Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.41612614_41612626delinsCCCGATGCCGCCT | CA2260099880 | KRT16 | c.63_75delinsAGGCGGCATCGGG (p.Gly21=) n.140_152delinsAGGCGGCATCGGG c.-313+164_-313+176delinsAGGCGGCATCGGG (n.-313+164_-313+176delinsAGGCGGCATCGGG) | |
17 | g.41612625_41612636dup | CA983759331 | KRT16 | c.63_74dup (p.Gly25_Gly26insGlyGlyIleGly) n.140_151dup c.-313+164_-313+175dup (n.-313+164_-313+175dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612625_41612636del | CA2260099881 | KRT16 | c.63_74del (p.Gly22_Gly25del) n.140_151del c.-313+164_-313+175del (n.-313+164_-313+175del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612626T>A | CA500206520 | KRT16 | c.63A>T (p.Gly21=) n.140A>T c.-313+164A>T (n.-313+164A>T) | |
17 | g.41612626T>C | CA500206521 | KRT16 | c.63A>G (p.Gly21=) n.140A>G c.-313+164A>G (n.-313+164A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612626T>G | CA500206522 | KRT16 | c.63A>C (p.Gly21=) n.140A>C c.-313+164A>C (n.-313+164A>C) | |
17 | g.41612626T= | CA2260099888 | KRT16 | c.63A= (p.Gly21=) n.140A= c.-313+164A= (n.-313+164A=) | |
17 | g.41612627C>A | CA399496973 | KRT16 | c.62G>T (p.Gly21Val) n.139G>T c.-313+163G>T (n.-313+163G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612627C>G | CA399496978 | KRT16 | c.62G>C (p.Gly21Ala) n.139G>C c.-313+163G>C (n.-313+163G>C) | |
17 | g.41612627C>T | CA399496986 | KRT16 | c.62G>A (p.Gly21Glu) n.139G>A c.-313+163G>A (n.-313+163G>A) | |
17 | g.41612628C>A | CA399497001 | KRT16 | c.61G>T (p.Gly21Ter) n.138G>T c.-313+162G>T (n.-313+162G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612628C= | CA2260099889 | KRT16 | c.61G= (p.Gly21=) n.138G= c.-313+162G= (n.-313+162G=) | |
17 | g.41612628C>G | CA399496997 | KRT16 | c.61G>C (p.Gly21Arg) n.138G>C c.-313+162G>C (n.-313+162G>C) | |
17 | g.41612628C>T | CA8563367 | KRT16 | c.61G>A (p.Gly21Arg) n.138G>A c.-313+162G>A (n.-313+162G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612629G>A | CA8563369 | KRT16 | c.60C>T (p.Ile20=) n.137C>T c.-313+161C>T (n.-313+161C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612629G>C | CA8563368 | KRT16 | c.60C>G (p.Ile20Met) n.137C>G c.-313+161C>G (n.-313+161C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612629G= | CA2260099890 | KRT16 | c.60C= (p.Ile20=) n.137C= c.-313+161C= (n.-313+161C=) | |
17 | g.41612629G>T | CA500206524 | KRT16 | c.60C>A (p.Ile20=) n.137C>A c.-313+161C>A (n.-313+161C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612630A>C | CA399497028 | KRT16 | c.59T>G (p.Ile20Ser) n.136T>G c.-313+160T>G (n.-313+160T>G) | |
17 | g.41612630A>G | CA399497032 | KRT16 | c.59T>C (p.Ile20Thr) n.136T>C c.-313+160T>C (n.-313+160T>C) | |
17 | g.41612630A>T | CA399497033 | KRT16 | c.59T>A (p.Ile20Asn) n.136T>A c.-313+160T>A (n.-313+160T>A) | |
17 | g.41612631T>A | CA399497034 | KRT16 | c.58A>T (p.Ile20Phe) n.135A>T c.-313+159A>T (n.-313+159A>T) | |
17 | g.41612631T>C | CA399497037 | KRT16 | c.58A>G (p.Ile20Val) n.135A>G c.-313+159A>G (n.-313+159A>G) | |
17 | g.41612631T>G | CA399497050 | KRT16 | c.58A>C (p.Ile20Leu) n.135A>C c.-313+159A>C (n.-313+159A>C) | |
17 | g.41612632G>A | CA500206529 | KRT16 | c.57C>T (p.Gly19=) n.134C>T c.-313+158C>T (n.-313+158C>T) | COSMIC |
17 | g.41612632G>C | CA500206530 | KRT16 | c.57C>G (p.Gly19=) n.134C>G c.-313+158C>G (n.-313+158C>G) | |
17 | g.41612632G>T | CA500206531 | KRT16 | c.57C>A (p.Gly19=) n.134C>A c.-313+158C>A (n.-313+158C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612633C>A | CA399497057 | KRT16 | c.56G>T (p.Gly19Val) n.133G>T c.-313+157G>T (n.-313+157G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612633C>G | CA399497061 | KRT16 | c.56G>C (p.Gly19Ala) n.133G>C c.-313+157G>C (n.-313+157G>C) | |
17 | g.41612633C>T | CA399497064 | KRT16 | c.56G>A (p.Gly19Asp) n.133G>A c.-313+157G>A (n.-313+157G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612634del | CA2637838370 | KRT16 | c.56del (p.Gly19AlafsTer?) n.133del c.-313+157del (n.-313+157del) | gnomAD v4 |
17 | g.41612634C>A | CA399497068 | KRT16 | c.55G>T (p.Gly19Cys) n.132G>T c.-313+156G>T (n.-313+156G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612634C= | CA2260099891 | KRT16 | c.55G= (p.Gly19=) n.132G= c.-313+156G= (n.-313+156G=) | |
17 | g.41612634C>G | CA399497069 | KRT16 | c.55G>C (p.Gly19Arg) n.132G>C c.-313+156G>C (n.-313+156G>C) | |
17 | g.41612634C>T | CA8563370 | KRT16 | c.55G>A (p.Gly19Ser) n.132G>A c.-313+156G>A (n.-313+156G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612634_41612635delinsCG | CA2260099892 | KRT16 | c.54_55delinsCG (p.Cys18=) n.131_132delinsCG c.-313+155_-313+156delinsCG (n.-313+155_-313+156delinsCG) | |
17 | g.41612635del | CA983759334 | KRT16 | c.54del (p.Cys18TrpfsTer?) n.131del c.-313+155del (n.-313+155del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612635G>A | CA8563372 | KRT16 | c.54C>T (p.Cys18=) n.131C>T c.-313+155C>T (n.-313+155C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612635G>C | CA399497076 | KRT16 | c.54C>G (p.Cys18Trp) n.131C>G c.-313+155C>G (n.-313+155C>G) | |
17 | g.41612635G= | CA2260099893 | KRT16 | c.54C= (p.Cys18=) n.131C= c.-313+155C= (n.-313+155C=) | |
17 | g.41612635G>T | CA8563371 | KRT16 | c.54C>A (p.Cys18Ter) n.131C>A c.-313+155C>A (n.-313+155C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612636C>A | CA399497086 | KRT16 | c.53G>T (p.Cys18Phe) n.130G>T c.-313+154G>T (n.-313+154G>T) | |
17 | g.41612636C>G | CA399497088 | KRT16 | c.53G>C (p.Cys18Ser) n.130G>C c.-313+154G>C (n.-313+154G>C) | |
17 | g.41612636C>T | CA399497091 | KRT16 | c.53G>A (p.Cys18Tyr) n.130G>A c.-313+154G>A (n.-313+154G>A) | |
17 | g.41612637A>C | CA399497095 | KRT16 | c.52T>G (p.Cys18Gly) n.129T>G c.-313+153T>G (n.-313+153T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41612637A>G | CA399497099 | KRT16 | c.52T>C (p.Cys18Arg) n.129T>C c.-313+153T>C (n.-313+153T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41612637A>T | CA399497101 | KRT16 | c.52T>A (p.Cys18Ser) n.129T>A c.-313+153T>A (n.-313+153T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612638G>A | CA8563373 | KRT16 | c.51C>T (p.Ser17=) n.128C>T c.-313+152C>T (n.-313+152C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612638G>C | CA499998606 | KRT16 | c.51C>G (p.Ser17=) n.128C>G c.-313+152C>G (n.-313+152C>G) | |
17 | g.41612638G= | CA2260099894 | KRT16 | c.51C= (p.Ser17=) n.128C= c.-313+152C= (n.-313+152C=) | |
17 | g.41612638G>T | CA499998602 | KRT16 | c.51C>A (p.Ser17=) n.128C>A c.-313+152C>A (n.-313+152C>A) | |
17 | g.41612639G>A | CA399497117 | KRT16 | c.50C>T (p.Ser17Phe) n.127C>T c.-313+151C>T (n.-313+151C>T) | |
17 | g.41612639G>C | CA399497121 | KRT16 | c.50C>G (p.Ser17Cys) n.127C>G c.-313+151C>G (n.-313+151C>G) | |
17 | g.41612639G>T | CA399497126 | KRT16 | c.50C>A (p.Ser17Tyr) n.127C>A c.-313+151C>A (n.-313+151C>A) | |
17 | g.41612640A>C | CA399497131 | KRT16 | c.49T>G (p.Ser17Ala) n.126T>G c.-313+150T>G (n.-313+150T>G) | |
17 | g.41612640A>G | CA399497146 | KRT16 | c.49T>C (p.Ser17Pro) n.126T>C c.-313+150T>C (n.-313+150T>C) | |
17 | g.41612640A>T | CA399497151 | KRT16 | c.49T>A (p.Ser17Thr) n.126T>A c.-313+150T>A (n.-313+150T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.41612641G>A | CA499998617 | KRT16 | c.48C>T (p.Gly16=) n.125C>T c.-313+149C>T (n.-313+149C>T) | |
17 | g.41612641G>C | CA499998614 | KRT16 | c.48C>G (p.Gly16=) n.125C>G c.-313+149C>G (n.-313+149C>G) | |
17 | g.41612641G>T | CA499998615 | KRT16 | c.48C>A (p.Gly16=) n.125C>A c.-313+149C>A (n.-313+149C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612642C>A | CA399497160 | KRT16 | c.47G>T (p.Gly16Val) n.124G>T c.-313+148G>T (n.-313+148G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612642C= | CA2260099895 | KRT16 | c.47G= (p.Gly16=) n.124G= c.-313+148G= (n.-313+148G=) | |
17 | g.41612642C>G | CA399497166 | KRT16 | c.47G>C (p.Gly16Ala) n.124G>C c.-313+148G>C (n.-313+148G>C) | |
17 | g.41612642C>T | CA399497157 | KRT16 | c.47G>A (p.Gly16Asp) n.124G>A c.-313+148G>A (n.-313+148G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612643C>A | CA399497171 | KRT16 | c.46G>T (p.Gly16Cys) n.123G>T c.-313+147G>T (n.-313+147G>T) | |
17 | g.41612643C>G | CA399497172 | KRT16 | c.46G>C (p.Gly16Arg) n.123G>C c.-313+147G>C (n.-313+147G>C) | |
17 | g.41612643C>T | CA399497174 | KRT16 | c.46G>A (p.Gly16Ser) n.123G>A c.-313+147G>A (n.-313+147G>A) | |
17 | g.41612644C>A | CA399497177 | KRT16 | c.45G>T (p.Lys15Asn) n.122G>T c.-313+146G>T (n.-313+146G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612644C>G | CA399497178 | KRT16 | c.45G>C (p.Lys15Asn) n.122G>C c.-313+146G>C (n.-313+146G>C) | |
17 | g.41612644C>T | CA499998631 | KRT16 | c.45G>A (p.Lys15=) n.122G>A c.-313+146G>A (n.-313+146G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612645T>A | CA399497180 | KRT16 | c.44A>T (p.Lys15Met) n.121A>T c.-313+145A>T (n.-313+145A>T) | |
17 | g.41612645T>C | CA399497183 | KRT16 | c.44A>G (p.Lys15Arg) n.121A>G c.-313+145A>G (n.-313+145A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41612645T>G | CA399497185 | KRT16 | c.44A>C (p.Lys15Thr) n.121A>C c.-313+145A>C (n.-313+145A>C) | |
17 | g.41612646T>A | CA217390 | KRT16 | c.43A>T (p.Lys15Ter) n.120A>T c.-313+144A>T (n.-313+144A>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.41612646T>C | CA399497186 | KRT16 | c.43A>G (p.Lys15Glu) n.120A>G c.-313+144A>G (n.-313+144A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612646T>G | CA399497187 | KRT16 | c.43A>C (p.Lys15Gln) n.120A>C c.-313+144A>C (n.-313+144A>C) | |
17 | g.41612646T= | CA2260099896 | KRT16 | c.43A= (p.Lys15=) n.120A= c.-313+144A= (n.-313+144A=) | |
17 | g.41612647C>A | CA399497193 | KRT16 | c.42G>T (p.Met14Ile) n.119G>T c.-313+143G>T (n.-313+143G>T) | |
17 | g.41612647C>G | CA399497191 | KRT16 | c.42G>C (p.Met14Ile) n.119G>C c.-313+143G>C (n.-313+143G>C) | |
17 | g.41612647C>T | CA399497190 | KRT16 | c.42G>A (p.Met14Ile) n.119G>A c.-313+143G>A (n.-313+143G>A) | |
17 | g.41612648A= | CA2260099897 | KRT16 | c.41T= (p.Met14=) n.118T= c.-313+142T= (n.-313+142T=) | |
17 | g.41612648A>C | CA399497197 | KRT16 | c.41T>G (p.Met14Arg) n.118T>G c.-313+142T>G (n.-313+142T>G) | dbSNP |
