Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.41612554G>ACA8563342KRT16c.135C>T (p.Thr45=)
n.212C>T
c.-313+236C>T (n.-313+236C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612554G>CCA500206413KRT16c.135C>G (p.Thr45=)
n.212C>G
c.-313+236C>G (n.-313+236C>G)
17g.41612554G=CA2260099839KRT16c.135C= (p.Thr45=)
n.212C=
c.-313+236C= (n.-313+236C=)
17g.41612554G>TCA500206414KRT16c.135C>A (p.Thr45=)
n.212C>A
c.-313+236C>A (n.-313+236C>A)
 gnomAD v4
17g.41612555G>ACA399496366KRT16c.134C>T (p.Thr45Ile)
n.211C>T
c.-313+235C>T (n.-313+235C>T)
17g.41612555G>CCA399496370KRT16c.134C>G (p.Thr45Ser)
n.211C>G
c.-313+235C>G (n.-313+235C>G)
17g.41612555G>TCA399496371KRT16c.134C>A (p.Thr45Asn)
n.211C>A
c.-313+235C>A (n.-313+235C>A)
17g.41612558_41612559insCGCCCCCGTAAGTGCCA2637838213KRT16c.134_135insTTACGGGGGCGGCAC (p.Thr45_Tyr46insTyrGlyGlyGlyThr)
n.211_212insTTACGGGGGCGGCAC
c.-313+235_-313+236insTTACGGGGGCGGCAC (n.-313+235_-313+236insTTACGGGGGCGGCAC)
 gnomAD v4
17g.41612556T>ACA399496374KRT16c.133A>T (p.Thr45Ser)
n.210A>T
c.-313+234A>T (n.-313+234A>T)
 dbSNP
17g.41612556T>CCA8563343KRT16c.133A>G (p.Thr45Ala)
n.210A>G
c.-313+234A>G (n.-313+234A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612556T>GCA399496378KRT16c.133A>C (p.Thr45Pro)
n.210A>C
c.-313+234A>C (n.-313+234A>C)
17g.41612556T=CA2260099840KRT16c.133A= (p.Thr45=)
n.210A=
c.-313+234A= (n.-313+234A=)
17g.41612557G>ACA500206416KRT16c.132C>T (p.Ser44=)
n.209C>T
c.-313+233C>T (n.-313+233C>T)
17g.41612557G>CCA399496382KRT16c.132C>G (p.Ser44Arg)
n.209C>G
c.-313+233C>G (n.-313+233C>G)
17g.41612557G>TCA399496384KRT16c.132C>A (p.Ser44Arg)
n.209C>A
c.-313+233C>A (n.-313+233C>A)
 gnomAD v4
17g.41612558C>ACA399496389KRT16c.131G>T (p.Ser44Ile)
n.208G>T
c.-313+232G>T (n.-313+232G>T)
 gnomAD v4
17g.41612558C=CA2260099841KRT16c.131G= (p.Ser44=)
n.208G=
c.-313+232G= (n.-313+232G=)
17g.41612558C>GCA399496395KRT16c.131G>C (p.Ser44Thr)
n.208G>C
c.-313+232G>C (n.-313+232G>C)
 gnomAD v4
17g.41612558C>TCA399496396KRT16c.131G>A (p.Ser44Asn)
n.208G>A
c.-313+232G>A (n.-313+232G>A)
 dbSNP gnomAD v2
17g.41612559T>ACA399496399KRT16c.130A>T (p.Ser44Cys)
n.207A>T
c.-313+231A>T (n.-313+231A>T)
17g.41612559T>CCA399496400KRT16c.130A>G (p.Ser44Gly)
n.207A>G
c.-313+231A>G (n.-313+231A>G)
 gnomAD v4
17g.41612559T>GCA399496398KRT16c.130A>C (p.Ser44Arg)
n.207A>C
c.-313+231A>C (n.-313+231A>C)
17g.41612559T=CA2260099842KRT16c.130A= (p.Ser44=)
n.207A=
c.-313+231A= (n.-313+231A=)
17g.41612560G>ACA500206425KRT16c.129C>T (p.Pro43=)
n.206C>T
c.-313+230C>T (n.-313+230C>T)
17g.41612560G>CCA500206423KRT16c.129C>G (p.Pro43=)
n.206C>G
c.-313+230C>G (n.-313+230C>G)
 COSMIC
17g.41612560G>TCA500206424KRT16c.129C>A (p.Pro43=)
n.206C>A
c.-313+230C>A (n.-313+230C>A)
 gnomAD v4
17g.41612564dupCA2260099843KRT16c.129dup (p.Ser44GlnfsTer?)
n.206dup
c.-313+230dup (n.-313+230dup)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41612564delCA2637838226KRT16c.129del (p.Ser44AlafsTer?)
n.206del
c.-313+230del (n.-313+230del)
 gnomAD v4
17g.41612561G>ACA399496401KRT16c.128C>T (p.Pro43Leu)
n.205C>T
c.-313+229C>T (n.-313+229C>T)
17g.41612561G>CCA399496402KRT16c.128C>G (p.Pro43Arg)
n.205C>G
c.-313+229C>G (n.-313+229C>G)
 gnomAD v4
17g.41612561G>TCA399496408KRT16c.128C>A (p.Pro43His)
n.205C>A
c.-313+229C>A (n.-313+229C>A)
 gnomAD v4
17g.41612562G>ACA399496410KRT16c.127C>T (p.Pro43Ser)
n.204C>T
c.-313+228C>T (n.-313+228C>T)
 dbSNP gnomAD v2
17g.41612562G>CCA399496417KRT16c.127C>G (p.Pro43Ala)
n.204C>G
c.-313+228C>G (n.-313+228C>G)
17g.41612562G=CA2260099844KRT16c.127C= (p.Pro43=)
n.204C=
c.-313+228C= (n.-313+228C=)
17g.41612562G>TCA399496419KRT16c.127C>A (p.Pro43Thr)
n.204C>A
c.-313+228C>A (n.-313+228C>A)
 gnomAD v4
17g.41612563G>ACA500206429KRT16c.126C>T (p.Ala42=)
n.203C>T
c.-313+227C>T (n.-313+227C>T)
 gnomAD v4
17g.41612563G>CCA500206430KRT16c.126C>G (p.Ala42=)
n.203C>G
c.-313+227C>G (n.-313+227C>G)
17g.41612563G=CA2260099845KRT16c.126C= (p.Ala42=)
n.203C=
c.-313+227C= (n.-313+227C=)
17g.41612563G>TCA8563344KRT16c.126C>A (p.Ala42=)
n.203C>A
c.-313+227C>A (n.-313+227C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.41612564G>ACA8563346KRT16c.125C>T (p.Ala42Val)
n.202C>T
c.-313+226C>T (n.-313+226C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612564G>CCA399496424KRT16c.125C>G (p.Ala42Gly)
n.202C>G
c.-313+226C>G (n.-313+226C>G)
17g.41612564G=CA2260099846KRT16c.125C= (p.Ala42=)
n.202C=
c.-313+226C= (n.-313+226C=)
17g.41612564G>TCA8563345KRT16c.125C>A (p.Ala42Asp)
n.202C>A
c.-313+226C>A (n.-313+226C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612565C>ACA399496427KRT16c.124G>T (p.Ala42Ser)
n.201G>T
c.-313+225G>T (n.-313+225G>T)
17g.41612565C>GCA399496429KRT16c.124G>C (p.Ala42Pro)
n.201G>C
c.-313+225G>C (n.-313+225G>C)
17g.41612565C>TCA399496433KRT16c.124G>A (p.Ala42Thr)
n.201G>A
c.-313+225G>A (n.-313+225G>A)
 gnomAD v4
17g.41612566A=CA2260099847KRT16c.123T= (p.Arg41=)
n.200T=
c.-313+224T= (n.-313+224T=)
17g.41612566A>CCA500206434KRT16c.123T>G (p.Arg41=)
n.200T>G
c.-313+224T>G (n.-313+224T>G)
17g.41612566A>GCA8563347KRT16c.123T>C (p.Arg41=)
n.200T>C
c.-313+224T>C (n.-313+224T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612566A>TCA500206438KRT16c.123T>A (p.Arg41=)
n.200T>A
c.-313+224T>A (n.-313+224T>A)
17g.41612567C>ACA399496446KRT16c.122G>T (p.Arg41Leu)
n.199G>T
c.-313+223G>T (n.-313+223G>T)
 gnomAD v4
17g.41612567C=CA2260099848KRT16c.122G= (p.Arg41=)
n.199G=
c.-313+223G= (n.-313+223G=)
17g.41612567C>GCA290678162KRT16c.122G>C (p.Arg41Pro)
n.199G>C
c.-313+223G>C (n.-313+223G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41612567C>TCA8563348KRT16c.122G>A (p.Arg41His)
n.199G>A
c.-313+223G>A (n.-313+223G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612568G>ACA8563349KRT16c.121C>T (p.Arg41Cys)
n.198C>T
c.-313+222C>T (n.-313+222C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612568G>CCA399496456KRT16c.121C>G (p.Arg41Gly)
n.198C>G
c.-313+222C>G (n.-313+222C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612568G=CA2260099849KRT16c.121C= (p.Arg41=)
n.198C=
c.-313+222C= (n.-313+222C=)
17g.41612568G>TCA399496463KRT16c.121C>A (p.Arg41Ser)
n.198C>A
c.-313+222C>A (n.-313+222C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612569G>ACA500206439KRT16c.120C>T (p.Cys40=)
n.197C>T
c.-313+221C>T (n.-313+221C>T)
 gnomAD v4
17g.41612569G>CCA399496466KRT16c.120C>G (p.Cys40Trp)
n.197C>G
c.-313+221C>G (n.-313+221C>G)
17g.41612569G>TCA399496470KRT16c.120C>A (p.Cys40Ter)
n.197C>A
c.-313+221C>A (n.-313+221C>A)
 gnomAD v4
17g.41612570C>ACA399496477KRT16c.119G>T (p.Cys40Phe)
n.196G>T
c.-313+220G>T (n.-313+220G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41612570C=CA2260099850KRT16c.119G= (p.Cys40=)
n.196G=
c.-313+220G= (n.-313+220G=)
17g.41612570C>GCA399496482KRT16c.119G>C (p.Cys40Ser)
n.196G>C
c.-313+220G>C (n.-313+220G>C)
17g.41612570C>TCA399496480KRT16c.119G>A (p.Cys40Tyr)
n.196G>A
c.-313+220G>A (n.-313+220G>A)
 dbSNP
17g.41612571A=CA2260099851KRT16c.118T= (p.Cys40=)
n.195T=
c.-313+219T= (n.-313+219T=)
17g.41612571A>CCA399496488KRT16c.118T>G (p.Cys40Gly)
n.195T>G
c.-313+219T>G (n.-313+219T>G)
17g.41612571A>GCA399496499KRT16c.118T>C (p.Cys40Arg)
n.195T>C
c.-313+219T>C (n.-313+219T>C)
17g.41612571A>TCA399496494KRT16c.118T>A (p.Cys40Ser)
n.195T>A
c.-313+219T>A (n.-313+219T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612572G>ACA500206448KRT16c.117C>T (p.Ser39=)
n.194C>T
c.-313+218C>T (n.-313+218C>T)
17g.41612572G>CCA500206443KRT16c.117C>G (p.Ser39=)
n.194C>G
c.-313+218C>G (n.-313+218C>G)
 dbSNP gnomAD v2
17g.41612572G=CA2260099852KRT16c.117C= (p.Ser39=)
n.194C=
c.-313+218C= (n.-313+218C=)
17g.41612572G>TCA500206445KRT16c.117C>A (p.Ser39=)
n.194C>A
c.-313+218C>A (n.-313+218C>A)
 gnomAD v4
17g.41612573G>ACA399496502KRT16c.116C>T (p.Ser39Phe)
n.193C>T
c.-313+217C>T (n.-313+217C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.41612573G>CCA399496510KRT16c.116C>G (p.Ser39Cys)
n.193C>G
c.-313+217C>G (n.-313+217C>G)
17g.41612573G>TCA399496503KRT16c.116C>A (p.Ser39Tyr)
n.193C>A
c.-313+217C>A (n.-313+217C>A)
17g.41612574A>CCA399496515KRT16c.115T>G (p.Ser39Ala)
n.192T>G
c.-313+216T>G (n.-313+216T>G)
17g.41612574A>GCA399496521KRT16c.115T>C (p.Ser39Pro)
n.192T>C
c.-313+216T>C (n.-313+216T>C)
17g.41612574A>TCA399496529KRT16c.115T>A (p.Ser39Thr)
n.192T>A
c.-313+216T>A (n.-313+216T>A)
17g.41612575C>ACA500206452KRT16c.114G>T (p.Gly38=)
n.191G>T
c.-313+215G>T (n.-313+215G>T)
 gnomAD v4
17g.41612575C=CA2260099853KRT16c.114G= (p.Gly38=)
n.191G=
c.-313+215G= (n.-313+215G=)
17g.41612575C>GCA500206453KRT16c.114G>C (p.Gly38=)
n.191G>C
c.-313+215G>C (n.-313+215G>C)
17g.41612575C>TCA500206454KRT16c.114G>A (p.Gly38=)
n.191G>A
c.-313+215G>A (n.-313+215G>A)
 dbSNP
17g.41612576C>ACA399496532KRT16c.113G>T (p.Gly38Val)
n.190G>T
c.-313+214G>T (n.-313+214G>T)
17g.41612576C=CA2260099854KRT16c.113G= (p.Gly38=)
n.190G=
c.-313+214G= (n.-313+214G=)
17g.41612576C>GCA399496533KRT16c.113G>C (p.Gly38Ala)
n.190G>C
c.-313+214G>C (n.-313+214G>C)
17g.41612576C>TCA399496534KRT16c.113G>A (p.Gly38Glu)
n.190G>A
c.-313+214G>A (n.-313+214G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.41612577C>ACA399496538KRT16c.112G>T (p.Gly38Trp)
n.189G>T
c.-313+213G>T (n.-313+213G>T)
17g.41612577C>GCA399496547KRT16c.112G>C (p.Gly38Arg)
n.189G>C
c.-313+213G>C (n.-313+213G>C)
17g.41612577C>TCA399496550KRT16c.112G>A (p.Gly38Arg)
n.189G>A
c.-313+213G>A (n.-313+213G>A)
17g.41612578T>ACA500206457KRT16c.111A>T (p.Gly37=)
n.188A>T
c.-313+212A>T (n.-313+212A>T)
17g.41612578T>CCA500206458KRT16c.111A>G (p.Gly37=)
n.188A>G
c.-313+212A>G (n.-313+212A>G)
 dbSNP
17g.41612578T>GCA500206459KRT16c.111A>C (p.Gly37=)
n.188A>C
c.-313+212A>C (n.-313+212A>C)
17g.41612578T=CA2260099855KRT16c.111A= (p.Gly37=)
n.188A=
c.-313+212A= (n.-313+212A=)
17g.41612579C>ACA8563351KRT16c.110G>T (p.Gly37Val)
n.187G>T
c.-313+211G>T (n.-313+211G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612579C=CA2260099856KRT16c.110G= (p.Gly37=)
n.187G=
c.-313+211G= (n.-313+211G=)
17g.41612579C>GCA399496553KRT16c.110G>C (p.Gly37Ala)
n.187G>C
c.-313+211G>C (n.-313+211G>C)
17g.41612579C>TCA8563350KRT16c.110G>A (p.Gly37Glu)
n.187G>A
c.-313+211G>A (n.-313+211G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612580C>ACA399496571KRT16c.109G>T (p.Gly37Ter)
n.186G>T
c.-313+210G>T (n.-313+210G>T)
 gnomAD v4
17g.41612580C=CA2260099857KRT16c.109G= (p.Gly37=)
n.186G=
c.-313+210G= (n.-313+210G=)
17g.41612580C>GCA399496561KRT16c.109G>C (p.Gly37Arg)
n.186G>C
c.-313+210G>C (n.-313+210G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612580C>TCA399496563KRT16c.109G>A (p.Gly37Arg)
n.186G>A
c.-313+210G>A (n.-313+210G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612581G>ACA500206460KRT16c.108C>T (p.Ala36=)
n.185C>T
c.-313+209C>T (n.-313+209C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612581G>CCA8563352KRT16c.108C>G (p.Ala36=)
n.185C>G
c.-313+209C>G (n.-313+209C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612581G=CA2260099858KRT16c.108C= (p.Ala36=)
n.185C=
c.-313+209C= (n.-313+209C=)
17g.41612581G>TCA500206462KRT16c.108C>A (p.Ala36=)
n.185C>A
c.-313+209C>A (n.-313+209C>A)
 gnomAD v4
17g.41612582G>ACA399496581KRT16c.107C>T (p.Ala36Val)
n.184C>T
c.-313+208C>T (n.-313+208C>T)
 gnomAD v4
17g.41612582G>CCA399496585KRT16c.107C>G (p.Ala36Gly)
n.184C>G
c.-313+208C>G (n.-313+208C>G)
17g.41612582G>TCA399496594KRT16c.107C>A (p.Ala36Asp)
n.184C>A
c.-313+208C>A (n.-313+208C>A)
 gnomAD v4
17g.41612583C>ACA399496601KRT16c.106G>T (p.Ala36Ser)
n.183G>T
c.-313+207G>T (n.-313+207G>T)
17g.41612583C=CA2260099859KRT16c.106G= (p.Ala36=)
n.183G=
c.-313+207G= (n.-313+207G=)
17g.41612583C>GCA399496603KRT16c.106G>C (p.Ala36Pro)
n.183G>C
c.-313+207G>C (n.-313+207G>C)
17g.41612583C>TCA399496605KRT16c.106G>A (p.Ala36Thr)
n.183G>A
c.-313+207G>A (n.-313+207G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612584C>ACA500206465KRT16c.105G>T (p.Leu35=)
n.182G>T
c.-313+206G>T (n.-313+206G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.41612584C=CA2260099860KRT16c.105G= (p.Leu35=)
n.182G=
c.-313+206G= (n.-313+206G=)
17g.41612584C>GCA500206466KRT16c.105G>C (p.Leu35=)
n.182G>C
c.-313+206G>C (n.-313+206G>C)
 gnomAD v4
17g.41612584C>TCA500206467KRT16c.105G>A (p.Leu35=)
n.182G>A
c.-313+206G>A (n.-313+206G>A)
17g.41612585A>CCA399496613KRT16c.104T>G (p.Leu35Arg)
n.181T>G
c.-313+205T>G (n.-313+205T>G)
17g.41612585A>GCA399496625KRT16c.104T>C (p.Leu35Pro)
n.181T>C
c.-313+205T>C (n.-313+205T>C)
17g.41612585A>TCA399496626KRT16c.104T>A (p.Leu35Gln)
n.181T>A
c.-313+205T>A (n.-313+205T>A)
17g.41612586G>ACA500206468KRT16c.103C>T (p.Leu35=)
n.180C>T
c.-313+204C>T (n.-313+204C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612586G>CCA399496627KRT16c.103C>G (p.Leu35Val)
n.180C>G
c.-313+204C>G (n.-313+204C>G)
17g.41612586G=CA2260099861KRT16c.103C= (p.Leu35=)
n.180C=
c.-313+204C= (n.-313+204C=)
17g.41612586G>TCA399496632KRT16c.103C>A (p.Leu35Met)
n.180C>A
c.-313+204C>A (n.-313+204C>A)
 gnomAD v4
17g.41612587G>ACA8563353KRT16c.102C>T (p.Val34=)
n.179C>T
c.-313+203C>T (n.-313+203C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612587G>CCA500206469KRT16c.102C>G (p.Val34=)
n.179C>G
c.-313+203C>G (n.-313+203C>G)
17g.41612587G=CA2260099862KRT16c.102C= (p.Val34=)
n.179C=
c.-313+203C= (n.-313+203C=)
17g.41612587G>TCA500206470KRT16c.102C>A (p.Val34=)
n.179C>A
c.-313+203C>A (n.-313+203C>A)
17g.41612588A>CCA399496670KRT16c.101T>G (p.Val34Gly)
n.178T>G
c.-313+202T>G (n.-313+202T>G)
17g.41612588A>GCA399496648KRT16c.101T>C (p.Val34Ala)
n.178T>C
c.-313+202T>C (n.-313+202T>C)
17g.41612588A>TCA399496667KRT16c.101T>A (p.Val34Asp)
n.178T>A
c.-313+202T>A (n.-313+202T>A)
17g.41612589C>ACA399496672KRT16c.100G>T (p.Val34Phe)
n.177G>T
c.-313+201G>T (n.-313+201G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612589C=CA2260099863KRT16c.100G= (p.Val34=)
n.177G=
c.-313+201G= (n.-313+201G=)
17g.41612589C>GCA399496675KRT16c.100G>C (p.Val34Leu)
n.177G>C
c.-313+201G>C (n.-313+201G>C)
17g.41612589C>TCA8563354KRT16c.100G>A (p.Val34Ile)
n.177G>A
c.-313+201G>A (n.-313+201G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.41612590G>ACA500206472KRT16c.99C>T (p.Ser33=)
n.176C>T
c.-313+200C>T (n.-313+200C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612590G>CCA500206473KRT16c.99C>G (p.Ser33=)
n.176C>G
c.-313+200C>G (n.-313+200C>G)
17g.41612590G=CA2260099864KRT16c.99C= (p.Ser33=)
n.176C=
c.-313+200C= (n.-313+200C=)
17g.41612590G>TCA500206474KRT16c.99C>A (p.Ser33=)
n.176C>A
c.-313+200C>A (n.-313+200C>A)
 gnomAD v4
17g.41612590_41612597dupCA2637838300KRT16c.92_99dup (p.Val34SerfsTer?)
n.169_176dup
c.-313+193_-313+200dup (n.-313+193_-313+200dup)
 gnomAD v4
17g.41612591G>ACA399496686KRT16c.98C>T (p.Ser33Phe)
n.175C>T
c.-313+199C>T (n.-313+199C>T)
17g.41612591G>CCA8563355KRT16c.98C>G (p.Ser33Cys)
n.175C>G
c.-313+199C>G (n.-313+199C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612591G=CA2260099865KRT16c.98C= (p.Ser33=)
n.175C=
c.-313+199C= (n.-313+199C=)
17g.41612591G>TCA399496680KRT16c.98C>A (p.Ser33Tyr)
n.175C>A
c.-313+199C>A (n.-313+199C>A)
17g.41612592A>CCA399496693KRT16c.97T>G (p.Ser33Ala)
n.174T>G
c.-313+198T>G (n.-313+198T>G)
17g.41612592A>GCA399496697KRT16c.97T>C (p.Ser33Pro)
n.174T>C
c.-313+198T>C (n.-313+198T>C)
17g.41612592A>TCA399496715KRT16c.97T>A (p.Ser33Thr)
n.174T>A
c.-313+198T>A (n.-313+198T>A)
17g.41612593G>ACA500206478KRT16c.96C>T (p.Ser32=)
n.173C>T
c.-313+197C>T (n.-313+197C>T)
17g.41612593G>CCA500206480KRT16c.96C>G (p.Ser32=)
n.173C>G
c.-313+197C>G (n.-313+197C>G)
17g.41612593G>TCA500206479KRT16c.96C>A (p.Ser32=)
n.173C>A
c.-313+197C>A (n.-313+197C>A)
17g.41612594G>ACA8563356KRT16c.95C>T (p.Ser32Phe)
n.172C>T
c.-313+196C>T (n.-313+196C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612594G>CCA399496723KRT16c.95C>G (p.Ser32Cys)
n.172C>G
c.-313+196C>G (n.-313+196C>G)
17g.41612594G=CA2260099866KRT16c.95C= (p.Ser32=)
n.172C=
c.-313+196C= (n.-313+196C=)
17g.41612594G>TCA399496724KRT16c.95C>A (p.Ser32Tyr)
n.172C>A
c.-313+196C>A (n.-313+196C>A)
 dbSNP
17g.41612595A>CCA399496727KRT16c.94T>G (p.Ser32Ala)
n.171T>G
c.-313+195T>G (n.-313+195T>G)
17g.41612595A>GCA399496736KRT16c.94T>C (p.Ser32Pro)
n.171T>C
c.-313+195T>C (n.-313+195T>C)
17g.41612595A>TCA399496730KRT16c.94T>A (p.Ser32Thr)
n.171T>A
c.-313+195T>A (n.-313+195T>A)
17g.41612595_41612616delinsAGATGCGGCTGGAGCCGCCCCCCA2260099867KRT16c.73_94delinsGGGGGCGGCTCCAGCCGCATCT (p.Gly25=)
n.150_171delinsGGGGGCGGCTCCAGCCGCATCT
c.-313+174_-313+195delinsGGGGGCGGCTCCAGCCGCATCT (n.-313+174_-313+195delinsGGGGGCGGCTCCAGCCGCATCT)
17g.41612596G>ACA500206483KRT16c.93C>T (p.Ile31=)
n.170C>T
c.-313+194C>T (n.-313+194C>T)
17g.41612596G>CCA399496742KRT16c.93C>G (p.Ile31Met)
n.170C>G
c.-313+194C>G (n.-313+194C>G)
17g.41612596G>TCA500206482KRT16c.93C>A (p.Ile31=)
n.170C>A
c.-313+194C>A (n.-313+194C>A)
17g.41612601_41612621delCA8563357KRT16c.73_93del (p.Gly25_Ile31del)
n.150_170del
c.-313+174_-313+194del (n.-313+174_-313+194del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612597A>CCA399496750KRT16c.92T>G (p.Ile31Ser)
n.169T>G
c.-313+193T>G (n.-313+193T>G)
17g.41612597A>GCA399496751KRT16c.92T>C (p.Ile31Thr)
n.169T>C
c.-313+193T>C (n.-313+193T>C)
17g.41612597A>TCA399496752KRT16c.92T>A (p.Ile31Asn)
n.169T>A
c.-313+193T>A (n.-313+193T>A)
 gnomAD v4
17g.41612598T>ACA399496755KRT16c.91A>T (p.Ile31Phe)
n.168A>T
c.-313+192A>T (n.-313+192A>T)
17g.41612598T>CCA399496758KRT16c.91A>G (p.Ile31Val)
n.168A>G
c.-313+192A>G (n.-313+192A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612598T>GCA290678194KRT16c.91A>C (p.Ile31Leu)
n.168A>C
c.-313+192A>C (n.-313+192A>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41612598T=CA2260099868KRT16c.91A= (p.Ile31=)
n.168A=
c.-313+192A= (n.-313+192A=)
17g.41612599G>ACA500206484KRT16c.90C>T (p.Arg30=)
n.167C>T
c.-313+191C>T (n.-313+191C>T)
17g.41612599G>CCA500206485KRT16c.90C>G (p.Arg30=)
n.167C>G
c.-313+191C>G (n.-313+191C>G)
17g.41612599G>TCA500206486KRT16c.90C>A (p.Arg30=)
n.167C>A
c.-313+191C>A (n.-313+191C>A)
17g.41612600C>ACA290678196KRT16c.89G>T (p.Arg30Leu)
n.166G>T
c.-313+190G>T (n.-313+190G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41612600C=CA2260099869KRT16c.89G= (p.Arg30=)
n.166G=
c.-313+190G= (n.-313+190G=)
17g.41612600C>GCA399496780KRT16c.89G>C (p.Arg30Pro)
n.166G>C
c.-313+190G>C (n.-313+190G>C)
17g.41612600C>TCA8563358KRT16c.89G>A (p.Arg30His)
n.166G>A
c.-313+190G>A (n.-313+190G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.41612601G>ACA8563359KRT16c.88C>T (p.Arg30Cys)
n.165C>T
c.-313+189C>T (n.-313+189C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612601G>CCA399496784KRT16c.88C>G (p.Arg30Gly)
n.165C>G
c.-313+189C>G (n.-313+189C>G)
17g.41612601G=CA2260099870KRT16c.88C= (p.Arg30=)
n.165C=
c.-313+189C= (n.-313+189C=)
17g.41612601G>TCA399496781KRT16c.88C>A (p.Arg30Ser)
n.165C>A
c.-313+189C>A (n.-313+189C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612602G>ACA500206491KRT16c.87C>T (p.Ser29=)
n.164C>T
c.-313+188C>T (n.-313+188C>T)
17g.41612602G>CCA399496786KRT16c.87C>G (p.Ser29Arg)
n.164C>G
c.-313+188C>G (n.-313+188C>G)
17g.41612602G=CA2260099871KRT16c.87C= (p.Ser29=)
n.164C=
c.-313+188C= (n.-313+188C=)
17g.41612602G>TCA8563360KRT16c.87C>A (p.Ser29Arg)
n.164C>A
c.-313+188C>A (n.-313+188C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612603C>ACA399496792KRT16c.86G>T (p.Ser29Ile)
n.163G>T
c.-313+187G>T (n.-313+187G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41612603C=CA2260099872KRT16c.86G= (p.Ser29=)
n.163G=
c.-313+187G= (n.-313+187G=)
17g.41612603C>GCA399496803KRT16c.86G>C (p.Ser29Thr)
n.163G>C
c.-313+187G>C (n.-313+187G>C)
17g.41612603C>TCA399496808KRT16c.86G>A (p.Ser29Asn)
n.163G>A
c.-313+187G>A (n.-313+187G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.41612604T>ACA399496812KRT16c.85A>T (p.Ser29Cys)
n.162A>T
c.-313+186A>T (n.-313+186A>T)
17g.41612604T>CCA399496825KRT16c.85A>G (p.Ser29Gly)
n.162A>G
c.-313+186A>G (n.-313+186A>G)
 gnomAD v4
17g.41612604T>GCA399496829KRT16c.85A>C (p.Ser29Arg)
n.162A>C
c.-313+186A>C (n.-313+186A>C)
 gnomAD v4
17g.41612605G>ACA500206493KRT16c.84C>T (p.Ser28=)
n.161C>T
c.-313+185C>T (n.-313+185C>T)
 gnomAD v4
17g.41612605G>CCA500206494KRT16c.84C>G (p.Ser28=)
n.161C>G
c.-313+185C>G (n.-313+185C>G)
17g.41612605G>TCA500206496KRT16c.84C>A (p.Ser28=)
n.161C>A
c.-313+185C>A (n.-313+185C>A)
17g.41612615_41612616insGGATGCCGCCGGAGCCGCCCCCA2637838312KRT16c.84_85insGGCGGCATCCGGGGCGGCTCC (p.Ser28_Ser29insGlyGlyIleArgGlyGlySer)
n.161_162insGGCGGCATCCGGGGCGGCTCC
c.-313+185_-313+186insGGCGGCATCCGGGGCGGCTCC (n.-313+185_-313+186insGGCGGCATCCGGGGCGGCTCC)
 gnomAD v4
17g.41612606G>ACA399496833KRT16c.83C>T (p.Ser28Phe)
n.160C>T
c.-313+184C>T (n.-313+184C>T)
 gnomAD v4
17g.41612606G>CCA399496837KRT16c.83C>G (p.Ser28Cys)
n.160C>G
c.-313+184C>G (n.-313+184C>G)
17g.41612606G>TCA399496840KRT16c.83C>A (p.Ser28Tyr)
n.160C>A
c.-313+184C>A (n.-313+184C>A)
 COSMIC
17g.41612607A=CA2260099873KRT16c.82T= (p.Ser28=)
n.159T=
c.-313+183T= (n.-313+183T=)
17g.41612607A>CCA399496843KRT16c.82T>G (p.Ser28Ala)
n.159T>G
c.-313+183T>G (n.-313+183T>G)
17g.41612607A>GCA8563361KRT16c.82T>C (p.Ser28Pro)
n.159T>C
c.-313+183T>C (n.-313+183T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612607A>TCA399496844KRT16c.82T>A (p.Ser28Thr)
n.159T>A
c.-313+183T>A (n.-313+183T>A)
 gnomAD v4
17g.41612608G>ACA500206499KRT16c.81C>T (p.Gly27=)
n.158C>T
c.-313+182C>T (n.-313+182C>T)
17g.41612608G>CCA500206500KRT16c.81C>G (p.Gly27=)
n.158C>G
c.-313+182C>G (n.-313+182C>G)
17g.41612608G>TCA500206501KRT16c.81C>A (p.Gly27=)
n.158C>A
c.-313+182C>A (n.-313+182C>A)
17g.41612614_41612625delCA2637838315KRT16c.70_81del (p.Ile24_Gly27del)
n.147_158del
c.-313+171_-313+182del (n.-313+171_-313+182del)
 gnomAD v4
17g.41612609C>ACA399496849KRT16c.80G>T (p.Gly27Val)
n.157G>T
c.-313+181G>T (n.-313+181G>T)
 gnomAD v4
17g.41612609C=CA2260099874KRT16c.80G= (p.Gly27=)
n.157G=
c.-313+181G= (n.-313+181G=)
17g.41612609C>GCA399496846KRT16c.80G>C (p.Gly27Ala)
n.157G>C
c.-313+181G>C (n.-313+181G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612609C>TCA399496847KRT16c.80G>A (p.Gly27Asp)
n.157G>A
c.-313+181G>A (n.-313+181G>A)
 gnomAD v4
17g.41612610C>ACA399496850KRT16c.79G>T (p.Gly27Cys)
n.156G>T
c.-313+180G>T (n.-313+180G>T)
 gnomAD v4
17g.41612610C=CA2260099875KRT16c.79G= (p.Gly27=)
n.156G=
c.-313+180G= (n.-313+180G=)
17g.41612610C>GCA399496852KRT16c.79G>C (p.Gly27Arg)
n.156G>C
c.-313+180G>C (n.-313+180G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612610C>TCA399496854KRT16c.79G>A (p.Gly27Ser)
n.156G>A
c.-313+180G>A (n.-313+180G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612611G>ACA8563362KRT16c.78C>T (p.Gly26=)
n.155C>T
c.-313+179C>T (n.-313+179C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612611G>CCA500206504KRT16c.78C>G (p.Gly26=)
n.155C>G
c.-313+179C>G (n.-313+179C>G)
17g.41612611G=CA2260099876KRT16c.78C= (p.Gly26=)
n.155C=
c.-313+179C= (n.-313+179C=)
17g.41612611G>TCA8563363KRT16c.78C>A (p.Gly26=)
n.155C>A
c.-313+179C>A (n.-313+179C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612612C>ACA399496872KRT16c.77G>T (p.Gly26Val)
n.154G>T
c.-313+178G>T (n.-313+178G>T)
17g.41612612C=CA2260099878KRT16c.77G= (p.Gly26=)
n.154G=
c.-313+178G= (n.-313+178G=)
17g.41612612C>GCA399496875KRT16c.77G>C (p.Gly26Ala)
n.154G>C
c.-313+178G>C (n.-313+178G>C)
17g.41612612C>TCA399496879KRT16c.77G>A (p.Gly26Asp)
n.154G>A
c.-313+178G>A (n.-313+178G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612616dupCA2260099877KRT16c.77dup (p.Gly27ArgfsTer?)
n.154dup
c.-313+178dup (n.-313+178dup)
 dbSNP
17g.41612616delCA2637838326KRT16c.77del (p.Gly26AlafsTer?)
n.154del
c.-313+178del (n.-313+178del)
 gnomAD v4
17g.41612613C>ACA399496883KRT16c.76G>T (p.Gly26Cys)
n.153G>T
c.-313+177G>T (n.-313+177G>T)
17g.41612613C>GCA399496886KRT16c.76G>C (p.Gly26Arg)
n.153G>C
c.-313+177G>C (n.-313+177G>C)
17g.41612613C>TCA399496889KRT16c.76G>A (p.Gly26Ser)
n.153G>A
c.-313+177G>A (n.-313+177G>A)
17g.41612614C>ACA500206507KRT16c.75G>T (p.Gly25=)
n.152G>T
c.-313+176G>T (n.-313+176G>T)
17g.41612614C=CA2260099879KRT16c.75G= (p.Gly25=)
n.152G=
c.-313+176G= (n.-313+176G=)
17g.41612614C>GCA500206509KRT16c.75G>C (p.Gly25=)
n.152G>C
c.-313+176G>C (n.-313+176G>C)
17g.41612614C>TCA500206508KRT16c.75G>A (p.Gly25=)
n.152G>A
c.-313+176G>A (n.-313+176G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612614_41612626delinsCCCGATGCCGCCTCA2260099880KRT16c.63_75delinsAGGCGGCATCGGG (p.Gly21=)
n.140_152delinsAGGCGGCATCGGG
c.-313+164_-313+176delinsAGGCGGCATCGGG (n.-313+164_-313+176delinsAGGCGGCATCGGG)
17g.41612615C>ACA399496893KRT16c.74G>T (p.Gly25Val)
n.151G>T
c.-313+175G>T (n.-313+175G>T)
17g.41612615C=CA2260099882KRT16c.74G= (p.Gly25=)
n.151G=
c.-313+175G= (n.-313+175G=)
17g.41612615C>GCA399496891KRT16c.74G>C (p.Gly25Ala)
n.151G>C
c.-313+175G>C (n.-313+175G>C)
17g.41612615C>TCA399496890KRT16c.74G>A (p.Gly25Glu)
n.151G>A
c.-313+175G>A (n.-313+175G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612625_41612636dupCA983759331KRT16c.63_74dup (p.Gly25_Gly26insGlyGlyIleGly)
n.140_151dup
c.-313+164_-313+175dup (n.-313+164_-313+175dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612625_41612636delCA2260099881KRT16c.63_74del (p.Gly22_Gly25del)
n.140_151del
c.-313+164_-313+175del (n.-313+164_-313+175del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41612616C>ACA399496896KRT16c.73G>T (p.Gly25Trp)
n.150G>T
c.-313+174G>T (n.-313+174G>T)
 COSMIC
17g.41612616C=CA2260099883KRT16c.73G= (p.Gly25=)
n.150G=
c.-313+174G= (n.-313+174G=)
17g.41612616C>GCA399496898KRT16c.73G>C (p.Gly25Arg)
n.150G>C
c.-313+174G>C (n.-313+174G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612616C>TCA8563364KRT16c.73G>A (p.Gly25Arg)
n.150G>A
c.-313+174G>A (n.-313+174G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612617G>ACA290678213KRT16c.72C>T (p.Ile24=)
n.149C>T
c.-313+173C>T (n.-313+173C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612617G>CCA399496903KRT16c.72C>G (p.Ile24Met)
n.149C>G
c.-313+173C>G (n.-313+173C>G)
 dbSNP
17g.41612617G=CA2260099884KRT16c.72C= (p.Ile24=)
n.149C=
c.-313+173C= (n.-313+173C=)
17g.41612617G>TCA500206510KRT16c.72C>A (p.Ile24=)
n.149C>A
c.-313+173C>A (n.-313+173C>A)
17g.41612618A>CCA399496910KRT16c.71T>G (p.Ile24Ser)
n.148T>G
c.-313+172T>G (n.-313+172T>G)
17g.41612618A>GCA399496914KRT16c.71T>C (p.Ile24Thr)
n.148T>C
c.-313+172T>C (n.-313+172T>C)
17g.41612618A>TCA399496916KRT16c.71T>A (p.Ile24Asn)
n.148T>A
c.-313+172T>A (n.-313+172T>A)
17g.41612619T>ACA399496927KRT16c.70A>T (p.Ile24Phe)
n.147A>T
c.-313+171A>T (n.-313+171A>T)
 gnomAD v4
17g.41612619T>CCA399496929KRT16c.70A>G (p.Ile24Val)
n.147A>G
c.-313+171A>G (n.-313+171A>G)
 gnomAD v4
17g.41612619T>GCA399496933KRT16c.70A>C (p.Ile24Leu)
n.147A>C
c.-313+171A>C (n.-313+171A>C)
 dbSNP
17g.41612620G>ACA500206514KRT16c.69C>T (p.Gly23=)
n.146C>T
c.-313+170C>T (n.-313+170C>T)
17g.41612620G>CCA500206515KRT16c.69C>G (p.Gly23=)
n.146C>G
c.-313+170C>G (n.-313+170C>G)
17g.41612620G>TCA500206516KRT16c.69C>A (p.Gly23=)
n.146C>A
c.-313+170C>A (n.-313+170C>A)
17g.41612621C>ACA399496938KRT16c.68G>T (p.Gly23Val)
n.145G>T
c.-313+169G>T (n.-313+169G>T)
17g.41612621C>GCA399496940KRT16c.68G>C (p.Gly23Ala)
n.145G>C
c.-313+169G>C (n.-313+169G>C)
17g.41612621C>TCA399496943KRT16c.68G>A (p.Gly23Asp)
n.145G>A
c.-313+169G>A (n.-313+169G>A)
 gnomAD v4
17g.41612622C>ACA399496949KRT16c.67G>T (p.Gly23Cys)
n.144G>T
c.-313+168G>T (n.-313+168G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41612622C=CA2260099885KRT16c.67G= (p.Gly23=)
n.144G=
c.-313+168G= (n.-313+168G=)
17g.41612622C>GCA399496955KRT16c.67G>C (p.Gly23Arg)
n.144G>C
c.-313+168G>C (n.-313+168G>C)
 dbSNP
17g.41612622C>TCA8563365KRT16c.67G>A (p.Gly23Ser)
n.144G>A
c.-313+168G>A (n.-313+168G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612623G>ACA8563366KRT16c.66C>T (p.Gly22=)
n.143C>T
c.-313+167C>T (n.-313+167C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612623G>CCA500206517KRT16c.66C>G (p.Gly22=)
n.143C>G
c.-313+167C>G (n.-313+167C>G)
17g.41612623G=CA2260099886KRT16c.66C= (p.Gly22=)
n.143C=
c.-313+167C= (n.-313+167C=)
17g.41612623G>TCA500206518KRT16c.66C>A (p.Gly22=)
n.143C>A
c.-313+167C>A (n.-313+167C>A)
 gnomAD v4
17g.41612624C>ACA399496959KRT16c.65G>T (p.Gly22Val)
n.142G>T
c.-313+166G>T (n.-313+166G>T)
 dbSNP
17g.41612624C=CA2260099887KRT16c.65G= (p.Gly22=)
n.142G=
c.-313+166G= (n.-313+166G=)
17g.41612624C>GCA399496962KRT16c.65G>C (p.Gly22Ala)
n.142G>C
c.-313+166G>C (n.-313+166G>C)
17g.41612624C>TCA399496965KRT16c.65G>A (p.Gly22Asp)
n.142G>A
c.-313+166G>A (n.-313+166G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612625C>ACA399496969KRT16c.64G>T (p.Gly22Cys)
n.141G>T
c.-313+165G>T (n.-313+165G>T)
 gnomAD v4
17g.41612625C>GCA399496970KRT16c.64G>C (p.Gly22Arg)
n.141G>C
c.-313+165G>C (n.-313+165G>C)
17g.41612625C>TCA399496971KRT16c.64G>A (p.Gly22Ser)
n.141G>A
c.-313+165G>A (n.-313+165G>A)
 gnomAD v4
17g.41612626T>ACA500206520KRT16c.63A>T (p.Gly21=)
n.140A>T
c.-313+164A>T (n.-313+164A>T)
17g.41612626T>CCA500206521KRT16c.63A>G (p.Gly21=)
n.140A>G
c.-313+164A>G (n.-313+164A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612626T>GCA500206522KRT16c.63A>C (p.Gly21=)
n.140A>C
c.-313+164A>C (n.-313+164A>C)
17g.41612626T=CA2260099888KRT16c.63A= (p.Gly21=)
n.140A=
c.-313+164A= (n.-313+164A=)
17g.41612627C>ACA399496973KRT16c.62G>T (p.Gly21Val)
n.139G>T
c.-313+163G>T (n.-313+163G>T)
 gnomAD v4
17g.41612627C>GCA399496978KRT16c.62G>C (p.Gly21Ala)
n.139G>C
c.-313+163G>C (n.-313+163G>C)
17g.41612627C>TCA399496986KRT16c.62G>A (p.Gly21Glu)
n.139G>A
c.-313+163G>A (n.-313+163G>A)
17g.41612628C>ACA399497001KRT16c.61G>T (p.Gly21Ter)
n.138G>T
c.-313+162G>T (n.-313+162G>T)
 gnomAD v4
17g.41612628C=CA2260099889KRT16c.61G= (p.Gly21=)
n.138G=
c.-313+162G= (n.-313+162G=)
17g.41612628C>GCA399496997KRT16c.61G>C (p.Gly21Arg)
n.138G>C
c.-313+162G>C (n.-313+162G>C)
17g.41612628C>TCA8563367KRT16c.61G>A (p.Gly21Arg)
n.138G>A
c.-313+162G>A (n.-313+162G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612629G>ACA8563369KRT16c.60C>T (p.Ile20=)
n.137C>T
c.-313+161C>T (n.-313+161C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612629G>CCA8563368KRT16c.60C>G (p.Ile20Met)
n.137C>G
c.-313+161C>G (n.-313+161C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612629G=CA2260099890KRT16c.60C= (p.Ile20=)
n.137C=
c.-313+161C= (n.-313+161C=)
17g.41612629G>TCA500206524KRT16c.60C>A (p.Ile20=)
n.137C>A
c.-313+161C>A (n.-313+161C>A)
 gnomAD v4
17g.41612630A>CCA399497028KRT16c.59T>G (p.Ile20Ser)
n.136T>G
c.-313+160T>G (n.-313+160T>G)
17g.41612630A>GCA399497032KRT16c.59T>C (p.Ile20Thr)
n.136T>C
c.-313+160T>C (n.-313+160T>C)
17g.41612630A>TCA399497033KRT16c.59T>A (p.Ile20Asn)
n.136T>A
c.-313+160T>A (n.-313+160T>A)
17g.41612631T>ACA399497034KRT16c.58A>T (p.Ile20Phe)
n.135A>T
c.-313+159A>T (n.-313+159A>T)
17g.41612631T>CCA399497037KRT16c.58A>G (p.Ile20Val)
n.135A>G
c.-313+159A>G (n.-313+159A>G)
17g.41612631T>GCA399497050KRT16c.58A>C (p.Ile20Leu)
n.135A>C
c.-313+159A>C (n.-313+159A>C)
17g.41612632G>ACA500206529KRT16c.57C>T (p.Gly19=)
n.134C>T
c.-313+158C>T (n.-313+158C>T)
 COSMIC
17g.41612632G>CCA500206530KRT16c.57C>G (p.Gly19=)
n.134C>G
c.-313+158C>G (n.-313+158C>G)
17g.41612632G>TCA500206531KRT16c.57C>A (p.Gly19=)
n.134C>A
c.-313+158C>A (n.-313+158C>A)
 gnomAD v4
17g.41612633C>ACA399497057KRT16c.56G>T (p.Gly19Val)
n.133G>T
c.-313+157G>T (n.-313+157G>T)
 gnomAD v4
17g.41612633C>GCA399497061KRT16c.56G>C (p.Gly19Ala)
n.133G>C
c.-313+157G>C (n.-313+157G>C)
17g.41612633C>TCA399497064KRT16c.56G>A (p.Gly19Asp)
n.133G>A
c.-313+157G>A (n.-313+157G>A)
 gnomAD v4
17g.41612634delCA2637838370KRT16c.56del (p.Gly19AlafsTer?)
n.133del
c.-313+157del (n.-313+157del)
 gnomAD v4
17g.41612634C>ACA399497068KRT16c.55G>T (p.Gly19Cys)
n.132G>T
c.-313+156G>T (n.-313+156G>T)
 gnomAD v4
17g.41612634C=CA2260099891KRT16c.55G= (p.Gly19=)
n.132G=
c.-313+156G= (n.-313+156G=)
17g.41612634C>GCA399497069KRT16c.55G>C (p.Gly19Arg)
n.132G>C
c.-313+156G>C (n.-313+156G>C)
17g.41612634C>TCA8563370KRT16c.55G>A (p.Gly19Ser)
n.132G>A
c.-313+156G>A (n.-313+156G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612634_41612635delinsCGCA2260099892KRT16c.54_55delinsCG (p.Cys18=)
n.131_132delinsCG
c.-313+155_-313+156delinsCG (n.-313+155_-313+156delinsCG)
17g.41612635delCA983759334KRT16c.54del (p.Cys18TrpfsTer?)
n.131del
c.-313+155del (n.-313+155del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612635G>ACA8563372KRT16c.54C>T (p.Cys18=)
n.131C>T
c.-313+155C>T (n.-313+155C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612635G>CCA399497076KRT16c.54C>G (p.Cys18Trp)
n.131C>G
c.-313+155C>G (n.-313+155C>G)
17g.41612635G=CA2260099893KRT16c.54C= (p.Cys18=)
n.131C=
c.-313+155C= (n.-313+155C=)
17g.41612635G>TCA8563371KRT16c.54C>A (p.Cys18Ter)
n.131C>A
c.-313+155C>A (n.-313+155C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612636C>ACA399497086KRT16c.53G>T (p.Cys18Phe)
n.130G>T
c.-313+154G>T (n.-313+154G>T)
17g.41612636C>GCA399497088KRT16c.53G>C (p.Cys18Ser)
n.130G>C
c.-313+154G>C (n.-313+154G>C)
17g.41612636C>TCA399497091KRT16c.53G>A (p.Cys18Tyr)
n.130G>A
c.-313+154G>A (n.-313+154G>A)
17g.41612637A>CCA399497095KRT16c.52T>G (p.Cys18Gly)
n.129T>G
c.-313+153T>G (n.-313+153T>G)
 gnomAD v4
17g.41612637A>GCA399497099KRT16c.52T>C (p.Cys18Arg)
n.129T>C
c.-313+153T>C (n.-313+153T>C)
 gnomAD v4
17g.41612637A>TCA399497101KRT16c.52T>A (p.Cys18Ser)
n.129T>A
c.-313+153T>A (n.-313+153T>A)
 gnomAD v4
17g.41612638G>ACA8563373KRT16c.51C>T (p.Ser17=)
n.128C>T
c.-313+152C>T (n.-313+152C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612638G>CCA499998606KRT16c.51C>G (p.Ser17=)
n.128C>G
c.-313+152C>G (n.-313+152C>G)
17g.41612638G=CA2260099894KRT16c.51C= (p.Ser17=)
n.128C=
c.-313+152C= (n.-313+152C=)
17g.41612638G>TCA499998602KRT16c.51C>A (p.Ser17=)
n.128C>A
c.-313+152C>A (n.-313+152C>A)
17g.41612639G>ACA399497117KRT16c.50C>T (p.Ser17Phe)
n.127C>T
c.-313+151C>T (n.-313+151C>T)
17g.41612639G>CCA399497121KRT16c.50C>G (p.Ser17Cys)
n.127C>G
c.-313+151C>G (n.-313+151C>G)
17g.41612639G>TCA399497126KRT16c.50C>A (p.Ser17Tyr)
n.127C>A
c.-313+151C>A (n.-313+151C>A)
17g.41612640A>CCA399497131KRT16c.49T>G (p.Ser17Ala)
n.126T>G
c.-313+150T>G (n.-313+150T>G)
17g.41612640A>GCA399497146KRT16c.49T>C (p.Ser17Pro)
n.126T>C
c.-313+150T>C (n.-313+150T>C)
17g.41612640A>TCA399497151KRT16c.49T>A (p.Ser17Thr)
n.126T>A
c.-313+150T>A (n.-313+150T>A)
 ClinVar gnomAD v4
17g.41612641G>ACA499998617KRT16c.48C>T (p.Gly16=)
n.125C>T
c.-313+149C>T (n.-313+149C>T)
17g.41612641G>CCA499998614KRT16c.48C>G (p.Gly16=)
n.125C>G
c.-313+149C>G (n.-313+149C>G)
17g.41612641G>TCA499998615KRT16c.48C>A (p.Gly16=)
n.125C>A
c.-313+149C>A (n.-313+149C>A)
 gnomAD v4
17g.41612642C>ACA399497160KRT16c.47G>T (p.Gly16Val)
n.124G>T
c.-313+148G>T (n.-313+148G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612642C=CA2260099895KRT16c.47G= (p.Gly16=)
n.124G=
c.-313+148G= (n.-313+148G=)
17g.41612642C>GCA399497166KRT16c.47G>C (p.Gly16Ala)
n.124G>C
c.-313+148G>C (n.-313+148G>C)
17g.41612642C>TCA399497157KRT16c.47G>A (p.Gly16Asp)
n.124G>A
c.-313+148G>A (n.-313+148G>A)
 gnomAD v4
17g.41612643C>ACA399497171KRT16c.46G>T (p.Gly16Cys)
n.123G>T
c.-313+147G>T (n.-313+147G>T)
17g.41612643C>GCA399497172KRT16c.46G>C (p.Gly16Arg)
n.123G>C
c.-313+147G>C (n.-313+147G>C)
17g.41612643C>TCA399497174KRT16c.46G>A (p.Gly16Ser)
n.123G>A
c.-313+147G>A (n.-313+147G>A)
17g.41612644C>ACA399497177KRT16c.45G>T (p.Lys15Asn)
n.122G>T
c.-313+146G>T (n.-313+146G>T)
 gnomAD v4
17g.41612644C>GCA399497178KRT16c.45G>C (p.Lys15Asn)
n.122G>C
c.-313+146G>C (n.-313+146G>C)
17g.41612644C>TCA499998631KRT16c.45G>A (p.Lys15=)
n.122G>A
c.-313+146G>A (n.-313+146G>A)
 gnomAD v4
17g.41612645T>ACA399497180KRT16c.44A>T (p.Lys15Met)
n.121A>T
c.-313+145A>T (n.-313+145A>T)
17g.41612645T>CCA399497183KRT16c.44A>G (p.Lys15Arg)
n.121A>G
c.-313+145A>G (n.-313+145A>G)
 gnomAD v4
17g.41612645T>GCA399497185KRT16c.44A>C (p.Lys15Thr)
n.121A>C
c.-313+145A>C (n.-313+145A>C)
17g.41612646T>ACA217390KRT16c.43A>T (p.Lys15Ter)
n.120A>T
c.-313+144A>T (n.-313+144A>T)
 ClinVar dbSNP
17g.41612646T>CCA399497186KRT16c.43A>G (p.Lys15Glu)
n.120A>G
c.-313+144A>G (n.-313+144A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612646T>GCA399497187KRT16c.43A>C (p.Lys15Gln)
n.120A>C
c.-313+144A>C (n.-313+144A>C)
17g.41612646T=CA2260099896KRT16c.43A= (p.Lys15=)
n.120A=
c.-313+144A= (n.-313+144A=)
17g.41612647C>ACA399497193KRT16c.42G>T (p.Met14Ile)
n.119G>T
c.-313+143G>T (n.-313+143G>T)
17g.41612647C>GCA399497191KRT16c.42G>C (p.Met14Ile)
n.119G>C
c.-313+143G>C (n.-313+143G>C)
17g.41612647C>TCA399497190KRT16c.42G>A (p.Met14Ile)
n.119G>A
c.-313+143G>A (n.-313+143G>A)
17g.41612648A=CA2260099897KRT16c.41T= (p.Met14=)
n.118T=
c.-313+142T= (n.-313+142T=)
17g.41612648A>CCA399497197KRT16c.41T>G (p.Met14Arg)
n.118T>G
c.-313+142T>G (n.-313+142T>G)
 dbSNP
17g.41612648A>GCA399497204KRT16c.41T>C (p.Met14Thr)
n.118T>C
c.-313+142T>C (n.-313+142T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612648A>TCA399497207KRT16c.41T>A (p.Met14Lys)
n.118T>A
c.-313+142T>A (n.-313+142T>A)
 gnomAD v4
17g.41612649T>ACA399497212KRT16c.40A>T (p.Met14Leu)
n.117A>T
c.-313+141A>T (n.-313+141A>T)
17g.41612649T>CCA399497219KRT16c.40A>G (p.Met14Val)
n.117A>G
c.-313+141A>G (n.-313+141A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41612649T>GCA399497223KRT16c.40A>C (p.Met14Leu)
n.117A>C
c.-313+141A>C (n.-313+141A>C)
17g.41612649T=CA2260099898KRT16c.40A= (p.Met14=)
n.117A=
c.-313+141A= (n.-313+141A=)
17g.41612650G>ACA499998658KRT16c.39C>T (p.Ser13=)
n.116C>T
c.-313+140C>T (n.-313+140C>T)
 gnomAD v4
17g.41612650G>CCA499998663KRT16c.39C>G (p.Ser13=)
n.116C>G
c.-313+140C>G (n.-313+140C>G)
 gnomAD v4
17g.41612650G>TCA499998660KRT16c.39C>A (p.Ser13=)
n.116C>A
c.-313+140C>A (n.-313+140C>A)
17g.41612651delCA2695201325KRT16c.39del (p.Met14Ter)
n.116del
c.-313+140del (n.-313+140del)
 ClinVar
17g.41612651_41612657delCA2695225887KRT16c.33_39del (p.Ser12Ter)
n.110_116del
c.-313+134_-313+140del (n.-313+134_-313+140del)
17g.41612651G>ACA399497227KRT16c.38C>T (p.Ser13Phe)
n.115C>T
c.-313+139C>T (n.-313+139C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.41612651G>CCA399497233KRT16c.38C>G (p.Ser13Cys)
n.115C>G
c.-313+139C>G (n.-313+139C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41612651G=CA2260099899KRT16c.38C= (p.Ser13=)
n.115C=
c.-313+139C= (n.-313+139C=)
17g.41612651G>TCA399497238KRT16c.38C>A (p.Ser13Tyr)
n.115C>A
c.-313+139C>A (n.-313+139C>A)
 gnomAD v4
17g.41612652A=CA2260099900KRT16c.37T= (p.Ser13=)
n.114T=
c.-313+138T= (n.-313+138T=)
17g.41612652A>CCA399497244KRT16c.37T>G (p.Ser13Ala)
n.114T>G
c.-313+138T>G (n.-313+138T>G)
 dbSNP
17g.41612652A>GCA399497248KRT16c.37T>C (p.Ser13Pro)
n.114T>C
c.-313+138T>C (n.-313+138T>C)
17g.41612652A>TCA399497254KRT16c.37T>A (p.Ser13Thr)
n.114T>A
c.-313+138T>A (n.-313+138T>A)
17g.41612653G>ACA8563374KRT16c.36C>T (p.Ser12=)
n.113C>T
c.-313+137C>T (n.-313+137C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612653G>CCA399497272KRT16c.36C>G (p.Ser12Arg)
n.113C>G
c.-313+137C>G (n.-313+137C>G)
17g.41612653G=CA2260099901KRT16c.36C= (p.Ser12=)
n.113C=
c.-313+137C= (n.-313+137C=)
17g.41612653G>TCA399497260KRT16c.36C>A (p.Ser12Arg)
n.113C>A
c.-313+137C>A (n.-313+137C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41612654C>ACA399497303KRT16c.35G>T (p.Ser12Ile)
n.112G>T
c.-313+136G>T (n.-313+136G>T)
 gnomAD v4
17g.41612654C=CA2260099902KRT16c.35G= (p.Ser12=)
n.112G=
c.-313+136G= (n.-313+136G=)
17g.41612654C>GCA399497278KRT16c.35G>C (p.Ser12Thr)
n.112G>C
c.-313+136G>C (n.-313+136G>C)
17g.41612654C>TCA399497284KRT16c.35G>A (p.Ser12Asn)
n.112G>A
c.-313+136G>A (n.-313+136G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched