Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.41612669T>ACA399497446KRT16c.20A>T (p.Gln7Leu)
n.97A>T
c.-313+121A>T (n.-313+121A>T)
 gnomAD v4
17g.41612669T>CCA399497443KRT16c.20A>G (p.Gln7Arg)
n.97A>G
c.-313+121A>G (n.-313+121A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612669T>GCA399497441KRT16c.20A>C (p.Gln7Pro)
n.97A>C
c.-313+121A>C (n.-313+121A>C)
17g.41612669T=CA2260099911KRT16c.20A= (p.Gln7=)
n.97A=
c.-313+121A= (n.-313+121A=)
17g.41612670G>ACA399497457KRT16c.19C>T (p.Gln7Ter)
n.96C>T
c.-313+120C>T (n.-313+120C>T)
17g.41612670G>CCA399497463KRT16c.19C>G (p.Gln7Glu)
n.96C>G
c.-313+120C>G (n.-313+120C>G)
17g.41612670G>TCA399497466KRT16c.19C>A (p.Gln7Lys)
n.96C>A
c.-313+120C>A (n.-313+120C>A)
 gnomAD v4
17g.41612671G>ACA499998745KRT16c.18C>T (p.Arg6=)
n.95C>T
c.-313+119C>T (n.-313+119C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612671G>CCA499998748KRT16c.18C>G (p.Arg6=)
n.95C>G
c.-313+119C>G (n.-313+119C>G)
17g.41612671G=CA2260099912KRT16c.18C= (p.Arg6=)
n.95C=
c.-313+119C= (n.-313+119C=)
17g.41612671G>TCA499998746KRT16c.18C>A (p.Arg6=)
n.95C>A
c.-313+119C>A (n.-313+119C>A)
17g.41612672delCA2637838399KRT16c.17del (p.Arg6ProfsTer9)
n.94del
c.-313+118del (n.-313+118del)
 gnomAD v4
17g.41612672C>ACA8563375KRT16c.17G>T (p.Arg6Leu)
n.94G>T
c.-313+118G>T (n.-313+118G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612672C=CA2260099913KRT16c.17G= (p.Arg6=)
n.94G=
c.-313+118G= (n.-313+118G=)
17g.41612672C>GCA399497474KRT16c.17G>C (p.Arg6Pro)
n.94G>C
c.-313+118G>C (n.-313+118G>C)
17g.41612672C>TCA399497477KRT16c.17G>A (p.Arg6His)
n.94G>A
c.-313+118G>A (n.-313+118G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612673G>ACA8563376KRT16c.16C>T (p.Arg6Cys)
n.93C>T
c.-313+117C>T (n.-313+117C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.41612673G>CCA399497481KRT16c.16C>G (p.Arg6Gly)
n.93C>G
c.-313+117C>G (n.-313+117C>G)
17g.41612673G=CA2260099914KRT16c.16C= (p.Arg6=)
n.93C=
c.-313+117C= (n.-313+117C=)
17g.41612673G>TCA399497478KRT16c.16C>A (p.Arg6Ser)
n.93C>A
c.-313+117C>A (n.-313+117C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612674dupCA2695225888KRT16c.16dup (p.Arg6ProfsTer?)
n.93dup
c.-313+117dup (n.-313+117dup)
17g.41612674G>ACA499998756KRT16c.15C>T (p.Ser5=)
n.92C>T
c.-313+116C>T (n.-313+116C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612674G>CCA399497484KRT16c.15C>G (p.Ser5Arg)
n.92C>G
c.-313+116C>G (n.-313+116C>G)
17g.41612674G=CA2260099915KRT16c.15C= (p.Ser5=)
n.92C=
c.-313+116C= (n.-313+116C=)
17g.41612674G>TCA399497491KRT16c.15C>A (p.Ser5Arg)
n.92C>A
c.-313+116C>A (n.-313+116C>A)
 gnomAD v4
17g.41612675C>ACA399497492KRT16c.14G>T (p.Ser5Ile)
n.91G>T
c.-313+115G>T (n.-313+115G>T)
 gnomAD v4
17g.41612675C=CA2260099916KRT16c.14G= (p.Ser5=)
n.91G=
c.-313+115G= (n.-313+115G=)
17g.41612675C>GCA399497493KRT16c.14G>C (p.Ser5Thr)
n.91G>C
c.-313+115G>C (n.-313+115G>C)
 dbSNP
17g.41612675C>TCA399497496KRT16c.14G>A (p.Ser5Asn)
n.91G>A
c.-313+115G>A (n.-313+115G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612676T>ACA399497501KRT16c.13A>T (p.Ser5Cys)
n.90A>T
c.-313+114A>T (n.-313+114A>T)
17g.41612676T>CCA399497504KRT16c.13A>G (p.Ser5Gly)
n.90A>G
c.-313+114A>G (n.-313+114A>G)
17g.41612676T>GCA399497508KRT16c.13A>C (p.Ser5Arg)
n.90A>C
c.-313+114A>C (n.-313+114A>C)
 gnomAD v4
17g.41612677G>ACA499998766KRT16c.12C>T (p.Cys4=)
n.89C>T
c.-313+113C>T (n.-313+113C>T)
 gnomAD v4
17g.41612677G>CCA399497515KRT16c.12C>G (p.Cys4Trp)
n.89C>G
c.-313+113C>G (n.-313+113C>G)
17g.41612677G>TCA399497520KRT16c.12C>A (p.Cys4Ter)
n.89C>A
c.-313+113C>A (n.-313+113C>A)
 gnomAD v4
17g.41612678C>ACA399497525KRT16c.11G>T (p.Cys4Phe)
n.88G>T
c.-313+112G>T (n.-313+112G>T)
 gnomAD v4
17g.41612678C>GCA399497533KRT16c.11G>C (p.Cys4Ser)
n.88G>C
c.-313+112G>C (n.-313+112G>C)
17g.41612678C>TCA399497536KRT16c.11G>A (p.Cys4Tyr)
n.88G>A
c.-313+112G>A (n.-313+112G>A)
 gnomAD v4
17g.41612679A>CCA399497551KRT16c.10T>G (p.Cys4Gly)
n.87T>G
c.-313+111T>G (n.-313+111T>G)
 ClinVar
17g.41612679A>GCA399497569KRT16c.10T>C (p.Cys4Arg)
n.87T>C
c.-313+111T>C (n.-313+111T>C)
17g.41612679A>TCA399497542KRT16c.10T>A (p.Cys4Ser)
n.87T>A
c.-313+111T>A (n.-313+111T>A)
 gnomAD v4
17g.41612680G>ACA499998776KRT16c.9C>T (p.Thr3=)
n.86C>T
c.-313+110C>T (n.-313+110C>T)
17g.41612680G>CCA499998777KRT16c.9C>G (p.Thr3=)
n.86C>G
c.-313+110C>G (n.-313+110C>G)
17g.41612680G>TCA499998780KRT16c.9C>A (p.Thr3=)
n.86C>A
c.-313+110C>A (n.-313+110C>A)
17g.41612681G>ACA8563377KRT16c.8C>T (p.Thr3Ile)
n.85C>T
c.-313+109C>T (n.-313+109C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612681G>CCA399497576KRT16c.8C>G (p.Thr3Ser)
n.85C>G
c.-313+109C>G (n.-313+109C>G)
17g.41612681G=CA2260099917KRT16c.8C= (p.Thr3=)
n.85C=
c.-313+109C= (n.-313+109C=)
17g.41612681G>TCA399497590KRT16c.8C>A (p.Thr3Asn)
n.85C>A
c.-313+109C>A (n.-313+109C>A)
 COSMIC
17g.41612682T>ACA399497596KRT16c.7A>T (p.Thr3Ser)
n.84A>T
c.-313+108A>T (n.-313+108A>T)
 gnomAD v4
17g.41612682T>CCA399497602KRT16c.7A>G (p.Thr3Ala)
n.84A>G
c.-313+108A>G (n.-313+108A>G)
17g.41612682T>GCA399497598KRT16c.7A>C (p.Thr3Pro)
n.84A>C
c.-313+108A>C (n.-313+108A>C)
 dbSNP
17g.41612682T=CA2260099918KRT16c.7A= (p.Thr3=)
n.84A=
c.-313+108A= (n.-313+108A=)
17g.41612683G>ACA8563378KRT16c.6C>T (p.Thr2=)
n.83C>T
c.-313+107C>T (n.-313+107C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612683G>CCA499998789KRT16c.6C>G (p.Thr2=)
n.83C>G
c.-313+107C>G (n.-313+107C>G)
 dbSNP
17g.41612683G=CA2260099919KRT16c.6C= (p.Thr2=)
n.83C=
c.-313+107C= (n.-313+107C=)
17g.41612683G>TCA499998787KRT16c.6C>A (p.Thr2=)
n.83C>A
c.-313+107C>A (n.-313+107C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612684G>ACA399497617KRT16c.5C>T (p.Thr2Ile)
n.82C>T
c.-313+106C>T (n.-313+106C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612684G>CCA8563380KRT16c.5C>G (p.Thr2Ser)
n.82C>G
c.-313+106C>G (n.-313+106C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612684G=CA2260099920KRT16c.5C= (p.Thr2=)
n.82C=
c.-313+106C= (n.-313+106C=)
17g.41612684G>TCA8563379KRT16c.5C>A (p.Thr2Asn)
n.82C>A
c.-313+106C>A (n.-313+106C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612685T>ACA399497631KRT16c.4A>T (p.Thr2Ser)
n.81A>T
c.-313+105A>T (n.-313+105A>T)
17g.41612685T>CCA399497648KRT16c.4A>G (p.Thr2Ala)
n.81A>G
c.-313+105A>G (n.-313+105A>G)
 gnomAD v4
17g.41612685T>GCA399497652KRT16c.4A>C (p.Thr2Pro)
n.81A>C
c.-313+105A>C (n.-313+105A>C)
 dbSNP
17g.41612685T=CA2260099921KRT16c.4A= (p.Thr2=)
n.81A=
c.-313+105A= (n.-313+105A=)
17g.41612686C>ACA399497653KRT16c.3G>T (p.Met1Ile)
n.80G>T
c.-313+104G>T (n.-313+104G>T)
17g.41612686C=CA2260099922KRT16c.3G= (p.Met1=)
n.80G=
c.-313+104G= (n.-313+104G=)
17g.41612686C>GCA399497654KRT16c.3G>C (p.Met1Ile)
n.80G>C
c.-313+104G>C (n.-313+104G>C)
17g.41612686C>TCA399497657KRT16c.3G>A (p.Met1Ile)
n.80G>A
c.-313+104G>A (n.-313+104G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612687A=CA2260099923KRT16c.2T= (p.Met1=)
n.79T=
c.-313+103T= (n.-313+103T=)
17g.41612687A>CCA399497671KRT16c.2T>G (p.Met1Arg)
n.79T>G
c.-313+103T>G (n.-313+103T>G)
17g.41612687A>GCA399497674KRT16c.2T>C (p.Met1Thr)
n.79T>C
c.-313+103T>C (n.-313+103T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612687A>TCA399497680KRT16c.2T>A (p.Met1Lys)
n.79T>A
c.-313+103T>A (n.-313+103T>A)
 dbSNP
17g.41612688T>ACA399497694KRT16c.1A>T (p.Met1Leu)
n.78A>T
c.-313+102A>T (n.-313+102A>T)
17g.41612688T>CCA399497714KRT16c.1A>G (p.Met1Val)
n.78A>G
c.-313+102A>G (n.-313+102A>G)
17g.41612688T>GCA399497712KRT16c.1A>C (p.Met1Leu)
n.78A>C
c.-313+102A>C (n.-313+102A>C)
17g.41612689G>ACA2637838401KRT16c.-1C>T (n.-1C>T)
n.77C>T
c.-313+101C>T (n.-313+101C>T)
 gnomAD v4
17g.41612689G>TCA2637838402KRT16c.-1C>A (n.-1C>A)
n.77C>A
c.-313+101C>A (n.-313+101C>A)
 gnomAD v4
17g.41612690G>ACA499998806KRT16c.-2C>T (n.-2C>T)
n.76C>T
c.-313+100C>T (n.-313+100C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612690G=CA2260099924KRT16c.-2C= (n.-2C=)
n.76C=
c.-313+100C= (n.-313+100C=)
17g.41612690G>TCA2637838403KRT16c.-2C>A (n.-2C>A)
n.76C>A
c.-313+100C>A (n.-313+100C>A)
 gnomAD v4
17g.41612691T>ACA2637838404KRT16c.-3A>T (n.-3A>T)
n.75A>T
c.-313+99A>T (n.-313+99A>T)
 gnomAD v4
17g.41612692G>ACA2637838405KRT16c.-4C>T (n.-4C>T)
n.74C>T
c.-313+98C>T (n.-313+98C>T)
 gnomAD v4
17g.41612692G>TCA2637838406KRT16c.-4C>A (n.-4C>A)
n.74C>A
c.-313+98C>A (n.-313+98C>A)
 gnomAD v4
17g.41612693C>ACA2637838407KRT16c.-5G>T (n.-5G>T)
n.73G>T
c.-313+97G>T (n.-313+97G>T)
 gnomAD v4
17g.41612694C>ACA626016676KRT16c.-6G>T (n.-6G>T)
n.72G>T
c.-313+96G>T (n.-313+96G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612694C=CA2260099925KRT16c.-6G= (n.-6G=)
n.72G=
c.-313+96G= (n.-313+96G=)
17g.41612694C>GCA2637838408KRT16c.-6G>C (n.-6G>C)
n.72G>C
c.-313+96G>C (n.-313+96G>C)
 gnomAD v4
17g.41612694C>TCA626016677KRT16c.-6G>A (n.-6G>A)
n.72G>A
c.-313+96G>A (n.-313+96G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612695A=CA2260099926KRT16c.-7T= (n.-7T=)
n.71T=
c.-313+95T= (n.-313+95T=)
17g.41612695A>GCA8563381KRT16c.-7T>C (n.-7T>C)
n.71T>C
c.-313+95T>C (n.-313+95T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612696A>GCA2637838412KRT16c.-8T>C (n.-8T>C)
n.70T>C
c.-313+94T>C (n.-313+94T>C)
 gnomAD v4
17g.41612696A>TCA2637838411KRT16c.-8T>A (n.-8T>A)
n.70T>A
c.-313+94T>A (n.-313+94T>A)
 gnomAD v4
17g.41612696_41612697delinsAGCA2260099927KRT16c.-9_-8delinsCT (n.-9_-8delinsCT)
n.69_70delinsCT
c.-313+93_-313+94delinsCT (n.-313+93_-313+94delinsCT)
17g.41612697G>ACA626016678KRT16c.-9C>T (n.-9C>T)
n.69C>T
c.-313+93C>T (n.-313+93C>T)
 dbSNP gnomAD v2
17g.41612697G=CA2260099928KRT16c.-9C= (n.-9C=)
n.69C=
c.-313+93C= (n.-313+93C=)
17g.41612697G>TCA2637838415KRT16c.-9C>A (n.-9C>A)
n.69C>A
c.-313+93C>A (n.-313+93C>A)
 gnomAD v4
17g.41612698delCA8563382KRT16c.-9del (n.-9del)
n.69del
c.-313+93del (n.-313+93del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612698G>ACA2260099930KRT16c.-10C>T (n.-10C>T)
n.68C>T
c.-313+92C>T (n.-313+92C>T)
 dbSNP
17g.41612698G=CA2260099929KRT16c.-10C= (n.-10C=)
n.68C=
c.-313+92C= (n.-313+92C=)
17g.41612698G>TCA2637838416KRT16c.-10C>A (n.-10C>A)
n.68C>A
c.-313+92C>A (n.-313+92C>A)
 gnomAD v4
17g.41612699A>GCA2637838417KRT16c.-11T>C (n.-11T>C)
n.67T>C
c.-313+91T>C (n.-313+91T>C)
 gnomAD v4
17g.41612700G>ACA2637838418KRT16c.-12C>T (n.-12C>T)
n.66C>T
c.-313+90C>T (n.-313+90C>T)
 gnomAD v4
17g.41612700G>CCA8563383KRT16c.-12C>G (n.-12C>G)
n.66C>G
c.-313+90C>G (n.-313+90C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612700G=CA2260099931KRT16c.-12C= (n.-12C=)
n.66C=
c.-313+90C= (n.-313+90C=)
17g.41612700G>TCA2637838419KRT16c.-12C>A (n.-12C>A)
n.66C>A
c.-313+90C>A (n.-313+90C>A)
 gnomAD v4
17g.41612701G>ACA2637838420KRT16c.-13C>T (n.-13C>T)
n.65C>T
c.-313+89C>T (n.-313+89C>T)
 gnomAD v4
17g.41612701G>TCA2637838421KRT16c.-13C>A (n.-13C>A)
n.65C>A
c.-313+89C>A (n.-313+89C>A)
 gnomAD v4
17g.41612702G>ACA2637838422KRT16c.-14C>T (n.-14C>T)
n.64C>T
c.-313+88C>T (n.-313+88C>T)
 gnomAD v4
17g.41612702G>CCA772024411KRT16c.-14C>G (n.-14C>G)
n.64C>G
c.-313+88C>G (n.-313+88C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612702G=CA2260099932KRT16c.-14C= (n.-14C=)
n.64C=
c.-313+88C= (n.-313+88C=)
17g.41612703A=CA2260099933KRT16c.-15T= (n.-15T=)
n.63T=
c.-313+87T= (n.-313+87T=)
17g.41612703A>GCA8563384KRT16c.-15T>C (n.-15T>C)
n.63T>C
c.-313+87T>C (n.-313+87T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612704G>ACA2637838424KRT16c.-16C>T (n.-16C>T)
n.62C>T
c.-313+86C>T (n.-313+86C>T)
 gnomAD v4
17g.41612704G>TCA2637838423KRT16c.-16C>A (n.-16C>A)
n.62C>A
c.-313+86C>A (n.-313+86C>A)
 gnomAD v4
17g.41612705G>ACA2637838425KRT16c.-17C>T (n.-17C>T)
n.61C>T
c.-313+85C>T (n.-313+85C>T)
 gnomAD v4
17g.41612705G>TCA2637838426KRT16c.-17C>A (n.-17C>A)
n.61C>A
c.-313+85C>A (n.-313+85C>A)
 gnomAD v4
17g.41612706T>ACA8563385KRT16c.-18A>T (n.-18A>T)
n.60A>T
c.-313+84A>T (n.-313+84A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612706T>GCA2260099935KRT16c.-18A>C (n.-18A>C)
n.60A>C
c.-313+84A>C (n.-313+84A>C)
 dbSNP
17g.41612706T=CA2260099934KRT16c.-18A= (n.-18A=)
n.60A=
c.-313+84A= (n.-313+84A=)
17g.41612707G>ACA2576267853KRT16c.-19C>T (n.-19C>T)
n.59C>T
c.-313+83C>T (n.-313+83C>T)
17g.41612707G>CCA2637838428KRT16c.-19C>G (n.-19C>G)
n.59C>G
c.-313+83C>G (n.-313+83C>G)
 gnomAD v4
17g.41612707G>TCA2637838429KRT16c.-19C>A (n.-19C>A)
n.59C>A
c.-313+83C>A (n.-313+83C>A)
 gnomAD v4
17g.41612708A=CA2260099936KRT16c.-20T= (n.-20T=)
n.58T=
c.-313+82T= (n.-313+82T=)
17g.41612708A>GCA772024412KRT16c.-20T>C (n.-20T>C)
n.58T>C
c.-313+82T>C (n.-313+82T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612709G>ACA626016679KRT16c.-21C>T (n.-21C>T)
n.57C>T
c.-313+81C>T (n.-313+81C>T)
 dbSNP gnomAD v2
17g.41612709G=CA2260099937KRT16c.-21C= (n.-21C=)
n.57C=
c.-313+81C= (n.-313+81C=)
17g.41612709G>TCA2637838430KRT16c.-21C>A (n.-21C>A)
n.57C>A
c.-313+81C>A (n.-313+81C>A)
 gnomAD v4
17g.41612710C>ACA2637838431KRT16c.-22G>T (n.-22G>T)
n.56G>T
c.-313+80G>T (n.-313+80G>T)
 gnomAD v4
17g.41612710C=CA2260099938KRT16c.-22G= (n.-22G=)
n.56G=
c.-313+80G= (n.-313+80G=)
17g.41612710C>TCA626016680KRT16c.-22G>A (n.-22G>A)
n.56G>A
c.-313+80G>A (n.-313+80G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612711G>ACA8563386KRT16c.-23C>T (n.-23C>T)
n.55C>T
c.-313+79C>T (n.-313+79C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612711G>CCA626016681KRT16c.-23C>G (n.-23C>G)
n.55C>G
c.-313+79C>G (n.-313+79C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612711G=CA2260099939KRT16c.-23C= (n.-23C=)
n.55C=
c.-313+79C= (n.-313+79C=)
17g.41612711G>TCA2637838434KRT16c.-23C>A (n.-23C>A)
n.55C>A
c.-313+79C>A (n.-313+79C>A)
 gnomAD v4
17g.41612712A=CA2260099940KRT16c.-24T= (n.-24T=)
n.54T=
c.-313+78T= (n.-313+78T=)
17g.41612712A>TCA8563387KRT16c.-24T>A (n.-24T>A)
n.54T>A
c.-313+78T>A (n.-313+78T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612713G>ACA626016683KRT16c.-25C>T (n.-25C>T)
n.53C>T
c.-313+77C>T (n.-313+77C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612713G>CCA626016682KRT16c.-25C>G (n.-25C>G)
n.53C>G
c.-313+77C>G (n.-313+77C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612713G=CA2260099941KRT16c.-25C= (n.-25C=)
n.53C=
c.-313+77C= (n.-313+77C=)
17g.41612713G>TCA2637838435KRT16c.-25C>A (n.-25C>A)
n.53C>A
c.-313+77C>A (n.-313+77C>A)
 gnomAD v4
17g.41612714T>CCA772024430KRT16c.-26A>G (n.-26A>G)
n.52A>G
c.-313+76A>G (n.-313+76A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41612714T>GCA983759338KRT16c.-26A>C (n.-26A>C)
n.52A>C
c.-313+76A>C (n.-313+76A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612714T=CA2260099942KRT16c.-26A= (n.-26A=)
n.52A=
c.-313+76A= (n.-313+76A=)
17g.41612715G>ACA2260099944KRT16c.-27C>T (n.-27C>T)
n.51C>T
c.-313+75C>T (n.-313+75C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41612715G=CA2260099943KRT16c.-27C= (n.-27C=)
n.51C=
c.-313+75C= (n.-313+75C=)
17g.41612715G>TCA2637838436KRT16c.-27C>A (n.-27C>A)
n.51C>A
c.-313+75C>A (n.-313+75C>A)
 gnomAD v4
17g.41612716A=CA2260099945KRT16c.-28T= (n.-28T=)
n.50T=
c.-313+74T= (n.-313+74T=)
17g.41612716A>CCA626016684KRT16c.-28T>G (n.-28T>G)
n.50T>G
c.-313+74T>G (n.-313+74T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612717G>ACA2637838438KRT16c.-29C>T (n.-29C>T)
n.49C>T
c.-313+73C>T (n.-313+73C>T)
 gnomAD v4
17g.41612717G>TCA2637838439KRT16c.-29C>A (n.-29C>A)
n.49C>A
c.-313+73C>A (n.-313+73C>A)
 gnomAD v4
17g.41612717_41612718delinsGCCA2260099946KRT16c.-30_-29delinsGC (n.-30_-29delinsGC)
n.48_49delinsGC
c.-313+72_-313+73delinsGC (n.-313+72_-313+73delinsGC)
17g.41612718delCA8563388KRT16c.-30del (n.-30del)
n.48del
c.-313+72del (n.-313+72del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612718C>ACA2637838442KRT16c.-30G>T (n.-30G>T)
n.48G>T
c.-313+72G>T (n.-313+72G>T)
 gnomAD v4
17g.41612718C=CA2260099947KRT16c.-30G= (n.-30G=)
n.48G=
c.-313+72G= (n.-313+72G=)
17g.41612718C>GCA2637838443KRT16c.-30G>C (n.-30G>C)
n.48G>C
c.-313+72G>C (n.-313+72G>C)
 gnomAD v4
17g.41612718C>TCA626016685KRT16c.-30G>A (n.-30G>A)
n.48G>A
c.-313+72G>A (n.-313+72G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612719A>CCA2637838445KRT16c.-31T>G (n.-31T>G)
n.47T>G
c.-313+71T>G (n.-313+71T>G)
 gnomAD v4
17g.41612719A>GCA2637838446KRT16c.-31T>C (n.-31T>C)
n.47T>C
c.-313+71T>C (n.-313+71T>C)
 gnomAD v4
17g.41612720G>ACA2637838447KRT16c.-32C>T (n.-32C>T)
n.46C>T
c.-313+70C>T (n.-313+70C>T)
 gnomAD v4
17g.41612721T>CCA2637838448KRT16c.-33A>G (n.-33A>G)
n.45A>G
c.-313+69A>G (n.-313+69A>G)
 gnomAD v4
17g.41612722_41612723delinsTGCA2260099948KRT16c.-35_-34delinsCA (n.-35_-34delinsCA)
n.43_44delinsCA
c.-313+67_-313+68delinsCA (n.-313+67_-313+68delinsCA)
17g.41612723G>ACA2576267857KRT16c.-35C>T (n.-35C>T)
n.43C>T
c.-313+67C>T (n.-313+67C>T)
17g.41612723G>CCA2637838450KRT16c.-35C>G (n.-35C>G)
n.43C>G
c.-313+67C>G (n.-313+67C>G)
 gnomAD v4
17g.41612723G>TCA2637838449KRT16c.-35C>A (n.-35C>A)
n.43C>A
c.-313+67C>A (n.-313+67C>A)
 gnomAD v4
17g.41612724delCA2260099949KRT16c.-35del (n.-35del)
n.43del
c.-313+67del (n.-313+67del)
 dbSNP
17g.41612724G>TCA2637838451KRT16c.-36C>A (n.-36C>A)
n.42C>A
c.-313+66C>A (n.-313+66C>A)
 gnomAD v4
17g.41612725C>TCA2637838452KRT16c.-37G>A (n.-37G>A)
n.41G>A
c.-36-1G>A (n.-36-1G>A)
c.-313+65G>A (n.-313+65G>A)
 gnomAD v4
17g.41612727G>ACA626016686KRT16c.-39C>T (n.-39C>T)
n.39C>T
c.-36-3C>T (n.-36-3C>T)
c.-313+63C>T (n.-313+63C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612727G=CA2260099950KRT16c.-39C= (n.-39C=)
n.39C=
c.-36-3C= (n.-36-3C=)
c.-313+63C= (n.-313+63C=)
17g.41612727G>TCA2637838453KRT16c.-39C>A (n.-39C>A)
n.39C>A
c.-36-3C>A (n.-36-3C>A)
c.-313+63C>A (n.-313+63C>A)
 gnomAD v4
17g.41612728A>TCA2637838454KRT16c.-40T>A (n.-40T>A)
n.38T>A
c.-36-4T>A (n.-36-4T>A)
c.-313+62T>A (n.-313+62T>A)
 gnomAD v4
17g.41612730dupCA290678318KRT16c.-40dup (n.-40dup)
n.38dup
c.-36-4dup (n.-36-4dup)
c.-313+62dup (n.-313+62dup)
 dbSNP
17g.41612729A>GCA2637838455KRT16c.-41T>C (n.-41T>C)
n.37T>C
c.-36-5T>C (n.-36-5T>C)
c.-313+61T>C (n.-313+61T>C)
 gnomAD v4
17g.41612730A>TCA2637838456KRT16c.-42T>A (n.-42T>A)
n.36T>A
c.-36-6T>A (n.-36-6T>A)
c.-313+60T>A (n.-313+60T>A)
 gnomAD v4
17g.41612731G>ACA2260099952KRT16c.-43C>T (n.-43C>T)
n.35C>T
c.-36-7C>T (n.-36-7C>T)
c.-313+59C>T (n.-313+59C>T)
 dbSNP
17g.41612731G=CA2260099951KRT16c.-43C= (n.-43C=)
n.35C=
c.-36-7C= (n.-36-7C=)
c.-313+59C= (n.-313+59C=)
17g.41612731G>TCA626016687KRT16c.-43C>A (n.-43C>A)
n.35C>A
c.-36-7C>A (n.-36-7C>A)
c.-313+59C>A (n.-313+59C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612732A=CA2260099953KRT16c.-44T= (n.-44T=)
n.34T=
c.-36-8T= (n.-36-8T=)
c.-313+58T= (n.-313+58T=)
17g.41612732A>TCA2260099954KRT16c.-44T>A (n.-44T>A)
n.34T>A
c.-36-8T>A (n.-36-8T>A)
c.-313+58T>A (n.-313+58T>A)
 dbSNP
17g.41612734G>TCA2637838457KRT16c.-46C>A (n.-46C>A)
n.32C>A
c.-36-10C>A (n.-36-10C>A)
c.-313+56C>A (n.-313+56C>A)
 gnomAD v4
17g.41612735G>ACA983759339KRT16c.-47C>T (n.-47C>T)
n.31C>T
c.-36-11C>T (n.-36-11C>T)
c.-313+55C>T (n.-313+55C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612735G=CA2260099955KRT16c.-47C= (n.-47C=)
n.31C=
c.-36-11C= (n.-36-11C=)
c.-313+55C= (n.-313+55C=)
17g.41612735G>TCA2637838458KRT16c.-47C>A (n.-47C>A)
n.31C>A
c.-36-11C>A (n.-36-11C>A)
c.-313+55C>A (n.-313+55C>A)
 gnomAD v4
17g.41612736A=CA2260099956KRT16c.-48T= (n.-48T=)
n.30T=
c.-36-12T= (n.-36-12T=)
c.-313+54T= (n.-313+54T=)
17g.41612736A>GCA626016688KRT16c.-48T>C (n.-48T>C)
n.30T>C
c.-36-12T>C (n.-36-12T>C)
c.-313+54T>C (n.-313+54T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612738delCA2637838459KRT16c.-48del (n.-48del)
n.30del
c.-36-12del (n.-36-12del)
c.-313+54del (n.-313+54del)
 gnomAD v4
17g.41612739G>ACA2260099958KRT16c.-51C>T (n.-51C>T)
n.27C>T
c.-36-15C>T (n.-36-15C>T)
c.-313+51C>T (n.-313+51C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41612739G=CA2260099957KRT16c.-51C= (n.-51C=)
n.27C=
c.-36-15C= (n.-36-15C=)
c.-313+51C= (n.-313+51C=)
17g.41612739G>TCA2637838460KRT16c.-51C>A (n.-51C>A)
n.27C>A
c.-36-15C>A (n.-36-15C>A)
c.-313+51C>A (n.-313+51C>A)
 gnomAD v4
17g.41612740G>ACA626016689KRT16c.-52C>T (n.-52C>T)
n.26C>T
c.-36-16C>T (n.-36-16C>T)
c.-313+50C>T (n.-313+50C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612740G=CA2260099959KRT16c.-52C= (n.-52C=)
n.26C=
c.-36-16C= (n.-36-16C=)
c.-313+50C= (n.-313+50C=)
17g.41612740G>TCA2637838461KRT16c.-52C>A (n.-52C>A)
n.26C>A
c.-36-16C>A (n.-36-16C>A)
c.-313+50C>A (n.-313+50C>A)
 gnomAD v4
17g.41612742G>ACA2637838462KRT16c.-54C>T (n.-54C>T)
n.24C>T
c.-36-18C>T (n.-36-18C>T)
c.-313+48C>T (n.-313+48C>T)
 gnomAD v4
17g.41612742G>TCA2637838463KRT16c.-54C>A (n.-54C>A)
n.24C>A
c.-36-18C>A (n.-36-18C>A)
c.-313+48C>A (n.-313+48C>A)
 gnomAD v4
17g.41612743C>ACA983759340KRT16c.-55G>T (n.-55G>T)
n.23G>T
c.-36-19G>T (n.-36-19G>T)
c.-313+47G>T (n.-313+47G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612743C=CA2260099960KRT16c.-55G= (n.-55G=)
n.23G=
c.-36-19G= (n.-36-19G=)
c.-313+47G= (n.-313+47G=)
17g.41612743C>TCA2637838464KRT16c.-55G>A (n.-55G>A)
n.23G>A
c.-36-19G>A (n.-36-19G>A)
c.-313+47G>A (n.-313+47G>A)
 gnomAD v4
17g.41612745C>ACA2637838465KRT16c.-57G>T (n.-57G>T)
n.21G>T
c.-36-21G>T (n.-36-21G>T)
c.-313+45G>T (n.-313+45G>T)
 gnomAD v4
17g.41612745C=CA2260099961KRT16c.-57G= (n.-57G=)
n.21G=
c.-36-21G= (n.-36-21G=)
c.-313+45G= (n.-313+45G=)
17g.41612745C>GCA983759341KRT16c.-57G>C (n.-57G>C)
n.21G>C
c.-36-21G>C (n.-36-21G>C)
c.-313+45G>C (n.-313+45G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612746A>GCA2637838466KRT16c.-58T>C (n.-58T>C)
n.20T>C
c.-36-22T>C (n.-36-22T>C)
c.-313+44T>C (n.-313+44T>C)
 gnomAD v4
17g.41612746A>TCA2637838467KRT16c.-58T>A (n.-58T>A)
n.20T>A
c.-36-22T>A (n.-36-22T>A)
c.-313+44T>A (n.-313+44T>A)
 gnomAD v4
17g.41612747G>ACA2637838468KRT16c.-59C>T (n.-59C>T)
n.19C>T
c.-36-23C>T (n.-36-23C>T)
c.-313+43C>T (n.-313+43C>T)
 gnomAD v4
17g.41612747G>TCA2637838469KRT16c.-59C>A (n.-59C>A)
n.19C>A
c.-36-23C>A (n.-36-23C>A)
c.-313+43C>A (n.-313+43C>A)
 gnomAD v4
17g.41612751G>TCA2809496613KRT16c.-63C>A (n.-63C>A)
n.15C>A
c.-36-27C>A (n.-36-27C>A)
c.-313+39C>A (n.-313+39C>A)
17g.41612752G>ACA772024448KRT16c.-64C>T (n.-64C>T)
n.14C>T
c.-36-28C>T (n.-36-28C>T)
c.-313+38C>T (n.-313+38C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41612752G=CA2260099962KRT16c.-64C= (n.-64C=)
n.14C=
c.-36-28C= (n.-36-28C=)
c.-313+38C= (n.-313+38C=)
17g.41612752G>TCA290678323KRT16c.-64C>A (n.-64C>A)
n.14C>A
c.-36-28C>A (n.-36-28C>A)
c.-313+38C>A (n.-313+38C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612753C>TCA2637838471KRT16c.-65G>A (n.-65G>A)
n.13G>A
c.-36-29G>A (n.-36-29G>A)
c.-313+37G>A (n.-313+37G>A)
 gnomAD v4
17g.41612755G>TCA2637838472KRT16c.-67C>A (n.-67C>A)
n.11C>A
c.-36-31C>A (n.-36-31C>A)
c.-313+35C>A (n.-313+35C>A)
 gnomAD v4
17g.41612756A>GCA2637838473KRT16c.-68T>C (n.-68T>C)
n.10T>C
c.-36-32T>C (n.-36-32T>C)
c.-313+34T>C (n.-313+34T>C)
 gnomAD v4
17g.41612758A>GCA2637838474KRT16c.-70T>C (n.-70T>C)
n.8T>C
c.-36-34T>C (n.-36-34T>C)
c.-313+32T>C (n.-313+32T>C)
 gnomAD v4
17g.41612759G>ACA290678324KRT16c.-71C>T (n.-71C>T)
n.7C>T
c.-36-35C>T (n.-36-35C>T)
c.-313+31C>T (n.-313+31C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612759G=CA2260099963KRT16c.-71C= (n.-71C=)
n.7C=
c.-36-35C= (n.-36-35C=)
c.-313+31C= (n.-313+31C=)
17g.41612760C>ACA2637838475KRT16c.-72G>T (n.-72G>T)
n.6G>T
c.-36-36G>T (n.-36-36G>T)
c.-313+30G>T (n.-313+30G>T)
 gnomAD v4
17g.41612760C=CA2260099964KRT16c.-72G= (n.-72G=)
n.6G=
c.-36-36G= (n.-36-36G=)
c.-313+30G= (n.-313+30G=)
17g.41612760C>TCA983759342KRT16c.-72G>A (n.-72G>A)
n.6G>A
c.-36-36G>A (n.-36-36G>A)
c.-313+30G>A (n.-313+30G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612761G>ACA290678325KRT16c.-73C>T (n.-73C>T)
n.5C>T
c.-36-37C>T (n.-36-37C>T)
c.-313+29C>T (n.-313+29C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612761G>CCA2637838476KRT16c.-73C>G (n.-73C>G)
n.5C>G
c.-36-37C>G (n.-36-37C>G)
c.-313+29C>G (n.-313+29C>G)
 gnomAD v4
17g.41612761G=CA2260099965KRT16c.-73C= (n.-73C=)
n.5C=
c.-36-37C= (n.-36-37C=)
c.-313+29C= (n.-313+29C=)
17g.41612761G>TCA2576267863KRT16c.-73C>A (n.-73C>A)
n.5C>A
c.-36-37C>A (n.-36-37C>A)
c.-313+29C>A (n.-313+29C>A)
17g.41612763G>ACA2637838478KRT16c.-75C>T (n.-75C>T)
n.3C>T
c.-36-39C>T (n.-36-39C>T)
c.-313+27C>T (n.-313+27C>T)
 gnomAD v4
17g.41612763G>CCA2637838479KRT16c.-75C>G (n.-75C>G)
n.3C>G
c.-36-39C>G (n.-36-39C>G)
c.-313+27C>G (n.-313+27C>G)
 gnomAD v4
17g.41612763G=CA2260099966KRT16c.-75C= (n.-75C=)
n.3C=
c.-36-39C= (n.-36-39C=)
c.-313+27C= (n.-313+27C=)
17g.41612763G>TCA772024463KRT16c.-75C>A (n.-75C>A)
n.3C>A
c.-36-39C>A (n.-36-39C>A)
c.-313+27C>A (n.-313+27C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612764C>ACA2637838481KRT16c.-76G>T (n.-76G>T)
n.2G>T
c.-36-40G>T (n.-36-40G>T)
c.-313+26G>T (n.-313+26G>T)
 gnomAD v4
17g.41612764C>TCA2637838482KRT16c.-76G>A (n.-76G>A)
n.2G>A
c.-36-40G>A (n.-36-40G>A)
c.-313+26G>A (n.-313+26G>A)
 gnomAD v4
17g.41612766G>ACA2637838485KRT16c.-78C>T (n.-78C>T)
c.-36-42C>T (n.-36-42C>T)
c.-313+24C>T (n.-313+24C>T)
 gnomAD v4
17g.41612766G>CCA290678333KRT16c.-78C>G (n.-78C>G)
c.-36-42C>G (n.-36-42C>G)
c.-313+24C>G (n.-313+24C>G)
 dbSNP
17g.41612766G=CA2260099967KRT16c.-78C= (n.-78C=)
c.-36-42C= (n.-36-42C=)
c.-313+24C= (n.-313+24C=)
17g.41612766G>TCA2637838484KRT16c.-78C>A (n.-78C>A)
c.-36-42C>A (n.-36-42C>A)
c.-313+24C>A (n.-313+24C>A)
 gnomAD v4
17g.41612767T>ACA290678338KRT16c.-79A>T (n.-79A>T)
c.-36-43A>T (n.-36-43A>T)
c.-313+23A>T (n.-313+23A>T)
 dbSNP
17g.41612767T>CCA2637838486KRT16c.-79A>G (n.-79A>G)
c.-36-43A>G (n.-36-43A>G)
c.-313+23A>G (n.-313+23A>G)
 gnomAD v4
17g.41612767T=CA2260099968KRT16c.-79A= (n.-79A=)
c.-36-43A= (n.-36-43A=)
c.-313+23A= (n.-313+23A=)
17g.41612768G>ACA772024469KRT16c.-36-44C>T (n.-36-44C>T)
c.-313+22C>T (n.-313+22C>T)
c.-80C>T (n.-80C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41612768G>CCA2637838488KRT16c.-36-44C>G (n.-36-44C>G)
c.-313+22C>G (n.-313+22C>G)
c.-80C>G (n.-80C>G)
 gnomAD v4
17g.41612768G=CA2260099969KRT16c.-36-44C= (n.-36-44C=)
c.-313+22C= (n.-313+22C=)
c.-80C= (n.-80C=)
17g.41612768G>TCA2637838489KRT16c.-36-44C>A (n.-36-44C>A)
c.-313+22C>A (n.-313+22C>A)
c.-80C>A (n.-80C>A)
 gnomAD v4
17g.41612769G>ACA2809496615KRT16c.-36-45C>T (n.-36-45C>T)
c.-313+21C>T (n.-313+21C>T)
c.-81C>T (n.-81C>T)
17g.41612769G>CCA2260099971KRT16c.-36-45C>G (n.-36-45C>G)
c.-313+21C>G (n.-313+21C>G)
c.-81C>G (n.-81C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41612769G=CA2260099970KRT16c.-36-45C= (n.-36-45C=)
c.-313+21C= (n.-313+21C=)
c.-81C= (n.-81C=)
17g.41612769G>TCA290678343KRT16c.-36-45C>A (n.-36-45C>A)
c.-313+21C>A (n.-313+21C>A)
c.-81C>A (n.-81C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched