Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.41612360_41612372del | CA2809496593 | KRT16 | c.318_330del (p.Phe106LeufsTer10) n.395_407del c.-312-85_-312-73del (n.-312-85_-312-73del) | |
17 | g.41612361_41612373delinsCACCACCAGCAAA | CA2260099724 | KRT16 | c.316_328delinsTTTGCTGGTGGTG (p.Phe106=) n.393_405delinsTTTGCTGGTGGTG c.-312-87_-312-75delinsTTTGCTGGTGGTG (n.-312-87_-312-75delinsTTTGCTGGTGGTG) | |
17 | g.41612369_41612380del | CA217373 | KRT16 | c.316_327del (p.Phe106_Gly109del) n.393_404del c.-312-87_-312-76del (n.-312-87_-312-76del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612369G>A | CA399495090 | KRT16 | c.320C>T (p.Ala107Val) n.397C>T c.-312-83C>T (n.-312-83C>T) | dbSNP COSMIC |
17 | g.41612369G>C | CA399495094 | KRT16 | c.320C>G (p.Ala107Gly) n.397C>G c.-312-83C>G (n.-312-83C>G) | |
17 | g.41612369G= | CA2260099728 | KRT16 | c.320C= (p.Ala107=) n.397C= c.-312-83C= (n.-312-83C=) | |
17 | g.41612369G>T | CA399495091 | KRT16 | c.320C>A (p.Ala107Asp) n.397C>A c.-312-83C>A (n.-312-83C>A) | |
17 | g.41612370C>A | CA399495096 | KRT16 | c.319G>T (p.Ala107Ser) n.396G>T c.-312-84G>T (n.-312-84G>T) | |
17 | g.41612370C= | CA2260099729 | KRT16 | c.319G= (p.Ala107=) n.396G= c.-312-84G= (n.-312-84G=) | |
17 | g.41612370C>G | CA399495098 | KRT16 | c.319G>C (p.Ala107Pro) n.396G>C c.-312-84G>C (n.-312-84G>C) | |
17 | g.41612370C>T | CA399495099 | KRT16 | c.319G>A (p.Ala107Thr) n.396G>A c.-312-84G>A (n.-312-84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612371A= | CA2260099730 | KRT16 | c.318T= (p.Phe106=) n.395T= c.-312-85T= (n.-312-85T=) | |
17 | g.41612371A>C | CA399495103 | KRT16 | c.318T>G (p.Phe106Leu) n.395T>G c.-312-85T>G (n.-312-85T>G) | |
17 | g.41612371A>G | CA8563292 | KRT16 | c.318T>C (p.Phe106=) n.395T>C c.-312-85T>C (n.-312-85T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612371A>T | CA399495106 | KRT16 | c.318T>A (p.Phe106Leu) n.395T>A c.-312-85T>A (n.-312-85T>A) | |
17 | g.41612372A= | CA2260099731 | KRT16 | c.317T= (p.Phe106=) n.394T= c.-312-86T= (n.-312-86T=) | |
17 | g.41612372A>C | CA399495108 | KRT16 | c.317T>G (p.Phe106Cys) n.394T>G c.-312-86T>G (n.-312-86T>G) | |
17 | g.41612372A>G | CA8563293 | KRT16 | c.317T>C (p.Phe106Ser) n.394T>C c.-312-86T>C (n.-312-86T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612372A>T | CA399495113 | KRT16 | c.317T>A (p.Phe106Tyr) n.394T>A c.-312-86T>A (n.-312-86T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612373A>C | CA399495120 | KRT16 | c.316T>G (p.Phe106Val) n.393T>G c.-312-87T>G (n.-312-87T>G) | |
17 | g.41612373A>G | CA399495126 | KRT16 | c.316T>C (p.Phe106Leu) n.393T>C c.-312-87T>C (n.-312-87T>C) | |
17 | g.41612373A>T | CA399495117 | KRT16 | c.316T>A (p.Phe106Ile) n.393T>A c.-312-87T>A (n.-312-87T>A) | |
17 | g.41612374A= | CA2260099732 | KRT16 | c.315T= (p.Gly105=) n.392T= c.-312-88T= (n.-312-88T=) | |
17 | g.41612374A>C | CA500206661 | KRT16 | c.315T>G (p.Gly105=) n.392T>G c.-312-88T>G (n.-312-88T>G) | |
17 | g.41612374A>G | CA500206662 | KRT16 | c.315T>C (p.Gly105=) n.392T>C c.-312-88T>C (n.-312-88T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612374A>T | CA500206663 | KRT16 | c.315T>A (p.Gly105=) n.392T>A c.-312-88T>A (n.-312-88T>A) | |
17 | g.41612375C>A | CA399495135 | KRT16 | c.314G>T (p.Gly105Val) n.391G>T c.-312-89G>T (n.-312-89G>T) | |
17 | g.41612375C>G | CA399495129 | KRT16 | c.314G>C (p.Gly105Ala) n.391G>C c.-312-89G>C (n.-312-89G>C) | |
17 | g.41612375C>T | CA399495132 | KRT16 | c.314G>A (p.Gly105Asp) n.391G>A c.-312-89G>A (n.-312-89G>A) | |
17 | g.41612383_41612406dup | CA2637837898 | KRT16 | c.291_314dup (p.Gly105_Phe106insLeuGlyAlaGlyPheGlyGlyGly) n.368_391dup c.-312-112_-312-89dup (n.-312-112_-312-89dup) | gnomAD v4 |
17 | g.41612376C>A | CA399495150 | KRT16 | c.313G>T (p.Gly105Cys) n.390G>T c.-312-90G>T (n.-312-90G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612376C>G | CA399495153 | KRT16 | c.313G>C (p.Gly105Arg) n.390G>C c.-312-90G>C (n.-312-90G>C) | |
17 | g.41612376C>T | CA399495156 | KRT16 | c.313G>A (p.Gly105Ser) n.390G>A c.-312-90G>A (n.-312-90G>A) | |
17 | g.41612377A= | CA2260099733 | KRT16 | c.312T= (p.Gly104=) n.389T= c.-312-91T= (n.-312-91T=) | |
17 | g.41612377A>C | CA500206666 | KRT16 | c.312T>G (p.Gly104=) n.389T>G c.-312-91T>G (n.-312-91T>G) | dbSNP |
17 | g.41612377A>G | CA500206667 | KRT16 | c.312T>C (p.Gly104=) n.389T>C c.-312-91T>C (n.-312-91T>C) | |
17 | g.41612377A>T | CA500206668 | KRT16 | c.312T>A (p.Gly104=) n.389T>A c.-312-91T>A (n.-312-91T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612378C>A | CA399495159 | KRT16 | c.311G>T (p.Gly104Val) n.388G>T c.-312-92G>T (n.-312-92G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612378C= | CA2260099734 | KRT16 | c.311G= (p.Gly104=) n.388G= c.-312-92G= (n.-312-92G=) | |
17 | g.41612378C>G | CA399495160 | KRT16 | c.311G>C (p.Gly104Ala) n.388G>C c.-312-92G>C (n.-312-92G>C) | |
17 | g.41612378C>T | CA399495162 | KRT16 | c.311G>A (p.Gly104Asp) n.388G>A c.-312-92G>A (n.-312-92G>A) | |
17 | g.41612378_41612390delinsCCACCAAAGCCAG | CA2260099735 | KRT16 | c.299_311delinsCTGGCTTTGGTGG (p.Ala100=) n.376_388delinsCTGGCTTTGGTGG c.-312-104_-312-92delinsCTGGCTTTGGTGG (n.-312-104_-312-92delinsCTGGCTTTGGTGG) | |
17 | g.41612379C>A | CA399495165 | KRT16 | c.310G>T (p.Gly104Cys) n.387G>T c.-312-93G>T (n.-312-93G>T) | |
17 | g.41612379C>G | CA399495175 | KRT16 | c.310G>C (p.Gly104Arg) n.387G>C c.-312-93G>C (n.-312-93G>C) | |
17 | g.41612379C>T | CA399495178 | KRT16 | c.310G>A (p.Gly104Ser) n.387G>A c.-312-93G>A (n.-312-93G>A) | |
17 | g.41612383_41612394del | CA2260099736 | KRT16 | c.299_310del (p.Ala100_Gly103del) n.376_387del c.-312-104_-312-93del (n.-312-104_-312-93del) | dbSNP |
17 | g.41612380A= | CA2260099737 | KRT16 | c.309T= (p.Gly103=) n.386T= c.-312-94T= (n.-312-94T=) | |
17 | g.41612380A>C | CA500206076 | KRT16 | c.309T>G (p.Gly103=) n.386T>G c.-312-94T>G (n.-312-94T>G) | dbSNP |
17 | g.41612380A>G | CA500206080 | KRT16 | c.309T>C (p.Gly103=) n.386T>C c.-312-94T>C (n.-312-94T>C) | |
17 | g.41612380A>T | CA500206078 | KRT16 | c.309T>A (p.Gly103=) n.386T>A c.-312-94T>A (n.-312-94T>A) | |
17 | g.41612381C>A | CA399495187 | KRT16 | c.308G>T (p.Gly103Val) n.385G>T c.-312-95G>T (n.-312-95G>T) | dbSNP |
17 | g.41612381C= | CA2260099738 | KRT16 | c.308G= (p.Gly103=) n.385G= c.-312-95G= (n.-312-95G=) | |
17 | g.41612381C>G | CA399495184 | KRT16 | c.308G>C (p.Gly103Ala) n.385G>C c.-312-95G>C (n.-312-95G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612381C>T | CA399495181 | KRT16 | c.308G>A (p.Gly103Asp) n.385G>A c.-312-95G>A (n.-312-95G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612382C>A | CA399495192 | KRT16 | c.307G>T (p.Gly103Cys) n.384G>T c.-312-96G>T (n.-312-96G>T) | dbSNP |
17 | g.41612382C= | CA2260099740 | KRT16 | c.307G= (p.Gly103=) n.384G= c.-312-96G= (n.-312-96G=) | |
17 | g.41612382C>G | CA399495195 | KRT16 | c.307G>C (p.Gly103Arg) n.384G>C c.-312-96G>C (n.-312-96G>C) | |
17 | g.41612382C>T | CA399495198 | KRT16 | c.307G>A (p.Gly103Ser) n.384G>A c.-312-96G>A (n.-312-96G>A) | |
17 | g.41612382_41612383delinsCA | CA2260099739 | KRT16 | c.306_307delinsTG (p.Phe102=) n.383_384delinsTG c.-312-97_-312-96delinsTG (n.-312-97_-312-96delinsTG) | |
17 | g.41612383A= | CA2260099741 | KRT16 | c.306T= (p.Phe102=) n.383T= c.-312-97T= (n.-312-97T=) | |
17 | g.41612383A>C | CA8563295 | KRT16 | c.306T>G (p.Phe102Leu) n.383T>G c.-312-97T>G (n.-312-97T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41612383A>G | CA500206082 | KRT16 | c.306T>C (p.Phe102=) n.383T>C c.-312-97T>C (n.-312-97T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612383A>T | CA399495205 | KRT16 | c.306T>A (p.Phe102Leu) n.383T>A c.-312-97T>A (n.-312-97T>A) | |
17 | g.41612385del | CA8563294 | KRT16 | c.306del (p.Phe102LeufsTer18) n.383del c.-312-97del (n.-312-97del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612383_41612395delinsAAAGCCAGCACCC | CA2260099743 | KRT16 | c.294_306delinsGGGTGCTGGCTTT (p.Leu98=) n.371_383delinsGGGTGCTGGCTTT c.-312-109_-312-97delinsGGGTGCTGGCTTT (n.-312-109_-312-97delinsGGGTGCTGGCTTT) | |
17 | g.41612383_41612407delinsAAAGCCAGCACCCAAGCCACCACCG | CA2260099742 | KRT16 | c.282_306delinsCGGTGGTGGCTTGGGTGCTGGCTTT (p.Phe94=) n.359_383delinsCGGTGGTGGCTTGGGTGCTGGCTTT c.-312-121_-312-97delinsCGGTGGTGGCTTGGGTGCTGGCTTT (n.-312-121_-312-97delinsCGGTGGTGGCTTGGGTGCTGGCTTT) | |
17 | g.41612384A>C | CA399495208 | KRT16 | c.305T>G (p.Phe102Cys) n.382T>G c.-312-98T>G (n.-312-98T>G) | |
17 | g.41612384A>G | CA399495211 | KRT16 | c.305T>C (p.Phe102Ser) n.382T>C c.-312-98T>C (n.-312-98T>C) | |
17 | g.41612384A>T | CA399495214 | KRT16 | c.305T>A (p.Phe102Tyr) n.382T>A c.-312-98T>A (n.-312-98T>A) | |
17 | g.41612390_41612401del | CA2260099744 | KRT16 | c.294_305del (p.Leu98_Gly101del) n.371_382del c.-312-109_-312-98del (n.-312-109_-312-98del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612395_41612418del | CA626215499 | KRT16 | c.282_305del (p.Gly95_Phe102del) n.359_382del c.-312-121_-312-98del (n.-312-121_-312-98del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612385A>C | CA399495218 | KRT16 | c.304T>G (p.Phe102Val) n.381T>G c.-312-99T>G (n.-312-99T>G) | COSMIC |
17 | g.41612385A>G | CA399495221 | KRT16 | c.304T>C (p.Phe102Leu) n.381T>C c.-312-99T>C (n.-312-99T>C) | |
17 | g.41612385A>T | CA399495224 | KRT16 | c.304T>A (p.Phe102Ile) n.381T>A c.-312-99T>A (n.-312-99T>A) | |
17 | g.41612386G>A | CA500206087 | KRT16 | c.303C>T (p.Gly101=) n.380C>T c.-312-100C>T (n.-312-100C>T) | |
17 | g.41612386G>C | CA500206088 | KRT16 | c.303C>G (p.Gly101=) n.380C>G c.-312-100C>G (n.-312-100C>G) | |
17 | g.41612386G>T | CA500206089 | KRT16 | c.303C>A (p.Gly101=) n.380C>A c.-312-100C>A (n.-312-100C>A) | |
17 | g.41612387C>A | CA399495231 | KRT16 | c.302G>T (p.Gly101Val) n.379G>T c.-312-101G>T (n.-312-101G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612387C>G | CA399495233 | KRT16 | c.302G>C (p.Gly101Ala) n.379G>C c.-312-101G>C (n.-312-101G>C) | |
17 | g.41612387C>T | CA399495229 | KRT16 | c.302G>A (p.Gly101Asp) n.379G>A c.-312-101G>A (n.-312-101G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612388C>A | CA399495236 | KRT16 | c.301G>T (p.Gly101Cys) n.378G>T c.-312-102G>T (n.-312-102G>T) | |
17 | g.41612388C>G | CA399495238 | KRT16 | c.301G>C (p.Gly101Arg) n.378G>C c.-312-102G>C (n.-312-102G>C) | |
17 | g.41612388C>T | CA399495240 | KRT16 | c.301G>A (p.Gly101Ser) n.378G>A c.-312-102G>A (n.-312-102G>A) | |
17 | g.41612389A>C | CA500206094 | KRT16 | c.300T>G (p.Ala100=) n.377T>G c.-312-103T>G (n.-312-103T>G) | |
17 | g.41612389A>G | CA500206095 | KRT16 | c.300T>C (p.Ala100=) n.377T>C c.-312-103T>C (n.-312-103T>C) | |
17 | g.41612389A>T | CA500206099 | KRT16 | c.300T>A (p.Ala100=) n.377T>A c.-312-103T>A (n.-312-103T>A) | |
17 | g.41612390G>A | CA399495245 | KRT16 | c.299C>T (p.Ala100Val) n.376C>T c.-312-104C>T (n.-312-104C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612390G>C | CA8563296 | KRT16 | c.299C>G (p.Ala100Gly) n.376C>G c.-312-104C>G (n.-312-104C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612390G= | CA2260099745 | KRT16 | c.299C= (p.Ala100=) n.376C= c.-312-104C= (n.-312-104C=) | |
17 | g.41612390G>T | CA399495250 | KRT16 | c.299C>A (p.Ala100Asp) n.376C>A c.-312-104C>A (n.-312-104C>A) | |
17 | g.41612391C>A | CA399495254 | KRT16 | c.298G>T (p.Ala100Ser) n.375G>T c.-312-105G>T (n.-312-105G>T) | |
17 | g.41612391C= | CA2260099746 | KRT16 | c.298G= (p.Ala100=) n.375G= c.-312-105G= (n.-312-105G=) | |
17 | g.41612391C>G | CA399495259 | KRT16 | c.298G>C (p.Ala100Pro) n.375G>C c.-312-105G>C (n.-312-105G>C) | |
17 | g.41612391C>T | CA399495261 | KRT16 | c.298G>A (p.Ala100Thr) n.375G>A c.-312-105G>A (n.-312-105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612392A= | CA2260099747 | KRT16 | c.297T= (p.Gly99=) n.374T= c.-312-106T= (n.-312-106T=) | |
17 | g.41612392A>C | CA8563297 | KRT16 | c.297T>G (p.Gly99=) n.374T>G c.-312-106T>G (n.-312-106T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612392A>G | CA500206102 | KRT16 | c.297T>C (p.Gly99=) n.374T>C c.-312-106T>C (n.-312-106T>C) | |
17 | g.41612392A>T | CA500206104 | KRT16 | c.297T>A (p.Gly99=) n.374T>A c.-312-106T>A (n.-312-106T>A) | |
17 | g.41612393C>A | CA399495268 | KRT16 | c.296G>T (p.Gly99Val) n.373G>T c.-312-107G>T (n.-312-107G>T) | |
17 | g.41612393C= | CA2260099748 | KRT16 | c.296G= (p.Gly99=) n.373G= c.-312-107G= (n.-312-107G=) | |
17 | g.41612393C>G | CA399495271 | KRT16 | c.296G>C (p.Gly99Ala) n.373G>C c.-312-107G>C (n.-312-107G>C) | |
17 | g.41612393C>T | CA399495274 | KRT16 | c.296G>A (p.Gly99Asp) n.373G>A c.-312-107G>A (n.-312-107G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612394C>A | CA399495286 | KRT16 | c.295G>T (p.Gly99Cys) n.372G>T c.-312-108G>T (n.-312-108G>T) | |
17 | g.41612394C>G | CA399495284 | KRT16 | c.295G>C (p.Gly99Arg) n.372G>C c.-312-108G>C (n.-312-108G>C) | |
17 | g.41612394C>T | CA399495281 | KRT16 | c.295G>A (p.Gly99Ser) n.372G>A c.-312-108G>A (n.-312-108G>A) | |
17 | g.41612395C>A | CA8563298 | KRT16 | c.294G>T (p.Leu98Phe) n.371G>T c.-312-109G>T (n.-312-109G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612395C= | CA2260099749 | KRT16 | c.294G= (p.Leu98=) n.371G= c.-312-109G= (n.-312-109G=) | |
17 | g.41612395C>G | CA399495294 | KRT16 | c.294G>C (p.Leu98Phe) n.371G>C c.-312-109G>C (n.-312-109G>C) | |
17 | g.41612395C>T | CA500206113 | KRT16 | c.294G>A (p.Leu98=) n.371G>A c.-312-109G>A (n.-312-109G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612396A>C | CA399495297 | KRT16 | c.293T>G (p.Leu98Trp) n.370T>G c.-312-110T>G (n.-312-110T>G) | |
17 | g.41612396A>G | CA399495300 | KRT16 | c.293T>C (p.Leu98Ser) n.370T>C c.-312-110T>C (n.-312-110T>C) | |
17 | g.41612396A>T | CA399495303 | KRT16 | c.293T>A (p.Leu98Ter) n.370T>A c.-312-110T>A (n.-312-110T>A) | |
17 | g.41612397A= | CA2260099750 | KRT16 | c.292T= (p.Leu98=) n.369T= c.-312-111T= (n.-312-111T=) | |
17 | g.41612397A>C | CA8563299 | KRT16 | c.292T>G (p.Leu98Val) n.369T>G c.-312-111T>G (n.-312-111T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612397A>G | CA500206115 | KRT16 | c.292T>C (p.Leu98=) n.369T>C c.-312-111T>C (n.-312-111T>C) | dbSNP |
17 | g.41612397A>T | CA399495307 | KRT16 | c.292T>A (p.Leu98Met) n.369T>A c.-312-111T>A (n.-312-111T>A) | |
17 | g.41612398G>A | CA500206117 | KRT16 | c.291C>T (p.Gly97=) n.368C>T c.-312-112C>T (n.-312-112C>T) | |
17 | g.41612398G>C | CA8563300 | KRT16 | c.291C>G (p.Gly97=) n.368C>G c.-312-112C>G (n.-312-112C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612398G= | CA2260099751 | KRT16 | c.291C= (p.Gly97=) n.368C= c.-312-112C= (n.-312-112C=) | |
17 | g.41612398G>T | CA500206119 | KRT16 | c.291C>A (p.Gly97=) n.368C>A c.-312-112C>A (n.-312-112C>A) | |
17 | g.41612399C>A | CA399495310 | KRT16 | c.290G>T (p.Gly97Val) n.367G>T c.-312-113G>T (n.-312-113G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612399C= | CA2260099752 | KRT16 | c.290G= (p.Gly97=) n.367G= c.-312-113G= (n.-312-113G=) | |
17 | g.41612399C>G | CA399495312 | KRT16 | c.290G>C (p.Gly97Ala) n.367G>C c.-312-113G>C (n.-312-113G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41612399C>T | CA399495315 | KRT16 | c.290G>A (p.Gly97Asp) n.367G>A c.-312-113G>A (n.-312-113G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612400C>A | CA399495320 | KRT16 | c.289G>T (p.Gly97Cys) n.366G>T c.-312-114G>T (n.-312-114G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612400C= | CA2260099753 | KRT16 | c.289G= (p.Gly97=) n.366G= c.-312-114G= (n.-312-114G=) | |
17 | g.41612400C>G | CA399495323 | KRT16 | c.289G>C (p.Gly97Arg) n.366G>C c.-312-114G>C (n.-312-114G>C) | |
17 | g.41612400C>T | CA399495326 | KRT16 | c.289G>A (p.Gly97Ser) n.366G>A c.-312-114G>A (n.-312-114G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612401A>C | CA500206121 | KRT16 | c.288T>G (p.Gly96=) n.365T>G c.-312-115T>G (n.-312-115T>G) | |
17 | g.41612401A>G | CA500206123 | KRT16 | c.288T>C (p.Gly96=) n.365T>C c.-312-115T>C (n.-312-115T>C) | |
17 | g.41612401A>T | CA500206122 | KRT16 | c.288T>A (p.Gly96=) n.365T>A c.-312-115T>A (n.-312-115T>A) | |
17 | g.41612402C>A | CA399495332 | KRT16 | c.287G>T (p.Gly96Val) n.364G>T c.-312-116G>T (n.-312-116G>T) | |
17 | g.41612402C>G | CA399495335 | KRT16 | c.287G>C (p.Gly96Ala) n.364G>C c.-312-116G>C (n.-312-116G>C) | |
17 | g.41612402C>T | CA399495330 | KRT16 | c.287G>A (p.Gly96Asp) n.364G>A c.-312-116G>A (n.-312-116G>A) | |
17 | g.41612403C>A | CA399495344 | KRT16 | c.286G>T (p.Gly96Cys) n.363G>T c.-312-117G>T (n.-312-117G>T) | |
17 | g.41612403C>G | CA399495338 | KRT16 | c.286G>C (p.Gly96Arg) n.363G>C c.-312-117G>C (n.-312-117G>C) | |
17 | g.41612403C>T | CA399495341 | KRT16 | c.286G>A (p.Gly96Ser) n.363G>A c.-312-117G>A (n.-312-117G>A) | |
17 | g.41612404A>C | CA500206128 | KRT16 | c.285T>G (p.Gly95=) n.362T>G c.-312-118T>G (n.-312-118T>G) | |
17 | g.41612404A>G | CA500206126 | KRT16 | c.285T>C (p.Gly95=) n.362T>C c.-312-118T>C (n.-312-118T>C) | |
17 | g.41612404A>T | CA500206127 | KRT16 | c.285T>A (p.Gly95=) n.362T>A c.-312-118T>A (n.-312-118T>A) | |
17 | g.41612405C>A | CA399495346 | KRT16 | c.284G>T (p.Gly95Val) n.361G>T c.-312-119G>T (n.-312-119G>T) | |
17 | g.41612405C>G | CA399495349 | KRT16 | c.284G>C (p.Gly95Ala) n.361G>C c.-312-119G>C (n.-312-119G>C) | |
17 | g.41612405C>T | CA399495350 | KRT16 | c.284G>A (p.Gly95Asp) n.361G>A c.-312-119G>A (n.-312-119G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612406C>A | CA399495354 | KRT16 | c.283G>T (p.Gly95Cys) n.360G>T c.-312-120G>T (n.-312-120G>T) | COSMIC |
17 | g.41612406C= | CA2260099754 | KRT16 | c.283G= (p.Gly95=) n.360G= c.-312-120G= (n.-312-120G=) | |
17 | g.41612406C>G | CA8563301 | KRT16 | c.283G>C (p.Gly95Arg) n.360G>C c.-312-120G>C (n.-312-120G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612406C>T | CA8563302 | KRT16 | c.283G>A (p.Gly95Ser) n.360G>A c.-312-120G>A (n.-312-120G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612407G>A | CA8563303 | KRT16 | c.282C>T (p.Phe94=) n.359C>T c.-312-121C>T (n.-312-121C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41612407G>C | CA8563304 | KRT16 | c.282C>G (p.Phe94Leu) n.359C>G c.-312-121C>G (n.-312-121C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612407G= | CA2260099755 | KRT16 | c.282C= (p.Phe94=) n.359C= c.-312-121C= (n.-312-121C=) | |
17 | g.41612407G>T | CA399495367 | KRT16 | c.282C>A (p.Phe94Leu) n.359C>A c.-312-121C>A (n.-312-121C>A) | |
17 | g.41612408A>C | CA399495377 | KRT16 | c.281T>G (p.Phe94Cys) n.358T>G c.-312-122T>G (n.-312-122T>G) | |
17 | g.41612408A>G | CA399495373 | KRT16 | c.281T>C (p.Phe94Ser) n.358T>C c.-312-122T>C (n.-312-122T>C) | |
17 | g.41612408A>T | CA399495371 | KRT16 | c.281T>A (p.Phe94Tyr) n.358T>A c.-312-122T>A (n.-312-122T>A) | |
17 | g.41612409A>C | CA399495382 | KRT16 | c.280T>G (p.Phe94Val) n.357T>G c.-312-123T>G (n.-312-123T>G) | |
17 | g.41612409A>G | CA399495386 | KRT16 | c.280T>C (p.Phe94Leu) n.357T>C c.-312-123T>C (n.-312-123T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41612409A>T | CA399495390 | KRT16 | c.280T>A (p.Phe94Ile) n.357T>A c.-312-123T>A (n.-312-123T>A) | |
17 | g.41612410G>A | CA500206137 | KRT16 | c.279C>T (p.Gly93=) n.356C>T c.-312-124C>T (n.-312-124C>T) | |
17 | g.41612410G>C | CA500206139 | KRT16 | c.279C>G (p.Gly93=) n.356C>G c.-312-124C>G (n.-312-124C>G) | |
17 | g.41612410G>T | CA500206140 | KRT16 | c.279C>A (p.Gly93=) n.356C>A c.-312-124C>A (n.-312-124C>A) | |
17 | g.41612411C>A | CA399495393 | KRT16 | c.278G>T (p.Gly93Val) n.355G>T c.-312-125G>T (n.-312-125G>T) | |
17 | g.41612411C>G | CA399495396 | KRT16 | c.278G>C (p.Gly93Ala) n.355G>C c.-312-125G>C (n.-312-125G>C) | |
17 | g.41612411C>T | CA399495398 | KRT16 | c.278G>A (p.Gly93Asp) n.355G>A c.-312-125G>A (n.-312-125G>A) | |
17 | g.41612412C>A | CA399495402 | KRT16 | c.277G>T (p.Gly93Cys) n.354G>T c.-312-126G>T (n.-312-126G>T) | |
17 | g.41612412C>G | CA399495405 | KRT16 | c.277G>C (p.Gly93Arg) n.354G>C c.-312-126G>C (n.-312-126G>C) | |
17 | g.41612412C>T | CA399495408 | KRT16 | c.277G>A (p.Gly93Ser) n.354G>A c.-312-126G>A (n.-312-126G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612413A>C | CA500206141 | KRT16 | c.276T>G (p.Ala92=) n.353T>G c.-312-127T>G (n.-312-127T>G) | |
17 | g.41612413A>G | CA500206144 | KRT16 | c.276T>C (p.Ala92=) n.353T>C c.-312-127T>C (n.-312-127T>C) | |
17 | g.41612413A>T | CA500206143 | KRT16 | c.276T>A (p.Ala92=) n.353T>A c.-312-127T>A (n.-312-127T>A) | |
17 | g.41612414G>A | CA399495412 | KRT16 | c.275C>T (p.Ala92Val) n.352C>T c.-312-128C>T (n.-312-128C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612414G>C | CA399495415 | KRT16 | c.275C>G (p.Ala92Gly) n.352C>G c.-312-128C>G (n.-312-128C>G) | |
17 | g.41612414G= | CA2260099756 | KRT16 | c.275C= (p.Ala92=) n.352C= c.-312-128C= (n.-312-128C=) | |
17 | g.41612414G>T | CA399495417 | KRT16 | c.275C>A (p.Ala92Asp) n.352C>A c.-312-128C>A (n.-312-128C>A) | |
17 | g.41612415C>A | CA8563305 | KRT16 | c.274G>T (p.Ala92Ser) n.351G>T c.-312-129G>T (n.-312-129G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612415C= | CA2260099757 | KRT16 | c.274G= (p.Ala92=) n.351G= c.-312-129G= (n.-312-129G=) | |
17 | g.41612415C>G | CA399495425 | KRT16 | c.274G>C (p.Ala92Pro) n.351G>C c.-312-129G>C (n.-312-129G>C) | |
17 | g.41612415C>T | CA399495421 | KRT16 | c.274G>A (p.Ala92Thr) n.351G>A c.-312-129G>A (n.-312-129G>A) | |
17 | g.41612416A>C | CA500206150 | KRT16 | c.273T>G (p.Gly91=) n.350T>G c.-312-130T>G (n.-312-130T>G) | |
17 | g.41612416A>G | CA500206151 | KRT16 | c.273T>C (p.Gly91=) n.350T>C c.-312-130T>C (n.-312-130T>C) | |
17 | g.41612416A>T | CA500206153 | KRT16 | c.273T>A (p.Gly91=) n.350T>A c.-312-130T>A (n.-312-130T>A) | |
17 | g.41612417C>A | CA399495438 | KRT16 | c.272G>T (p.Gly91Val) n.349G>T c.-312-131G>T (n.-312-131G>T) | |
17 | g.41612417C>G | CA399495431 | KRT16 | c.272G>C (p.Gly91Ala) n.349G>C c.-312-131G>C (n.-312-131G>C) | |
17 | g.41612417C>T | CA399495435 | KRT16 | c.272G>A (p.Gly91Asp) n.349G>A c.-312-131G>A (n.-312-131G>A) | |
17 | g.41612418C>A | CA399495441 | KRT16 | c.271G>T (p.Gly91Cys) n.348G>T c.-312-132G>T (n.-312-132G>T) | |
17 | g.41612418C= | CA2260099758 | KRT16 | c.271G= (p.Gly91=) n.348G= c.-312-132G= (n.-312-132G=) | |
17 | g.41612418C>G | CA399495444 | KRT16 | c.271G>C (p.Gly91Arg) n.348G>C c.-312-132G>C (n.-312-132G>C) | |
17 | g.41612418C>T | CA399495445 | KRT16 | c.271G>A (p.Gly91Ser) n.348G>A c.-312-132G>A (n.-312-132G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612419A= | CA2260099759 | KRT16 | c.270T= (p.Leu90=) n.347T= c.-312-133T= (n.-312-133T=) | |
17 | g.41612419A>C | CA500206156 | KRT16 | c.270T>G (p.Leu90=) n.347T>G c.-312-133T>G (n.-312-133T>G) | |
17 | g.41612419A>G | CA8563306 | KRT16 | c.270T>C (p.Leu90=) n.347T>C c.-312-133T>C (n.-312-133T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612419A>T | CA500206158 | KRT16 | c.270T>A (p.Leu90=) n.347T>A c.-312-133T>A (n.-312-133T>A) | |
17 | g.41612420A>C | CA399495450 | KRT16 | c.269T>G (p.Leu90Arg) n.346T>G c.-312-134T>G (n.-312-134T>G) | |
17 | g.41612420A>G | CA399495454 | KRT16 | c.269T>C (p.Leu90Pro) n.346T>C c.-312-134T>C (n.-312-134T>C) | |
17 | g.41612420A>T | CA399495464 | KRT16 | c.269T>A (p.Leu90His) n.346T>A c.-312-134T>A (n.-312-134T>A) | |
17 | g.41612421G>A | CA399495467 | KRT16 | c.268C>T (p.Leu90Phe) n.345C>T c.-312-135C>T (n.-312-135C>T) | dbSNP |
17 | g.41612421G>C | CA399495470 | KRT16 | c.268C>G (p.Leu90Val) n.345C>G c.-312-135C>G (n.-312-135C>G) | |
17 | g.41612421G>T | CA399495473 | KRT16 | c.268C>A (p.Leu90Ile) n.345C>A c.-312-135C>A (n.-312-135C>A) | |
17 | g.41612422G>A | CA8563307 | KRT16 | c.267C>T (p.Gly89=) n.344C>T c.-312-136C>T (n.-312-136C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.41612422G>C | CA500206164 | KRT16 | c.267C>G (p.Gly89=) n.344C>G c.-312-136C>G (n.-312-136C>G) | |
17 | g.41612422G= | CA2260099760 | KRT16 | c.267C= (p.Gly89=) n.344C= c.-312-136C= (n.-312-136C=) | |
17 | g.41612422G>T | CA500206165 | KRT16 | c.267C>A (p.Gly89=) n.344C>A c.-312-136C>A (n.-312-136C>A) | |
17 | g.41612423C>A | CA399495493 | KRT16 | c.266G>T (p.Gly89Val) n.343G>T c.-312-137G>T (n.-312-137G>T) | |
17 | g.41612423C>G | CA399495477 | KRT16 | c.266G>C (p.Gly89Ala) n.343G>C c.-312-137G>C (n.-312-137G>C) | |
17 | g.41612423C>T | CA399495489 | KRT16 | c.266G>A (p.Gly89Asp) n.343G>A c.-312-137G>A (n.-312-137G>A) | |
17 | g.41612424C>A | CA399495499 | KRT16 | c.265G>T (p.Gly89Cys) n.342G>T c.-312-138G>T (n.-312-138G>T) | |
17 | g.41612424C= | CA2260099761 | KRT16 | c.265G= (p.Gly89=) n.342G= c.-312-138G= (n.-312-138G=) | |
17 | g.41612424C>G | CA399495502 | KRT16 | c.265G>C (p.Gly89Arg) n.342G>C c.-312-138G>C (n.-312-138G>C) | |
17 | g.41612424C>T | CA399495505 | KRT16 | c.265G>A (p.Gly89Ser) n.342G>A c.-312-138G>A (n.-312-138G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612425A>C | CA500206167 | KRT16 | c.264T>G (p.Gly88=) n.341T>G c.-312-139T>G (n.-312-139T>G) | |
17 | g.41612425A>G | CA500206170 | KRT16 | c.264T>C (p.Gly88=) n.341T>C c.-312-139T>C (n.-312-139T>C) | |
17 | g.41612425A>T | CA500206168 | KRT16 | c.264T>A (p.Gly88=) n.341T>A c.-312-139T>A (n.-312-139T>A) | |
17 | g.41612426C>A | CA399495508 | KRT16 | c.263G>T (p.Gly88Val) n.340G>T c.-312-140G>T (n.-312-140G>T) | dbSNP |
17 | g.41612426C= | CA2260099762 | KRT16 | c.263G= (p.Gly88=) n.340G= c.-312-140G= (n.-312-140G=) | |
17 | g.41612426C>G | CA399495511 | KRT16 | c.263G>C (p.Gly88Ala) n.340G>C c.-312-140G>C (n.-312-140G>C) | |
17 | g.41612426C>T | CA399495514 | KRT16 | c.263G>A (p.Gly88Asp) n.340G>A c.-312-140G>A (n.-312-140G>A) | |
17 | g.41612427C>A | CA399495520 | KRT16 | c.262G>T (p.Gly88Cys) n.339G>T c.-312-141G>T (n.-312-141G>T) | |
17 | g.41612427C>G | CA399495522 | KRT16 | c.262G>C (p.Gly88Arg) n.339G>C c.-312-141G>C (n.-312-141G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41612427C>T | CA399495525 | KRT16 | c.262G>A (p.Gly88Ser) n.339G>A c.-312-141G>A (n.-312-141G>A) | |
17 | g.41612428A>C | CA500206180 | KRT16 | c.261T>G (p.Gly87=) n.338T>G c.-312-142T>G (n.-312-142T>G) | |
17 | g.41612428A>G | CA500206176 | KRT16 | c.261T>C (p.Gly87=) n.338T>C c.-312-142T>C (n.-312-142T>C) | |
17 | g.41612428A>T | CA500206177 | KRT16 | c.261T>A (p.Gly87=) n.338T>A c.-312-142T>A (n.-312-142T>A) | |
17 | g.41612429C>A | CA399495528 | KRT16 | c.260G>T (p.Gly87Val) n.337G>T c.-312-143G>T (n.-312-143G>T) | dbSNP |
17 | g.41612429C= | CA2260099764 | KRT16 | c.260G= (p.Gly87=) n.337G= c.-312-143G= (n.-312-143G=) | |
17 | g.41612429C>G | CA399495531 | KRT16 | c.260G>C (p.Gly87Ala) n.337G>C c.-312-143G>C (n.-312-143G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41612429C>T | CA399495541 | KRT16 | c.260G>A (p.Gly87Asp) n.337G>A c.-312-143G>A (n.-312-143G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612429_41612432delinsCCAT | CA2260099763 | KRT16 | c.257_260delinsATGG (p.Tyr86=) n.334_337delinsATGG c.-312-146_-312-143delinsATGG (n.-312-146_-312-143delinsATGG) | |
17 | g.41612430C>A | CA399495554 | KRT16 | c.259G>T (p.Gly87Cys) n.336G>T c.-312-144G>T (n.-312-144G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612430C= | CA2260099765 | KRT16 | c.259G= (p.Gly87=) n.336G= c.-312-144G= (n.-312-144G=) | |
17 | g.41612430C>G | CA399495557 | KRT16 | c.259G>C (p.Gly87Arg) n.336G>C c.-312-144G>C (n.-312-144G>C) | |
17 | g.41612430C>T | CA399495546 | KRT16 | c.259G>A (p.Gly87Ser) n.336G>A c.-312-144G>A (n.-312-144G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612431_41612432insAACACACCCAACACA | CA2809496594 | KRT16 | c.259_260insTGTTGGGTGTGTTTG (p.Tyr86_Gly87insValLeuGlyValPhe) n.336_337insTGTTGGGTGTGTTTG c.-312-144_-312-143insTGTTGGGTGTGTTTG (n.-312-144_-312-143insTGTTGGGTGTGTTTG) | |
17 | g.41612430_41612432del | CA8563308 | KRT16 | c.257_259del (p.Tyr86_Gly87delinsCys) n.334_336del c.-312-146_-312-144del (n.-312-146_-312-144del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612431A= | CA2260099766 | KRT16 | c.258T= (p.Tyr86=) n.335T= c.-312-145T= (n.-312-145T=) | |
17 | g.41612431A>C | CA399495562 | KRT16 | c.258T>G (p.Tyr86Ter) n.335T>G c.-312-145T>G (n.-312-145T>G) | |
17 | g.41612431A>G | CA500206188 | KRT16 | c.258T>C (p.Tyr86=) n.335T>C c.-312-145T>C (n.-312-145T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612431A>T | CA399495566 | KRT16 | c.258T>A (p.Tyr86Ter) n.335T>A c.-312-145T>A (n.-312-145T>A) | |
17 | g.41612432T>A | CA399495571 | KRT16 | c.257A>T (p.Tyr86Phe) n.334A>T c.-312-146A>T (n.-312-146A>T) | |
17 | g.41612432T>C | CA399495573 | KRT16 | c.257A>G (p.Tyr86Cys) n.334A>G c.-312-146A>G (n.-312-146A>G) | |
17 | g.41612432T>G | CA399495585 | KRT16 | c.257A>C (p.Tyr86Ser) n.334A>C c.-312-146A>C (n.-312-146A>C) | |
17 | g.41612433A>C | CA399495595 | KRT16 | c.256T>G (p.Tyr86Asp) n.333T>G c.-312-147T>G (n.-312-147T>G) | |
17 | g.41612433A>G | CA399495593 | KRT16 | c.256T>C (p.Tyr86His) n.333T>C c.-312-147T>C (n.-312-147T>C) | |
17 | g.41612433A>T | CA399495589 | KRT16 | c.256T>A (p.Tyr86Asn) n.333T>A c.-312-147T>A (n.-312-147T>A) | |
17 | g.41612434T>A | CA500206190 | KRT16 | c.255A>T (p.Gly85=) n.332A>T c.-312-148A>T (n.-312-148A>T) | |
17 | g.41612434T>C | CA290677898 | KRT16 | c.255A>G (p.Gly85=) n.332A>G c.-312-148A>G (n.-312-148A>G) | dbSNP |
17 | g.41612434T>G | CA500206191 | KRT16 | c.255A>C (p.Gly85=) n.332A>C c.-312-148A>C (n.-312-148A>C) | |
17 | g.41612434T= | CA2260099767 | KRT16 | c.255A= (p.Gly85=) n.332A= c.-312-148A= (n.-312-148A=) | |
17 | g.41612435C>A | CA399495599 | KRT16 | c.254G>T (p.Gly85Val) n.331G>T c.-312-149G>T (n.-312-149G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612435C= | CA2260099768 | KRT16 | c.254G= (p.Gly85=) n.331G= c.-312-149G= (n.-312-149G=) | |
17 | g.41612435C>G | CA399495602 | KRT16 | c.254G>C (p.Gly85Ala) n.331G>C c.-312-149G>C (n.-312-149G>C) | |
17 | g.41612435C>T | CA399495605 | KRT16 | c.254G>A (p.Gly85Glu) n.331G>A c.-312-149G>A (n.-312-149G>A) | |
17 | g.41612436C>A | CA399495609 | KRT16 | c.253G>T (p.Gly85Ter) n.330G>T c.-312-150G>T (n.-312-150G>T) | |
17 | g.41612436C>G | CA399495612 | KRT16 | c.253G>C (p.Gly85Arg) n.330G>C c.-312-150G>C (n.-312-150G>C) | |
17 | g.41612436C>T | CA399495614 | KRT16 | c.253G>A (p.Gly85Arg) n.330G>A c.-312-150G>A (n.-312-150G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612437T>A | CA500206194 | KRT16 | c.252A>T (p.Gly84=) n.329A>T c.-312-151A>T (n.-312-151A>T) | |
17 | g.41612437T>C | CA8563309 | KRT16 | c.252A>G (p.Gly84=) n.329A>G c.-312-151A>G (n.-312-151A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612437T>G | CA500206195 | KRT16 | c.252A>C (p.Gly84=) n.329A>C c.-312-151A>C (n.-312-151A>C) | |
17 | g.41612437T= | CA2260099769 | KRT16 | c.252A= (p.Gly84=) n.329A= c.-312-151A= (n.-312-151A=) | |
17 | g.41612438C>A | CA399495618 | KRT16 | c.251G>T (p.Gly84Val) n.328G>T c.-312-152G>T (n.-312-152G>T) | dbSNP |
17 | g.41612438C= | CA2260099770 | KRT16 | c.251G= (p.Gly84=) n.328G= c.-312-152G= (n.-312-152G=) | |
17 | g.41612438C>G | CA399495623 | KRT16 | c.251G>C (p.Gly84Ala) n.328G>C c.-312-152G>C (n.-312-152G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612438C>T | CA290677902 | KRT16 | c.251G>A (p.Gly84Glu) n.328G>A c.-312-152G>A (n.-312-152G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612442dup | CA2809496595 | KRT16 | c.251dup (p.Gly85ArgfsTer26) n.328dup c.-312-152dup (n.-312-152dup) | |
17 | g.41612439C>A | CA399495625 | KRT16 | c.250G>T (p.Gly84Ter) n.327G>T c.-312-153G>T (n.-312-153G>T) | |
17 | g.41612439C>G | CA399495627 | KRT16 | c.250G>C (p.Gly84Arg) n.327G>C c.-312-153G>C (n.-312-153G>C) | |
17 | g.41612439C>T | CA399495629 | KRT16 | c.250G>A (p.Gly84Arg) n.327G>A c.-312-153G>A (n.-312-153G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612440C>A | CA500206198 | KRT16 | c.249G>T (p.Gly83=) n.326G>T c.-312-154G>T (n.-312-154G>T) | |
17 | g.41612440C>G | CA500206199 | KRT16 | c.249G>C (p.Gly83=) n.326G>C c.-312-154G>C (n.-312-154G>C) | |
17 | g.41612440C>T | CA500206200 | KRT16 | c.249G>A (p.Gly83=) n.326G>A c.-312-154G>A (n.-312-154G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612441C>A | CA399495633 | KRT16 | c.248G>T (p.Gly83Val) n.325G>T c.-312-155G>T (n.-312-155G>T) | |
17 | g.41612441C>G | CA399495635 | KRT16 | c.248G>C (p.Gly83Ala) n.325G>C c.-312-155G>C (n.-312-155G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41612441C>T | CA399495637 | KRT16 | c.248G>A (p.Gly83Glu) n.325G>A c.-312-155G>A (n.-312-155G>A) | |
17 | g.41612442C>A | CA399495641 | KRT16 | c.247G>T (p.Gly83Trp) n.324G>T c.-312-156G>T (n.-312-156G>T) | |
17 | g.41612442C= | CA2260099771 | KRT16 | c.247G= (p.Gly83=) n.324G= c.-312-156G= (n.-312-156G=) | |
17 | g.41612442C>G | CA399495643 | KRT16 | c.247G>C (p.Gly83Arg) n.324G>C c.-312-156G>C (n.-312-156G>C) | dbSNP |
17 | g.41612442C>T | CA8563310 | KRT16 | c.247G>A (p.Gly83Arg) n.324G>A c.-312-156G>A (n.-312-156G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612443G>A | CA8563311 | KRT16 | c.246C>T (p.Phe82=) n.323C>T c.-312-157C>T (n.-312-157C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41612443G>C | CA399495662 | KRT16 | c.246C>G (p.Phe82Leu) n.323C>G c.-312-157C>G (n.-312-157C>G) | |
17 | g.41612443G= | CA2260099772 | KRT16 | c.246C= (p.Phe82=) n.323C= c.-312-157C= (n.-312-157C=) | |
17 | g.41612443G>T | CA399495664 | KRT16 | c.246C>A (p.Phe82Leu) n.323C>A c.-312-157C>A (n.-312-157C>A) | |
17 | g.41612444A>C | CA399495667 | KRT16 | c.245T>G (p.Phe82Cys) n.322T>G c.-312-158T>G (n.-312-158T>G) | |
17 | g.41612444A>G | CA399495672 | KRT16 | c.245T>C (p.Phe82Ser) n.322T>C c.-312-158T>C (n.-312-158T>C) | |
17 | g.41612444A>T | CA399495670 | KRT16 | c.245T>A (p.Phe82Tyr) n.322T>A c.-312-158T>A (n.-312-158T>A) | |
17 | g.41612445A>C | CA399495675 | KRT16 | c.244T>G (p.Phe82Val) n.321T>G c.-312-159T>G (n.-312-159T>G) | |
17 | g.41612445A>G | CA399495677 | KRT16 | c.244T>C (p.Phe82Leu) n.321T>C c.-312-159T>C (n.-312-159T>C) | |
17 | g.41612445A>T | CA399495679 | KRT16 | c.244T>A (p.Phe82Ile) n.321T>A c.-312-159T>A (n.-312-159T>A) | |
17 | g.41612446G>A | CA500206208 | KRT16 | c.243C>T (p.Gly81=) n.320C>T c.-312-160C>T (n.-312-160C>T) | |
17 | g.41612446G>C | CA500206211 | KRT16 | c.243C>G (p.Gly81=) n.320C>G c.-312-160C>G (n.-312-160C>G) | |
17 | g.41612446G>T | CA500206209 | KRT16 | c.243C>A (p.Gly81=) n.320C>A c.-312-160C>A (n.-312-160C>A) | |
17 | g.41612447C>A | CA399495682 | KRT16 | c.242G>T (p.Gly81Val) n.319G>T c.-312-161G>T (n.-312-161G>T) | |
17 | g.41612447C>G | CA399495684 | KRT16 | c.242G>C (p.Gly81Ala) n.319G>C c.-312-161G>C (n.-312-161G>C) | |
17 | g.41612447C>T | CA399495686 | KRT16 | c.242G>A (p.Gly81Asp) n.319G>A c.-312-161G>A (n.-312-161G>A) | |
17 | g.41612448C>A | CA399495693 | KRT16 | c.241G>T (p.Gly81Cys) n.318G>T c.-312-162G>T (n.-312-162G>T) | |
17 | g.41612448C>G | CA399495689 | KRT16 | c.241G>C (p.Gly81Arg) n.318G>C c.-312-162G>C (n.-312-162G>C) | |
17 | g.41612448C>T | CA399495691 | KRT16 | c.241G>A (p.Gly81Ser) n.318G>A c.-312-162G>A (n.-312-162G>A) | COSMIC |
17 | g.41612449A>C | CA399495694 | KRT16 | c.240T>G (p.Ser80Arg) n.317T>G c.-312-163T>G (n.-312-163T>G) | |
17 | g.41612449A>G | CA500206213 | KRT16 | c.240T>C (p.Ser80=) n.317T>C c.-312-163T>C (n.-312-163T>C) | |
17 | g.41612449A>T | CA399495697 | KRT16 | c.240T>A (p.Ser80Arg) n.317T>A c.-312-163T>A (n.-312-163T>A) | |
17 | g.41612450C>A | CA399495699 | KRT16 | c.239G>T (p.Ser80Ile) n.316G>T c.-312-164G>T (n.-312-164G>T) | |
17 | g.41612450C>G | CA399495701 | KRT16 | c.239G>C (p.Ser80Thr) n.316G>C c.-312-164G>C (n.-312-164G>C) | |
17 | g.41612450C>T | CA399495704 | KRT16 | c.239G>A (p.Ser80Asn) n.316G>A c.-312-164G>A (n.-312-164G>A) | |
17 | g.41612451T>A | CA399495706 | KRT16 | c.238A>T (p.Ser80Cys) n.315A>T c.-312-165A>T (n.-312-165A>T) | |
17 | g.41612451T>C | CA399495711 | KRT16 | c.238A>G (p.Ser80Gly) n.315A>G c.-312-165A>G (n.-312-165A>G) | |
17 | g.41612451T>G | CA399495709 | KRT16 | c.238A>C (p.Ser80Arg) n.315A>C c.-312-165A>C (n.-312-165A>C) | |
17 | g.41612452A>C | CA500206215 | KRT16 | c.237T>G (p.Gly79=) n.314T>G c.-312-166T>G (n.-312-166T>G) | |
17 | g.41612452A>G | CA500206216 | KRT16 | c.237T>C (p.Gly79=) n.314T>C c.-312-166T>C (n.-312-166T>C) | |
17 | g.41612452A>T | CA500206218 | KRT16 | c.237T>A (p.Gly79=) n.314T>A c.-312-166T>A (n.-312-166T>A) | |
17 | g.41612453C>A | CA399495714 | KRT16 | c.236G>T (p.Gly79Val) n.313G>T c.-312-167G>T (n.-312-167G>T) | |
17 | g.41612453C= | CA2260099773 | KRT16 | c.236G= (p.Gly79=) n.313G= c.-312-167G= (n.-312-167G=) | |
17 | g.41612453C>G | CA399495716 | KRT16 | c.236G>C (p.Gly79Ala) n.313G>C c.-312-167G>C (n.-312-167G>C) | |
17 | g.41612453C>T | CA399495718 | KRT16 | c.236G>A (p.Gly79Asp) n.313G>A c.-312-167G>A (n.-312-167G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612454C>A | CA399495720 | KRT16 | c.235G>T (p.Gly79Cys) n.312G>T c.-312-168G>T (n.-312-168G>T) | |
17 | g.41612454C>G | CA399495721 | KRT16 | c.235G>C (p.Gly79Arg) n.312G>C c.-312-168G>C (n.-312-168G>C) | |
17 | g.41612454C>T | CA399495724 | KRT16 | c.235G>A (p.Gly79Ser) n.312G>A c.-312-168G>A (n.-312-168G>A) | |
17 | g.41612455A= | CA2260099774 | KRT16 | c.234T= (p.Phe78=) n.311T= c.-312-169T= (n.-312-169T=) | |
17 | g.41612455A>C | CA399495727 | KRT16 | c.234T>G (p.Phe78Leu) n.311T>G c.-312-169T>G (n.-312-169T>G) | |
17 | g.41612455A>G | CA500206222 | KRT16 | c.234T>C (p.Phe78=) n.311T>C c.-312-169T>C (n.-312-169T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612455A>T | CA399495729 | KRT16 | c.234T>A (p.Phe78Leu) n.311T>A c.-312-169T>A (n.-312-169T>A) | |
17 | g.41612457del | CA500206223 | KRT16 | c.234del (p.Phe78LeufsTer?) n.311del c.-312-169del (n.-312-169del) | COSMIC |
17 | g.41612456A>C | CA399495732 | KRT16 | c.233T>G (p.Phe78Cys) n.310T>G c.-312-170T>G (n.-312-170T>G) | |
17 | g.41612456A>G | CA399495734 | KRT16 | c.233T>C (p.Phe78Ser) n.310T>C c.-312-170T>C (n.-312-170T>C) | |
17 | g.41612456A>T | CA399495735 | KRT16 | c.233T>A (p.Phe78Tyr) n.310T>A c.-312-170T>A (n.-312-170T>A) | |
17 | g.41612457A>C | CA399495743 | KRT16 | c.232T>G (p.Phe78Val) n.309T>G c.-312-171T>G (n.-312-171T>G) | |
17 | g.41612457A>G | CA399495741 | KRT16 | c.232T>C (p.Phe78Leu) n.309T>C c.-312-171T>C (n.-312-171T>C) | |
17 | g.41612457A>T | CA399495739 | KRT16 | c.232T>A (p.Phe78Ile) n.309T>A c.-312-171T>A (n.-312-171T>A) | |
17 | g.41612457_41612460delinsAGCT | CA2260099775 | KRT16 | c.229_232delinsAGCT (p.Ser77=) n.306_309delinsAGCT c.-312-174_-312-171delinsAGCT (n.-312-174_-312-171delinsAGCT) | |
17 | g.41612458G>A | CA500206228 | KRT16 | c.231C>T (p.Ser77=) n.308C>T c.-312-172C>T (n.-312-172C>T) | |
17 | g.41612458G>C | CA399495747 | KRT16 | c.231C>G (p.Ser77Arg) n.308C>G c.-312-172C>G (n.-312-172C>G) | |
17 | g.41612458G>T | CA399495750 | KRT16 | c.231C>A (p.Ser77Arg) n.308C>A c.-312-172C>A (n.-312-172C>A) | |
17 | g.41612471_41612473dup | CA626215500 | KRT16 | c.229_231dup (p.Ser77_Phe78insSer) n.306_308dup c.-312-174_-312-172dup (n.-312-174_-312-172dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612471_41612473del | CA8563312 | KRT16 | c.229_231del (p.Ser77del) n.306_308del c.-312-174_-312-172del (n.-312-174_-312-172del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612459C>A | CA399495753 | KRT16 | c.230G>T (p.Ser77Ile) n.307G>T c.-312-173G>T (n.-312-173G>T) | dbSNP |
17 | g.41612459C= | CA2260099776 | KRT16 | c.230G= (p.Ser77=) n.307G= c.-312-173G= (n.-312-173G=) | |
17 | g.41612459C>G | CA399495757 | KRT16 | c.230G>C (p.Ser77Thr) n.307G>C c.-312-173G>C (n.-312-173G>C) | |
17 | g.41612459C>T | CA399495755 | KRT16 | c.230G>A (p.Ser77Asn) n.307G>A c.-312-173G>A (n.-312-173G>A) | |
17 | g.41612460T>A | CA399495760 | KRT16 | c.229A>T (p.Ser77Cys) n.306A>T c.-312-174A>T (n.-312-174A>T) | |
17 | g.41612460T>C | CA399495762 | KRT16 | c.229A>G (p.Ser77Gly) n.306A>G c.-312-174A>G (n.-312-174A>G) | |
17 | g.41612460T>G | CA399495764 | KRT16 | c.229A>C (p.Ser77Arg) n.306A>C c.-312-174A>C (n.-312-174A>C) | |
17 | g.41612461G>A | CA500206230 | KRT16 | c.228C>T (p.Ser76=) n.305C>T c.-312-175C>T (n.-312-175C>T) | |
17 | g.41612461G>C | CA399495766 | KRT16 | c.228C>G (p.Ser76Arg) n.305C>G c.-312-175C>G (n.-312-175C>G) | |
17 | g.41612461G= | CA2260099777 | KRT16 | c.228C= (p.Ser76=) n.305C= c.-312-175C= (n.-312-175C=) | |
17 | g.41612461G>T | CA399495768 | KRT16 | c.228C>A (p.Ser76Arg) n.305C>A c.-312-175C>A (n.-312-175C>A) | |
17 | g.41612462C>A | CA399495771 | KRT16 | c.227G>T (p.Ser76Ile) n.304G>T c.-312-176G>T (n.-312-176G>T) | |
17 | g.41612462C= | CA2260099778 | KRT16 | c.227G= (p.Ser76=) n.304G= c.-312-176G= (n.-312-176G=) | |
17 | g.41612462C>G | CA399495773 | KRT16 | c.227G>C (p.Ser76Thr) n.304G>C c.-312-176G>C (n.-312-176G>C) | |
17 | g.41612462C>T | CA290677945 | KRT16 | c.227G>A (p.Ser76Asn) n.304G>A c.-312-176G>A (n.-312-176G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612463_41612464insACT | CA626215501 | KRT16 | c.227_228insTAG (p.Ser76_Ser77insSer) n.304_305insTAG c.-312-176_-312-175insTAG (n.-312-176_-312-175insTAG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612463T>A | CA399495776 | KRT16 | c.226A>T (p.Ser76Cys) n.303A>T c.-312-177A>T (n.-312-177A>T) | |
17 | g.41612463T>C | CA399495778 | KRT16 | c.226A>G (p.Ser76Gly) n.303A>G c.-312-177A>G (n.-312-177A>G) | |
17 | g.41612463T>G | CA399495780 | KRT16 | c.226A>C (p.Ser76Arg) n.303A>C c.-312-177A>C (n.-312-177A>C) | |
17 | g.41612464G>A | CA500206232 | KRT16 | c.225C>T (p.Ser75=) n.302C>T c.-312-178C>T (n.-312-178C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612464G>C | CA399495782 | KRT16 | c.225C>G (p.Ser75Arg) n.302C>G c.-312-178C>G (n.-312-178C>G) | |
17 | g.41612464G>T | CA399495785 | KRT16 | c.225C>A (p.Ser75Arg) n.302C>A c.-312-178C>A (n.-312-178C>A) | |
17 | g.41612465C>A | CA399495789 | KRT16 | c.224G>T (p.Ser75Ile) n.301G>T c.-312-179G>T (n.-312-179G>T) | |
17 | g.41612465C>G | CA399495793 | KRT16 | c.224G>C (p.Ser75Thr) n.301G>C c.-312-179G>C (n.-312-179G>C) | |
17 | g.41612465C>T | CA399495791 | KRT16 | c.224G>A (p.Ser75Asn) n.301G>A c.-312-179G>A (n.-312-179G>A) | dbSNP |
17 | g.41612466T>A | CA399495795 | KRT16 | c.223A>T (p.Ser75Cys) n.300A>T c.-312-180A>T (n.-312-180A>T) | |
17 | g.41612466T>C | CA399495797 | KRT16 | c.223A>G (p.Ser75Gly) n.300A>G c.-312-180A>G (n.-312-180A>G) | |
17 | g.41612466T>G | CA399495799 | KRT16 | c.223A>C (p.Ser75Arg) n.300A>C c.-312-180A>C (n.-312-180A>C) | |
17 | g.41612467G>A | CA500206239 | KRT16 | c.222C>T (p.Ser74=) n.299C>T c.-312-181C>T (n.-312-181C>T) | |
17 | g.41612467G>C | CA399495802 | KRT16 | c.222C>G (p.Ser74Arg) n.299C>G c.-312-181C>G (n.-312-181C>G) | |
17 | g.41612467G>T | CA399495804 | KRT16 | c.222C>A (p.Ser74Arg) n.299C>A c.-312-181C>A (n.-312-181C>A) | |
17 | g.41612468C>A | CA399495808 | KRT16 | c.221G>T (p.Ser74Ile) n.298G>T c.-312-182G>T (n.-312-182G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612468C>G | CA399495810 | KRT16 | c.221G>C (p.Ser74Thr) n.298G>C c.-312-182G>C (n.-312-182G>C) | |
17 | g.41612468C>T | CA399495813 | KRT16 | c.221G>A (p.Ser74Asn) n.298G>A c.-312-182G>A (n.-312-182G>A) | |
17 | g.41612469T>A | CA399495815 | KRT16 | c.220A>T (p.Ser74Cys) n.297A>T c.-312-183A>T (n.-312-183A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612469T>C | CA399495816 | KRT16 | c.220A>G (p.Ser74Gly) n.297A>G c.-312-183A>G (n.-312-183A>G) | |
17 | g.41612469T>G | CA399495818 | KRT16 | c.220A>C (p.Ser74Arg) n.297A>C c.-312-183A>C (n.-312-183A>C) |