Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.41612485A= | CA2260099787 | KRT16 | c.204T= (p.Tyr68=) n.281T= c.-312-199T= (n.-312-199T=) | |
17 | g.41612485A>C | CA399495899 | KRT16 | c.204T>G (p.Tyr68Ter) n.281T>G c.-312-199T>G (n.-312-199T>G) | |
17 | g.41612485A>G | CA500206270 | KRT16 | c.204T>C (p.Tyr68=) n.281T>C c.-312-199T>C (n.-312-199T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612485A>T | CA399495901 | KRT16 | c.204T>A (p.Tyr68Ter) n.281T>A c.-312-199T>A (n.-312-199T>A) | dbSNP |
17 | g.41612486T>A | CA399495903 | KRT16 | c.203A>T (p.Tyr68Phe) n.280A>T c.-312-200A>T (n.-312-200A>T) | |
17 | g.41612486T>C | CA399495904 | KRT16 | c.203A>G (p.Tyr68Cys) n.280A>G c.-312-200A>G (n.-312-200A>G) | |
17 | g.41612486T>G | CA8563318 | KRT16 | c.203A>C (p.Tyr68Ser) n.280A>C c.-312-200A>C (n.-312-200A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612486T= | CA2260099788 | KRT16 | c.203A= (p.Tyr68=) n.280A= c.-312-200A= (n.-312-200A=) | |
17 | g.41612487del | CA2637838003 | KRT16 | c.202del (p.Tyr68MetfsTer?) n.279del c.-312-201del (n.-312-201del) | gnomAD v4 |
17 | g.41612487A>C | CA399495905 | KRT16 | c.202T>G (p.Tyr68Asp) n.279T>G c.-312-201T>G (n.-312-201T>G) | |
17 | g.41612487A>G | CA399495907 | KRT16 | c.202T>C (p.Tyr68His) n.279T>C c.-312-201T>C (n.-312-201T>C) | |
17 | g.41612487A>T | CA399495906 | KRT16 | c.202T>A (p.Tyr68Asn) n.279T>A c.-312-201T>A (n.-312-201T>A) | |
17 | g.41612488G>A | CA500206272 | KRT16 | c.201C>T (p.Gly67=) n.278C>T c.-312-202C>T (n.-312-202C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612488G>C | CA500206273 | KRT16 | c.201C>G (p.Gly67=) n.278C>G c.-312-202C>G (n.-312-202C>G) | |
17 | g.41612488G= | CA2260099789 | KRT16 | c.201C= (p.Gly67=) n.278C= c.-312-202C= (n.-312-202C=) | |
17 | g.41612488G>T | CA8563319 | KRT16 | c.201C>A (p.Gly67=) n.278C>A c.-312-202C>A (n.-312-202C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612489C>A | CA399495910 | KRT16 | c.200G>T (p.Gly67Val) n.277G>T c.-312-203G>T (n.-312-203G>T) | |
17 | g.41612489C= | CA2260099790 | KRT16 | c.200G= (p.Gly67=) n.277G= c.-312-203G= (n.-312-203G=) | |
17 | g.41612489C>G | CA399495915 | KRT16 | c.200G>C (p.Gly67Ala) n.277G>C c.-312-203G>C (n.-312-203G>C) | |
17 | g.41612489C>T | CA399495918 | KRT16 | c.200G>A (p.Gly67Asp) n.277G>A c.-312-203G>A (n.-312-203G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612490C>A | CA399495921 | KRT16 | c.199G>T (p.Gly67Cys) n.276G>T c.-312-204G>T (n.-312-204G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612490C= | CA2260099791 | KRT16 | c.199G= (p.Gly67=) n.276G= c.-312-204G= (n.-312-204G=) | |
17 | g.41612490C>G | CA399495925 | KRT16 | c.199G>C (p.Gly67Arg) n.276G>C c.-312-204G>C (n.-312-204G>C) | |
17 | g.41612490C>T | CA8563320 | KRT16 | c.199G>A (p.Gly67Ser) n.276G>A c.-312-204G>A (n.-312-204G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612491G>A | CA8563321 | KRT16 | c.198C>T (p.Gly66=) n.275C>T c.-312-205C>T (n.-312-205C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612491G>C | CA500206278 | KRT16 | c.198C>G (p.Gly66=) n.275C>G c.-312-205C>G (n.-312-205C>G) | |
17 | g.41612491G= | CA2260099792 | KRT16 | c.198C= (p.Gly66=) n.275C= c.-312-205C= (n.-312-205C=) | |
17 | g.41612491G>T | CA500206279 | KRT16 | c.198C>A (p.Gly66=) n.275C>A c.-312-205C>A (n.-312-205C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612491_41612492delinsGC | CA2260099793 | KRT16 | c.197_198delinsGC (p.Gly66=) n.274_275delinsGC c.-312-206_-312-205delinsGC (n.-312-206_-312-205delinsGC) | |
17 | g.41612492C>A | CA399495928 | KRT16 | c.197G>T (p.Gly66Val) n.274G>T c.-312-206G>T (n.-312-206G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612492C= | CA2260099794 | KRT16 | c.197G= (p.Gly66=) n.274G= c.-312-206G= (n.-312-206G=) | |
17 | g.41612492C>G | CA399495931 | KRT16 | c.197G>C (p.Gly66Ala) n.274G>C c.-312-206G>C (n.-312-206G>C) | |
17 | g.41612492C>T | CA399495933 | KRT16 | c.197G>A (p.Gly66Asp) n.274G>A c.-312-206G>A (n.-312-206G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612497dup | CA626215502 | KRT16 | c.197dup (p.Gly67ArgfsTer14) n.274dup c.-312-206dup (n.-312-206dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612497del | CA399495935 | KRT16 | c.197del (p.Gly66AlafsTer?) n.274del c.-312-206del (n.-312-206del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41612493C>A | CA399495938 | KRT16 | c.196G>T (p.Gly66Cys) n.273G>T c.-312-207G>T (n.-312-207G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612493C= | CA2260099795 | KRT16 | c.196G= (p.Gly66=) n.273G= c.-312-207G= (n.-312-207G=) | |
17 | g.41612493C>G | CA399495940 | KRT16 | c.196G>C (p.Gly66Arg) n.273G>C c.-312-207G>C (n.-312-207G>C) | |
17 | g.41612493C>T | CA399495942 | KRT16 | c.196G>A (p.Gly66Ser) n.273G>A c.-312-207G>A (n.-312-207G>A) | |
17 | g.41612494C>A | CA500206287 | KRT16 | c.195G>T (p.Gly65=) n.272G>T c.-312-208G>T (n.-312-208G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612494C= | CA2260099796 | KRT16 | c.195G= (p.Gly65=) n.272G= c.-312-208G= (n.-312-208G=) | |
17 | g.41612494C>G | CA500206288 | KRT16 | c.195G>C (p.Gly65=) n.272G>C c.-312-208G>C (n.-312-208G>C) | |
17 | g.41612494C>T | CA500206289 | KRT16 | c.195G>A (p.Gly65=) n.272G>A c.-312-208G>A (n.-312-208G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612495C>A | CA399495944 | KRT16 | c.194G>T (p.Gly65Val) n.271G>T c.-312-209G>T (n.-312-209G>T) | |
17 | g.41612495C>G | CA399495947 | KRT16 | c.194G>C (p.Gly65Ala) n.271G>C c.-312-209G>C (n.-312-209G>C) | |
17 | g.41612495C>T | CA399495949 | KRT16 | c.194G>A (p.Gly65Glu) n.271G>A c.-312-209G>A (n.-312-209G>A) | |
17 | g.41612496C>A | CA399495953 | KRT16 | c.193G>T (p.Gly65Trp) n.270G>T c.-312-210G>T (n.-312-210G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612496C= | CA2260099797 | KRT16 | c.193G= (p.Gly65=) n.270G= c.-312-210G= (n.-312-210G=) | |
17 | g.41612496C>G | CA8563322 | KRT16 | c.193G>C (p.Gly65Arg) n.270G>C c.-312-210G>C (n.-312-210G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612496C>T | CA399495954 | KRT16 | c.193G>A (p.Gly65Arg) n.270G>A c.-312-210G>A (n.-312-210G>A) | dbSNP |
17 | g.41612497C>A | CA500206292 | KRT16 | c.192G>T (p.Leu64=) n.269G>T c.-312-211G>T (n.-312-211G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612497C= | CA2260099798 | KRT16 | c.192G= (p.Leu64=) n.269G= c.-312-211G= (n.-312-211G=) | |
17 | g.41612497C>G | CA500206294 | KRT16 | c.192G>C (p.Leu64=) n.269G>C c.-312-211G>C (n.-312-211G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41612497C>T | CA500206293 | KRT16 | c.192G>A (p.Leu64=) n.269G>A c.-312-211G>A (n.-312-211G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612498A>C | CA399495963 | KRT16 | c.191T>G (p.Leu64Arg) n.268T>G c.-312-212T>G (n.-312-212T>G) | |
17 | g.41612498A>G | CA399495965 | KRT16 | c.191T>C (p.Leu64Pro) n.268T>C c.-312-212T>C (n.-312-212T>C) | |
17 | g.41612498A>T | CA399495970 | KRT16 | c.191T>A (p.Leu64Gln) n.268T>A c.-312-212T>A (n.-312-212T>A) | |
17 | g.41612499G>A | CA500206297 | KRT16 | c.190C>T (p.Leu64=) n.267C>T c.-312-213C>T (n.-312-213C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612499G>C | CA399495973 | KRT16 | c.190C>G (p.Leu64Val) n.267C>G c.-312-213C>G (n.-312-213C>G) | |
17 | g.41612499G= | CA2260099799 | KRT16 | c.190C= (p.Leu64=) n.267C= c.-312-213C= (n.-312-213C=) | |
17 | g.41612499G>T | CA399495975 | KRT16 | c.190C>A (p.Leu64Met) n.267C>A c.-312-213C>A (n.-312-213C>A) | COSMIC |
17 | g.41612500C>A | CA500206299 | KRT16 | c.189G>T (p.Gly63=) n.266G>T c.-312-214G>T (n.-312-214G>T) | dbSNP |
17 | g.41612500C= | CA2260099800 | KRT16 | c.189G= (p.Gly63=) n.266G= c.-312-214G= (n.-312-214G=) | |
17 | g.41612500C>G | CA500206300 | KRT16 | c.189G>C (p.Gly63=) n.266G>C c.-312-214G>C (n.-312-214G>C) | |
17 | g.41612500C>T | CA500206301 | KRT16 | c.189G>A (p.Gly63=) n.266G>A c.-312-214G>A (n.-312-214G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612501C>A | CA399495977 | KRT16 | c.188G>T (p.Gly63Val) n.265G>T c.-312-215G>T (n.-312-215G>T) | |
17 | g.41612501C>G | CA399495979 | KRT16 | c.188G>C (p.Gly63Ala) n.265G>C c.-312-215G>C (n.-312-215G>C) | |
17 | g.41612501C>T | CA399495982 | KRT16 | c.188G>A (p.Gly63Glu) n.265G>A c.-312-215G>A (n.-312-215G>A) | |
17 | g.41612502C>A | CA399495985 | KRT16 | c.187G>T (p.Gly63Trp) n.264G>T c.-312-216G>T (n.-312-216G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612502C= | CA2260099801 | KRT16 | c.187G= (p.Gly63=) n.264G= c.-312-216G= (n.-312-216G=) | |
17 | g.41612502C>G | CA8563323 | KRT16 | c.187G>C (p.Gly63Arg) n.264G>C c.-312-216G>C (n.-312-216G>C) | dbSNP ExAC |
17 | g.41612502C>T | CA8563324 | KRT16 | c.187G>A (p.Gly63Arg) n.264G>A c.-312-216G>A (n.-312-216G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612503G>A | CA8563325 | KRT16 | c.186C>T (p.Cys62=) n.263C>T c.-312-217C>T (n.-312-217C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612503G>C | CA399496003 | KRT16 | c.186C>G (p.Cys62Trp) n.263C>G c.-312-217C>G (n.-312-217C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41612503G= | CA2260099802 | KRT16 | c.186C= (p.Cys62=) n.263C= c.-312-217C= (n.-312-217C=) | |
17 | g.41612503G>T | CA399496000 | KRT16 | c.186C>A (p.Cys62Ter) n.263C>A c.-312-217C>A (n.-312-217C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612504C>A | CA399496008 | KRT16 | c.185G>T (p.Cys62Phe) n.262G>T c.-312-218G>T (n.-312-218G>T) | |
17 | g.41612504C= | CA2260099803 | KRT16 | c.185G= (p.Cys62=) n.262G= c.-312-218G= (n.-312-218G=) | |
17 | g.41612504C>G | CA399496010 | KRT16 | c.185G>C (p.Cys62Ser) n.262G>C c.-312-218G>C (n.-312-218G>C) | |
17 | g.41612504C>T | CA8563326 | KRT16 | c.185G>A (p.Cys62Tyr) n.262G>A c.-312-218G>A (n.-312-218G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612505A>C | CA399496015 | KRT16 | c.184T>G (p.Cys62Gly) n.261T>G c.-312-219T>G (n.-312-219T>G) | |
17 | g.41612505A>G | CA399496017 | KRT16 | c.184T>C (p.Cys62Arg) n.261T>C c.-312-219T>C (n.-312-219T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41612505A>T | CA399496019 | KRT16 | c.184T>A (p.Cys62Ser) n.261T>A c.-312-219T>A (n.-312-219T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612506G>A | CA500206309 | KRT16 | c.183C>T (p.Ala61=) n.260C>T c.-312-220C>T (n.-312-220C>T) | |
17 | g.41612506G>C | CA500206310 | KRT16 | c.183C>G (p.Ala61=) n.260C>G c.-312-220C>G (n.-312-220C>G) | |
17 | g.41612506G>T | CA500206311 | KRT16 | c.183C>A (p.Ala61=) n.260C>A c.-312-220C>A (n.-312-220C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612507G>A | CA399496022 | KRT16 | c.182C>T (p.Ala61Val) n.259C>T c.-312-221C>T (n.-312-221C>T) | ClinVar |
17 | g.41612507G>C | CA399496024 | KRT16 | c.182C>G (p.Ala61Gly) n.259C>G c.-312-221C>G (n.-312-221C>G) | |
17 | g.41612507G>T | CA399496026 | KRT16 | c.182C>A (p.Ala61Asp) n.259C>A c.-312-221C>A (n.-312-221C>A) | |
17 | g.41612508C>A | CA399496028 | KRT16 | c.181G>T (p.Ala61Ser) n.258G>T c.-312-222G>T (n.-312-222G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612508C= | CA2260099804 | KRT16 | c.181G= (p.Ala61=) n.258G= c.-312-222G= (n.-312-222G=) | |
17 | g.41612508C>G | CA399496030 | KRT16 | c.181G>C (p.Ala61Pro) n.258G>C c.-312-222G>C (n.-312-222G>C) | |
17 | g.41612508C>T | CA8563327 | KRT16 | c.181G>A (p.Ala61Thr) n.258G>A c.-312-222G>A (n.-312-222G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612509T>A | CA500206318 | KRT16 | c.180A>T (p.Gly60=) n.257A>T c.-312-223A>T (n.-312-223A>T) | |
17 | g.41612509T>C | CA500206320 | KRT16 | c.180A>G (p.Gly60=) n.257A>G c.-312-223A>G (n.-312-223A>G) | |
17 | g.41612509T>G | CA500206319 | KRT16 | c.180A>C (p.Gly60=) n.257A>C c.-312-223A>C (n.-312-223A>C) | |
17 | g.41612510C>A | CA399496037 | KRT16 | c.179G>T (p.Gly60Val) n.256G>T c.-312-224G>T (n.-312-224G>T) | |
17 | g.41612510C= | CA2260099805 | KRT16 | c.179G= (p.Gly60=) n.256G= c.-312-224G= (n.-312-224G=) | |
17 | g.41612510C>G | CA399496042 | KRT16 | c.179G>C (p.Gly60Ala) n.256G>C c.-312-224G>C (n.-312-224G>C) | |
17 | g.41612510C>T | CA399496034 | KRT16 | c.179G>A (p.Gly60Glu) n.256G>A c.-312-224G>A (n.-312-224G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41612511C>A | CA399496053 | KRT16 | c.178G>T (p.Gly60Ter) n.255G>T c.-312-225G>T (n.-312-225G>T) | |
17 | g.41612511C>G | CA399496048 | KRT16 | c.178G>C (p.Gly60Arg) n.255G>C c.-312-225G>C (n.-312-225G>C) | |
17 | g.41612511C>T | CA399496050 | KRT16 | c.178G>A (p.Gly60Arg) n.255G>A c.-312-225G>A (n.-312-225G>A) | |
17 | g.41612512C>A | CA500206331 | KRT16 | c.177G>T (p.Gly59=) n.254G>T c.-312-226G>T (n.-312-226G>T) | |
17 | g.41612512C= | CA2260099806 | KRT16 | c.177G= (p.Gly59=) n.254G= c.-312-226G= (n.-312-226G=) | |
17 | g.41612512C>G | CA500206328 | KRT16 | c.177G>C (p.Gly59=) n.254G>C c.-312-226G>C (n.-312-226G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41612512C>T | CA500206330 | KRT16 | c.177G>A (p.Gly59=) n.254G>A c.-312-226G>A (n.-312-226G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612513C>A | CA399496056 | KRT16 | c.176G>T (p.Gly59Val) n.253G>T c.-312-227G>T (n.-312-227G>T) | |
17 | g.41612513C= | CA2260099807 | KRT16 | c.176G= (p.Gly59=) n.253G= c.-312-227G= (n.-312-227G=) | |
17 | g.41612513C>G | CA399496057 | KRT16 | c.176G>C (p.Gly59Ala) n.253G>C c.-312-227G>C (n.-312-227G>C) | |
17 | g.41612513C>T | CA399496058 | KRT16 | c.176G>A (p.Gly59Glu) n.253G>A c.-312-227G>A (n.-312-227G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612514C>A | CA399496066 | KRT16 | c.175G>T (p.Gly59Trp) n.252G>T c.-312-228G>T (n.-312-228G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612514C= | CA2260099808 | KRT16 | c.175G= (p.Gly59=) n.252G= c.-312-228G= (n.-312-228G=) | |
17 | g.41612514C>G | CA8563328 | KRT16 | c.175G>C (p.Gly59Arg) n.252G>C c.-312-228G>C (n.-312-228G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612514C>T | CA399496060 | KRT16 | c.175G>A (p.Gly59Arg) n.252G>A c.-312-228G>A (n.-312-228G>A) | |
17 | g.41612515A>C | CA500206336 | KRT16 | c.174T>G (p.Ser58=) n.251T>G c.-312-229T>G (n.-312-229T>G) | |
17 | g.41612515A>G | CA500206337 | KRT16 | c.174T>C (p.Ser58=) n.251T>C c.-312-229T>C (n.-312-229T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41612515A>T | CA500206338 | KRT16 | c.174T>A (p.Ser58=) n.251T>A c.-312-229T>A (n.-312-229T>A) | |
17 | g.41612516G>A | CA8563329 | KRT16 | c.173C>T (p.Ser58Phe) n.250C>T c.-312-230C>T (n.-312-230C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612516G>C | CA399496072 | KRT16 | c.173C>G (p.Ser58Cys) n.250C>G c.-312-230C>G (n.-312-230C>G) | |
17 | g.41612516G= | CA2260099809 | KRT16 | c.173C= (p.Ser58=) n.250C= c.-312-230C= (n.-312-230C=) | |
17 | g.41612516G>T | CA399496076 | KRT16 | c.173C>A (p.Ser58Tyr) n.250C>A c.-312-230C>A (n.-312-230C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612517A= | CA2260099810 | KRT16 | c.172T= (p.Ser58=) n.249T= c.-312-231T= (n.-312-231T=) | |
17 | g.41612517A>C | CA8563330 | KRT16 | c.172T>G (p.Ser58Ala) n.249T>G c.-312-231T>G (n.-312-231T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612517A>G | CA399496087 | KRT16 | c.172T>C (p.Ser58Pro) n.249T>C c.-312-231T>C (n.-312-231T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41612517A>T | CA399496090 | KRT16 | c.172T>A (p.Ser58Thr) n.249T>A c.-312-231T>A (n.-312-231T>A) | |
17 | g.41612518G>A | CA500206343 | KRT16 | c.171C>T (p.Ser57=) n.248C>T c.-312-232C>T (n.-312-232C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612518G>C | CA500206344 | KRT16 | c.171C>G (p.Ser57=) n.248C>G c.-312-232C>G (n.-312-232C>G) | |
17 | g.41612518G= | CA2260099811 | KRT16 | c.171C= (p.Ser57=) n.248C= c.-312-232C= (n.-312-232C=) | |
17 | g.41612518G>T | CA500206345 | KRT16 | c.171C>A (p.Ser57=) n.248C>A c.-312-232C>A (n.-312-232C>A) | |
17 | g.41612518_41612519insTTCT | CA2260099812 | KRT16 | c.170_171insAGAA (p.Ser58GlufsTer24) n.247_248insAGAA c.-312-233_-312-232insAGAA (n.-312-233_-312-232insAGAA) | dbSNP |
17 | g.41612519G>A | CA399496095 | KRT16 | c.170C>T (p.Ser57Phe) n.247C>T c.-312-233C>T (n.-312-233C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612519G>C | CA399496102 | KRT16 | c.170C>G (p.Ser57Cys) n.247C>G c.-312-233C>G (n.-312-233C>G) | dbSNP |
17 | g.41612519G= | CA2260099813 | KRT16 | c.170C= (p.Ser57=) n.247C= c.-312-233C= (n.-312-233C=) | |
17 | g.41612519G>T | CA399496099 | KRT16 | c.170C>A (p.Ser57Tyr) n.247C>A c.-312-233C>A (n.-312-233C>A) | |
17 | g.41612520A= | CA2260099814 | KRT16 | c.169T= (p.Ser57=) n.246T= c.-312-234T= (n.-312-234T=) | |
17 | g.41612520A>C | CA399496107 | KRT16 | c.169T>G (p.Ser57Ala) n.246T>G c.-312-234T>G (n.-312-234T>G) | dbSNP |
17 | g.41612520A>G | CA399496109 | KRT16 | c.169T>C (p.Ser57Pro) n.246T>C c.-312-234T>C (n.-312-234T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612520A>T | CA399496112 | KRT16 | c.169T>A (p.Ser57Thr) n.246T>A c.-312-234T>A (n.-312-234T>A) | |
17 | g.41612521G>A | CA500206347 | KRT16 | c.168C>T (p.Phe56=) n.245C>T c.-312-235C>T (n.-312-235C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612521G>C | CA399496115 | KRT16 | c.168C>G (p.Phe56Leu) n.245C>G c.-312-235C>G (n.-312-235C>G) | |
17 | g.41612521G= | CA2260099815 | KRT16 | c.168C= (p.Phe56=) n.245C= c.-312-235C= (n.-312-235C=) | |
17 | g.41612521G>T | CA399496127 | KRT16 | c.168C>A (p.Phe56Leu) n.245C>A c.-312-235C>A (n.-312-235C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612522A>C | CA399496132 | KRT16 | c.167T>G (p.Phe56Cys) n.244T>G c.-312-236T>G (n.-312-236T>G) | |
17 | g.41612522A>G | CA399496135 | KRT16 | c.167T>C (p.Phe56Ser) n.244T>C c.-312-236T>C (n.-312-236T>C) | |
17 | g.41612522A>T | CA399496138 | KRT16 | c.167T>A (p.Phe56Tyr) n.244T>A c.-312-236T>A (n.-312-236T>A) | |
17 | g.41612523A>C | CA399496143 | KRT16 | c.166T>G (p.Phe56Val) n.243T>G c.-312-237T>G (n.-312-237T>G) | |
17 | g.41612523A>G | CA399496148 | KRT16 | c.166T>C (p.Phe56Leu) n.243T>C c.-312-237T>C (n.-312-237T>C) | |
17 | g.41612523A>T | CA399496149 | KRT16 | c.166T>A (p.Phe56Ile) n.243T>A c.-312-237T>A (n.-312-237T>A) | |
17 | g.41612524G>A | CA500206356 | KRT16 | c.165C>T (p.Arg55=) n.242C>T c.-312-238C>T (n.-312-238C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612524G>C | CA500206354 | KRT16 | c.165C>G (p.Arg55=) n.242C>G c.-312-238C>G (n.-312-238C>G) | |
17 | g.41612524G= | CA2260099816 | KRT16 | c.165C= (p.Arg55=) n.242C= c.-312-238C= (n.-312-238C=) | |
17 | g.41612524G>T | CA500206355 | KRT16 | c.165C>A (p.Arg55=) n.242C>A c.-312-238C>A (n.-312-238C>A) | |
17 | g.41612525C>A | CA399496174 | KRT16 | c.164G>T (p.Arg55Leu) n.241G>T c.-312-239G>T (n.-312-239G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41612525C= | CA2260099817 | KRT16 | c.164G= (p.Arg55=) n.241G= c.-312-239G= (n.-312-239G=) | |
17 | g.41612525C>G | CA399496158 | KRT16 | c.164G>C (p.Arg55Pro) n.241G>C c.-312-239G>C (n.-312-239G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612525C>T | CA399496156 | KRT16 | c.164G>A (p.Arg55His) n.241G>A c.-312-239G>A (n.-312-239G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612526G>A | CA8563331 | KRT16 | c.163C>T (p.Arg55Cys) n.240C>T c.-312-240C>T (n.-312-240C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612526G>C | CA399496180 | KRT16 | c.163C>G (p.Arg55Gly) n.240C>G c.-312-240C>G (n.-312-240C>G) | |
17 | g.41612526G= | CA2260099818 | KRT16 | c.163C= (p.Arg55=) n.240C= c.-312-240C= (n.-312-240C=) | |
17 | g.41612526G>T | CA399496185 | KRT16 | c.163C>A (p.Arg55Ser) n.240C>A c.-312-240C>A (n.-312-240C>A) | |
17 | g.41612527A= | CA2260099819 | KRT16 | c.162T= (p.Ser54=) n.239T= c.-312-241T= (n.-312-241T=) | |
17 | g.41612527A>C | CA500206362 | KRT16 | c.162T>G (p.Ser54=) n.239T>G c.-312-241T>G (n.-312-241T>G) | |
17 | g.41612527A>G | CA500206363 | KRT16 | c.162T>C (p.Ser54=) n.239T>C c.-312-241T>C (n.-312-241T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612527A>T | CA500206364 | KRT16 | c.162T>A (p.Ser54=) n.239T>A c.-312-241T>A (n.-312-241T>A) | |
17 | g.41612528G>A | CA399496193 | KRT16 | c.161C>T (p.Ser54Phe) n.238C>T c.-312-242C>T (n.-312-242C>T) | |
17 | g.41612528G>C | CA399496194 | KRT16 | c.161C>G (p.Ser54Cys) n.238C>G c.-312-242C>G (n.-312-242C>G) | |
17 | g.41612528G= | CA2260099820 | KRT16 | c.161C= (p.Ser54=) n.238C= c.-312-242C= (n.-312-242C=) | |
17 | g.41612528G>T | CA399496196 | KRT16 | c.161C>A (p.Ser54Tyr) n.238C>A c.-312-242C>A (n.-312-242C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612529A>C | CA399496200 | KRT16 | c.160T>G (p.Ser54Ala) n.237T>G c.-312-243T>G (n.-312-243T>G) | |
17 | g.41612529A>G | CA399496202 | KRT16 | c.160T>C (p.Ser54Pro) n.237T>C c.-312-243T>C (n.-312-243T>C) | |
17 | g.41612529A>T | CA399496206 | KRT16 | c.160T>A (p.Ser54Thr) n.237T>A c.-312-243T>A (n.-312-243T>A) | |
17 | g.41612530G>A | CA500206372 | KRT16 | c.159C>T (p.Ser53=) n.236C>T c.-312-244C>T (n.-312-244C>T) | |
17 | g.41612530G>C | CA500206373 | KRT16 | c.159C>G (p.Ser53=) n.236C>G c.-312-244C>G (n.-312-244C>G) | |
17 | g.41612530G= | CA2260099821 | KRT16 | c.159C= (p.Ser53=) n.236C= c.-312-244C= (n.-312-244C=) | |
17 | g.41612530G>T | CA500206374 | KRT16 | c.159C>A (p.Ser53=) n.236C>A c.-312-244C>A (n.-312-244C>A) | |
17 | g.41612531G>A | CA399496209 | KRT16 | c.158C>T (p.Ser53Phe) n.235C>T c.-312-245C>T (n.-312-245C>T) | |
17 | g.41612531G>C | CA399496212 | KRT16 | c.158C>G (p.Ser53Cys) n.235C>G c.-312-245C>G (n.-312-245C>G) | |
17 | g.41612531G>T | CA399496215 | KRT16 | c.158C>A (p.Ser53Tyr) n.235C>A c.-312-245C>A (n.-312-245C>A) | |
17 | g.41612532_41612533insTGA | CA626215519 | KRT16 | c.158_159insATC (p.Ser53_Ser54insSer) n.235_236insATC c.-312-245_-312-244insATC (n.-312-245_-312-244insATC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612531_41612535delinsGAGAC | CA2260099822 | KRT16 | c.154_158delinsGTCTC (p.Val52=) n.231_235delinsGTCTC c.-312-249_-312-245delinsGTCTC (n.-312-249_-312-245delinsGTCTC) | |
17 | g.41612532A>C | CA399496228 | KRT16 | c.157T>G (p.Ser53Ala) n.234T>G c.-312-246T>G (n.-312-246T>G) | |
17 | g.41612532A>G | CA399496231 | KRT16 | c.157T>C (p.Ser53Pro) n.234T>C c.-312-246T>C (n.-312-246T>C) | |
17 | g.41612532A>T | CA399496224 | KRT16 | c.157T>A (p.Ser53Thr) n.234T>A c.-312-246T>A (n.-312-246T>A) | |
17 | g.41612538_41612541dup | CA2260099823 | KRT16 | c.154_157dup (p.Ser53CysfsTer29) n.231_234dup c.-312-249_-312-246dup (n.-312-249_-312-246dup) | dbSNP |
17 | g.41612538_41612541del | CA8563332 | KRT16 | c.154_157del (p.Val52ProfsTer?) n.231_234del c.-312-249_-312-246del (n.-312-249_-312-246del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612533G>A | CA8563333 | KRT16 | c.156C>T (p.Val52=) n.233C>T c.-312-247C>T (n.-312-247C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612533G>C | CA500206376 | KRT16 | c.156C>G (p.Val52=) n.233C>G c.-312-247C>G (n.-312-247C>G) | |
17 | g.41612533G= | CA2260099825 | KRT16 | c.156C= (p.Val52=) n.233C= c.-312-247C= (n.-312-247C=) | |
17 | g.41612533G>T | CA500206378 | KRT16 | c.156C>A (p.Val52=) n.233C>A c.-312-247C>A (n.-312-247C>A) | |
17 | g.41612533_41612535delinsGAC | CA2260099824 | KRT16 | c.154_156delinsGTC (p.Val52=) n.231_233delinsGTC c.-312-249_-312-247delinsGTC (n.-312-249_-312-247delinsGTC) | |
17 | g.41612534A>C | CA399496235 | KRT16 | c.155T>G (p.Val52Gly) n.232T>G c.-312-248T>G (n.-312-248T>G) | |
17 | g.41612534A>G | CA399496240 | KRT16 | c.155T>C (p.Val52Ala) n.232T>C c.-312-248T>C (n.-312-248T>C) | |
17 | g.41612534A>T | CA399496244 | KRT16 | c.155T>A (p.Val52Asp) n.232T>A c.-312-248T>A (n.-312-248T>A) | |
17 | g.41612535_41612536del | CA8563334 | KRT16 | c.154_155del (p.Val52LeufsTer28) n.231_232del c.-312-249_-312-248del (n.-312-249_-312-248del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.41612535C>A | CA399496255 | KRT16 | c.154G>T (p.Val52Phe) n.231G>T c.-312-249G>T (n.-312-249G>T) | |
17 | g.41612535C= | CA2260099826 | KRT16 | c.154G= (p.Val52=) n.231G= c.-312-249G= (n.-312-249G=) | |
17 | g.41612535C>G | CA399496252 | KRT16 | c.154G>C (p.Val52Leu) n.231G>C c.-312-249G>C (n.-312-249G>C) | |
17 | g.41612535C>T | CA8563335 | KRT16 | c.154G>A (p.Val52Ile) n.231G>A c.-312-249G>A (n.-312-249G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612536A>C | CA500206381 | KRT16 | c.153T>G (p.Ser51=) n.230T>G c.-312-250T>G (n.-312-250T>G) | |
17 | g.41612536A>G | CA500206383 | KRT16 | c.153T>C (p.Ser51=) n.230T>C c.-312-250T>C (n.-312-250T>C) | |
17 | g.41612536A>T | CA500206384 | KRT16 | c.153T>A (p.Ser51=) n.230T>A c.-312-250T>A (n.-312-250T>A) | |
17 | g.41612537G>A | CA399496258 | KRT16 | c.152C>T (p.Ser51Phe) n.229C>T c.-312-251C>T (n.-312-251C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41612537G>C | CA8563336 | KRT16 | c.152C>G (p.Ser51Cys) n.229C>G c.-312-251C>G (n.-312-251C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612537G= | CA2260099827 | KRT16 | c.152C= (p.Ser51=) n.229C= c.-312-251C= (n.-312-251C=) | |
17 | g.41612537G>T | CA399496271 | KRT16 | c.152C>A (p.Ser51Tyr) n.229C>A c.-312-251C>A (n.-312-251C>A) | |
17 | g.41612538A= | CA2260099828 | KRT16 | c.151T= (p.Ser51=) n.228T= c.-312-252T= (n.-312-252T=) | |
17 | g.41612538A>C | CA399496277 | KRT16 | c.151T>G (p.Ser51Ala) n.228T>G c.-312-252T>G (n.-312-252T>G) | |
17 | g.41612538A>G | CA8563337 | KRT16 | c.151T>C (p.Ser51Pro) n.228T>C c.-312-252T>C (n.-312-252T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612538A>T | CA399496280 | KRT16 | c.151T>A (p.Ser51Thr) n.228T>A c.-312-252T>A (n.-312-252T>A) | |
17 | g.41612539C>A | CA500206390 | KRT16 | c.150G>T (p.Leu50=) n.227G>T c.-313+251G>T (n.-313+251G>T) | |
17 | g.41612539C= | CA2260099829 | KRT16 | c.150G= (p.Leu50=) n.227G= c.-313+251G= (n.-313+251G=) | |
17 | g.41612539C>G | CA8563338 | KRT16 | c.150G>C (p.Leu50=) n.227G>C c.-313+251G>C (n.-313+251G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612539C>T | CA500206389 | KRT16 | c.150G>A (p.Leu50=) n.227G>A c.-313+251G>A (n.-313+251G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612540A= | CA2260099831 | KRT16 | c.149T= (p.Leu50=) n.226T= c.-313+250T= (n.-313+250T=) | |
17 | g.41612540A>C | CA399496293 | KRT16 | c.149T>G (p.Leu50Arg) n.226T>G c.-313+250T>G (n.-313+250T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612540A>G | CA399496294 | KRT16 | c.149T>C (p.Leu50Pro) n.226T>C c.-313+250T>C (n.-313+250T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612540A>T | CA399496286 | KRT16 | c.149T>A (p.Leu50Gln) n.226T>A c.-313+250T>A (n.-313+250T>A) | |
17 | g.41612540_41612541delinsAG | CA2260099830 | KRT16 | c.148_149delinsCT (p.Leu50=) n.225_226delinsCT c.-313+249_-313+250delinsCT (n.-313+249_-313+250delinsCT) | |
17 | g.41612541G>A | CA500206393 | KRT16 | c.148C>T (p.Leu50=) n.225C>T c.-313+249C>T (n.-313+249C>T) | |
17 | g.41612541G>C | CA399496295 | KRT16 | c.148C>G (p.Leu50Val) n.225C>G c.-313+249C>G (n.-313+249C>G) | |
17 | g.41612541G>T | CA399496299 | KRT16 | c.148C>A (p.Leu50Met) n.225C>A c.-313+249C>A (n.-313+249C>A) | |
17 | g.41612542del | CA290678080 | KRT16 | c.148del (p.Leu50CysfsTer?) n.225del c.-313+249del (n.-313+249del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612542G>A | CA500206394 | KRT16 | c.147C>T (p.Gly49=) n.224C>T c.-313+248C>T (n.-313+248C>T) | |
17 | g.41612542G>C | CA500206395 | KRT16 | c.147C>G (p.Gly49=) n.224C>G c.-313+248C>G (n.-313+248C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612542G= | CA2260099832 | KRT16 | c.147C= (p.Gly49=) n.224C= c.-313+248C= (n.-313+248C=) | |
17 | g.41612542G>T | CA500206397 | KRT16 | c.147C>A (p.Gly49=) n.224C>A c.-313+248C>A (n.-313+248C>A) | |
17 | g.41612543C>A | CA399496303 | KRT16 | c.146G>T (p.Gly49Val) n.223G>T c.146G>T c.-313+247G>T (n.-313+247G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612543C>G | CA399496307 | KRT16 | c.146G>C (p.Gly49Ala) n.223G>C c.146G>C c.-313+247G>C (n.-313+247G>C) | |
17 | g.41612543C>T | CA399496310 | KRT16 | c.146G>A (p.Gly49Asp) n.223G>A c.146G>A c.-313+247G>A (n.-313+247G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612544C>A | CA399496313 | KRT16 | c.145G>T (p.Gly49Cys) n.222G>T c.145G>T c.-313+246G>T (n.-313+246G>T) | |
17 | g.41612544C= | CA2260099833 | KRT16 | c.145G= (p.Gly49=) n.222G= c.145G= c.-313+246G= (n.-313+246G=) | |
17 | g.41612544C>G | CA399496317 | KRT16 | c.145G>C (p.Gly49Arg) n.222G>C c.145G>C c.-313+246G>C (n.-313+246G>C) | |
17 | g.41612544C>T | CA8563339 | KRT16 | c.145G>A (p.Gly49Ser) n.222G>A c.145G>A c.-313+246G>A (n.-313+246G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612545G>A | CA290678101 | KRT16 | c.144C>T (p.Gly48=) n.221C>T c.-313+245C>T (n.-313+245C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41612545G>C | CA500206400 | KRT16 | c.144C>G (p.Gly48=) n.221C>G c.-313+245C>G (n.-313+245C>G) | |
17 | g.41612545G= | CA2260099834 | KRT16 | c.144C= (p.Gly48=) n.221C= c.-313+245C= (n.-313+245C=) | |
17 | g.41612545G>T | CA500206399 | KRT16 | c.144C>A (p.Gly48=) n.221C>A c.-313+245C>A (n.-313+245C>A) | |
17 | g.41612546C>A | CA399496321 | KRT16 | c.143G>T (p.Gly48Val) n.220G>T c.-313+244G>T (n.-313+244G>T) | |
17 | g.41612546C= | CA2260099835 | KRT16 | c.143G= (p.Gly48=) n.220G= c.-313+244G= (n.-313+244G=) | |
17 | g.41612546C>G | CA399496322 | KRT16 | c.143G>C (p.Gly48Ala) n.220G>C c.-313+244G>C (n.-313+244G>C) | |
17 | g.41612546C>T | CA399496325 | KRT16 | c.143G>A (p.Gly48Asp) n.220G>A c.-313+244G>A (n.-313+244G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612550dup | CA2809496596 | KRT16 | c.143dup (p.Gly49ArgfsTer?) n.220dup c.143dup (p.Gly48=) c.-313+244dup (n.-313+244dup) | |
17 | g.41612550del | CA2637838185 | KRT16 | c.143del (p.Gly48AlafsTer?) n.220del c.-313+244del (n.-313+244del) | gnomAD v4 |
17 | g.41612547C>A | CA399496332 | KRT16 | c.142G>T (p.Gly48Cys) n.219G>T c.-313+243G>T (n.-313+243G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612547C>G | CA399496331 | KRT16 | c.142G>C (p.Gly48Arg) n.219G>C c.-313+243G>C (n.-313+243G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41612547C>T | CA399496328 | KRT16 | c.142G>A (p.Gly48Ser) n.219G>A c.-313+243G>A (n.-313+243G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612548C>A | CA500206406 | KRT16 | c.141G>T (p.Gly47=) n.218G>T c.-313+242G>T (n.-313+242G>T) | |
17 | g.41612548C= | CA2260099836 | KRT16 | c.141G= (p.Gly47=) n.218G= c.-313+242G= (n.-313+242G=) | |
17 | g.41612548C>G | CA500206404 | KRT16 | c.141G>C (p.Gly47=) n.218G>C c.-313+242G>C (n.-313+242G>C) | |
17 | g.41612548C>T | CA500206405 | KRT16 | c.141G>A (p.Gly47=) n.218G>A c.-313+242G>A (n.-313+242G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612549C>A | CA399496333 | KRT16 | c.140G>T (p.Gly47Val) n.217G>T c.-313+241G>T (n.-313+241G>T) | |
17 | g.41612549C>G | CA399496334 | KRT16 | c.140G>C (p.Gly47Ala) n.217G>C c.-313+241G>C (n.-313+241G>C) | |
17 | g.41612549C>T | CA399496335 | KRT16 | c.140G>A (p.Gly47Glu) n.217G>A c.-313+241G>A (n.-313+241G>A) | |
17 | g.41612550C>A | CA399496336 | KRT16 | c.139G>T (p.Gly47Trp) n.216G>T c.-313+240G>T (n.-313+240G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612550C= | CA2260099837 | KRT16 | c.139G= (p.Gly47=) n.216G= c.-313+240G= (n.-313+240G=) | |
17 | g.41612550C>G | CA399496337 | KRT16 | c.139G>C (p.Gly47Arg) n.216G>C c.-313+240G>C (n.-313+240G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612550C>T | CA8563340 | KRT16 | c.139G>A (p.Gly47Arg) n.216G>A c.-313+240G>A (n.-313+240G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41612551G>A | CA8563341 | KRT16 | c.138C>T (p.Tyr46=) n.215C>T c.-313+239C>T (n.-313+239C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612551G>C | CA399496341 | KRT16 | c.138C>G (p.Tyr46Ter) n.215C>G c.-313+239C>G (n.-313+239C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612551G= | CA2260099838 | KRT16 | c.138C= (p.Tyr46=) n.215C= c.-313+239C= (n.-313+239C=) | |
17 | g.41612551G>T | CA399496342 | KRT16 | c.138C>A (p.Tyr46Ter) n.215C>A c.-313+239C>A (n.-313+239C>A) | |
17 | g.41612552T>A | CA399496347 | KRT16 | c.137A>T (p.Tyr46Phe) n.214A>T c.-313+238A>T (n.-313+238A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612552T>C | CA399496359 | KRT16 | c.137A>G (p.Tyr46Cys) n.214A>G c.-313+238A>G (n.-313+238A>G) | |
17 | g.41612552T>G | CA399496360 | KRT16 | c.137A>C (p.Tyr46Ser) n.214A>C c.-313+238A>C (n.-313+238A>C) | |
17 | g.41612553A>C | CA399496362 | KRT16 | c.136T>G (p.Tyr46Asp) n.213T>G c.-313+237T>G (n.-313+237T>G) | |
17 | g.41612553A>G | CA399496363 | KRT16 | c.136T>C (p.Tyr46His) n.213T>C c.-313+237T>C (n.-313+237T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41612553A>T | CA399496361 | KRT16 | c.136T>A (p.Tyr46Asn) n.213T>A c.-313+237T>A (n.-313+237T>A) | |
17 | g.41612554G>A | CA8563342 | KRT16 | c.135C>T (p.Thr45=) n.212C>T c.-313+236C>T (n.-313+236C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612554G>C | CA500206413 | KRT16 | c.135C>G (p.Thr45=) n.212C>G c.-313+236C>G (n.-313+236C>G) | |
17 | g.41612554G= | CA2260099839 | KRT16 | c.135C= (p.Thr45=) n.212C= c.-313+236C= (n.-313+236C=) | |
17 | g.41612554G>T | CA500206414 | KRT16 | c.135C>A (p.Thr45=) n.212C>A c.-313+236C>A (n.-313+236C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612555G>A | CA399496366 | KRT16 | c.134C>T (p.Thr45Ile) n.211C>T c.-313+235C>T (n.-313+235C>T) | |
17 | g.41612555G>C | CA399496370 | KRT16 | c.134C>G (p.Thr45Ser) n.211C>G c.-313+235C>G (n.-313+235C>G) | |
17 | g.41612555G>T | CA399496371 | KRT16 | c.134C>A (p.Thr45Asn) n.211C>A c.-313+235C>A (n.-313+235C>A) | |
17 | g.41612558_41612559insCGCCCCCGTAAGTGC | CA2637838213 | KRT16 | c.134_135insTTACGGGGGCGGCAC (p.Thr45_Tyr46insTyrGlyGlyGlyThr) n.211_212insTTACGGGGGCGGCAC c.-313+235_-313+236insTTACGGGGGCGGCAC (n.-313+235_-313+236insTTACGGGGGCGGCAC) | gnomAD v4 |
17 | g.41612556T>A | CA399496374 | KRT16 | c.133A>T (p.Thr45Ser) n.210A>T c.-313+234A>T (n.-313+234A>T) | dbSNP |
17 | g.41612556T>C | CA8563343 | KRT16 | c.133A>G (p.Thr45Ala) n.210A>G c.-313+234A>G (n.-313+234A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612556T>G | CA399496378 | KRT16 | c.133A>C (p.Thr45Pro) n.210A>C c.-313+234A>C (n.-313+234A>C) | |
17 | g.41612556T= | CA2260099840 | KRT16 | c.133A= (p.Thr45=) n.210A= c.-313+234A= (n.-313+234A=) | |
17 | g.41612557G>A | CA500206416 | KRT16 | c.132C>T (p.Ser44=) n.209C>T c.-313+233C>T (n.-313+233C>T) | |
17 | g.41612557G>C | CA399496382 | KRT16 | c.132C>G (p.Ser44Arg) n.209C>G c.-313+233C>G (n.-313+233C>G) | |
17 | g.41612557G>T | CA399496384 | KRT16 | c.132C>A (p.Ser44Arg) n.209C>A c.-313+233C>A (n.-313+233C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612558C>A | CA399496389 | KRT16 | c.131G>T (p.Ser44Ile) n.208G>T c.-313+232G>T (n.-313+232G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612558C= | CA2260099841 | KRT16 | c.131G= (p.Ser44=) n.208G= c.-313+232G= (n.-313+232G=) | |
17 | g.41612558C>G | CA399496395 | KRT16 | c.131G>C (p.Ser44Thr) n.208G>C c.-313+232G>C (n.-313+232G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41612558C>T | CA399496396 | KRT16 | c.131G>A (p.Ser44Asn) n.208G>A c.-313+232G>A (n.-313+232G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.41612559T>A | CA399496399 | KRT16 | c.130A>T (p.Ser44Cys) n.207A>T c.-313+231A>T (n.-313+231A>T) | |
17 | g.41612559T>C | CA399496400 | KRT16 | c.130A>G (p.Ser44Gly) n.207A>G c.-313+231A>G (n.-313+231A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41612559T>G | CA399496398 | KRT16 | c.130A>C (p.Ser44Arg) n.207A>C c.-313+231A>C (n.-313+231A>C) | |
17 | g.41612559T= | CA2260099842 | KRT16 | c.130A= (p.Ser44=) n.207A= c.-313+231A= (n.-313+231A=) | |
17 | g.41612560G>A | CA500206425 | KRT16 | c.129C>T (p.Pro43=) n.206C>T c.-313+230C>T (n.-313+230C>T) | |
17 | g.41612560G>C | CA500206423 | KRT16 | c.129C>G (p.Pro43=) n.206C>G c.-313+230C>G (n.-313+230C>G) | COSMIC |
17 | g.41612560G>T | CA500206424 | KRT16 | c.129C>A (p.Pro43=) n.206C>A c.-313+230C>A (n.-313+230C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612564dup | CA2260099843 | KRT16 | c.129dup (p.Ser44GlnfsTer?) n.206dup c.-313+230dup (n.-313+230dup) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612564del | CA2637838226 | KRT16 | c.129del (p.Ser44AlafsTer?) n.206del c.-313+230del (n.-313+230del) | gnomAD v4 |
17 | g.41612561G>A | CA399496401 | KRT16 | c.128C>T (p.Pro43Leu) n.205C>T c.-313+229C>T (n.-313+229C>T) | |
17 | g.41612561G>C | CA399496402 | KRT16 | c.128C>G (p.Pro43Arg) n.205C>G c.-313+229C>G (n.-313+229C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41612561G>T | CA399496408 | KRT16 | c.128C>A (p.Pro43His) n.205C>A c.-313+229C>A (n.-313+229C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612562G>A | CA399496410 | KRT16 | c.127C>T (p.Pro43Ser) n.204C>T c.-313+228C>T (n.-313+228C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.41612562G>C | CA399496417 | KRT16 | c.127C>G (p.Pro43Ala) n.204C>G c.-313+228C>G (n.-313+228C>G) | |
17 | g.41612562G= | CA2260099844 | KRT16 | c.127C= (p.Pro43=) n.204C= c.-313+228C= (n.-313+228C=) | |
17 | g.41612562G>T | CA399496419 | KRT16 | c.127C>A (p.Pro43Thr) n.204C>A c.-313+228C>A (n.-313+228C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612563G>A | CA500206429 | KRT16 | c.126C>T (p.Ala42=) n.203C>T c.-313+227C>T (n.-313+227C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612563G>C | CA500206430 | KRT16 | c.126C>G (p.Ala42=) n.203C>G c.-313+227C>G (n.-313+227C>G) | |
17 | g.41612563G= | CA2260099845 | KRT16 | c.126C= (p.Ala42=) n.203C= c.-313+227C= (n.-313+227C=) | |
17 | g.41612563G>T | CA8563344 | KRT16 | c.126C>A (p.Ala42=) n.203C>A c.-313+227C>A (n.-313+227C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41612564G>A | CA8563346 | KRT16 | c.125C>T (p.Ala42Val) n.202C>T c.-313+226C>T (n.-313+226C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612564G>C | CA399496424 | KRT16 | c.125C>G (p.Ala42Gly) n.202C>G c.-313+226C>G (n.-313+226C>G) | |
17 | g.41612564G= | CA2260099846 | KRT16 | c.125C= (p.Ala42=) n.202C= c.-313+226C= (n.-313+226C=) | |
17 | g.41612564G>T | CA8563345 | KRT16 | c.125C>A (p.Ala42Asp) n.202C>A c.-313+226C>A (n.-313+226C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612565C>A | CA399496427 | KRT16 | c.124G>T (p.Ala42Ser) n.201G>T c.-313+225G>T (n.-313+225G>T) | |
17 | g.41612565C>G | CA399496429 | KRT16 | c.124G>C (p.Ala42Pro) n.201G>C c.-313+225G>C (n.-313+225G>C) | |
17 | g.41612565C>T | CA399496433 | KRT16 | c.124G>A (p.Ala42Thr) n.201G>A c.-313+225G>A (n.-313+225G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612566A= | CA2260099847 | KRT16 | c.123T= (p.Arg41=) n.200T= c.-313+224T= (n.-313+224T=) | |
17 | g.41612566A>C | CA500206434 | KRT16 | c.123T>G (p.Arg41=) n.200T>G c.-313+224T>G (n.-313+224T>G) | |
17 | g.41612566A>G | CA8563347 | KRT16 | c.123T>C (p.Arg41=) n.200T>C c.-313+224T>C (n.-313+224T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612566A>T | CA500206438 | KRT16 | c.123T>A (p.Arg41=) n.200T>A c.-313+224T>A (n.-313+224T>A) | |
17 | g.41612567C>A | CA399496446 | KRT16 | c.122G>T (p.Arg41Leu) n.199G>T c.-313+223G>T (n.-313+223G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612567C= | CA2260099848 | KRT16 | c.122G= (p.Arg41=) n.199G= c.-313+223G= (n.-313+223G=) | |
17 | g.41612567C>G | CA290678162 | KRT16 | c.122G>C (p.Arg41Pro) n.199G>C c.-313+223G>C (n.-313+223G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612567C>T | CA8563348 | KRT16 | c.122G>A (p.Arg41His) n.199G>A c.-313+223G>A (n.-313+223G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612568G>A | CA8563349 | KRT16 | c.121C>T (p.Arg41Cys) n.198C>T c.-313+222C>T (n.-313+222C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612568G>C | CA399496456 | KRT16 | c.121C>G (p.Arg41Gly) n.198C>G c.-313+222C>G (n.-313+222C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612568G= | CA2260099849 | KRT16 | c.121C= (p.Arg41=) n.198C= c.-313+222C= (n.-313+222C=) | |
17 | g.41612568G>T | CA399496463 | KRT16 | c.121C>A (p.Arg41Ser) n.198C>A c.-313+222C>A (n.-313+222C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612569G>A | CA500206439 | KRT16 | c.120C>T (p.Cys40=) n.197C>T c.-313+221C>T (n.-313+221C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612569G>C | CA399496466 | KRT16 | c.120C>G (p.Cys40Trp) n.197C>G c.-313+221C>G (n.-313+221C>G) | |
17 | g.41612569G>T | CA399496470 | KRT16 | c.120C>A (p.Cys40Ter) n.197C>A c.-313+221C>A (n.-313+221C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612570C>A | CA399496477 | KRT16 | c.119G>T (p.Cys40Phe) n.196G>T c.-313+220G>T (n.-313+220G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612570C= | CA2260099850 | KRT16 | c.119G= (p.Cys40=) n.196G= c.-313+220G= (n.-313+220G=) | |
17 | g.41612570C>G | CA399496482 | KRT16 | c.119G>C (p.Cys40Ser) n.196G>C c.-313+220G>C (n.-313+220G>C) | |
17 | g.41612570C>T | CA399496480 | KRT16 | c.119G>A (p.Cys40Tyr) n.196G>A c.-313+220G>A (n.-313+220G>A) | dbSNP |
17 | g.41612571A= | CA2260099851 | KRT16 | c.118T= (p.Cys40=) n.195T= c.-313+219T= (n.-313+219T=) | |
17 | g.41612571A>C | CA399496488 | KRT16 | c.118T>G (p.Cys40Gly) n.195T>G c.-313+219T>G (n.-313+219T>G) | |
17 | g.41612571A>G | CA399496499 | KRT16 | c.118T>C (p.Cys40Arg) n.195T>C c.-313+219T>C (n.-313+219T>C) | |
17 | g.41612571A>T | CA399496494 | KRT16 | c.118T>A (p.Cys40Ser) n.195T>A c.-313+219T>A (n.-313+219T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612572G>A | CA500206448 | KRT16 | c.117C>T (p.Ser39=) n.194C>T c.-313+218C>T (n.-313+218C>T) | |
17 | g.41612572G>C | CA500206443 | KRT16 | c.117C>G (p.Ser39=) n.194C>G c.-313+218C>G (n.-313+218C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.41612572G= | CA2260099852 | KRT16 | c.117C= (p.Ser39=) n.194C= c.-313+218C= (n.-313+218C=) | |
17 | g.41612572G>T | CA500206445 | KRT16 | c.117C>A (p.Ser39=) n.194C>A c.-313+218C>A (n.-313+218C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612573G>A | CA399496502 | KRT16 | c.116C>T (p.Ser39Phe) n.193C>T c.-313+217C>T (n.-313+217C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41612573G>C | CA399496510 | KRT16 | c.116C>G (p.Ser39Cys) n.193C>G c.-313+217C>G (n.-313+217C>G) | |
17 | g.41612573G>T | CA399496503 | KRT16 | c.116C>A (p.Ser39Tyr) n.193C>A c.-313+217C>A (n.-313+217C>A) | |
17 | g.41612574A>C | CA399496515 | KRT16 | c.115T>G (p.Ser39Ala) n.192T>G c.-313+216T>G (n.-313+216T>G) | |
17 | g.41612574A>G | CA399496521 | KRT16 | c.115T>C (p.Ser39Pro) n.192T>C c.-313+216T>C (n.-313+216T>C) | |
17 | g.41612574A>T | CA399496529 | KRT16 | c.115T>A (p.Ser39Thr) n.192T>A c.-313+216T>A (n.-313+216T>A) | |
17 | g.41612575C>A | CA500206452 | KRT16 | c.114G>T (p.Gly38=) n.191G>T c.-313+215G>T (n.-313+215G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612575C= | CA2260099853 | KRT16 | c.114G= (p.Gly38=) n.191G= c.-313+215G= (n.-313+215G=) | |
17 | g.41612575C>G | CA500206453 | KRT16 | c.114G>C (p.Gly38=) n.191G>C c.-313+215G>C (n.-313+215G>C) | |
17 | g.41612575C>T | CA500206454 | KRT16 | c.114G>A (p.Gly38=) n.191G>A c.-313+215G>A (n.-313+215G>A) | dbSNP |
17 | g.41612576C>A | CA399496532 | KRT16 | c.113G>T (p.Gly38Val) n.190G>T c.-313+214G>T (n.-313+214G>T) | |
17 | g.41612576C= | CA2260099854 | KRT16 | c.113G= (p.Gly38=) n.190G= c.-313+214G= (n.-313+214G=) | |
17 | g.41612576C>G | CA399496533 | KRT16 | c.113G>C (p.Gly38Ala) n.190G>C c.-313+214G>C (n.-313+214G>C) | |
17 | g.41612576C>T | CA399496534 | KRT16 | c.113G>A (p.Gly38Glu) n.190G>A c.-313+214G>A (n.-313+214G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.41612577C>A | CA399496538 | KRT16 | c.112G>T (p.Gly38Trp) n.189G>T c.-313+213G>T (n.-313+213G>T) | |
17 | g.41612577C>G | CA399496547 | KRT16 | c.112G>C (p.Gly38Arg) n.189G>C c.-313+213G>C (n.-313+213G>C) | |
17 | g.41612577C>T | CA399496550 | KRT16 | c.112G>A (p.Gly38Arg) n.189G>A c.-313+213G>A (n.-313+213G>A) | |
17 | g.41612578T>A | CA500206457 | KRT16 | c.111A>T (p.Gly37=) n.188A>T c.-313+212A>T (n.-313+212A>T) | |
17 | g.41612578T>C | CA500206458 | KRT16 | c.111A>G (p.Gly37=) n.188A>G c.-313+212A>G (n.-313+212A>G) | dbSNP |
17 | g.41612578T>G | CA500206459 | KRT16 | c.111A>C (p.Gly37=) n.188A>C c.-313+212A>C (n.-313+212A>C) | |
17 | g.41612578T= | CA2260099855 | KRT16 | c.111A= (p.Gly37=) n.188A= c.-313+212A= (n.-313+212A=) | |
17 | g.41612579C>A | CA8563351 | KRT16 | c.110G>T (p.Gly37Val) n.187G>T c.-313+211G>T (n.-313+211G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612579C= | CA2260099856 | KRT16 | c.110G= (p.Gly37=) n.187G= c.-313+211G= (n.-313+211G=) | |
17 | g.41612579C>G | CA399496553 | KRT16 | c.110G>C (p.Gly37Ala) n.187G>C c.-313+211G>C (n.-313+211G>C) | |
17 | g.41612579C>T | CA8563350 | KRT16 | c.110G>A (p.Gly37Glu) n.187G>A c.-313+211G>A (n.-313+211G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612580C>A | CA399496571 | KRT16 | c.109G>T (p.Gly37Ter) n.186G>T c.-313+210G>T (n.-313+210G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612580C= | CA2260099857 | KRT16 | c.109G= (p.Gly37=) n.186G= c.-313+210G= (n.-313+210G=) | |
17 | g.41612580C>G | CA399496561 | KRT16 | c.109G>C (p.Gly37Arg) n.186G>C c.-313+210G>C (n.-313+210G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612580C>T | CA399496563 | KRT16 | c.109G>A (p.Gly37Arg) n.186G>A c.-313+210G>A (n.-313+210G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612581G>A | CA500206460 | KRT16 | c.108C>T (p.Ala36=) n.185C>T c.-313+209C>T (n.-313+209C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612581G>C | CA8563352 | KRT16 | c.108C>G (p.Ala36=) n.185C>G c.-313+209C>G (n.-313+209C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612581G= | CA2260099858 | KRT16 | c.108C= (p.Ala36=) n.185C= c.-313+209C= (n.-313+209C=) | |
17 | g.41612581G>T | CA500206462 | KRT16 | c.108C>A (p.Ala36=) n.185C>A c.-313+209C>A (n.-313+209C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612582G>A | CA399496581 | KRT16 | c.107C>T (p.Ala36Val) n.184C>T c.-313+208C>T (n.-313+208C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612582G>C | CA399496585 | KRT16 | c.107C>G (p.Ala36Gly) n.184C>G c.-313+208C>G (n.-313+208C>G) | |
17 | g.41612582G>T | CA399496594 | KRT16 | c.107C>A (p.Ala36Asp) n.184C>A c.-313+208C>A (n.-313+208C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612583C>A | CA399496601 | KRT16 | c.106G>T (p.Ala36Ser) n.183G>T c.-313+207G>T (n.-313+207G>T) | |
17 | g.41612583C= | CA2260099859 | KRT16 | c.106G= (p.Ala36=) n.183G= c.-313+207G= (n.-313+207G=) | |
17 | g.41612583C>G | CA399496603 | KRT16 | c.106G>C (p.Ala36Pro) n.183G>C c.-313+207G>C (n.-313+207G>C) | |
17 | g.41612583C>T | CA399496605 | KRT16 | c.106G>A (p.Ala36Thr) n.183G>A c.-313+207G>A (n.-313+207G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612584C>A | CA500206465 | KRT16 | c.105G>T (p.Leu35=) n.182G>T c.-313+206G>T (n.-313+206G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41612584C= | CA2260099860 | KRT16 | c.105G= (p.Leu35=) n.182G= c.-313+206G= (n.-313+206G=) | |
17 | g.41612584C>G | CA500206466 | KRT16 | c.105G>C (p.Leu35=) n.182G>C c.-313+206G>C (n.-313+206G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41612584C>T | CA500206467 | KRT16 | c.105G>A (p.Leu35=) n.182G>A c.-313+206G>A (n.-313+206G>A) | |
17 | g.41612585A>C | CA399496613 | KRT16 | c.104T>G (p.Leu35Arg) n.181T>G c.-313+205T>G (n.-313+205T>G) | |
17 | g.41612585A>G | CA399496625 | KRT16 | c.104T>C (p.Leu35Pro) n.181T>C c.-313+205T>C (n.-313+205T>C) | |
17 | g.41612585A>T | CA399496626 | KRT16 | c.104T>A (p.Leu35Gln) n.181T>A c.-313+205T>A (n.-313+205T>A) |