Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.41612538_41612541dup | CA2260099823 | KRT16 | c.154_157dup (p.Ser53CysfsTer29) n.231_234dup c.-312-249_-312-246dup (n.-312-249_-312-246dup) | dbSNP |
17 | g.41612538_41612541del | CA8563332 | KRT16 | c.154_157del (p.Val52ProfsTer?) n.231_234del c.-312-249_-312-246del (n.-312-249_-312-246del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612539C>A | CA500206390 | KRT16 | c.150G>T (p.Leu50=) n.227G>T c.-313+251G>T (n.-313+251G>T) | |
17 | g.41612539C= | CA2260099829 | KRT16 | c.150G= (p.Leu50=) n.227G= c.-313+251G= (n.-313+251G=) | |
17 | g.41612539C>G | CA8563338 | KRT16 | c.150G>C (p.Leu50=) n.227G>C c.-313+251G>C (n.-313+251G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612539C>T | CA500206389 | KRT16 | c.150G>A (p.Leu50=) n.227G>A c.-313+251G>A (n.-313+251G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612540A= | CA2260099831 | KRT16 | c.149T= (p.Leu50=) n.226T= c.-313+250T= (n.-313+250T=) | |
17 | g.41612540A>C | CA399496293 | KRT16 | c.149T>G (p.Leu50Arg) n.226T>G c.-313+250T>G (n.-313+250T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612540A>G | CA399496294 | KRT16 | c.149T>C (p.Leu50Pro) n.226T>C c.-313+250T>C (n.-313+250T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612540A>T | CA399496286 | KRT16 | c.149T>A (p.Leu50Gln) n.226T>A c.-313+250T>A (n.-313+250T>A) | |
17 | g.41612540_41612541delinsAG | CA2260099830 | KRT16 | c.148_149delinsCT (p.Leu50=) n.225_226delinsCT c.-313+249_-313+250delinsCT (n.-313+249_-313+250delinsCT) | |
17 | g.41612541G>A | CA500206393 | KRT16 | c.148C>T (p.Leu50=) n.225C>T c.-313+249C>T (n.-313+249C>T) | |
17 | g.41612541G>C | CA399496295 | KRT16 | c.148C>G (p.Leu50Val) n.225C>G c.-313+249C>G (n.-313+249C>G) | |
17 | g.41612541G>T | CA399496299 | KRT16 | c.148C>A (p.Leu50Met) n.225C>A c.-313+249C>A (n.-313+249C>A) | |
17 | g.41612542del | CA290678080 | KRT16 | c.148del (p.Leu50CysfsTer?) n.225del c.-313+249del (n.-313+249del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612542G>A | CA500206394 | KRT16 | c.147C>T (p.Gly49=) n.224C>T c.-313+248C>T (n.-313+248C>T) | |
17 | g.41612542G>C | CA500206395 | KRT16 | c.147C>G (p.Gly49=) n.224C>G c.-313+248C>G (n.-313+248C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612542G= | CA2260099832 | KRT16 | c.147C= (p.Gly49=) n.224C= c.-313+248C= (n.-313+248C=) | |
17 | g.41612542G>T | CA500206397 | KRT16 | c.147C>A (p.Gly49=) n.224C>A c.-313+248C>A (n.-313+248C>A) | |
17 | g.41612543C>A | CA399496303 | KRT16 | c.146G>T (p.Gly49Val) n.223G>T c.146G>T c.-313+247G>T (n.-313+247G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612543C>G | CA399496307 | KRT16 | c.146G>C (p.Gly49Ala) n.223G>C c.146G>C c.-313+247G>C (n.-313+247G>C) | |
17 | g.41612543C>T | CA399496310 | KRT16 | c.146G>A (p.Gly49Asp) n.223G>A c.146G>A c.-313+247G>A (n.-313+247G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612544C>A | CA399496313 | KRT16 | c.145G>T (p.Gly49Cys) n.222G>T c.145G>T c.-313+246G>T (n.-313+246G>T) | |
17 | g.41612544C= | CA2260099833 | KRT16 | c.145G= (p.Gly49=) n.222G= c.145G= c.-313+246G= (n.-313+246G=) | |
17 | g.41612544C>G | CA399496317 | KRT16 | c.145G>C (p.Gly49Arg) n.222G>C c.145G>C c.-313+246G>C (n.-313+246G>C) | |
17 | g.41612544C>T | CA8563339 | KRT16 | c.145G>A (p.Gly49Ser) n.222G>A c.145G>A c.-313+246G>A (n.-313+246G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612545G>A | CA290678101 | KRT16 | c.144C>T (p.Gly48=) n.221C>T c.-313+245C>T (n.-313+245C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41612545G>C | CA500206400 | KRT16 | c.144C>G (p.Gly48=) n.221C>G c.-313+245C>G (n.-313+245C>G) | |
17 | g.41612545G= | CA2260099834 | KRT16 | c.144C= (p.Gly48=) n.221C= c.-313+245C= (n.-313+245C=) | |
17 | g.41612545G>T | CA500206399 | KRT16 | c.144C>A (p.Gly48=) n.221C>A c.-313+245C>A (n.-313+245C>A) | |
17 | g.41612546C>A | CA399496321 | KRT16 | c.143G>T (p.Gly48Val) n.220G>T c.-313+244G>T (n.-313+244G>T) | |
17 | g.41612546C= | CA2260099835 | KRT16 | c.143G= (p.Gly48=) n.220G= c.-313+244G= (n.-313+244G=) | |
17 | g.41612546C>G | CA399496322 | KRT16 | c.143G>C (p.Gly48Ala) n.220G>C c.-313+244G>C (n.-313+244G>C) | |
17 | g.41612546C>T | CA399496325 | KRT16 | c.143G>A (p.Gly48Asp) n.220G>A c.-313+244G>A (n.-313+244G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612550dup | CA2809496596 | KRT16 | c.143dup (p.Gly49ArgfsTer?) n.220dup c.143dup (p.Gly48=) c.-313+244dup (n.-313+244dup) | |
17 | g.41612550del | CA2637838185 | KRT16 | c.143del (p.Gly48AlafsTer?) n.220del c.-313+244del (n.-313+244del) | gnomAD v4 |
17 | g.41612547C>A | CA399496332 | KRT16 | c.142G>T (p.Gly48Cys) n.219G>T c.-313+243G>T (n.-313+243G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612547C>G | CA399496331 | KRT16 | c.142G>C (p.Gly48Arg) n.219G>C c.-313+243G>C (n.-313+243G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41612547C>T | CA399496328 | KRT16 | c.142G>A (p.Gly48Ser) n.219G>A c.-313+243G>A (n.-313+243G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612548C>A | CA500206406 | KRT16 | c.141G>T (p.Gly47=) n.218G>T c.-313+242G>T (n.-313+242G>T) | |
17 | g.41612548C= | CA2260099836 | KRT16 | c.141G= (p.Gly47=) n.218G= c.-313+242G= (n.-313+242G=) | |
17 | g.41612548C>G | CA500206404 | KRT16 | c.141G>C (p.Gly47=) n.218G>C c.-313+242G>C (n.-313+242G>C) | |
17 | g.41612548C>T | CA500206405 | KRT16 | c.141G>A (p.Gly47=) n.218G>A c.-313+242G>A (n.-313+242G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612549C>A | CA399496333 | KRT16 | c.140G>T (p.Gly47Val) n.217G>T c.-313+241G>T (n.-313+241G>T) | |
17 | g.41612549C>G | CA399496334 | KRT16 | c.140G>C (p.Gly47Ala) n.217G>C c.-313+241G>C (n.-313+241G>C) | |
17 | g.41612549C>T | CA399496335 | KRT16 | c.140G>A (p.Gly47Glu) n.217G>A c.-313+241G>A (n.-313+241G>A) | |
17 | g.41612550C>A | CA399496336 | KRT16 | c.139G>T (p.Gly47Trp) n.216G>T c.-313+240G>T (n.-313+240G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612550C= | CA2260099837 | KRT16 | c.139G= (p.Gly47=) n.216G= c.-313+240G= (n.-313+240G=) | |
17 | g.41612550C>G | CA399496337 | KRT16 | c.139G>C (p.Gly47Arg) n.216G>C c.-313+240G>C (n.-313+240G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612550C>T | CA8563340 | KRT16 | c.139G>A (p.Gly47Arg) n.216G>A c.-313+240G>A (n.-313+240G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41612551G>A | CA8563341 | KRT16 | c.138C>T (p.Tyr46=) n.215C>T c.-313+239C>T (n.-313+239C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612551G>C | CA399496341 | KRT16 | c.138C>G (p.Tyr46Ter) n.215C>G c.-313+239C>G (n.-313+239C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612551G= | CA2260099838 | KRT16 | c.138C= (p.Tyr46=) n.215C= c.-313+239C= (n.-313+239C=) | |
17 | g.41612551G>T | CA399496342 | KRT16 | c.138C>A (p.Tyr46Ter) n.215C>A c.-313+239C>A (n.-313+239C>A) | |
17 | g.41612552T>A | CA399496347 | KRT16 | c.137A>T (p.Tyr46Phe) n.214A>T c.-313+238A>T (n.-313+238A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612552T>C | CA399496359 | KRT16 | c.137A>G (p.Tyr46Cys) n.214A>G c.-313+238A>G (n.-313+238A>G) | |
17 | g.41612552T>G | CA399496360 | KRT16 | c.137A>C (p.Tyr46Ser) n.214A>C c.-313+238A>C (n.-313+238A>C) | |
17 | g.41612553A>C | CA399496362 | KRT16 | c.136T>G (p.Tyr46Asp) n.213T>G c.-313+237T>G (n.-313+237T>G) | |
17 | g.41612553A>G | CA399496363 | KRT16 | c.136T>C (p.Tyr46His) n.213T>C c.-313+237T>C (n.-313+237T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41612553A>T | CA399496361 | KRT16 | c.136T>A (p.Tyr46Asn) n.213T>A c.-313+237T>A (n.-313+237T>A) | |
17 | g.41612554G>A | CA8563342 | KRT16 | c.135C>T (p.Thr45=) n.212C>T c.-313+236C>T (n.-313+236C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612554G>C | CA500206413 | KRT16 | c.135C>G (p.Thr45=) n.212C>G c.-313+236C>G (n.-313+236C>G) | |
17 | g.41612554G= | CA2260099839 | KRT16 | c.135C= (p.Thr45=) n.212C= c.-313+236C= (n.-313+236C=) | |
17 | g.41612554G>T | CA500206414 | KRT16 | c.135C>A (p.Thr45=) n.212C>A c.-313+236C>A (n.-313+236C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612555G>A | CA399496366 | KRT16 | c.134C>T (p.Thr45Ile) n.211C>T c.-313+235C>T (n.-313+235C>T) | |
17 | g.41612555G>C | CA399496370 | KRT16 | c.134C>G (p.Thr45Ser) n.211C>G c.-313+235C>G (n.-313+235C>G) | |
17 | g.41612555G>T | CA399496371 | KRT16 | c.134C>A (p.Thr45Asn) n.211C>A c.-313+235C>A (n.-313+235C>A) | |
17 | g.41612558_41612559insCGCCCCCGTAAGTGC | CA2637838213 | KRT16 | c.134_135insTTACGGGGGCGGCAC (p.Thr45_Tyr46insTyrGlyGlyGlyThr) n.211_212insTTACGGGGGCGGCAC c.-313+235_-313+236insTTACGGGGGCGGCAC (n.-313+235_-313+236insTTACGGGGGCGGCAC) | gnomAD v4 |
17 | g.41612556T>A | CA399496374 | KRT16 | c.133A>T (p.Thr45Ser) n.210A>T c.-313+234A>T (n.-313+234A>T) | dbSNP |
17 | g.41612556T>C | CA8563343 | KRT16 | c.133A>G (p.Thr45Ala) n.210A>G c.-313+234A>G (n.-313+234A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612556T>G | CA399496378 | KRT16 | c.133A>C (p.Thr45Pro) n.210A>C c.-313+234A>C (n.-313+234A>C) | |
17 | g.41612556T= | CA2260099840 | KRT16 | c.133A= (p.Thr45=) n.210A= c.-313+234A= (n.-313+234A=) | |
17 | g.41612557G>A | CA500206416 | KRT16 | c.132C>T (p.Ser44=) n.209C>T c.-313+233C>T (n.-313+233C>T) | |
17 | g.41612557G>C | CA399496382 | KRT16 | c.132C>G (p.Ser44Arg) n.209C>G c.-313+233C>G (n.-313+233C>G) | |
17 | g.41612557G>T | CA399496384 | KRT16 | c.132C>A (p.Ser44Arg) n.209C>A c.-313+233C>A (n.-313+233C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612558C>A | CA399496389 | KRT16 | c.131G>T (p.Ser44Ile) n.208G>T c.-313+232G>T (n.-313+232G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612558C= | CA2260099841 | KRT16 | c.131G= (p.Ser44=) n.208G= c.-313+232G= (n.-313+232G=) | |
17 | g.41612558C>G | CA399496395 | KRT16 | c.131G>C (p.Ser44Thr) n.208G>C c.-313+232G>C (n.-313+232G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41612558C>T | CA399496396 | KRT16 | c.131G>A (p.Ser44Asn) n.208G>A c.-313+232G>A (n.-313+232G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.41612559T>A | CA399496399 | KRT16 | c.130A>T (p.Ser44Cys) n.207A>T c.-313+231A>T (n.-313+231A>T) | |
17 | g.41612559T>C | CA399496400 | KRT16 | c.130A>G (p.Ser44Gly) n.207A>G c.-313+231A>G (n.-313+231A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41612559T>G | CA399496398 | KRT16 | c.130A>C (p.Ser44Arg) n.207A>C c.-313+231A>C (n.-313+231A>C) | |
17 | g.41612559T= | CA2260099842 | KRT16 | c.130A= (p.Ser44=) n.207A= c.-313+231A= (n.-313+231A=) | |
17 | g.41612560G>A | CA500206425 | KRT16 | c.129C>T (p.Pro43=) n.206C>T c.-313+230C>T (n.-313+230C>T) | |
17 | g.41612560G>C | CA500206423 | KRT16 | c.129C>G (p.Pro43=) n.206C>G c.-313+230C>G (n.-313+230C>G) | COSMIC |
17 | g.41612560G>T | CA500206424 | KRT16 | c.129C>A (p.Pro43=) n.206C>A c.-313+230C>A (n.-313+230C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612564dup | CA2260099843 | KRT16 | c.129dup (p.Ser44GlnfsTer?) n.206dup c.-313+230dup (n.-313+230dup) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612564del | CA2637838226 | KRT16 | c.129del (p.Ser44AlafsTer?) n.206del c.-313+230del (n.-313+230del) | gnomAD v4 |
17 | g.41612561G>A | CA399496401 | KRT16 | c.128C>T (p.Pro43Leu) n.205C>T c.-313+229C>T (n.-313+229C>T) | |
17 | g.41612561G>C | CA399496402 | KRT16 | c.128C>G (p.Pro43Arg) n.205C>G c.-313+229C>G (n.-313+229C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41612561G>T | CA399496408 | KRT16 | c.128C>A (p.Pro43His) n.205C>A c.-313+229C>A (n.-313+229C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612562G>A | CA399496410 | KRT16 | c.127C>T (p.Pro43Ser) n.204C>T c.-313+228C>T (n.-313+228C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.41612562G>C | CA399496417 | KRT16 | c.127C>G (p.Pro43Ala) n.204C>G c.-313+228C>G (n.-313+228C>G) | |
17 | g.41612562G= | CA2260099844 | KRT16 | c.127C= (p.Pro43=) n.204C= c.-313+228C= (n.-313+228C=) | |
17 | g.41612562G>T | CA399496419 | KRT16 | c.127C>A (p.Pro43Thr) n.204C>A c.-313+228C>A (n.-313+228C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612563G>A | CA500206429 | KRT16 | c.126C>T (p.Ala42=) n.203C>T c.-313+227C>T (n.-313+227C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612563G>C | CA500206430 | KRT16 | c.126C>G (p.Ala42=) n.203C>G c.-313+227C>G (n.-313+227C>G) | |
17 | g.41612563G= | CA2260099845 | KRT16 | c.126C= (p.Ala42=) n.203C= c.-313+227C= (n.-313+227C=) | |
17 | g.41612563G>T | CA8563344 | KRT16 | c.126C>A (p.Ala42=) n.203C>A c.-313+227C>A (n.-313+227C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41612564G>A | CA8563346 | KRT16 | c.125C>T (p.Ala42Val) n.202C>T c.-313+226C>T (n.-313+226C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612564G>C | CA399496424 | KRT16 | c.125C>G (p.Ala42Gly) n.202C>G c.-313+226C>G (n.-313+226C>G) | |
17 | g.41612564G= | CA2260099846 | KRT16 | c.125C= (p.Ala42=) n.202C= c.-313+226C= (n.-313+226C=) | |
17 | g.41612564G>T | CA8563345 | KRT16 | c.125C>A (p.Ala42Asp) n.202C>A c.-313+226C>A (n.-313+226C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612565C>A | CA399496427 | KRT16 | c.124G>T (p.Ala42Ser) n.201G>T c.-313+225G>T (n.-313+225G>T) | |
17 | g.41612565C>G | CA399496429 | KRT16 | c.124G>C (p.Ala42Pro) n.201G>C c.-313+225G>C (n.-313+225G>C) | |
17 | g.41612565C>T | CA399496433 | KRT16 | c.124G>A (p.Ala42Thr) n.201G>A c.-313+225G>A (n.-313+225G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612566A= | CA2260099847 | KRT16 | c.123T= (p.Arg41=) n.200T= c.-313+224T= (n.-313+224T=) | |
17 | g.41612566A>C | CA500206434 | KRT16 | c.123T>G (p.Arg41=) n.200T>G c.-313+224T>G (n.-313+224T>G) | |
17 | g.41612566A>G | CA8563347 | KRT16 | c.123T>C (p.Arg41=) n.200T>C c.-313+224T>C (n.-313+224T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612566A>T | CA500206438 | KRT16 | c.123T>A (p.Arg41=) n.200T>A c.-313+224T>A (n.-313+224T>A) | |
17 | g.41612567C>A | CA399496446 | KRT16 | c.122G>T (p.Arg41Leu) n.199G>T c.-313+223G>T (n.-313+223G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612567C= | CA2260099848 | KRT16 | c.122G= (p.Arg41=) n.199G= c.-313+223G= (n.-313+223G=) | |
17 | g.41612567C>G | CA290678162 | KRT16 | c.122G>C (p.Arg41Pro) n.199G>C c.-313+223G>C (n.-313+223G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612567C>T | CA8563348 | KRT16 | c.122G>A (p.Arg41His) n.199G>A c.-313+223G>A (n.-313+223G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612568G>A | CA8563349 | KRT16 | c.121C>T (p.Arg41Cys) n.198C>T c.-313+222C>T (n.-313+222C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612568G>C | CA399496456 | KRT16 | c.121C>G (p.Arg41Gly) n.198C>G c.-313+222C>G (n.-313+222C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612568G= | CA2260099849 | KRT16 | c.121C= (p.Arg41=) n.198C= c.-313+222C= (n.-313+222C=) | |
17 | g.41612568G>T | CA399496463 | KRT16 | c.121C>A (p.Arg41Ser) n.198C>A c.-313+222C>A (n.-313+222C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612569G>A | CA500206439 | KRT16 | c.120C>T (p.Cys40=) n.197C>T c.-313+221C>T (n.-313+221C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612569G>C | CA399496466 | KRT16 | c.120C>G (p.Cys40Trp) n.197C>G c.-313+221C>G (n.-313+221C>G) | |
17 | g.41612569G>T | CA399496470 | KRT16 | c.120C>A (p.Cys40Ter) n.197C>A c.-313+221C>A (n.-313+221C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612570C>A | CA399496477 | KRT16 | c.119G>T (p.Cys40Phe) n.196G>T c.-313+220G>T (n.-313+220G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612570C= | CA2260099850 | KRT16 | c.119G= (p.Cys40=) n.196G= c.-313+220G= (n.-313+220G=) | |
17 | g.41612570C>G | CA399496482 | KRT16 | c.119G>C (p.Cys40Ser) n.196G>C c.-313+220G>C (n.-313+220G>C) | |
17 | g.41612570C>T | CA399496480 | KRT16 | c.119G>A (p.Cys40Tyr) n.196G>A c.-313+220G>A (n.-313+220G>A) | dbSNP |
17 | g.41612571A= | CA2260099851 | KRT16 | c.118T= (p.Cys40=) n.195T= c.-313+219T= (n.-313+219T=) | |
17 | g.41612571A>C | CA399496488 | KRT16 | c.118T>G (p.Cys40Gly) n.195T>G c.-313+219T>G (n.-313+219T>G) | |
17 | g.41612571A>G | CA399496499 | KRT16 | c.118T>C (p.Cys40Arg) n.195T>C c.-313+219T>C (n.-313+219T>C) | |
17 | g.41612571A>T | CA399496494 | KRT16 | c.118T>A (p.Cys40Ser) n.195T>A c.-313+219T>A (n.-313+219T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612572G>A | CA500206448 | KRT16 | c.117C>T (p.Ser39=) n.194C>T c.-313+218C>T (n.-313+218C>T) | |
17 | g.41612572G>C | CA500206443 | KRT16 | c.117C>G (p.Ser39=) n.194C>G c.-313+218C>G (n.-313+218C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.41612572G= | CA2260099852 | KRT16 | c.117C= (p.Ser39=) n.194C= c.-313+218C= (n.-313+218C=) | |
17 | g.41612572G>T | CA500206445 | KRT16 | c.117C>A (p.Ser39=) n.194C>A c.-313+218C>A (n.-313+218C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612573G>A | CA399496502 | KRT16 | c.116C>T (p.Ser39Phe) n.193C>T c.-313+217C>T (n.-313+217C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41612573G>C | CA399496510 | KRT16 | c.116C>G (p.Ser39Cys) n.193C>G c.-313+217C>G (n.-313+217C>G) | |
17 | g.41612573G>T | CA399496503 | KRT16 | c.116C>A (p.Ser39Tyr) n.193C>A c.-313+217C>A (n.-313+217C>A) | |
17 | g.41612574A>C | CA399496515 | KRT16 | c.115T>G (p.Ser39Ala) n.192T>G c.-313+216T>G (n.-313+216T>G) | |
17 | g.41612574A>G | CA399496521 | KRT16 | c.115T>C (p.Ser39Pro) n.192T>C c.-313+216T>C (n.-313+216T>C) | |
17 | g.41612574A>T | CA399496529 | KRT16 | c.115T>A (p.Ser39Thr) n.192T>A c.-313+216T>A (n.-313+216T>A) | |
17 | g.41612575C>A | CA500206452 | KRT16 | c.114G>T (p.Gly38=) n.191G>T c.-313+215G>T (n.-313+215G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612575C= | CA2260099853 | KRT16 | c.114G= (p.Gly38=) n.191G= c.-313+215G= (n.-313+215G=) | |
17 | g.41612575C>G | CA500206453 | KRT16 | c.114G>C (p.Gly38=) n.191G>C c.-313+215G>C (n.-313+215G>C) | |
17 | g.41612575C>T | CA500206454 | KRT16 | c.114G>A (p.Gly38=) n.191G>A c.-313+215G>A (n.-313+215G>A) | dbSNP |
17 | g.41612576C>A | CA399496532 | KRT16 | c.113G>T (p.Gly38Val) n.190G>T c.-313+214G>T (n.-313+214G>T) | |
17 | g.41612576C= | CA2260099854 | KRT16 | c.113G= (p.Gly38=) n.190G= c.-313+214G= (n.-313+214G=) | |
17 | g.41612576C>G | CA399496533 | KRT16 | c.113G>C (p.Gly38Ala) n.190G>C c.-313+214G>C (n.-313+214G>C) | |
17 | g.41612576C>T | CA399496534 | KRT16 | c.113G>A (p.Gly38Glu) n.190G>A c.-313+214G>A (n.-313+214G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.41612577C>A | CA399496538 | KRT16 | c.112G>T (p.Gly38Trp) n.189G>T c.-313+213G>T (n.-313+213G>T) | |
17 | g.41612577C>G | CA399496547 | KRT16 | c.112G>C (p.Gly38Arg) n.189G>C c.-313+213G>C (n.-313+213G>C) | |
17 | g.41612577C>T | CA399496550 | KRT16 | c.112G>A (p.Gly38Arg) n.189G>A c.-313+213G>A (n.-313+213G>A) | |
17 | g.41612578T>A | CA500206457 | KRT16 | c.111A>T (p.Gly37=) n.188A>T c.-313+212A>T (n.-313+212A>T) | |
17 | g.41612578T>C | CA500206458 | KRT16 | c.111A>G (p.Gly37=) n.188A>G c.-313+212A>G (n.-313+212A>G) | dbSNP |
17 | g.41612578T>G | CA500206459 | KRT16 | c.111A>C (p.Gly37=) n.188A>C c.-313+212A>C (n.-313+212A>C) | |
17 | g.41612578T= | CA2260099855 | KRT16 | c.111A= (p.Gly37=) n.188A= c.-313+212A= (n.-313+212A=) | |
17 | g.41612579C>A | CA8563351 | KRT16 | c.110G>T (p.Gly37Val) n.187G>T c.-313+211G>T (n.-313+211G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612579C= | CA2260099856 | KRT16 | c.110G= (p.Gly37=) n.187G= c.-313+211G= (n.-313+211G=) | |
17 | g.41612579C>G | CA399496553 | KRT16 | c.110G>C (p.Gly37Ala) n.187G>C c.-313+211G>C (n.-313+211G>C) | |
17 | g.41612579C>T | CA8563350 | KRT16 | c.110G>A (p.Gly37Glu) n.187G>A c.-313+211G>A (n.-313+211G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612580C>A | CA399496571 | KRT16 | c.109G>T (p.Gly37Ter) n.186G>T c.-313+210G>T (n.-313+210G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612580C= | CA2260099857 | KRT16 | c.109G= (p.Gly37=) n.186G= c.-313+210G= (n.-313+210G=) | |
17 | g.41612580C>G | CA399496561 | KRT16 | c.109G>C (p.Gly37Arg) n.186G>C c.-313+210G>C (n.-313+210G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612580C>T | CA399496563 | KRT16 | c.109G>A (p.Gly37Arg) n.186G>A c.-313+210G>A (n.-313+210G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612581G>A | CA500206460 | KRT16 | c.108C>T (p.Ala36=) n.185C>T c.-313+209C>T (n.-313+209C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612581G>C | CA8563352 | KRT16 | c.108C>G (p.Ala36=) n.185C>G c.-313+209C>G (n.-313+209C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612581G= | CA2260099858 | KRT16 | c.108C= (p.Ala36=) n.185C= c.-313+209C= (n.-313+209C=) | |
17 | g.41612581G>T | CA500206462 | KRT16 | c.108C>A (p.Ala36=) n.185C>A c.-313+209C>A (n.-313+209C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612582G>A | CA399496581 | KRT16 | c.107C>T (p.Ala36Val) n.184C>T c.-313+208C>T (n.-313+208C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612582G>C | CA399496585 | KRT16 | c.107C>G (p.Ala36Gly) n.184C>G c.-313+208C>G (n.-313+208C>G) | |
17 | g.41612582G>T | CA399496594 | KRT16 | c.107C>A (p.Ala36Asp) n.184C>A c.-313+208C>A (n.-313+208C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612583C>A | CA399496601 | KRT16 | c.106G>T (p.Ala36Ser) n.183G>T c.-313+207G>T (n.-313+207G>T) | |
17 | g.41612583C= | CA2260099859 | KRT16 | c.106G= (p.Ala36=) n.183G= c.-313+207G= (n.-313+207G=) | |
17 | g.41612583C>G | CA399496603 | KRT16 | c.106G>C (p.Ala36Pro) n.183G>C c.-313+207G>C (n.-313+207G>C) | |
17 | g.41612583C>T | CA399496605 | KRT16 | c.106G>A (p.Ala36Thr) n.183G>A c.-313+207G>A (n.-313+207G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612584C>A | CA500206465 | KRT16 | c.105G>T (p.Leu35=) n.182G>T c.-313+206G>T (n.-313+206G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41612584C= | CA2260099860 | KRT16 | c.105G= (p.Leu35=) n.182G= c.-313+206G= (n.-313+206G=) | |
17 | g.41612584C>G | CA500206466 | KRT16 | c.105G>C (p.Leu35=) n.182G>C c.-313+206G>C (n.-313+206G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41612584C>T | CA500206467 | KRT16 | c.105G>A (p.Leu35=) n.182G>A c.-313+206G>A (n.-313+206G>A) | |
17 | g.41612585A>C | CA399496613 | KRT16 | c.104T>G (p.Leu35Arg) n.181T>G c.-313+205T>G (n.-313+205T>G) | |
17 | g.41612585A>G | CA399496625 | KRT16 | c.104T>C (p.Leu35Pro) n.181T>C c.-313+205T>C (n.-313+205T>C) | |
17 | g.41612585A>T | CA399496626 | KRT16 | c.104T>A (p.Leu35Gln) n.181T>A c.-313+205T>A (n.-313+205T>A) | |
17 | g.41612586G>A | CA500206468 | KRT16 | c.103C>T (p.Leu35=) n.180C>T c.-313+204C>T (n.-313+204C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612586G>C | CA399496627 | KRT16 | c.103C>G (p.Leu35Val) n.180C>G c.-313+204C>G (n.-313+204C>G) | |
17 | g.41612586G= | CA2260099861 | KRT16 | c.103C= (p.Leu35=) n.180C= c.-313+204C= (n.-313+204C=) | |
17 | g.41612586G>T | CA399496632 | KRT16 | c.103C>A (p.Leu35Met) n.180C>A c.-313+204C>A (n.-313+204C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612587G>A | CA8563353 | KRT16 | c.102C>T (p.Val34=) n.179C>T c.-313+203C>T (n.-313+203C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612587G>C | CA500206469 | KRT16 | c.102C>G (p.Val34=) n.179C>G c.-313+203C>G (n.-313+203C>G) | |
17 | g.41612587G= | CA2260099862 | KRT16 | c.102C= (p.Val34=) n.179C= c.-313+203C= (n.-313+203C=) | |
17 | g.41612587G>T | CA500206470 | KRT16 | c.102C>A (p.Val34=) n.179C>A c.-313+203C>A (n.-313+203C>A) | |
17 | g.41612588A>C | CA399496670 | KRT16 | c.101T>G (p.Val34Gly) n.178T>G c.-313+202T>G (n.-313+202T>G) | |
17 | g.41612588A>G | CA399496648 | KRT16 | c.101T>C (p.Val34Ala) n.178T>C c.-313+202T>C (n.-313+202T>C) | |
17 | g.41612588A>T | CA399496667 | KRT16 | c.101T>A (p.Val34Asp) n.178T>A c.-313+202T>A (n.-313+202T>A) | |
17 | g.41612589C>A | CA399496672 | KRT16 | c.100G>T (p.Val34Phe) n.177G>T c.-313+201G>T (n.-313+201G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612589C= | CA2260099863 | KRT16 | c.100G= (p.Val34=) n.177G= c.-313+201G= (n.-313+201G=) | |
17 | g.41612589C>G | CA399496675 | KRT16 | c.100G>C (p.Val34Leu) n.177G>C c.-313+201G>C (n.-313+201G>C) | |
17 | g.41612589C>T | CA8563354 | KRT16 | c.100G>A (p.Val34Ile) n.177G>A c.-313+201G>A (n.-313+201G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41612590G>A | CA500206472 | KRT16 | c.99C>T (p.Ser33=) n.176C>T c.-313+200C>T (n.-313+200C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612590G>C | CA500206473 | KRT16 | c.99C>G (p.Ser33=) n.176C>G c.-313+200C>G (n.-313+200C>G) | |
17 | g.41612590G= | CA2260099864 | KRT16 | c.99C= (p.Ser33=) n.176C= c.-313+200C= (n.-313+200C=) | |
17 | g.41612590G>T | CA500206474 | KRT16 | c.99C>A (p.Ser33=) n.176C>A c.-313+200C>A (n.-313+200C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612590_41612597dup | CA2637838300 | KRT16 | c.92_99dup (p.Val34SerfsTer?) n.169_176dup c.-313+193_-313+200dup (n.-313+193_-313+200dup) | gnomAD v4 |
17 | g.41612591G>A | CA399496686 | KRT16 | c.98C>T (p.Ser33Phe) n.175C>T c.-313+199C>T (n.-313+199C>T) | |
17 | g.41612591G>C | CA8563355 | KRT16 | c.98C>G (p.Ser33Cys) n.175C>G c.-313+199C>G (n.-313+199C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612591G= | CA2260099865 | KRT16 | c.98C= (p.Ser33=) n.175C= c.-313+199C= (n.-313+199C=) | |
17 | g.41612591G>T | CA399496680 | KRT16 | c.98C>A (p.Ser33Tyr) n.175C>A c.-313+199C>A (n.-313+199C>A) | |
17 | g.41612592A>C | CA399496693 | KRT16 | c.97T>G (p.Ser33Ala) n.174T>G c.-313+198T>G (n.-313+198T>G) | |
17 | g.41612592A>G | CA399496697 | KRT16 | c.97T>C (p.Ser33Pro) n.174T>C c.-313+198T>C (n.-313+198T>C) | |
17 | g.41612592A>T | CA399496715 | KRT16 | c.97T>A (p.Ser33Thr) n.174T>A c.-313+198T>A (n.-313+198T>A) | |
17 | g.41612593G>A | CA500206478 | KRT16 | c.96C>T (p.Ser32=) n.173C>T c.-313+197C>T (n.-313+197C>T) | |
17 | g.41612593G>C | CA500206480 | KRT16 | c.96C>G (p.Ser32=) n.173C>G c.-313+197C>G (n.-313+197C>G) | |
17 | g.41612593G>T | CA500206479 | KRT16 | c.96C>A (p.Ser32=) n.173C>A c.-313+197C>A (n.-313+197C>A) | |
17 | g.41612594G>A | CA8563356 | KRT16 | c.95C>T (p.Ser32Phe) n.172C>T c.-313+196C>T (n.-313+196C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612594G>C | CA399496723 | KRT16 | c.95C>G (p.Ser32Cys) n.172C>G c.-313+196C>G (n.-313+196C>G) | |
17 | g.41612594G= | CA2260099866 | KRT16 | c.95C= (p.Ser32=) n.172C= c.-313+196C= (n.-313+196C=) | |
17 | g.41612594G>T | CA399496724 | KRT16 | c.95C>A (p.Ser32Tyr) n.172C>A c.-313+196C>A (n.-313+196C>A) | dbSNP |
17 | g.41612595A>C | CA399496727 | KRT16 | c.94T>G (p.Ser32Ala) n.171T>G c.-313+195T>G (n.-313+195T>G) | |
17 | g.41612595A>G | CA399496736 | KRT16 | c.94T>C (p.Ser32Pro) n.171T>C c.-313+195T>C (n.-313+195T>C) | |
17 | g.41612595A>T | CA399496730 | KRT16 | c.94T>A (p.Ser32Thr) n.171T>A c.-313+195T>A (n.-313+195T>A) | |
17 | g.41612595_41612616delinsAGATGCGGCTGGAGCCGCCCCC | CA2260099867 | KRT16 | c.73_94delinsGGGGGCGGCTCCAGCCGCATCT (p.Gly25=) n.150_171delinsGGGGGCGGCTCCAGCCGCATCT c.-313+174_-313+195delinsGGGGGCGGCTCCAGCCGCATCT (n.-313+174_-313+195delinsGGGGGCGGCTCCAGCCGCATCT) | |
17 | g.41612596G>A | CA500206483 | KRT16 | c.93C>T (p.Ile31=) n.170C>T c.-313+194C>T (n.-313+194C>T) | |
17 | g.41612596G>C | CA399496742 | KRT16 | c.93C>G (p.Ile31Met) n.170C>G c.-313+194C>G (n.-313+194C>G) | |
17 | g.41612596G>T | CA500206482 | KRT16 | c.93C>A (p.Ile31=) n.170C>A c.-313+194C>A (n.-313+194C>A) | |
17 | g.41612601_41612621del | CA8563357 | KRT16 | c.73_93del (p.Gly25_Ile31del) n.150_170del c.-313+174_-313+194del (n.-313+174_-313+194del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612597A>C | CA399496750 | KRT16 | c.92T>G (p.Ile31Ser) n.169T>G c.-313+193T>G (n.-313+193T>G) | |
17 | g.41612597A>G | CA399496751 | KRT16 | c.92T>C (p.Ile31Thr) n.169T>C c.-313+193T>C (n.-313+193T>C) | |
17 | g.41612597A>T | CA399496752 | KRT16 | c.92T>A (p.Ile31Asn) n.169T>A c.-313+193T>A (n.-313+193T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612598T>A | CA399496755 | KRT16 | c.91A>T (p.Ile31Phe) n.168A>T c.-313+192A>T (n.-313+192A>T) | |
17 | g.41612598T>C | CA399496758 | KRT16 | c.91A>G (p.Ile31Val) n.168A>G c.-313+192A>G (n.-313+192A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612598T>G | CA290678194 | KRT16 | c.91A>C (p.Ile31Leu) n.168A>C c.-313+192A>C (n.-313+192A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612598T= | CA2260099868 | KRT16 | c.91A= (p.Ile31=) n.168A= c.-313+192A= (n.-313+192A=) | |
17 | g.41612599G>A | CA500206484 | KRT16 | c.90C>T (p.Arg30=) n.167C>T c.-313+191C>T (n.-313+191C>T) | |
17 | g.41612599G>C | CA500206485 | KRT16 | c.90C>G (p.Arg30=) n.167C>G c.-313+191C>G (n.-313+191C>G) | |
17 | g.41612599G>T | CA500206486 | KRT16 | c.90C>A (p.Arg30=) n.167C>A c.-313+191C>A (n.-313+191C>A) | |
17 | g.41612600C>A | CA290678196 | KRT16 | c.89G>T (p.Arg30Leu) n.166G>T c.-313+190G>T (n.-313+190G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612600C= | CA2260099869 | KRT16 | c.89G= (p.Arg30=) n.166G= c.-313+190G= (n.-313+190G=) | |
17 | g.41612600C>G | CA399496780 | KRT16 | c.89G>C (p.Arg30Pro) n.166G>C c.-313+190G>C (n.-313+190G>C) | |
17 | g.41612600C>T | CA8563358 | KRT16 | c.89G>A (p.Arg30His) n.166G>A c.-313+190G>A (n.-313+190G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41612601G>A | CA8563359 | KRT16 | c.88C>T (p.Arg30Cys) n.165C>T c.-313+189C>T (n.-313+189C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612601G>C | CA399496784 | KRT16 | c.88C>G (p.Arg30Gly) n.165C>G c.-313+189C>G (n.-313+189C>G) | |
17 | g.41612601G= | CA2260099870 | KRT16 | c.88C= (p.Arg30=) n.165C= c.-313+189C= (n.-313+189C=) | |
17 | g.41612601G>T | CA399496781 | KRT16 | c.88C>A (p.Arg30Ser) n.165C>A c.-313+189C>A (n.-313+189C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612602G>A | CA500206491 | KRT16 | c.87C>T (p.Ser29=) n.164C>T c.-313+188C>T (n.-313+188C>T) | |
17 | g.41612602G>C | CA399496786 | KRT16 | c.87C>G (p.Ser29Arg) n.164C>G c.-313+188C>G (n.-313+188C>G) | |
17 | g.41612602G= | CA2260099871 | KRT16 | c.87C= (p.Ser29=) n.164C= c.-313+188C= (n.-313+188C=) | |
17 | g.41612602G>T | CA8563360 | KRT16 | c.87C>A (p.Ser29Arg) n.164C>A c.-313+188C>A (n.-313+188C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612603C>A | CA399496792 | KRT16 | c.86G>T (p.Ser29Ile) n.163G>T c.-313+187G>T (n.-313+187G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612603C= | CA2260099872 | KRT16 | c.86G= (p.Ser29=) n.163G= c.-313+187G= (n.-313+187G=) | |
17 | g.41612603C>G | CA399496803 | KRT16 | c.86G>C (p.Ser29Thr) n.163G>C c.-313+187G>C (n.-313+187G>C) | |
17 | g.41612603C>T | CA399496808 | KRT16 | c.86G>A (p.Ser29Asn) n.163G>A c.-313+187G>A (n.-313+187G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41612604T>A | CA399496812 | KRT16 | c.85A>T (p.Ser29Cys) n.162A>T c.-313+186A>T (n.-313+186A>T) | |
17 | g.41612604T>C | CA399496825 | KRT16 | c.85A>G (p.Ser29Gly) n.162A>G c.-313+186A>G (n.-313+186A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41612604T>G | CA399496829 | KRT16 | c.85A>C (p.Ser29Arg) n.162A>C c.-313+186A>C (n.-313+186A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41612605G>A | CA500206493 | KRT16 | c.84C>T (p.Ser28=) n.161C>T c.-313+185C>T (n.-313+185C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612605G>C | CA500206494 | KRT16 | c.84C>G (p.Ser28=) n.161C>G c.-313+185C>G (n.-313+185C>G) | |
17 | g.41612605G>T | CA500206496 | KRT16 | c.84C>A (p.Ser28=) n.161C>A c.-313+185C>A (n.-313+185C>A) | |
17 | g.41612615_41612616insGGATGCCGCCGGAGCCGCCCC | CA2637838312 | KRT16 | c.84_85insGGCGGCATCCGGGGCGGCTCC (p.Ser28_Ser29insGlyGlyIleArgGlyGlySer) n.161_162insGGCGGCATCCGGGGCGGCTCC c.-313+185_-313+186insGGCGGCATCCGGGGCGGCTCC (n.-313+185_-313+186insGGCGGCATCCGGGGCGGCTCC) | gnomAD v4 |
17 | g.41612606G>A | CA399496833 | KRT16 | c.83C>T (p.Ser28Phe) n.160C>T c.-313+184C>T (n.-313+184C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612606G>C | CA399496837 | KRT16 | c.83C>G (p.Ser28Cys) n.160C>G c.-313+184C>G (n.-313+184C>G) | |
17 | g.41612606G>T | CA399496840 | KRT16 | c.83C>A (p.Ser28Tyr) n.160C>A c.-313+184C>A (n.-313+184C>A) | COSMIC |
17 | g.41612607A= | CA2260099873 | KRT16 | c.82T= (p.Ser28=) n.159T= c.-313+183T= (n.-313+183T=) | |
17 | g.41612607A>C | CA399496843 | KRT16 | c.82T>G (p.Ser28Ala) n.159T>G c.-313+183T>G (n.-313+183T>G) | |
17 | g.41612607A>G | CA8563361 | KRT16 | c.82T>C (p.Ser28Pro) n.159T>C c.-313+183T>C (n.-313+183T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612607A>T | CA399496844 | KRT16 | c.82T>A (p.Ser28Thr) n.159T>A c.-313+183T>A (n.-313+183T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612608G>A | CA500206499 | KRT16 | c.81C>T (p.Gly27=) n.158C>T c.-313+182C>T (n.-313+182C>T) | |
17 | g.41612608G>C | CA500206500 | KRT16 | c.81C>G (p.Gly27=) n.158C>G c.-313+182C>G (n.-313+182C>G) | |
17 | g.41612608G>T | CA500206501 | KRT16 | c.81C>A (p.Gly27=) n.158C>A c.-313+182C>A (n.-313+182C>A) | |
17 | g.41612614_41612625del | CA2637838315 | KRT16 | c.70_81del (p.Ile24_Gly27del) n.147_158del c.-313+171_-313+182del (n.-313+171_-313+182del) | gnomAD v4 |
17 | g.41612609C>A | CA399496849 | KRT16 | c.80G>T (p.Gly27Val) n.157G>T c.-313+181G>T (n.-313+181G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612609C= | CA2260099874 | KRT16 | c.80G= (p.Gly27=) n.157G= c.-313+181G= (n.-313+181G=) | |
17 | g.41612609C>G | CA399496846 | KRT16 | c.80G>C (p.Gly27Ala) n.157G>C c.-313+181G>C (n.-313+181G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612609C>T | CA399496847 | KRT16 | c.80G>A (p.Gly27Asp) n.157G>A c.-313+181G>A (n.-313+181G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612610C>A | CA399496850 | KRT16 | c.79G>T (p.Gly27Cys) n.156G>T c.-313+180G>T (n.-313+180G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612610C= | CA2260099875 | KRT16 | c.79G= (p.Gly27=) n.156G= c.-313+180G= (n.-313+180G=) | |
17 | g.41612610C>G | CA399496852 | KRT16 | c.79G>C (p.Gly27Arg) n.156G>C c.-313+180G>C (n.-313+180G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612610C>T | CA399496854 | KRT16 | c.79G>A (p.Gly27Ser) n.156G>A c.-313+180G>A (n.-313+180G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612611G>A | CA8563362 | KRT16 | c.78C>T (p.Gly26=) n.155C>T c.-313+179C>T (n.-313+179C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612611G>C | CA500206504 | KRT16 | c.78C>G (p.Gly26=) n.155C>G c.-313+179C>G (n.-313+179C>G) | |
17 | g.41612611G= | CA2260099876 | KRT16 | c.78C= (p.Gly26=) n.155C= c.-313+179C= (n.-313+179C=) | |
17 | g.41612611G>T | CA8563363 | KRT16 | c.78C>A (p.Gly26=) n.155C>A c.-313+179C>A (n.-313+179C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612612C>A | CA399496872 | KRT16 | c.77G>T (p.Gly26Val) n.154G>T c.-313+178G>T (n.-313+178G>T) | |
17 | g.41612612C= | CA2260099878 | KRT16 | c.77G= (p.Gly26=) n.154G= c.-313+178G= (n.-313+178G=) | |
17 | g.41612612C>G | CA399496875 | KRT16 | c.77G>C (p.Gly26Ala) n.154G>C c.-313+178G>C (n.-313+178G>C) | |
17 | g.41612612C>T | CA399496879 | KRT16 | c.77G>A (p.Gly26Asp) n.154G>A c.-313+178G>A (n.-313+178G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612616dup | CA2260099877 | KRT16 | c.77dup (p.Gly27ArgfsTer?) n.154dup c.-313+178dup (n.-313+178dup) | dbSNP |
17 | g.41612616del | CA2637838326 | KRT16 | c.77del (p.Gly26AlafsTer?) n.154del c.-313+178del (n.-313+178del) | gnomAD v4 |
17 | g.41612613C>A | CA399496883 | KRT16 | c.76G>T (p.Gly26Cys) n.153G>T c.-313+177G>T (n.-313+177G>T) | |
17 | g.41612613C>G | CA399496886 | KRT16 | c.76G>C (p.Gly26Arg) n.153G>C c.-313+177G>C (n.-313+177G>C) | |
17 | g.41612613C>T | CA399496889 | KRT16 | c.76G>A (p.Gly26Ser) n.153G>A c.-313+177G>A (n.-313+177G>A) | |
17 | g.41612614C>A | CA500206507 | KRT16 | c.75G>T (p.Gly25=) n.152G>T c.-313+176G>T (n.-313+176G>T) | |
17 | g.41612614C= | CA2260099879 | KRT16 | c.75G= (p.Gly25=) n.152G= c.-313+176G= (n.-313+176G=) | |
17 | g.41612614C>G | CA500206509 | KRT16 | c.75G>C (p.Gly25=) n.152G>C c.-313+176G>C (n.-313+176G>C) | |
17 | g.41612614C>T | CA500206508 | KRT16 | c.75G>A (p.Gly25=) n.152G>A c.-313+176G>A (n.-313+176G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612614_41612626delinsCCCGATGCCGCCT | CA2260099880 | KRT16 | c.63_75delinsAGGCGGCATCGGG (p.Gly21=) n.140_152delinsAGGCGGCATCGGG c.-313+164_-313+176delinsAGGCGGCATCGGG (n.-313+164_-313+176delinsAGGCGGCATCGGG) | |
17 | g.41612615C>A | CA399496893 | KRT16 | c.74G>T (p.Gly25Val) n.151G>T c.-313+175G>T (n.-313+175G>T) | |
17 | g.41612615C= | CA2260099882 | KRT16 | c.74G= (p.Gly25=) n.151G= c.-313+175G= (n.-313+175G=) | |
17 | g.41612615C>G | CA399496891 | KRT16 | c.74G>C (p.Gly25Ala) n.151G>C c.-313+175G>C (n.-313+175G>C) | |
17 | g.41612615C>T | CA399496890 | KRT16 | c.74G>A (p.Gly25Glu) n.151G>A c.-313+175G>A (n.-313+175G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612625_41612636dup | CA983759331 | KRT16 | c.63_74dup (p.Gly25_Gly26insGlyGlyIleGly) n.140_151dup c.-313+164_-313+175dup (n.-313+164_-313+175dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612625_41612636del | CA2260099881 | KRT16 | c.63_74del (p.Gly22_Gly25del) n.140_151del c.-313+164_-313+175del (n.-313+164_-313+175del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612616C>A | CA399496896 | KRT16 | c.73G>T (p.Gly25Trp) n.150G>T c.-313+174G>T (n.-313+174G>T) | COSMIC |
17 | g.41612616C= | CA2260099883 | KRT16 | c.73G= (p.Gly25=) n.150G= c.-313+174G= (n.-313+174G=) | |
17 | g.41612616C>G | CA399496898 | KRT16 | c.73G>C (p.Gly25Arg) n.150G>C c.-313+174G>C (n.-313+174G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612616C>T | CA8563364 | KRT16 | c.73G>A (p.Gly25Arg) n.150G>A c.-313+174G>A (n.-313+174G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612617G>A | CA290678213 | KRT16 | c.72C>T (p.Ile24=) n.149C>T c.-313+173C>T (n.-313+173C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612617G>C | CA399496903 | KRT16 | c.72C>G (p.Ile24Met) n.149C>G c.-313+173C>G (n.-313+173C>G) | dbSNP |
17 | g.41612617G= | CA2260099884 | KRT16 | c.72C= (p.Ile24=) n.149C= c.-313+173C= (n.-313+173C=) | |
17 | g.41612617G>T | CA500206510 | KRT16 | c.72C>A (p.Ile24=) n.149C>A c.-313+173C>A (n.-313+173C>A) | |
17 | g.41612618A>C | CA399496910 | KRT16 | c.71T>G (p.Ile24Ser) n.148T>G c.-313+172T>G (n.-313+172T>G) | |
17 | g.41612618A>G | CA399496914 | KRT16 | c.71T>C (p.Ile24Thr) n.148T>C c.-313+172T>C (n.-313+172T>C) | |
17 | g.41612618A>T | CA399496916 | KRT16 | c.71T>A (p.Ile24Asn) n.148T>A c.-313+172T>A (n.-313+172T>A) | |
17 | g.41612619T>A | CA399496927 | KRT16 | c.70A>T (p.Ile24Phe) n.147A>T c.-313+171A>T (n.-313+171A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612619T>C | CA399496929 | KRT16 | c.70A>G (p.Ile24Val) n.147A>G c.-313+171A>G (n.-313+171A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41612619T>G | CA399496933 | KRT16 | c.70A>C (p.Ile24Leu) n.147A>C c.-313+171A>C (n.-313+171A>C) | dbSNP |
17 | g.41612620G>A | CA500206514 | KRT16 | c.69C>T (p.Gly23=) n.146C>T c.-313+170C>T (n.-313+170C>T) | |
17 | g.41612620G>C | CA500206515 | KRT16 | c.69C>G (p.Gly23=) n.146C>G c.-313+170C>G (n.-313+170C>G) | |
17 | g.41612620G>T | CA500206516 | KRT16 | c.69C>A (p.Gly23=) n.146C>A c.-313+170C>A (n.-313+170C>A) | |
17 | g.41612621C>A | CA399496938 | KRT16 | c.68G>T (p.Gly23Val) n.145G>T c.-313+169G>T (n.-313+169G>T) | |
17 | g.41612621C>G | CA399496940 | KRT16 | c.68G>C (p.Gly23Ala) n.145G>C c.-313+169G>C (n.-313+169G>C) | |
17 | g.41612621C>T | CA399496943 | KRT16 | c.68G>A (p.Gly23Asp) n.145G>A c.-313+169G>A (n.-313+169G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612622C>A | CA399496949 | KRT16 | c.67G>T (p.Gly23Cys) n.144G>T c.-313+168G>T (n.-313+168G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612622C= | CA2260099885 | KRT16 | c.67G= (p.Gly23=) n.144G= c.-313+168G= (n.-313+168G=) | |
17 | g.41612622C>G | CA399496955 | KRT16 | c.67G>C (p.Gly23Arg) n.144G>C c.-313+168G>C (n.-313+168G>C) | dbSNP |
17 | g.41612622C>T | CA8563365 | KRT16 | c.67G>A (p.Gly23Ser) n.144G>A c.-313+168G>A (n.-313+168G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612623G>A | CA8563366 | KRT16 | c.66C>T (p.Gly22=) n.143C>T c.-313+167C>T (n.-313+167C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612623G>C | CA500206517 | KRT16 | c.66C>G (p.Gly22=) n.143C>G c.-313+167C>G (n.-313+167C>G) | |
17 | g.41612623G= | CA2260099886 | KRT16 | c.66C= (p.Gly22=) n.143C= c.-313+167C= (n.-313+167C=) | |
17 | g.41612623G>T | CA500206518 | KRT16 | c.66C>A (p.Gly22=) n.143C>A c.-313+167C>A (n.-313+167C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612624C>A | CA399496959 | KRT16 | c.65G>T (p.Gly22Val) n.142G>T c.-313+166G>T (n.-313+166G>T) | dbSNP |
17 | g.41612624C= | CA2260099887 | KRT16 | c.65G= (p.Gly22=) n.142G= c.-313+166G= (n.-313+166G=) | |
17 | g.41612624C>G | CA399496962 | KRT16 | c.65G>C (p.Gly22Ala) n.142G>C c.-313+166G>C (n.-313+166G>C) | |
17 | g.41612624C>T | CA399496965 | KRT16 | c.65G>A (p.Gly22Asp) n.142G>A c.-313+166G>A (n.-313+166G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612625C>A | CA399496969 | KRT16 | c.64G>T (p.Gly22Cys) n.141G>T c.-313+165G>T (n.-313+165G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612625C>G | CA399496970 | KRT16 | c.64G>C (p.Gly22Arg) n.141G>C c.-313+165G>C (n.-313+165G>C) | |
17 | g.41612625C>T | CA399496971 | KRT16 | c.64G>A (p.Gly22Ser) n.141G>A c.-313+165G>A (n.-313+165G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612626T>A | CA500206520 | KRT16 | c.63A>T (p.Gly21=) n.140A>T c.-313+164A>T (n.-313+164A>T) | |
17 | g.41612626T>C | CA500206521 | KRT16 | c.63A>G (p.Gly21=) n.140A>G c.-313+164A>G (n.-313+164A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612626T>G | CA500206522 | KRT16 | c.63A>C (p.Gly21=) n.140A>C c.-313+164A>C (n.-313+164A>C) | |
17 | g.41612626T= | CA2260099888 | KRT16 | c.63A= (p.Gly21=) n.140A= c.-313+164A= (n.-313+164A=) | |
17 | g.41612627C>A | CA399496973 | KRT16 | c.62G>T (p.Gly21Val) n.139G>T c.-313+163G>T (n.-313+163G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612627C>G | CA399496978 | KRT16 | c.62G>C (p.Gly21Ala) n.139G>C c.-313+163G>C (n.-313+163G>C) | |
17 | g.41612627C>T | CA399496986 | KRT16 | c.62G>A (p.Gly21Glu) n.139G>A c.-313+163G>A (n.-313+163G>A) | |
17 | g.41612628C>A | CA399497001 | KRT16 | c.61G>T (p.Gly21Ter) n.138G>T c.-313+162G>T (n.-313+162G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612628C= | CA2260099889 | KRT16 | c.61G= (p.Gly21=) n.138G= c.-313+162G= (n.-313+162G=) | |
17 | g.41612628C>G | CA399496997 | KRT16 | c.61G>C (p.Gly21Arg) n.138G>C c.-313+162G>C (n.-313+162G>C) | |
17 | g.41612628C>T | CA8563367 | KRT16 | c.61G>A (p.Gly21Arg) n.138G>A c.-313+162G>A (n.-313+162G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612629G>A | CA8563369 | KRT16 | c.60C>T (p.Ile20=) n.137C>T c.-313+161C>T (n.-313+161C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612629G>C | CA8563368 | KRT16 | c.60C>G (p.Ile20Met) n.137C>G c.-313+161C>G (n.-313+161C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612629G= | CA2260099890 | KRT16 | c.60C= (p.Ile20=) n.137C= c.-313+161C= (n.-313+161C=) | |
17 | g.41612629G>T | CA500206524 | KRT16 | c.60C>A (p.Ile20=) n.137C>A c.-313+161C>A (n.-313+161C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612630A>C | CA399497028 | KRT16 | c.59T>G (p.Ile20Ser) n.136T>G c.-313+160T>G (n.-313+160T>G) | |
17 | g.41612630A>G | CA399497032 | KRT16 | c.59T>C (p.Ile20Thr) n.136T>C c.-313+160T>C (n.-313+160T>C) | |
17 | g.41612630A>T | CA399497033 | KRT16 | c.59T>A (p.Ile20Asn) n.136T>A c.-313+160T>A (n.-313+160T>A) | |
17 | g.41612631T>A | CA399497034 | KRT16 | c.58A>T (p.Ile20Phe) n.135A>T c.-313+159A>T (n.-313+159A>T) | |
17 | g.41612631T>C | CA399497037 | KRT16 | c.58A>G (p.Ile20Val) n.135A>G c.-313+159A>G (n.-313+159A>G) | |
17 | g.41612631T>G | CA399497050 | KRT16 | c.58A>C (p.Ile20Leu) n.135A>C c.-313+159A>C (n.-313+159A>C) | |
17 | g.41612632G>A | CA500206529 | KRT16 | c.57C>T (p.Gly19=) n.134C>T c.-313+158C>T (n.-313+158C>T) | COSMIC |
17 | g.41612632G>C | CA500206530 | KRT16 | c.57C>G (p.Gly19=) n.134C>G c.-313+158C>G (n.-313+158C>G) | |
17 | g.41612632G>T | CA500206531 | KRT16 | c.57C>A (p.Gly19=) n.134C>A c.-313+158C>A (n.-313+158C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612633C>A | CA399497057 | KRT16 | c.56G>T (p.Gly19Val) n.133G>T c.-313+157G>T (n.-313+157G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612633C>G | CA399497061 | KRT16 | c.56G>C (p.Gly19Ala) n.133G>C c.-313+157G>C (n.-313+157G>C) | |
17 | g.41612633C>T | CA399497064 | KRT16 | c.56G>A (p.Gly19Asp) n.133G>A c.-313+157G>A (n.-313+157G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612634del | CA2637838370 | KRT16 | c.56del (p.Gly19AlafsTer?) n.133del c.-313+157del (n.-313+157del) | gnomAD v4 |
17 | g.41612634C>A | CA399497068 | KRT16 | c.55G>T (p.Gly19Cys) n.132G>T c.-313+156G>T (n.-313+156G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612634C= | CA2260099891 | KRT16 | c.55G= (p.Gly19=) n.132G= c.-313+156G= (n.-313+156G=) | |
17 | g.41612634C>G | CA399497069 | KRT16 | c.55G>C (p.Gly19Arg) n.132G>C c.-313+156G>C (n.-313+156G>C) | |
17 | g.41612634C>T | CA8563370 | KRT16 | c.55G>A (p.Gly19Ser) n.132G>A c.-313+156G>A (n.-313+156G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612634_41612635delinsCG | CA2260099892 | KRT16 | c.54_55delinsCG (p.Cys18=) n.131_132delinsCG c.-313+155_-313+156delinsCG (n.-313+155_-313+156delinsCG) | |
17 | g.41612635del | CA983759334 | KRT16 | c.54del (p.Cys18TrpfsTer?) n.131del c.-313+155del (n.-313+155del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612635G>A | CA8563372 | KRT16 | c.54C>T (p.Cys18=) n.131C>T c.-313+155C>T (n.-313+155C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612635G>C | CA399497076 | KRT16 | c.54C>G (p.Cys18Trp) n.131C>G c.-313+155C>G (n.-313+155C>G) | |
17 | g.41612635G= | CA2260099893 | KRT16 | c.54C= (p.Cys18=) n.131C= c.-313+155C= (n.-313+155C=) | |
17 | g.41612635G>T | CA8563371 | KRT16 | c.54C>A (p.Cys18Ter) n.131C>A c.-313+155C>A (n.-313+155C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612636C>A | CA399497086 | KRT16 | c.53G>T (p.Cys18Phe) n.130G>T c.-313+154G>T (n.-313+154G>T) | |
17 | g.41612636C>G | CA399497088 | KRT16 | c.53G>C (p.Cys18Ser) n.130G>C c.-313+154G>C (n.-313+154G>C) | |
17 | g.41612636C>T | CA399497091 | KRT16 | c.53G>A (p.Cys18Tyr) n.130G>A c.-313+154G>A (n.-313+154G>A) | |
17 | g.41612637A>C | CA399497095 | KRT16 | c.52T>G (p.Cys18Gly) n.129T>G c.-313+153T>G (n.-313+153T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41612637A>G | CA399497099 | KRT16 | c.52T>C (p.Cys18Arg) n.129T>C c.-313+153T>C (n.-313+153T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41612637A>T | CA399497101 | KRT16 | c.52T>A (p.Cys18Ser) n.129T>A c.-313+153T>A (n.-313+153T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612638G>A | CA8563373 | KRT16 | c.51C>T (p.Ser17=) n.128C>T c.-313+152C>T (n.-313+152C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612638G>C | CA499998606 | KRT16 | c.51C>G (p.Ser17=) n.128C>G c.-313+152C>G (n.-313+152C>G) | |
17 | g.41612638G= | CA2260099894 | KRT16 | c.51C= (p.Ser17=) n.128C= c.-313+152C= (n.-313+152C=) | |
17 | g.41612638G>T | CA499998602 | KRT16 | c.51C>A (p.Ser17=) n.128C>A c.-313+152C>A (n.-313+152C>A) | |
17 | g.41612639G>A | CA399497117 | KRT16 | c.50C>T (p.Ser17Phe) n.127C>T c.-313+151C>T (n.-313+151C>T) | |
17 | g.41612639G>C | CA399497121 | KRT16 | c.50C>G (p.Ser17Cys) n.127C>G c.-313+151C>G (n.-313+151C>G) | |
17 | g.41612639G>T | CA399497126 | KRT16 | c.50C>A (p.Ser17Tyr) n.127C>A c.-313+151C>A (n.-313+151C>A) |