17 | g.41612648A>G | CA399497204 | KRT16 | c.41T>C (p.Met14Thr) n.118T>C c.-313+142T>C (n.-313+142T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612648A>T | CA399497207 | KRT16 | c.41T>A (p.Met14Lys) n.118T>A c.-313+142T>A (n.-313+142T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612649T>A | CA399497212 | KRT16 | c.40A>T (p.Met14Leu) n.117A>T c.-313+141A>T (n.-313+141A>T) | |
17 | g.41612649T>C | CA399497219 | KRT16 | c.40A>G (p.Met14Val) n.117A>G c.-313+141A>G (n.-313+141A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612649T>G | CA399497223 | KRT16 | c.40A>C (p.Met14Leu) n.117A>C c.-313+141A>C (n.-313+141A>C) | |
17 | g.41612649T= | CA2260099898 | KRT16 | c.40A= (p.Met14=) n.117A= c.-313+141A= (n.-313+141A=) | |
17 | g.41612650G>A | CA499998658 | KRT16 | c.39C>T (p.Ser13=) n.116C>T c.-313+140C>T (n.-313+140C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612650G>C | CA499998663 | KRT16 | c.39C>G (p.Ser13=) n.116C>G c.-313+140C>G (n.-313+140C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41612650G>T | CA499998660 | KRT16 | c.39C>A (p.Ser13=) n.116C>A c.-313+140C>A (n.-313+140C>A) | |
17 | g.41612651del | CA2695201325 | KRT16 | c.39del (p.Met14Ter) n.116del c.-313+140del (n.-313+140del) | ClinVar |
17 | g.41612651_41612657del | CA2695225887 | KRT16 | c.33_39del (p.Ser12Ter) n.110_116del c.-313+134_-313+140del (n.-313+134_-313+140del) | |
17 | g.41612651G>A | CA399497227 | KRT16 | c.38C>T (p.Ser13Phe) n.115C>T c.-313+139C>T (n.-313+139C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41612651G>C | CA399497233 | KRT16 | c.38C>G (p.Ser13Cys) n.115C>G c.-313+139C>G (n.-313+139C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612651G= | CA2260099899 | KRT16 | c.38C= (p.Ser13=) n.115C= c.-313+139C= (n.-313+139C=) | |
17 | g.41612651G>T | CA399497238 | KRT16 | c.38C>A (p.Ser13Tyr) n.115C>A c.-313+139C>A (n.-313+139C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612652A= | CA2260099900 | KRT16 | c.37T= (p.Ser13=) n.114T= c.-313+138T= (n.-313+138T=) | |
17 | g.41612652A>C | CA399497244 | KRT16 | c.37T>G (p.Ser13Ala) n.114T>G c.-313+138T>G (n.-313+138T>G) | dbSNP |
17 | g.41612652A>G | CA399497248 | KRT16 | c.37T>C (p.Ser13Pro) n.114T>C c.-313+138T>C (n.-313+138T>C) | |
17 | g.41612652A>T | CA399497254 | KRT16 | c.37T>A (p.Ser13Thr) n.114T>A c.-313+138T>A (n.-313+138T>A) | |
17 | g.41612653G>A | CA8563374 | KRT16 | c.36C>T (p.Ser12=) n.113C>T c.-313+137C>T (n.-313+137C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612653G>C | CA399497272 | KRT16 | c.36C>G (p.Ser12Arg) n.113C>G c.-313+137C>G (n.-313+137C>G) | |
17 | g.41612653G= | CA2260099901 | KRT16 | c.36C= (p.Ser12=) n.113C= c.-313+137C= (n.-313+137C=) | |
17 | g.41612653G>T | CA399497260 | KRT16 | c.36C>A (p.Ser12Arg) n.113C>A c.-313+137C>A (n.-313+137C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612654C>A | CA399497303 | KRT16 | c.35G>T (p.Ser12Ile) n.112G>T c.-313+136G>T (n.-313+136G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612654C= | CA2260099902 | KRT16 | c.35G= (p.Ser12=) n.112G= c.-313+136G= (n.-313+136G=) | |
17 | g.41612654C>G | CA399497278 | KRT16 | c.35G>C (p.Ser12Thr) n.112G>C c.-313+136G>C (n.-313+136G>C) | |
17 | g.41612654C>T | CA399497284 | KRT16 | c.35G>A (p.Ser12Asn) n.112G>A c.-313+136G>A (n.-313+136G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612655T>A | CA399497310 | KRT16 | c.34A>T (p.Ser12Cys) n.111A>T c.-313+135A>T (n.-313+135A>T) | |
17 | g.41612655T>C | CA399497315 | KRT16 | c.34A>G (p.Ser12Gly) n.111A>G c.-313+135A>G (n.-313+135A>G) | |
17 | g.41612655T>G | CA399497318 | KRT16 | c.34A>C (p.Ser12Arg) n.111A>C c.-313+135A>C (n.-313+135A>C) | |
17 | g.41612656G>A | CA499998686 | KRT16 | c.33C>T (p.Ser11=) n.110C>T c.-313+134C>T (n.-313+134C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.41612656G>C | CA499998688 | KRT16 | c.33C>G (p.Ser11=) n.110C>G c.-313+134C>G (n.-313+134C>G) | |
17 | g.41612656G= | CA2260099903 | KRT16 | c.33C= (p.Ser11=) n.110C= c.-313+134C= (n.-313+134C=) | |
17 | g.41612656G>T | CA499998689 | KRT16 | c.33C>A (p.Ser11=) n.110C>A c.-313+134C>A (n.-313+134C>A) | dbSNP |
17 | g.41612657G>A | CA399497325 | KRT16 | c.32C>T (p.Ser11Phe) n.109C>T c.-313+133C>T (n.-313+133C>T) | |
17 | g.41612657G>C | CA399497328 | KRT16 | c.32C>G (p.Ser11Cys) n.109C>G c.-313+133C>G (n.-313+133C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41612657G= | CA2260099904 | KRT16 | c.32C= (p.Ser11=) n.109C= c.-313+133C= (n.-313+133C=) | |
17 | g.41612657G>T | CA399497334 | KRT16 | c.32C>A (p.Ser11Tyr) n.109C>A c.-313+133C>A (n.-313+133C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612658A>C | CA399497335 | KRT16 | c.31T>G (p.Ser11Ala) n.108T>G c.-313+132T>G (n.-313+132T>G) | |
17 | g.41612658A>G | CA399497336 | KRT16 | c.31T>C (p.Ser11Pro) n.108T>C c.-313+132T>C (n.-313+132T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41612658A>T | CA399497339 | KRT16 | c.31T>A (p.Ser11Thr) n.108T>A c.-313+132T>A (n.-313+132T>A) | |
