Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.41612446G>A | CA500206208 | KRT16 | c.243C>T (p.Gly81=) n.320C>T c.-312-160C>T (n.-312-160C>T) | |
17 | g.41612446G>C | CA500206211 | KRT16 | c.243C>G (p.Gly81=) n.320C>G c.-312-160C>G (n.-312-160C>G) | |
17 | g.41612446G>T | CA500206209 | KRT16 | c.243C>A (p.Gly81=) n.320C>A c.-312-160C>A (n.-312-160C>A) | |
17 | g.41612447C>A | CA399495682 | KRT16 | c.242G>T (p.Gly81Val) n.319G>T c.-312-161G>T (n.-312-161G>T) | |
17 | g.41612447C>G | CA399495684 | KRT16 | c.242G>C (p.Gly81Ala) n.319G>C c.-312-161G>C (n.-312-161G>C) | |
17 | g.41612447C>T | CA399495686 | KRT16 | c.242G>A (p.Gly81Asp) n.319G>A c.-312-161G>A (n.-312-161G>A) | |
17 | g.41612448C>A | CA399495693 | KRT16 | c.241G>T (p.Gly81Cys) n.318G>T c.-312-162G>T (n.-312-162G>T) | |
17 | g.41612448C>G | CA399495689 | KRT16 | c.241G>C (p.Gly81Arg) n.318G>C c.-312-162G>C (n.-312-162G>C) | |
17 | g.41612448C>T | CA399495691 | KRT16 | c.241G>A (p.Gly81Ser) n.318G>A c.-312-162G>A (n.-312-162G>A) | COSMIC |
17 | g.41612449A>C | CA399495694 | KRT16 | c.240T>G (p.Ser80Arg) n.317T>G c.-312-163T>G (n.-312-163T>G) | |
17 | g.41612449A>G | CA500206213 | KRT16 | c.240T>C (p.Ser80=) n.317T>C c.-312-163T>C (n.-312-163T>C) | |
17 | g.41612449A>T | CA399495697 | KRT16 | c.240T>A (p.Ser80Arg) n.317T>A c.-312-163T>A (n.-312-163T>A) | |
17 | g.41612450C>A | CA399495699 | KRT16 | c.239G>T (p.Ser80Ile) n.316G>T c.-312-164G>T (n.-312-164G>T) | |
17 | g.41612450C>G | CA399495701 | KRT16 | c.239G>C (p.Ser80Thr) n.316G>C c.-312-164G>C (n.-312-164G>C) | |
17 | g.41612450C>T | CA399495704 | KRT16 | c.239G>A (p.Ser80Asn) n.316G>A c.-312-164G>A (n.-312-164G>A) | |
17 | g.41612451T>A | CA399495706 | KRT16 | c.238A>T (p.Ser80Cys) n.315A>T c.-312-165A>T (n.-312-165A>T) | |
17 | g.41612451T>C | CA399495711 | KRT16 | c.238A>G (p.Ser80Gly) n.315A>G c.-312-165A>G (n.-312-165A>G) | |
17 | g.41612451T>G | CA399495709 | KRT16 | c.238A>C (p.Ser80Arg) n.315A>C c.-312-165A>C (n.-312-165A>C) | |
17 | g.41612452A>C | CA500206215 | KRT16 | c.237T>G (p.Gly79=) n.314T>G c.-312-166T>G (n.-312-166T>G) | |
17 | g.41612452A>G | CA500206216 | KRT16 | c.237T>C (p.Gly79=) n.314T>C c.-312-166T>C (n.-312-166T>C) | |
17 | g.41612452A>T | CA500206218 | KRT16 | c.237T>A (p.Gly79=) n.314T>A c.-312-166T>A (n.-312-166T>A) | |
17 | g.41612453C>A | CA399495714 | KRT16 | c.236G>T (p.Gly79Val) n.313G>T c.-312-167G>T (n.-312-167G>T) | |
17 | g.41612453C= | CA2260099773 | KRT16 | c.236G= (p.Gly79=) n.313G= c.-312-167G= (n.-312-167G=) | |
17 | g.41612453C>G | CA399495716 | KRT16 | c.236G>C (p.Gly79Ala) n.313G>C c.-312-167G>C (n.-312-167G>C) | |
17 | g.41612453C>T | CA399495718 | KRT16 | c.236G>A (p.Gly79Asp) n.313G>A c.-312-167G>A (n.-312-167G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612454C>A | CA399495720 | KRT16 | c.235G>T (p.Gly79Cys) n.312G>T c.-312-168G>T (n.-312-168G>T) | |
17 | g.41612454C>G | CA399495721 | KRT16 | c.235G>C (p.Gly79Arg) n.312G>C c.-312-168G>C (n.-312-168G>C) | |
17 | g.41612454C>T | CA399495724 | KRT16 | c.235G>A (p.Gly79Ser) n.312G>A c.-312-168G>A (n.-312-168G>A) | |
17 | g.41612455A= | CA2260099774 | KRT16 | c.234T= (p.Phe78=) n.311T= c.-312-169T= (n.-312-169T=) | |
17 | g.41612455A>C | CA399495727 | KRT16 | c.234T>G (p.Phe78Leu) n.311T>G c.-312-169T>G (n.-312-169T>G) | |
17 | g.41612455A>G | CA500206222 | KRT16 | c.234T>C (p.Phe78=) n.311T>C c.-312-169T>C (n.-312-169T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612455A>T | CA399495729 | KRT16 | c.234T>A (p.Phe78Leu) n.311T>A c.-312-169T>A (n.-312-169T>A) | |
17 | g.41612457del | CA500206223 | KRT16 | c.234del (p.Phe78LeufsTer?) n.311del c.-312-169del (n.-312-169del) | COSMIC |
17 | g.41612456A>C | CA399495732 | KRT16 | c.233T>G (p.Phe78Cys) n.310T>G c.-312-170T>G (n.-312-170T>G) | |
17 | g.41612456A>G | CA399495734 | KRT16 | c.233T>C (p.Phe78Ser) n.310T>C c.-312-170T>C (n.-312-170T>C) | |
17 | g.41612456A>T | CA399495735 | KRT16 | c.233T>A (p.Phe78Tyr) n.310T>A c.-312-170T>A (n.-312-170T>A) | |
17 | g.41612457A>C | CA399495743 | KRT16 | c.232T>G (p.Phe78Val) n.309T>G c.-312-171T>G (n.-312-171T>G) | |
17 | g.41612457A>G | CA399495741 | KRT16 | c.232T>C (p.Phe78Leu) n.309T>C c.-312-171T>C (n.-312-171T>C) | |
17 | g.41612457A>T | CA399495739 | KRT16 | c.232T>A (p.Phe78Ile) n.309T>A c.-312-171T>A (n.-312-171T>A) | |
17 | g.41612457_41612460delinsAGCT | CA2260099775 | KRT16 | c.229_232delinsAGCT (p.Ser77=) n.306_309delinsAGCT c.-312-174_-312-171delinsAGCT (n.-312-174_-312-171delinsAGCT) | |
17 | g.41612458G>A | CA500206228 | KRT16 | c.231C>T (p.Ser77=) n.308C>T c.-312-172C>T (n.-312-172C>T) | |
17 | g.41612458G>C | CA399495747 | KRT16 | c.231C>G (p.Ser77Arg) n.308C>G c.-312-172C>G (n.-312-172C>G) | |
17 | g.41612458G>T | CA399495750 | KRT16 | c.231C>A (p.Ser77Arg) n.308C>A c.-312-172C>A (n.-312-172C>A) | |
17 | g.41612471_41612473dup | CA626215500 | KRT16 | c.229_231dup (p.Ser77_Phe78insSer) n.306_308dup c.-312-174_-312-172dup (n.-312-174_-312-172dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612471_41612473del | CA8563312 | KRT16 | c.229_231del (p.Ser77del) n.306_308del c.-312-174_-312-172del (n.-312-174_-312-172del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612459C>A | CA399495753 | KRT16 | c.230G>T (p.Ser77Ile) n.307G>T c.-312-173G>T (n.-312-173G>T) | dbSNP |
17 | g.41612459C= | CA2260099776 | KRT16 | c.230G= (p.Ser77=) n.307G= c.-312-173G= (n.-312-173G=) | |
17 | g.41612459C>G | CA399495757 | KRT16 | c.230G>C (p.Ser77Thr) n.307G>C c.-312-173G>C (n.-312-173G>C) | |
17 | g.41612459C>T | CA399495755 | KRT16 | c.230G>A (p.Ser77Asn) n.307G>A c.-312-173G>A (n.-312-173G>A) | |
17 | g.41612460T>A | CA399495760 | KRT16 | c.229A>T (p.Ser77Cys) n.306A>T c.-312-174A>T (n.-312-174A>T) | |
17 | g.41612460T>C | CA399495762 | KRT16 | c.229A>G (p.Ser77Gly) n.306A>G c.-312-174A>G (n.-312-174A>G) | |
17 | g.41612460T>G | CA399495764 | KRT16 | c.229A>C (p.Ser77Arg) n.306A>C c.-312-174A>C (n.-312-174A>C) | |
17 | g.41612461G>A | CA500206230 | KRT16 | c.228C>T (p.Ser76=) n.305C>T c.-312-175C>T (n.-312-175C>T) | |
17 | g.41612461G>C | CA399495766 | KRT16 | c.228C>G (p.Ser76Arg) n.305C>G c.-312-175C>G (n.-312-175C>G) | |
17 | g.41612461G= | CA2260099777 | KRT16 | c.228C= (p.Ser76=) n.305C= c.-312-175C= (n.-312-175C=) | |
17 | g.41612461G>T | CA399495768 | KRT16 | c.228C>A (p.Ser76Arg) n.305C>A c.-312-175C>A (n.-312-175C>A) | |
17 | g.41612462C>A | CA399495771 | KRT16 | c.227G>T (p.Ser76Ile) n.304G>T c.-312-176G>T (n.-312-176G>T) | |
17 | g.41612462C= | CA2260099778 | KRT16 | c.227G= (p.Ser76=) n.304G= c.-312-176G= (n.-312-176G=) | |
17 | g.41612462C>G | CA399495773 | KRT16 | c.227G>C (p.Ser76Thr) n.304G>C c.-312-176G>C (n.-312-176G>C) | |
17 | g.41612462C>T | CA290677945 | KRT16 | c.227G>A (p.Ser76Asn) n.304G>A c.-312-176G>A (n.-312-176G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612463_41612464insACT | CA626215501 | KRT16 | c.227_228insTAG (p.Ser76_Ser77insSer) n.304_305insTAG c.-312-176_-312-175insTAG (n.-312-176_-312-175insTAG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612463T>A | CA399495776 | KRT16 | c.226A>T (p.Ser76Cys) n.303A>T c.-312-177A>T (n.-312-177A>T) | |
17 | g.41612463T>C | CA399495778 | KRT16 | c.226A>G (p.Ser76Gly) n.303A>G c.-312-177A>G (n.-312-177A>G) | |
17 | g.41612463T>G | CA399495780 | KRT16 | c.226A>C (p.Ser76Arg) n.303A>C c.-312-177A>C (n.-312-177A>C) | |
17 | g.41612464G>A | CA500206232 | KRT16 | c.225C>T (p.Ser75=) n.302C>T c.-312-178C>T (n.-312-178C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612464G>C | CA399495782 | KRT16 | c.225C>G (p.Ser75Arg) n.302C>G c.-312-178C>G (n.-312-178C>G) | |
17 | g.41612464G>T | CA399495785 | KRT16 | c.225C>A (p.Ser75Arg) n.302C>A c.-312-178C>A (n.-312-178C>A) | |
17 | g.41612465C>A | CA399495789 | KRT16 | c.224G>T (p.Ser75Ile) n.301G>T c.-312-179G>T (n.-312-179G>T) | |
17 | g.41612465C>G | CA399495793 | KRT16 | c.224G>C (p.Ser75Thr) n.301G>C c.-312-179G>C (n.-312-179G>C) | |
17 | g.41612465C>T | CA399495791 | KRT16 | c.224G>A (p.Ser75Asn) n.301G>A c.-312-179G>A (n.-312-179G>A) | dbSNP |
17 | g.41612466T>A | CA399495795 | KRT16 | c.223A>T (p.Ser75Cys) n.300A>T c.-312-180A>T (n.-312-180A>T) | |
17 | g.41612466T>C | CA399495797 | KRT16 | c.223A>G (p.Ser75Gly) n.300A>G c.-312-180A>G (n.-312-180A>G) | |
17 | g.41612466T>G | CA399495799 | KRT16 | c.223A>C (p.Ser75Arg) n.300A>C c.-312-180A>C (n.-312-180A>C) | |
17 | g.41612467G>A | CA500206239 | KRT16 | c.222C>T (p.Ser74=) n.299C>T c.-312-181C>T (n.-312-181C>T) | |
17 | g.41612467G>C | CA399495802 | KRT16 | c.222C>G (p.Ser74Arg) n.299C>G c.-312-181C>G (n.-312-181C>G) | |
17 | g.41612467G>T | CA399495804 | KRT16 | c.222C>A (p.Ser74Arg) n.299C>A c.-312-181C>A (n.-312-181C>A) | |
17 | g.41612468C>A | CA399495808 | KRT16 | c.221G>T (p.Ser74Ile) n.298G>T c.-312-182G>T (n.-312-182G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612468C>G | CA399495810 | KRT16 | c.221G>C (p.Ser74Thr) n.298G>C c.-312-182G>C (n.-312-182G>C) | |
17 | g.41612468C>T | CA399495813 | KRT16 | c.221G>A (p.Ser74Asn) n.298G>A c.-312-182G>A (n.-312-182G>A) | |
17 | g.41612469T>A | CA399495815 | KRT16 | c.220A>T (p.Ser74Cys) n.297A>T c.-312-183A>T (n.-312-183A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612469T>C | CA399495816 | KRT16 | c.220A>G (p.Ser74Gly) n.297A>G c.-312-183A>G (n.-312-183A>G) | |
17 | g.41612469T>G | CA399495818 | KRT16 | c.220A>C (p.Ser74Arg) n.297A>C c.-312-183A>C (n.-312-183A>C) | |
17 | g.41612470G>A | CA500206243 | KRT16 | c.219C>T (p.Ser73=) n.296C>T c.-312-184C>T (n.-312-184C>T) | |
17 | g.41612470G>C | CA399495819 | KRT16 | c.219C>G (p.Ser73Arg) n.296C>G c.-312-184C>G (n.-312-184C>G) | |
17 | g.41612470G>T | CA399495820 | KRT16 | c.219C>A (p.Ser73Arg) n.296C>A c.-312-184C>A (n.-312-184C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612471C>A | CA399495822 | KRT16 | c.218G>T (p.Ser73Ile) n.295G>T c.-312-185G>T (n.-312-185G>T) | |
17 | g.41612471C= | CA2260099779 | KRT16 | c.218G= (p.Ser73=) n.295G= c.-312-185G= (n.-312-185G=) | |
17 | g.41612471C>G | CA399495823 | KRT16 | c.218G>C (p.Ser73Thr) n.295G>C c.-312-185G>C (n.-312-185G>C) | |
17 | g.41612471C>T | CA399495825 | KRT16 | c.218G>A (p.Ser73Asn) n.295G>A c.-312-185G>A (n.-312-185G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612472T>A | CA399495827 | KRT16 | c.217A>T (p.Ser73Cys) n.294A>T c.-312-186A>T (n.-312-186A>T) | |
17 | g.41612472T>C | CA399495829 | KRT16 | c.217A>G (p.Ser73Gly) n.294A>G c.-312-186A>G (n.-312-186A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41612472T>G | CA399495831 | KRT16 | c.217A>C (p.Ser73Arg) n.294A>C c.-312-186A>C (n.-312-186A>C) | |
17 | g.41612473G>A | CA500206248 | KRT16 | c.216C>T (p.Phe72=) n.293C>T c.-312-187C>T (n.-312-187C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612473G>C | CA399495835 | KRT16 | c.216C>G (p.Phe72Leu) n.293C>G c.-312-187C>G (n.-312-187C>G) | |
17 | g.41612473G>T | CA399495833 | KRT16 | c.216C>A (p.Phe72Leu) n.293C>A c.-312-187C>A (n.-312-187C>A) | |
17 | g.41612474A>C | CA399495837 | KRT16 | c.215T>G (p.Phe72Cys) n.292T>G c.-312-188T>G (n.-312-188T>G) | |
17 | g.41612474A>G | CA399495840 | KRT16 | c.215T>C (p.Phe72Ser) n.292T>C c.-312-188T>C (n.-312-188T>C) | |
17 | g.41612474A>T | CA399495842 | KRT16 | c.215T>A (p.Phe72Tyr) n.292T>A c.-312-188T>A (n.-312-188T>A) | |
17 | g.41612475A>C | CA399495845 | KRT16 | c.214T>G (p.Phe72Val) n.291T>G c.-312-189T>G (n.-312-189T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41612475A>G | CA399495847 | KRT16 | c.214T>C (p.Phe72Leu) n.291T>C c.-312-189T>C (n.-312-189T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41612475A>T | CA399495849 | KRT16 | c.214T>A (p.Phe72Ile) n.291T>A c.-312-189T>A (n.-312-189T>A) | |
17 | g.41612476G>A | CA500206253 | KRT16 | c.213C>T (p.Gly71=) n.290C>T c.-312-190C>T (n.-312-190C>T) | |
17 | g.41612476G>C | CA500206257 | KRT16 | c.213C>G (p.Gly71=) n.290C>G c.-312-190C>G (n.-312-190C>G) | |
17 | g.41612476G= | CA2260099780 | KRT16 | c.213C= (p.Gly71=) n.290C= c.-312-190C= (n.-312-190C=) | |
17 | g.41612476G>T | CA500206256 | KRT16 | c.213C>A (p.Gly71=) n.290C>A c.-312-190C>A (n.-312-190C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612477C>A | CA8563314 | KRT16 | c.212G>T (p.Gly71Val) n.289G>T c.-312-191G>T (n.-312-191G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612477C= | CA2260099781 | KRT16 | c.212G= (p.Gly71=) n.289G= c.-312-191G= (n.-312-191G=) | |
17 | g.41612477C>G | CA8563313 | KRT16 | c.212G>C (p.Gly71Ala) n.289G>C c.-312-191G>C (n.-312-191G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612477C>T | CA399495853 | KRT16 | c.212G>A (p.Gly71Asp) n.289G>A c.-312-191G>A (n.-312-191G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612478C>A | CA399495859 | KRT16 | c.211G>T (p.Gly71Cys) n.288G>T c.-312-192G>T (n.-312-192G>T) | |
17 | g.41612478C= | CA2260099782 | KRT16 | c.211G= (p.Gly71=) n.288G= c.-312-192G= (n.-312-192G=) | |
17 | g.41612478C>G | CA399495861 | KRT16 | c.211G>C (p.Gly71Arg) n.288G>C c.-312-192G>C (n.-312-192G>C) | |
17 | g.41612478C>T | CA399495863 | KRT16 | c.211G>A (p.Gly71Ser) n.288G>A c.-312-192G>A (n.-312-192G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612479A= | CA2260099783 | KRT16 | c.210T= (p.Gly70=) n.287T= c.-312-193T= (n.-312-193T=) | |
17 | g.41612479A>C | CA500206260 | KRT16 | c.210T>G (p.Gly70=) n.287T>G c.-312-193T>G (n.-312-193T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612479A>G | CA500206261 | KRT16 | c.210T>C (p.Gly70=) n.287T>C c.-312-193T>C (n.-312-193T>C) | |
17 | g.41612479A>T | CA500206262 | KRT16 | c.210T>A (p.Gly70=) n.287T>A c.-312-193T>A (n.-312-193T>A) | |
17 | g.41612480C>A | CA399495866 | KRT16 | c.209G>T (p.Gly70Val) n.286G>T c.-312-194G>T (n.-312-194G>T) | |
17 | g.41612480C= | CA2260099784 | KRT16 | c.209G= (p.Gly70=) n.286G= c.-312-194G= (n.-312-194G=) | |
17 | g.41612480C>G | CA399495868 | KRT16 | c.209G>C (p.Gly70Ala) n.286G>C c.-312-194G>C (n.-312-194G>C) | |
17 | g.41612480C>T | CA399495870 | KRT16 | c.209G>A (p.Gly70Asp) n.286G>A c.-312-194G>A (n.-312-194G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612481C>A | CA399495873 | KRT16 | c.208G>T (p.Gly70Cys) n.285G>T c.-312-195G>T (n.-312-195G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612481C= | CA2260099785 | KRT16 | c.208G= (p.Gly70=) n.285G= c.-312-195G= (n.-312-195G=) | |
17 | g.41612481C>G | CA399495876 | KRT16 | c.208G>C (p.Gly70Arg) n.285G>C c.-312-195G>C (n.-312-195G>C) | |
17 | g.41612481C>T | CA8563315 | KRT16 | c.208G>A (p.Gly70Ser) n.285G>A c.-312-195G>A (n.-312-195G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612482G>A | CA8563316 | KRT16 | c.207C>T (p.Gly69=) n.284C>T c.-312-196C>T (n.-312-196C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612482G>C | CA500206266 | KRT16 | c.207C>G (p.Gly69=) n.284C>G c.-312-196C>G (n.-312-196C>G) | |
17 | g.41612482G= | CA2260099786 | KRT16 | c.207C= (p.Gly69=) n.284C= c.-312-196C= (n.-312-196C=) | |
17 | g.41612482G>T | CA8563317 | KRT16 | c.207C>A (p.Gly69=) n.284C>A c.-312-196C>A (n.-312-196C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612483C>A | CA399495883 | KRT16 | c.206G>T (p.Gly69Val) n.283G>T c.-312-197G>T (n.-312-197G>T) | |
17 | g.41612483C>G | CA399495888 | KRT16 | c.206G>C (p.Gly69Ala) n.283G>C c.-312-197G>C (n.-312-197G>C) | |
17 | g.41612483C>T | CA399495885 | KRT16 | c.206G>A (p.Gly69Asp) n.283G>A c.-312-197G>A (n.-312-197G>A) | |
17 | g.41612484C>A | CA399495891 | KRT16 | c.205G>T (p.Gly69Cys) n.282G>T c.-312-198G>T (n.-312-198G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612484C>G | CA399495893 | KRT16 | c.205G>C (p.Gly69Arg) n.282G>C c.-312-198G>C (n.-312-198G>C) | |
17 | g.41612484C>T | CA399495896 | KRT16 | c.205G>A (p.Gly69Ser) n.282G>A c.-312-198G>A (n.-312-198G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612485A= | CA2260099787 | KRT16 | c.204T= (p.Tyr68=) n.281T= c.-312-199T= (n.-312-199T=) | |
17 | g.41612485A>C | CA399495899 | KRT16 | c.204T>G (p.Tyr68Ter) n.281T>G c.-312-199T>G (n.-312-199T>G) | |
17 | g.41612485A>G | CA500206270 | KRT16 | c.204T>C (p.Tyr68=) n.281T>C c.-312-199T>C (n.-312-199T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612485A>T | CA399495901 | KRT16 | c.204T>A (p.Tyr68Ter) n.281T>A c.-312-199T>A (n.-312-199T>A) | dbSNP |
17 | g.41612486T>A | CA399495903 | KRT16 | c.203A>T (p.Tyr68Phe) n.280A>T c.-312-200A>T (n.-312-200A>T) | |
17 | g.41612486T>C | CA399495904 | KRT16 | c.203A>G (p.Tyr68Cys) n.280A>G c.-312-200A>G (n.-312-200A>G) | |
17 | g.41612486T>G | CA8563318 | KRT16 | c.203A>C (p.Tyr68Ser) n.280A>C c.-312-200A>C (n.-312-200A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612486T= | CA2260099788 | KRT16 | c.203A= (p.Tyr68=) n.280A= c.-312-200A= (n.-312-200A=) | |
17 | g.41612487del | CA2637838003 | KRT16 | c.202del (p.Tyr68MetfsTer?) n.279del c.-312-201del (n.-312-201del) | gnomAD v4 |
17 | g.41612487A>C | CA399495905 | KRT16 | c.202T>G (p.Tyr68Asp) n.279T>G c.-312-201T>G (n.-312-201T>G) | |
17 | g.41612487A>G | CA399495907 | KRT16 | c.202T>C (p.Tyr68His) n.279T>C c.-312-201T>C (n.-312-201T>C) | |
17 | g.41612487A>T | CA399495906 | KRT16 | c.202T>A (p.Tyr68Asn) n.279T>A c.-312-201T>A (n.-312-201T>A) | |
17 | g.41612488G>A | CA500206272 | KRT16 | c.201C>T (p.Gly67=) n.278C>T c.-312-202C>T (n.-312-202C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612488G>C | CA500206273 | KRT16 | c.201C>G (p.Gly67=) n.278C>G c.-312-202C>G (n.-312-202C>G) | |
17 | g.41612488G= | CA2260099789 | KRT16 | c.201C= (p.Gly67=) n.278C= c.-312-202C= (n.-312-202C=) | |
17 | g.41612488G>T | CA8563319 | KRT16 | c.201C>A (p.Gly67=) n.278C>A c.-312-202C>A (n.-312-202C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612489C>A | CA399495910 | KRT16 | c.200G>T (p.Gly67Val) n.277G>T c.-312-203G>T (n.-312-203G>T) | |
17 | g.41612489C= | CA2260099790 | KRT16 | c.200G= (p.Gly67=) n.277G= c.-312-203G= (n.-312-203G=) | |
17 | g.41612489C>G | CA399495915 | KRT16 | c.200G>C (p.Gly67Ala) n.277G>C c.-312-203G>C (n.-312-203G>C) | |
17 | g.41612489C>T | CA399495918 | KRT16 | c.200G>A (p.Gly67Asp) n.277G>A c.-312-203G>A (n.-312-203G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612490C>A | CA399495921 | KRT16 | c.199G>T (p.Gly67Cys) n.276G>T c.-312-204G>T (n.-312-204G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612490C= | CA2260099791 | KRT16 | c.199G= (p.Gly67=) n.276G= c.-312-204G= (n.-312-204G=) | |
17 | g.41612490C>G | CA399495925 | KRT16 | c.199G>C (p.Gly67Arg) n.276G>C c.-312-204G>C (n.-312-204G>C) | |
17 | g.41612490C>T | CA8563320 | KRT16 | c.199G>A (p.Gly67Ser) n.276G>A c.-312-204G>A (n.-312-204G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612491G>A | CA8563321 | KRT16 | c.198C>T (p.Gly66=) n.275C>T c.-312-205C>T (n.-312-205C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612491G>C | CA500206278 | KRT16 | c.198C>G (p.Gly66=) n.275C>G c.-312-205C>G (n.-312-205C>G) | |
17 | g.41612491G= | CA2260099792 | KRT16 | c.198C= (p.Gly66=) n.275C= c.-312-205C= (n.-312-205C=) | |
17 | g.41612491G>T | CA500206279 | KRT16 | c.198C>A (p.Gly66=) n.275C>A c.-312-205C>A (n.-312-205C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612491_41612492delinsGC | CA2260099793 | KRT16 | c.197_198delinsGC (p.Gly66=) n.274_275delinsGC c.-312-206_-312-205delinsGC (n.-312-206_-312-205delinsGC) | |
17 | g.41612492C>A | CA399495928 | KRT16 | c.197G>T (p.Gly66Val) n.274G>T c.-312-206G>T (n.-312-206G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612492C= | CA2260099794 | KRT16 | c.197G= (p.Gly66=) n.274G= c.-312-206G= (n.-312-206G=) | |
17 | g.41612492C>G | CA399495931 | KRT16 | c.197G>C (p.Gly66Ala) n.274G>C c.-312-206G>C (n.-312-206G>C) | |
17 | g.41612492C>T | CA399495933 | KRT16 | c.197G>A (p.Gly66Asp) n.274G>A c.-312-206G>A (n.-312-206G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612497dup | CA626215502 | KRT16 | c.197dup (p.Gly67ArgfsTer14) n.274dup c.-312-206dup (n.-312-206dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612497del | CA399495935 | KRT16 | c.197del (p.Gly66AlafsTer?) n.274del c.-312-206del (n.-312-206del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41612493C>A | CA399495938 | KRT16 | c.196G>T (p.Gly66Cys) n.273G>T c.-312-207G>T (n.-312-207G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612493C= | CA2260099795 | KRT16 | c.196G= (p.Gly66=) n.273G= c.-312-207G= (n.-312-207G=) | |
17 | g.41612493C>G | CA399495940 | KRT16 | c.196G>C (p.Gly66Arg) n.273G>C c.-312-207G>C (n.-312-207G>C) | |
17 | g.41612493C>T | CA399495942 | KRT16 | c.196G>A (p.Gly66Ser) n.273G>A c.-312-207G>A (n.-312-207G>A) | |
17 | g.41612494C>A | CA500206287 | KRT16 | c.195G>T (p.Gly65=) n.272G>T c.-312-208G>T (n.-312-208G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612494C= | CA2260099796 | KRT16 | c.195G= (p.Gly65=) n.272G= c.-312-208G= (n.-312-208G=) | |
17 | g.41612494C>G | CA500206288 | KRT16 | c.195G>C (p.Gly65=) n.272G>C c.-312-208G>C (n.-312-208G>C) | |
17 | g.41612494C>T | CA500206289 | KRT16 | c.195G>A (p.Gly65=) n.272G>A c.-312-208G>A (n.-312-208G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612495C>A | CA399495944 | KRT16 | c.194G>T (p.Gly65Val) n.271G>T c.-312-209G>T (n.-312-209G>T) | |
17 | g.41612495C>G | CA399495947 | KRT16 | c.194G>C (p.Gly65Ala) n.271G>C c.-312-209G>C (n.-312-209G>C) | |
17 | g.41612495C>T | CA399495949 | KRT16 | c.194G>A (p.Gly65Glu) n.271G>A c.-312-209G>A (n.-312-209G>A) | |
17 | g.41612496C>A | CA399495953 | KRT16 | c.193G>T (p.Gly65Trp) n.270G>T c.-312-210G>T (n.-312-210G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612496C= | CA2260099797 | KRT16 | c.193G= (p.Gly65=) n.270G= c.-312-210G= (n.-312-210G=) | |
17 | g.41612496C>G | CA8563322 | KRT16 | c.193G>C (p.Gly65Arg) n.270G>C c.-312-210G>C (n.-312-210G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612496C>T | CA399495954 | KRT16 | c.193G>A (p.Gly65Arg) n.270G>A c.-312-210G>A (n.-312-210G>A) | dbSNP |
17 | g.41612497C>A | CA500206292 | KRT16 | c.192G>T (p.Leu64=) n.269G>T c.-312-211G>T (n.-312-211G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612497C= | CA2260099798 | KRT16 | c.192G= (p.Leu64=) n.269G= c.-312-211G= (n.-312-211G=) | |
17 | g.41612497C>G | CA500206294 | KRT16 | c.192G>C (p.Leu64=) n.269G>C c.-312-211G>C (n.-312-211G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41612497C>T | CA500206293 | KRT16 | c.192G>A (p.Leu64=) n.269G>A c.-312-211G>A (n.-312-211G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612498A>C | CA399495963 | KRT16 | c.191T>G (p.Leu64Arg) n.268T>G c.-312-212T>G (n.-312-212T>G) | |
17 | g.41612498A>G | CA399495965 | KRT16 | c.191T>C (p.Leu64Pro) n.268T>C c.-312-212T>C (n.-312-212T>C) | |
17 | g.41612498A>T | CA399495970 | KRT16 | c.191T>A (p.Leu64Gln) n.268T>A c.-312-212T>A (n.-312-212T>A) | |
17 | g.41612499G>A | CA500206297 | KRT16 | c.190C>T (p.Leu64=) n.267C>T c.-312-213C>T (n.-312-213C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612499G>C | CA399495973 | KRT16 | c.190C>G (p.Leu64Val) n.267C>G c.-312-213C>G (n.-312-213C>G) | |
17 | g.41612499G= | CA2260099799 | KRT16 | c.190C= (p.Leu64=) n.267C= c.-312-213C= (n.-312-213C=) | |
17 | g.41612499G>T | CA399495975 | KRT16 | c.190C>A (p.Leu64Met) n.267C>A c.-312-213C>A (n.-312-213C>A) | COSMIC |
17 | g.41612500C>A | CA500206299 | KRT16 | c.189G>T (p.Gly63=) n.266G>T c.-312-214G>T (n.-312-214G>T) | dbSNP |
17 | g.41612500C= | CA2260099800 | KRT16 | c.189G= (p.Gly63=) n.266G= c.-312-214G= (n.-312-214G=) | |
17 | g.41612500C>G | CA500206300 | KRT16 | c.189G>C (p.Gly63=) n.266G>C c.-312-214G>C (n.-312-214G>C) | |
17 | g.41612500C>T | CA500206301 | KRT16 | c.189G>A (p.Gly63=) n.266G>A c.-312-214G>A (n.-312-214G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612501C>A | CA399495977 | KRT16 | c.188G>T (p.Gly63Val) n.265G>T c.-312-215G>T (n.-312-215G>T) | |
17 | g.41612501C>G | CA399495979 | KRT16 | c.188G>C (p.Gly63Ala) n.265G>C c.-312-215G>C (n.-312-215G>C) | |
17 | g.41612501C>T | CA399495982 | KRT16 | c.188G>A (p.Gly63Glu) n.265G>A c.-312-215G>A (n.-312-215G>A) | |
17 | g.41612502C>A | CA399495985 | KRT16 | c.187G>T (p.Gly63Trp) n.264G>T c.-312-216G>T (n.-312-216G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612502C= | CA2260099801 | KRT16 | c.187G= (p.Gly63=) n.264G= c.-312-216G= (n.-312-216G=) | |
17 | g.41612502C>G | CA8563323 | KRT16 | c.187G>C (p.Gly63Arg) n.264G>C c.-312-216G>C (n.-312-216G>C) | dbSNP ExAC |
17 | g.41612502C>T | CA8563324 | KRT16 | c.187G>A (p.Gly63Arg) n.264G>A c.-312-216G>A (n.-312-216G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612503G>A | CA8563325 | KRT16 | c.186C>T (p.Cys62=) n.263C>T c.-312-217C>T (n.-312-217C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612503G>C | CA399496003 | KRT16 | c.186C>G (p.Cys62Trp) n.263C>G c.-312-217C>G (n.-312-217C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41612503G= | CA2260099802 | KRT16 | c.186C= (p.Cys62=) n.263C= c.-312-217C= (n.-312-217C=) | |
17 | g.41612503G>T | CA399496000 | KRT16 | c.186C>A (p.Cys62Ter) n.263C>A c.-312-217C>A (n.-312-217C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612504C>A | CA399496008 | KRT16 | c.185G>T (p.Cys62Phe) n.262G>T c.-312-218G>T (n.-312-218G>T) | |
17 | g.41612504C= | CA2260099803 | KRT16 | c.185G= (p.Cys62=) n.262G= c.-312-218G= (n.-312-218G=) | |
17 | g.41612504C>G | CA399496010 | KRT16 | c.185G>C (p.Cys62Ser) n.262G>C c.-312-218G>C (n.-312-218G>C) | |
17 | g.41612504C>T | CA8563326 | KRT16 | c.185G>A (p.Cys62Tyr) n.262G>A c.-312-218G>A (n.-312-218G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612505A>C | CA399496015 | KRT16 | c.184T>G (p.Cys62Gly) n.261T>G c.-312-219T>G (n.-312-219T>G) | |
17 | g.41612505A>G | CA399496017 | KRT16 | c.184T>C (p.Cys62Arg) n.261T>C c.-312-219T>C (n.-312-219T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41612505A>T | CA399496019 | KRT16 | c.184T>A (p.Cys62Ser) n.261T>A c.-312-219T>A (n.-312-219T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612506G>A | CA500206309 | KRT16 | c.183C>T (p.Ala61=) n.260C>T c.-312-220C>T (n.-312-220C>T) | |
17 | g.41612506G>C | CA500206310 | KRT16 | c.183C>G (p.Ala61=) n.260C>G c.-312-220C>G (n.-312-220C>G) | |
17 | g.41612506G>T | CA500206311 | KRT16 | c.183C>A (p.Ala61=) n.260C>A c.-312-220C>A (n.-312-220C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612507G>A | CA399496022 | KRT16 | c.182C>T (p.Ala61Val) n.259C>T c.-312-221C>T (n.-312-221C>T) | ClinVar |
17 | g.41612507G>C | CA399496024 | KRT16 | c.182C>G (p.Ala61Gly) n.259C>G c.-312-221C>G (n.-312-221C>G) | |
17 | g.41612507G>T | CA399496026 | KRT16 | c.182C>A (p.Ala61Asp) n.259C>A c.-312-221C>A (n.-312-221C>A) | |
17 | g.41612508C>A | CA399496028 | KRT16 | c.181G>T (p.Ala61Ser) n.258G>T c.-312-222G>T (n.-312-222G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612508C= | CA2260099804 | KRT16 | c.181G= (p.Ala61=) n.258G= c.-312-222G= (n.-312-222G=) | |
17 | g.41612508C>G | CA399496030 | KRT16 | c.181G>C (p.Ala61Pro) n.258G>C c.-312-222G>C (n.-312-222G>C) | |
17 | g.41612508C>T | CA8563327 | KRT16 | c.181G>A (p.Ala61Thr) n.258G>A c.-312-222G>A (n.-312-222G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612509T>A | CA500206318 | KRT16 | c.180A>T (p.Gly60=) n.257A>T c.-312-223A>T (n.-312-223A>T) | |
17 | g.41612509T>C | CA500206320 | KRT16 | c.180A>G (p.Gly60=) n.257A>G c.-312-223A>G (n.-312-223A>G) | |
17 | g.41612509T>G | CA500206319 | KRT16 | c.180A>C (p.Gly60=) n.257A>C c.-312-223A>C (n.-312-223A>C) | |
17 | g.41612510C>A | CA399496037 | KRT16 | c.179G>T (p.Gly60Val) n.256G>T c.-312-224G>T (n.-312-224G>T) | |
17 | g.41612510C= | CA2260099805 | KRT16 | c.179G= (p.Gly60=) n.256G= c.-312-224G= (n.-312-224G=) | |
17 | g.41612510C>G | CA399496042 | KRT16 | c.179G>C (p.Gly60Ala) n.256G>C c.-312-224G>C (n.-312-224G>C) | |
17 | g.41612510C>T | CA399496034 | KRT16 | c.179G>A (p.Gly60Glu) n.256G>A c.-312-224G>A (n.-312-224G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41612511C>A | CA399496053 | KRT16 | c.178G>T (p.Gly60Ter) n.255G>T c.-312-225G>T (n.-312-225G>T) | |
17 | g.41612511C>G | CA399496048 | KRT16 | c.178G>C (p.Gly60Arg) n.255G>C c.-312-225G>C (n.-312-225G>C) | |
17 | g.41612511C>T | CA399496050 | KRT16 | c.178G>A (p.Gly60Arg) n.255G>A c.-312-225G>A (n.-312-225G>A) | |
17 | g.41612512C>A | CA500206331 | KRT16 | c.177G>T (p.Gly59=) n.254G>T c.-312-226G>T (n.-312-226G>T) | |
17 | g.41612512C= | CA2260099806 | KRT16 | c.177G= (p.Gly59=) n.254G= c.-312-226G= (n.-312-226G=) | |
17 | g.41612512C>G | CA500206328 | KRT16 | c.177G>C (p.Gly59=) n.254G>C c.-312-226G>C (n.-312-226G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41612512C>T | CA500206330 | KRT16 | c.177G>A (p.Gly59=) n.254G>A c.-312-226G>A (n.-312-226G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612513C>A | CA399496056 | KRT16 | c.176G>T (p.Gly59Val) n.253G>T c.-312-227G>T (n.-312-227G>T) | |
17 | g.41612513C= | CA2260099807 | KRT16 | c.176G= (p.Gly59=) n.253G= c.-312-227G= (n.-312-227G=) | |
17 | g.41612513C>G | CA399496057 | KRT16 | c.176G>C (p.Gly59Ala) n.253G>C c.-312-227G>C (n.-312-227G>C) | |
17 | g.41612513C>T | CA399496058 | KRT16 | c.176G>A (p.Gly59Glu) n.253G>A c.-312-227G>A (n.-312-227G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612514C>A | CA399496066 | KRT16 | c.175G>T (p.Gly59Trp) n.252G>T c.-312-228G>T (n.-312-228G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612514C= | CA2260099808 | KRT16 | c.175G= (p.Gly59=) n.252G= c.-312-228G= (n.-312-228G=) | |
17 | g.41612514C>G | CA8563328 | KRT16 | c.175G>C (p.Gly59Arg) n.252G>C c.-312-228G>C (n.-312-228G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612514C>T | CA399496060 | KRT16 | c.175G>A (p.Gly59Arg) n.252G>A c.-312-228G>A (n.-312-228G>A) | |
17 | g.41612515A>C | CA500206336 | KRT16 | c.174T>G (p.Ser58=) n.251T>G c.-312-229T>G (n.-312-229T>G) | |
17 | g.41612515A>G | CA500206337 | KRT16 | c.174T>C (p.Ser58=) n.251T>C c.-312-229T>C (n.-312-229T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41612515A>T | CA500206338 | KRT16 | c.174T>A (p.Ser58=) n.251T>A c.-312-229T>A (n.-312-229T>A) | |
17 | g.41612516G>A | CA8563329 | KRT16 | c.173C>T (p.Ser58Phe) n.250C>T c.-312-230C>T (n.-312-230C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612516G>C | CA399496072 | KRT16 | c.173C>G (p.Ser58Cys) n.250C>G c.-312-230C>G (n.-312-230C>G) | |
17 | g.41612516G= | CA2260099809 | KRT16 | c.173C= (p.Ser58=) n.250C= c.-312-230C= (n.-312-230C=) | |
17 | g.41612516G>T | CA399496076 | KRT16 | c.173C>A (p.Ser58Tyr) n.250C>A c.-312-230C>A (n.-312-230C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612517A= | CA2260099810 | KRT16 | c.172T= (p.Ser58=) n.249T= c.-312-231T= (n.-312-231T=) | |
17 | g.41612517A>C | CA8563330 | KRT16 | c.172T>G (p.Ser58Ala) n.249T>G c.-312-231T>G (n.-312-231T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612517A>G | CA399496087 | KRT16 | c.172T>C (p.Ser58Pro) n.249T>C c.-312-231T>C (n.-312-231T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41612517A>T | CA399496090 | KRT16 | c.172T>A (p.Ser58Thr) n.249T>A c.-312-231T>A (n.-312-231T>A) | |
17 | g.41612518G>A | CA500206343 | KRT16 | c.171C>T (p.Ser57=) n.248C>T c.-312-232C>T (n.-312-232C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612518G>C | CA500206344 | KRT16 | c.171C>G (p.Ser57=) n.248C>G c.-312-232C>G (n.-312-232C>G) | |
17 | g.41612518G= | CA2260099811 | KRT16 | c.171C= (p.Ser57=) n.248C= c.-312-232C= (n.-312-232C=) | |
17 | g.41612518G>T | CA500206345 | KRT16 | c.171C>A (p.Ser57=) n.248C>A c.-312-232C>A (n.-312-232C>A) | |
17 | g.41612518_41612519insTTCT | CA2260099812 | KRT16 | c.170_171insAGAA (p.Ser58GlufsTer24) n.247_248insAGAA c.-312-233_-312-232insAGAA (n.-312-233_-312-232insAGAA) | dbSNP |
17 | g.41612519G>A | CA399496095 | KRT16 | c.170C>T (p.Ser57Phe) n.247C>T c.-312-233C>T (n.-312-233C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612519G>C | CA399496102 | KRT16 | c.170C>G (p.Ser57Cys) n.247C>G c.-312-233C>G (n.-312-233C>G) | dbSNP |
17 | g.41612519G= | CA2260099813 | KRT16 | c.170C= (p.Ser57=) n.247C= c.-312-233C= (n.-312-233C=) | |
17 | g.41612519G>T | CA399496099 | KRT16 | c.170C>A (p.Ser57Tyr) n.247C>A c.-312-233C>A (n.-312-233C>A) | |
17 | g.41612520A= | CA2260099814 | KRT16 | c.169T= (p.Ser57=) n.246T= c.-312-234T= (n.-312-234T=) | |
17 | g.41612520A>C | CA399496107 | KRT16 | c.169T>G (p.Ser57Ala) n.246T>G c.-312-234T>G (n.-312-234T>G) | dbSNP |
17 | g.41612520A>G | CA399496109 | KRT16 | c.169T>C (p.Ser57Pro) n.246T>C c.-312-234T>C (n.-312-234T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612520A>T | CA399496112 | KRT16 | c.169T>A (p.Ser57Thr) n.246T>A c.-312-234T>A (n.-312-234T>A) | |
17 | g.41612521G>A | CA500206347 | KRT16 | c.168C>T (p.Phe56=) n.245C>T c.-312-235C>T (n.-312-235C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612521G>C | CA399496115 | KRT16 | c.168C>G (p.Phe56Leu) n.245C>G c.-312-235C>G (n.-312-235C>G) | |
17 | g.41612521G= | CA2260099815 | KRT16 | c.168C= (p.Phe56=) n.245C= c.-312-235C= (n.-312-235C=) | |
17 | g.41612521G>T | CA399496127 | KRT16 | c.168C>A (p.Phe56Leu) n.245C>A c.-312-235C>A (n.-312-235C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612522A>C | CA399496132 | KRT16 | c.167T>G (p.Phe56Cys) n.244T>G c.-312-236T>G (n.-312-236T>G) | |
17 | g.41612522A>G | CA399496135 | KRT16 | c.167T>C (p.Phe56Ser) n.244T>C c.-312-236T>C (n.-312-236T>C) | |
17 | g.41612522A>T | CA399496138 | KRT16 | c.167T>A (p.Phe56Tyr) n.244T>A c.-312-236T>A (n.-312-236T>A) | |
17 | g.41612523A>C | CA399496143 | KRT16 | c.166T>G (p.Phe56Val) n.243T>G c.-312-237T>G (n.-312-237T>G) | |
17 | g.41612523A>G | CA399496148 | KRT16 | c.166T>C (p.Phe56Leu) n.243T>C c.-312-237T>C (n.-312-237T>C) | |
17 | g.41612523A>T | CA399496149 | KRT16 | c.166T>A (p.Phe56Ile) n.243T>A c.-312-237T>A (n.-312-237T>A) | |
17 | g.41612524G>A | CA500206356 | KRT16 | c.165C>T (p.Arg55=) n.242C>T c.-312-238C>T (n.-312-238C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612524G>C | CA500206354 | KRT16 | c.165C>G (p.Arg55=) n.242C>G c.-312-238C>G (n.-312-238C>G) | |
17 | g.41612524G= | CA2260099816 | KRT16 | c.165C= (p.Arg55=) n.242C= c.-312-238C= (n.-312-238C=) | |
17 | g.41612524G>T | CA500206355 | KRT16 | c.165C>A (p.Arg55=) n.242C>A c.-312-238C>A (n.-312-238C>A) | |
17 | g.41612525C>A | CA399496174 | KRT16 | c.164G>T (p.Arg55Leu) n.241G>T c.-312-239G>T (n.-312-239G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41612525C= | CA2260099817 | KRT16 | c.164G= (p.Arg55=) n.241G= c.-312-239G= (n.-312-239G=) | |
17 | g.41612525C>G | CA399496158 | KRT16 | c.164G>C (p.Arg55Pro) n.241G>C c.-312-239G>C (n.-312-239G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612525C>T | CA399496156 | KRT16 | c.164G>A (p.Arg55His) n.241G>A c.-312-239G>A (n.-312-239G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612526G>A | CA8563331 | KRT16 | c.163C>T (p.Arg55Cys) n.240C>T c.-312-240C>T (n.-312-240C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612526G>C | CA399496180 | KRT16 | c.163C>G (p.Arg55Gly) n.240C>G c.-312-240C>G (n.-312-240C>G) | |
17 | g.41612526G= | CA2260099818 | KRT16 | c.163C= (p.Arg55=) n.240C= c.-312-240C= (n.-312-240C=) | |
17 | g.41612526G>T | CA399496185 | KRT16 | c.163C>A (p.Arg55Ser) n.240C>A c.-312-240C>A (n.-312-240C>A) | |
17 | g.41612527A= | CA2260099819 | KRT16 | c.162T= (p.Ser54=) n.239T= c.-312-241T= (n.-312-241T=) | |
17 | g.41612527A>C | CA500206362 | KRT16 | c.162T>G (p.Ser54=) n.239T>G c.-312-241T>G (n.-312-241T>G) | |
17 | g.41612527A>G | CA500206363 | KRT16 | c.162T>C (p.Ser54=) n.239T>C c.-312-241T>C (n.-312-241T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612527A>T | CA500206364 | KRT16 | c.162T>A (p.Ser54=) n.239T>A c.-312-241T>A (n.-312-241T>A) | |
17 | g.41612528G>A | CA399496193 | KRT16 | c.161C>T (p.Ser54Phe) n.238C>T c.-312-242C>T (n.-312-242C>T) | |
17 | g.41612528G>C | CA399496194 | KRT16 | c.161C>G (p.Ser54Cys) n.238C>G c.-312-242C>G (n.-312-242C>G) | |
17 | g.41612528G= | CA2260099820 | KRT16 | c.161C= (p.Ser54=) n.238C= c.-312-242C= (n.-312-242C=) | |
17 | g.41612528G>T | CA399496196 | KRT16 | c.161C>A (p.Ser54Tyr) n.238C>A c.-312-242C>A (n.-312-242C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612529A>C | CA399496200 | KRT16 | c.160T>G (p.Ser54Ala) n.237T>G c.-312-243T>G (n.-312-243T>G) | |
17 | g.41612529A>G | CA399496202 | KRT16 | c.160T>C (p.Ser54Pro) n.237T>C c.-312-243T>C (n.-312-243T>C) | |
17 | g.41612529A>T | CA399496206 | KRT16 | c.160T>A (p.Ser54Thr) n.237T>A c.-312-243T>A (n.-312-243T>A) | |
17 | g.41612530G>A | CA500206372 | KRT16 | c.159C>T (p.Ser53=) n.236C>T c.-312-244C>T (n.-312-244C>T) | |
17 | g.41612530G>C | CA500206373 | KRT16 | c.159C>G (p.Ser53=) n.236C>G c.-312-244C>G (n.-312-244C>G) | |
17 | g.41612530G= | CA2260099821 | KRT16 | c.159C= (p.Ser53=) n.236C= c.-312-244C= (n.-312-244C=) | |
17 | g.41612530G>T | CA500206374 | KRT16 | c.159C>A (p.Ser53=) n.236C>A c.-312-244C>A (n.-312-244C>A) | |
17 | g.41612531G>A | CA399496209 | KRT16 | c.158C>T (p.Ser53Phe) n.235C>T c.-312-245C>T (n.-312-245C>T) | |
17 | g.41612531G>C | CA399496212 | KRT16 | c.158C>G (p.Ser53Cys) n.235C>G c.-312-245C>G (n.-312-245C>G) | |
17 | g.41612531G>T | CA399496215 | KRT16 | c.158C>A (p.Ser53Tyr) n.235C>A c.-312-245C>A (n.-312-245C>A) | |
17 | g.41612532_41612533insTGA | CA626215519 | KRT16 | c.158_159insATC (p.Ser53_Ser54insSer) n.235_236insATC c.-312-245_-312-244insATC (n.-312-245_-312-244insATC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612531_41612535delinsGAGAC | CA2260099822 | KRT16 | c.154_158delinsGTCTC (p.Val52=) n.231_235delinsGTCTC c.-312-249_-312-245delinsGTCTC (n.-312-249_-312-245delinsGTCTC) | |
17 | g.41612532A>C | CA399496228 | KRT16 | c.157T>G (p.Ser53Ala) n.234T>G c.-312-246T>G (n.-312-246T>G) | |
17 | g.41612532A>G | CA399496231 | KRT16 | c.157T>C (p.Ser53Pro) n.234T>C c.-312-246T>C (n.-312-246T>C) | |
17 | g.41612532A>T | CA399496224 | KRT16 | c.157T>A (p.Ser53Thr) n.234T>A c.-312-246T>A (n.-312-246T>A) | |
17 | g.41612538_41612541dup | CA2260099823 | KRT16 | c.154_157dup (p.Ser53CysfsTer29) n.231_234dup c.-312-249_-312-246dup (n.-312-249_-312-246dup) | dbSNP |
17 | g.41612538_41612541del | CA8563332 | KRT16 | c.154_157del (p.Val52ProfsTer?) n.231_234del c.-312-249_-312-246del (n.-312-249_-312-246del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612533G>A | CA8563333 | KRT16 | c.156C>T (p.Val52=) n.233C>T c.-312-247C>T (n.-312-247C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612533G>C | CA500206376 | KRT16 | c.156C>G (p.Val52=) n.233C>G c.-312-247C>G (n.-312-247C>G) | |
17 | g.41612533G= | CA2260099825 | KRT16 | c.156C= (p.Val52=) n.233C= c.-312-247C= (n.-312-247C=) | |
17 | g.41612533G>T | CA500206378 | KRT16 | c.156C>A (p.Val52=) n.233C>A c.-312-247C>A (n.-312-247C>A) | |
17 | g.41612533_41612535delinsGAC | CA2260099824 | KRT16 | c.154_156delinsGTC (p.Val52=) n.231_233delinsGTC c.-312-249_-312-247delinsGTC (n.-312-249_-312-247delinsGTC) | |
17 | g.41612534A>C | CA399496235 | KRT16 | c.155T>G (p.Val52Gly) n.232T>G c.-312-248T>G (n.-312-248T>G) | |
17 | g.41612534A>G | CA399496240 | KRT16 | c.155T>C (p.Val52Ala) n.232T>C c.-312-248T>C (n.-312-248T>C) | |
17 | g.41612534A>T | CA399496244 | KRT16 | c.155T>A (p.Val52Asp) n.232T>A c.-312-248T>A (n.-312-248T>A) | |
17 | g.41612535_41612536del | CA8563334 | KRT16 | c.154_155del (p.Val52LeufsTer28) n.231_232del c.-312-249_-312-248del (n.-312-249_-312-248del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.41612535C>A | CA399496255 | KRT16 | c.154G>T (p.Val52Phe) n.231G>T c.-312-249G>T (n.-312-249G>T) | |
17 | g.41612535C= | CA2260099826 | KRT16 | c.154G= (p.Val52=) n.231G= c.-312-249G= (n.-312-249G=) | |
17 | g.41612535C>G | CA399496252 | KRT16 | c.154G>C (p.Val52Leu) n.231G>C c.-312-249G>C (n.-312-249G>C) | |
17 | g.41612535C>T | CA8563335 | KRT16 | c.154G>A (p.Val52Ile) n.231G>A c.-312-249G>A (n.-312-249G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612536A>C | CA500206381 | KRT16 | c.153T>G (p.Ser51=) n.230T>G c.-312-250T>G (n.-312-250T>G) | |
17 | g.41612536A>G | CA500206383 | KRT16 | c.153T>C (p.Ser51=) n.230T>C c.-312-250T>C (n.-312-250T>C) | |
17 | g.41612536A>T | CA500206384 | KRT16 | c.153T>A (p.Ser51=) n.230T>A c.-312-250T>A (n.-312-250T>A) | |
17 | g.41612537G>A | CA399496258 | KRT16 | c.152C>T (p.Ser51Phe) n.229C>T c.-312-251C>T (n.-312-251C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41612537G>C | CA8563336 | KRT16 | c.152C>G (p.Ser51Cys) n.229C>G c.-312-251C>G (n.-312-251C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612537G= | CA2260099827 | KRT16 | c.152C= (p.Ser51=) n.229C= c.-312-251C= (n.-312-251C=) | |
17 | g.41612537G>T | CA399496271 | KRT16 | c.152C>A (p.Ser51Tyr) n.229C>A c.-312-251C>A (n.-312-251C>A) | |
17 | g.41612538A= | CA2260099828 | KRT16 | c.151T= (p.Ser51=) n.228T= c.-312-252T= (n.-312-252T=) | |
17 | g.41612538A>C | CA399496277 | KRT16 | c.151T>G (p.Ser51Ala) n.228T>G c.-312-252T>G (n.-312-252T>G) | |
17 | g.41612538A>G | CA8563337 | KRT16 | c.151T>C (p.Ser51Pro) n.228T>C c.-312-252T>C (n.-312-252T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612538A>T | CA399496280 | KRT16 | c.151T>A (p.Ser51Thr) n.228T>A c.-312-252T>A (n.-312-252T>A) | |
17 | g.41612539C>A | CA500206390 | KRT16 | c.150G>T (p.Leu50=) n.227G>T c.-313+251G>T (n.-313+251G>T) | |
17 | g.41612539C= | CA2260099829 | KRT16 | c.150G= (p.Leu50=) n.227G= c.-313+251G= (n.-313+251G=) | |
17 | g.41612539C>G | CA8563338 | KRT16 | c.150G>C (p.Leu50=) n.227G>C c.-313+251G>C (n.-313+251G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612539C>T | CA500206389 | KRT16 | c.150G>A (p.Leu50=) n.227G>A c.-313+251G>A (n.-313+251G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612540A= | CA2260099831 | KRT16 | c.149T= (p.Leu50=) n.226T= c.-313+250T= (n.-313+250T=) | |
17 | g.41612540A>C | CA399496293 | KRT16 | c.149T>G (p.Leu50Arg) n.226T>G c.-313+250T>G (n.-313+250T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612540A>G | CA399496294 | KRT16 | c.149T>C (p.Leu50Pro) n.226T>C c.-313+250T>C (n.-313+250T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612540A>T | CA399496286 | KRT16 | c.149T>A (p.Leu50Gln) n.226T>A c.-313+250T>A (n.-313+250T>A) | |
17 | g.41612540_41612541delinsAG | CA2260099830 | KRT16 | c.148_149delinsCT (p.Leu50=) n.225_226delinsCT c.-313+249_-313+250delinsCT (n.-313+249_-313+250delinsCT) | |
17 | g.41612541G>A | CA500206393 | KRT16 | c.148C>T (p.Leu50=) n.225C>T c.-313+249C>T (n.-313+249C>T) | |
17 | g.41612541G>C | CA399496295 | KRT16 | c.148C>G (p.Leu50Val) n.225C>G c.-313+249C>G (n.-313+249C>G) | |
17 | g.41612541G>T | CA399496299 | KRT16 | c.148C>A (p.Leu50Met) n.225C>A c.-313+249C>A (n.-313+249C>A) | |
17 | g.41612542del | CA290678080 | KRT16 | c.148del (p.Leu50CysfsTer?) n.225del c.-313+249del (n.-313+249del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612542G>A | CA500206394 | KRT16 | c.147C>T (p.Gly49=) n.224C>T c.-313+248C>T (n.-313+248C>T) | |
17 | g.41612542G>C | CA500206395 | KRT16 | c.147C>G (p.Gly49=) n.224C>G c.-313+248C>G (n.-313+248C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612542G= | CA2260099832 | KRT16 | c.147C= (p.Gly49=) n.224C= c.-313+248C= (n.-313+248C=) | |
17 | g.41612542G>T | CA500206397 | KRT16 | c.147C>A (p.Gly49=) n.224C>A c.-313+248C>A (n.-313+248C>A) | |
17 | g.41612543C>A | CA399496303 | KRT16 | c.146G>T (p.Gly49Val) n.223G>T c.146G>T c.-313+247G>T (n.-313+247G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612543C>G | CA399496307 | KRT16 | c.146G>C (p.Gly49Ala) n.223G>C c.146G>C c.-313+247G>C (n.-313+247G>C) | |
17 | g.41612543C>T | CA399496310 | KRT16 | c.146G>A (p.Gly49Asp) n.223G>A c.146G>A c.-313+247G>A (n.-313+247G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612544C>A | CA399496313 | KRT16 | c.145G>T (p.Gly49Cys) n.222G>T c.145G>T c.-313+246G>T (n.-313+246G>T) | |
17 | g.41612544C= | CA2260099833 | KRT16 | c.145G= (p.Gly49=) n.222G= c.145G= c.-313+246G= (n.-313+246G=) | |
17 | g.41612544C>G | CA399496317 | KRT16 | c.145G>C (p.Gly49Arg) n.222G>C c.145G>C c.-313+246G>C (n.-313+246G>C) | |
17 | g.41612544C>T | CA8563339 | KRT16 | c.145G>A (p.Gly49Ser) n.222G>A c.145G>A c.-313+246G>A (n.-313+246G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612545G>A | CA290678101 | KRT16 | c.144C>T (p.Gly48=) n.221C>T c.-313+245C>T (n.-313+245C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41612545G>C | CA500206400 | KRT16 | c.144C>G (p.Gly48=) n.221C>G c.-313+245C>G (n.-313+245C>G) | |
17 | g.41612545G= | CA2260099834 | KRT16 | c.144C= (p.Gly48=) n.221C= c.-313+245C= (n.-313+245C=) | |
17 | g.41612545G>T | CA500206399 | KRT16 | c.144C>A (p.Gly48=) n.221C>A c.-313+245C>A (n.-313+245C>A) | |
17 | g.41612546C>A | CA399496321 | KRT16 | c.143G>T (p.Gly48Val) n.220G>T c.-313+244G>T (n.-313+244G>T) | |
17 | g.41612546C= | CA2260099835 | KRT16 | c.143G= (p.Gly48=) n.220G= c.-313+244G= (n.-313+244G=) | |
17 | g.41612546C>G | CA399496322 | KRT16 | c.143G>C (p.Gly48Ala) n.220G>C c.-313+244G>C (n.-313+244G>C) | |
17 | g.41612546C>T | CA399496325 | KRT16 | c.143G>A (p.Gly48Asp) n.220G>A c.-313+244G>A (n.-313+244G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612550dup | CA2809496596 | KRT16 | c.143dup (p.Gly49ArgfsTer?) n.220dup c.143dup (p.Gly48=) c.-313+244dup (n.-313+244dup) | |
17 | g.41612550del | CA2637838185 | KRT16 | c.143del (p.Gly48AlafsTer?) n.220del c.-313+244del (n.-313+244del) | gnomAD v4 |