Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.41612471_41612473dupCA626215500KRT16c.229_231dup (p.Ser77_Phe78insSer)
n.306_308dup
c.-312-174_-312-172dup (n.-312-174_-312-172dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612471_41612473delCA8563312KRT16c.229_231del (p.Ser77del)
n.306_308del
c.-312-174_-312-172del (n.-312-174_-312-172del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612471C>ACA399495822KRT16c.218G>T (p.Ser73Ile)
n.295G>T
c.-312-185G>T (n.-312-185G>T)
17g.41612471C=CA2260099779KRT16c.218G= (p.Ser73=)
n.295G=
c.-312-185G= (n.-312-185G=)
17g.41612471C>GCA399495823KRT16c.218G>C (p.Ser73Thr)
n.295G>C
c.-312-185G>C (n.-312-185G>C)
17g.41612471C>TCA399495825KRT16c.218G>A (p.Ser73Asn)
n.295G>A
c.-312-185G>A (n.-312-185G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612472T>ACA399495827KRT16c.217A>T (p.Ser73Cys)
n.294A>T
c.-312-186A>T (n.-312-186A>T)
17g.41612472T>CCA399495829KRT16c.217A>G (p.Ser73Gly)
n.294A>G
c.-312-186A>G (n.-312-186A>G)
 gnomAD v4
17g.41612472T>GCA399495831KRT16c.217A>C (p.Ser73Arg)
n.294A>C
c.-312-186A>C (n.-312-186A>C)
17g.41612473G>ACA500206248KRT16c.216C>T (p.Phe72=)
n.293C>T
c.-312-187C>T (n.-312-187C>T)
 gnomAD v4
17g.41612473G>CCA399495835KRT16c.216C>G (p.Phe72Leu)
n.293C>G
c.-312-187C>G (n.-312-187C>G)
17g.41612473G>TCA399495833KRT16c.216C>A (p.Phe72Leu)
n.293C>A
c.-312-187C>A (n.-312-187C>A)
17g.41612474A>CCA399495837KRT16c.215T>G (p.Phe72Cys)
n.292T>G
c.-312-188T>G (n.-312-188T>G)
17g.41612474A>GCA399495840KRT16c.215T>C (p.Phe72Ser)
n.292T>C
c.-312-188T>C (n.-312-188T>C)
17g.41612474A>TCA399495842KRT16c.215T>A (p.Phe72Tyr)
n.292T>A
c.-312-188T>A (n.-312-188T>A)
17g.41612475A>CCA399495845KRT16c.214T>G (p.Phe72Val)
n.291T>G
c.-312-189T>G (n.-312-189T>G)
 gnomAD v4
17g.41612475A>GCA399495847KRT16c.214T>C (p.Phe72Leu)
n.291T>C
c.-312-189T>C (n.-312-189T>C)
 gnomAD v4
17g.41612475A>TCA399495849KRT16c.214T>A (p.Phe72Ile)
n.291T>A
c.-312-189T>A (n.-312-189T>A)
17g.41612476G>ACA500206253KRT16c.213C>T (p.Gly71=)
n.290C>T
c.-312-190C>T (n.-312-190C>T)
17g.41612476G>CCA500206257KRT16c.213C>G (p.Gly71=)
n.290C>G
c.-312-190C>G (n.-312-190C>G)
17g.41612476G=CA2260099780KRT16c.213C= (p.Gly71=)
n.290C=
c.-312-190C= (n.-312-190C=)
17g.41612476G>TCA500206256KRT16c.213C>A (p.Gly71=)
n.290C>A
c.-312-190C>A (n.-312-190C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612477C>ACA8563314KRT16c.212G>T (p.Gly71Val)
n.289G>T
c.-312-191G>T (n.-312-191G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612477C=CA2260099781KRT16c.212G= (p.Gly71=)
n.289G=
c.-312-191G= (n.-312-191G=)
17g.41612477C>GCA8563313KRT16c.212G>C (p.Gly71Ala)
n.289G>C
c.-312-191G>C (n.-312-191G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612477C>TCA399495853KRT16c.212G>A (p.Gly71Asp)
n.289G>A
c.-312-191G>A (n.-312-191G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612478C>ACA399495859KRT16c.211G>T (p.Gly71Cys)
n.288G>T
c.-312-192G>T (n.-312-192G>T)
17g.41612478C=CA2260099782KRT16c.211G= (p.Gly71=)
n.288G=
c.-312-192G= (n.-312-192G=)
17g.41612478C>GCA399495861KRT16c.211G>C (p.Gly71Arg)
n.288G>C
c.-312-192G>C (n.-312-192G>C)
17g.41612478C>TCA399495863KRT16c.211G>A (p.Gly71Ser)
n.288G>A
c.-312-192G>A (n.-312-192G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612479A=CA2260099783KRT16c.210T= (p.Gly70=)
n.287T=
c.-312-193T= (n.-312-193T=)
17g.41612479A>CCA500206260KRT16c.210T>G (p.Gly70=)
n.287T>G
c.-312-193T>G (n.-312-193T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612479A>GCA500206261KRT16c.210T>C (p.Gly70=)
n.287T>C
c.-312-193T>C (n.-312-193T>C)
17g.41612479A>TCA500206262KRT16c.210T>A (p.Gly70=)
n.287T>A
c.-312-193T>A (n.-312-193T>A)
17g.41612480C>ACA399495866KRT16c.209G>T (p.Gly70Val)
n.286G>T
c.-312-194G>T (n.-312-194G>T)
17g.41612480C=CA2260099784KRT16c.209G= (p.Gly70=)
n.286G=
c.-312-194G= (n.-312-194G=)
17g.41612480C>GCA399495868KRT16c.209G>C (p.Gly70Ala)
n.286G>C
c.-312-194G>C (n.-312-194G>C)
17g.41612480C>TCA399495870KRT16c.209G>A (p.Gly70Asp)
n.286G>A
c.-312-194G>A (n.-312-194G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612481C>ACA399495873KRT16c.208G>T (p.Gly70Cys)
n.285G>T
c.-312-195G>T (n.-312-195G>T)
 gnomAD v4
17g.41612481C=CA2260099785KRT16c.208G= (p.Gly70=)
n.285G=
c.-312-195G= (n.-312-195G=)
17g.41612481C>GCA399495876KRT16c.208G>C (p.Gly70Arg)
n.285G>C
c.-312-195G>C (n.-312-195G>C)
17g.41612481C>TCA8563315KRT16c.208G>A (p.Gly70Ser)
n.285G>A
c.-312-195G>A (n.-312-195G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612482G>ACA8563316KRT16c.207C>T (p.Gly69=)
n.284C>T
c.-312-196C>T (n.-312-196C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612482G>CCA500206266KRT16c.207C>G (p.Gly69=)
n.284C>G
c.-312-196C>G (n.-312-196C>G)
17g.41612482G=CA2260099786KRT16c.207C= (p.Gly69=)
n.284C=
c.-312-196C= (n.-312-196C=)
17g.41612482G>TCA8563317KRT16c.207C>A (p.Gly69=)
n.284C>A
c.-312-196C>A (n.-312-196C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612483C>ACA399495883KRT16c.206G>T (p.Gly69Val)
n.283G>T
c.-312-197G>T (n.-312-197G>T)
17g.41612483C>GCA399495888KRT16c.206G>C (p.Gly69Ala)
n.283G>C
c.-312-197G>C (n.-312-197G>C)
17g.41612483C>TCA399495885KRT16c.206G>A (p.Gly69Asp)
n.283G>A
c.-312-197G>A (n.-312-197G>A)
17g.41612484C>ACA399495891KRT16c.205G>T (p.Gly69Cys)
n.282G>T
c.-312-198G>T (n.-312-198G>T)
 gnomAD v4
17g.41612484C>GCA399495893KRT16c.205G>C (p.Gly69Arg)
n.282G>C
c.-312-198G>C (n.-312-198G>C)
17g.41612484C>TCA399495896KRT16c.205G>A (p.Gly69Ser)
n.282G>A
c.-312-198G>A (n.-312-198G>A)
 gnomAD v4
17g.41612485A=CA2260099787KRT16c.204T= (p.Tyr68=)
n.281T=
c.-312-199T= (n.-312-199T=)
17g.41612485A>CCA399495899KRT16c.204T>G (p.Tyr68Ter)
n.281T>G
c.-312-199T>G (n.-312-199T>G)
17g.41612485A>GCA500206270KRT16c.204T>C (p.Tyr68=)
n.281T>C
c.-312-199T>C (n.-312-199T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41612485A>TCA399495901KRT16c.204T>A (p.Tyr68Ter)
n.281T>A
c.-312-199T>A (n.-312-199T>A)
 dbSNP
17g.41612486T>ACA399495903KRT16c.203A>T (p.Tyr68Phe)
n.280A>T
c.-312-200A>T (n.-312-200A>T)
17g.41612486T>CCA399495904KRT16c.203A>G (p.Tyr68Cys)
n.280A>G
c.-312-200A>G (n.-312-200A>G)
17g.41612486T>GCA8563318KRT16c.203A>C (p.Tyr68Ser)
n.280A>C
c.-312-200A>C (n.-312-200A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612486T=CA2260099788KRT16c.203A= (p.Tyr68=)
n.280A=
c.-312-200A= (n.-312-200A=)
17g.41612487delCA2637838003KRT16c.202del (p.Tyr68MetfsTer?)
n.279del
c.-312-201del (n.-312-201del)
 gnomAD v4
17g.41612487A>CCA399495905KRT16c.202T>G (p.Tyr68Asp)
n.279T>G
c.-312-201T>G (n.-312-201T>G)
17g.41612487A>GCA399495907KRT16c.202T>C (p.Tyr68His)
n.279T>C
c.-312-201T>C (n.-312-201T>C)
17g.41612487A>TCA399495906KRT16c.202T>A (p.Tyr68Asn)
n.279T>A
c.-312-201T>A (n.-312-201T>A)
17g.41612488G>ACA500206272KRT16c.201C>T (p.Gly67=)
n.278C>T
c.-312-202C>T (n.-312-202C>T)
 gnomAD v4
17g.41612488G>CCA500206273KRT16c.201C>G (p.Gly67=)
n.278C>G
c.-312-202C>G (n.-312-202C>G)
17g.41612488G=CA2260099789KRT16c.201C= (p.Gly67=)
n.278C=
c.-312-202C= (n.-312-202C=)
17g.41612488G>TCA8563319KRT16c.201C>A (p.Gly67=)
n.278C>A
c.-312-202C>A (n.-312-202C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612489C>ACA399495910KRT16c.200G>T (p.Gly67Val)
n.277G>T
c.-312-203G>T (n.-312-203G>T)
17g.41612489C=CA2260099790KRT16c.200G= (p.Gly67=)
n.277G=
c.-312-203G= (n.-312-203G=)
17g.41612489C>GCA399495915KRT16c.200G>C (p.Gly67Ala)
n.277G>C
c.-312-203G>C (n.-312-203G>C)
17g.41612489C>TCA399495918KRT16c.200G>A (p.Gly67Asp)
n.277G>A
c.-312-203G>A (n.-312-203G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612490C>ACA399495921KRT16c.199G>T (p.Gly67Cys)
n.276G>T
c.-312-204G>T (n.-312-204G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612490C=CA2260099791KRT16c.199G= (p.Gly67=)
n.276G=
c.-312-204G= (n.-312-204G=)
17g.41612490C>GCA399495925KRT16c.199G>C (p.Gly67Arg)
n.276G>C
c.-312-204G>C (n.-312-204G>C)
17g.41612490C>TCA8563320KRT16c.199G>A (p.Gly67Ser)
n.276G>A
c.-312-204G>A (n.-312-204G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612491G>ACA8563321KRT16c.198C>T (p.Gly66=)
n.275C>T
c.-312-205C>T (n.-312-205C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612491G>CCA500206278KRT16c.198C>G (p.Gly66=)
n.275C>G
c.-312-205C>G (n.-312-205C>G)
17g.41612491G=CA2260099792KRT16c.198C= (p.Gly66=)
n.275C=
c.-312-205C= (n.-312-205C=)
17g.41612491G>TCA500206279KRT16c.198C>A (p.Gly66=)
n.275C>A
c.-312-205C>A (n.-312-205C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612491_41612492delinsGCCA2260099793KRT16c.197_198delinsGC (p.Gly66=)
n.274_275delinsGC
c.-312-206_-312-205delinsGC (n.-312-206_-312-205delinsGC)
17g.41612492C>ACA399495928KRT16c.197G>T (p.Gly66Val)
n.274G>T
c.-312-206G>T (n.-312-206G>T)
 gnomAD v4
17g.41612492C=CA2260099794KRT16c.197G= (p.Gly66=)
n.274G=
c.-312-206G= (n.-312-206G=)
17g.41612492C>GCA399495931KRT16c.197G>C (p.Gly66Ala)
n.274G>C
c.-312-206G>C (n.-312-206G>C)
17g.41612492C>TCA399495933KRT16c.197G>A (p.Gly66Asp)
n.274G>A
c.-312-206G>A (n.-312-206G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612497dupCA626215502KRT16c.197dup (p.Gly67ArgfsTer14)
n.274dup
c.-312-206dup (n.-312-206dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612497delCA399495935KRT16c.197del (p.Gly66AlafsTer?)
n.274del
c.-312-206del (n.-312-206del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.41612493C>ACA399495938KRT16c.196G>T (p.Gly66Cys)
n.273G>T
c.-312-207G>T (n.-312-207G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41612493C=CA2260099795KRT16c.196G= (p.Gly66=)
n.273G=
c.-312-207G= (n.-312-207G=)
17g.41612493C>GCA399495940KRT16c.196G>C (p.Gly66Arg)
n.273G>C
c.-312-207G>C (n.-312-207G>C)
17g.41612493C>TCA399495942KRT16c.196G>A (p.Gly66Ser)
n.273G>A
c.-312-207G>A (n.-312-207G>A)
17g.41612494C>ACA500206287KRT16c.195G>T (p.Gly65=)
n.272G>T
c.-312-208G>T (n.-312-208G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41612494C=CA2260099796KRT16c.195G= (p.Gly65=)
n.272G=
c.-312-208G= (n.-312-208G=)
17g.41612494C>GCA500206288KRT16c.195G>C (p.Gly65=)
n.272G>C
c.-312-208G>C (n.-312-208G>C)
17g.41612494C>TCA500206289KRT16c.195G>A (p.Gly65=)
n.272G>A
c.-312-208G>A (n.-312-208G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612495C>ACA399495944KRT16c.194G>T (p.Gly65Val)
n.271G>T
c.-312-209G>T (n.-312-209G>T)
17g.41612495C>GCA399495947KRT16c.194G>C (p.Gly65Ala)
n.271G>C
c.-312-209G>C (n.-312-209G>C)
17g.41612495C>TCA399495949KRT16c.194G>A (p.Gly65Glu)
n.271G>A
c.-312-209G>A (n.-312-209G>A)
17g.41612496C>ACA399495953KRT16c.193G>T (p.Gly65Trp)
n.270G>T
c.-312-210G>T (n.-312-210G>T)
 gnomAD v4
17g.41612496C=CA2260099797KRT16c.193G= (p.Gly65=)
n.270G=
c.-312-210G= (n.-312-210G=)
17g.41612496C>GCA8563322KRT16c.193G>C (p.Gly65Arg)
n.270G>C
c.-312-210G>C (n.-312-210G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612496C>TCA399495954KRT16c.193G>A (p.Gly65Arg)
n.270G>A
c.-312-210G>A (n.-312-210G>A)
 dbSNP
17g.41612497C>ACA500206292KRT16c.192G>T (p.Leu64=)
n.269G>T
c.-312-211G>T (n.-312-211G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612497C=CA2260099798KRT16c.192G= (p.Leu64=)
n.269G=
c.-312-211G= (n.-312-211G=)
17g.41612497C>GCA500206294KRT16c.192G>C (p.Leu64=)
n.269G>C
c.-312-211G>C (n.-312-211G>C)
 gnomAD v4
17g.41612497C>TCA500206293KRT16c.192G>A (p.Leu64=)
n.269G>A
c.-312-211G>A (n.-312-211G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612498A>CCA399495963KRT16c.191T>G (p.Leu64Arg)
n.268T>G
c.-312-212T>G (n.-312-212T>G)
17g.41612498A>GCA399495965KRT16c.191T>C (p.Leu64Pro)
n.268T>C
c.-312-212T>C (n.-312-212T>C)
17g.41612498A>TCA399495970KRT16c.191T>A (p.Leu64Gln)
n.268T>A
c.-312-212T>A (n.-312-212T>A)
17g.41612499G>ACA500206297KRT16c.190C>T (p.Leu64=)
n.267C>T
c.-312-213C>T (n.-312-213C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41612499G>CCA399495973KRT16c.190C>G (p.Leu64Val)
n.267C>G
c.-312-213C>G (n.-312-213C>G)
17g.41612499G=CA2260099799KRT16c.190C= (p.Leu64=)
n.267C=
c.-312-213C= (n.-312-213C=)
17g.41612499G>TCA399495975KRT16c.190C>A (p.Leu64Met)
n.267C>A
c.-312-213C>A (n.-312-213C>A)
 COSMIC
17g.41612500C>ACA500206299KRT16c.189G>T (p.Gly63=)
n.266G>T
c.-312-214G>T (n.-312-214G>T)
 dbSNP
17g.41612500C=CA2260099800KRT16c.189G= (p.Gly63=)
n.266G=
c.-312-214G= (n.-312-214G=)
17g.41612500C>GCA500206300KRT16c.189G>C (p.Gly63=)
n.266G>C
c.-312-214G>C (n.-312-214G>C)
17g.41612500C>TCA500206301KRT16c.189G>A (p.Gly63=)
n.266G>A
c.-312-214G>A (n.-312-214G>A)
 gnomAD v4
17g.41612501C>ACA399495977KRT16c.188G>T (p.Gly63Val)
n.265G>T
c.-312-215G>T (n.-312-215G>T)
17g.41612501C>GCA399495979KRT16c.188G>C (p.Gly63Ala)
n.265G>C
c.-312-215G>C (n.-312-215G>C)
17g.41612501C>TCA399495982KRT16c.188G>A (p.Gly63Glu)
n.265G>A
c.-312-215G>A (n.-312-215G>A)
17g.41612502C>ACA399495985KRT16c.187G>T (p.Gly63Trp)
n.264G>T
c.-312-216G>T (n.-312-216G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612502C=CA2260099801KRT16c.187G= (p.Gly63=)
n.264G=
c.-312-216G= (n.-312-216G=)
17g.41612502C>GCA8563323KRT16c.187G>C (p.Gly63Arg)
n.264G>C
c.-312-216G>C (n.-312-216G>C)
 dbSNP ExAC
17g.41612502C>TCA8563324KRT16c.187G>A (p.Gly63Arg)
n.264G>A
c.-312-216G>A (n.-312-216G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612503G>ACA8563325KRT16c.186C>T (p.Cys62=)
n.263C>T
c.-312-217C>T (n.-312-217C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612503G>CCA399496003KRT16c.186C>G (p.Cys62Trp)
n.263C>G
c.-312-217C>G (n.-312-217C>G)
 gnomAD v4
17g.41612503G=CA2260099802KRT16c.186C= (p.Cys62=)
n.263C=
c.-312-217C= (n.-312-217C=)
17g.41612503G>TCA399496000KRT16c.186C>A (p.Cys62Ter)
n.263C>A
c.-312-217C>A (n.-312-217C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41612504C>ACA399496008KRT16c.185G>T (p.Cys62Phe)
n.262G>T
c.-312-218G>T (n.-312-218G>T)
17g.41612504C=CA2260099803KRT16c.185G= (p.Cys62=)
n.262G=
c.-312-218G= (n.-312-218G=)
17g.41612504C>GCA399496010KRT16c.185G>C (p.Cys62Ser)
n.262G>C
c.-312-218G>C (n.-312-218G>C)
17g.41612504C>TCA8563326KRT16c.185G>A (p.Cys62Tyr)
n.262G>A
c.-312-218G>A (n.-312-218G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612505A>CCA399496015KRT16c.184T>G (p.Cys62Gly)
n.261T>G
c.-312-219T>G (n.-312-219T>G)
17g.41612505A>GCA399496017KRT16c.184T>C (p.Cys62Arg)
n.261T>C
c.-312-219T>C (n.-312-219T>C)
 gnomAD v4
17g.41612505A>TCA399496019KRT16c.184T>A (p.Cys62Ser)
n.261T>A
c.-312-219T>A (n.-312-219T>A)
 gnomAD v4
17g.41612506G>ACA500206309KRT16c.183C>T (p.Ala61=)
n.260C>T
c.-312-220C>T (n.-312-220C>T)
17g.41612506G>CCA500206310KRT16c.183C>G (p.Ala61=)
n.260C>G
c.-312-220C>G (n.-312-220C>G)
17g.41612506G>TCA500206311KRT16c.183C>A (p.Ala61=)
n.260C>A
c.-312-220C>A (n.-312-220C>A)
 gnomAD v4
17g.41612507G>ACA399496022KRT16c.182C>T (p.Ala61Val)
n.259C>T
c.-312-221C>T (n.-312-221C>T)
 ClinVar
17g.41612507G>CCA399496024KRT16c.182C>G (p.Ala61Gly)
n.259C>G
c.-312-221C>G (n.-312-221C>G)
17g.41612507G>TCA399496026KRT16c.182C>A (p.Ala61Asp)
n.259C>A
c.-312-221C>A (n.-312-221C>A)
17g.41612508C>ACA399496028KRT16c.181G>T (p.Ala61Ser)
n.258G>T
c.-312-222G>T (n.-312-222G>T)
 gnomAD v4
17g.41612508C=CA2260099804KRT16c.181G= (p.Ala61=)
n.258G=
c.-312-222G= (n.-312-222G=)
17g.41612508C>GCA399496030KRT16c.181G>C (p.Ala61Pro)
n.258G>C
c.-312-222G>C (n.-312-222G>C)
17g.41612508C>TCA8563327KRT16c.181G>A (p.Ala61Thr)
n.258G>A
c.-312-222G>A (n.-312-222G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612509T>ACA500206318KRT16c.180A>T (p.Gly60=)
n.257A>T
c.-312-223A>T (n.-312-223A>T)
17g.41612509T>CCA500206320KRT16c.180A>G (p.Gly60=)
n.257A>G
c.-312-223A>G (n.-312-223A>G)
17g.41612509T>GCA500206319KRT16c.180A>C (p.Gly60=)
n.257A>C
c.-312-223A>C (n.-312-223A>C)
17g.41612510C>ACA399496037KRT16c.179G>T (p.Gly60Val)
n.256G>T
c.-312-224G>T (n.-312-224G>T)
17g.41612510C=CA2260099805KRT16c.179G= (p.Gly60=)
n.256G=
c.-312-224G= (n.-312-224G=)
17g.41612510C>GCA399496042KRT16c.179G>C (p.Gly60Ala)
n.256G>C
c.-312-224G>C (n.-312-224G>C)
17g.41612510C>TCA399496034KRT16c.179G>A (p.Gly60Glu)
n.256G>A
c.-312-224G>A (n.-312-224G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.41612511C>ACA399496053KRT16c.178G>T (p.Gly60Ter)
n.255G>T
c.-312-225G>T (n.-312-225G>T)
17g.41612511C>GCA399496048KRT16c.178G>C (p.Gly60Arg)
n.255G>C
c.-312-225G>C (n.-312-225G>C)
17g.41612511C>TCA399496050KRT16c.178G>A (p.Gly60Arg)
n.255G>A
c.-312-225G>A (n.-312-225G>A)
17g.41612512C>ACA500206331KRT16c.177G>T (p.Gly59=)
n.254G>T
c.-312-226G>T (n.-312-226G>T)
17g.41612512C=CA2260099806KRT16c.177G= (p.Gly59=)
n.254G=
c.-312-226G= (n.-312-226G=)
17g.41612512C>GCA500206328KRT16c.177G>C (p.Gly59=)
n.254G>C
c.-312-226G>C (n.-312-226G>C)
 gnomAD v4
17g.41612512C>TCA500206330KRT16c.177G>A (p.Gly59=)
n.254G>A
c.-312-226G>A (n.-312-226G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612513C>ACA399496056KRT16c.176G>T (p.Gly59Val)
n.253G>T
c.-312-227G>T (n.-312-227G>T)
17g.41612513C=CA2260099807KRT16c.176G= (p.Gly59=)
n.253G=
c.-312-227G= (n.-312-227G=)
17g.41612513C>GCA399496057KRT16c.176G>C (p.Gly59Ala)
n.253G>C
c.-312-227G>C (n.-312-227G>C)
17g.41612513C>TCA399496058KRT16c.176G>A (p.Gly59Glu)
n.253G>A
c.-312-227G>A (n.-312-227G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612514C>ACA399496066KRT16c.175G>T (p.Gly59Trp)
n.252G>T
c.-312-228G>T (n.-312-228G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612514C=CA2260099808KRT16c.175G= (p.Gly59=)
n.252G=
c.-312-228G= (n.-312-228G=)
17g.41612514C>GCA8563328KRT16c.175G>C (p.Gly59Arg)
n.252G>C
c.-312-228G>C (n.-312-228G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612514C>TCA399496060KRT16c.175G>A (p.Gly59Arg)
n.252G>A
c.-312-228G>A (n.-312-228G>A)
17g.41612515A>CCA500206336KRT16c.174T>G (p.Ser58=)
n.251T>G
c.-312-229T>G (n.-312-229T>G)
17g.41612515A>GCA500206337KRT16c.174T>C (p.Ser58=)
n.251T>C
c.-312-229T>C (n.-312-229T>C)
 gnomAD v4
17g.41612515A>TCA500206338KRT16c.174T>A (p.Ser58=)
n.251T>A
c.-312-229T>A (n.-312-229T>A)
17g.41612516G>ACA8563329KRT16c.173C>T (p.Ser58Phe)
n.250C>T
c.-312-230C>T (n.-312-230C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612516G>CCA399496072KRT16c.173C>G (p.Ser58Cys)
n.250C>G
c.-312-230C>G (n.-312-230C>G)
17g.41612516G=CA2260099809KRT16c.173C= (p.Ser58=)
n.250C=
c.-312-230C= (n.-312-230C=)
17g.41612516G>TCA399496076KRT16c.173C>A (p.Ser58Tyr)
n.250C>A
c.-312-230C>A (n.-312-230C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612517A=CA2260099810KRT16c.172T= (p.Ser58=)
n.249T=
c.-312-231T= (n.-312-231T=)
17g.41612517A>CCA8563330KRT16c.172T>G (p.Ser58Ala)
n.249T>G
c.-312-231T>G (n.-312-231T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612517A>GCA399496087KRT16c.172T>C (p.Ser58Pro)
n.249T>C
c.-312-231T>C (n.-312-231T>C)
 gnomAD v4
17g.41612517A>TCA399496090KRT16c.172T>A (p.Ser58Thr)
n.249T>A
c.-312-231T>A (n.-312-231T>A)
17g.41612518G>ACA500206343KRT16c.171C>T (p.Ser57=)
n.248C>T
c.-312-232C>T (n.-312-232C>T)
 gnomAD v4
17g.41612518G>CCA500206344KRT16c.171C>G (p.Ser57=)
n.248C>G
c.-312-232C>G (n.-312-232C>G)
17g.41612518G=CA2260099811KRT16c.171C= (p.Ser57=)
n.248C=
c.-312-232C= (n.-312-232C=)
17g.41612518G>TCA500206345KRT16c.171C>A (p.Ser57=)
n.248C>A
c.-312-232C>A (n.-312-232C>A)
17g.41612518_41612519insTTCTCA2260099812KRT16c.170_171insAGAA (p.Ser58GlufsTer24)
n.247_248insAGAA
c.-312-233_-312-232insAGAA (n.-312-233_-312-232insAGAA)
 dbSNP
17g.41612519G>ACA399496095KRT16c.170C>T (p.Ser57Phe)
n.247C>T
c.-312-233C>T (n.-312-233C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41612519G>CCA399496102KRT16c.170C>G (p.Ser57Cys)
n.247C>G
c.-312-233C>G (n.-312-233C>G)
 dbSNP
17g.41612519G=CA2260099813KRT16c.170C= (p.Ser57=)
n.247C=
c.-312-233C= (n.-312-233C=)
17g.41612519G>TCA399496099KRT16c.170C>A (p.Ser57Tyr)
n.247C>A
c.-312-233C>A (n.-312-233C>A)
17g.41612520A=CA2260099814KRT16c.169T= (p.Ser57=)
n.246T=
c.-312-234T= (n.-312-234T=)
17g.41612520A>CCA399496107KRT16c.169T>G (p.Ser57Ala)
n.246T>G
c.-312-234T>G (n.-312-234T>G)
 dbSNP
17g.41612520A>GCA399496109KRT16c.169T>C (p.Ser57Pro)
n.246T>C
c.-312-234T>C (n.-312-234T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41612520A>TCA399496112KRT16c.169T>A (p.Ser57Thr)
n.246T>A
c.-312-234T>A (n.-312-234T>A)
17g.41612521G>ACA500206347KRT16c.168C>T (p.Phe56=)
n.245C>T
c.-312-235C>T (n.-312-235C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612521G>CCA399496115KRT16c.168C>G (p.Phe56Leu)
n.245C>G
c.-312-235C>G (n.-312-235C>G)
17g.41612521G=CA2260099815KRT16c.168C= (p.Phe56=)
n.245C=
c.-312-235C= (n.-312-235C=)
17g.41612521G>TCA399496127KRT16c.168C>A (p.Phe56Leu)
n.245C>A
c.-312-235C>A (n.-312-235C>A)
 gnomAD v4
17g.41612522A>CCA399496132KRT16c.167T>G (p.Phe56Cys)
n.244T>G
c.-312-236T>G (n.-312-236T>G)
17g.41612522A>GCA399496135KRT16c.167T>C (p.Phe56Ser)
n.244T>C
c.-312-236T>C (n.-312-236T>C)
17g.41612522A>TCA399496138KRT16c.167T>A (p.Phe56Tyr)
n.244T>A
c.-312-236T>A (n.-312-236T>A)
17g.41612523A>CCA399496143KRT16c.166T>G (p.Phe56Val)
n.243T>G
c.-312-237T>G (n.-312-237T>G)
17g.41612523A>GCA399496148KRT16c.166T>C (p.Phe56Leu)
n.243T>C
c.-312-237T>C (n.-312-237T>C)
17g.41612523A>TCA399496149KRT16c.166T>A (p.Phe56Ile)
n.243T>A
c.-312-237T>A (n.-312-237T>A)
17g.41612524G>ACA500206356KRT16c.165C>T (p.Arg55=)
n.242C>T
c.-312-238C>T (n.-312-238C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612524G>CCA500206354KRT16c.165C>G (p.Arg55=)
n.242C>G
c.-312-238C>G (n.-312-238C>G)
17g.41612524G=CA2260099816KRT16c.165C= (p.Arg55=)
n.242C=
c.-312-238C= (n.-312-238C=)
17g.41612524G>TCA500206355KRT16c.165C>A (p.Arg55=)
n.242C>A
c.-312-238C>A (n.-312-238C>A)
17g.41612525C>ACA399496174KRT16c.164G>T (p.Arg55Leu)
n.241G>T
c.-312-239G>T (n.-312-239G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.41612525C=CA2260099817KRT16c.164G= (p.Arg55=)
n.241G=
c.-312-239G= (n.-312-239G=)
17g.41612525C>GCA399496158KRT16c.164G>C (p.Arg55Pro)
n.241G>C
c.-312-239G>C (n.-312-239G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612525C>TCA399496156KRT16c.164G>A (p.Arg55His)
n.241G>A
c.-312-239G>A (n.-312-239G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612526G>ACA8563331KRT16c.163C>T (p.Arg55Cys)
n.240C>T
c.-312-240C>T (n.-312-240C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612526G>CCA399496180KRT16c.163C>G (p.Arg55Gly)
n.240C>G
c.-312-240C>G (n.-312-240C>G)
17g.41612526G=CA2260099818KRT16c.163C= (p.Arg55=)
n.240C=
c.-312-240C= (n.-312-240C=)
17g.41612526G>TCA399496185KRT16c.163C>A (p.Arg55Ser)
n.240C>A
c.-312-240C>A (n.-312-240C>A)
17g.41612527A=CA2260099819KRT16c.162T= (p.Ser54=)
n.239T=
c.-312-241T= (n.-312-241T=)
17g.41612527A>CCA500206362KRT16c.162T>G (p.Ser54=)
n.239T>G
c.-312-241T>G (n.-312-241T>G)
17g.41612527A>GCA500206363KRT16c.162T>C (p.Ser54=)
n.239T>C
c.-312-241T>C (n.-312-241T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612527A>TCA500206364KRT16c.162T>A (p.Ser54=)
n.239T>A
c.-312-241T>A (n.-312-241T>A)
17g.41612528G>ACA399496193KRT16c.161C>T (p.Ser54Phe)
n.238C>T
c.-312-242C>T (n.-312-242C>T)
17g.41612528G>CCA399496194KRT16c.161C>G (p.Ser54Cys)
n.238C>G
c.-312-242C>G (n.-312-242C>G)
17g.41612528G=CA2260099820KRT16c.161C= (p.Ser54=)
n.238C=
c.-312-242C= (n.-312-242C=)
17g.41612528G>TCA399496196KRT16c.161C>A (p.Ser54Tyr)
n.238C>A
c.-312-242C>A (n.-312-242C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612529A>CCA399496200KRT16c.160T>G (p.Ser54Ala)
n.237T>G
c.-312-243T>G (n.-312-243T>G)
17g.41612529A>GCA399496202KRT16c.160T>C (p.Ser54Pro)
n.237T>C
c.-312-243T>C (n.-312-243T>C)
17g.41612529A>TCA399496206KRT16c.160T>A (p.Ser54Thr)
n.237T>A
c.-312-243T>A (n.-312-243T>A)
17g.41612530G>ACA500206372KRT16c.159C>T (p.Ser53=)
n.236C>T
c.-312-244C>T (n.-312-244C>T)
17g.41612530G>CCA500206373KRT16c.159C>G (p.Ser53=)
n.236C>G
c.-312-244C>G (n.-312-244C>G)
17g.41612530G=CA2260099821KRT16c.159C= (p.Ser53=)
n.236C=
c.-312-244C= (n.-312-244C=)
17g.41612530G>TCA500206374KRT16c.159C>A (p.Ser53=)
n.236C>A
c.-312-244C>A (n.-312-244C>A)
17g.41612531G>ACA399496209KRT16c.158C>T (p.Ser53Phe)
n.235C>T
c.-312-245C>T (n.-312-245C>T)
17g.41612531G>CCA399496212KRT16c.158C>G (p.Ser53Cys)
n.235C>G
c.-312-245C>G (n.-312-245C>G)
17g.41612531G>TCA399496215KRT16c.158C>A (p.Ser53Tyr)
n.235C>A
c.-312-245C>A (n.-312-245C>A)
17g.41612532_41612533insTGACA626215519KRT16c.158_159insATC (p.Ser53_Ser54insSer)
n.235_236insATC
c.-312-245_-312-244insATC (n.-312-245_-312-244insATC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612531_41612535delinsGAGACCA2260099822KRT16c.154_158delinsGTCTC (p.Val52=)
n.231_235delinsGTCTC
c.-312-249_-312-245delinsGTCTC (n.-312-249_-312-245delinsGTCTC)
17g.41612532A>CCA399496228KRT16c.157T>G (p.Ser53Ala)
n.234T>G
c.-312-246T>G (n.-312-246T>G)
17g.41612532A>GCA399496231KRT16c.157T>C (p.Ser53Pro)
n.234T>C
c.-312-246T>C (n.-312-246T>C)
17g.41612532A>TCA399496224KRT16c.157T>A (p.Ser53Thr)
n.234T>A
c.-312-246T>A (n.-312-246T>A)
17g.41612538_41612541dupCA2260099823KRT16c.154_157dup (p.Ser53CysfsTer29)
n.231_234dup
c.-312-249_-312-246dup (n.-312-249_-312-246dup)
 dbSNP
17g.41612538_41612541delCA8563332KRT16c.154_157del (p.Val52ProfsTer?)
n.231_234del
c.-312-249_-312-246del (n.-312-249_-312-246del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612533G>ACA8563333KRT16c.156C>T (p.Val52=)
n.233C>T
c.-312-247C>T (n.-312-247C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612533G>CCA500206376KRT16c.156C>G (p.Val52=)
n.233C>G
c.-312-247C>G (n.-312-247C>G)
17g.41612533G=CA2260099825KRT16c.156C= (p.Val52=)
n.233C=
c.-312-247C= (n.-312-247C=)
17g.41612533G>TCA500206378KRT16c.156C>A (p.Val52=)
n.233C>A
c.-312-247C>A (n.-312-247C>A)
17g.41612533_41612535delinsGACCA2260099824KRT16c.154_156delinsGTC (p.Val52=)
n.231_233delinsGTC
c.-312-249_-312-247delinsGTC (n.-312-249_-312-247delinsGTC)
17g.41612534A>CCA399496235KRT16c.155T>G (p.Val52Gly)
n.232T>G
c.-312-248T>G (n.-312-248T>G)
17g.41612534A>GCA399496240KRT16c.155T>C (p.Val52Ala)
n.232T>C
c.-312-248T>C (n.-312-248T>C)
17g.41612534A>TCA399496244KRT16c.155T>A (p.Val52Asp)
n.232T>A
c.-312-248T>A (n.-312-248T>A)
17g.41612535_41612536delCA8563334KRT16c.154_155del (p.Val52LeufsTer28)
n.231_232del
c.-312-249_-312-248del (n.-312-249_-312-248del)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.41612535C>ACA399496255KRT16c.154G>T (p.Val52Phe)
n.231G>T
c.-312-249G>T (n.-312-249G>T)
17g.41612535C=CA2260099826KRT16c.154G= (p.Val52=)
n.231G=
c.-312-249G= (n.-312-249G=)
17g.41612535C>GCA399496252KRT16c.154G>C (p.Val52Leu)
n.231G>C
c.-312-249G>C (n.-312-249G>C)
17g.41612535C>TCA8563335KRT16c.154G>A (p.Val52Ile)
n.231G>A
c.-312-249G>A (n.-312-249G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612536A>CCA500206381KRT16c.153T>G (p.Ser51=)
n.230T>G
c.-312-250T>G (n.-312-250T>G)
17g.41612536A>GCA500206383KRT16c.153T>C (p.Ser51=)
n.230T>C
c.-312-250T>C (n.-312-250T>C)
17g.41612536A>TCA500206384KRT16c.153T>A (p.Ser51=)
n.230T>A
c.-312-250T>A (n.-312-250T>A)
17g.41612537G>ACA399496258KRT16c.152C>T (p.Ser51Phe)
n.229C>T
c.-312-251C>T (n.-312-251C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.41612537G>CCA8563336KRT16c.152C>G (p.Ser51Cys)
n.229C>G
c.-312-251C>G (n.-312-251C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612537G=CA2260099827KRT16c.152C= (p.Ser51=)
n.229C=
c.-312-251C= (n.-312-251C=)
17g.41612537G>TCA399496271KRT16c.152C>A (p.Ser51Tyr)
n.229C>A
c.-312-251C>A (n.-312-251C>A)
17g.41612538A=CA2260099828KRT16c.151T= (p.Ser51=)
n.228T=
c.-312-252T= (n.-312-252T=)
17g.41612538A>CCA399496277KRT16c.151T>G (p.Ser51Ala)
n.228T>G
c.-312-252T>G (n.-312-252T>G)
17g.41612538A>GCA8563337KRT16c.151T>C (p.Ser51Pro)
n.228T>C
c.-312-252T>C (n.-312-252T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612538A>TCA399496280KRT16c.151T>A (p.Ser51Thr)
n.228T>A
c.-312-252T>A (n.-312-252T>A)
17g.41612539C>ACA500206390KRT16c.150G>T (p.Leu50=)
n.227G>T
c.-313+251G>T (n.-313+251G>T)
17g.41612539C=CA2260099829KRT16c.150G= (p.Leu50=)
n.227G=
c.-313+251G= (n.-313+251G=)
17g.41612539C>GCA8563338KRT16c.150G>C (p.Leu50=)
n.227G>C
c.-313+251G>C (n.-313+251G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612539C>TCA500206389KRT16c.150G>A (p.Leu50=)
n.227G>A
c.-313+251G>A (n.-313+251G>A)
 gnomAD v4
17g.41612540A=CA2260099831KRT16c.149T= (p.Leu50=)
n.226T=
c.-313+250T= (n.-313+250T=)
17g.41612540A>CCA399496293KRT16c.149T>G (p.Leu50Arg)
n.226T>G
c.-313+250T>G (n.-313+250T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612540A>GCA399496294KRT16c.149T>C (p.Leu50Pro)
n.226T>C
c.-313+250T>C (n.-313+250T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612540A>TCA399496286KRT16c.149T>A (p.Leu50Gln)
n.226T>A
c.-313+250T>A (n.-313+250T>A)
17g.41612540_41612541delinsAGCA2260099830KRT16c.148_149delinsCT (p.Leu50=)
n.225_226delinsCT
c.-313+249_-313+250delinsCT (n.-313+249_-313+250delinsCT)
17g.41612541G>ACA500206393KRT16c.148C>T (p.Leu50=)
n.225C>T
c.-313+249C>T (n.-313+249C>T)
17g.41612541G>CCA399496295KRT16c.148C>G (p.Leu50Val)
n.225C>G
c.-313+249C>G (n.-313+249C>G)
17g.41612541G>TCA399496299KRT16c.148C>A (p.Leu50Met)
n.225C>A
c.-313+249C>A (n.-313+249C>A)
17g.41612542delCA290678080KRT16c.148del (p.Leu50CysfsTer?)
n.225del
c.-313+249del (n.-313+249del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612542G>ACA500206394KRT16c.147C>T (p.Gly49=)
n.224C>T
c.-313+248C>T (n.-313+248C>T)
17g.41612542G>CCA500206395KRT16c.147C>G (p.Gly49=)
n.224C>G
c.-313+248C>G (n.-313+248C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612542G=CA2260099832KRT16c.147C= (p.Gly49=)
n.224C=
c.-313+248C= (n.-313+248C=)
17g.41612542G>TCA500206397KRT16c.147C>A (p.Gly49=)
n.224C>A
c.-313+248C>A (n.-313+248C>A)
17g.41612543C>ACA399496303KRT16c.146G>T (p.Gly49Val)
n.223G>T
c.146G>T
c.-313+247G>T (n.-313+247G>T)
 gnomAD v4
17g.41612543C>GCA399496307KRT16c.146G>C (p.Gly49Ala)
n.223G>C
c.146G>C
c.-313+247G>C (n.-313+247G>C)
17g.41612543C>TCA399496310KRT16c.146G>A (p.Gly49Asp)
n.223G>A
c.146G>A
c.-313+247G>A (n.-313+247G>A)
 gnomAD v4
17g.41612544C>ACA399496313KRT16c.145G>T (p.Gly49Cys)
n.222G>T
c.145G>T
c.-313+246G>T (n.-313+246G>T)
17g.41612544C=CA2260099833KRT16c.145G= (p.Gly49=)
n.222G=
c.145G=
c.-313+246G= (n.-313+246G=)
17g.41612544C>GCA399496317KRT16c.145G>C (p.Gly49Arg)
n.222G>C
c.145G>C
c.-313+246G>C (n.-313+246G>C)
17g.41612544C>TCA8563339KRT16c.145G>A (p.Gly49Ser)
n.222G>A
c.145G>A
c.-313+246G>A (n.-313+246G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612545G>ACA290678101KRT16c.144C>T (p.Gly48=)
n.221C>T
c.-313+245C>T (n.-313+245C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.41612545G>CCA500206400KRT16c.144C>G (p.Gly48=)
n.221C>G
c.-313+245C>G (n.-313+245C>G)
17g.41612545G=CA2260099834KRT16c.144C= (p.Gly48=)
n.221C=
c.-313+245C= (n.-313+245C=)
17g.41612545G>TCA500206399KRT16c.144C>A (p.Gly48=)
n.221C>A
c.-313+245C>A (n.-313+245C>A)
17g.41612546C>ACA399496321KRT16c.143G>T (p.Gly48Val)
n.220G>T
c.-313+244G>T (n.-313+244G>T)
17g.41612546C=CA2260099835KRT16c.143G= (p.Gly48=)
n.220G=
c.-313+244G= (n.-313+244G=)
17g.41612546C>GCA399496322KRT16c.143G>C (p.Gly48Ala)
n.220G>C
c.-313+244G>C (n.-313+244G>C)
17g.41612546C>TCA399496325KRT16c.143G>A (p.Gly48Asp)
n.220G>A
c.-313+244G>A (n.-313+244G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612550dupCA2809496596KRT16c.143dup (p.Gly49ArgfsTer?)
n.220dup
c.143dup (p.Gly48=)
c.-313+244dup (n.-313+244dup)
17g.41612550delCA2637838185KRT16c.143del (p.Gly48AlafsTer?)
n.220del
c.-313+244del (n.-313+244del)
 gnomAD v4
17g.41612547C>ACA399496332KRT16c.142G>T (p.Gly48Cys)
n.219G>T
c.-313+243G>T (n.-313+243G>T)
 gnomAD v4
17g.41612547C>GCA399496331KRT16c.142G>C (p.Gly48Arg)
n.219G>C
c.-313+243G>C (n.-313+243G>C)
 gnomAD v4
17g.41612547C>TCA399496328KRT16c.142G>A (p.Gly48Ser)
n.219G>A
c.-313+243G>A (n.-313+243G>A)
 gnomAD v4
17g.41612548C>ACA500206406KRT16c.141G>T (p.Gly47=)
n.218G>T
c.-313+242G>T (n.-313+242G>T)
17g.41612548C=CA2260099836KRT16c.141G= (p.Gly47=)
n.218G=
c.-313+242G= (n.-313+242G=)
17g.41612548C>GCA500206404KRT16c.141G>C (p.Gly47=)
n.218G>C
c.-313+242G>C (n.-313+242G>C)
17g.41612548C>TCA500206405KRT16c.141G>A (p.Gly47=)
n.218G>A
c.-313+242G>A (n.-313+242G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41612549C>ACA399496333KRT16c.140G>T (p.Gly47Val)
n.217G>T
c.-313+241G>T (n.-313+241G>T)
17g.41612549C>GCA399496334KRT16c.140G>C (p.Gly47Ala)
n.217G>C
c.-313+241G>C (n.-313+241G>C)
17g.41612549C>TCA399496335KRT16c.140G>A (p.Gly47Glu)
n.217G>A
c.-313+241G>A (n.-313+241G>A)
17g.41612550C>ACA399496336KRT16c.139G>T (p.Gly47Trp)
n.216G>T
c.-313+240G>T (n.-313+240G>T)
 gnomAD v4
17g.41612550C=CA2260099837KRT16c.139G= (p.Gly47=)
n.216G=
c.-313+240G= (n.-313+240G=)
17g.41612550C>GCA399496337KRT16c.139G>C (p.Gly47Arg)
n.216G>C
c.-313+240G>C (n.-313+240G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612550C>TCA8563340KRT16c.139G>A (p.Gly47Arg)
n.216G>A
c.-313+240G>A (n.-313+240G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.41612551G>ACA8563341KRT16c.138C>T (p.Tyr46=)
n.215C>T
c.-313+239C>T (n.-313+239C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612551G>CCA399496341KRT16c.138C>G (p.Tyr46Ter)
n.215C>G
c.-313+239C>G (n.-313+239C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41612551G=CA2260099838KRT16c.138C= (p.Tyr46=)
n.215C=
c.-313+239C= (n.-313+239C=)
17g.41612551G>TCA399496342KRT16c.138C>A (p.Tyr46Ter)
n.215C>A
c.-313+239C>A (n.-313+239C>A)
17g.41612552T>ACA399496347KRT16c.137A>T (p.Tyr46Phe)
n.214A>T
c.-313+238A>T (n.-313+238A>T)
 gnomAD v4
17g.41612552T>CCA399496359KRT16c.137A>G (p.Tyr46Cys)
n.214A>G
c.-313+238A>G (n.-313+238A>G)
17g.41612552T>GCA399496360KRT16c.137A>C (p.Tyr46Ser)
n.214A>C
c.-313+238A>C (n.-313+238A>C)
17g.41612553A>CCA399496362KRT16c.136T>G (p.Tyr46Asp)
n.213T>G
c.-313+237T>G (n.-313+237T>G)
17g.41612553A>GCA399496363KRT16c.136T>C (p.Tyr46His)
n.213T>C
c.-313+237T>C (n.-313+237T>C)
 gnomAD v4
17g.41612553A>TCA399496361KRT16c.136T>A (p.Tyr46Asn)
n.213T>A
c.-313+237T>A (n.-313+237T>A)
17g.41612554G>ACA8563342KRT16c.135C>T (p.Thr45=)
n.212C>T
c.-313+236C>T (n.-313+236C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612554G>CCA500206413KRT16c.135C>G (p.Thr45=)
n.212C>G
c.-313+236C>G (n.-313+236C>G)
17g.41612554G=CA2260099839KRT16c.135C= (p.Thr45=)
n.212C=
c.-313+236C= (n.-313+236C=)
17g.41612554G>TCA500206414KRT16c.135C>A (p.Thr45=)
n.212C>A
c.-313+236C>A (n.-313+236C>A)
 gnomAD v4
17g.41612555G>ACA399496366KRT16c.134C>T (p.Thr45Ile)
n.211C>T
c.-313+235C>T (n.-313+235C>T)
17g.41612555G>CCA399496370KRT16c.134C>G (p.Thr45Ser)
n.211C>G
c.-313+235C>G (n.-313+235C>G)
17g.41612555G>TCA399496371KRT16c.134C>A (p.Thr45Asn)
n.211C>A
c.-313+235C>A (n.-313+235C>A)
17g.41612558_41612559insCGCCCCCGTAAGTGCCA2637838213KRT16c.134_135insTTACGGGGGCGGCAC (p.Thr45_Tyr46insTyrGlyGlyGlyThr)
n.211_212insTTACGGGGGCGGCAC
c.-313+235_-313+236insTTACGGGGGCGGCAC (n.-313+235_-313+236insTTACGGGGGCGGCAC)
 gnomAD v4
17g.41612556T>ACA399496374KRT16c.133A>T (p.Thr45Ser)
n.210A>T
c.-313+234A>T (n.-313+234A>T)
 dbSNP
17g.41612556T>CCA8563343KRT16c.133A>G (p.Thr45Ala)
n.210A>G
c.-313+234A>G (n.-313+234A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612556T>GCA399496378KRT16c.133A>C (p.Thr45Pro)
n.210A>C
c.-313+234A>C (n.-313+234A>C)
17g.41612556T=CA2260099840KRT16c.133A= (p.Thr45=)
n.210A=
c.-313+234A= (n.-313+234A=)
17g.41612557G>ACA500206416KRT16c.132C>T (p.Ser44=)
n.209C>T
c.-313+233C>T (n.-313+233C>T)
17g.41612557G>CCA399496382KRT16c.132C>G (p.Ser44Arg)
n.209C>G
c.-313+233C>G (n.-313+233C>G)
17g.41612557G>TCA399496384KRT16c.132C>A (p.Ser44Arg)
n.209C>A
c.-313+233C>A (n.-313+233C>A)
 gnomAD v4
17g.41612558C>ACA399496389KRT16c.131G>T (p.Ser44Ile)
n.208G>T
c.-313+232G>T (n.-313+232G>T)
 gnomAD v4
17g.41612558C=CA2260099841KRT16c.131G= (p.Ser44=)
n.208G=
c.-313+232G= (n.-313+232G=)
17g.41612558C>GCA399496395KRT16c.131G>C (p.Ser44Thr)
n.208G>C
c.-313+232G>C (n.-313+232G>C)
 gnomAD v4
17g.41612558C>TCA399496396KRT16c.131G>A (p.Ser44Asn)
n.208G>A
c.-313+232G>A (n.-313+232G>A)
 dbSNP gnomAD v2
17g.41612559T>ACA399496399KRT16c.130A>T (p.Ser44Cys)
n.207A>T
c.-313+231A>T (n.-313+231A>T)
17g.41612559T>CCA399496400KRT16c.130A>G (p.Ser44Gly)
n.207A>G
c.-313+231A>G (n.-313+231A>G)
 gnomAD v4
17g.41612559T>GCA399496398KRT16c.130A>C (p.Ser44Arg)
n.207A>C
c.-313+231A>C (n.-313+231A>C)
17g.41612559T=CA2260099842KRT16c.130A= (p.Ser44=)
n.207A=
c.-313+231A= (n.-313+231A=)
17g.41612560G>ACA500206425KRT16c.129C>T (p.Pro43=)
n.206C>T
c.-313+230C>T (n.-313+230C>T)
17g.41612560G>CCA500206423KRT16c.129C>G (p.Pro43=)
n.206C>G
c.-313+230C>G (n.-313+230C>G)
 COSMIC
17g.41612560G>TCA500206424KRT16c.129C>A (p.Pro43=)
n.206C>A
c.-313+230C>A (n.-313+230C>A)
 gnomAD v4
17g.41612564dupCA2260099843KRT16c.129dup (p.Ser44GlnfsTer?)
n.206dup
c.-313+230dup (n.-313+230dup)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41612564delCA2637838226KRT16c.129del (p.Ser44AlafsTer?)
n.206del
c.-313+230del (n.-313+230del)
 gnomAD v4
17g.41612561G>ACA399496401KRT16c.128C>T (p.Pro43Leu)
n.205C>T
c.-313+229C>T (n.-313+229C>T)
17g.41612561G>CCA399496402KRT16c.128C>G (p.Pro43Arg)
n.205C>G
c.-313+229C>G (n.-313+229C>G)
 gnomAD v4
17g.41612561G>TCA399496408KRT16c.128C>A (p.Pro43His)
n.205C>A
c.-313+229C>A (n.-313+229C>A)
 gnomAD v4
17g.41612562G>ACA399496410KRT16c.127C>T (p.Pro43Ser)
n.204C>T
c.-313+228C>T (n.-313+228C>T)
 dbSNP gnomAD v2
17g.41612562G>CCA399496417KRT16c.127C>G (p.Pro43Ala)
n.204C>G
c.-313+228C>G (n.-313+228C>G)
17g.41612562G=CA2260099844KRT16c.127C= (p.Pro43=)
n.204C=
c.-313+228C= (n.-313+228C=)
17g.41612562G>TCA399496419KRT16c.127C>A (p.Pro43Thr)
n.204C>A
c.-313+228C>A (n.-313+228C>A)
 gnomAD v4
17g.41612563G>ACA500206429KRT16c.126C>T (p.Ala42=)
n.203C>T
c.-313+227C>T (n.-313+227C>T)
 gnomAD v4
17g.41612563G>CCA500206430KRT16c.126C>G (p.Ala42=)
n.203C>G
c.-313+227C>G (n.-313+227C>G)
17g.41612563G=CA2260099845KRT16c.126C= (p.Ala42=)
n.203C=
c.-313+227C= (n.-313+227C=)
17g.41612563G>TCA8563344KRT16c.126C>A (p.Ala42=)
n.203C>A
c.-313+227C>A (n.-313+227C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.41612564G>ACA8563346KRT16c.125C>T (p.Ala42Val)
n.202C>T
c.-313+226C>T (n.-313+226C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612564G>CCA399496424KRT16c.125C>G (p.Ala42Gly)
n.202C>G
c.-313+226C>G (n.-313+226C>G)
17g.41612564G=CA2260099846KRT16c.125C= (p.Ala42=)
n.202C=
c.-313+226C= (n.-313+226C=)
17g.41612564G>TCA8563345KRT16c.125C>A (p.Ala42Asp)
n.202C>A
c.-313+226C>A (n.-313+226C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612565C>ACA399496427KRT16c.124G>T (p.Ala42Ser)
n.201G>T
c.-313+225G>T (n.-313+225G>T)
17g.41612565C>GCA399496429KRT16c.124G>C (p.Ala42Pro)
n.201G>C
c.-313+225G>C (n.-313+225G>C)
17g.41612565C>TCA399496433KRT16c.124G>A (p.Ala42Thr)
n.201G>A
c.-313+225G>A (n.-313+225G>A)
 gnomAD v4
17g.41612566A=CA2260099847KRT16c.123T= (p.Arg41=)
n.200T=
c.-313+224T= (n.-313+224T=)
17g.41612566A>CCA500206434KRT16c.123T>G (p.Arg41=)
n.200T>G
c.-313+224T>G (n.-313+224T>G)
17g.41612566A>GCA8563347KRT16c.123T>C (p.Arg41=)
n.200T>C
c.-313+224T>C (n.-313+224T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612566A>TCA500206438KRT16c.123T>A (p.Arg41=)
n.200T>A
c.-313+224T>A (n.-313+224T>A)
17g.41612567C>ACA399496446KRT16c.122G>T (p.Arg41Leu)
n.199G>T
c.-313+223G>T (n.-313+223G>T)
 gnomAD v4
17g.41612567C=CA2260099848KRT16c.122G= (p.Arg41=)
n.199G=
c.-313+223G= (n.-313+223G=)
17g.41612567C>GCA290678162KRT16c.122G>C (p.Arg41Pro)
n.199G>C
c.-313+223G>C (n.-313+223G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41612567C>TCA8563348KRT16c.122G>A (p.Arg41His)
n.199G>A
c.-313+223G>A (n.-313+223G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612568G>ACA8563349KRT16c.121C>T (p.Arg41Cys)
n.198C>T
c.-313+222C>T (n.-313+222C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612568G>CCA399496456KRT16c.121C>G (p.Arg41Gly)
n.198C>G
c.-313+222C>G (n.-313+222C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612568G=CA2260099849KRT16c.121C= (p.Arg41=)
n.198C=
c.-313+222C= (n.-313+222C=)
17g.41612568G>TCA399496463KRT16c.121C>A (p.Arg41Ser)
n.198C>A
c.-313+222C>A (n.-313+222C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612569G>ACA500206439KRT16c.120C>T (p.Cys40=)
n.197C>T
c.-313+221C>T (n.-313+221C>T)
 gnomAD v4
17g.41612569G>CCA399496466KRT16c.120C>G (p.Cys40Trp)
n.197C>G
c.-313+221C>G (n.-313+221C>G)
17g.41612569G>TCA399496470KRT16c.120C>A (p.Cys40Ter)
n.197C>A
c.-313+221C>A (n.-313+221C>A)
 gnomAD v4
17g.41612570C>ACA399496477KRT16c.119G>T (p.Cys40Phe)
n.196G>T
c.-313+220G>T (n.-313+220G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41612570C=CA2260099850KRT16c.119G= (p.Cys40=)
n.196G=
c.-313+220G= (n.-313+220G=)
17g.41612570C>GCA399496482KRT16c.119G>C (p.Cys40Ser)
n.196G>C
c.-313+220G>C (n.-313+220G>C)
17g.41612570C>TCA399496480KRT16c.119G>A (p.Cys40Tyr)
n.196G>A
c.-313+220G>A (n.-313+220G>A)
 dbSNP
17g.41612571A=CA2260099851KRT16c.118T= (p.Cys40=)
n.195T=
c.-313+219T= (n.-313+219T=)
17g.41612571A>CCA399496488KRT16c.118T>G (p.Cys40Gly)
n.195T>G
c.-313+219T>G (n.-313+219T>G)
17g.41612571A>GCA399496499KRT16c.118T>C (p.Cys40Arg)
n.195T>C
c.-313+219T>C (n.-313+219T>C)
17g.41612571A>TCA399496494KRT16c.118T>A (p.Cys40Ser)
n.195T>A
c.-313+219T>A (n.-313+219T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched