| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.41612293C>A | CA500206549 | KRT16 | c.396G>T (p.Leu132=) n.473G>T c.-312-7G>T (n.-312-7G>T) | |
| 17 | g.41612293C>G | CA500206550 | KRT16 | c.396G>C (p.Leu132=) n.473G>C c.-312-7G>C (n.-312-7G>C) | |
| 17 | g.41612293C>T | CA500206551 | KRT16 | c.396G>A (p.Leu132=) n.473G>A c.-312-7G>A (n.-312-7G>A) | |
| 17 | g.41612294A= | CA2260099681 | KRT16 | c.395T= (p.Leu132=) n.472T= c.-312-8T= (n.-312-8T=) | |
| 17 | g.41612294A>C | CA399494704 | KRT16 | c.395T>G (p.Leu132Arg) n.472T>G c.-312-8T>G (n.-312-8T>G) | |
| 17 | g.41612294A>G | CA217389 | KRT16 | c.395T>C (p.Leu132Pro) n.472T>C c.-312-8T>C (n.-312-8T>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41612294A>T | CA399494700 | KRT16 | c.395T>A (p.Leu132Gln) n.472T>A c.-312-8T>A (n.-312-8T>A) | |
| 17 | g.41612295G>A | CA500206552 | KRT16 | c.394C>T (p.Leu132=) n.471C>T c.-312-9C>T (n.-312-9C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612295G>C | CA399494705 | KRT16 | c.394C>G (p.Leu132Val) n.471C>G c.-312-9C>G (n.-312-9C>G) | |
| 17 | g.41612295G= | CA2260099682 | KRT16 | c.394C= (p.Leu132=) n.471C= c.-312-9C= (n.-312-9C=) | |
| 17 | g.41612295G>T | CA290677712 | KRT16 | c.394C>A (p.Leu132Met) n.471C>A c.-312-9C>A (n.-312-9C>A) | dbSNP |
| 17 | g.41612296G>A | CA500206553 | KRT16 | c.393C>T (p.Tyr131=) n.470C>T c.-312-10C>T (n.-312-10C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612296G>C | CA399494709 | KRT16 | c.393C>G (p.Tyr131Ter) n.470C>G c.-312-10C>G (n.-312-10C>G) | |
| 17 | g.41612296G>T | CA399494712 | KRT16 | c.393C>A (p.Tyr131Ter) n.470C>A c.-312-10C>A (n.-312-10C>A) | |
| 17 | g.41612297T>A | CA399494715 | KRT16 | c.392A>T (p.Tyr131Phe) n.469A>T c.-312-11A>T (n.-312-11A>T) | |
| 17 | g.41612297T>C | CA399494717 | KRT16 | c.392A>G (p.Tyr131Cys) n.469A>G c.-312-11A>G (n.-312-11A>G) | |
| 17 | g.41612297T>G | CA399494719 | KRT16 | c.392A>C (p.Tyr131Ser) n.469A>C c.-312-11A>C (n.-312-11A>C) | |
| 17 | g.41612297_41612300delinsTAGG | CA2260099683 | KRT16 | c.389_392delinsCCTA (p.Ser130=) n.466_469delinsCCTA c.-312-14_-312-11delinsCCTA (n.-312-14_-312-11delinsCCTA) | |
| 17 | g.41612298A>C | CA399494722 | KRT16 | c.391T>G (p.Tyr131Asp) n.468T>G c.-312-12T>G (n.-312-12T>G) | |
| 17 | g.41612298A>G | CA399494724 | KRT16 | c.391T>C (p.Tyr131His) n.468T>C c.-312-12T>C (n.-312-12T>C) | |
| 17 | g.41612298A>T | CA399494726 | KRT16 | c.391T>A (p.Tyr131Asn) n.468T>A c.-312-12T>A (n.-312-12T>A) | |
| 17 | g.41612301_41612303del | CA217387 | KRT16 | c.389_391del (p.Ser130del) n.466_468del c.-312-14_-312-12del (n.-312-14_-312-12del) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41612299G>A | CA500206559 | KRT16 | c.390C>T (p.Ser130=) n.467C>T c.-312-13C>T (n.-312-13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612299G>C | CA500206557 | KRT16 | c.390C>G (p.Ser130=) n.467C>G c.-312-13C>G (n.-312-13C>G) | |
| 17 | g.41612299G= | CA2260099684 | KRT16 | c.390C= (p.Ser130=) n.467C= c.-312-13C= (n.-312-13C=) | |
| 17 | g.41612299G>T | CA500206558 | KRT16 | c.390C>A (p.Ser130=) n.467C>A c.-312-13C>A (n.-312-13C>A) | |
| 17 | g.41612300G>A | CA399494729 | KRT16 | c.389C>T (p.Ser130Phe) n.466C>T c.-312-14C>T (n.-312-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612300G>C | CA399494731 | KRT16 | c.389C>G (p.Ser130Cys) n.466C>G c.-312-14C>G (n.-312-14C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612300G= | CA2260099685 | KRT16 | c.389C= (p.Ser130=) n.466C= c.-312-14C= (n.-312-14C=) | |
| 17 | g.41612300G>T | CA399494733 | KRT16 | c.389C>A (p.Ser130Tyr) n.466C>A c.-312-14C>A (n.-312-14C>A) | |
| 17 | g.41612301A>C | CA399494740 | KRT16 | c.388T>G (p.Ser130Ala) n.465T>G c.-312-15T>G (n.-312-15T>G) | |
| 17 | g.41612301A>G | CA399494738 | KRT16 | c.388T>C (p.Ser130Pro) n.465T>C c.-312-15T>C (n.-312-15T>C) | |
| 17 | g.41612301A>T | CA399494735 | KRT16 | c.388T>A (p.Ser130Thr) n.465T>A c.-312-15T>A (n.-312-15T>A) | |
| 17 | g.41612302G>A | CA8563280 | KRT16 | c.387C>T (p.Ala129=) n.464C>T c.-312-16C>T (n.-312-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612302G>C | CA500206561 | KRT16 | c.387C>G (p.Ala129=) n.464C>G c.-312-16C>G (n.-312-16C>G) | |
| 17 | g.41612302G= | CA2260099686 | KRT16 | c.387C= (p.Ala129=) n.464C= c.-312-16C= (n.-312-16C=) | |
| 17 | g.41612302G>T | CA500206562 | KRT16 | c.387C>A (p.Ala129=) n.464C>A c.-312-16C>A (n.-312-16C>A) | |
| 17 | g.41612303G>A | CA399494746 | KRT16 | c.386C>T (p.Ala129Val) n.463C>T c.-312-17C>T (n.-312-17C>T) | |
| 17 | g.41612303G>C | CA399494748 | KRT16 | c.386C>G (p.Ala129Gly) n.463C>G c.-312-17C>G (n.-312-17C>G) | |
| 17 | g.41612303G>T | CA399494751 | KRT16 | c.386C>A (p.Ala129Asp) n.463C>A c.-312-17C>A (n.-312-17C>A) | |
| 17 | g.41612304C>A | CA399494752 | KRT16 | c.385G>T (p.Ala129Ser) n.462G>T c.-312-18G>T (n.-312-18G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612304C= | CA2260099687 | KRT16 | c.385G= (p.Ala129=) n.462G= c.-312-18G= (n.-312-18G=) | |
| 17 | g.41612304C>G | CA399494754 | KRT16 | c.385G>C (p.Ala129Pro) n.462G>C c.-312-18G>C (n.-312-18G>C) | |
| 17 | g.41612304C>T | CA399494757 | KRT16 | c.385G>A (p.Ala129Thr) n.462G>A c.-312-18G>A (n.-312-18G>A) | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.41612305C>A | CA500206564 | KRT16 | c.384G>T (p.Leu128=) n.461G>T c.-312-19G>T (n.-312-19G>T) | |
| 17 | g.41612305C>G | CA500206566 | KRT16 | c.384G>C (p.Leu128=) n.461G>C c.-312-19G>C (n.-312-19G>C) | |
| 17 | g.41612305C>T | CA500206568 | KRT16 | c.384G>A (p.Leu128=) n.461G>A c.-312-19G>A (n.-312-19G>A) | |
| 17 | g.41612306A= | CA2260099688 | KRT16 | c.383T= (p.Leu128=) n.460T= c.-312-20T= (n.-312-20T=) | |
| 17 | g.41612306A>C | CA399494760 | KRT16 | c.383T>G (p.Leu128Arg) n.460T>G c.-312-20T>G (n.-312-20T>G) | |
| 17 | g.41612306A>G | CA10588648 | KRT16 | c.383T>C (p.Leu128Pro) n.460T>C c.-312-20T>C (n.-312-20T>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41612306A>T | CA217386 | KRT16 | c.383T>A (p.Leu128Gln) n.460T>A c.-312-20T>A (n.-312-20T>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41612307G>A | CA500206570 | KRT16 | c.382C>T (p.Leu128=) n.459C>T c.-312-21C>T (n.-312-21C>T) | |
| 17 | g.41612307G>C | CA399494766 | KRT16 | c.382C>G (p.Leu128Val) n.459C>G c.-312-21C>G (n.-312-21C>G) | |
| 17 | g.41612307G>T | CA399494768 | KRT16 | c.382C>A (p.Leu128Met) n.459C>A c.-312-21C>A (n.-312-21C>A) | |
| 17 | g.41612308G>A | CA500206572 | KRT16 | c.381C>T (p.Arg127=) n.458C>T c.-312-22C>T (n.-312-22C>T) | |
| 17 | g.41612308G>C | CA500206574 | KRT16 | c.381C>G (p.Arg127=) n.458C>G c.-312-22C>G (n.-312-22C>G) | |
| 17 | g.41612308G>T | CA500206573 | KRT16 | c.381C>A (p.Arg127=) n.458C>A c.-312-22C>A (n.-312-22C>A) | |
| 17 | g.41612309C>A | CA399494773 | KRT16 | c.380G>T (p.Arg127Leu) n.457G>T c.-312-23G>T (n.-312-23G>T) | ClinVar COSMIC |
| 17 | g.41612309C= | CA2260099689 | KRT16 | c.380G= (p.Arg127=) n.457G= c.-312-23G= (n.-312-23G=) | |
| 17 | g.41612309C>G | CA217385 | KRT16 | c.380G>C (p.Arg127Pro) n.457G>C c.-312-23G>C (n.-312-23G>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41612309C>T | CA8563281 | KRT16 | c.380G>A (p.Arg127His) n.457G>A c.-312-23G>A (n.-312-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612309_41612310delinsTA | CA2695225885 | KRT16 | c.379_380delinsTA (p.Arg127Tyr) n.456_457delinsTA c.-312-24_-312-23delinsTA (n.-312-24_-312-23delinsTA) | |
| 17 | g.41612309_41612318del | CA2576268035 | KRT16 | c.371_380del (p.Leu124ProfsTer21) n.448_457del c.-312-32_-312-23del (n.-312-32_-312-23del) | |
| 17 | g.41612309_41612318delinsCGGTCATTGA | CA2260099690 | KRT16 | c.371_380delinsTCAATGACCG (p.Leu124=) n.448_457delinsTCAATGACCG c.-312-32_-312-23delinsTCAATGACCG (n.-312-32_-312-23delinsTCAATGACCG) | |
| 17 | g.41612310G>A | CA124157 | KRT16 | c.379C>T (p.Arg127Cys) n.456C>T c.-312-24C>T (n.-312-24C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612310G>C | CA10588649 | KRT16 | c.379C>G (p.Arg127Gly) n.456C>G c.-312-24C>G (n.-312-24C>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41612310G= | CA2260099692 | KRT16 | c.379C= (p.Arg127=) n.456C= c.-312-24C= (n.-312-24C=) | |
| 17 | g.41612310G>T | CA399494779 | KRT16 | c.379C>A (p.Arg127Ser) n.456C>A c.-312-24C>A (n.-312-24C>A) | COSMIC |
| 17 | g.41612313_41612321del | CA2260099691 | KRT16 | c.371_379del (p.Leu124_Asp126del) n.448_456del c.-312-32_-312-24del (n.-312-32_-312-24del) | dbSNP |
| 17 | g.41612311G>A | CA500206577 | KRT16 | c.378C>T (p.Asp126=) n.455C>T c.-312-25C>T (n.-312-25C>T) | |
| 17 | g.41612311G>C | CA399494782 | KRT16 | c.378C>G (p.Asp126Glu) n.455C>G c.-312-25C>G (n.-312-25C>G) | |
| 17 | g.41612311G>T | CA399494783 | KRT16 | c.378C>A (p.Asp126Glu) n.455C>A c.-312-25C>A (n.-312-25C>A) | |
| 17 | g.41612312T>A | CA399494792 | KRT16 | c.377A>T (p.Asp126Val) n.454A>T c.-312-26A>T (n.-312-26A>T) | |
| 17 | g.41612312T>C | CA399494790 | KRT16 | c.377A>G (p.Asp126Gly) n.454A>G c.-312-26A>G (n.-312-26A>G) | |
| 17 | g.41612312T>G | CA399494787 | KRT16 | c.377A>C (p.Asp126Ala) n.454A>C c.-312-26A>C (n.-312-26A>C) | |
| 17 | g.41612313C>A | CA399494794 | KRT16 | c.376G>T (p.Asp126Tyr) n.453G>T c.-312-27G>T (n.-312-27G>T) | |
| 17 | g.41612313C>G | CA399494795 | KRT16 | c.376G>C (p.Asp126His) n.453G>C c.-312-27G>C (n.-312-27G>C) | |
| 17 | g.41612313C>T | CA399494803 | KRT16 | c.376G>A (p.Asp126Asn) n.453G>A c.-312-27G>A (n.-312-27G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612314A= | CA2260099693 | KRT16 | c.375T= (p.Asn125=) n.452T= c.-312-28T= (n.-312-28T=) | |
| 17 | g.41612314A>C | CA8563283 | KRT16 | c.375T>G (p.Asn125Lys) n.452T>G c.-312-28T>G (n.-312-28T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612314A>G | CA8563282 | KRT16 | c.375T>C (p.Asn125=) n.452T>C c.-312-28T>C (n.-312-28T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.41612314A>T | CA399494806 | KRT16 | c.375T>A (p.Asn125Lys) n.452T>A c.-312-28T>A (n.-312-28T>A) | |
| 17 | g.41612315T>A | CA399494810 | KRT16 | c.374A>T (p.Asn125Ile) n.451A>T c.-312-29A>T (n.-312-29A>T) | |
| 17 | g.41612315T>C | CA124158 | KRT16 | c.374A>G (p.Asn125Ser) n.451A>G c.-312-29A>G (n.-312-29A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41612315T>G | CA399494811 | KRT16 | c.374A>C (p.Asn125Thr) n.451A>C c.-312-29A>C (n.-312-29A>C) | |
| 17 | g.41612315T= | CA2260099694 | KRT16 | c.374A= (p.Asn125=) n.451A= c.-312-29A= (n.-312-29A=) | |
| 17 | g.41612315_41612316delinsCC | CA270676 | KRT16 | c.373_374delinsGG (p.Asn125Gly) n.450_451delinsGG c.-312-30_-312-29delinsGG (n.-312-30_-312-29delinsGG) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41612315_41612316delinsTT | CA2260099696 | KRT16 | c.373_374delinsAA (p.Asn125=) n.450_451delinsAA c.-312-30_-312-29delinsAA (n.-312-30_-312-29delinsAA) | |
| 17 | g.41612315_41612318delinsTTGA | CA2260099695 | KRT16 | c.371_374delinsTCAA (p.Leu124=) n.448_451delinsTCAA c.-312-32_-312-29delinsTCAA (n.-312-32_-312-29delinsTCAA) | |
| 17 | g.41612316T>A | CA399494814 | KRT16 | c.373A>T (p.Asn125Tyr) n.450A>T c.-312-30A>T (n.-312-30A>T) | |
| 17 | g.41612316T>C | CA217384 | KRT16 | c.373A>G (p.Asn125Asp) n.450A>G c.-312-30A>G (n.-312-30A>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41612316T>G | CA399494817 | KRT16 | c.373A>C (p.Asn125His) n.450A>C c.-312-30A>C (n.-312-30A>C) | |
| 17 | g.41612316T= | CA2260099697 | KRT16 | c.373A= (p.Asn125=) n.450A= c.-312-30A= (n.-312-30A=) | |
| 17 | g.41612316_41612318del | CA217382 | KRT16 | c.371_373del (p.Leu124_Asn125delinsHis) n.448_450del c.-312-32_-312-30del (n.-312-32_-312-30del) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41612317G>A | CA290677761 | KRT16 | c.372C>T (p.Leu124=) n.449C>T c.-312-31C>T (n.-312-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612317G>C | CA500206582 | KRT16 | c.372C>G (p.Leu124=) n.449C>G c.-312-31C>G (n.-312-31C>G) | |
| 17 | g.41612317G= | CA2260099698 | KRT16 | c.372C= (p.Leu124=) n.449C= c.-312-31C= (n.-312-31C=) | |
| 17 | g.41612317G>T | CA500206583 | KRT16 | c.372C>A (p.Leu124=) n.449C>A c.-312-31C>A (n.-312-31C>A) | |
| 17 | g.41612318A= | CA2260099699 | KRT16 | c.371T= (p.Leu124=) n.448T= c.-312-32T= (n.-312-32T=) | |
| 17 | g.41612318A>C | CA217381 | KRT16 | c.371T>G (p.Leu124Arg) n.448T>G c.-312-32T>G (n.-312-32T>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41612318A>G | CA217380 | KRT16 | c.371T>C (p.Leu124Pro) n.448T>C c.-312-32T>C (n.-312-32T>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41612318A>T | CA217379 | KRT16 | c.371T>A (p.Leu124His) n.448T>A c.-312-32T>A (n.-312-32T>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41612319G>A | CA399494829 | KRT16 | c.370C>T (p.Leu124Phe) n.447C>T c.-312-33C>T (n.-312-33C>T) | |
| 17 | g.41612319G>C | CA399494832 | KRT16 | c.370C>G (p.Leu124Val) n.447C>G c.-312-33C>G (n.-312-33C>G) | |
| 17 | g.41612319G>T | CA399494833 | KRT16 | c.370C>A (p.Leu124Ile) n.447C>A c.-312-33C>A (n.-312-33C>A) | |
| 17 | g.41612320G>A | CA500206585 | KRT16 | c.369C>T (p.Asn123=) n.446C>T c.-312-34C>T (n.-312-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612320G>C | CA399494839 | KRT16 | c.369C>G (p.Asn123Lys) n.446C>G c.-312-34C>G (n.-312-34C>G) | |
| 17 | g.41612320G= | CA2260099700 | KRT16 | c.369C= (p.Asn123=) n.446C= c.-312-34C= (n.-312-34C=) | |
| 17 | g.41612320G>T | CA399494837 | KRT16 | c.369C>A (p.Asn123Lys) n.446C>A c.-312-34C>A (n.-312-34C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612321T>A | CA399494842 | KRT16 | c.368A>T (p.Asn123Ile) n.445A>T c.-312-35A>T (n.-312-35A>T) | |
| 17 | g.41612321T>C | CA290677767 | KRT16 | c.368A>G (p.Asn123Ser) n.445A>G c.-312-35A>G (n.-312-35A>G) | dbSNP |
| 17 | g.41612321T>G | CA399494844 | KRT16 | c.368A>C (p.Asn123Thr) n.445A>C c.-312-35A>C (n.-312-35A>C) | |
| 17 | g.41612321T= | CA2260099701 | KRT16 | c.368A= (p.Asn123=) n.445A= c.-312-35A= (n.-312-35A=) | |
| 17 | g.41612322T>A | CA399494847 | KRT16 | c.367A>T (p.Asn123Tyr) n.444A>T c.-312-36A>T (n.-312-36A>T) | |
| 17 | g.41612322T>C | CA399494849 | KRT16 | c.367A>G (p.Asn123Asp) n.444A>G c.-312-36A>G (n.-312-36A>G) | |
| 17 | g.41612322T>G | CA399494851 | KRT16 | c.367A>C (p.Asn123His) n.444A>C c.-312-36A>C (n.-312-36A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612323C>A | CA399494855 | KRT16 | c.366G>T (p.Gln122His) n.443G>T c.-312-37G>T (n.-312-37G>T) | |
| 17 | g.41612323C>G | CA399494857 | KRT16 | c.366G>C (p.Gln122His) n.443G>C c.-312-37G>C (n.-312-37G>C) | |
| 17 | g.41612323C>T | CA500206587 | KRT16 | c.366G>A (p.Gln122=) n.443G>A c.-312-37G>A (n.-312-37G>A) | |
| 17 | g.41612324T>A | CA399494861 | KRT16 | c.365A>T (p.Gln122Leu) n.442A>T c.-312-38A>T (n.-312-38A>T) | |
| 17 | g.41612324T>C | CA277512 | KRT16 | c.365A>G (p.Gln122Arg) n.442A>G c.-312-38A>G (n.-312-38A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612324T>G | CA217378 | KRT16 | c.365A>C (p.Gln122Pro) n.442A>C c.-312-38A>C (n.-312-38A>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41612324T= | CA2260099702 | KRT16 | c.365A= (p.Gln122=) n.442A= c.-312-38A= (n.-312-38A=) | |
| 17 | g.41612325G>A | CA399494866 | KRT16 | c.364C>T (p.Gln122Ter) n.441C>T c.-312-39C>T (n.-312-39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612325G>C | CA399494868 | KRT16 | c.364C>G (p.Gln122Glu) n.441C>G c.-312-39C>G (n.-312-39C>G) | |
| 17 | g.41612325G= | CA2260099703 | KRT16 | c.364C= (p.Gln122=) n.441C= c.-312-39C= (n.-312-39C=) | |
| 17 | g.41612325G>T | CA399494871 | KRT16 | c.364C>A (p.Gln122Lys) n.441C>A c.-312-39C>A (n.-312-39C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612326C>A | CA399494879 | KRT16 | c.363G>T (p.Met121Ile) n.440G>T c.-312-40G>T (n.-312-40G>T) | |
| 17 | g.41612326C>G | CA399494877 | KRT16 | c.363G>C (p.Met121Ile) n.440G>C c.-312-40G>C (n.-312-40G>C) | |
| 17 | g.41612326C>T | CA399494874 | KRT16 | c.363G>A (p.Met121Ile) n.440G>A c.-312-40G>A (n.-312-40G>A) | |
| 17 | g.41612327A= | CA2260099704 | KRT16 | c.362T= (p.Met121=) n.439T= c.-312-41T= (n.-312-41T=) | |
| 17 | g.41612327A>C | CA16620406 | KRT16 | c.362T>G (p.Met121Arg) n.439T>G c.-312-41T>G (n.-312-41T>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41612327A>G | CA217377 | KRT16 | c.362T>C (p.Met121Thr) n.439T>C c.-312-41T>C (n.-312-41T>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41612327A>T | CA217375 | KRT16 | c.362T>A (p.Met121Lys) n.439T>A c.-312-41T>A (n.-312-41T>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41612328T>A | CA399494885 | KRT16 | c.361A>T (p.Met121Leu) n.438A>T c.-312-42A>T (n.-312-42A>T) | |
| 17 | g.41612328T>C | CA399494886 | KRT16 | c.361A>G (p.Met121Val) n.438A>G c.-312-42A>G (n.-312-42A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612328T>G | CA399494888 | KRT16 | c.361A>C (p.Met121Leu) n.438A>C c.-312-42A>C (n.-312-42A>C) | |
| 17 | g.41612328_41612329delinsTG | CA2260099705 | KRT16 | c.360_361delinsCA (p.Thr120=) n.437_438delinsCA c.-312-43_-312-42delinsCA (n.-312-43_-312-42delinsCA) | |
| 17 | g.41612329G>A | CA500206593 | KRT16 | c.360C>T (p.Thr120=) n.437C>T c.-312-43C>T (n.-312-43C>T) | |
| 17 | g.41612329G>C | CA500206591 | KRT16 | c.360C>G (p.Thr120=) n.437C>G c.-312-43C>G (n.-312-43C>G) | |
| 17 | g.41612329G>T | CA500206592 | KRT16 | c.360C>A (p.Thr120=) n.437C>A c.-312-43C>A (n.-312-43C>A) | |
| 17 | g.41612330del | CA2260099706 | KRT16 | c.360del (p.Met121CysfsTer27) n.437del c.-312-43del (n.-312-43del) | dbSNP |
| 17 | g.41612330G>A | CA8563284 | KRT16 | c.359C>T (p.Thr120Ile) n.436C>T c.-312-44C>T (n.-312-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612330G>C | CA399494892 | KRT16 | c.359C>G (p.Thr120Ser) n.436C>G c.-312-44C>G (n.-312-44C>G) | |
| 17 | g.41612330G= | CA2260099707 | KRT16 | c.359C= (p.Thr120=) n.436C= c.-312-44C= (n.-312-44C=) | |
| 17 | g.41612330G>T | CA399494894 | KRT16 | c.359C>A (p.Thr120Asn) n.436C>A c.-312-44C>A (n.-312-44C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612331T>A | CA399494898 | KRT16 | c.358A>T (p.Thr120Ser) n.435A>T c.-312-45A>T (n.-312-45A>T) | |
| 17 | g.41612331T>C | CA399494900 | KRT16 | c.358A>G (p.Thr120Ala) n.435A>G c.-312-45A>G (n.-312-45A>G) | |
| 17 | g.41612331T>G | CA399494902 | KRT16 | c.358A>C (p.Thr120Pro) n.435A>C c.-312-45A>C (n.-312-45A>C) | |
| 17 | g.41612332C>A | CA500206594 | KRT16 | c.357G>T (p.Val119=) n.434G>T c.-312-46G>T (n.-312-46G>T) | |
| 17 | g.41612332C>G | CA500206596 | KRT16 | c.357G>C (p.Val119=) n.434G>C c.-312-46G>C (n.-312-46G>C) | |
| 17 | g.41612332C>T | CA500206598 | KRT16 | c.357G>A (p.Val119=) n.434G>A c.-312-46G>A (n.-312-46G>A) | |
| 17 | g.41612333A>C | CA399494907 | KRT16 | c.356T>G (p.Val119Gly) n.433T>G c.-312-47T>G (n.-312-47T>G) | |
| 17 | g.41612333A>G | CA399494906 | KRT16 | c.356T>C (p.Val119Ala) n.433T>C c.-312-47T>C (n.-312-47T>C) | |
| 17 | g.41612333A>T | CA399494904 | KRT16 | c.356T>A (p.Val119Glu) n.433T>A c.-312-47T>A (n.-312-47T>A) | |
| 17 | g.41612334C>A | CA399494908 | KRT16 | c.355G>T (p.Val119Leu) n.432G>T c.-312-48G>T (n.-312-48G>T) | |
| 17 | g.41612334C= | CA2260099708 | KRT16 | c.355G= (p.Val119=) n.432G= c.-312-48G= (n.-312-48G=) | |
| 17 | g.41612334C>G | CA399494909 | KRT16 | c.355G>C (p.Val119Leu) n.432G>C c.-312-48G>C (n.-312-48G>C) | |
| 17 | g.41612334C>T | CA399494910 | KRT16 | c.355G>A (p.Val119Met) n.432G>A c.-312-48G>A (n.-312-48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612335C>A | CA399494911 | KRT16 | c.354G>T (p.Lys118Asn) n.431G>T c.-312-49G>T (n.-312-49G>T) | |
| 17 | g.41612335C= | CA2260099709 | KRT16 | c.354G= (p.Lys118=) n.431G= c.-312-49G= (n.-312-49G=) | |
| 17 | g.41612335C>G | CA399494912 | KRT16 | c.354G>C (p.Lys118Asn) n.431G>C c.-312-49G>C (n.-312-49G>C) | |
| 17 | g.41612335C>T | CA500206601 | KRT16 | c.354G>A (p.Lys118=) n.431G>A c.-312-49G>A (n.-312-49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612336T>A | CA399494913 | KRT16 | c.353A>T (p.Lys118Met) n.430A>T c.-312-50A>T (n.-312-50A>T) | |
| 17 | g.41612336T>C | CA8563285 | KRT16 | c.353A>G (p.Lys118Arg) n.430A>G c.-312-50A>G (n.-312-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612336T>G | CA399494916 | KRT16 | c.353A>C (p.Lys118Thr) n.430A>C c.-312-50A>C (n.-312-50A>C) | |
| 17 | g.41612336T= | CA2260099710 | KRT16 | c.353A= (p.Lys118=) n.430A= c.-312-50A= (n.-312-50A=) | |
| 17 | g.41612337T>A | CA399494918 | KRT16 | c.352A>T (p.Lys118Ter) n.429A>T c.-312-51A>T (n.-312-51A>T) | |
| 17 | g.41612337T>C | CA399494921 | KRT16 | c.352A>G (p.Lys118Glu) n.429A>G c.-312-51A>G (n.-312-51A>G) | COSMIC |
| 17 | g.41612337T>G | CA399494930 | KRT16 | c.352A>C (p.Lys118Gln) n.429A>C c.-312-51A>C (n.-312-51A>C) | |
| 17 | g.41612338C>A | CA399494932 | KRT16 | c.351G>T (p.Glu117Asp) n.428G>T c.-312-52G>T (n.-312-52G>T) | |
| 17 | g.41612338C>G | CA399494934 | KRT16 | c.351G>C (p.Glu117Asp) n.428G>C c.-312-52G>C (n.-312-52G>C) | COSMIC |
| 17 | g.41612338C>T | CA500206603 | KRT16 | c.351G>A (p.Glu117=) n.428G>A c.-312-52G>A (n.-312-52G>A) | |
| 17 | g.41612339T>A | CA399494939 | KRT16 | c.350A>T (p.Glu117Val) n.427A>T c.-312-53A>T (n.-312-53A>T) | |
| 17 | g.41612339T>C | CA399494936 | KRT16 | c.350A>G (p.Glu117Gly) n.427A>G c.-312-53A>G (n.-312-53A>G) | |
| 17 | g.41612339T>G | CA399494938 | KRT16 | c.350A>C (p.Glu117Ala) n.427A>C c.-312-53A>C (n.-312-53A>C) | |
| 17 | g.41612340C>A | CA399494942 | KRT16 | c.349G>T (p.Glu117Ter) n.426G>T c.-312-54G>T (n.-312-54G>T) | |
| 17 | g.41612340C>G | CA399494944 | KRT16 | c.349G>C (p.Glu117Gln) n.426G>C c.-312-54G>C (n.-312-54G>C) | |
| 17 | g.41612340C>T | CA399494947 | KRT16 | c.349G>A (p.Glu117Lys) n.426G>A c.-312-54G>A (n.-312-54G>A) | |
| 17 | g.41612341A= | CA2260099711 | KRT16 | c.348T= (p.Ser116=) n.425T= c.-312-55T= (n.-312-55T=) | |
| 17 | g.41612341A>C | CA399494951 | KRT16 | c.348T>G (p.Ser116Arg) n.425T>G c.-312-55T>G (n.-312-55T>G) | |
| 17 | g.41612341A>G | CA290677811 | KRT16 | c.348T>C (p.Ser116=) n.425T>C c.-312-55T>C (n.-312-55T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612341A>T | CA399494954 | KRT16 | c.348T>A (p.Ser116Arg) n.425T>A c.-312-55T>A (n.-312-55T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612342C>A | CA399494959 | KRT16 | c.347G>T (p.Ser116Ile) n.424G>T c.-312-56G>T (n.-312-56G>T) | |
| 17 | g.41612342C>G | CA399494961 | KRT16 | c.347G>C (p.Ser116Thr) n.424G>C c.-312-56G>C (n.-312-56G>C) | |
| 17 | g.41612342C>T | CA399494963 | KRT16 | c.347G>A (p.Ser116Asn) n.424G>A c.-312-56G>A (n.-312-56G>A) | |
| 17 | g.41612343T>A | CA399494966 | KRT16 | c.346A>T (p.Ser116Cys) n.423A>T c.-312-57A>T (n.-312-57A>T) | |
| 17 | g.41612343T>C | CA399494967 | KRT16 | c.346A>G (p.Ser116Gly) n.423A>G c.-312-57A>G (n.-312-57A>G) | |
| 17 | g.41612343T>G | CA399494976 | KRT16 | c.346A>C (p.Ser116Arg) n.423A>C c.-312-57A>C (n.-312-57A>C) | dbSNP |
| 17 | g.41612343T= | CA2260099712 | KRT16 | c.346A= (p.Ser116=) n.423A= c.-312-57A= (n.-312-57A=) | |
| 17 | g.41612344G>A | CA500206607 | KRT16 | c.345C>T (p.Gly115=) n.422C>T c.-312-58C>T (n.-312-58C>T) | |
| 17 | g.41612344G>C | CA500206610 | KRT16 | c.345C>G (p.Gly115=) n.422C>G c.-312-58C>G (n.-312-58C>G) | |
| 17 | g.41612344G>T | CA500206612 | KRT16 | c.345C>A (p.Gly115=) n.422C>A c.-312-58C>A (n.-312-58C>A) | |
| 17 | g.41612345C>A | CA399494984 | KRT16 | c.344G>T (p.Gly115Val) n.421G>T c.-312-59G>T (n.-312-59G>T) | |
| 17 | g.41612345C= | CA2260099713 | KRT16 | c.344G= (p.Gly115=) n.421G= c.-312-59G= (n.-312-59G=) | |
| 17 | g.41612345C>G | CA399494981 | KRT16 | c.344G>C (p.Gly115Ala) n.421G>C c.-312-59G>C (n.-312-59G>C) | |
| 17 | g.41612345C>T | CA399494979 | KRT16 | c.344G>A (p.Gly115Asp) n.421G>A c.-312-59G>A (n.-312-59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612346C>A | CA399494987 | KRT16 | c.343G>T (p.Gly115Cys) n.420G>T c.-312-60G>T (n.-312-60G>T) | |
| 17 | g.41612346C>G | CA399494991 | KRT16 | c.343G>C (p.Gly115Arg) n.420G>C c.-312-60G>C (n.-312-60G>C) | |
| 17 | g.41612346C>T | CA399494989 | KRT16 | c.343G>A (p.Gly115Ser) n.420G>A c.-312-60G>A (n.-312-60G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612347C>A | CA500206616 | KRT16 | c.342G>T (p.Val114=) n.419G>T c.-312-61G>T (n.-312-61G>T) | |
| 17 | g.41612347C= | CA2260099714 | KRT16 | c.342G= (p.Val114=) n.419G= c.-312-61G= (n.-312-61G=) | |
| 17 | g.41612347C>G | CA500206617 | KRT16 | c.342G>C (p.Val114=) n.419G>C c.-312-61G>C (n.-312-61G>C) | |
| 17 | g.41612347C>T | CA8563286 | KRT16 | c.342G>A (p.Val114=) n.419G>A c.-312-61G>A (n.-312-61G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612348A= | CA2260099715 | KRT16 | c.341T= (p.Val114=) n.418T= c.-312-62T= (n.-312-62T=) | |
| 17 | g.41612348A>C | CA8563287 | KRT16 | c.341T>G (p.Val114Gly) n.418T>G c.-312-62T>G (n.-312-62T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612348A>G | CA399494996 | KRT16 | c.341T>C (p.Val114Ala) n.418T>C c.-312-62T>C (n.-312-62T>C) | |
| 17 | g.41612348A>T | CA399495001 | KRT16 | c.341T>A (p.Val114Glu) n.418T>A c.-312-62T>A (n.-312-62T>A) | |
| 17 | g.41612349C>A | CA8563288 | KRT16 | c.340G>T (p.Val114Leu) n.417G>T c.-312-63G>T (n.-312-63G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.41612349C= | CA2260099716 | KRT16 | c.340G= (p.Val114=) n.417G= c.-312-63G= (n.-312-63G=) | |
| 17 | g.41612349C>G | CA399495005 | KRT16 | c.340G>C (p.Val114Leu) n.417G>C c.-312-63G>C (n.-312-63G>C) | |
| 17 | g.41612349C>T | CA8563289 | KRT16 | c.340G>A (p.Val114Met) n.417G>A c.-312-63G>A (n.-312-63G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612350C>A | CA500206620 | KRT16 | c.339G>T (p.Leu113=) n.416G>T c.-312-64G>T (n.-312-64G>T) | |
| 17 | g.41612350C>G | CA500206624 | KRT16 | c.339G>C (p.Leu113=) n.416G>C c.-312-64G>C (n.-312-64G>C) | |
| 17 | g.41612350C>T | CA500206622 | KRT16 | c.339G>A (p.Leu113=) n.416G>A c.-312-64G>A (n.-312-64G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612351A>C | CA399495008 | KRT16 | c.338T>G (p.Leu113Arg) n.415T>G c.-312-65T>G (n.-312-65T>G) | |
| 17 | g.41612351A>G | CA399495010 | KRT16 | c.338T>C (p.Leu113Pro) n.415T>C c.-312-65T>C (n.-312-65T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612351A>T | CA399495013 | KRT16 | c.338T>A (p.Leu113Gln) n.415T>A c.-312-65T>A (n.-312-65T>A) | |
| 17 | g.41612351_41612352delinsAG | CA2260099717 | KRT16 | c.337_338delinsCT (p.Leu113=) n.414_415delinsCT c.-312-66_-312-65delinsCT (n.-312-66_-312-65delinsCT) | |
| 17 | g.41612352del | CA8563290 | KRT16 | c.337del (p.Leu113TrpfsTer7) n.414del c.-312-66del (n.-312-66del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612352G>A | CA500206628 | KRT16 | c.337C>T (p.Leu113=) n.414C>T c.-312-66C>T (n.-312-66C>T) | |
| 17 | g.41612352G>C | CA399495020 | KRT16 | c.337C>G (p.Leu113Val) n.414C>G c.-312-66C>G (n.-312-66C>G) | |
| 17 | g.41612352G>T | CA399495017 | KRT16 | c.337C>A (p.Leu113Met) n.414C>A c.-312-66C>A (n.-312-66C>A) | |
| 17 | g.41612353A= | CA2260099718 | KRT16 | c.336T= (p.Leu112=) n.413T= c.-312-67T= (n.-312-67T=) | |
| 17 | g.41612353A>C | CA500206629 | KRT16 | c.336T>G (p.Leu112=) n.413T>G c.-312-67T>G (n.-312-67T>G) | |
| 17 | g.41612353A>G | CA8563291 | KRT16 | c.336T>C (p.Leu112=) n.413T>C c.-312-67T>C (n.-312-67T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612353A>T | CA500206631 | KRT16 | c.336T>A (p.Leu112=) n.413T>A c.-312-67T>A (n.-312-67T>A) | |
| 17 | g.41612354del | CA399495023 | KRT16 | c.336del (p.Leu113TrpfsTer7) n.413del c.-312-67del (n.-312-67del) | |
| 17 | g.41612354A= | CA2260099719 | KRT16 | c.335T= (p.Leu112=) n.412T= c.-312-68T= (n.-312-68T=) | |
| 17 | g.41612354A>C | CA399495028 | KRT16 | c.335T>G (p.Leu112Arg) n.412T>G c.-312-68T>G (n.-312-68T>G) | |
| 17 | g.41612354A>G | CA399495030 | KRT16 | c.335T>C (p.Leu112Pro) n.412T>C c.-312-68T>C (n.-312-68T>C) | |
| 17 | g.41612354A>T | CA399495032 | KRT16 | c.335T>A (p.Leu112His) n.412T>A c.-312-68T>A (n.-312-68T>A) | dbSNP |
| 17 | g.41612355G>A | CA399495035 | KRT16 | c.334C>T (p.Leu112Phe) n.411C>T c.-312-69C>T (n.-312-69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612355G>C | CA399495040 | KRT16 | c.334C>G (p.Leu112Val) n.411C>G c.-312-69C>G (n.-312-69C>G) | |
| 17 | g.41612355G= | CA2260099720 | KRT16 | c.334C= (p.Leu112=) n.411C= c.-312-69C= (n.-312-69C=) | |
| 17 | g.41612355G>T | CA399495037 | KRT16 | c.334C>A (p.Leu112Ile) n.411C>A c.-312-69C>A (n.-312-69C>A) | |
| 17 | g.41612356C>A | CA500206635 | KRT16 | c.333G>T (p.Gly111=) n.410G>T c.-312-70G>T (n.-312-70G>T) | |
| 17 | g.41612356C>G | CA500206636 | KRT16 | c.333G>C (p.Gly111=) n.410G>C c.-312-70G>C (n.-312-70G>C) | |
| 17 | g.41612356C>T | CA500206637 | KRT16 | c.333G>A (p.Gly111=) n.410G>A c.-312-70G>A (n.-312-70G>A) | |
| 17 | g.41612357C>A | CA399495044 | KRT16 | c.332G>T (p.Gly111Val) n.409G>T c.-312-71G>T (n.-312-71G>T) | |
| 17 | g.41612357C= | CA2260099721 | KRT16 | c.332G= (p.Gly111=) n.409G= c.-312-71G= (n.-312-71G=) | |
| 17 | g.41612357C>G | CA399495046 | KRT16 | c.332G>C (p.Gly111Ala) n.409G>C c.-312-71G>C (n.-312-71G>C) | |
| 17 | g.41612357C>T | CA399495049 | KRT16 | c.332G>A (p.Gly111Glu) n.409G>A c.-312-71G>A (n.-312-71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.41612358C>A | CA399495050 | KRT16 | c.331G>T (p.Gly111Trp) n.408G>T c.-312-72G>T (n.-312-72G>T) | |
| 17 | g.41612358C>G | CA399495051 | KRT16 | c.331G>C (p.Gly111Arg) n.408G>C c.-312-72G>C (n.-312-72G>C) | |
| 17 | g.41612358C>T | CA399495052 | KRT16 | c.331G>A (p.Gly111Arg) n.408G>A c.-312-72G>A (n.-312-72G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.41612359A= | CA2260099722 | KRT16 | c.330T= (p.Asp110=) n.407T= c.-312-73T= (n.-312-73T=) | |
| 17 | g.41612359A>C | CA399495053 | KRT16 | c.330T>G (p.Asp110Glu) n.407T>G c.-312-73T>G (n.-312-73T>G) | dbSNP |
| 17 | g.41612359A>G | CA500206640 | KRT16 | c.330T>C (p.Asp110=) n.407T>C c.-312-73T>C (n.-312-73T>C) | |
| 17 | g.41612359A>T | CA399495054 | KRT16 | c.330T>A (p.Asp110Glu) n.407T>A c.-312-73T>A (n.-312-73T>A) | |
| 17 | g.41612360_41612372del | CA2809496593 | KRT16 | c.318_330del (p.Phe106LeufsTer10) n.395_407del c.-312-85_-312-73del (n.-312-85_-312-73del) | |
| 17 | g.41612360T>A | CA399495055 | KRT16 | c.329A>T (p.Asp110Val) n.406A>T c.-312-74A>T (n.-312-74A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612360T>C | CA399495056 | KRT16 | c.329A>G (p.Asp110Gly) n.406A>G c.-312-74A>G (n.-312-74A>G) | |
| 17 | g.41612360T>G | CA399495057 | KRT16 | c.329A>C (p.Asp110Ala) n.406A>C c.-312-74A>C (n.-312-74A>C) | |
| 17 | g.41612360T= | CA2260099723 | KRT16 | c.329A= (p.Asp110=) n.406A= c.-312-74A= (n.-312-74A=) | |
| 17 | g.41612361C>A | CA399495058 | KRT16 | c.328G>T (p.Asp110Tyr) n.405G>T c.-312-75G>T (n.-312-75G>T) | |
| 17 | g.41612361C>G | CA399495060 | KRT16 | c.328G>C (p.Asp110His) n.405G>C c.-312-75G>C (n.-312-75G>C) | |
| 17 | g.41612361C>T | CA399495059 | KRT16 | c.328G>A (p.Asp110Asn) n.405G>A c.-312-75G>A (n.-312-75G>A) | |
| 17 | g.41612361_41612373delinsCACCACCAGCAAA | CA2260099724 | KRT16 | c.316_328delinsTTTGCTGGTGGTG (p.Phe106=) n.393_405delinsTTTGCTGGTGGTG c.-312-87_-312-75delinsTTTGCTGGTGGTG (n.-312-87_-312-75delinsTTTGCTGGTGGTG) | |
| 17 | g.41612362A= | CA2260099725 | KRT16 | c.327T= (p.Gly109=) n.404T= c.-312-76T= (n.-312-76T=) | |
| 17 | g.41612362A>C | CA500206644 | KRT16 | c.327T>G (p.Gly109=) n.404T>G c.-312-76T>G (n.-312-76T>G) | dbSNP |
| 17 | g.41612362A>G | CA500206642 | KRT16 | c.327T>C (p.Gly109=) n.404T>C c.-312-76T>C (n.-312-76T>C) | |
| 17 | g.41612362A>T | CA500206643 | KRT16 | c.327T>A (p.Gly109=) n.404T>A c.-312-76T>A (n.-312-76T>A) | |
| 17 | g.41612369_41612380del | CA217373 | KRT16 | c.316_327del (p.Phe106_Gly109del) n.393_404del c.-312-87_-312-76del (n.-312-87_-312-76del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41612363C>A | CA399495061 | KRT16 | c.326G>T (p.Gly109Val) n.403G>T c.-312-77G>T (n.-312-77G>T) | |
| 17 | g.41612363C>G | CA399495063 | KRT16 | c.326G>C (p.Gly109Ala) n.403G>C c.-312-77G>C (n.-312-77G>C) | |
| 17 | g.41612363C>T | CA399495065 | KRT16 | c.326G>A (p.Gly109Asp) n.403G>A c.-312-77G>A (n.-312-77G>A) | |
| 17 | g.41612364C>A | CA399495068 | KRT16 | c.325G>T (p.Gly109Cys) n.402G>T c.-312-78G>T (n.-312-78G>T) | |
| 17 | g.41612364C= | CA2260099726 | KRT16 | c.325G= (p.Gly109=) n.402G= c.-312-78G= (n.-312-78G=) | |
| 17 | g.41612364C>G | CA399495070 | KRT16 | c.325G>C (p.Gly109Arg) n.402G>C c.-312-78G>C (n.-312-78G>C) | |
| 17 | g.41612364C>T | CA399495073 | KRT16 | c.325G>A (p.Gly109Ser) n.402G>A c.-312-78G>A (n.-312-78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612365A>C | CA500206646 | KRT16 | c.324T>G (p.Gly108=) n.401T>G c.-312-79T>G (n.-312-79T>G) | |
| 17 | g.41612365A>G | CA500206647 | KRT16 | c.324T>C (p.Gly108=) n.401T>C c.-312-79T>C (n.-312-79T>C) | |
| 17 | g.41612365A>T | CA500206648 | KRT16 | c.324T>A (p.Gly108=) n.401T>A c.-312-79T>A (n.-312-79T>A) | |
| 17 | g.41612366C>A | CA399495076 | KRT16 | c.323G>T (p.Gly108Val) n.400G>T c.-312-80G>T (n.-312-80G>T) | |
| 17 | g.41612366C>G | CA399495077 | KRT16 | c.323G>C (p.Gly108Ala) n.400G>C c.-312-80G>C (n.-312-80G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612366C>T | CA399495079 | KRT16 | c.323G>A (p.Gly108Asp) n.400G>A c.-312-80G>A (n.-312-80G>A) | |
| 17 | g.41612367C>A | CA399495083 | KRT16 | c.322G>T (p.Gly108Cys) n.399G>T c.-312-81G>T (n.-312-81G>T) | |
| 17 | g.41612367C= | CA2260099727 | KRT16 | c.322G= (p.Gly108=) n.399G= c.-312-81G= (n.-312-81G=) | |
| 17 | g.41612367C>G | CA399495085 | KRT16 | c.322G>C (p.Gly108Arg) n.399G>C c.-312-81G>C (n.-312-81G>C) | |
| 17 | g.41612367C>T | CA399495087 | KRT16 | c.322G>A (p.Gly108Ser) n.399G>A c.-312-81G>A (n.-312-81G>A) | dbSNP |
| 17 | g.41612368A>C | CA500206651 | KRT16 | c.321T>G (p.Ala107=) n.398T>G c.-312-82T>G (n.-312-82T>G) | |
| 17 | g.41612368A>G | CA500206652 | KRT16 | c.321T>C (p.Ala107=) n.398T>C c.-312-82T>C (n.-312-82T>C) | |
| 17 | g.41612368A>T | CA500206654 | KRT16 | c.321T>A (p.Ala107=) n.398T>A c.-312-82T>A (n.-312-82T>A) | |
| 17 | g.41612369G>A | CA399495090 | KRT16 | c.320C>T (p.Ala107Val) n.397C>T c.-312-83C>T (n.-312-83C>T) | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.41612369G>C | CA399495094 | KRT16 | c.320C>G (p.Ala107Gly) n.397C>G c.-312-83C>G (n.-312-83C>G) | |
| 17 | g.41612369G= | CA2260099728 | KRT16 | c.320C= (p.Ala107=) n.397C= c.-312-83C= (n.-312-83C=) | |
| 17 | g.41612369G>T | CA399495091 | KRT16 | c.320C>A (p.Ala107Asp) n.397C>A c.-312-83C>A (n.-312-83C>A) | |
| 17 | g.41612370C>A | CA399495096 | KRT16 | c.319G>T (p.Ala107Ser) n.396G>T c.-312-84G>T (n.-312-84G>T) | |
| 17 | g.41612370C= | CA2260099729 | KRT16 | c.319G= (p.Ala107=) n.396G= c.-312-84G= (n.-312-84G=) | |
| 17 | g.41612370C>G | CA399495098 | KRT16 | c.319G>C (p.Ala107Pro) n.396G>C c.-312-84G>C (n.-312-84G>C) | |
| 17 | g.41612370C>T | CA399495099 | KRT16 | c.319G>A (p.Ala107Thr) n.396G>A c.-312-84G>A (n.-312-84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612371A= | CA2260099730 | KRT16 | c.318T= (p.Phe106=) n.395T= c.-312-85T= (n.-312-85T=) | |
| 17 | g.41612371A>C | CA399495103 | KRT16 | c.318T>G (p.Phe106Leu) n.395T>G c.-312-85T>G (n.-312-85T>G) | |
| 17 | g.41612371A>G | CA8563292 | KRT16 | c.318T>C (p.Phe106=) n.395T>C c.-312-85T>C (n.-312-85T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612371A>T | CA399495106 | KRT16 | c.318T>A (p.Phe106Leu) n.395T>A c.-312-85T>A (n.-312-85T>A) | |
| 17 | g.41612372A= | CA2260099731 | KRT16 | c.317T= (p.Phe106=) n.394T= c.-312-86T= (n.-312-86T=) | |
| 17 | g.41612372A>C | CA399495108 | KRT16 | c.317T>G (p.Phe106Cys) n.394T>G c.-312-86T>G (n.-312-86T>G) | |
| 17 | g.41612372A>G | CA8563293 | KRT16 | c.317T>C (p.Phe106Ser) n.394T>C c.-312-86T>C (n.-312-86T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612372A>T | CA399495113 | KRT16 | c.317T>A (p.Phe106Tyr) n.394T>A c.-312-86T>A (n.-312-86T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612373A>C | CA399495120 | KRT16 | c.316T>G (p.Phe106Val) n.393T>G c.-312-87T>G (n.-312-87T>G) | |
| 17 | g.41612373A>G | CA399495126 | KRT16 | c.316T>C (p.Phe106Leu) n.393T>C c.-312-87T>C (n.-312-87T>C) | |
| 17 | g.41612373A>T | CA399495117 | KRT16 | c.316T>A (p.Phe106Ile) n.393T>A c.-312-87T>A (n.-312-87T>A) | |
| 17 | g.41612374A= | CA2260099732 | KRT16 | c.315T= (p.Gly105=) n.392T= c.-312-88T= (n.-312-88T=) | |
| 17 | g.41612374A>C | CA500206661 | KRT16 | c.315T>G (p.Gly105=) n.392T>G c.-312-88T>G (n.-312-88T>G) | |
| 17 | g.41612374A>G | CA500206662 | KRT16 | c.315T>C (p.Gly105=) n.392T>C c.-312-88T>C (n.-312-88T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612374A>T | CA500206663 | KRT16 | c.315T>A (p.Gly105=) n.392T>A c.-312-88T>A (n.-312-88T>A) | |
| 17 | g.41612375C>A | CA399495135 | KRT16 | c.314G>T (p.Gly105Val) n.391G>T c.-312-89G>T (n.-312-89G>T) | |
| 17 | g.41612375C>G | CA399495129 | KRT16 | c.314G>C (p.Gly105Ala) n.391G>C c.-312-89G>C (n.-312-89G>C) | |
| 17 | g.41612375C>T | CA399495132 | KRT16 | c.314G>A (p.Gly105Asp) n.391G>A c.-312-89G>A (n.-312-89G>A) | |
| 17 | g.41612383_41612406dup | CA2637837898 | KRT16 | c.291_314dup (p.Gly105_Phe106insLeuGlyAlaGlyPheGlyGlyGly) n.368_391dup c.-312-112_-312-89dup (n.-312-112_-312-89dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612376C>A | CA399495150 | KRT16 | c.313G>T (p.Gly105Cys) n.390G>T c.-312-90G>T (n.-312-90G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612376C>G | CA399495153 | KRT16 | c.313G>C (p.Gly105Arg) n.390G>C c.-312-90G>C (n.-312-90G>C) | |
| 17 | g.41612376C>T | CA399495156 | KRT16 | c.313G>A (p.Gly105Ser) n.390G>A c.-312-90G>A (n.-312-90G>A) | |
| 17 | g.41612377A= | CA2260099733 | KRT16 | c.312T= (p.Gly104=) n.389T= c.-312-91T= (n.-312-91T=) | |
| 17 | g.41612377A>C | CA500206666 | KRT16 | c.312T>G (p.Gly104=) n.389T>G c.-312-91T>G (n.-312-91T>G) | dbSNP |
| 17 | g.41612377A>G | CA500206667 | KRT16 | c.312T>C (p.Gly104=) n.389T>C c.-312-91T>C (n.-312-91T>C) | |
| 17 | g.41612377A>T | CA500206668 | KRT16 | c.312T>A (p.Gly104=) n.389T>A c.-312-91T>A (n.-312-91T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612378C>A | CA399495159 | KRT16 | c.311G>T (p.Gly104Val) n.388G>T c.-312-92G>T (n.-312-92G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612378C= | CA2260099734 | KRT16 | c.311G= (p.Gly104=) n.388G= c.-312-92G= (n.-312-92G=) | |
| 17 | g.41612378C>G | CA399495160 | KRT16 | c.311G>C (p.Gly104Ala) n.388G>C c.-312-92G>C (n.-312-92G>C) | |
| 17 | g.41612378C>T | CA399495162 | KRT16 | c.311G>A (p.Gly104Asp) n.388G>A c.-312-92G>A (n.-312-92G>A) | |
| 17 | g.41612378_41612390delinsCCACCAAAGCCAG | CA2260099735 | KRT16 | c.299_311delinsCTGGCTTTGGTGG (p.Ala100=) n.376_388delinsCTGGCTTTGGTGG c.-312-104_-312-92delinsCTGGCTTTGGTGG (n.-312-104_-312-92delinsCTGGCTTTGGTGG) | |
| 17 | g.41612379C>A | CA399495165 | KRT16 | c.310G>T (p.Gly104Cys) n.387G>T c.-312-93G>T (n.-312-93G>T) | |
| 17 | g.41612379C>G | CA399495175 | KRT16 | c.310G>C (p.Gly104Arg) n.387G>C c.-312-93G>C (n.-312-93G>C) | |
| 17 | g.41612379C>T | CA399495178 | KRT16 | c.310G>A (p.Gly104Ser) n.387G>A c.-312-93G>A (n.-312-93G>A) | |
| 17 | g.41612383_41612394del | CA2260099736 | KRT16 | c.299_310del (p.Ala100_Gly103del) n.376_387del c.-312-104_-312-93del (n.-312-104_-312-93del) | dbSNP |
| 17 | g.41612380A= | CA2260099737 | KRT16 | c.309T= (p.Gly103=) n.386T= c.-312-94T= (n.-312-94T=) | |
| 17 | g.41612380A>C | CA500206076 | KRT16 | c.309T>G (p.Gly103=) n.386T>G c.-312-94T>G (n.-312-94T>G) | dbSNP |
| 17 | g.41612380A>G | CA500206080 | KRT16 | c.309T>C (p.Gly103=) n.386T>C c.-312-94T>C (n.-312-94T>C) | |
| 17 | g.41612380A>T | CA500206078 | KRT16 | c.309T>A (p.Gly103=) n.386T>A c.-312-94T>A (n.-312-94T>A) | |
| 17 | g.41612381C>A | CA399495187 | KRT16 | c.308G>T (p.Gly103Val) n.385G>T c.-312-95G>T (n.-312-95G>T) | dbSNP |
| 17 | g.41612381C= | CA2260099738 | KRT16 | c.308G= (p.Gly103=) n.385G= c.-312-95G= (n.-312-95G=) | |
| 17 | g.41612381C>G | CA399495184 | KRT16 | c.308G>C (p.Gly103Ala) n.385G>C c.-312-95G>C (n.-312-95G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612381C>T | CA399495181 | KRT16 | c.308G>A (p.Gly103Asp) n.385G>A c.-312-95G>A (n.-312-95G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612382C>A | CA399495192 | KRT16 | c.307G>T (p.Gly103Cys) n.384G>T c.-312-96G>T (n.-312-96G>T) | dbSNP |
| 17 | g.41612382C= | CA2260099740 | KRT16 | c.307G= (p.Gly103=) n.384G= c.-312-96G= (n.-312-96G=) | |
| 17 | g.41612382C>G | CA399495195 | KRT16 | c.307G>C (p.Gly103Arg) n.384G>C c.-312-96G>C (n.-312-96G>C) | |
| 17 | g.41612382C>T | CA399495198 | KRT16 | c.307G>A (p.Gly103Ser) n.384G>A c.-312-96G>A (n.-312-96G>A) | |
| 17 | g.41612382_41612383delinsCA | CA2260099739 | KRT16 | c.306_307delinsTG (p.Phe102=) n.383_384delinsTG c.-312-97_-312-96delinsTG (n.-312-97_-312-96delinsTG) | |
| 17 | g.41612383A= | CA2260099741 | KRT16 | c.306T= (p.Phe102=) n.383T= c.-312-97T= (n.-312-97T=) | |
| 17 | g.41612383A>C | CA8563295 | KRT16 | c.306T>G (p.Phe102Leu) n.383T>G c.-312-97T>G (n.-312-97T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.41612383A>G | CA500206082 | KRT16 | c.306T>C (p.Phe102=) n.383T>C c.-312-97T>C (n.-312-97T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41612383A>T | CA399495205 | KRT16 | c.306T>A (p.Phe102Leu) n.383T>A c.-312-97T>A (n.-312-97T>A) | |
| 17 | g.41612385del | CA8563294 | KRT16 | c.306del (p.Phe102LeufsTer18) n.383del c.-312-97del (n.-312-97del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612383_41612395delinsAAAGCCAGCACCC | CA2260099743 | KRT16 | c.294_306delinsGGGTGCTGGCTTT (p.Leu98=) n.371_383delinsGGGTGCTGGCTTT c.-312-109_-312-97delinsGGGTGCTGGCTTT (n.-312-109_-312-97delinsGGGTGCTGGCTTT) | |
| 17 | g.41612383_41612407delinsAAAGCCAGCACCCAAGCCACCACCG | CA2260099742 | KRT16 | c.282_306delinsCGGTGGTGGCTTGGGTGCTGGCTTT (p.Phe94=) n.359_383delinsCGGTGGTGGCTTGGGTGCTGGCTTT c.-312-121_-312-97delinsCGGTGGTGGCTTGGGTGCTGGCTTT (n.-312-121_-312-97delinsCGGTGGTGGCTTGGGTGCTGGCTTT) | |
| 17 | g.41612384A>C | CA399495208 | KRT16 | c.305T>G (p.Phe102Cys) n.382T>G c.-312-98T>G (n.-312-98T>G) | |
| 17 | g.41612384A>G | CA399495211 | KRT16 | c.305T>C (p.Phe102Ser) n.382T>C c.-312-98T>C (n.-312-98T>C) | |
| 17 | g.41612384A>T | CA399495214 | KRT16 | c.305T>A (p.Phe102Tyr) n.382T>A c.-312-98T>A (n.-312-98T>A) | |
| 17 | g.41612390_41612401del | CA2260099744 | KRT16 | c.294_305del (p.Leu98_Gly101del) n.371_382del c.-312-109_-312-98del (n.-312-109_-312-98del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41612395_41612418del | CA626215499 | KRT16 | c.282_305del (p.Gly95_Phe102del) n.359_382del c.-312-121_-312-98del (n.-312-121_-312-98del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612385A>C | CA399495218 | KRT16 | c.304T>G (p.Phe102Val) n.381T>G c.-312-99T>G (n.-312-99T>G) | COSMIC |
| 17 | g.41612385A>G | CA399495221 | KRT16 | c.304T>C (p.Phe102Leu) n.381T>C c.-312-99T>C (n.-312-99T>C) | |
| 17 | g.41612385A>T | CA399495224 | KRT16 | c.304T>A (p.Phe102Ile) n.381T>A c.-312-99T>A (n.-312-99T>A) | |
| 17 | g.41612386G>A | CA500206087 | KRT16 | c.303C>T (p.Gly101=) n.380C>T c.-312-100C>T (n.-312-100C>T) | |
| 17 | g.41612386G>C | CA500206088 | KRT16 | c.303C>G (p.Gly101=) n.380C>G c.-312-100C>G (n.-312-100C>G) | |
| 17 | g.41612386G>T | CA500206089 | KRT16 | c.303C>A (p.Gly101=) n.380C>A c.-312-100C>A (n.-312-100C>A) | |
| 17 | g.41612387C>A | CA399495231 | KRT16 | c.302G>T (p.Gly101Val) n.379G>T c.-312-101G>T (n.-312-101G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612387C>G | CA399495233 | KRT16 | c.302G>C (p.Gly101Ala) n.379G>C c.-312-101G>C (n.-312-101G>C) | |
| 17 | g.41612387C>T | CA399495229 | KRT16 | c.302G>A (p.Gly101Asp) n.379G>A c.-312-101G>A (n.-312-101G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41612388C>A | CA399495236 | KRT16 | c.301G>T (p.Gly101Cys) n.378G>T c.-312-102G>T (n.-312-102G>T) | |
| 17 | g.41612388C>G | CA399495238 | KRT16 | c.301G>C (p.Gly101Arg) n.378G>C c.-312-102G>C (n.-312-102G>C) | |
| 17 | g.41612388C>T | CA399495240 | KRT16 | c.301G>A (p.Gly101Ser) n.378G>A c.-312-102G>A (n.-312-102G>A) | |
| 17 | g.41612389A>C | CA500206094 | KRT16 | c.300T>G (p.Ala100=) n.377T>G c.-312-103T>G (n.-312-103T>G) | |
| 17 | g.41612389A>G | CA500206095 | KRT16 | c.300T>C (p.Ala100=) n.377T>C c.-312-103T>C (n.-312-103T>C) | |
| 17 | g.41612389A>T | CA500206099 | KRT16 | c.300T>A (p.Ala100=) n.377T>A c.-312-103T>A (n.-312-103T>A) | |
| 17 | g.41612390G>A | CA399495245 | KRT16 | c.299C>T (p.Ala100Val) n.376C>T c.-312-104C>T (n.-312-104C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612390G>C | CA8563296 | KRT16 | c.299C>G (p.Ala100Gly) n.376C>G c.-312-104C>G (n.-312-104C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612390G= | CA2260099745 | KRT16 | c.299C= (p.Ala100=) n.376C= c.-312-104C= (n.-312-104C=) | |
| 17 | g.41612390G>T | CA399495250 | KRT16 | c.299C>A (p.Ala100Asp) n.376C>A c.-312-104C>A (n.-312-104C>A) | |
| 17 | g.41612391C>A | CA399495254 | KRT16 | c.298G>T (p.Ala100Ser) n.375G>T c.-312-105G>T (n.-312-105G>T) | |
| 17 | g.41612391C= | CA2260099746 | KRT16 | c.298G= (p.Ala100=) n.375G= c.-312-105G= (n.-312-105G=) | |
| 17 | g.41612391C>G | CA399495259 | KRT16 | c.298G>C (p.Ala100Pro) n.375G>C c.-312-105G>C (n.-312-105G>C) | |
| 17 | g.41612391C>T | CA399495261 | KRT16 | c.298G>A (p.Ala100Thr) n.375G>A c.-312-105G>A (n.-312-105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41612392A= | CA2260099747 | KRT16 | c.297T= (p.Gly99=) n.374T= c.-312-106T= (n.-312-106T=) | |
| 17 | g.41612392A>C | CA8563297 | KRT16 | c.297T>G (p.Gly99=) n.374T>G c.-312-106T>G (n.-312-106T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612392A>G | CA500206102 | KRT16 | c.297T>C (p.Gly99=) n.374T>C c.-312-106T>C (n.-312-106T>C) | |
| 17 | g.41612392A>T | CA500206104 | KRT16 | c.297T>A (p.Gly99=) n.374T>A c.-312-106T>A (n.-312-106T>A) | |
| 17 | g.41612393C>A | CA399495268 | KRT16 | c.296G>T (p.Gly99Val) n.373G>T c.-312-107G>T (n.-312-107G>T) | |
| 17 | g.41612393C= | CA2260099748 | KRT16 | c.296G= (p.Gly99=) n.373G= c.-312-107G= (n.-312-107G=) | |
| 17 | g.41612393C>G | CA399495271 | KRT16 | c.296G>C (p.Gly99Ala) n.373G>C c.-312-107G>C (n.-312-107G>C) | |
| 17 | g.41612393C>T | CA399495274 | KRT16 | c.296G>A (p.Gly99Asp) n.373G>A c.-312-107G>A (n.-312-107G>A) | dbSNP gnomAD v4 |