Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.41612520A=CA2260099814KRT16c.169T= (p.Ser57=)
n.246T=
c.-312-234T= (n.-312-234T=)
17g.41612520A>CCA399496107KRT16c.169T>G (p.Ser57Ala)
n.246T>G
c.-312-234T>G (n.-312-234T>G)
 dbSNP
17g.41612520A>GCA399496109KRT16c.169T>C (p.Ser57Pro)
n.246T>C
c.-312-234T>C (n.-312-234T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41612520A>TCA399496112KRT16c.169T>A (p.Ser57Thr)
n.246T>A
c.-312-234T>A (n.-312-234T>A)
17g.41612521G>ACA500206347KRT16c.168C>T (p.Phe56=)
n.245C>T
c.-312-235C>T (n.-312-235C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612521G>CCA399496115KRT16c.168C>G (p.Phe56Leu)
n.245C>G
c.-312-235C>G (n.-312-235C>G)
17g.41612521G=CA2260099815KRT16c.168C= (p.Phe56=)
n.245C=
c.-312-235C= (n.-312-235C=)
17g.41612521G>TCA399496127KRT16c.168C>A (p.Phe56Leu)
n.245C>A
c.-312-235C>A (n.-312-235C>A)
 gnomAD v4
17g.41612522A>CCA399496132KRT16c.167T>G (p.Phe56Cys)
n.244T>G
c.-312-236T>G (n.-312-236T>G)
17g.41612522A>GCA399496135KRT16c.167T>C (p.Phe56Ser)
n.244T>C
c.-312-236T>C (n.-312-236T>C)
17g.41612522A>TCA399496138KRT16c.167T>A (p.Phe56Tyr)
n.244T>A
c.-312-236T>A (n.-312-236T>A)
17g.41612523A>CCA399496143KRT16c.166T>G (p.Phe56Val)
n.243T>G
c.-312-237T>G (n.-312-237T>G)
17g.41612523A>GCA399496148KRT16c.166T>C (p.Phe56Leu)
n.243T>C
c.-312-237T>C (n.-312-237T>C)
17g.41612523A>TCA399496149KRT16c.166T>A (p.Phe56Ile)
n.243T>A
c.-312-237T>A (n.-312-237T>A)
17g.41612524G>ACA500206356KRT16c.165C>T (p.Arg55=)
n.242C>T
c.-312-238C>T (n.-312-238C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612524G>CCA500206354KRT16c.165C>G (p.Arg55=)
n.242C>G
c.-312-238C>G (n.-312-238C>G)
17g.41612524G=CA2260099816KRT16c.165C= (p.Arg55=)
n.242C=
c.-312-238C= (n.-312-238C=)
17g.41612524G>TCA500206355KRT16c.165C>A (p.Arg55=)
n.242C>A
c.-312-238C>A (n.-312-238C>A)
17g.41612525C>ACA399496174KRT16c.164G>T (p.Arg55Leu)
n.241G>T
c.-312-239G>T (n.-312-239G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.41612525C=CA2260099817KRT16c.164G= (p.Arg55=)
n.241G=
c.-312-239G= (n.-312-239G=)
17g.41612525C>GCA399496158KRT16c.164G>C (p.Arg55Pro)
n.241G>C
c.-312-239G>C (n.-312-239G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612525C>TCA399496156KRT16c.164G>A (p.Arg55His)
n.241G>A
c.-312-239G>A (n.-312-239G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612526G>ACA8563331KRT16c.163C>T (p.Arg55Cys)
n.240C>T
c.-312-240C>T (n.-312-240C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612526G>CCA399496180KRT16c.163C>G (p.Arg55Gly)
n.240C>G
c.-312-240C>G (n.-312-240C>G)
17g.41612526G=CA2260099818KRT16c.163C= (p.Arg55=)
n.240C=
c.-312-240C= (n.-312-240C=)
17g.41612526G>TCA399496185KRT16c.163C>A (p.Arg55Ser)
n.240C>A
c.-312-240C>A (n.-312-240C>A)
17g.41612527A=CA2260099819KRT16c.162T= (p.Ser54=)
n.239T=
c.-312-241T= (n.-312-241T=)
17g.41612527A>CCA500206362KRT16c.162T>G (p.Ser54=)
n.239T>G
c.-312-241T>G (n.-312-241T>G)
17g.41612527A>GCA500206363KRT16c.162T>C (p.Ser54=)
n.239T>C
c.-312-241T>C (n.-312-241T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612527A>TCA500206364KRT16c.162T>A (p.Ser54=)
n.239T>A
c.-312-241T>A (n.-312-241T>A)
17g.41612528G>ACA399496193KRT16c.161C>T (p.Ser54Phe)
n.238C>T
c.-312-242C>T (n.-312-242C>T)
17g.41612528G>CCA399496194KRT16c.161C>G (p.Ser54Cys)
n.238C>G
c.-312-242C>G (n.-312-242C>G)
17g.41612528G=CA2260099820KRT16c.161C= (p.Ser54=)
n.238C=
c.-312-242C= (n.-312-242C=)
17g.41612528G>TCA399496196KRT16c.161C>A (p.Ser54Tyr)
n.238C>A
c.-312-242C>A (n.-312-242C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612529A>CCA399496200KRT16c.160T>G (p.Ser54Ala)
n.237T>G
c.-312-243T>G (n.-312-243T>G)
17g.41612529A>GCA399496202KRT16c.160T>C (p.Ser54Pro)
n.237T>C
c.-312-243T>C (n.-312-243T>C)
17g.41612529A>TCA399496206KRT16c.160T>A (p.Ser54Thr)
n.237T>A
c.-312-243T>A (n.-312-243T>A)
17g.41612530G>ACA500206372KRT16c.159C>T (p.Ser53=)
n.236C>T
c.-312-244C>T (n.-312-244C>T)
17g.41612530G>CCA500206373KRT16c.159C>G (p.Ser53=)
n.236C>G
c.-312-244C>G (n.-312-244C>G)
17g.41612530G=CA2260099821KRT16c.159C= (p.Ser53=)
n.236C=
c.-312-244C= (n.-312-244C=)
17g.41612530G>TCA500206374KRT16c.159C>A (p.Ser53=)
n.236C>A
c.-312-244C>A (n.-312-244C>A)
17g.41612531G>ACA399496209KRT16c.158C>T (p.Ser53Phe)
n.235C>T
c.-312-245C>T (n.-312-245C>T)
17g.41612531G>CCA399496212KRT16c.158C>G (p.Ser53Cys)
n.235C>G
c.-312-245C>G (n.-312-245C>G)
17g.41612531G>TCA399496215KRT16c.158C>A (p.Ser53Tyr)
n.235C>A
c.-312-245C>A (n.-312-245C>A)
17g.41612532_41612533insTGACA626215519KRT16c.158_159insATC (p.Ser53_Ser54insSer)
n.235_236insATC
c.-312-245_-312-244insATC (n.-312-245_-312-244insATC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612531_41612535delinsGAGACCA2260099822KRT16c.154_158delinsGTCTC (p.Val52=)
n.231_235delinsGTCTC
c.-312-249_-312-245delinsGTCTC (n.-312-249_-312-245delinsGTCTC)
17g.41612532A>CCA399496228KRT16c.157T>G (p.Ser53Ala)
n.234T>G
c.-312-246T>G (n.-312-246T>G)
17g.41612532A>GCA399496231KRT16c.157T>C (p.Ser53Pro)
n.234T>C
c.-312-246T>C (n.-312-246T>C)
17g.41612532A>TCA399496224KRT16c.157T>A (p.Ser53Thr)
n.234T>A
c.-312-246T>A (n.-312-246T>A)
17g.41612538_41612541dupCA2260099823KRT16c.154_157dup (p.Ser53CysfsTer29)
n.231_234dup
c.-312-249_-312-246dup (n.-312-249_-312-246dup)
 dbSNP
17g.41612538_41612541delCA8563332KRT16c.154_157del (p.Val52ProfsTer?)
n.231_234del
c.-312-249_-312-246del (n.-312-249_-312-246del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612533G>ACA8563333KRT16c.156C>T (p.Val52=)
n.233C>T
c.-312-247C>T (n.-312-247C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612533G>CCA500206376KRT16c.156C>G (p.Val52=)
n.233C>G
c.-312-247C>G (n.-312-247C>G)
17g.41612533G=CA2260099825KRT16c.156C= (p.Val52=)
n.233C=
c.-312-247C= (n.-312-247C=)
17g.41612533G>TCA500206378KRT16c.156C>A (p.Val52=)
n.233C>A
c.-312-247C>A (n.-312-247C>A)
17g.41612533_41612535delinsGACCA2260099824KRT16c.154_156delinsGTC (p.Val52=)
n.231_233delinsGTC
c.-312-249_-312-247delinsGTC (n.-312-249_-312-247delinsGTC)
17g.41612534A>CCA399496235KRT16c.155T>G (p.Val52Gly)
n.232T>G
c.-312-248T>G (n.-312-248T>G)
17g.41612534A>GCA399496240KRT16c.155T>C (p.Val52Ala)
n.232T>C
c.-312-248T>C (n.-312-248T>C)
17g.41612534A>TCA399496244KRT16c.155T>A (p.Val52Asp)
n.232T>A
c.-312-248T>A (n.-312-248T>A)
17g.41612535_41612536delCA8563334KRT16c.154_155del (p.Val52LeufsTer28)
n.231_232del
c.-312-249_-312-248del (n.-312-249_-312-248del)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.41612535C>ACA399496255KRT16c.154G>T (p.Val52Phe)
n.231G>T
c.-312-249G>T (n.-312-249G>T)
17g.41612535C=CA2260099826KRT16c.154G= (p.Val52=)
n.231G=
c.-312-249G= (n.-312-249G=)
17g.41612535C>GCA399496252KRT16c.154G>C (p.Val52Leu)
n.231G>C
c.-312-249G>C (n.-312-249G>C)
17g.41612535C>TCA8563335KRT16c.154G>A (p.Val52Ile)
n.231G>A
c.-312-249G>A (n.-312-249G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612536A>CCA500206381KRT16c.153T>G (p.Ser51=)
n.230T>G
c.-312-250T>G (n.-312-250T>G)
17g.41612536A>GCA500206383KRT16c.153T>C (p.Ser51=)
n.230T>C
c.-312-250T>C (n.-312-250T>C)
17g.41612536A>TCA500206384KRT16c.153T>A (p.Ser51=)
n.230T>A
c.-312-250T>A (n.-312-250T>A)
17g.41612537G>ACA399496258KRT16c.152C>T (p.Ser51Phe)
n.229C>T
c.-312-251C>T (n.-312-251C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.41612537G>CCA8563336KRT16c.152C>G (p.Ser51Cys)
n.229C>G
c.-312-251C>G (n.-312-251C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612537G=CA2260099827KRT16c.152C= (p.Ser51=)
n.229C=
c.-312-251C= (n.-312-251C=)
17g.41612537G>TCA399496271KRT16c.152C>A (p.Ser51Tyr)
n.229C>A
c.-312-251C>A (n.-312-251C>A)
17g.41612538A=CA2260099828KRT16c.151T= (p.Ser51=)
n.228T=
c.-312-252T= (n.-312-252T=)
17g.41612538A>CCA399496277KRT16c.151T>G (p.Ser51Ala)
n.228T>G
c.-312-252T>G (n.-312-252T>G)
17g.41612538A>GCA8563337KRT16c.151T>C (p.Ser51Pro)
n.228T>C
c.-312-252T>C (n.-312-252T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612538A>TCA399496280KRT16c.151T>A (p.Ser51Thr)
n.228T>A
c.-312-252T>A (n.-312-252T>A)
17g.41612539C>ACA500206390KRT16c.150G>T (p.Leu50=)
n.227G>T
c.-313+251G>T (n.-313+251G>T)
17g.41612539C=CA2260099829KRT16c.150G= (p.Leu50=)
n.227G=
c.-313+251G= (n.-313+251G=)
17g.41612539C>GCA8563338KRT16c.150G>C (p.Leu50=)
n.227G>C
c.-313+251G>C (n.-313+251G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612539C>TCA500206389KRT16c.150G>A (p.Leu50=)
n.227G>A
c.-313+251G>A (n.-313+251G>A)
 gnomAD v4
17g.41612540A=CA2260099831KRT16c.149T= (p.Leu50=)
n.226T=
c.-313+250T= (n.-313+250T=)
17g.41612540A>CCA399496293KRT16c.149T>G (p.Leu50Arg)
n.226T>G
c.-313+250T>G (n.-313+250T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612540A>GCA399496294KRT16c.149T>C (p.Leu50Pro)
n.226T>C
c.-313+250T>C (n.-313+250T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612540A>TCA399496286KRT16c.149T>A (p.Leu50Gln)
n.226T>A
c.-313+250T>A (n.-313+250T>A)
17g.41612540_41612541delinsAGCA2260099830KRT16c.148_149delinsCT (p.Leu50=)
n.225_226delinsCT
c.-313+249_-313+250delinsCT (n.-313+249_-313+250delinsCT)
17g.41612541G>ACA500206393KRT16c.148C>T (p.Leu50=)
n.225C>T
c.-313+249C>T (n.-313+249C>T)
17g.41612541G>CCA399496295KRT16c.148C>G (p.Leu50Val)
n.225C>G
c.-313+249C>G (n.-313+249C>G)
17g.41612541G>TCA399496299KRT16c.148C>A (p.Leu50Met)
n.225C>A
c.-313+249C>A (n.-313+249C>A)
17g.41612542delCA290678080KRT16c.148del (p.Leu50CysfsTer?)
n.225del
c.-313+249del (n.-313+249del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612542G>ACA500206394KRT16c.147C>T (p.Gly49=)
n.224C>T
c.-313+248C>T (n.-313+248C>T)
17g.41612542G>CCA500206395KRT16c.147C>G (p.Gly49=)
n.224C>G
c.-313+248C>G (n.-313+248C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612542G=CA2260099832KRT16c.147C= (p.Gly49=)
n.224C=
c.-313+248C= (n.-313+248C=)
17g.41612542G>TCA500206397KRT16c.147C>A (p.Gly49=)
n.224C>A
c.-313+248C>A (n.-313+248C>A)
17g.41612543C>ACA399496303KRT16c.146G>T (p.Gly49Val)
n.223G>T
c.146G>T
c.-313+247G>T (n.-313+247G>T)
 gnomAD v4
17g.41612543C>GCA399496307KRT16c.146G>C (p.Gly49Ala)
n.223G>C
c.146G>C
c.-313+247G>C (n.-313+247G>C)
17g.41612543C>TCA399496310KRT16c.146G>A (p.Gly49Asp)
n.223G>A
c.146G>A
c.-313+247G>A (n.-313+247G>A)
 gnomAD v4
17g.41612544C>ACA399496313KRT16c.145G>T (p.Gly49Cys)
n.222G>T
c.145G>T
c.-313+246G>T (n.-313+246G>T)
17g.41612544C=CA2260099833KRT16c.145G= (p.Gly49=)
n.222G=
c.145G=
c.-313+246G= (n.-313+246G=)
17g.41612544C>GCA399496317KRT16c.145G>C (p.Gly49Arg)
n.222G>C
c.145G>C
c.-313+246G>C (n.-313+246G>C)
17g.41612544C>TCA8563339KRT16c.145G>A (p.Gly49Ser)
n.222G>A
c.145G>A
c.-313+246G>A (n.-313+246G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612545G>ACA290678101KRT16c.144C>T (p.Gly48=)
n.221C>T
c.-313+245C>T (n.-313+245C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.41612545G>CCA500206400KRT16c.144C>G (p.Gly48=)
n.221C>G
c.-313+245C>G (n.-313+245C>G)
17g.41612545G=CA2260099834KRT16c.144C= (p.Gly48=)
n.221C=
c.-313+245C= (n.-313+245C=)
17g.41612545G>TCA500206399KRT16c.144C>A (p.Gly48=)
n.221C>A
c.-313+245C>A (n.-313+245C>A)
17g.41612546C>ACA399496321KRT16c.143G>T (p.Gly48Val)
n.220G>T
c.-313+244G>T (n.-313+244G>T)
17g.41612546C=CA2260099835KRT16c.143G= (p.Gly48=)
n.220G=
c.-313+244G= (n.-313+244G=)
17g.41612546C>GCA399496322KRT16c.143G>C (p.Gly48Ala)
n.220G>C
c.-313+244G>C (n.-313+244G>C)
17g.41612546C>TCA399496325KRT16c.143G>A (p.Gly48Asp)
n.220G>A
c.-313+244G>A (n.-313+244G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612550dupCA2809496596KRT16c.143dup (p.Gly49ArgfsTer?)
n.220dup
c.143dup (p.Gly48=)
c.-313+244dup (n.-313+244dup)
17g.41612550delCA2637838185KRT16c.143del (p.Gly48AlafsTer?)
n.220del
c.-313+244del (n.-313+244del)
 gnomAD v4
17g.41612547C>ACA399496332KRT16c.142G>T (p.Gly48Cys)
n.219G>T
c.-313+243G>T (n.-313+243G>T)
 gnomAD v4
17g.41612547C>GCA399496331KRT16c.142G>C (p.Gly48Arg)
n.219G>C
c.-313+243G>C (n.-313+243G>C)
 gnomAD v4
17g.41612547C>TCA399496328KRT16c.142G>A (p.Gly48Ser)
n.219G>A
c.-313+243G>A (n.-313+243G>A)
 gnomAD v4
17g.41612548C>ACA500206406KRT16c.141G>T (p.Gly47=)
n.218G>T
c.-313+242G>T (n.-313+242G>T)
17g.41612548C=CA2260099836KRT16c.141G= (p.Gly47=)
n.218G=
c.-313+242G= (n.-313+242G=)
17g.41612548C>GCA500206404KRT16c.141G>C (p.Gly47=)
n.218G>C
c.-313+242G>C (n.-313+242G>C)
17g.41612548C>TCA500206405KRT16c.141G>A (p.Gly47=)
n.218G>A
c.-313+242G>A (n.-313+242G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41612549C>ACA399496333KRT16c.140G>T (p.Gly47Val)
n.217G>T
c.-313+241G>T (n.-313+241G>T)
17g.41612549C>GCA399496334KRT16c.140G>C (p.Gly47Ala)
n.217G>C
c.-313+241G>C (n.-313+241G>C)
17g.41612549C>TCA399496335KRT16c.140G>A (p.Gly47Glu)
n.217G>A
c.-313+241G>A (n.-313+241G>A)
17g.41612550C>ACA399496336KRT16c.139G>T (p.Gly47Trp)
n.216G>T
c.-313+240G>T (n.-313+240G>T)
 gnomAD v4
17g.41612550C=CA2260099837KRT16c.139G= (p.Gly47=)
n.216G=
c.-313+240G= (n.-313+240G=)
17g.41612550C>GCA399496337KRT16c.139G>C (p.Gly47Arg)
n.216G>C
c.-313+240G>C (n.-313+240G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612550C>TCA8563340KRT16c.139G>A (p.Gly47Arg)
n.216G>A
c.-313+240G>A (n.-313+240G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.41612551G>ACA8563341KRT16c.138C>T (p.Tyr46=)
n.215C>T
c.-313+239C>T (n.-313+239C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612551G>CCA399496341KRT16c.138C>G (p.Tyr46Ter)
n.215C>G
c.-313+239C>G (n.-313+239C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41612551G=CA2260099838KRT16c.138C= (p.Tyr46=)
n.215C=
c.-313+239C= (n.-313+239C=)
17g.41612551G>TCA399496342KRT16c.138C>A (p.Tyr46Ter)
n.215C>A
c.-313+239C>A (n.-313+239C>A)
17g.41612552T>ACA399496347KRT16c.137A>T (p.Tyr46Phe)
n.214A>T
c.-313+238A>T (n.-313+238A>T)
 gnomAD v4
17g.41612552T>CCA399496359KRT16c.137A>G (p.Tyr46Cys)
n.214A>G
c.-313+238A>G (n.-313+238A>G)
17g.41612552T>GCA399496360KRT16c.137A>C (p.Tyr46Ser)
n.214A>C
c.-313+238A>C (n.-313+238A>C)
17g.41612553A>CCA399496362KRT16c.136T>G (p.Tyr46Asp)
n.213T>G
c.-313+237T>G (n.-313+237T>G)
17g.41612553A>GCA399496363KRT16c.136T>C (p.Tyr46His)
n.213T>C
c.-313+237T>C (n.-313+237T>C)
 gnomAD v4
17g.41612553A>TCA399496361KRT16c.136T>A (p.Tyr46Asn)
n.213T>A
c.-313+237T>A (n.-313+237T>A)
17g.41612554G>ACA8563342KRT16c.135C>T (p.Thr45=)
n.212C>T
c.-313+236C>T (n.-313+236C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612554G>CCA500206413KRT16c.135C>G (p.Thr45=)
n.212C>G
c.-313+236C>G (n.-313+236C>G)
17g.41612554G=CA2260099839KRT16c.135C= (p.Thr45=)
n.212C=
c.-313+236C= (n.-313+236C=)
17g.41612554G>TCA500206414KRT16c.135C>A (p.Thr45=)
n.212C>A
c.-313+236C>A (n.-313+236C>A)
 gnomAD v4
17g.41612555G>ACA399496366KRT16c.134C>T (p.Thr45Ile)
n.211C>T
c.-313+235C>T (n.-313+235C>T)
17g.41612555G>CCA399496370KRT16c.134C>G (p.Thr45Ser)
n.211C>G
c.-313+235C>G (n.-313+235C>G)
17g.41612555G>TCA399496371KRT16c.134C>A (p.Thr45Asn)
n.211C>A
c.-313+235C>A (n.-313+235C>A)
17g.41612558_41612559insCGCCCCCGTAAGTGCCA2637838213KRT16c.134_135insTTACGGGGGCGGCAC (p.Thr45_Tyr46insTyrGlyGlyGlyThr)
n.211_212insTTACGGGGGCGGCAC
c.-313+235_-313+236insTTACGGGGGCGGCAC (n.-313+235_-313+236insTTACGGGGGCGGCAC)
 gnomAD v4
17g.41612556T>ACA399496374KRT16c.133A>T (p.Thr45Ser)
n.210A>T
c.-313+234A>T (n.-313+234A>T)
 dbSNP
17g.41612556T>CCA8563343KRT16c.133A>G (p.Thr45Ala)
n.210A>G
c.-313+234A>G (n.-313+234A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612556T>GCA399496378KRT16c.133A>C (p.Thr45Pro)
n.210A>C
c.-313+234A>C (n.-313+234A>C)
17g.41612556T=CA2260099840KRT16c.133A= (p.Thr45=)
n.210A=
c.-313+234A= (n.-313+234A=)
17g.41612557G>ACA500206416KRT16c.132C>T (p.Ser44=)
n.209C>T
c.-313+233C>T (n.-313+233C>T)
17g.41612557G>CCA399496382KRT16c.132C>G (p.Ser44Arg)
n.209C>G
c.-313+233C>G (n.-313+233C>G)
17g.41612557G>TCA399496384KRT16c.132C>A (p.Ser44Arg)
n.209C>A
c.-313+233C>A (n.-313+233C>A)
 gnomAD v4
17g.41612558C>ACA399496389KRT16c.131G>T (p.Ser44Ile)
n.208G>T
c.-313+232G>T (n.-313+232G>T)
 gnomAD v4
17g.41612558C=CA2260099841KRT16c.131G= (p.Ser44=)
n.208G=
c.-313+232G= (n.-313+232G=)
17g.41612558C>GCA399496395KRT16c.131G>C (p.Ser44Thr)
n.208G>C
c.-313+232G>C (n.-313+232G>C)
 gnomAD v4
17g.41612558C>TCA399496396KRT16c.131G>A (p.Ser44Asn)
n.208G>A
c.-313+232G>A (n.-313+232G>A)
 dbSNP gnomAD v2
17g.41612559T>ACA399496399KRT16c.130A>T (p.Ser44Cys)
n.207A>T
c.-313+231A>T (n.-313+231A>T)
17g.41612559T>CCA399496400KRT16c.130A>G (p.Ser44Gly)
n.207A>G
c.-313+231A>G (n.-313+231A>G)
 gnomAD v4
17g.41612559T>GCA399496398KRT16c.130A>C (p.Ser44Arg)
n.207A>C
c.-313+231A>C (n.-313+231A>C)
17g.41612559T=CA2260099842KRT16c.130A= (p.Ser44=)
n.207A=
c.-313+231A= (n.-313+231A=)
17g.41612560G>ACA500206425KRT16c.129C>T (p.Pro43=)
n.206C>T
c.-313+230C>T (n.-313+230C>T)
17g.41612560G>CCA500206423KRT16c.129C>G (p.Pro43=)
n.206C>G
c.-313+230C>G (n.-313+230C>G)
 COSMIC
17g.41612560G>TCA500206424KRT16c.129C>A (p.Pro43=)
n.206C>A
c.-313+230C>A (n.-313+230C>A)
 gnomAD v4
17g.41612564dupCA2260099843KRT16c.129dup (p.Ser44GlnfsTer?)
n.206dup
c.-313+230dup (n.-313+230dup)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41612564delCA2637838226KRT16c.129del (p.Ser44AlafsTer?)
n.206del
c.-313+230del (n.-313+230del)
 gnomAD v4
17g.41612561G>ACA399496401KRT16c.128C>T (p.Pro43Leu)
n.205C>T
c.-313+229C>T (n.-313+229C>T)
17g.41612561G>CCA399496402KRT16c.128C>G (p.Pro43Arg)
n.205C>G
c.-313+229C>G (n.-313+229C>G)
 gnomAD v4
17g.41612561G>TCA399496408KRT16c.128C>A (p.Pro43His)
n.205C>A
c.-313+229C>A (n.-313+229C>A)
 gnomAD v4
17g.41612562G>ACA399496410KRT16c.127C>T (p.Pro43Ser)
n.204C>T
c.-313+228C>T (n.-313+228C>T)
 dbSNP gnomAD v2
17g.41612562G>CCA399496417KRT16c.127C>G (p.Pro43Ala)
n.204C>G
c.-313+228C>G (n.-313+228C>G)
17g.41612562G=CA2260099844KRT16c.127C= (p.Pro43=)
n.204C=
c.-313+228C= (n.-313+228C=)
17g.41612562G>TCA399496419KRT16c.127C>A (p.Pro43Thr)
n.204C>A
c.-313+228C>A (n.-313+228C>A)
 gnomAD v4
17g.41612563G>ACA500206429KRT16c.126C>T (p.Ala42=)
n.203C>T
c.-313+227C>T (n.-313+227C>T)
 gnomAD v4
17g.41612563G>CCA500206430KRT16c.126C>G (p.Ala42=)
n.203C>G
c.-313+227C>G (n.-313+227C>G)
17g.41612563G=CA2260099845KRT16c.126C= (p.Ala42=)
n.203C=
c.-313+227C= (n.-313+227C=)
17g.41612563G>TCA8563344KRT16c.126C>A (p.Ala42=)
n.203C>A
c.-313+227C>A (n.-313+227C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.41612564G>ACA8563346KRT16c.125C>T (p.Ala42Val)
n.202C>T
c.-313+226C>T (n.-313+226C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612564G>CCA399496424KRT16c.125C>G (p.Ala42Gly)
n.202C>G
c.-313+226C>G (n.-313+226C>G)
17g.41612564G=CA2260099846KRT16c.125C= (p.Ala42=)
n.202C=
c.-313+226C= (n.-313+226C=)
17g.41612564G>TCA8563345KRT16c.125C>A (p.Ala42Asp)
n.202C>A
c.-313+226C>A (n.-313+226C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612565C>ACA399496427KRT16c.124G>T (p.Ala42Ser)
n.201G>T
c.-313+225G>T (n.-313+225G>T)
17g.41612565C>GCA399496429KRT16c.124G>C (p.Ala42Pro)
n.201G>C
c.-313+225G>C (n.-313+225G>C)
17g.41612565C>TCA399496433KRT16c.124G>A (p.Ala42Thr)
n.201G>A
c.-313+225G>A (n.-313+225G>A)
 gnomAD v4
17g.41612566A=CA2260099847KRT16c.123T= (p.Arg41=)
n.200T=
c.-313+224T= (n.-313+224T=)
17g.41612566A>CCA500206434KRT16c.123T>G (p.Arg41=)
n.200T>G
c.-313+224T>G (n.-313+224T>G)
17g.41612566A>GCA8563347KRT16c.123T>C (p.Arg41=)
n.200T>C
c.-313+224T>C (n.-313+224T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612566A>TCA500206438KRT16c.123T>A (p.Arg41=)
n.200T>A
c.-313+224T>A (n.-313+224T>A)
17g.41612567C>ACA399496446KRT16c.122G>T (p.Arg41Leu)
n.199G>T
c.-313+223G>T (n.-313+223G>T)
 gnomAD v4
17g.41612567C=CA2260099848KRT16c.122G= (p.Arg41=)
n.199G=
c.-313+223G= (n.-313+223G=)
17g.41612567C>GCA290678162KRT16c.122G>C (p.Arg41Pro)
n.199G>C
c.-313+223G>C (n.-313+223G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41612567C>TCA8563348KRT16c.122G>A (p.Arg41His)
n.199G>A
c.-313+223G>A (n.-313+223G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612568G>ACA8563349KRT16c.121C>T (p.Arg41Cys)
n.198C>T
c.-313+222C>T (n.-313+222C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612568G>CCA399496456KRT16c.121C>G (p.Arg41Gly)
n.198C>G
c.-313+222C>G (n.-313+222C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612568G=CA2260099849KRT16c.121C= (p.Arg41=)
n.198C=
c.-313+222C= (n.-313+222C=)
17g.41612568G>TCA399496463KRT16c.121C>A (p.Arg41Ser)
n.198C>A
c.-313+222C>A (n.-313+222C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612569G>ACA500206439KRT16c.120C>T (p.Cys40=)
n.197C>T
c.-313+221C>T (n.-313+221C>T)
 gnomAD v4
17g.41612569G>CCA399496466KRT16c.120C>G (p.Cys40Trp)
n.197C>G
c.-313+221C>G (n.-313+221C>G)
17g.41612569G>TCA399496470KRT16c.120C>A (p.Cys40Ter)
n.197C>A
c.-313+221C>A (n.-313+221C>A)
 gnomAD v4
17g.41612570C>ACA399496477KRT16c.119G>T (p.Cys40Phe)
n.196G>T
c.-313+220G>T (n.-313+220G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41612570C=CA2260099850KRT16c.119G= (p.Cys40=)
n.196G=
c.-313+220G= (n.-313+220G=)
17g.41612570C>GCA399496482KRT16c.119G>C (p.Cys40Ser)
n.196G>C
c.-313+220G>C (n.-313+220G>C)
17g.41612570C>TCA399496480KRT16c.119G>A (p.Cys40Tyr)
n.196G>A
c.-313+220G>A (n.-313+220G>A)
 dbSNP
17g.41612571A=CA2260099851KRT16c.118T= (p.Cys40=)
n.195T=
c.-313+219T= (n.-313+219T=)
17g.41612571A>CCA399496488KRT16c.118T>G (p.Cys40Gly)
n.195T>G
c.-313+219T>G (n.-313+219T>G)
17g.41612571A>GCA399496499KRT16c.118T>C (p.Cys40Arg)
n.195T>C
c.-313+219T>C (n.-313+219T>C)
17g.41612571A>TCA399496494KRT16c.118T>A (p.Cys40Ser)
n.195T>A
c.-313+219T>A (n.-313+219T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612572G>ACA500206448KRT16c.117C>T (p.Ser39=)
n.194C>T
c.-313+218C>T (n.-313+218C>T)
17g.41612572G>CCA500206443KRT16c.117C>G (p.Ser39=)
n.194C>G
c.-313+218C>G (n.-313+218C>G)
 dbSNP gnomAD v2
17g.41612572G=CA2260099852KRT16c.117C= (p.Ser39=)
n.194C=
c.-313+218C= (n.-313+218C=)
17g.41612572G>TCA500206445KRT16c.117C>A (p.Ser39=)
n.194C>A
c.-313+218C>A (n.-313+218C>A)
 gnomAD v4
17g.41612573G>ACA399496502KRT16c.116C>T (p.Ser39Phe)
n.193C>T
c.-313+217C>T (n.-313+217C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.41612573G>CCA399496510KRT16c.116C>G (p.Ser39Cys)
n.193C>G
c.-313+217C>G (n.-313+217C>G)
17g.41612573G>TCA399496503KRT16c.116C>A (p.Ser39Tyr)
n.193C>A
c.-313+217C>A (n.-313+217C>A)
17g.41612574A>CCA399496515KRT16c.115T>G (p.Ser39Ala)
n.192T>G
c.-313+216T>G (n.-313+216T>G)
17g.41612574A>GCA399496521KRT16c.115T>C (p.Ser39Pro)
n.192T>C
c.-313+216T>C (n.-313+216T>C)
17g.41612574A>TCA399496529KRT16c.115T>A (p.Ser39Thr)
n.192T>A
c.-313+216T>A (n.-313+216T>A)
17g.41612575C>ACA500206452KRT16c.114G>T (p.Gly38=)
n.191G>T
c.-313+215G>T (n.-313+215G>T)
 gnomAD v4
17g.41612575C=CA2260099853KRT16c.114G= (p.Gly38=)
n.191G=
c.-313+215G= (n.-313+215G=)
17g.41612575C>GCA500206453KRT16c.114G>C (p.Gly38=)
n.191G>C
c.-313+215G>C (n.-313+215G>C)
17g.41612575C>TCA500206454KRT16c.114G>A (p.Gly38=)
n.191G>A
c.-313+215G>A (n.-313+215G>A)
 dbSNP
17g.41612576C>ACA399496532KRT16c.113G>T (p.Gly38Val)
n.190G>T
c.-313+214G>T (n.-313+214G>T)
17g.41612576C=CA2260099854KRT16c.113G= (p.Gly38=)
n.190G=
c.-313+214G= (n.-313+214G=)
17g.41612576C>GCA399496533KRT16c.113G>C (p.Gly38Ala)
n.190G>C
c.-313+214G>C (n.-313+214G>C)
17g.41612576C>TCA399496534KRT16c.113G>A (p.Gly38Glu)
n.190G>A
c.-313+214G>A (n.-313+214G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.41612577C>ACA399496538KRT16c.112G>T (p.Gly38Trp)
n.189G>T
c.-313+213G>T (n.-313+213G>T)
17g.41612577C>GCA399496547KRT16c.112G>C (p.Gly38Arg)
n.189G>C
c.-313+213G>C (n.-313+213G>C)
17g.41612577C>TCA399496550KRT16c.112G>A (p.Gly38Arg)
n.189G>A
c.-313+213G>A (n.-313+213G>A)
17g.41612578T>ACA500206457KRT16c.111A>T (p.Gly37=)
n.188A>T
c.-313+212A>T (n.-313+212A>T)
17g.41612578T>CCA500206458KRT16c.111A>G (p.Gly37=)
n.188A>G
c.-313+212A>G (n.-313+212A>G)
 dbSNP
17g.41612578T>GCA500206459KRT16c.111A>C (p.Gly37=)
n.188A>C
c.-313+212A>C (n.-313+212A>C)
17g.41612578T=CA2260099855KRT16c.111A= (p.Gly37=)
n.188A=
c.-313+212A= (n.-313+212A=)
17g.41612579C>ACA8563351KRT16c.110G>T (p.Gly37Val)
n.187G>T
c.-313+211G>T (n.-313+211G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612579C=CA2260099856KRT16c.110G= (p.Gly37=)
n.187G=
c.-313+211G= (n.-313+211G=)
17g.41612579C>GCA399496553KRT16c.110G>C (p.Gly37Ala)
n.187G>C
c.-313+211G>C (n.-313+211G>C)
17g.41612579C>TCA8563350KRT16c.110G>A (p.Gly37Glu)
n.187G>A
c.-313+211G>A (n.-313+211G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612580C>ACA399496571KRT16c.109G>T (p.Gly37Ter)
n.186G>T
c.-313+210G>T (n.-313+210G>T)
 gnomAD v4
17g.41612580C=CA2260099857KRT16c.109G= (p.Gly37=)
n.186G=
c.-313+210G= (n.-313+210G=)
17g.41612580C>GCA399496561KRT16c.109G>C (p.Gly37Arg)
n.186G>C
c.-313+210G>C (n.-313+210G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612580C>TCA399496563KRT16c.109G>A (p.Gly37Arg)
n.186G>A
c.-313+210G>A (n.-313+210G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612581G>ACA500206460KRT16c.108C>T (p.Ala36=)
n.185C>T
c.-313+209C>T (n.-313+209C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612581G>CCA8563352KRT16c.108C>G (p.Ala36=)
n.185C>G
c.-313+209C>G (n.-313+209C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612581G=CA2260099858KRT16c.108C= (p.Ala36=)
n.185C=
c.-313+209C= (n.-313+209C=)
17g.41612581G>TCA500206462KRT16c.108C>A (p.Ala36=)
n.185C>A
c.-313+209C>A (n.-313+209C>A)
 gnomAD v4
17g.41612582G>ACA399496581KRT16c.107C>T (p.Ala36Val)
n.184C>T
c.-313+208C>T (n.-313+208C>T)
 gnomAD v4
17g.41612582G>CCA399496585KRT16c.107C>G (p.Ala36Gly)
n.184C>G
c.-313+208C>G (n.-313+208C>G)
17g.41612582G>TCA399496594KRT16c.107C>A (p.Ala36Asp)
n.184C>A
c.-313+208C>A (n.-313+208C>A)
 gnomAD v4
17g.41612583C>ACA399496601KRT16c.106G>T (p.Ala36Ser)
n.183G>T
c.-313+207G>T (n.-313+207G>T)
17g.41612583C=CA2260099859KRT16c.106G= (p.Ala36=)
n.183G=
c.-313+207G= (n.-313+207G=)
17g.41612583C>GCA399496603KRT16c.106G>C (p.Ala36Pro)
n.183G>C
c.-313+207G>C (n.-313+207G>C)
17g.41612583C>TCA399496605KRT16c.106G>A (p.Ala36Thr)
n.183G>A
c.-313+207G>A (n.-313+207G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612584C>ACA500206465KRT16c.105G>T (p.Leu35=)
n.182G>T
c.-313+206G>T (n.-313+206G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.41612584C=CA2260099860KRT16c.105G= (p.Leu35=)
n.182G=
c.-313+206G= (n.-313+206G=)
17g.41612584C>GCA500206466KRT16c.105G>C (p.Leu35=)
n.182G>C
c.-313+206G>C (n.-313+206G>C)
 gnomAD v4
17g.41612584C>TCA500206467KRT16c.105G>A (p.Leu35=)
n.182G>A
c.-313+206G>A (n.-313+206G>A)
17g.41612585A>CCA399496613KRT16c.104T>G (p.Leu35Arg)
n.181T>G
c.-313+205T>G (n.-313+205T>G)
17g.41612585A>GCA399496625KRT16c.104T>C (p.Leu35Pro)
n.181T>C
c.-313+205T>C (n.-313+205T>C)
17g.41612585A>TCA399496626KRT16c.104T>A (p.Leu35Gln)
n.181T>A
c.-313+205T>A (n.-313+205T>A)
17g.41612586G>ACA500206468KRT16c.103C>T (p.Leu35=)
n.180C>T
c.-313+204C>T (n.-313+204C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612586G>CCA399496627KRT16c.103C>G (p.Leu35Val)
n.180C>G
c.-313+204C>G (n.-313+204C>G)
17g.41612586G=CA2260099861KRT16c.103C= (p.Leu35=)
n.180C=
c.-313+204C= (n.-313+204C=)
17g.41612586G>TCA399496632KRT16c.103C>A (p.Leu35Met)
n.180C>A
c.-313+204C>A (n.-313+204C>A)
 gnomAD v4
17g.41612587G>ACA8563353KRT16c.102C>T (p.Val34=)
n.179C>T
c.-313+203C>T (n.-313+203C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612587G>CCA500206469KRT16c.102C>G (p.Val34=)
n.179C>G
c.-313+203C>G (n.-313+203C>G)
17g.41612587G=CA2260099862KRT16c.102C= (p.Val34=)
n.179C=
c.-313+203C= (n.-313+203C=)
17g.41612587G>TCA500206470KRT16c.102C>A (p.Val34=)
n.179C>A
c.-313+203C>A (n.-313+203C>A)
17g.41612588A>CCA399496670KRT16c.101T>G (p.Val34Gly)
n.178T>G
c.-313+202T>G (n.-313+202T>G)
17g.41612588A>GCA399496648KRT16c.101T>C (p.Val34Ala)
n.178T>C
c.-313+202T>C (n.-313+202T>C)
17g.41612588A>TCA399496667KRT16c.101T>A (p.Val34Asp)
n.178T>A
c.-313+202T>A (n.-313+202T>A)
17g.41612589C>ACA399496672KRT16c.100G>T (p.Val34Phe)
n.177G>T
c.-313+201G>T (n.-313+201G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612589C=CA2260099863KRT16c.100G= (p.Val34=)
n.177G=
c.-313+201G= (n.-313+201G=)
17g.41612589C>GCA399496675KRT16c.100G>C (p.Val34Leu)
n.177G>C
c.-313+201G>C (n.-313+201G>C)
17g.41612589C>TCA8563354KRT16c.100G>A (p.Val34Ile)
n.177G>A
c.-313+201G>A (n.-313+201G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.41612590G>ACA500206472KRT16c.99C>T (p.Ser33=)
n.176C>T
c.-313+200C>T (n.-313+200C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612590G>CCA500206473KRT16c.99C>G (p.Ser33=)
n.176C>G
c.-313+200C>G (n.-313+200C>G)
17g.41612590G=CA2260099864KRT16c.99C= (p.Ser33=)
n.176C=
c.-313+200C= (n.-313+200C=)
17g.41612590G>TCA500206474KRT16c.99C>A (p.Ser33=)
n.176C>A
c.-313+200C>A (n.-313+200C>A)
 gnomAD v4
17g.41612590_41612597dupCA2637838300KRT16c.92_99dup (p.Val34SerfsTer?)
n.169_176dup
c.-313+193_-313+200dup (n.-313+193_-313+200dup)
 gnomAD v4
17g.41612591G>ACA399496686KRT16c.98C>T (p.Ser33Phe)
n.175C>T
c.-313+199C>T (n.-313+199C>T)
17g.41612591G>CCA8563355KRT16c.98C>G (p.Ser33Cys)
n.175C>G
c.-313+199C>G (n.-313+199C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612591G=CA2260099865KRT16c.98C= (p.Ser33=)
n.175C=
c.-313+199C= (n.-313+199C=)
17g.41612591G>TCA399496680KRT16c.98C>A (p.Ser33Tyr)
n.175C>A
c.-313+199C>A (n.-313+199C>A)
17g.41612592A>CCA399496693KRT16c.97T>G (p.Ser33Ala)
n.174T>G
c.-313+198T>G (n.-313+198T>G)
17g.41612592A>GCA399496697KRT16c.97T>C (p.Ser33Pro)
n.174T>C
c.-313+198T>C (n.-313+198T>C)
17g.41612592A>TCA399496715KRT16c.97T>A (p.Ser33Thr)
n.174T>A
c.-313+198T>A (n.-313+198T>A)
17g.41612593G>ACA500206478KRT16c.96C>T (p.Ser32=)
n.173C>T
c.-313+197C>T (n.-313+197C>T)
17g.41612593G>CCA500206480KRT16c.96C>G (p.Ser32=)
n.173C>G
c.-313+197C>G (n.-313+197C>G)
17g.41612593G>TCA500206479KRT16c.96C>A (p.Ser32=)
n.173C>A
c.-313+197C>A (n.-313+197C>A)
17g.41612594G>ACA8563356KRT16c.95C>T (p.Ser32Phe)
n.172C>T
c.-313+196C>T (n.-313+196C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612594G>CCA399496723KRT16c.95C>G (p.Ser32Cys)
n.172C>G
c.-313+196C>G (n.-313+196C>G)
17g.41612594G=CA2260099866KRT16c.95C= (p.Ser32=)
n.172C=
c.-313+196C= (n.-313+196C=)
17g.41612594G>TCA399496724KRT16c.95C>A (p.Ser32Tyr)
n.172C>A
c.-313+196C>A (n.-313+196C>A)
 dbSNP
17g.41612595A>CCA399496727KRT16c.94T>G (p.Ser32Ala)
n.171T>G
c.-313+195T>G (n.-313+195T>G)
17g.41612595A>GCA399496736KRT16c.94T>C (p.Ser32Pro)
n.171T>C
c.-313+195T>C (n.-313+195T>C)
17g.41612595A>TCA399496730KRT16c.94T>A (p.Ser32Thr)
n.171T>A
c.-313+195T>A (n.-313+195T>A)
17g.41612595_41612616delinsAGATGCGGCTGGAGCCGCCCCCCA2260099867KRT16c.73_94delinsGGGGGCGGCTCCAGCCGCATCT (p.Gly25=)
n.150_171delinsGGGGGCGGCTCCAGCCGCATCT
c.-313+174_-313+195delinsGGGGGCGGCTCCAGCCGCATCT (n.-313+174_-313+195delinsGGGGGCGGCTCCAGCCGCATCT)
17g.41612596G>ACA500206483KRT16c.93C>T (p.Ile31=)
n.170C>T
c.-313+194C>T (n.-313+194C>T)
17g.41612596G>CCA399496742KRT16c.93C>G (p.Ile31Met)
n.170C>G
c.-313+194C>G (n.-313+194C>G)
17g.41612596G>TCA500206482KRT16c.93C>A (p.Ile31=)
n.170C>A
c.-313+194C>A (n.-313+194C>A)
17g.41612601_41612621delCA8563357KRT16c.73_93del (p.Gly25_Ile31del)
n.150_170del
c.-313+174_-313+194del (n.-313+174_-313+194del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612597A>CCA399496750KRT16c.92T>G (p.Ile31Ser)
n.169T>G
c.-313+193T>G (n.-313+193T>G)
17g.41612597A>GCA399496751KRT16c.92T>C (p.Ile31Thr)
n.169T>C
c.-313+193T>C (n.-313+193T>C)
17g.41612597A>TCA399496752KRT16c.92T>A (p.Ile31Asn)
n.169T>A
c.-313+193T>A (n.-313+193T>A)
 gnomAD v4
17g.41612598T>ACA399496755KRT16c.91A>T (p.Ile31Phe)
n.168A>T
c.-313+192A>T (n.-313+192A>T)
17g.41612598T>CCA399496758KRT16c.91A>G (p.Ile31Val)
n.168A>G
c.-313+192A>G (n.-313+192A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612598T>GCA290678194KRT16c.91A>C (p.Ile31Leu)
n.168A>C
c.-313+192A>C (n.-313+192A>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41612598T=CA2260099868KRT16c.91A= (p.Ile31=)
n.168A=
c.-313+192A= (n.-313+192A=)
17g.41612599G>ACA500206484KRT16c.90C>T (p.Arg30=)
n.167C>T
c.-313+191C>T (n.-313+191C>T)
17g.41612599G>CCA500206485KRT16c.90C>G (p.Arg30=)
n.167C>G
c.-313+191C>G (n.-313+191C>G)
17g.41612599G>TCA500206486KRT16c.90C>A (p.Arg30=)
n.167C>A
c.-313+191C>A (n.-313+191C>A)
17g.41612600C>ACA290678196KRT16c.89G>T (p.Arg30Leu)
n.166G>T
c.-313+190G>T (n.-313+190G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41612600C=CA2260099869KRT16c.89G= (p.Arg30=)
n.166G=
c.-313+190G= (n.-313+190G=)
17g.41612600C>GCA399496780KRT16c.89G>C (p.Arg30Pro)
n.166G>C
c.-313+190G>C (n.-313+190G>C)
17g.41612600C>TCA8563358KRT16c.89G>A (p.Arg30His)
n.166G>A
c.-313+190G>A (n.-313+190G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.41612601G>ACA8563359KRT16c.88C>T (p.Arg30Cys)
n.165C>T
c.-313+189C>T (n.-313+189C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612601G>CCA399496784KRT16c.88C>G (p.Arg30Gly)
n.165C>G
c.-313+189C>G (n.-313+189C>G)
17g.41612601G=CA2260099870KRT16c.88C= (p.Arg30=)
n.165C=
c.-313+189C= (n.-313+189C=)
17g.41612601G>TCA399496781KRT16c.88C>A (p.Arg30Ser)
n.165C>A
c.-313+189C>A (n.-313+189C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612602G>ACA500206491KRT16c.87C>T (p.Ser29=)
n.164C>T
c.-313+188C>T (n.-313+188C>T)
17g.41612602G>CCA399496786KRT16c.87C>G (p.Ser29Arg)
n.164C>G
c.-313+188C>G (n.-313+188C>G)
17g.41612602G=CA2260099871KRT16c.87C= (p.Ser29=)
n.164C=
c.-313+188C= (n.-313+188C=)
17g.41612602G>TCA8563360KRT16c.87C>A (p.Ser29Arg)
n.164C>A
c.-313+188C>A (n.-313+188C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612603C>ACA399496792KRT16c.86G>T (p.Ser29Ile)
n.163G>T
c.-313+187G>T (n.-313+187G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41612603C=CA2260099872KRT16c.86G= (p.Ser29=)
n.163G=
c.-313+187G= (n.-313+187G=)
17g.41612603C>GCA399496803KRT16c.86G>C (p.Ser29Thr)
n.163G>C
c.-313+187G>C (n.-313+187G>C)
17g.41612603C>TCA399496808KRT16c.86G>A (p.Ser29Asn)
n.163G>A
c.-313+187G>A (n.-313+187G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.41612604T>ACA399496812KRT16c.85A>T (p.Ser29Cys)
n.162A>T
c.-313+186A>T (n.-313+186A>T)
17g.41612604T>CCA399496825KRT16c.85A>G (p.Ser29Gly)
n.162A>G
c.-313+186A>G (n.-313+186A>G)
 gnomAD v4
17g.41612604T>GCA399496829KRT16c.85A>C (p.Ser29Arg)
n.162A>C
c.-313+186A>C (n.-313+186A>C)
 gnomAD v4
17g.41612605G>ACA500206493KRT16c.84C>T (p.Ser28=)
n.161C>T
c.-313+185C>T (n.-313+185C>T)
 gnomAD v4
17g.41612605G>CCA500206494KRT16c.84C>G (p.Ser28=)
n.161C>G
c.-313+185C>G (n.-313+185C>G)
17g.41612605G>TCA500206496KRT16c.84C>A (p.Ser28=)
n.161C>A
c.-313+185C>A (n.-313+185C>A)
17g.41612615_41612616insGGATGCCGCCGGAGCCGCCCCCA2637838312KRT16c.84_85insGGCGGCATCCGGGGCGGCTCC (p.Ser28_Ser29insGlyGlyIleArgGlyGlySer)
n.161_162insGGCGGCATCCGGGGCGGCTCC
c.-313+185_-313+186insGGCGGCATCCGGGGCGGCTCC (n.-313+185_-313+186insGGCGGCATCCGGGGCGGCTCC)
 gnomAD v4
17g.41612606G>ACA399496833KRT16c.83C>T (p.Ser28Phe)
n.160C>T
c.-313+184C>T (n.-313+184C>T)
 gnomAD v4
17g.41612606G>CCA399496837KRT16c.83C>G (p.Ser28Cys)
n.160C>G
c.-313+184C>G (n.-313+184C>G)
17g.41612606G>TCA399496840KRT16c.83C>A (p.Ser28Tyr)
n.160C>A
c.-313+184C>A (n.-313+184C>A)
 COSMIC
17g.41612607A=CA2260099873KRT16c.82T= (p.Ser28=)
n.159T=
c.-313+183T= (n.-313+183T=)
17g.41612607A>CCA399496843KRT16c.82T>G (p.Ser28Ala)
n.159T>G
c.-313+183T>G (n.-313+183T>G)
17g.41612607A>GCA8563361KRT16c.82T>C (p.Ser28Pro)
n.159T>C
c.-313+183T>C (n.-313+183T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612607A>TCA399496844KRT16c.82T>A (p.Ser28Thr)
n.159T>A
c.-313+183T>A (n.-313+183T>A)
 gnomAD v4
17g.41612608G>ACA500206499KRT16c.81C>T (p.Gly27=)
n.158C>T
c.-313+182C>T (n.-313+182C>T)
17g.41612608G>CCA500206500KRT16c.81C>G (p.Gly27=)
n.158C>G
c.-313+182C>G (n.-313+182C>G)
17g.41612608G>TCA500206501KRT16c.81C>A (p.Gly27=)
n.158C>A
c.-313+182C>A (n.-313+182C>A)
17g.41612614_41612625delCA2637838315KRT16c.70_81del (p.Ile24_Gly27del)
n.147_158del
c.-313+171_-313+182del (n.-313+171_-313+182del)
 gnomAD v4
17g.41612609C>ACA399496849KRT16c.80G>T (p.Gly27Val)
n.157G>T
c.-313+181G>T (n.-313+181G>T)
 gnomAD v4
17g.41612609C=CA2260099874KRT16c.80G= (p.Gly27=)
n.157G=
c.-313+181G= (n.-313+181G=)
17g.41612609C>GCA399496846KRT16c.80G>C (p.Gly27Ala)
n.157G>C
c.-313+181G>C (n.-313+181G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612609C>TCA399496847KRT16c.80G>A (p.Gly27Asp)
n.157G>A
c.-313+181G>A (n.-313+181G>A)
 gnomAD v4
17g.41612610C>ACA399496850KRT16c.79G>T (p.Gly27Cys)
n.156G>T
c.-313+180G>T (n.-313+180G>T)
 gnomAD v4
17g.41612610C=CA2260099875KRT16c.79G= (p.Gly27=)
n.156G=
c.-313+180G= (n.-313+180G=)
17g.41612610C>GCA399496852KRT16c.79G>C (p.Gly27Arg)
n.156G>C
c.-313+180G>C (n.-313+180G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612610C>TCA399496854KRT16c.79G>A (p.Gly27Ser)
n.156G>A
c.-313+180G>A (n.-313+180G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612611G>ACA8563362KRT16c.78C>T (p.Gly26=)
n.155C>T
c.-313+179C>T (n.-313+179C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612611G>CCA500206504KRT16c.78C>G (p.Gly26=)
n.155C>G
c.-313+179C>G (n.-313+179C>G)
17g.41612611G=CA2260099876KRT16c.78C= (p.Gly26=)
n.155C=
c.-313+179C= (n.-313+179C=)
17g.41612611G>TCA8563363KRT16c.78C>A (p.Gly26=)
n.155C>A
c.-313+179C>A (n.-313+179C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612612C>ACA399496872KRT16c.77G>T (p.Gly26Val)
n.154G>T
c.-313+178G>T (n.-313+178G>T)
17g.41612612C=CA2260099878KRT16c.77G= (p.Gly26=)
n.154G=
c.-313+178G= (n.-313+178G=)
17g.41612612C>GCA399496875KRT16c.77G>C (p.Gly26Ala)
n.154G>C
c.-313+178G>C (n.-313+178G>C)
17g.41612612C>TCA399496879KRT16c.77G>A (p.Gly26Asp)
n.154G>A
c.-313+178G>A (n.-313+178G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612616dupCA2260099877KRT16c.77dup (p.Gly27ArgfsTer?)
n.154dup
c.-313+178dup (n.-313+178dup)
 dbSNP
17g.41612616delCA2637838326KRT16c.77del (p.Gly26AlafsTer?)
n.154del
c.-313+178del (n.-313+178del)
 gnomAD v4
17g.41612613C>ACA399496883KRT16c.76G>T (p.Gly26Cys)
n.153G>T
c.-313+177G>T (n.-313+177G>T)
17g.41612613C>GCA399496886KRT16c.76G>C (p.Gly26Arg)
n.153G>C
c.-313+177G>C (n.-313+177G>C)
17g.41612613C>TCA399496889KRT16c.76G>A (p.Gly26Ser)
n.153G>A
c.-313+177G>A (n.-313+177G>A)
17g.41612614C>ACA500206507KRT16c.75G>T (p.Gly25=)
n.152G>T
c.-313+176G>T (n.-313+176G>T)
17g.41612614C=CA2260099879KRT16c.75G= (p.Gly25=)
n.152G=
c.-313+176G= (n.-313+176G=)
17g.41612614C>GCA500206509KRT16c.75G>C (p.Gly25=)
n.152G>C
c.-313+176G>C (n.-313+176G>C)
17g.41612614C>TCA500206508KRT16c.75G>A (p.Gly25=)
n.152G>A
c.-313+176G>A (n.-313+176G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612614_41612626delinsCCCGATGCCGCCTCA2260099880KRT16c.63_75delinsAGGCGGCATCGGG (p.Gly21=)
n.140_152delinsAGGCGGCATCGGG
c.-313+164_-313+176delinsAGGCGGCATCGGG (n.-313+164_-313+176delinsAGGCGGCATCGGG)
17g.41612615C>ACA399496893KRT16c.74G>T (p.Gly25Val)
n.151G>T
c.-313+175G>T (n.-313+175G>T)
17g.41612615C=CA2260099882KRT16c.74G= (p.Gly25=)
n.151G=
c.-313+175G= (n.-313+175G=)
17g.41612615C>GCA399496891KRT16c.74G>C (p.Gly25Ala)
n.151G>C
c.-313+175G>C (n.-313+175G>C)
17g.41612615C>TCA399496890KRT16c.74G>A (p.Gly25Glu)
n.151G>A
c.-313+175G>A (n.-313+175G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612625_41612636dupCA983759331KRT16c.63_74dup (p.Gly25_Gly26insGlyGlyIleGly)
n.140_151dup
c.-313+164_-313+175dup (n.-313+164_-313+175dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612625_41612636delCA2260099881KRT16c.63_74del (p.Gly22_Gly25del)
n.140_151del
c.-313+164_-313+175del (n.-313+164_-313+175del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41612616C>ACA399496896KRT16c.73G>T (p.Gly25Trp)
n.150G>T
c.-313+174G>T (n.-313+174G>T)
 COSMIC
17g.41612616C=CA2260099883KRT16c.73G= (p.Gly25=)
n.150G=
c.-313+174G= (n.-313+174G=)
17g.41612616C>GCA399496898KRT16c.73G>C (p.Gly25Arg)
n.150G>C
c.-313+174G>C (n.-313+174G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612616C>TCA8563364KRT16c.73G>A (p.Gly25Arg)
n.150G>A
c.-313+174G>A (n.-313+174G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612617G>ACA290678213KRT16c.72C>T (p.Ile24=)
n.149C>T
c.-313+173C>T (n.-313+173C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612617G>CCA399496903KRT16c.72C>G (p.Ile24Met)
n.149C>G
c.-313+173C>G (n.-313+173C>G)
 dbSNP
17g.41612617G=CA2260099884KRT16c.72C= (p.Ile24=)
n.149C=
c.-313+173C= (n.-313+173C=)
17g.41612617G>TCA500206510KRT16c.72C>A (p.Ile24=)
n.149C>A
c.-313+173C>A (n.-313+173C>A)
17g.41612618A>CCA399496910KRT16c.71T>G (p.Ile24Ser)
n.148T>G
c.-313+172T>G (n.-313+172T>G)
17g.41612618A>GCA399496914KRT16c.71T>C (p.Ile24Thr)
n.148T>C
c.-313+172T>C (n.-313+172T>C)
17g.41612618A>TCA399496916KRT16c.71T>A (p.Ile24Asn)
n.148T>A
c.-313+172T>A (n.-313+172T>A)
17g.41612619T>ACA399496927KRT16c.70A>T (p.Ile24Phe)
n.147A>T
c.-313+171A>T (n.-313+171A>T)
 gnomAD v4
17g.41612619T>CCA399496929KRT16c.70A>G (p.Ile24Val)
n.147A>G
c.-313+171A>G (n.-313+171A>G)
 gnomAD v4
17g.41612619T>GCA399496933KRT16c.70A>C (p.Ile24Leu)
n.147A>C
c.-313+171A>C (n.-313+171A>C)
 dbSNP
17g.41612620G>ACA500206514KRT16c.69C>T (p.Gly23=)
n.146C>T
c.-313+170C>T (n.-313+170C>T)
17g.41612620G>CCA500206515KRT16c.69C>G (p.Gly23=)
n.146C>G
c.-313+170C>G (n.-313+170C>G)
17g.41612620G>TCA500206516KRT16c.69C>A (p.Gly23=)
n.146C>A
c.-313+170C>A (n.-313+170C>A)

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