Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.41623978C>ACA2637840841KRT17c.432+100G>T (n.432+100G>T)
c.-184+100G>T (n.-184+100G>T)
n.498+100G>T
n.219+100G>T
c.183+100G>T (n.183+100G>T)
c.387+100G>T (n.387+100G>T)
 gnomAD v4
17g.41623979C>GCA2637840842KRT17c.432+99G>C (n.432+99G>C)
c.-184+99G>C (n.-184+99G>C)
n.498+99G>C
n.219+99G>C
c.183+99G>C (n.183+99G>C)
c.387+99G>C (n.387+99G>C)
 gnomAD v4
17g.41623979C>TCA2637840843KRT17c.432+99G>A (n.432+99G>A)
c.-184+99G>A (n.-184+99G>A)
n.498+99G>A
n.219+99G>A
c.183+99G>A (n.183+99G>A)
c.387+99G>A (n.387+99G>A)
 gnomAD v4
17g.41623980C=CA2260105327KRT17c.432+98G= (n.432+98G=)
c.-184+98G= (n.-184+98G=)
n.498+98G=
n.219+98G=
c.183+98G= (n.183+98G=)
c.387+98G= (n.387+98G=)
17g.41623980C>TCA290685847KRT17c.432+98G>A (n.432+98G>A)
c.-184+98G>A (n.-184+98G>A)
n.498+98G>A
n.219+98G>A
c.183+98G>A (n.183+98G>A)
c.387+98G>A (n.387+98G>A)
 dbSNP
17g.41623981T>CCA290685851KRT17c.432+97A>G (n.432+97A>G)
c.-184+97A>G (n.-184+97A>G)
n.498+97A>G
n.219+97A>G
c.183+97A>G (n.183+97A>G)
c.387+97A>G (n.387+97A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41623981T>GCA2576268158KRT17c.432+97A>C (n.432+97A>C)
c.-184+97A>C (n.-184+97A>C)
n.498+97A>C
n.219+97A>C
c.183+97A>C (n.183+97A>C)
c.387+97A>C (n.387+97A>C)
 gnomAD v4
17g.41623981T=CA2260105328KRT17c.432+97A= (n.432+97A=)
c.-184+97A= (n.-184+97A=)
n.498+97A=
n.219+97A=
c.183+97A= (n.183+97A=)
c.387+97A= (n.387+97A=)
17g.41623983A=CA2260105329KRT17c.432+95T= (n.432+95T=)
c.-184+95T= (n.-184+95T=)
n.498+95T=
n.219+95T=
c.183+95T= (n.183+95T=)
c.387+95T= (n.387+95T=)
17g.41623983A>CCA290685854KRT17c.432+95T>G (n.432+95T>G)
c.-184+95T>G (n.-184+95T>G)
n.498+95T>G
n.219+95T>G
c.183+95T>G (n.183+95T>G)
c.387+95T>G (n.387+95T>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41623984G>CCA626215508KRT17c.432+94C>G (n.432+94C>G)
c.-184+94C>G (n.-184+94C>G)
n.498+94C>G
n.219+94C>G
c.183+94C>G (n.183+94C>G)
c.387+94C>G (n.387+94C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41623984G=CA2260105330KRT17c.432+94C= (n.432+94C=)
c.-184+94C= (n.-184+94C=)
n.498+94C=
n.219+94C=
c.183+94C= (n.183+94C=)
c.387+94C= (n.387+94C=)
17g.41623984G>TCA2637840845KRT17c.432+94C>A (n.432+94C>A)
c.-184+94C>A (n.-184+94C>A)
n.498+94C>A
n.219+94C>A
c.183+94C>A (n.183+94C>A)
c.387+94C>A (n.387+94C>A)
 gnomAD v4
17g.41623985A=CA2260105331KRT17c.432+93T= (n.432+93T=)
c.-184+93T= (n.-184+93T=)
n.498+93T=
n.219+93T=
c.183+93T= (n.183+93T=)
c.387+93T= (n.387+93T=)
17g.41623985A>GCA626215509KRT17c.432+93T>C (n.432+93T>C)
c.-184+93T>C (n.-184+93T>C)
n.498+93T>C
n.219+93T>C
c.183+93T>C (n.183+93T>C)
c.387+93T>C (n.387+93T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41623986C>ACA2637840847KRT17c.432+92G>T (n.432+92G>T)
c.-184+92G>T (n.-184+92G>T)
n.498+92G>T
n.219+92G>T
c.183+92G>T (n.183+92G>T)
c.387+92G>T (n.387+92G>T)
 gnomAD v4
17g.41623986C=CA2260105332KRT17c.432+92G= (n.432+92G=)
c.-184+92G= (n.-184+92G=)
n.498+92G=
n.219+92G=
c.183+92G= (n.183+92G=)
c.387+92G= (n.387+92G=)
17g.41623986C>TCA983761264KRT17c.432+92G>A (n.432+92G>A)
c.-184+92G>A (n.-184+92G>A)
n.498+92G>A
n.219+92G>A
c.183+92G>A (n.183+92G>A)
c.387+92G>A (n.387+92G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41623989T>CCA2576268159KRT17c.432+89A>G (n.432+89A>G)
c.-184+89A>G (n.-184+89A>G)
n.498+89A>G
n.219+89A>G
c.183+89A>G (n.183+89A>G)
c.387+89A>G (n.387+89A>G)
 gnomAD v4
17g.41623990A=CA2260105333KRT17c.432+88T= (n.432+88T=)
c.-184+88T= (n.-184+88T=)
n.498+88T=
n.219+88T=
c.183+88T= (n.183+88T=)
c.387+88T= (n.387+88T=)
17g.41623990A>GCA914176569KRT17c.432+88T>C (n.432+88T>C)
c.-184+88T>C (n.-184+88T>C)
n.498+88T>C
n.219+88T>C
c.183+88T>C (n.183+88T>C)
c.387+88T>C (n.387+88T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41623991T>ACA2260105335KRT17c.432+87A>T (n.432+87A>T)
c.-184+87A>T (n.-184+87A>T)
n.498+87A>T
n.219+87A>T
c.183+87A>T (n.183+87A>T)
c.387+87A>T (n.387+87A>T)
 dbSNP
17g.41623991T>CCA2637840849KRT17c.432+87A>G (n.432+87A>G)
c.-184+87A>G (n.-184+87A>G)
n.498+87A>G
n.219+87A>G
c.183+87A>G (n.183+87A>G)
c.387+87A>G (n.387+87A>G)
 gnomAD v4
17g.41623991T=CA2260105334KRT17c.432+87A= (n.432+87A=)
c.-184+87A= (n.-184+87A=)
n.498+87A=
n.219+87A=
c.183+87A= (n.183+87A=)
c.387+87A= (n.387+87A=)
17g.41623993G>ACA2637840850KRT17c.432+85C>T (n.432+85C>T)
c.-184+85C>T (n.-184+85C>T)
n.498+85C>T
n.219+85C>T
c.183+85C>T (n.183+85C>T)
c.387+85C>T (n.387+85C>T)
 gnomAD v4
17g.41623993G>TCA2576268160KRT17c.432+85C>A (n.432+85C>A)
c.-184+85C>A (n.-184+85C>A)
n.498+85C>A
n.219+85C>A
c.183+85C>A (n.183+85C>A)
c.387+85C>A (n.387+85C>A)
 gnomAD v4
17g.41623996G>ACA2637840852KRT17c.432+82C>T (n.432+82C>T)
c.-184+82C>T (n.-184+82C>T)
n.498+82C>T
n.219+82C>T
c.183+82C>T (n.183+82C>T)
c.387+82C>T (n.387+82C>T)
 gnomAD v4
17g.41623998A>CCA2500622729KRT17c.432+80T>G (n.432+80T>G)
c.-184+80T>G (n.-184+80T>G)
n.498+80T>G
n.219+80T>G
c.183+80T>G (n.183+80T>G)
c.387+80T>G (n.387+80T>G)
17g.41623998A>GCA2637840853KRT17c.432+80T>C (n.432+80T>C)
c.-184+80T>C (n.-184+80T>C)
n.498+80T>C
n.219+80T>C
c.183+80T>C (n.183+80T>C)
c.387+80T>C (n.387+80T>C)
 gnomAD v4
17g.41623999C>TCA2637840854KRT17c.432+79G>A (n.432+79G>A)
c.-184+79G>A (n.-184+79G>A)
n.498+79G>A
n.219+79G>A
c.183+79G>A (n.183+79G>A)
c.387+79G>A (n.387+79G>A)
 gnomAD v4
17g.41624001C>GCA2637840856KRT17c.432+77G>C (n.432+77G>C)
c.-184+77G>C (n.-184+77G>C)
n.498+77G>C
n.219+77G>C
c.183+77G>C (n.183+77G>C)
c.387+77G>C (n.387+77G>C)
 gnomAD v4
17g.41624001_41624003delCA2637840855KRT17c.432+75_432+77del (n.432+75_432+77del)
c.-184+75_-184+77del (n.-184+75_-184+77del)
n.498+75_498+77del
n.219+75_219+77del
c.183+75_183+77del (n.183+75_183+77del)
c.387+75_387+77del (n.387+75_387+77del)
 gnomAD v4
17g.41624002C>TCA2637840857KRT17c.432+76G>A (n.432+76G>A)
c.-184+76G>A (n.-184+76G>A)
n.498+76G>A
n.219+76G>A
c.183+76G>A (n.183+76G>A)
c.387+76G>A (n.387+76G>A)
 gnomAD v4
17g.41624003A>GCA2576268161KRT17c.432+75T>C (n.432+75T>C)
c.-184+75T>C (n.-184+75T>C)
n.498+75T>C
n.219+75T>C
c.183+75T>C (n.183+75T>C)
c.387+75T>C (n.387+75T>C)
17g.41624004G>ACA2576268162KRT17c.432+74C>T (n.432+74C>T)
c.-184+74C>T (n.-184+74C>T)
n.498+74C>T
n.219+74C>T
c.183+74C>T (n.183+74C>T)
c.387+74C>T (n.387+74C>T)
 gnomAD v4
17g.41624004G=CA2260105336KRT17c.432+74C= (n.432+74C=)
c.-184+74C= (n.-184+74C=)
n.498+74C=
n.219+74C=
c.183+74C= (n.183+74C=)
c.387+74C= (n.387+74C=)
17g.41624004G>TCA290685858KRT17c.432+74C>A (n.432+74C>A)
c.-184+74C>A (n.-184+74C>A)
n.498+74C>A
n.219+74C>A
c.183+74C>A (n.183+74C>A)
c.387+74C>A (n.387+74C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624005G>ACA2637840858KRT17c.432+73C>T (n.432+73C>T)
c.-184+73C>T (n.-184+73C>T)
n.498+73C>T
n.219+73C>T
c.183+73C>T (n.183+73C>T)
c.387+73C>T (n.387+73C>T)
 gnomAD v4
17g.41624006C>ACA983761269KRT17c.432+72G>T (n.432+72G>T)
c.-184+72G>T (n.-184+72G>T)
n.498+72G>T
n.219+72G>T
c.183+72G>T (n.183+72G>T)
c.387+72G>T (n.387+72G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624006C=CA2260105337KRT17c.432+72G= (n.432+72G=)
c.-184+72G= (n.-184+72G=)
n.498+72G=
n.219+72G=
c.183+72G= (n.183+72G=)
c.387+72G= (n.387+72G=)
17g.41624006C>TCA772031571KRT17c.432+72G>A (n.432+72G>A)
c.-184+72G>A (n.-184+72G>A)
n.498+72G>A
n.219+72G>A
c.183+72G>A (n.183+72G>A)
c.387+72G>A (n.387+72G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624010T>CCA2637840859KRT17c.432+68A>G (n.432+68A>G)
c.-184+68A>G (n.-184+68A>G)
n.498+68A>G
n.219+68A>G
c.183+68A>G (n.183+68A>G)
c.387+68A>G (n.387+68A>G)
 gnomAD v4
17g.41624011G>CCA2637840860KRT17c.432+67C>G (n.432+67C>G)
c.-184+67C>G (n.-184+67C>G)
n.498+67C>G
n.219+67C>G
c.183+67C>G (n.183+67C>G)
c.387+67C>G (n.387+67C>G)
 gnomAD v4
17g.41624014C>ACA772031572KRT17c.432+64G>T (n.432+64G>T)
c.-184+64G>T (n.-184+64G>T)
n.498+64G>T
n.219+64G>T
c.183+64G>T (n.183+64G>T)
c.387+64G>T (n.387+64G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41624014C=CA2260105338KRT17c.432+64G= (n.432+64G=)
c.-184+64G= (n.-184+64G=)
n.498+64G=
n.219+64G=
c.183+64G= (n.183+64G=)
c.387+64G= (n.387+64G=)
17g.41624014C>TCA2576268163KRT17c.432+64G>A (n.432+64G>A)
c.-184+64G>A (n.-184+64G>A)
n.498+64G>A
n.219+64G>A
c.183+64G>A (n.183+64G>A)
c.387+64G>A (n.387+64G>A)
17g.41624015A>TCA2637840863KRT17c.432+63T>A (n.432+63T>A)
c.-184+63T>A (n.-184+63T>A)
n.498+63T>A
n.219+63T>A
c.183+63T>A (n.183+63T>A)
c.387+63T>A (n.387+63T>A)
 gnomAD v4
17g.41624016A=CA2260105339KRT17c.432+62T= (n.432+62T=)
c.-184+62T= (n.-184+62T=)
n.498+62T=
n.219+62T=
c.183+62T= (n.183+62T=)
c.387+62T= (n.387+62T=)
17g.41624016A>GCA290685862KRT17c.432+62T>C (n.432+62T>C)
c.-184+62T>C (n.-184+62T>C)
n.498+62T>C
n.219+62T>C
c.183+62T>C (n.183+62T>C)
c.387+62T>C (n.387+62T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624017G>CCA2637840864KRT17c.432+61C>G (n.432+61C>G)
c.-184+61C>G (n.-184+61C>G)
n.498+61C>G
n.219+61C>G
c.183+61C>G (n.183+61C>G)
c.387+61C>G (n.387+61C>G)
 gnomAD v4
17g.41624018G>TCA2637840865KRT17c.432+60C>A (n.432+60C>A)
c.-184+60C>A (n.-184+60C>A)
n.498+60C>A
n.219+60C>A
c.183+60C>A (n.183+60C>A)
c.387+60C>A (n.387+60C>A)
 gnomAD v4
17g.41624019C=CA2260105340KRT17c.432+59G= (n.432+59G=)
c.-184+59G= (n.-184+59G=)
n.498+59G=
n.219+59G=
c.183+59G= (n.183+59G=)
c.387+59G= (n.387+59G=)
17g.41624019C>TCA290685865KRT17c.432+59G>A (n.432+59G>A)
c.-184+59G>A (n.-184+59G>A)
n.498+59G>A
n.219+59G>A
c.183+59G>A (n.183+59G>A)
c.387+59G>A (n.387+59G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624021G>ACA290685869KRT17c.432+57C>T (n.432+57C>T)
c.-184+57C>T (n.-184+57C>T)
n.498+57C>T
n.219+57C>T
c.183+57C>T (n.183+57C>T)
c.387+57C>T (n.387+57C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624021G=CA2260105341KRT17c.432+57C= (n.432+57C=)
c.-184+57C= (n.-184+57C=)
n.498+57C=
n.219+57C=
c.183+57C= (n.183+57C=)
c.387+57C= (n.387+57C=)
17g.41624022G>ACA290685873KRT17c.432+56C>T (n.432+56C>T)
c.-184+56C>T (n.-184+56C>T)
n.498+56C>T
n.219+56C>T
c.183+56C>T (n.183+56C>T)
c.387+56C>T (n.387+56C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41624022G=CA2260105342KRT17c.432+56C= (n.432+56C=)
c.-184+56C= (n.-184+56C=)
n.498+56C=
n.219+56C=
c.183+56C= (n.183+56C=)
c.387+56C= (n.387+56C=)
17g.41624024G>ACA2260105343KRT17c.432+54C>T (n.432+54C>T)
c.-184+54C>T (n.-184+54C>T)
n.498+54C>T
n.219+54C>T
c.183+54C>T (n.183+54C>T)
c.387+54C>T (n.387+54C>T)
 dbSNP
17g.41624024G=CA2260105344KRT17c.432+54C= (n.432+54C=)
c.-184+54C= (n.-184+54C=)
n.498+54C=
n.219+54C=
c.183+54C= (n.183+54C=)
c.387+54C= (n.387+54C=)
17g.41624024G>TCA2637840866KRT17c.432+54C>A (n.432+54C>A)
c.-184+54C>A (n.-184+54C>A)
n.498+54C>A
n.219+54C>A
c.183+54C>A (n.183+54C>A)
c.387+54C>A (n.387+54C>A)
 gnomAD v4
17g.41624025T>CCA2637840867KRT17c.432+53A>G (n.432+53A>G)
c.-184+53A>G (n.-184+53A>G)
n.498+53A>G
n.219+53A>G
c.183+53A>G (n.183+53A>G)
c.387+53A>G (n.387+53A>G)
 gnomAD v4
17g.41624027G>ACA2260105346KRT17c.432+51C>T (n.432+51C>T)
c.-184+51C>T (n.-184+51C>T)
n.498+51C>T
n.219+51C>T
c.183+51C>T (n.183+51C>T)
c.387+51C>T (n.387+51C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41624027G=CA2260105345KRT17c.432+51C= (n.432+51C=)
c.-184+51C= (n.-184+51C=)
n.498+51C=
n.219+51C=
c.183+51C= (n.183+51C=)
c.387+51C= (n.387+51C=)
17g.41624027G>TCA2260105347KRT17c.432+51C>A (n.432+51C>A)
c.-184+51C>A (n.-184+51C>A)
n.498+51C>A
n.219+51C>A
c.183+51C>A (n.183+51C>A)
c.387+51C>A (n.387+51C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41624032dupCA2637840868KRT17c.432+51dup (n.432+51dup)
c.-184+51dup (n.-184+51dup)
n.498+51dup
n.219+51dup
c.183+51dup (n.183+51dup)
c.387+51dup (n.387+51dup)
 gnomAD v4
17g.41624028G>ACA983761274KRT17c.432+50C>T (n.432+50C>T)
c.-184+50C>T (n.-184+50C>T)
n.498+50C>T
n.219+50C>T
c.183+50C>T (n.183+50C>T)
c.387+50C>T (n.387+50C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624028G>CCA772031582KRT17c.432+50C>G (n.432+50C>G)
c.-184+50C>G (n.-184+50C>G)
n.498+50C>G
n.219+50C>G
c.183+50C>G (n.183+50C>G)
c.387+50C>G (n.387+50C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41624028G=CA2260105348KRT17c.432+50C= (n.432+50C=)
c.-184+50C= (n.-184+50C=)
n.498+50C=
n.219+50C=
c.183+50C= (n.183+50C=)
c.387+50C= (n.387+50C=)
17g.41624028G>TCA8563750KRT17c.432+50C>A (n.432+50C>A)
c.-184+50C>A (n.-184+50C>A)
n.498+50C>A
n.219+50C>A
c.183+50C>A (n.183+50C>A)
c.387+50C>A (n.387+50C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624029G=CA2260105349KRT17c.432+49C= (n.432+49C=)
c.-184+49C= (n.-184+49C=)
n.498+49C=
n.219+49C=
c.183+49C= (n.183+49C=)
c.387+49C= (n.387+49C=)
17g.41624029G>TCA8563751KRT17c.432+49C>A (n.432+49C>A)
c.-184+49C>A (n.-184+49C>A)
n.498+49C>A
n.219+49C>A
c.183+49C>A (n.183+49C>A)
c.387+49C>A (n.387+49C>A)
 dbSNP ExAC
17g.41624030G>ACA8563752KRT17c.432+48C>T (n.432+48C>T)
c.-184+48C>T (n.-184+48C>T)
n.498+48C>T
n.219+48C>T
c.183+48C>T (n.183+48C>T)
c.387+48C>T (n.387+48C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624030G=CA2260105350KRT17c.432+48C= (n.432+48C=)
c.-184+48C= (n.-184+48C=)
n.498+48C=
n.219+48C=
c.183+48C= (n.183+48C=)
c.387+48C= (n.387+48C=)
17g.41624030G>TCA626215510KRT17c.432+48C>A (n.432+48C>A)
c.-184+48C>A (n.-184+48C>A)
n.498+48C>A
n.219+48C>A
c.183+48C>A (n.183+48C>A)
c.387+48C>A (n.387+48C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624032G>ACA8563753KRT17c.432+46C>T (n.432+46C>T)
c.-184+46C>T (n.-184+46C>T)
n.498+46C>T
n.219+46C>T
c.183+46C>T (n.183+46C>T)
c.387+46C>T (n.387+46C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624032G=CA2260105351KRT17c.432+46C= (n.432+46C=)
c.-184+46C= (n.-184+46C=)
n.498+46C=
n.219+46C=
c.183+46C= (n.183+46C=)
c.387+46C= (n.387+46C=)
17g.41624036_41624038delCA2576268164KRT17c.432+44_432+46del (n.432+44_432+46del)
c.-184+44_-184+46del (n.-184+44_-184+46del)
n.498+44_498+46del
n.219+44_219+46del
c.183+44_183+46del (n.183+44_183+46del)
c.387+44_387+46del (n.387+44_387+46del)
17g.41624033A=CA2260105354KRT17c.432+45T= (n.432+45T=)
c.-184+45T= (n.-184+45T=)
n.498+45T=
n.219+45T=
c.183+45T= (n.183+45T=)
c.387+45T= (n.387+45T=)
17g.41624033A>CCA2260105353KRT17c.432+45T>G (n.432+45T>G)
c.-184+45T>G (n.-184+45T>G)
n.498+45T>G
n.219+45T>G
c.183+45T>G (n.183+45T>G)
c.387+45T>G (n.387+45T>G)
 dbSNP
17g.41624033A>GCA626215511KRT17c.432+45T>C (n.432+45T>C)
c.-184+45T>C (n.-184+45T>C)
n.498+45T>C
n.219+45T>C
c.183+45T>C (n.183+45T>C)
c.387+45T>C (n.387+45T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624034dupCA2260105352KRT17c.432+45dup (n.432+45dup)
c.-184+45dup (n.-184+45dup)
n.498+45dup
n.219+45dup
c.183+45dup (n.183+45dup)
c.387+45dup (n.387+45dup)
 dbSNP
17g.41624034A>GCA2637840869KRT17c.432+44T>C (n.432+44T>C)
c.-184+44T>C (n.-184+44T>C)
n.498+44T>C
n.219+44T>C
c.183+44T>C (n.183+44T>C)
c.387+44T>C (n.387+44T>C)
 gnomAD v4
17g.41624035G>ACA2260105356KRT17c.432+43C>T (n.432+43C>T)
c.-184+43C>T (n.-184+43C>T)
n.498+43C>T
n.219+43C>T
c.183+43C>T (n.183+43C>T)
c.387+43C>T (n.387+43C>T)
 dbSNP
17g.41624035G>CCA2637840870KRT17c.432+43C>G (n.432+43C>G)
c.-184+43C>G (n.-184+43C>G)
n.498+43C>G
n.219+43C>G
c.183+43C>G (n.183+43C>G)
c.387+43C>G (n.387+43C>G)
 gnomAD v4
17g.41624035G=CA2260105355KRT17c.432+43C= (n.432+43C=)
c.-184+43C= (n.-184+43C=)
n.498+43C=
n.219+43C=
c.183+43C= (n.183+43C=)
c.387+43C= (n.387+43C=)
17g.41624036A=CA2260105357KRT17c.432+42T= (n.432+42T=)
c.-184+42T= (n.-184+42T=)
n.498+42T=
n.219+42T=
c.183+42T= (n.183+42T=)
c.387+42T= (n.387+42T=)
17g.41624036A>TCA626215512KRT17c.432+42T>A (n.432+42T>A)
c.-184+42T>A (n.-184+42T>A)
n.498+42T>A
n.219+42T>A
c.183+42T>A (n.183+42T>A)
c.387+42T>A (n.387+42T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624037A>CCA2569283546KRT17c.432+41T>G (n.432+41T>G)
c.-184+41T>G (n.-184+41T>G)
n.498+41T>G
n.219+41T>G
c.183+41T>G (n.183+41T>G)
c.387+41T>G (n.387+41T>G)
17g.41624038G>CCA2565814169KRT17c.432+40C>G (n.432+40C>G)
c.-184+40C>G (n.-184+40C>G)
n.498+40C>G
n.219+40C>G
c.183+40C>G (n.183+40C>G)
c.387+40C>G (n.387+40C>G)
17g.41624039T>CCA626215513KRT17c.432+39A>G (n.432+39A>G)
c.-184+39A>G (n.-184+39A>G)
n.498+39A>G
n.219+39A>G
c.183+39A>G (n.183+39A>G)
c.387+39A>G (n.387+39A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624039T=CA2260105358KRT17c.432+39A= (n.432+39A=)
c.-184+39A= (n.-184+39A=)
n.498+39A=
n.219+39A=
c.183+39A= (n.183+39A=)
c.387+39A= (n.387+39A=)
17g.41624040C=CA2260105359KRT17c.432+38G= (n.432+38G=)
c.-184+38G= (n.-184+38G=)
n.498+38G=
n.219+38G=
c.183+38G= (n.183+38G=)
c.387+38G= (n.387+38G=)
17g.41624040C>GCA8563754KRT17c.432+38G>C (n.432+38G>C)
c.-184+38G>C (n.-184+38G>C)
n.498+38G>C
n.219+38G>C
c.183+38G>C (n.183+38G>C)
c.387+38G>C (n.387+38G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624040C>TCA2260105360KRT17c.432+38G>A (n.432+38G>A)
c.-184+38G>A (n.-184+38G>A)
n.498+38G>A
n.219+38G>A
c.183+38G>A (n.183+38G>A)
c.387+38G>A (n.387+38G>A)
 dbSNP
17g.41624041A>CCA2576268165KRT17c.432+37T>G (n.432+37T>G)
c.-184+37T>G (n.-184+37T>G)
n.498+37T>G
n.219+37T>G
c.183+37T>G (n.183+37T>G)
c.387+37T>G (n.387+37T>G)
17g.41624041A>GCA2576268166KRT17c.432+37T>C (n.432+37T>C)
c.-184+37T>C (n.-184+37T>C)
n.498+37T>C
n.219+37T>C
c.183+37T>C (n.183+37T>C)
c.387+37T>C (n.387+37T>C)
17g.41624043_41624044delinsGCCA2260105361KRT17c.432+34_432+35delinsGC (n.432+34_432+35delinsGC)
c.-184+34_-184+35delinsGC (n.-184+34_-184+35delinsGC)
n.498+34_498+35delinsGC
n.219+34_219+35delinsGC
c.183+34_183+35delinsGC (n.183+34_183+35delinsGC)
c.387+34_387+35delinsGC (n.387+34_387+35delinsGC)
17g.41624044C>ACA2637840873KRT17c.432+34G>T (n.432+34G>T)
c.-184+34G>T (n.-184+34G>T)
n.498+34G>T
n.219+34G>T
c.183+34G>T (n.183+34G>T)
c.387+34G>T (n.387+34G>T)
 gnomAD v4
17g.41624044C=CA2260105362KRT17c.432+34G= (n.432+34G=)
c.-184+34G= (n.-184+34G=)
n.498+34G=
n.219+34G=
c.183+34G= (n.183+34G=)
c.387+34G= (n.387+34G=)
17g.41624044C>GCA626215514KRT17c.432+34G>C (n.432+34G>C)
c.-184+34G>C (n.-184+34G>C)
n.498+34G>C
n.219+34G>C
c.183+34G>C (n.183+34G>C)
c.387+34G>C (n.387+34G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624044C>TCA8563756KRT17c.432+34G>A (n.432+34G>A)
c.-184+34G>A (n.-184+34G>A)
n.498+34G>A
n.219+34G>A
c.183+34G>A (n.183+34G>A)
c.387+34G>A (n.387+34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624049dupCA8563755KRT17c.432+34dup (n.432+34dup)
c.-184+34dup (n.-184+34dup)
n.498+34dup
n.219+34dup
c.183+34dup (n.183+34dup)
c.387+34dup (n.387+34dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624049delCA656639892KRT17c.432+34del (n.432+34del)
c.-184+34del (n.-184+34del)
n.498+34del
n.219+34del
c.183+34del (n.183+34del)
c.387+34del (n.387+34del)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.41624048_41624058delCA2637840871KRT17c.432+24_432+34del (n.432+24_432+34del)
c.-184+24_-184+34del (n.-184+24_-184+34del)
n.498+24_498+34del
n.219+24_219+34del
c.183+24_183+34del (n.183+24_183+34del)
c.387+24_387+34del (n.387+24_387+34del)
 gnomAD v4
17g.41624047_41624058delCA2637840872KRT17c.432+23_432+34del (n.432+23_432+34del)
c.-184+23_-184+34del (n.-184+23_-184+34del)
n.498+23_498+34del
n.219+23_219+34del
c.183+23_183+34del (n.183+23_183+34del)
c.387+23_387+34del (n.387+23_387+34del)
 gnomAD v4
17g.41624045C=CA2260105363KRT17c.432+33G= (n.432+33G=)
c.-184+33G= (n.-184+33G=)
n.498+33G=
n.219+33G=
c.183+33G= (n.183+33G=)
c.387+33G= (n.387+33G=)
17g.41624045C>TCA983761275KRT17c.432+33G>A (n.432+33G>A)
c.-184+33G>A (n.-184+33G>A)
n.498+33G>A
n.219+33G>A
c.183+33G>A (n.183+33G>A)
c.387+33G>A (n.387+33G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624046C>ACA8563757KRT17c.432+32G>T (n.432+32G>T)
c.-184+32G>T (n.-184+32G>T)
n.498+32G>T
n.219+32G>T
c.183+32G>T (n.183+32G>T)
c.387+32G>T (n.387+32G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.41624046C=CA2260105364KRT17c.432+32G= (n.432+32G=)
c.-184+32G= (n.-184+32G=)
n.498+32G=
n.219+32G=
c.183+32G= (n.183+32G=)
c.387+32G= (n.387+32G=)
17g.41624046C>GCA2637840875KRT17c.432+32G>C (n.432+32G>C)
c.-184+32G>C (n.-184+32G>C)
n.498+32G>C
n.219+32G>C
c.183+32G>C (n.183+32G>C)
c.387+32G>C (n.387+32G>C)
 gnomAD v4
17g.41624046C>TCA2576268167KRT17c.432+32G>A (n.432+32G>A)
c.-184+32G>A (n.-184+32G>A)
n.498+32G>A
n.219+32G>A
c.183+32G>A (n.183+32G>A)
c.387+32G>A (n.387+32G>A)
17g.41624046_41624047insACA656639896KRT17c.432+31_432+32insT (n.432+31_432+32insT)
c.-184+31_-184+32insT (n.-184+31_-184+32insT)
n.498+31_498+32insT
n.219+31_219+32insT
c.183+31_183+32insT (n.183+31_183+32insT)
c.387+31_387+32insT (n.387+31_387+32insT)
17g.41624047C>ACA2637840876KRT17c.432+31G>T (n.432+31G>T)
c.-184+31G>T (n.-184+31G>T)
n.498+31G>T
n.219+31G>T
c.183+31G>T (n.183+31G>T)
c.387+31G>T (n.387+31G>T)
 gnomAD v4
17g.41624047C>TCA2637840877KRT17c.432+31G>A (n.432+31G>A)
c.-184+31G>A (n.-184+31G>A)
n.498+31G>A
n.219+31G>A
c.183+31G>A (n.183+31G>A)
c.387+31G>A (n.387+31G>A)
 gnomAD v4
17g.41624048C>GCA2637840878KRT17c.432+30G>C (n.432+30G>C)
c.-184+30G>C (n.-184+30G>C)
n.498+30G>C
n.219+30G>C
c.183+30G>C (n.183+30G>C)
c.387+30G>C (n.387+30G>C)
 gnomAD v4
17g.41624049C>ACA2260105365KRT17c.432+29G>T (n.432+29G>T)
c.-184+29G>T (n.-184+29G>T)
n.498+29G>T
n.219+29G>T
c.183+29G>T (n.183+29G>T)
c.387+29G>T (n.387+29G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41624049C=CA2260105366KRT17c.432+29G= (n.432+29G=)
c.-184+29G= (n.-184+29G=)
n.498+29G=
n.219+29G=
c.183+29G= (n.183+29G=)
c.387+29G= (n.387+29G=)
17g.41624049C>GCA2637840879KRT17c.432+29G>C (n.432+29G>C)
c.-184+29G>C (n.-184+29G>C)
n.498+29G>C
n.219+29G>C
c.183+29G>C (n.183+29G>C)
c.387+29G>C (n.387+29G>C)
 gnomAD v4
17g.41624049C>TCA8563758KRT17c.432+29G>A (n.432+29G>A)
c.-184+29G>A (n.-184+29G>A)
n.498+29G>A
n.219+29G>A
c.183+29G>A (n.183+29G>A)
c.387+29G>A (n.387+29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624050G>ACA8563759KRT17c.432+28C>T (n.432+28C>T)
c.-184+28C>T (n.-184+28C>T)
n.498+28C>T
n.219+28C>T
c.183+28C>T (n.183+28C>T)
c.387+28C>T (n.387+28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624050G>CCA2637840880KRT17c.432+28C>G (n.432+28C>G)
c.-184+28C>G (n.-184+28C>G)
n.498+28C>G
n.219+28C>G
c.183+28C>G (n.183+28C>G)
c.387+28C>G (n.387+28C>G)
 gnomAD v4
17g.41624050G=CA2260105367KRT17c.432+28C= (n.432+28C=)
c.-184+28C= (n.-184+28C=)
n.498+28C=
n.219+28C=
c.183+28C= (n.183+28C=)
c.387+28C= (n.387+28C=)
17g.41624051G>ACA8563760KRT17c.432+27C>T (n.432+27C>T)
c.-184+27C>T (n.-184+27C>T)
n.498+27C>T
n.219+27C>T
c.183+27C>T (n.183+27C>T)
c.387+27C>T (n.387+27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624051G=CA2260105368KRT17c.432+27C= (n.432+27C=)
c.-184+27C= (n.-184+27C=)
n.498+27C=
n.219+27C=
c.183+27C= (n.183+27C=)
c.387+27C= (n.387+27C=)
17g.41624052A>CCA2637840881KRT17c.432+26T>G (n.432+26T>G)
c.-184+26T>G (n.-184+26T>G)
n.498+26T>G
n.219+26T>G
c.183+26T>G (n.183+26T>G)
c.387+26T>G (n.387+26T>G)
 gnomAD v4
17g.41624053G>ACA8563761KRT17c.432+25C>T (n.432+25C>T)
c.-184+25C>T (n.-184+25C>T)
n.498+25C>T
n.219+25C>T
c.183+25C>T (n.183+25C>T)
c.387+25C>T (n.387+25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624053G=CA2260105369KRT17c.432+25C= (n.432+25C=)
c.-184+25C= (n.-184+25C=)
n.498+25C=
n.219+25C=
c.183+25C= (n.183+25C=)
c.387+25C= (n.387+25C=)
17g.41624055C>ACA2576268168KRT17c.432+23G>T (n.432+23G>T)
c.-184+23G>T (n.-184+23G>T)
n.498+23G>T
n.219+23G>T
c.183+23G>T (n.183+23G>T)
c.387+23G>T (n.387+23G>T)
 gnomAD v4
17g.41624055C=CA2260105370KRT17c.432+23G= (n.432+23G=)
c.-184+23G= (n.-184+23G=)
n.498+23G=
n.219+23G=
c.183+23G= (n.183+23G=)
c.387+23G= (n.387+23G=)
17g.41624055C>GCA626215515KRT17c.432+23G>C (n.432+23G>C)
c.-184+23G>C (n.-184+23G>C)
n.498+23G>C
n.219+23G>C
c.183+23G>C (n.183+23G>C)
c.387+23G>C (n.387+23G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624055C>TCA8563762KRT17c.432+23G>A (n.432+23G>A)
c.-184+23G>A (n.-184+23G>A)
n.498+23G>A
n.219+23G>A
c.183+23G>A (n.183+23G>A)
c.387+23G>A (n.387+23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624056C=CA2260105371KRT17c.432+22G= (n.432+22G=)
c.-184+22G= (n.-184+22G=)
n.498+22G=
n.219+22G=
c.183+22G= (n.183+22G=)
c.387+22G= (n.387+22G=)
17g.41624056C>GCA626215516KRT17c.432+22G>C (n.432+22G>C)
c.-184+22G>C (n.-184+22G>C)
n.498+22G>C
n.219+22G>C
c.183+22G>C (n.183+22G>C)
c.387+22G>C (n.387+22G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624056C>TCA2576268169KRT17c.432+22G>A (n.432+22G>A)
c.-184+22G>A (n.-184+22G>A)
n.498+22G>A
n.219+22G>A
c.183+22G>A (n.183+22G>A)
c.387+22G>A (n.387+22G>A)
 gnomAD v4
17g.41624057C>ACA2637840882KRT17c.432+21G>T (n.432+21G>T)
c.-184+21G>T (n.-184+21G>T)
n.498+21G>T
n.219+21G>T
c.183+21G>T (n.183+21G>T)
c.387+21G>T (n.387+21G>T)
 gnomAD v4
17g.41624059T>CCA2637840883KRT17c.432+19A>G (n.432+19A>G)
c.-184+19A>G (n.-184+19A>G)
n.498+19A>G
n.219+19A>G
c.183+19A>G (n.183+19A>G)
c.387+19A>G (n.387+19A>G)
 gnomAD v4
17g.41624060C>TCA2637840884KRT17c.432+18G>A (n.432+18G>A)
c.-184+18G>A (n.-184+18G>A)
n.498+18G>A
n.219+18G>A
c.183+18G>A (n.183+18G>A)
c.387+18G>A (n.387+18G>A)
 gnomAD v4
17g.41624065C=CA2260105372KRT17c.432+13G= (n.432+13G=)
c.-184+13G= (n.-184+13G=)
n.498+13G=
n.219+13G=
c.183+13G= (n.183+13G=)
c.387+13G= (n.387+13G=)
17g.41624065C>TCA8563763KRT17c.432+13G>A (n.432+13G>A)
c.-184+13G>A (n.-184+13G>A)
n.498+13G>A
n.219+13G>A
c.183+13G>A (n.183+13G>A)
c.387+13G>A (n.387+13G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624066A=CA2260105373KRT17c.432+12T= (n.432+12T=)
c.-184+12T= (n.-184+12T=)
n.498+12T=
n.219+12T=
c.183+12T= (n.183+12T=)
c.387+12T= (n.387+12T=)
17g.41624066A>GCA626215517KRT17c.432+12T>C (n.432+12T>C)
c.-184+12T>C (n.-184+12T>C)
n.498+12T>C
n.219+12T>C
c.183+12T>C (n.183+12T>C)
c.387+12T>C (n.387+12T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624068C=CA2260105374KRT17c.432+10G= (n.432+10G=)
c.-184+10G= (n.-184+10G=)
n.498+10G=
n.219+10G=
c.183+10G= (n.183+10G=)
c.387+10G= (n.387+10G=)
17g.41624068C>TCA2260105375KRT17c.432+10G>A (n.432+10G>A)
c.-184+10G>A (n.-184+10G>A)
n.498+10G>A
n.219+10G>A
c.183+10G>A (n.183+10G>A)
c.387+10G>A (n.387+10G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41624070G>ACA2637840885KRT17c.432+8C>T (n.432+8C>T)
c.-184+8C>T (n.-184+8C>T)
n.498+8C>T
n.219+8C>T
c.183+8C>T (n.183+8C>T)
c.387+8C>T (n.387+8C>T)
 gnomAD v4
17g.41624070G>TCA2576268170KRT17c.432+8C>A (n.432+8C>A)
c.-184+8C>A (n.-184+8C>A)
n.498+8C>A
n.219+8C>A
c.183+8C>A (n.183+8C>A)
c.387+8C>A (n.387+8C>A)
17g.41624071G>ACA2637840886KRT17c.432+7C>T (n.432+7C>T)
c.-184+7C>T (n.-184+7C>T)
n.498+7C>T
n.219+7C>T
c.183+7C>T (n.183+7C>T)
c.387+7C>T (n.387+7C>T)
 gnomAD v4
17g.41624072C>TCA645576830KRT17c.432+6G>A (n.432+6G>A)
c.-184+6G>A (n.-184+6G>A)
n.498+6G>A
n.219+6G>A
c.183+6G>A (n.183+6G>A)
c.387+6G>A (n.387+6G>A)
 COSMIC
17g.41624073C>ACA2809496902KRT17c.432+5G>T (n.432+5G>T)
c.-184+5G>T (n.-184+5G>T)
n.498+5G>T
n.219+5G>T
c.183+5G>T (n.183+5G>T)
c.387+5G>T (n.387+5G>T)
17g.41624073C=CA2260105376KRT17c.432+5G= (n.432+5G=)
c.-184+5G= (n.-184+5G=)
n.498+5G=
n.219+5G=
c.183+5G= (n.183+5G=)
c.387+5G= (n.387+5G=)
17g.41624073C>GCA983761283KRT17c.432+5G>C (n.432+5G>C)
c.-184+5G>C (n.-184+5G>C)
n.498+5G>C
n.219+5G>C
c.183+5G>C (n.183+5G>C)
c.387+5G>C (n.387+5G>C)
 dbSNP
17g.41624074C=CA2260105377KRT17c.432+4G= (n.432+4G=)
c.-184+4G= (n.-184+4G=)
n.498+4G=
n.219+4G=
c.183+4G= (n.183+4G=)
c.387+4G= (n.387+4G=)
17g.41624074C>GCA2260105378KRT17c.432+4G>C (n.432+4G>C)
c.-184+4G>C (n.-184+4G>C)
n.498+4G>C
n.219+4G>C
c.183+4G>C (n.183+4G>C)
c.387+4G>C (n.387+4G>C)
 dbSNP
17g.41624075T>ACA290685918KRT17c.432+3A>T (n.432+3A>T)
c.-184+3A>T (n.-184+3A>T)
n.498+3A>T
n.219+3A>T
c.183+3A>T (n.183+3A>T)
c.387+3A>T (n.387+3A>T)
 dbSNP
17g.41624075T>CCA2637840887KRT17c.432+3A>G (n.432+3A>G)
c.-184+3A>G (n.-184+3A>G)
n.498+3A>G
n.219+3A>G
c.183+3A>G (n.183+3A>G)
c.387+3A>G (n.387+3A>G)
 gnomAD v4
17g.41624075T>GCA290685919KRT17c.432+3A>C (n.432+3A>C)
c.-184+3A>C (n.-184+3A>C)
n.498+3A>C
n.219+3A>C
c.183+3A>C (n.183+3A>C)
c.387+3A>C (n.387+3A>C)
 dbSNP
17g.41624075T=CA2260105379KRT17c.432+3A= (n.432+3A=)
c.-184+3A= (n.-184+3A=)
n.498+3A=
n.219+3A=
c.183+3A= (n.183+3A=)
c.387+3A= (n.387+3A=)
17g.41624076A>CCA399511367KRT17c.432+2T>G (n.432+2T>G)
c.-184+2T>G (n.-184+2T>G)
n.498+2T>G
n.219+2T>G
c.183+2T>G (n.183+2T>G)
c.387+2T>G (n.387+2T>G)
17g.41624076A>GCA399511370KRT17c.432+2T>C (n.432+2T>C)
c.-184+2T>C (n.-184+2T>C)
n.498+2T>C
n.219+2T>C
c.183+2T>C (n.183+2T>C)
c.387+2T>C (n.387+2T>C)
17g.41624076A>TCA399511372KRT17c.432+2T>A (n.432+2T>A)
c.-184+2T>A (n.-184+2T>A)
n.498+2T>A
n.219+2T>A
c.183+2T>A (n.183+2T>A)
c.387+2T>A (n.387+2T>A)
17g.41624077C>ACA399511386KRT17c.432+1G>T (n.432+1G>T)
c.-184+1G>T (n.-184+1G>T)
n.498+1G>T
n.219+1G>T
c.183+1G>T (n.183+1G>T)
c.387+1G>T (n.387+1G>T)
 dbSNP gnomAD v2
17g.41624077C=CA2260105380KRT17c.432+1G= (n.432+1G=)
c.-184+1G= (n.-184+1G=)
n.498+1G=
n.219+1G=
c.183+1G= (n.183+1G=)
c.387+1G= (n.387+1G=)
17g.41624077C>GCA290685920KRT17c.432+1G>C (n.432+1G>C)
c.-184+1G>C (n.-184+1G>C)
n.498+1G>C
n.219+1G>C
c.183+1G>C (n.183+1G>C)
c.387+1G>C (n.387+1G>C)
 dbSNP
17g.41624077C>TCA290685921KRT17c.432+1G>A (n.432+1G>A)
c.-184+1G>A (n.-184+1G>A)
n.498+1G>A
n.219+1G>A
c.183+1G>A (n.183+1G>A)
c.387+1G>A (n.387+1G>A)
 dbSNP COSMIC
17g.41624078C>ACA399511403KRT17c.432G>T (p.Lys144Asn)
c.-184G>T (n.-184G>T)
n.498G>T
n.219G>T
c.183G>T (p.Lys61Asn)
c.387G>T (p.Lys129Asn)
17g.41624078C=CA2260105381KRT17c.432G= (p.Lys144=)
c.-184G= (n.-184G=)
n.498G=
n.219G=
c.183G= (p.Lys61=)
c.387G= (p.Lys129=)
17g.41624078C>GCA399511402KRT17c.432G>C (p.Lys144Asn)
c.-184G>C (n.-184G>C)
n.498G>C
n.219G>C
c.183G>C (p.Lys61Asn)
c.387G>C (p.Lys129Asn)
 gnomAD v4
17g.41624078C>TCA8563764KRT17c.432G>A (p.Lys144=)
c.-184G>A (n.-184G>A)
n.498G>A
n.219G>A
c.183G>A (p.Lys61=)
c.387G>A (p.Lys129=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2

Number of alleles fetched