17 | g.41612659G>A | CA499998698 | KRT16 | c.30C>T (p.Ser10=) n.107C>T c.-313+131C>T (n.-313+131C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.41612659G>C | CA499998700 | KRT16 | c.30C>G (p.Ser10=) n.107C>G c.-313+131C>G (n.-313+131C>G) | |
17 | g.41612659G= | CA2260099905 | KRT16 | c.30C= (p.Ser10=) n.107C= c.-313+131C= (n.-313+131C=) | |
17 | g.41612659G>T | CA499998702 | KRT16 | c.30C>A (p.Ser10=) n.107C>A c.-313+131C>A (n.-313+131C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612660G>A | CA399497355 | KRT16 | c.29C>T (p.Ser10Phe) n.106C>T c.-313+130C>T (n.-313+130C>T) | COSMIC |
17 | g.41612660G>C | CA399497352 | KRT16 | c.29C>G (p.Ser10Cys) n.106C>G c.-313+130C>G (n.-313+130C>G) | |
17 | g.41612660G= | CA2260099906 | KRT16 | c.29C= (p.Ser10=) n.106C= c.-313+130C= (n.-313+130C=) | |
17 | g.41612660G>T | CA399497350 | KRT16 | c.29C>A (p.Ser10Tyr) n.106C>A c.-313+130C>A (n.-313+130C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612661A>C | CA399497372 | KRT16 | c.28T>G (p.Ser10Ala) n.105T>G c.-313+129T>G (n.-313+129T>G) | |
17 | g.41612661A>G | CA399497377 | KRT16 | c.28T>C (p.Ser10Pro) n.105T>C c.-313+129T>C (n.-313+129T>C) | |
17 | g.41612661A>T | CA399497381 | KRT16 | c.28T>A (p.Ser10Thr) n.105T>A c.-313+129T>A (n.-313+129T>A) | |
17 | g.41612662G>A | CA499998711 | KRT16 | c.27C>T (p.Thr9=) n.104C>T c.-313+128C>T (n.-313+128C>T) | |
17 | g.41612662G>C | CA499998714 | KRT16 | c.27C>G (p.Thr9=) n.104C>G c.-313+128C>G (n.-313+128C>G) | |
17 | g.41612662G>T | CA499998713 | KRT16 | c.27C>A (p.Thr9=) n.104C>A c.-313+128C>A (n.-313+128C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612663G>A | CA399497391 | KRT16 | c.26C>T (p.Thr9Ile) n.103C>T c.-313+127C>T (n.-313+127C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612663G>C | CA399497393 | KRT16 | c.26C>G (p.Thr9Ser) n.103C>G c.-313+127C>G (n.-313+127C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41612663G= | CA2260099908 | KRT16 | c.26C= (p.Thr9=) n.103C= c.-313+127C= (n.-313+127C=) | |
17 | g.41612663G>T | CA399497394 | KRT16 | c.26C>A (p.Thr9Asn) n.103C>A c.-313+127C>A (n.-313+127C>A) | |
17 | g.41612663_41612664delinsGT | CA2260099907 | KRT16 | c.25_26delinsAC (p.Thr9=) n.102_103delinsAC c.-313+126_-313+127delinsAC (n.-313+126_-313+127delinsAC) | |
17 | g.41612664del | CA217372 | KRT16 | c.25del (p.Thr9ProfsTer6) n.102del c.-313+126del (n.-313+126del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.41612664T>A | CA399497396 | KRT16 | c.25A>T (p.Thr9Ser) n.102A>T c.-313+126A>T (n.-313+126A>T) | |
17 | g.41612664T>C | CA399497400 | KRT16 | c.25A>G (p.Thr9Ala) n.102A>G c.-313+126A>G (n.-313+126A>G) | |
17 | g.41612664T>G | CA399497405 | KRT16 | c.25A>C (p.Thr9Pro) n.102A>C c.-313+126A>C (n.-313+126A>C) | |
17 | g.41612665G>A | CA499998725 | KRT16 | c.24C>T (p.Phe8=) n.101C>T c.-313+125C>T (n.-313+125C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612665G>C | CA399497413 | KRT16 | c.24C>G (p.Phe8Leu) n.101C>G c.-313+125C>G (n.-313+125C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41612665G= | CA2260099909 | KRT16 | c.24C= (p.Phe8=) n.101C= c.-313+125C= (n.-313+125C=) | |
17 | g.41612665G>T | CA399497414 | KRT16 | c.24C>A (p.Phe8Leu) n.101C>A c.-313+125C>A (n.-313+125C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612666A>C | CA399497417 | KRT16 | c.23T>G (p.Phe8Cys) n.100T>G c.-313+124T>G (n.-313+124T>G) | |
17 | g.41612666A>G | CA399497425 | KRT16 | c.23T>C (p.Phe8Ser) n.100T>C c.-313+124T>C (n.-313+124T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41612666A>T | CA399497415 | KRT16 | c.23T>A (p.Phe8Tyr) n.100T>A c.-313+124T>A (n.-313+124T>A) | |
17 | g.41612667A>C | CA399497428 | KRT16 | c.22T>G (p.Phe8Val) n.99T>G c.-313+123T>G (n.-313+123T>G) | |
17 | g.41612667A>G | CA399497429 | KRT16 | c.22T>C (p.Phe8Leu) n.99T>C c.-313+123T>C (n.-313+123T>C) | |
17 | g.41612667A>T | CA399497430 | KRT16 | c.22T>A (p.Phe8Ile) n.99T>A c.-313+123T>A (n.-313+123T>A) | |
17 | g.41612668C>A | CA399497432 | KRT16 | c.21G>T (p.Gln7His) n.98G>T c.-313+122G>T (n.-313+122G>T) | |
17 | g.41612668C= | CA2260099910 | KRT16 | c.21G= (p.Gln7=) n.98G= c.-313+122G= (n.-313+122G=) | |
17 | g.41612668C>G | CA399497436 | KRT16 | c.21G>C (p.Gln7His) n.98G>C c.-313+122G>C (n.-313+122G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41612668C>T | CA499998737 | KRT16 | c.21G>A (p.Gln7=) n.98G>A c.-313+122G>A (n.-313+122G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612669T>A | CA399497446 | KRT16 | c.20A>T (p.Gln7Leu) n.97A>T c.-313+121A>T (n.-313+121A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612669T>C | CA399497443 | KRT16 | c.20A>G (p.Gln7Arg) n.97A>G c.-313+121A>G (n.-313+121A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612669T>G | CA399497441 | KRT16 | c.20A>C (p.Gln7Pro) n.97A>C c.-313+121A>C (n.-313+121A>C) | |
17 | g.41612669T= | CA2260099911 | KRT16 | c.20A= (p.Gln7=) n.97A= c.-313+121A= (n.-313+121A=) | |
17 | g.41612670G>A | CA399497457 | KRT16 | c.19C>T (p.Gln7Ter) n.96C>T c.-313+120C>T (n.-313+120C>T) | |
17 | g.41612670G>C | CA399497463 | KRT16 | c.19C>G (p.Gln7Glu) n.96C>G c.-313+120C>G (n.-313+120C>G) | |
17 | g.41612670G>T | CA399497466 | KRT16 | c.19C>A (p.Gln7Lys) n.96C>A c.-313+120C>A (n.-313+120C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612671G>A | CA499998745 | KRT16 | c.18C>T (p.Arg6=) n.95C>T c.-313+119C>T (n.-313+119C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612671G>C | CA499998748 | KRT16 | c.18C>G (p.Arg6=) n.95C>G c.-313+119C>G (n.-313+119C>G) | |
17 | g.41612671G= | CA2260099912 | KRT16 | c.18C= (p.Arg6=) n.95C= c.-313+119C= (n.-313+119C=) | |
17 | g.41612671G>T | CA499998746 | KRT16 | c.18C>A (p.Arg6=) n.95C>A c.-313+119C>A (n.-313+119C>A) | |
17 | g.41612672del | CA2637838399 | KRT16 | c.17del (p.Arg6ProfsTer9) n.94del c.-313+118del (n.-313+118del) | gnomAD v4 |
17 | g.41612672C>A | CA8563375 | KRT16 | c.17G>T (p.Arg6Leu) n.94G>T c.-313+118G>T (n.-313+118G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612672C= | CA2260099913 | KRT16 | c.17G= (p.Arg6=) n.94G= c.-313+118G= (n.-313+118G=) | |
17 | g.41612672C>G | CA399497474 | KRT16 | c.17G>C (p.Arg6Pro) n.94G>C c.-313+118G>C (n.-313+118G>C) | |
17 | g.41612672C>T | CA399497477 | KRT16 | c.17G>A (p.Arg6His) n.94G>A c.-313+118G>A (n.-313+118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612673G>A | CA8563376 | KRT16 | c.16C>T (p.Arg6Cys) n.93C>T c.-313+117C>T (n.-313+117C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41612673G>C | CA399497481 | KRT16 | c.16C>G (p.Arg6Gly) n.93C>G c.-313+117C>G (n.-313+117C>G) | |
17 | g.41612673G= | CA2260099914 | KRT16 | c.16C= (p.Arg6=) n.93C= c.-313+117C= (n.-313+117C=) | |
17 | g.41612673G>T | CA399497478 | KRT16 | c.16C>A (p.Arg6Ser) n.93C>A c.-313+117C>A (n.-313+117C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612674dup | CA2695225888 | KRT16 | c.16dup (p.Arg6ProfsTer?) n.93dup c.-313+117dup (n.-313+117dup) | |
17 | g.41612674G>A | CA499998756 | KRT16 | c.15C>T (p.Ser5=) n.92C>T c.-313+116C>T (n.-313+116C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612674G>C | CA399497484 | KRT16 | c.15C>G (p.Ser5Arg) n.92C>G c.-313+116C>G (n.-313+116C>G) | |
17 | g.41612674G= | CA2260099915 | KRT16 | c.15C= (p.Ser5=) n.92C= c.-313+116C= (n.-313+116C=) | |
17 | g.41612674G>T | CA399497491 | KRT16 | c.15C>A (p.Ser5Arg) n.92C>A c.-313+116C>A (n.-313+116C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612675C>A | CA399497492 | KRT16 | c.14G>T (p.Ser5Ile) n.91G>T c.-313+115G>T (n.-313+115G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612675C= | CA2260099916 | KRT16 | c.14G= (p.Ser5=) n.91G= c.-313+115G= (n.-313+115G=) | |
17 | g.41612675C>G | CA399497493 | KRT16 | c.14G>C (p.Ser5Thr) n.91G>C c.-313+115G>C (n.-313+115G>C) | dbSNP |
17 | g.41612675C>T | CA399497496 | KRT16 | c.14G>A (p.Ser5Asn) n.91G>A c.-313+115G>A (n.-313+115G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612676T>A | CA399497501 | KRT16 | c.13A>T (p.Ser5Cys) n.90A>T c.-313+114A>T (n.-313+114A>T) | |
17 | g.41612676T>C | CA399497504 | KRT16 | c.13A>G (p.Ser5Gly) n.90A>G c.-313+114A>G (n.-313+114A>G) | |
17 | g.41612676T>G | CA399497508 | KRT16 | c.13A>C (p.Ser5Arg) n.90A>C c.-313+114A>C (n.-313+114A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41612677G>A | CA499998766 | KRT16 | c.12C>T (p.Cys4=) n.89C>T c.-313+113C>T (n.-313+113C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612677G>C | CA399497515 | KRT16 | c.12C>G (p.Cys4Trp) n.89C>G c.-313+113C>G (n.-313+113C>G) | |
17 | g.41612677G>T | CA399497520 | KRT16 | c.12C>A (p.Cys4Ter) n.89C>A c.-313+113C>A (n.-313+113C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612678C>A | CA399497525 | KRT16 | c.11G>T (p.Cys4Phe) n.88G>T c.-313+112G>T (n.-313+112G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612678C>G | CA399497533 | KRT16 | c.11G>C (p.Cys4Ser) n.88G>C c.-313+112G>C (n.-313+112G>C) | |
17 | g.41612678C>T | CA399497536 | KRT16 | c.11G>A (p.Cys4Tyr) n.88G>A c.-313+112G>A (n.-313+112G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612679A>C | CA399497551 | KRT16 | c.10T>G (p.Cys4Gly) n.87T>G c.-313+111T>G (n.-313+111T>G) | ClinVar |
17 | g.41612679A>G | CA399497569 | KRT16 | c.10T>C (p.Cys4Arg) n.87T>C c.-313+111T>C (n.-313+111T>C) | |
17 | g.41612679A>T | CA399497542 | KRT16 | c.10T>A (p.Cys4Ser) n.87T>A c.-313+111T>A (n.-313+111T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612680G>A | CA499998776 | KRT16 | c.9C>T (p.Thr3=) n.86C>T c.-313+110C>T (n.-313+110C>T) | |
17 | g.41612680G>C | CA499998777 | KRT16 | c.9C>G (p.Thr3=) n.86C>G c.-313+110C>G (n.-313+110C>G) | |
17 | g.41612680G>T | CA499998780 | KRT16 | c.9C>A (p.Thr3=) n.86C>A c.-313+110C>A (n.-313+110C>A) | |
17 | g.41612681G>A | CA8563377 | KRT16 | c.8C>T (p.Thr3Ile) n.85C>T c.-313+109C>T (n.-313+109C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612681G>C | CA399497576 | KRT16 | c.8C>G (p.Thr3Ser) n.85C>G c.-313+109C>G (n.-313+109C>G) | |
17 | g.41612681G= | CA2260099917 | KRT16 | c.8C= (p.Thr3=) n.85C= c.-313+109C= (n.-313+109C=) | |
17 | g.41612681G>T | CA399497590 | KRT16 | c.8C>A (p.Thr3Asn) n.85C>A c.-313+109C>A (n.-313+109C>A) | COSMIC |
17 | g.41612682T>A | CA399497596 | KRT16 | c.7A>T (p.Thr3Ser) n.84A>T c.-313+108A>T (n.-313+108A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612682T>C | CA399497602 | KRT16 | c.7A>G (p.Thr3Ala) n.84A>G c.-313+108A>G (n.-313+108A>G) | |
17 | g.41612682T>G | CA399497598 | KRT16 | c.7A>C (p.Thr3Pro) n.84A>C c.-313+108A>C (n.-313+108A>C) | dbSNP |
17 | g.41612682T= | CA2260099918 | KRT16 | c.7A= (p.Thr3=) n.84A= c.-313+108A= (n.-313+108A=) | |
17 | g.41612683G>A | CA8563378 | KRT16 | c.6C>T (p.Thr2=) n.83C>T c.-313+107C>T (n.-313+107C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612683G>C | CA499998789 | KRT16 | c.6C>G (p.Thr2=) n.83C>G c.-313+107C>G (n.-313+107C>G) | dbSNP |
17 | g.41612683G= | CA2260099919 | KRT16 | c.6C= (p.Thr2=) n.83C= c.-313+107C= (n.-313+107C=) | |
17 | g.41612683G>T | CA499998787 | KRT16 | c.6C>A (p.Thr2=) n.83C>A c.-313+107C>A (n.-313+107C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612684G>A | CA399497617 | KRT16 | c.5C>T (p.Thr2Ile) n.82C>T c.-313+106C>T (n.-313+106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612684G>C | CA8563380 | KRT16 | c.5C>G (p.Thr2Ser) n.82C>G c.-313+106C>G (n.-313+106C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612684G= | CA2260099920 | KRT16 | c.5C= (p.Thr2=) n.82C= c.-313+106C= (n.-313+106C=) | |
17 | g.41612684G>T | CA8563379 | KRT16 | c.5C>A (p.Thr2Asn) n.82C>A c.-313+106C>A (n.-313+106C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612685T>A | CA399497631 | KRT16 | c.4A>T (p.Thr2Ser) n.81A>T c.-313+105A>T (n.-313+105A>T) | |
17 | g.41612685T>C | CA399497648 | KRT16 | c.4A>G (p.Thr2Ala) n.81A>G c.-313+105A>G (n.-313+105A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41612685T>G | CA399497652 | KRT16 | c.4A>C (p.Thr2Pro) n.81A>C c.-313+105A>C (n.-313+105A>C) | dbSNP |
17 | g.41612685T= | CA2260099921 | KRT16 | c.4A= (p.Thr2=) n.81A= c.-313+105A= (n.-313+105A=) | |
17 | g.41612686C>A | CA399497653 | KRT16 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.80G>T c.-313+104G>T (n.-313+104G>T) | |
17 | g.41612686C= | CA2260099922 | KRT16 | c.3G= (p.Met1=) n.80G= c.-313+104G= (n.-313+104G=) | |
17 | g.41612686C>G | CA399497654 | KRT16 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.80G>C c.-313+104G>C (n.-313+104G>C) | |
17 | g.41612686C>T | CA399497657 | KRT16 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.80G>A c.-313+104G>A (n.-313+104G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612687A= | CA2260099923 | KRT16 | c.2T= (p.Met1=) n.79T= c.-313+103T= (n.-313+103T=) | |
17 | g.41612687A>C | CA399497671 | KRT16 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.79T>G c.-313+103T>G (n.-313+103T>G) | |
17 | g.41612687A>G | CA399497674 | KRT16 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.79T>C c.-313+103T>C (n.-313+103T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612687A>T | CA399497680 | KRT16 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.79T>A c.-313+103T>A (n.-313+103T>A) | dbSNP |
17 | g.41612688T>A | CA399497694 | KRT16 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.78A>T c.-313+102A>T (n.-313+102A>T) | |
17 | g.41612688T>C | CA399497714 | KRT16 | c.1A>G (p.Met1Val) n.78A>G c.-313+102A>G (n.-313+102A>G) | |
17 | g.41612688T>G | CA399497712 | KRT16 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.78A>C c.-313+102A>C (n.-313+102A>C) | |
17 | g.41612689G>A | CA2637838401 | KRT16 | c.-1C>T (n.-1C>T) n.77C>T c.-313+101C>T (n.-313+101C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612689G>T | CA2637838402 | KRT16 | c.-1C>A (n.-1C>A) n.77C>A c.-313+101C>A (n.-313+101C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612690G>A | CA499998806 | KRT16 | c.-2C>T (n.-2C>T) n.76C>T c.-313+100C>T (n.-313+100C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612690G= | CA2260099924 | KRT16 | c.-2C= (n.-2C=) n.76C= c.-313+100C= (n.-313+100C=) | |
17 | g.41612690G>T | CA2637838403 | KRT16 | c.-2C>A (n.-2C>A) n.76C>A c.-313+100C>A (n.-313+100C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612691T>A | CA2637838404 | KRT16 | c.-3A>T (n.-3A>T) n.75A>T c.-313+99A>T (n.-313+99A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612692G>A | CA2637838405 | KRT16 | c.-4C>T (n.-4C>T) n.74C>T c.-313+98C>T (n.-313+98C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612692G>T | CA2637838406 | KRT16 | c.-4C>A (n.-4C>A) n.74C>A c.-313+98C>A (n.-313+98C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612693C>A | CA2637838407 | KRT16 | c.-5G>T (n.-5G>T) n.73G>T c.-313+97G>T (n.-313+97G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612694C>A | CA626016676 | KRT16 | c.-6G>T (n.-6G>T) n.72G>T c.-313+96G>T (n.-313+96G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612694C= | CA2260099925 | KRT16 | c.-6G= (n.-6G=) n.72G= c.-313+96G= (n.-313+96G=) | |
17 | g.41612694C>G | CA2637838408 | KRT16 | c.-6G>C (n.-6G>C) n.72G>C c.-313+96G>C (n.-313+96G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41612694C>T | CA626016677 | KRT16 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.72G>A c.-313+96G>A (n.-313+96G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612695A= | CA2260099926 | KRT16 | c.-7T= (n.-7T=) n.71T= c.-313+95T= (n.-313+95T=) | |
17 | g.41612695A>G | CA8563381 | KRT16 | c.-7T>C (n.-7T>C) n.71T>C c.-313+95T>C (n.-313+95T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612696A>G | CA2637838412 | KRT16 | c.-8T>C (n.-8T>C) n.70T>C c.-313+94T>C (n.-313+94T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41612696A>T | CA2637838411 | KRT16 | c.-8T>A (n.-8T>A) n.70T>A c.-313+94T>A (n.-313+94T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612696_41612697delinsAG | CA2260099927 | KRT16 | c.-9_-8delinsCT (n.-9_-8delinsCT) n.69_70delinsCT c.-313+93_-313+94delinsCT (n.-313+93_-313+94delinsCT) | |
17 | g.41612697G>A | CA626016678 | KRT16 | c.-9C>T (n.-9C>T) n.69C>T c.-313+93C>T (n.-313+93C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.41612697G= | CA2260099928 | KRT16 | c.-9C= (n.-9C=) n.69C= c.-313+93C= (n.-313+93C=) | |
17 | g.41612697G>T | CA2637838415 | KRT16 | c.-9C>A (n.-9C>A) n.69C>A c.-313+93C>A (n.-313+93C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612698del | CA8563382 | KRT16 | c.-9del (n.-9del) n.69del c.-313+93del (n.-313+93del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612698G>A | CA2260099930 | KRT16 | c.-10C>T (n.-10C>T) n.68C>T c.-313+92C>T (n.-313+92C>T) | dbSNP |
17 | g.41612698G= | CA2260099929 | KRT16 | c.-10C= (n.-10C=) n.68C= c.-313+92C= (n.-313+92C=) | |
17 | g.41612698G>T | CA2637838416 | KRT16 | c.-10C>A (n.-10C>A) n.68C>A c.-313+92C>A (n.-313+92C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612699A>G | CA2637838417 | KRT16 | c.-11T>C (n.-11T>C) n.67T>C c.-313+91T>C (n.-313+91T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41612700G>A | CA2637838418 | KRT16 | c.-12C>T (n.-12C>T) n.66C>T c.-313+90C>T (n.-313+90C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612700G>C | CA8563383 | KRT16 | c.-12C>G (n.-12C>G) n.66C>G c.-313+90C>G (n.-313+90C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612700G= | CA2260099931 | KRT16 | c.-12C= (n.-12C=) n.66C= c.-313+90C= (n.-313+90C=) | |
17 | g.41612700G>T | CA2637838419 | KRT16 | c.-12C>A (n.-12C>A) n.66C>A c.-313+90C>A (n.-313+90C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612701G>A | CA2637838420 | KRT16 | c.-13C>T (n.-13C>T) n.65C>T c.-313+89C>T (n.-313+89C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612701G>T | CA2637838421 | KRT16 | c.-13C>A (n.-13C>A) n.65C>A c.-313+89C>A (n.-313+89C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612702G>A | CA2637838422 | KRT16 | c.-14C>T (n.-14C>T) n.64C>T c.-313+88C>T (n.-313+88C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612702G>C | CA772024411 | KRT16 | c.-14C>G (n.-14C>G) n.64C>G c.-313+88C>G (n.-313+88C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612702G= | CA2260099932 | KRT16 | c.-14C= (n.-14C=) n.64C= c.-313+88C= (n.-313+88C=) | |
17 | g.41612703A= | CA2260099933 | KRT16 | c.-15T= (n.-15T=) n.63T= c.-313+87T= (n.-313+87T=) | |
17 | g.41612703A>G | CA8563384 | KRT16 | c.-15T>C (n.-15T>C) n.63T>C c.-313+87T>C (n.-313+87T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612704G>A | CA2637838424 | KRT16 | c.-16C>T (n.-16C>T) n.62C>T c.-313+86C>T (n.-313+86C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612704G>T | CA2637838423 | KRT16 | c.-16C>A (n.-16C>A) n.62C>A c.-313+86C>A (n.-313+86C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612705G>A | CA2637838425 | KRT16 | c.-17C>T (n.-17C>T) n.61C>T c.-313+85C>T (n.-313+85C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612705G>T | CA2637838426 | KRT16 | c.-17C>A (n.-17C>A) n.61C>A c.-313+85C>A (n.-313+85C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612706T>A | CA8563385 | KRT16 | c.-18A>T (n.-18A>T) n.60A>T c.-313+84A>T (n.-313+84A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612706T>G | CA2260099935 | KRT16 | c.-18A>C (n.-18A>C) n.60A>C c.-313+84A>C (n.-313+84A>C) | dbSNP |
17 | g.41612706T= | CA2260099934 | KRT16 | c.-18A= (n.-18A=) n.60A= c.-313+84A= (n.-313+84A=) | |
17 | g.41612707G>A | CA2576267853 | KRT16 | c.-19C>T (n.-19C>T) n.59C>T c.-313+83C>T (n.-313+83C>T) | |
17 | g.41612707G>C | CA2637838428 | KRT16 | c.-19C>G (n.-19C>G) n.59C>G c.-313+83C>G (n.-313+83C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41612707G>T | CA2637838429 | KRT16 | c.-19C>A (n.-19C>A) n.59C>A c.-313+83C>A (n.-313+83C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612708A= | CA2260099936 | KRT16 | c.-20T= (n.-20T=) n.58T= c.-313+82T= (n.-313+82T=) | |
17 | g.41612708A>G | CA772024412 | KRT16 | c.-20T>C (n.-20T>C) n.58T>C c.-313+82T>C (n.-313+82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612709G>A | CA626016679 | KRT16 | c.-21C>T (n.-21C>T) n.57C>T c.-313+81C>T (n.-313+81C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.41612709G= | CA2260099937 | KRT16 | c.-21C= (n.-21C=) n.57C= c.-313+81C= (n.-313+81C=) | |
17 | g.41612709G>T | CA2637838430 | KRT16 | c.-21C>A (n.-21C>A) n.57C>A c.-313+81C>A (n.-313+81C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612710C>A | CA2637838431 | KRT16 | c.-22G>T (n.-22G>T) n.56G>T c.-313+80G>T (n.-313+80G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612710C= | CA2260099938 | KRT16 | c.-22G= (n.-22G=) n.56G= c.-313+80G= (n.-313+80G=) | |
17 | g.41612710C>T | CA626016680 | KRT16 | c.-22G>A (n.-22G>A) n.56G>A c.-313+80G>A (n.-313+80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612711G>A | CA8563386 | KRT16 | c.-23C>T (n.-23C>T) n.55C>T c.-313+79C>T (n.-313+79C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612711G>C | CA626016681 | KRT16 | c.-23C>G (n.-23C>G) n.55C>G c.-313+79C>G (n.-313+79C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612711G= | CA2260099939 | KRT16 | c.-23C= (n.-23C=) n.55C= c.-313+79C= (n.-313+79C=) | |
17 | g.41612711G>T | CA2637838434 | KRT16 | c.-23C>A (n.-23C>A) n.55C>A c.-313+79C>A (n.-313+79C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612712A= | CA2260099940 | KRT16 | c.-24T= (n.-24T=) n.54T= c.-313+78T= (n.-313+78T=) | |
17 | g.41612712A>T | CA8563387 | KRT16 | c.-24T>A (n.-24T>A) n.54T>A c.-313+78T>A (n.-313+78T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612713G>A | CA626016683 | KRT16 | c.-25C>T (n.-25C>T) n.53C>T c.-313+77C>T (n.-313+77C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612713G>C | CA626016682 | KRT16 | c.-25C>G (n.-25C>G) n.53C>G c.-313+77C>G (n.-313+77C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612713G= | CA2260099941 | KRT16 | c.-25C= (n.-25C=) n.53C= c.-313+77C= (n.-313+77C=) | |
17 | g.41612713G>T | CA2637838435 | KRT16 | c.-25C>A (n.-25C>A) n.53C>A c.-313+77C>A (n.-313+77C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612714T>C | CA772024430 | KRT16 | c.-26A>G (n.-26A>G) n.52A>G c.-313+76A>G (n.-313+76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612714T>G | CA983759338 | KRT16 | c.-26A>C (n.-26A>C) n.52A>C c.-313+76A>C (n.-313+76A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612714T= | CA2260099942 | KRT16 | c.-26A= (n.-26A=) n.52A= c.-313+76A= (n.-313+76A=) | |
17 | g.41612715G>A | CA2260099944 | KRT16 | c.-27C>T (n.-27C>T) n.51C>T c.-313+75C>T (n.-313+75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612715G= | CA2260099943 | KRT16 | c.-27C= (n.-27C=) n.51C= c.-313+75C= (n.-313+75C=) | |
17 | g.41612715G>T | CA2637838436 | KRT16 | c.-27C>A (n.-27C>A) n.51C>A c.-313+75C>A (n.-313+75C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612716A= | CA2260099945 | KRT16 | c.-28T= (n.-28T=) n.50T= c.-313+74T= (n.-313+74T=) | |
17 | g.41612716A>C | CA626016684 | KRT16 | c.-28T>G (n.-28T>G) n.50T>G c.-313+74T>G (n.-313+74T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612717G>A | CA2637838438 | KRT16 | c.-29C>T (n.-29C>T) n.49C>T c.-313+73C>T (n.-313+73C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612717G>T | CA2637838439 | KRT16 | c.-29C>A (n.-29C>A) n.49C>A c.-313+73C>A (n.-313+73C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612717_41612718delinsGC | CA2260099946 | KRT16 | c.-30_-29delinsGC (n.-30_-29delinsGC) n.48_49delinsGC c.-313+72_-313+73delinsGC (n.-313+72_-313+73delinsGC) | |
17 | g.41612718del | CA8563388 | KRT16 | c.-30del (n.-30del) n.48del c.-313+72del (n.-313+72del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612718C>A | CA2637838442 | KRT16 | c.-30G>T (n.-30G>T) n.48G>T c.-313+72G>T (n.-313+72G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612718C= | CA2260099947 | KRT16 | c.-30G= (n.-30G=) n.48G= c.-313+72G= (n.-313+72G=) | |
17 | g.41612718C>G | CA2637838443 | KRT16 | c.-30G>C (n.-30G>C) n.48G>C c.-313+72G>C (n.-313+72G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41612718C>T | CA626016685 | KRT16 | c.-30G>A (n.-30G>A) n.48G>A c.-313+72G>A (n.-313+72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612719A>C | CA2637838445 | KRT16 | c.-31T>G (n.-31T>G) n.47T>G c.-313+71T>G (n.-313+71T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41612719A>G | CA2637838446 | KRT16 | c.-31T>C (n.-31T>C) n.47T>C c.-313+71T>C (n.-313+71T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41612720G>A | CA2637838447 | KRT16 | c.-32C>T (n.-32C>T) n.46C>T c.-313+70C>T (n.-313+70C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612721T>C | CA2637838448 | KRT16 | c.-33A>G (n.-33A>G) n.45A>G c.-313+69A>G (n.-313+69A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41612722_41612723delinsTG | CA2260099948 | KRT16 | c.-35_-34delinsCA (n.-35_-34delinsCA) n.43_44delinsCA c.-313+67_-313+68delinsCA (n.-313+67_-313+68delinsCA) | |
17 | g.41612723G>A | CA2576267857 | KRT16 | c.-35C>T (n.-35C>T) n.43C>T c.-313+67C>T (n.-313+67C>T) | |
17 | g.41612723G>C | CA2637838450 | KRT16 | c.-35C>G (n.-35C>G) n.43C>G c.-313+67C>G (n.-313+67C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41612723G>T | CA2637838449 | KRT16 | c.-35C>A (n.-35C>A) n.43C>A c.-313+67C>A (n.-313+67C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612724del | CA2260099949 | KRT16 | c.-35del (n.-35del) n.43del c.-313+67del (n.-313+67del) | dbSNP |
17 | g.41612724G>T | CA2637838451 | KRT16 | c.-36C>A (n.-36C>A) n.42C>A c.-313+66C>A (n.-313+66C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612725C>T | CA2637838452 | KRT16 | c.-37G>A (n.-37G>A) n.41G>A c.-36-1G>A (n.-36-1G>A) c.-313+65G>A (n.-313+65G>A) | gnomAD v4 |