Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.41612262C>A | CA399494525 | KRT16 | c.427G>T (p.Ala143Ser) n.504G>T c.-288G>T (n.-288G>T) | |
17 | g.41612262C= | CA2260099665 | KRT16 | c.427G= (p.Ala143=) n.504G= c.-288G= (n.-288G=) | |
17 | g.41612262C>G | CA399494527 | KRT16 | c.427G>C (p.Ala143Pro) n.504G>C c.-288G>C (n.-288G>C) | |
17 | g.41612262C>T | CA399494529 | KRT16 | c.427G>A (p.Ala143Thr) n.504G>A c.-288G>A (n.-288G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612263G>A | CA8563274 | KRT16 | c.426C>T (p.Asn142=) n.503C>T c.-289C>T (n.-289C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612263G>C | CA399494533 | KRT16 | c.426C>G (p.Asn142Lys) n.503C>G c.-289C>G (n.-289C>G) | COSMIC |
17 | g.41612263G= | CA2260099666 | KRT16 | c.426C= (p.Asn142=) n.503C= c.-289C= (n.-289C=) | |
17 | g.41612263G>T | CA399494535 | KRT16 | c.426C>A (p.Asn142Lys) n.503C>A c.-289C>A (n.-289C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612264T>A | CA399494538 | KRT16 | c.425A>T (p.Asn142Ile) n.502A>T c.-290A>T (n.-290A>T) | |
17 | g.41612264T>C | CA399494540 | KRT16 | c.425A>G (p.Asn142Ser) n.502A>G c.-290A>G (n.-290A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612264T>G | CA399494542 | KRT16 | c.425A>C (p.Asn142Thr) n.502A>C c.-290A>C (n.-290A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41612264T= | CA2260099667 | KRT16 | c.425A= (p.Asn142=) n.502A= c.-290A= (n.-290A=) | |
17 | g.41612265T>A | CA399494546 | KRT16 | c.424A>T (p.Asn142Tyr) n.501A>T c.-291A>T (n.-291A>T) | |
17 | g.41612265T>C | CA399494548 | KRT16 | c.424A>G (p.Asn142Asp) n.501A>G c.-291A>G (n.-291A>G) | |
17 | g.41612265T>G | CA399494551 | KRT16 | c.424A>C (p.Asn142His) n.501A>C c.-291A>C (n.-291A>C) | |
17 | g.41612266G>A | CA500206513 | KRT16 | c.423C>T (p.Ala141=) n.500C>T c.-292C>T (n.-292C>T) | |
17 | g.41612266G>C | CA500206511 | KRT16 | c.423C>G (p.Ala141=) n.500C>G c.-292C>G (n.-292C>G) | |
17 | g.41612266G>T | CA500206512 | KRT16 | c.423C>A (p.Ala141=) n.500C>A c.-292C>A (n.-292C>A) | |
17 | g.41612267G>A | CA8563275 | KRT16 | c.422C>T (p.Ala141Val) n.499C>T c.-293C>T (n.-293C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612267G>C | CA399494557 | KRT16 | c.422C>G (p.Ala141Gly) n.499C>G c.-293C>G (n.-293C>G) | |
17 | g.41612267G= | CA2260099668 | KRT16 | c.422C= (p.Ala141=) n.499C= c.-293C= (n.-293C=) | |
17 | g.41612267G>T | CA399494555 | KRT16 | c.422C>A (p.Ala141Asp) n.499C>A c.-293C>A (n.-293C>A) | |
17 | g.41612268C>A | CA399494560 | KRT16 | c.421G>T (p.Ala141Ser) n.498G>T c.-294G>T (n.-294G>T) | |
17 | g.41612268C>G | CA399494565 | KRT16 | c.421G>C (p.Ala141Pro) n.498G>C c.-294G>C (n.-294G>C) | |
17 | g.41612268C>T | CA399494562 | KRT16 | c.421G>A (p.Ala141Thr) n.498G>A c.-294G>A (n.-294G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612269C>A | CA399494567 | KRT16 | c.420G>T (p.Glu140Asp) n.497G>T c.-295G>T (n.-295G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612269C= | CA2260099669 | KRT16 | c.420G= (p.Glu140=) n.497G= c.-295G= (n.-295G=) | |
17 | g.41612269C>G | CA8563276 | KRT16 | c.420G>C (p.Glu140Asp) n.497G>C c.-295G>C (n.-295G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612269C>T | CA500206519 | KRT16 | c.420G>A (p.Glu140=) n.497G>A c.-295G>A (n.-295G>A) | |
17 | g.41612270T>A | CA399494572 | KRT16 | c.419A>T (p.Glu140Val) n.496A>T c.-296A>T (n.-296A>T) | |
17 | g.41612270T>C | CA399494574 | KRT16 | c.419A>G (p.Glu140Gly) n.496A>G c.-296A>G (n.-296A>G) | |
17 | g.41612270T>G | CA399494577 | KRT16 | c.419A>C (p.Glu140Ala) n.496A>C c.-296A>C (n.-296A>C) | |
17 | g.41612271C>A | CA399494579 | KRT16 | c.418G>T (p.Glu140Ter) n.495G>T c.-297G>T (n.-297G>T) | |
17 | g.41612271C>G | CA399494581 | KRT16 | c.418G>C (p.Glu140Gln) n.495G>C c.-297G>C (n.-297G>C) | |
17 | g.41612271C>T | CA399494583 | KRT16 | c.418G>A (p.Glu140Lys) n.495G>A c.-297G>A (n.-297G>A) | COSMIC |
17 | g.41612272C>A | CA399494586 | KRT16 | c.417G>T (p.Glu139Asp) n.494G>T c.-298G>T (n.-298G>T) | |
17 | g.41612272C= | CA2260099670 | KRT16 | c.417G= (p.Glu139=) n.494G= c.-298G= (n.-298G=) | |
17 | g.41612272C>G | CA399494588 | KRT16 | c.417G>C (p.Glu139Asp) n.494G>C c.-298G>C (n.-298G>C) | |
17 | g.41612272C>T | CA500206523 | KRT16 | c.417G>A (p.Glu139=) n.494G>A c.-298G>A (n.-298G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612273T>A | CA399494595 | KRT16 | c.416A>T (p.Glu139Val) n.493A>T c.-299A>T (n.-299A>T) | |
17 | g.41612273T>C | CA399494592 | KRT16 | c.416A>G (p.Glu139Gly) n.493A>G c.-299A>G (n.-299A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612273T>G | CA399494591 | KRT16 | c.416A>C (p.Glu139Ala) n.493A>C c.-299A>C (n.-299A>C) | |
17 | g.41612273T= | CA2260099671 | KRT16 | c.416A= (p.Glu139=) n.493A= c.-299A= (n.-299A=) | |
17 | g.41612274C>A | CA399494598 | KRT16 | c.415G>T (p.Glu139Ter) n.492G>T c.-300G>T (n.-300G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612274C= | CA2260099672 | KRT16 | c.415G= (p.Glu139=) n.492G= c.-300G= (n.-300G=) | |
17 | g.41612274C>G | CA8563277 | KRT16 | c.415G>C (p.Glu139Gln) n.492G>C c.-300G>C (n.-300G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612274C>T | CA399494602 | KRT16 | c.415G>A (p.Glu139Lys) n.492G>A c.-300G>A (n.-300G>A) | |
17 | g.41612275C>A | CA500206525 | KRT16 | c.414G>T (p.Leu138=) n.491G>T c.-301G>T (n.-301G>T) | |
17 | g.41612275C>G | CA500206527 | KRT16 | c.414G>C (p.Leu138=) n.491G>C c.-301G>C (n.-301G>C) | |
17 | g.41612275C>T | CA500206526 | KRT16 | c.414G>A (p.Leu138=) n.491G>A c.-301G>A (n.-301G>A) | |
17 | g.41612276A>C | CA399494606 | KRT16 | c.413T>G (p.Leu138Arg) n.490T>G c.-302T>G (n.-302T>G) | |
17 | g.41612276A>G | CA399494608 | KRT16 | c.413T>C (p.Leu138Pro) n.490T>C c.-302T>C (n.-302T>C) | |
17 | g.41612276A>T | CA399494609 | KRT16 | c.413T>A (p.Leu138Gln) n.490T>A c.-302T>A (n.-302T>A) | |
17 | g.41612277G>A | CA500206528 | KRT16 | c.412C>T (p.Leu138=) n.489C>T c.-303C>T (n.-303C>T) | |
17 | g.41612277G>C | CA399494612 | KRT16 | c.412C>G (p.Leu138Val) n.489C>G c.-303C>G (n.-303C>G) | |
17 | g.41612277G>T | CA399494614 | KRT16 | c.412C>A (p.Leu138Met) n.489C>A c.-303C>A (n.-303C>A) | |
17 | g.41612278A= | CA2260099673 | KRT16 | c.411T= (p.Ala137=) n.488T= c.-304T= (n.-304T=) | |
17 | g.41612278A>C | CA500206534 | KRT16 | c.411T>G (p.Ala137=) n.488T>G c.-304T>G (n.-304T>G) | |
17 | g.41612278A>G | CA500206532 | KRT16 | c.411T>C (p.Ala137=) n.488T>C c.-304T>C (n.-304T>C) | dbSNP |
17 | g.41612278A>T | CA500206533 | KRT16 | c.411T>A (p.Ala137=) n.488T>A c.-304T>A (n.-304T>A) | |
17 | g.41612279G>A | CA399494617 | KRT16 | c.410C>T (p.Ala137Val) n.487C>T c.-305C>T (n.-305C>T) | |
17 | g.41612279G>C | CA399494619 | KRT16 | c.410C>G (p.Ala137Gly) n.487C>G c.-305C>G (n.-305C>G) | |
17 | g.41612279G>T | CA399494622 | KRT16 | c.410C>A (p.Ala137Asp) n.487C>A c.-305C>A (n.-305C>A) | |
17 | g.41612280C>A | CA399494631 | KRT16 | c.409G>T (p.Ala137Ser) n.486G>T c.-306G>T (n.-306G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612280C= | CA2260099674 | KRT16 | c.409G= (p.Ala137=) n.486G= c.-306G= (n.-306G=) | |
17 | g.41612280C>G | CA399494634 | KRT16 | c.409G>C (p.Ala137Pro) n.486G>C c.-306G>C (n.-306G>C) | |
17 | g.41612280C>T | CA399494629 | KRT16 | c.409G>A (p.Ala137Thr) n.486G>A c.-306G>A (n.-306G>A) | |
17 | g.41612281A>C | CA500206536 | KRT16 | c.408T>G (p.Arg136=) n.485T>G c.-307T>G (n.-307T>G) | |
17 | g.41612281A>G | CA500206537 | KRT16 | c.408T>C (p.Arg136=) n.485T>C c.-307T>C (n.-307T>C) | |
17 | g.41612281A>T | CA500206538 | KRT16 | c.408T>A (p.Arg136=) n.485T>A c.-307T>A (n.-307T>A) | |
17 | g.41612282C>A | CA399494637 | KRT16 | c.407G>T (p.Arg136Leu) n.484G>T c.-308G>T (n.-308G>T) | |
17 | g.41612282C= | CA2260099675 | KRT16 | c.407G= (p.Arg136=) n.484G= c.-308G= (n.-308G=) | |
17 | g.41612282C>G | CA399494639 | KRT16 | c.407G>C (p.Arg136Pro) n.484G>C c.-308G>C (n.-308G>C) | |
17 | g.41612282C>T | CA8563278 | KRT16 | c.407G>A (p.Arg136His) n.484G>A c.-308G>A (n.-308G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612283G>A | CA290677705 | KRT16 | c.406C>T (p.Arg136Cys) n.483C>T c.-309C>T (n.-309C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612283G>C | CA399494643 | KRT16 | c.406C>G (p.Arg136Gly) n.483C>G c.-309C>G (n.-309C>G) | |
17 | g.41612283G= | CA2260099676 | KRT16 | c.406C= (p.Arg136=) n.483C= c.-309C= (n.-309C=) | |
17 | g.41612283G>T | CA399494646 | KRT16 | c.406C>A (p.Arg136Ser) n.483C>A c.-309C>A (n.-309C>A) | |
17 | g.41612284C>A | CA500206540 | KRT16 | c.405G>T (p.Val135=) n.482G>T c.-310G>T (n.-310G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612284C>G | CA500206541 | KRT16 | c.405G>C (p.Val135=) n.482G>C c.-310G>C (n.-310G>C) | |
17 | g.41612284C>T | CA500206542 | KRT16 | c.405G>A (p.Val135=) n.482G>A c.-310G>A (n.-310G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612285A>C | CA399494653 | KRT16 | c.404T>G (p.Val135Gly) n.481T>G c.-311T>G (n.-311T>G) | |
17 | g.41612285A>G | CA399494648 | KRT16 | c.404T>C (p.Val135Ala) n.481T>C c.-311T>C (n.-311T>C) | |
17 | g.41612285A>T | CA399494651 | KRT16 | c.404T>A (p.Val135Glu) n.481T>A c.-311T>A (n.-311T>A) | |
17 | g.41612286C>A | CA399494657 | KRT16 | c.403G>T (p.Val135Leu) n.480G>T c.-312G>T (n.-312G>T) | |
17 | g.41612286C= | CA2260099677 | KRT16 | c.403G= (p.Val135=) n.480G= c.-312G= (n.-312G=) | |
17 | g.41612286C>G | CA399494658 | KRT16 | c.403G>C (p.Val135Leu) n.480G>C c.-312G>C (n.-312G>C) | |
17 | g.41612286C>T | CA399494660 | KRT16 | c.403G>A (p.Val135Met) n.480G>A c.-312G>A (n.-312G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612287C>A | CA399494662 | KRT16 | c.402G>T (p.Lys134Asn) n.479G>T c.-312-1G>T (n.-312-1G>T) | dbSNP |
17 | g.41612287C= | CA2260099678 | KRT16 | c.402G= (p.Lys134=) n.479G= c.-312-1G= (n.-312-1G=) | |
17 | g.41612287C>G | CA399494665 | KRT16 | c.402G>C (p.Lys134Asn) n.479G>C c.-312-1G>C (n.-312-1G>C) | |
17 | g.41612287C>T | CA500206546 | KRT16 | c.402G>A (p.Lys134=) n.479G>A c.-312-1G>A (n.-312-1G>A) | |
17 | g.41612288T>A | CA399494668 | KRT16 | c.401A>T (p.Lys134Met) n.478A>T c.-312-2A>T (n.-312-2A>T) | |
17 | g.41612288T>C | CA399494672 | KRT16 | c.401A>G (p.Lys134Arg) n.478A>G c.-312-2A>G (n.-312-2A>G) | |
17 | g.41612288T>G | CA399494670 | KRT16 | c.401A>C (p.Lys134Thr) n.478A>C c.-312-2A>C (n.-312-2A>C) | |
17 | g.41612289T>A | CA399494676 | KRT16 | c.400A>T (p.Lys134Ter) n.477A>T c.-312-3A>T (n.-312-3A>T) | |
17 | g.41612289T>C | CA399494678 | KRT16 | c.400A>G (p.Lys134Glu) n.477A>G c.-312-3A>G (n.-312-3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612289T>G | CA399494680 | KRT16 | c.400A>C (p.Lys134Gln) n.477A>C c.-312-3A>C (n.-312-3A>C) | |
17 | g.41612289T= | CA2260099679 | KRT16 | c.400A= (p.Lys134=) n.477A= c.-312-3A= (n.-312-3A=) | |
17 | g.41612290G>A | CA500206547 | KRT16 | c.399C>T (p.Asp133=) n.476C>T c.-312-4C>T (n.-312-4C>T) | |
17 | g.41612290G>C | CA399494682 | KRT16 | c.399C>G (p.Asp133Glu) n.476C>G c.-312-4C>G (n.-312-4C>G) | |
17 | g.41612290G>T | CA399494684 | KRT16 | c.399C>A (p.Asp133Glu) n.476C>A c.-312-4C>A (n.-312-4C>A) | |
17 | g.41612291T>A | CA399494687 | KRT16 | c.398A>T (p.Asp133Val) n.475A>T c.-312-5A>T (n.-312-5A>T) | |
17 | g.41612291T>C | CA399494690 | KRT16 | c.398A>G (p.Asp133Gly) n.475A>G c.-312-5A>G (n.-312-5A>G) | |
17 | g.41612291T>G | CA8563279 | KRT16 | c.398A>C (p.Asp133Ala) n.475A>C c.-312-5A>C (n.-312-5A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612291T= | CA2260099680 | KRT16 | c.398A= (p.Asp133=) n.475A= c.-312-5A= (n.-312-5A=) | |
17 | g.41612292C>A | CA399494694 | KRT16 | c.397G>T (p.Asp133Tyr) n.474G>T c.-312-6G>T (n.-312-6G>T) | |
17 | g.41612292C>G | CA399494695 | KRT16 | c.397G>C (p.Asp133His) n.474G>C c.-312-6G>C (n.-312-6G>C) | |
17 | g.41612292C>T | CA399494697 | KRT16 | c.397G>A (p.Asp133Asn) n.474G>A c.-312-6G>A (n.-312-6G>A) | |
17 | g.41612293C>A | CA500206549 | KRT16 | c.396G>T (p.Leu132=) n.473G>T c.-312-7G>T (n.-312-7G>T) | |
17 | g.41612293C>G | CA500206550 | KRT16 | c.396G>C (p.Leu132=) n.473G>C c.-312-7G>C (n.-312-7G>C) | |
17 | g.41612293C>T | CA500206551 | KRT16 | c.396G>A (p.Leu132=) n.473G>A c.-312-7G>A (n.-312-7G>A) | |
17 | g.41612294A= | CA2260099681 | KRT16 | c.395T= (p.Leu132=) n.472T= c.-312-8T= (n.-312-8T=) | |
17 | g.41612294A>C | CA399494704 | KRT16 | c.395T>G (p.Leu132Arg) n.472T>G c.-312-8T>G (n.-312-8T>G) | |
17 | g.41612294A>G | CA217389 | KRT16 | c.395T>C (p.Leu132Pro) n.472T>C c.-312-8T>C (n.-312-8T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.41612294A>T | CA399494700 | KRT16 | c.395T>A (p.Leu132Gln) n.472T>A c.-312-8T>A (n.-312-8T>A) | |
17 | g.41612295G>A | CA500206552 | KRT16 | c.394C>T (p.Leu132=) n.471C>T c.-312-9C>T (n.-312-9C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612295G>C | CA399494705 | KRT16 | c.394C>G (p.Leu132Val) n.471C>G c.-312-9C>G (n.-312-9C>G) | |
17 | g.41612295G= | CA2260099682 | KRT16 | c.394C= (p.Leu132=) n.471C= c.-312-9C= (n.-312-9C=) | |
17 | g.41612295G>T | CA290677712 | KRT16 | c.394C>A (p.Leu132Met) n.471C>A c.-312-9C>A (n.-312-9C>A) | dbSNP |
17 | g.41612296G>A | CA500206553 | KRT16 | c.393C>T (p.Tyr131=) n.470C>T c.-312-10C>T (n.-312-10C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612296G>C | CA399494709 | KRT16 | c.393C>G (p.Tyr131Ter) n.470C>G c.-312-10C>G (n.-312-10C>G) | |
17 | g.41612296G>T | CA399494712 | KRT16 | c.393C>A (p.Tyr131Ter) n.470C>A c.-312-10C>A (n.-312-10C>A) | |
17 | g.41612297T>A | CA399494715 | KRT16 | c.392A>T (p.Tyr131Phe) n.469A>T c.-312-11A>T (n.-312-11A>T) | |
17 | g.41612297T>C | CA399494717 | KRT16 | c.392A>G (p.Tyr131Cys) n.469A>G c.-312-11A>G (n.-312-11A>G) | |
17 | g.41612297T>G | CA399494719 | KRT16 | c.392A>C (p.Tyr131Ser) n.469A>C c.-312-11A>C (n.-312-11A>C) | |
17 | g.41612297_41612300delinsTAGG | CA2260099683 | KRT16 | c.389_392delinsCCTA (p.Ser130=) n.466_469delinsCCTA c.-312-14_-312-11delinsCCTA (n.-312-14_-312-11delinsCCTA) | |
17 | g.41612298A>C | CA399494722 | KRT16 | c.391T>G (p.Tyr131Asp) n.468T>G c.-312-12T>G (n.-312-12T>G) | |
17 | g.41612298A>G | CA399494724 | KRT16 | c.391T>C (p.Tyr131His) n.468T>C c.-312-12T>C (n.-312-12T>C) | |
17 | g.41612298A>T | CA399494726 | KRT16 | c.391T>A (p.Tyr131Asn) n.468T>A c.-312-12T>A (n.-312-12T>A) | |
17 | g.41612301_41612303del | CA217387 | KRT16 | c.389_391del (p.Ser130del) n.466_468del c.-312-14_-312-12del (n.-312-14_-312-12del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.41612299G>A | CA500206559 | KRT16 | c.390C>T (p.Ser130=) n.467C>T c.-312-13C>T (n.-312-13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612299G>C | CA500206557 | KRT16 | c.390C>G (p.Ser130=) n.467C>G c.-312-13C>G (n.-312-13C>G) | |
17 | g.41612299G= | CA2260099684 | KRT16 | c.390C= (p.Ser130=) n.467C= c.-312-13C= (n.-312-13C=) | |
17 | g.41612299G>T | CA500206558 | KRT16 | c.390C>A (p.Ser130=) n.467C>A c.-312-13C>A (n.-312-13C>A) | |
17 | g.41612300G>A | CA399494729 | KRT16 | c.389C>T (p.Ser130Phe) n.466C>T c.-312-14C>T (n.-312-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612300G>C | CA399494731 | KRT16 | c.389C>G (p.Ser130Cys) n.466C>G c.-312-14C>G (n.-312-14C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41612300G= | CA2260099685 | KRT16 | c.389C= (p.Ser130=) n.466C= c.-312-14C= (n.-312-14C=) | |
17 | g.41612300G>T | CA399494733 | KRT16 | c.389C>A (p.Ser130Tyr) n.466C>A c.-312-14C>A (n.-312-14C>A) | |
17 | g.41612301A>C | CA399494740 | KRT16 | c.388T>G (p.Ser130Ala) n.465T>G c.-312-15T>G (n.-312-15T>G) | |
17 | g.41612301A>G | CA399494738 | KRT16 | c.388T>C (p.Ser130Pro) n.465T>C c.-312-15T>C (n.-312-15T>C) | |
17 | g.41612301A>T | CA399494735 | KRT16 | c.388T>A (p.Ser130Thr) n.465T>A c.-312-15T>A (n.-312-15T>A) | |
17 | g.41612302G>A | CA8563280 | KRT16 | c.387C>T (p.Ala129=) n.464C>T c.-312-16C>T (n.-312-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612302G>C | CA500206561 | KRT16 | c.387C>G (p.Ala129=) n.464C>G c.-312-16C>G (n.-312-16C>G) | |
17 | g.41612302G= | CA2260099686 | KRT16 | c.387C= (p.Ala129=) n.464C= c.-312-16C= (n.-312-16C=) | |
17 | g.41612302G>T | CA500206562 | KRT16 | c.387C>A (p.Ala129=) n.464C>A c.-312-16C>A (n.-312-16C>A) | |
17 | g.41612303G>A | CA399494746 | KRT16 | c.386C>T (p.Ala129Val) n.463C>T c.-312-17C>T (n.-312-17C>T) | |
17 | g.41612303G>C | CA399494748 | KRT16 | c.386C>G (p.Ala129Gly) n.463C>G c.-312-17C>G (n.-312-17C>G) | |
17 | g.41612303G>T | CA399494751 | KRT16 | c.386C>A (p.Ala129Asp) n.463C>A c.-312-17C>A (n.-312-17C>A) | |
17 | g.41612304C>A | CA399494752 | KRT16 | c.385G>T (p.Ala129Ser) n.462G>T c.-312-18G>T (n.-312-18G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612304C= | CA2260099687 | KRT16 | c.385G= (p.Ala129=) n.462G= c.-312-18G= (n.-312-18G=) | |
17 | g.41612304C>G | CA399494754 | KRT16 | c.385G>C (p.Ala129Pro) n.462G>C c.-312-18G>C (n.-312-18G>C) | |
17 | g.41612304C>T | CA399494757 | KRT16 | c.385G>A (p.Ala129Thr) n.462G>A c.-312-18G>A (n.-312-18G>A) | dbSNP COSMIC |
17 | g.41612305C>A | CA500206564 | KRT16 | c.384G>T (p.Leu128=) n.461G>T c.-312-19G>T (n.-312-19G>T) | |
17 | g.41612305C>G | CA500206566 | KRT16 | c.384G>C (p.Leu128=) n.461G>C c.-312-19G>C (n.-312-19G>C) | |
17 | g.41612305C>T | CA500206568 | KRT16 | c.384G>A (p.Leu128=) n.461G>A c.-312-19G>A (n.-312-19G>A) | |
17 | g.41612306A= | CA2260099688 | KRT16 | c.383T= (p.Leu128=) n.460T= c.-312-20T= (n.-312-20T=) | |
17 | g.41612306A>C | CA399494760 | KRT16 | c.383T>G (p.Leu128Arg) n.460T>G c.-312-20T>G (n.-312-20T>G) | |
17 | g.41612306A>G | CA10588648 | KRT16 | c.383T>C (p.Leu128Pro) n.460T>C c.-312-20T>C (n.-312-20T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.41612306A>T | CA217386 | KRT16 | c.383T>A (p.Leu128Gln) n.460T>A c.-312-20T>A (n.-312-20T>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.41612307G>A | CA500206570 | KRT16 | c.382C>T (p.Leu128=) n.459C>T c.-312-21C>T (n.-312-21C>T) | |
17 | g.41612307G>C | CA399494766 | KRT16 | c.382C>G (p.Leu128Val) n.459C>G c.-312-21C>G (n.-312-21C>G) | |
17 | g.41612307G>T | CA399494768 | KRT16 | c.382C>A (p.Leu128Met) n.459C>A c.-312-21C>A (n.-312-21C>A) | |
17 | g.41612308G>A | CA500206572 | KRT16 | c.381C>T (p.Arg127=) n.458C>T c.-312-22C>T (n.-312-22C>T) | |
17 | g.41612308G>C | CA500206574 | KRT16 | c.381C>G (p.Arg127=) n.458C>G c.-312-22C>G (n.-312-22C>G) | |
17 | g.41612308G>T | CA500206573 | KRT16 | c.381C>A (p.Arg127=) n.458C>A c.-312-22C>A (n.-312-22C>A) | |
17 | g.41612309C>A | CA399494773 | KRT16 | c.380G>T (p.Arg127Leu) n.457G>T c.-312-23G>T (n.-312-23G>T) | ClinVar COSMIC |
17 | g.41612309C= | CA2260099689 | KRT16 | c.380G= (p.Arg127=) n.457G= c.-312-23G= (n.-312-23G=) | |
17 | g.41612309C>G | CA217385 | KRT16 | c.380G>C (p.Arg127Pro) n.457G>C c.-312-23G>C (n.-312-23G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.41612309C>T | CA8563281 | KRT16 | c.380G>A (p.Arg127His) n.457G>A c.-312-23G>A (n.-312-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612309_41612310delinsTA | CA2695225885 | KRT16 | c.379_380delinsTA (p.Arg127Tyr) n.456_457delinsTA c.-312-24_-312-23delinsTA (n.-312-24_-312-23delinsTA) | |
17 | g.41612309_41612318del | CA2576268035 | KRT16 | c.371_380del (p.Leu124ProfsTer21) n.448_457del c.-312-32_-312-23del (n.-312-32_-312-23del) | |
17 | g.41612309_41612318delinsCGGTCATTGA | CA2260099690 | KRT16 | c.371_380delinsTCAATGACCG (p.Leu124=) n.448_457delinsTCAATGACCG c.-312-32_-312-23delinsTCAATGACCG (n.-312-32_-312-23delinsTCAATGACCG) | |
17 | g.41612310G>A | CA124157 | KRT16 | c.379C>T (p.Arg127Cys) n.456C>T c.-312-24C>T (n.-312-24C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612310G>C | CA10588649 | KRT16 | c.379C>G (p.Arg127Gly) n.456C>G c.-312-24C>G (n.-312-24C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.41612310G= | CA2260099692 | KRT16 | c.379C= (p.Arg127=) n.456C= c.-312-24C= (n.-312-24C=) | |
17 | g.41612310G>T | CA399494779 | KRT16 | c.379C>A (p.Arg127Ser) n.456C>A c.-312-24C>A (n.-312-24C>A) | COSMIC |
17 | g.41612313_41612321del | CA2260099691 | KRT16 | c.371_379del (p.Leu124_Asp126del) n.448_456del c.-312-32_-312-24del (n.-312-32_-312-24del) | dbSNP |
17 | g.41612311G>A | CA500206577 | KRT16 | c.378C>T (p.Asp126=) n.455C>T c.-312-25C>T (n.-312-25C>T) | |
17 | g.41612311G>C | CA399494782 | KRT16 | c.378C>G (p.Asp126Glu) n.455C>G c.-312-25C>G (n.-312-25C>G) | |
17 | g.41612311G>T | CA399494783 | KRT16 | c.378C>A (p.Asp126Glu) n.455C>A c.-312-25C>A (n.-312-25C>A) | |
17 | g.41612312T>A | CA399494792 | KRT16 | c.377A>T (p.Asp126Val) n.454A>T c.-312-26A>T (n.-312-26A>T) | |
17 | g.41612312T>C | CA399494790 | KRT16 | c.377A>G (p.Asp126Gly) n.454A>G c.-312-26A>G (n.-312-26A>G) | |
17 | g.41612312T>G | CA399494787 | KRT16 | c.377A>C (p.Asp126Ala) n.454A>C c.-312-26A>C (n.-312-26A>C) | |
17 | g.41612313C>A | CA399494794 | KRT16 | c.376G>T (p.Asp126Tyr) n.453G>T c.-312-27G>T (n.-312-27G>T) | |
17 | g.41612313C>G | CA399494795 | KRT16 | c.376G>C (p.Asp126His) n.453G>C c.-312-27G>C (n.-312-27G>C) | |
17 | g.41612313C>T | CA399494803 | KRT16 | c.376G>A (p.Asp126Asn) n.453G>A c.-312-27G>A (n.-312-27G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612314A= | CA2260099693 | KRT16 | c.375T= (p.Asn125=) n.452T= c.-312-28T= (n.-312-28T=) | |
17 | g.41612314A>C | CA8563283 | KRT16 | c.375T>G (p.Asn125Lys) n.452T>G c.-312-28T>G (n.-312-28T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612314A>G | CA8563282 | KRT16 | c.375T>C (p.Asn125=) n.452T>C c.-312-28T>C (n.-312-28T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41612314A>T | CA399494806 | KRT16 | c.375T>A (p.Asn125Lys) n.452T>A c.-312-28T>A (n.-312-28T>A) | |
17 | g.41612315T>A | CA399494810 | KRT16 | c.374A>T (p.Asn125Ile) n.451A>T c.-312-29A>T (n.-312-29A>T) | |
17 | g.41612315T>C | CA124158 | KRT16 | c.374A>G (p.Asn125Ser) n.451A>G c.-312-29A>G (n.-312-29A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612315T>G | CA399494811 | KRT16 | c.374A>C (p.Asn125Thr) n.451A>C c.-312-29A>C (n.-312-29A>C) | |
17 | g.41612315T= | CA2260099694 | KRT16 | c.374A= (p.Asn125=) n.451A= c.-312-29A= (n.-312-29A=) | |
17 | g.41612315_41612316delinsCC | CA270676 | KRT16 | c.373_374delinsGG (p.Asn125Gly) n.450_451delinsGG c.-312-30_-312-29delinsGG (n.-312-30_-312-29delinsGG) | ClinVar dbSNP |
17 | g.41612315_41612316delinsTT | CA2260099696 | KRT16 | c.373_374delinsAA (p.Asn125=) n.450_451delinsAA c.-312-30_-312-29delinsAA (n.-312-30_-312-29delinsAA) | |
17 | g.41612315_41612318delinsTTGA | CA2260099695 | KRT16 | c.371_374delinsTCAA (p.Leu124=) n.448_451delinsTCAA c.-312-32_-312-29delinsTCAA (n.-312-32_-312-29delinsTCAA) | |
17 | g.41612316T>A | CA399494814 | KRT16 | c.373A>T (p.Asn125Tyr) n.450A>T c.-312-30A>T (n.-312-30A>T) | |
17 | g.41612316T>C | CA217384 | KRT16 | c.373A>G (p.Asn125Asp) n.450A>G c.-312-30A>G (n.-312-30A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.41612316T>G | CA399494817 | KRT16 | c.373A>C (p.Asn125His) n.450A>C c.-312-30A>C (n.-312-30A>C) | |
17 | g.41612316T= | CA2260099697 | KRT16 | c.373A= (p.Asn125=) n.450A= c.-312-30A= (n.-312-30A=) | |
17 | g.41612316_41612318del | CA217382 | KRT16 | c.371_373del (p.Leu124_Asn125delinsHis) n.448_450del c.-312-32_-312-30del (n.-312-32_-312-30del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.41612317G>A | CA290677761 | KRT16 | c.372C>T (p.Leu124=) n.449C>T c.-312-31C>T (n.-312-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612317G>C | CA500206582 | KRT16 | c.372C>G (p.Leu124=) n.449C>G c.-312-31C>G (n.-312-31C>G) | |
17 | g.41612317G= | CA2260099698 | KRT16 | c.372C= (p.Leu124=) n.449C= c.-312-31C= (n.-312-31C=) | |
17 | g.41612317G>T | CA500206583 | KRT16 | c.372C>A (p.Leu124=) n.449C>A c.-312-31C>A (n.-312-31C>A) | |
17 | g.41612318A= | CA2260099699 | KRT16 | c.371T= (p.Leu124=) n.448T= c.-312-32T= (n.-312-32T=) | |
17 | g.41612318A>C | CA217381 | KRT16 | c.371T>G (p.Leu124Arg) n.448T>G c.-312-32T>G (n.-312-32T>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.41612318A>G | CA217380 | KRT16 | c.371T>C (p.Leu124Pro) n.448T>C c.-312-32T>C (n.-312-32T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.41612318A>T | CA217379 | KRT16 | c.371T>A (p.Leu124His) n.448T>A c.-312-32T>A (n.-312-32T>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.41612319G>A | CA399494829 | KRT16 | c.370C>T (p.Leu124Phe) n.447C>T c.-312-33C>T (n.-312-33C>T) | |
17 | g.41612319G>C | CA399494832 | KRT16 | c.370C>G (p.Leu124Val) n.447C>G c.-312-33C>G (n.-312-33C>G) | |
17 | g.41612319G>T | CA399494833 | KRT16 | c.370C>A (p.Leu124Ile) n.447C>A c.-312-33C>A (n.-312-33C>A) | |
17 | g.41612320G>A | CA500206585 | KRT16 | c.369C>T (p.Asn123=) n.446C>T c.-312-34C>T (n.-312-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612320G>C | CA399494839 | KRT16 | c.369C>G (p.Asn123Lys) n.446C>G c.-312-34C>G (n.-312-34C>G) | |
17 | g.41612320G= | CA2260099700 | KRT16 | c.369C= (p.Asn123=) n.446C= c.-312-34C= (n.-312-34C=) | |
17 | g.41612320G>T | CA399494837 | KRT16 | c.369C>A (p.Asn123Lys) n.446C>A c.-312-34C>A (n.-312-34C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612321T>A | CA399494842 | KRT16 | c.368A>T (p.Asn123Ile) n.445A>T c.-312-35A>T (n.-312-35A>T) | |
17 | g.41612321T>C | CA290677767 | KRT16 | c.368A>G (p.Asn123Ser) n.445A>G c.-312-35A>G (n.-312-35A>G) | dbSNP |
17 | g.41612321T>G | CA399494844 | KRT16 | c.368A>C (p.Asn123Thr) n.445A>C c.-312-35A>C (n.-312-35A>C) | |
17 | g.41612321T= | CA2260099701 | KRT16 | c.368A= (p.Asn123=) n.445A= c.-312-35A= (n.-312-35A=) | |
17 | g.41612322T>A | CA399494847 | KRT16 | c.367A>T (p.Asn123Tyr) n.444A>T c.-312-36A>T (n.-312-36A>T) | |
17 | g.41612322T>C | CA399494849 | KRT16 | c.367A>G (p.Asn123Asp) n.444A>G c.-312-36A>G (n.-312-36A>G) | |
17 | g.41612322T>G | CA399494851 | KRT16 | c.367A>C (p.Asn123His) n.444A>C c.-312-36A>C (n.-312-36A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41612323C>A | CA399494855 | KRT16 | c.366G>T (p.Gln122His) n.443G>T c.-312-37G>T (n.-312-37G>T) | |
17 | g.41612323C>G | CA399494857 | KRT16 | c.366G>C (p.Gln122His) n.443G>C c.-312-37G>C (n.-312-37G>C) | |
17 | g.41612323C>T | CA500206587 | KRT16 | c.366G>A (p.Gln122=) n.443G>A c.-312-37G>A (n.-312-37G>A) | |
17 | g.41612324T>A | CA399494861 | KRT16 | c.365A>T (p.Gln122Leu) n.442A>T c.-312-38A>T (n.-312-38A>T) | |
17 | g.41612324T>C | CA277512 | KRT16 | c.365A>G (p.Gln122Arg) n.442A>G c.-312-38A>G (n.-312-38A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612324T>G | CA217378 | KRT16 | c.365A>C (p.Gln122Pro) n.442A>C c.-312-38A>C (n.-312-38A>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.41612324T= | CA2260099702 | KRT16 | c.365A= (p.Gln122=) n.442A= c.-312-38A= (n.-312-38A=) | |
17 | g.41612325G>A | CA399494866 | KRT16 | c.364C>T (p.Gln122Ter) n.441C>T c.-312-39C>T (n.-312-39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612325G>C | CA399494868 | KRT16 | c.364C>G (p.Gln122Glu) n.441C>G c.-312-39C>G (n.-312-39C>G) | |
17 | g.41612325G= | CA2260099703 | KRT16 | c.364C= (p.Gln122=) n.441C= c.-312-39C= (n.-312-39C=) | |
17 | g.41612325G>T | CA399494871 | KRT16 | c.364C>A (p.Gln122Lys) n.441C>A c.-312-39C>A (n.-312-39C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612326C>A | CA399494879 | KRT16 | c.363G>T (p.Met121Ile) n.440G>T c.-312-40G>T (n.-312-40G>T) | |
17 | g.41612326C>G | CA399494877 | KRT16 | c.363G>C (p.Met121Ile) n.440G>C c.-312-40G>C (n.-312-40G>C) | |
17 | g.41612326C>T | CA399494874 | KRT16 | c.363G>A (p.Met121Ile) n.440G>A c.-312-40G>A (n.-312-40G>A) | |
17 | g.41612327A= | CA2260099704 | KRT16 | c.362T= (p.Met121=) n.439T= c.-312-41T= (n.-312-41T=) | |
17 | g.41612327A>C | CA16620406 | KRT16 | c.362T>G (p.Met121Arg) n.439T>G c.-312-41T>G (n.-312-41T>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.41612327A>G | CA217377 | KRT16 | c.362T>C (p.Met121Thr) n.439T>C c.-312-41T>C (n.-312-41T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.41612327A>T | CA217375 | KRT16 | c.362T>A (p.Met121Lys) n.439T>A c.-312-41T>A (n.-312-41T>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.41612328T>A | CA399494885 | KRT16 | c.361A>T (p.Met121Leu) n.438A>T c.-312-42A>T (n.-312-42A>T) | |
17 | g.41612328T>C | CA399494886 | KRT16 | c.361A>G (p.Met121Val) n.438A>G c.-312-42A>G (n.-312-42A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41612328T>G | CA399494888 | KRT16 | c.361A>C (p.Met121Leu) n.438A>C c.-312-42A>C (n.-312-42A>C) | |
17 | g.41612328_41612329delinsTG | CA2260099705 | KRT16 | c.360_361delinsCA (p.Thr120=) n.437_438delinsCA c.-312-43_-312-42delinsCA (n.-312-43_-312-42delinsCA) | |
17 | g.41612329G>A | CA500206593 | KRT16 | c.360C>T (p.Thr120=) n.437C>T c.-312-43C>T (n.-312-43C>T) | |
17 | g.41612329G>C | CA500206591 | KRT16 | c.360C>G (p.Thr120=) n.437C>G c.-312-43C>G (n.-312-43C>G) | |
17 | g.41612329G>T | CA500206592 | KRT16 | c.360C>A (p.Thr120=) n.437C>A c.-312-43C>A (n.-312-43C>A) | |
17 | g.41612330del | CA2260099706 | KRT16 | c.360del (p.Met121CysfsTer27) n.437del c.-312-43del (n.-312-43del) | dbSNP |
17 | g.41612330G>A | CA8563284 | KRT16 | c.359C>T (p.Thr120Ile) n.436C>T c.-312-44C>T (n.-312-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612330G>C | CA399494892 | KRT16 | c.359C>G (p.Thr120Ser) n.436C>G c.-312-44C>G (n.-312-44C>G) | |
17 | g.41612330G= | CA2260099707 | KRT16 | c.359C= (p.Thr120=) n.436C= c.-312-44C= (n.-312-44C=) | |
17 | g.41612330G>T | CA399494894 | KRT16 | c.359C>A (p.Thr120Asn) n.436C>A c.-312-44C>A (n.-312-44C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612331T>A | CA399494898 | KRT16 | c.358A>T (p.Thr120Ser) n.435A>T c.-312-45A>T (n.-312-45A>T) | |
17 | g.41612331T>C | CA399494900 | KRT16 | c.358A>G (p.Thr120Ala) n.435A>G c.-312-45A>G (n.-312-45A>G) | |
17 | g.41612331T>G | CA399494902 | KRT16 | c.358A>C (p.Thr120Pro) n.435A>C c.-312-45A>C (n.-312-45A>C) | |
17 | g.41612332C>A | CA500206594 | KRT16 | c.357G>T (p.Val119=) n.434G>T c.-312-46G>T (n.-312-46G>T) | |
17 | g.41612332C>G | CA500206596 | KRT16 | c.357G>C (p.Val119=) n.434G>C c.-312-46G>C (n.-312-46G>C) | |
17 | g.41612332C>T | CA500206598 | KRT16 | c.357G>A (p.Val119=) n.434G>A c.-312-46G>A (n.-312-46G>A) | |
17 | g.41612333A>C | CA399494907 | KRT16 | c.356T>G (p.Val119Gly) n.433T>G c.-312-47T>G (n.-312-47T>G) | |
17 | g.41612333A>G | CA399494906 | KRT16 | c.356T>C (p.Val119Ala) n.433T>C c.-312-47T>C (n.-312-47T>C) | |
17 | g.41612333A>T | CA399494904 | KRT16 | c.356T>A (p.Val119Glu) n.433T>A c.-312-47T>A (n.-312-47T>A) | |
17 | g.41612334C>A | CA399494908 | KRT16 | c.355G>T (p.Val119Leu) n.432G>T c.-312-48G>T (n.-312-48G>T) | |
17 | g.41612334C= | CA2260099708 | KRT16 | c.355G= (p.Val119=) n.432G= c.-312-48G= (n.-312-48G=) | |
17 | g.41612334C>G | CA399494909 | KRT16 | c.355G>C (p.Val119Leu) n.432G>C c.-312-48G>C (n.-312-48G>C) | |
17 | g.41612334C>T | CA399494910 | KRT16 | c.355G>A (p.Val119Met) n.432G>A c.-312-48G>A (n.-312-48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612335C>A | CA399494911 | KRT16 | c.354G>T (p.Lys118Asn) n.431G>T c.-312-49G>T (n.-312-49G>T) | |
17 | g.41612335C= | CA2260099709 | KRT16 | c.354G= (p.Lys118=) n.431G= c.-312-49G= (n.-312-49G=) | |
17 | g.41612335C>G | CA399494912 | KRT16 | c.354G>C (p.Lys118Asn) n.431G>C c.-312-49G>C (n.-312-49G>C) | |
17 | g.41612335C>T | CA500206601 | KRT16 | c.354G>A (p.Lys118=) n.431G>A c.-312-49G>A (n.-312-49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612336T>A | CA399494913 | KRT16 | c.353A>T (p.Lys118Met) n.430A>T c.-312-50A>T (n.-312-50A>T) | |
17 | g.41612336T>C | CA8563285 | KRT16 | c.353A>G (p.Lys118Arg) n.430A>G c.-312-50A>G (n.-312-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612336T>G | CA399494916 | KRT16 | c.353A>C (p.Lys118Thr) n.430A>C c.-312-50A>C (n.-312-50A>C) | |
17 | g.41612336T= | CA2260099710 | KRT16 | c.353A= (p.Lys118=) n.430A= c.-312-50A= (n.-312-50A=) | |
17 | g.41612337T>A | CA399494918 | KRT16 | c.352A>T (p.Lys118Ter) n.429A>T c.-312-51A>T (n.-312-51A>T) | |
17 | g.41612337T>C | CA399494921 | KRT16 | c.352A>G (p.Lys118Glu) n.429A>G c.-312-51A>G (n.-312-51A>G) | COSMIC |
17 | g.41612337T>G | CA399494930 | KRT16 | c.352A>C (p.Lys118Gln) n.429A>C c.-312-51A>C (n.-312-51A>C) | |
17 | g.41612338C>A | CA399494932 | KRT16 | c.351G>T (p.Glu117Asp) n.428G>T c.-312-52G>T (n.-312-52G>T) | |
17 | g.41612338C>G | CA399494934 | KRT16 | c.351G>C (p.Glu117Asp) n.428G>C c.-312-52G>C (n.-312-52G>C) | COSMIC |
17 | g.41612338C>T | CA500206603 | KRT16 | c.351G>A (p.Glu117=) n.428G>A c.-312-52G>A (n.-312-52G>A) | |
17 | g.41612339T>A | CA399494939 | KRT16 | c.350A>T (p.Glu117Val) n.427A>T c.-312-53A>T (n.-312-53A>T) | |
17 | g.41612339T>C | CA399494936 | KRT16 | c.350A>G (p.Glu117Gly) n.427A>G c.-312-53A>G (n.-312-53A>G) | |
17 | g.41612339T>G | CA399494938 | KRT16 | c.350A>C (p.Glu117Ala) n.427A>C c.-312-53A>C (n.-312-53A>C) | |
17 | g.41612340C>A | CA399494942 | KRT16 | c.349G>T (p.Glu117Ter) n.426G>T c.-312-54G>T (n.-312-54G>T) | |
17 | g.41612340C>G | CA399494944 | KRT16 | c.349G>C (p.Glu117Gln) n.426G>C c.-312-54G>C (n.-312-54G>C) | |
17 | g.41612340C>T | CA399494947 | KRT16 | c.349G>A (p.Glu117Lys) n.426G>A c.-312-54G>A (n.-312-54G>A) | |
17 | g.41612341A= | CA2260099711 | KRT16 | c.348T= (p.Ser116=) n.425T= c.-312-55T= (n.-312-55T=) | |
17 | g.41612341A>C | CA399494951 | KRT16 | c.348T>G (p.Ser116Arg) n.425T>G c.-312-55T>G (n.-312-55T>G) | |
17 | g.41612341A>G | CA290677811 | KRT16 | c.348T>C (p.Ser116=) n.425T>C c.-312-55T>C (n.-312-55T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612341A>T | CA399494954 | KRT16 | c.348T>A (p.Ser116Arg) n.425T>A c.-312-55T>A (n.-312-55T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612342C>A | CA399494959 | KRT16 | c.347G>T (p.Ser116Ile) n.424G>T c.-312-56G>T (n.-312-56G>T) | |
17 | g.41612342C>G | CA399494961 | KRT16 | c.347G>C (p.Ser116Thr) n.424G>C c.-312-56G>C (n.-312-56G>C) | |
17 | g.41612342C>T | CA399494963 | KRT16 | c.347G>A (p.Ser116Asn) n.424G>A c.-312-56G>A (n.-312-56G>A) | |
17 | g.41612343T>A | CA399494966 | KRT16 | c.346A>T (p.Ser116Cys) n.423A>T c.-312-57A>T (n.-312-57A>T) | |
17 | g.41612343T>C | CA399494967 | KRT16 | c.346A>G (p.Ser116Gly) n.423A>G c.-312-57A>G (n.-312-57A>G) | |
17 | g.41612343T>G | CA399494976 | KRT16 | c.346A>C (p.Ser116Arg) n.423A>C c.-312-57A>C (n.-312-57A>C) | dbSNP |
17 | g.41612343T= | CA2260099712 | KRT16 | c.346A= (p.Ser116=) n.423A= c.-312-57A= (n.-312-57A=) | |
17 | g.41612344G>A | CA500206607 | KRT16 | c.345C>T (p.Gly115=) n.422C>T c.-312-58C>T (n.-312-58C>T) | |
17 | g.41612344G>C | CA500206610 | KRT16 | c.345C>G (p.Gly115=) n.422C>G c.-312-58C>G (n.-312-58C>G) | |
17 | g.41612344G>T | CA500206612 | KRT16 | c.345C>A (p.Gly115=) n.422C>A c.-312-58C>A (n.-312-58C>A) | |
17 | g.41612345C>A | CA399494984 | KRT16 | c.344G>T (p.Gly115Val) n.421G>T c.-312-59G>T (n.-312-59G>T) | |
17 | g.41612345C= | CA2260099713 | KRT16 | c.344G= (p.Gly115=) n.421G= c.-312-59G= (n.-312-59G=) | |
17 | g.41612345C>G | CA399494981 | KRT16 | c.344G>C (p.Gly115Ala) n.421G>C c.-312-59G>C (n.-312-59G>C) | |
17 | g.41612345C>T | CA399494979 | KRT16 | c.344G>A (p.Gly115Asp) n.421G>A c.-312-59G>A (n.-312-59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612346C>A | CA399494987 | KRT16 | c.343G>T (p.Gly115Cys) n.420G>T c.-312-60G>T (n.-312-60G>T) | |
17 | g.41612346C>G | CA399494991 | KRT16 | c.343G>C (p.Gly115Arg) n.420G>C c.-312-60G>C (n.-312-60G>C) | |
17 | g.41612346C>T | CA399494989 | KRT16 | c.343G>A (p.Gly115Ser) n.420G>A c.-312-60G>A (n.-312-60G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612347C>A | CA500206616 | KRT16 | c.342G>T (p.Val114=) n.419G>T c.-312-61G>T (n.-312-61G>T) | |
17 | g.41612347C= | CA2260099714 | KRT16 | c.342G= (p.Val114=) n.419G= c.-312-61G= (n.-312-61G=) | |
17 | g.41612347C>G | CA500206617 | KRT16 | c.342G>C (p.Val114=) n.419G>C c.-312-61G>C (n.-312-61G>C) | |
17 | g.41612347C>T | CA8563286 | KRT16 | c.342G>A (p.Val114=) n.419G>A c.-312-61G>A (n.-312-61G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612348A= | CA2260099715 | KRT16 | c.341T= (p.Val114=) n.418T= c.-312-62T= (n.-312-62T=) | |
17 | g.41612348A>C | CA8563287 | KRT16 | c.341T>G (p.Val114Gly) n.418T>G c.-312-62T>G (n.-312-62T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612348A>G | CA399494996 | KRT16 | c.341T>C (p.Val114Ala) n.418T>C c.-312-62T>C (n.-312-62T>C) | |
17 | g.41612348A>T | CA399495001 | KRT16 | c.341T>A (p.Val114Glu) n.418T>A c.-312-62T>A (n.-312-62T>A) | |
17 | g.41612349C>A | CA8563288 | KRT16 | c.340G>T (p.Val114Leu) n.417G>T c.-312-63G>T (n.-312-63G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.41612349C= | CA2260099716 | KRT16 | c.340G= (p.Val114=) n.417G= c.-312-63G= (n.-312-63G=) | |
17 | g.41612349C>G | CA399495005 | KRT16 | c.340G>C (p.Val114Leu) n.417G>C c.-312-63G>C (n.-312-63G>C) | |
17 | g.41612349C>T | CA8563289 | KRT16 | c.340G>A (p.Val114Met) n.417G>A c.-312-63G>A (n.-312-63G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612350C>A | CA500206620 | KRT16 | c.339G>T (p.Leu113=) n.416G>T c.-312-64G>T (n.-312-64G>T) | |
17 | g.41612350C>G | CA500206624 | KRT16 | c.339G>C (p.Leu113=) n.416G>C c.-312-64G>C (n.-312-64G>C) | |
17 | g.41612350C>T | CA500206622 | KRT16 | c.339G>A (p.Leu113=) n.416G>A c.-312-64G>A (n.-312-64G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612351A>C | CA399495008 | KRT16 | c.338T>G (p.Leu113Arg) n.415T>G c.-312-65T>G (n.-312-65T>G) | |
17 | g.41612351A>G | CA399495010 | KRT16 | c.338T>C (p.Leu113Pro) n.415T>C c.-312-65T>C (n.-312-65T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41612351A>T | CA399495013 | KRT16 | c.338T>A (p.Leu113Gln) n.415T>A c.-312-65T>A (n.-312-65T>A) | |
17 | g.41612351_41612352delinsAG | CA2260099717 | KRT16 | c.337_338delinsCT (p.Leu113=) n.414_415delinsCT c.-312-66_-312-65delinsCT (n.-312-66_-312-65delinsCT) | |
17 | g.41612352del | CA8563290 | KRT16 | c.337del (p.Leu113TrpfsTer7) n.414del c.-312-66del (n.-312-66del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612352G>A | CA500206628 | KRT16 | c.337C>T (p.Leu113=) n.414C>T c.-312-66C>T (n.-312-66C>T) | |
17 | g.41612352G>C | CA399495020 | KRT16 | c.337C>G (p.Leu113Val) n.414C>G c.-312-66C>G (n.-312-66C>G) | |
17 | g.41612352G>T | CA399495017 | KRT16 | c.337C>A (p.Leu113Met) n.414C>A c.-312-66C>A (n.-312-66C>A) | |
17 | g.41612353A= | CA2260099718 | KRT16 | c.336T= (p.Leu112=) n.413T= c.-312-67T= (n.-312-67T=) | |
17 | g.41612353A>C | CA500206629 | KRT16 | c.336T>G (p.Leu112=) n.413T>G c.-312-67T>G (n.-312-67T>G) | |
17 | g.41612353A>G | CA8563291 | KRT16 | c.336T>C (p.Leu112=) n.413T>C c.-312-67T>C (n.-312-67T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612353A>T | CA500206631 | KRT16 | c.336T>A (p.Leu112=) n.413T>A c.-312-67T>A (n.-312-67T>A) | |
17 | g.41612354del | CA399495023 | KRT16 | c.336del (p.Leu113TrpfsTer7) n.413del c.-312-67del (n.-312-67del) | |
17 | g.41612354A= | CA2260099719 | KRT16 | c.335T= (p.Leu112=) n.412T= c.-312-68T= (n.-312-68T=) | |
17 | g.41612354A>C | CA399495028 | KRT16 | c.335T>G (p.Leu112Arg) n.412T>G c.-312-68T>G (n.-312-68T>G) | |
17 | g.41612354A>G | CA399495030 | KRT16 | c.335T>C (p.Leu112Pro) n.412T>C c.-312-68T>C (n.-312-68T>C) | |
17 | g.41612354A>T | CA399495032 | KRT16 | c.335T>A (p.Leu112His) n.412T>A c.-312-68T>A (n.-312-68T>A) | dbSNP |
17 | g.41612355G>A | CA399495035 | KRT16 | c.334C>T (p.Leu112Phe) n.411C>T c.-312-69C>T (n.-312-69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612355G>C | CA399495040 | KRT16 | c.334C>G (p.Leu112Val) n.411C>G c.-312-69C>G (n.-312-69C>G) | |
17 | g.41612355G= | CA2260099720 | KRT16 | c.334C= (p.Leu112=) n.411C= c.-312-69C= (n.-312-69C=) | |
17 | g.41612355G>T | CA399495037 | KRT16 | c.334C>A (p.Leu112Ile) n.411C>A c.-312-69C>A (n.-312-69C>A) | |
17 | g.41612356C>A | CA500206635 | KRT16 | c.333G>T (p.Gly111=) n.410G>T c.-312-70G>T (n.-312-70G>T) | |
17 | g.41612356C>G | CA500206636 | KRT16 | c.333G>C (p.Gly111=) n.410G>C c.-312-70G>C (n.-312-70G>C) | |
17 | g.41612356C>T | CA500206637 | KRT16 | c.333G>A (p.Gly111=) n.410G>A c.-312-70G>A (n.-312-70G>A) | |
17 | g.41612357C>A | CA399495044 | KRT16 | c.332G>T (p.Gly111Val) n.409G>T c.-312-71G>T (n.-312-71G>T) | |
17 | g.41612357C= | CA2260099721 | KRT16 | c.332G= (p.Gly111=) n.409G= c.-312-71G= (n.-312-71G=) | |
17 | g.41612357C>G | CA399495046 | KRT16 | c.332G>C (p.Gly111Ala) n.409G>C c.-312-71G>C (n.-312-71G>C) | |
17 | g.41612357C>T | CA399495049 | KRT16 | c.332G>A (p.Gly111Glu) n.409G>A c.-312-71G>A (n.-312-71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41612358C>A | CA399495050 | KRT16 | c.331G>T (p.Gly111Trp) n.408G>T c.-312-72G>T (n.-312-72G>T) | |
17 | g.41612358C>G | CA399495051 | KRT16 | c.331G>C (p.Gly111Arg) n.408G>C c.-312-72G>C (n.-312-72G>C) | |
17 | g.41612358C>T | CA399495052 | KRT16 | c.331G>A (p.Gly111Arg) n.408G>A c.-312-72G>A (n.-312-72G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41612359A= | CA2260099722 | KRT16 | c.330T= (p.Asp110=) n.407T= c.-312-73T= (n.-312-73T=) | |
17 | g.41612359A>C | CA399495053 | KRT16 | c.330T>G (p.Asp110Glu) n.407T>G c.-312-73T>G (n.-312-73T>G) | dbSNP |
17 | g.41612359A>G | CA500206640 | KRT16 | c.330T>C (p.Asp110=) n.407T>C c.-312-73T>C (n.-312-73T>C) | |
17 | g.41612359A>T | CA399495054 | KRT16 | c.330T>A (p.Asp110Glu) n.407T>A c.-312-73T>A (n.-312-73T>A) | |
17 | g.41612360_41612372del | CA2809496593 | KRT16 | c.318_330del (p.Phe106LeufsTer10) n.395_407del c.-312-85_-312-73del (n.-312-85_-312-73del) | |
17 | g.41612360T>A | CA399495055 | KRT16 | c.329A>T (p.Asp110Val) n.406A>T c.-312-74A>T (n.-312-74A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612360T>C | CA399495056 | KRT16 | c.329A>G (p.Asp110Gly) n.406A>G c.-312-74A>G (n.-312-74A>G) | |
17 | g.41612360T>G | CA399495057 | KRT16 | c.329A>C (p.Asp110Ala) n.406A>C c.-312-74A>C (n.-312-74A>C) | |
17 | g.41612360T= | CA2260099723 | KRT16 | c.329A= (p.Asp110=) n.406A= c.-312-74A= (n.-312-74A=) | |
17 | g.41612361C>A | CA399495058 | KRT16 | c.328G>T (p.Asp110Tyr) n.405G>T c.-312-75G>T (n.-312-75G>T) | |
17 | g.41612361C>G | CA399495060 | KRT16 | c.328G>C (p.Asp110His) n.405G>C c.-312-75G>C (n.-312-75G>C) | |
17 | g.41612361C>T | CA399495059 | KRT16 | c.328G>A (p.Asp110Asn) n.405G>A c.-312-75G>A (n.-312-75G>A) | |
17 | g.41612361_41612373delinsCACCACCAGCAAA | CA2260099724 | KRT16 | c.316_328delinsTTTGCTGGTGGTG (p.Phe106=) n.393_405delinsTTTGCTGGTGGTG c.-312-87_-312-75delinsTTTGCTGGTGGTG (n.-312-87_-312-75delinsTTTGCTGGTGGTG) | |
17 | g.41612362A= | CA2260099725 | KRT16 | c.327T= (p.Gly109=) n.404T= c.-312-76T= (n.-312-76T=) | |
17 | g.41612362A>C | CA500206644 | KRT16 | c.327T>G (p.Gly109=) n.404T>G c.-312-76T>G (n.-312-76T>G) | dbSNP |
17 | g.41612362A>G | CA500206642 | KRT16 | c.327T>C (p.Gly109=) n.404T>C c.-312-76T>C (n.-312-76T>C) | |
17 | g.41612362A>T | CA500206643 | KRT16 | c.327T>A (p.Gly109=) n.404T>A c.-312-76T>A (n.-312-76T>A) | |
17 | g.41612369_41612380del | CA217373 | KRT16 | c.316_327del (p.Phe106_Gly109del) n.393_404del c.-312-87_-312-76del (n.-312-87_-312-76del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |