| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.41612073_41612089delinsTAAAGTGTAATTGCTAA | CA2260099574 | KRT16 | c.531+69_531+85delinsTTAGCAATTACACTTTA (n.531+69_531+85delinsTTAGCAATTACACTTTA) n.677_693delinsTTAGCAATTACACTTTA c.-184+69_-184+85delinsTTAGCAATTACACTTTA (n.-184+69_-184+85delinsTTAGCAATTACACTTTA) | |
| 17 | g.41612078_41612093del | CA2260099575 | KRT16 | c.531+69_531+84del (n.531+69_531+84del) n.677_692del c.-184+69_-184+84del (n.-184+69_-184+84del) | dbSNP |
| 17 | g.41612084T>C | CA2260099579 | KRT16 | c.531+74A>G (n.531+74A>G) n.682A>G c.-184+74A>G (n.-184+74A>G) | dbSNP |
| 17 | g.41612084T= | CA2260099578 | KRT16 | c.531+74A= (n.531+74A=) n.682A= c.-184+74A= (n.-184+74A=) | |
| 17 | g.41612085G>C | CA2637837688 | KRT16 | c.531+73C>G (n.531+73C>G) n.681C>G c.-184+73C>G (n.-184+73C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612085G>T | CA2576268024 | KRT16 | c.531+73C>A (n.531+73C>A) n.681C>A c.-184+73C>A (n.-184+73C>A) | |
| 17 | g.41612086C= | CA2260099580 | KRT16 | c.531+72G= (n.531+72G=) n.680G= c.-184+72G= (n.-184+72G=) | |
| 17 | g.41612086C>T | CA626016586 | KRT16 | c.531+72G>A (n.531+72G>A) n.680G>A c.-184+72G>A (n.-184+72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612087T>C | CA2637837689 | KRT16 | c.531+71A>G (n.531+71A>G) n.679A>G c.-184+71A>G (n.-184+71A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612092del | CA2637837690 | KRT16 | c.531+70del (n.531+70del) n.678del c.-184+70del (n.-184+70del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612089A>G | CA2637837691 | KRT16 | c.531+69T>C (n.531+69T>C) n.677T>C c.-184+69T>C (n.-184+69T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612093G>A | CA2637837692 | KRT16 | c.531+65C>T (n.531+65C>T) n.673C>T c.-184+65C>T (n.-184+65C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612093G>T | CA2576268025 | KRT16 | c.531+65C>A (n.531+65C>A) n.673C>A c.-184+65C>A (n.-184+65C>A) | |
| 17 | g.41612095G>A | CA8563234 | KRT16 | c.531+63C>T (n.531+63C>T) n.671C>T c.-184+63C>T (n.-184+63C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612095G= | CA2260099581 | KRT16 | c.531+63C= (n.531+63C=) n.671C= c.-184+63C= (n.-184+63C=) | |
| 17 | g.41612096G>A | CA2576268026 | KRT16 | c.531+62C>T (n.531+62C>T) n.670C>T c.-184+62C>T (n.-184+62C>T) | |
| 17 | g.41612096G= | CA2260099582 | KRT16 | c.531+62C= (n.531+62C=) n.670C= c.-184+62C= (n.-184+62C=) | |
| 17 | g.41612096G>T | CA914176544 | KRT16 | c.531+62C>A (n.531+62C>A) n.670C>A c.-184+62C>A (n.-184+62C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612099T>A | CA2562174918 | KRT16 | c.531+59A>T (n.531+59A>T) n.667A>T c.-184+59A>T (n.-184+59A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612099T>C | CA2260099583 | KRT16 | c.531+59A>G (n.531+59A>G) n.667A>G c.-184+59A>G (n.-184+59A>G) | dbSNP |
| 17 | g.41612099T= | CA2260099584 | KRT16 | c.531+59A= (n.531+59A=) n.667A= c.-184+59A= (n.-184+59A=) | |
| 17 | g.41612100C>T | CA2637837698 | KRT16 | c.531+58G>A (n.531+58G>A) n.666G>A c.-184+58G>A (n.-184+58G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612103A= | CA2260099585 | KRT16 | c.531+55T= (n.531+55T=) n.663T= c.-184+55T= (n.-184+55T=) | |
| 17 | g.41612103A>G | CA8563235 | KRT16 | c.531+55T>C (n.531+55T>C) n.663T>C c.-184+55T>C (n.-184+55T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612104A= | CA2260099586 | KRT16 | c.531+54T= (n.531+54T=) n.662T= c.-184+54T= (n.-184+54T=) | |
| 17 | g.41612104A>G | CA2260099587 | KRT16 | c.531+54T>C (n.531+54T>C) n.662T>C c.-184+54T>C (n.-184+54T>C) | dbSNP |
| 17 | g.41612105G>T | CA2576268027 | KRT16 | c.531+53C>A (n.531+53C>A) n.661C>A c.-184+53C>A (n.-184+53C>A) | |
| 17 | g.41612106_41612113del | CA2637837700 | KRT16 | c.531+46_531+53del (n.531+46_531+53del) n.654_661del c.-184+46_-184+53del (n.-184+46_-184+53del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612106G>A | CA2576268028 | KRT16 | c.531+52C>T (n.531+52C>T) n.660C>T c.-184+52C>T (n.-184+52C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612108C>A | CA2809496591 | KRT16 | c.531+50G>T (n.531+50G>T) n.658G>T c.-184+50G>T (n.-184+50G>T) | |
| 17 | g.41612108C= | CA2260099588 | KRT16 | c.531+50G= (n.531+50G=) n.658G= c.-184+50G= (n.-184+50G=) | |
| 17 | g.41612108C>G | CA2637837701 | KRT16 | c.531+50G>C (n.531+50G>C) n.658G>C c.-184+50G>C (n.-184+50G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612108C>T | CA2260099589 | KRT16 | c.531+50G>A (n.531+50G>A) n.658G>A c.-184+50G>A (n.-184+50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41612109C>A | CA8563236 | KRT16 | c.531+49G>T (n.531+49G>T) n.657G>T c.-184+49G>T (n.-184+49G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612109C= | CA2260099590 | KRT16 | c.531+49G= (n.531+49G=) n.657G= c.-184+49G= (n.-184+49G=) | |
| 17 | g.41612109C>G | CA626016587 | KRT16 | c.531+49G>C (n.531+49G>C) n.657G>C c.-184+49G>C (n.-184+49G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612109C>T | CA2637837703 | KRT16 | c.531+49G>A (n.531+49G>A) n.657G>A c.-184+49G>A (n.-184+49G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612110A>T | CA2637837704 | KRT16 | c.531+48T>A (n.531+48T>A) n.656T>A c.-184+48T>A (n.-184+48T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612112T>G | CA8563237 | KRT16 | c.531+46A>C (n.531+46A>C) n.654A>C c.-184+46A>C (n.-184+46A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612112T= | CA2260099591 | KRT16 | c.531+46A= (n.531+46A=) n.654A= c.-184+46A= (n.-184+46A=) | |
| 17 | g.41612113G>A | CA8563238 | KRT16 | c.531+45C>T (n.531+45C>T) n.653C>T c.-184+45C>T (n.-184+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612113G= | CA2260099592 | KRT16 | c.531+45C= (n.531+45C=) n.653C= c.-184+45C= (n.-184+45C=) | |
| 17 | g.41612116G>A | CA2637837708 | KRT16 | c.531+42C>T (n.531+42C>T) n.650C>T c.-184+42C>T (n.-184+42C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612116G= | CA2260099593 | KRT16 | c.531+42C= (n.531+42C=) n.650C= c.-184+42C= (n.-184+42C=) | |
| 17 | g.41612116G>T | CA8563239 | KRT16 | c.531+42C>A (n.531+42C>A) n.650C>A c.-184+42C>A (n.-184+42C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612117C>A | CA2260099595 | KRT16 | c.531+41G>T (n.531+41G>T) n.649G>T c.-184+41G>T (n.-184+41G>T) | dbSNP |
| 17 | g.41612117C= | CA2260099594 | KRT16 | c.531+41G= (n.531+41G=) n.649G= c.-184+41G= (n.-184+41G=) | |
| 17 | g.41612117C>T | CA2260099596 | KRT16 | c.531+41G>A (n.531+41G>A) n.649G>A c.-184+41G>A (n.-184+41G>A) | dbSNP |
| 17 | g.41612118C>A | CA2576268029 | KRT16 | c.531+40G>T (n.531+40G>T) n.648G>T c.-184+40G>T (n.-184+40G>T) | |
| 17 | g.41612118C= | CA2260099597 | KRT16 | c.531+40G= (n.531+40G=) n.648G= c.-184+40G= (n.-184+40G=) | |
| 17 | g.41612118C>T | CA8563240 | KRT16 | c.531+40G>A (n.531+40G>A) n.648G>A c.-184+40G>A (n.-184+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612119C>A | CA2260099599 | KRT16 | c.531+39G>T (n.531+39G>T) n.647G>T c.-184+39G>T (n.-184+39G>T) | dbSNP |
| 17 | g.41612119C= | CA2260099598 | KRT16 | c.531+39G= (n.531+39G=) n.647G= c.-184+39G= (n.-184+39G=) | |
| 17 | g.41612119C>T | CA2809496592 | KRT16 | c.531+39G>A (n.531+39G>A) n.647G>A c.-184+39G>A (n.-184+39G>A) | |
| 17 | g.41612122G>C | CA626016588 | KRT16 | c.531+36C>G (n.531+36C>G) n.644C>G c.-184+36C>G (n.-184+36C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612122G= | CA2260099600 | KRT16 | c.531+36C= (n.531+36C=) n.644C= c.-184+36C= (n.-184+36C=) | |
| 17 | g.41612123C= | CA2260099601 | KRT16 | c.531+35G= (n.531+35G=) n.643G= c.-184+35G= (n.-184+35G=) | |
| 17 | g.41612123C>G | CA626016589 | KRT16 | c.531+35G>C (n.531+35G>C) n.643G>C c.-184+35G>C (n.-184+35G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612124C>G | CA2576268030 | KRT16 | c.531+34G>C (n.531+34G>C) n.642G>C c.-184+34G>C (n.-184+34G>C) | |
| 17 | g.41612124C>T | CA2637837713 | KRT16 | c.531+34G>A (n.531+34G>A) n.642G>A c.-184+34G>A (n.-184+34G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612129_41612130del | CA2637837712 | KRT16 | c.531+33_531+34del (n.531+33_531+34del) n.641_642del c.-184+33_-184+34del (n.-184+33_-184+34del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612125T>C | CA2637837714 | KRT16 | c.531+33A>G (n.531+33A>G) n.641A>G c.-184+33A>G (n.-184+33A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612127T>A | CA2637837716 | KRT16 | c.531+31A>T (n.531+31A>T) n.639A>T c.-184+31A>T (n.-184+31A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612129T>A | CA2576268031 | KRT16 | c.531+29A>T (n.531+29A>T) n.637A>T c.-184+29A>T (n.-184+29A>T) | |
| 17 | g.41612131A= | CA2260099602 | KRT16 | c.531+27T= (n.531+27T=) n.635T= c.-184+27T= (n.-184+27T=) | |
| 17 | g.41612131A>C | CA8563241 | KRT16 | c.531+27T>G (n.531+27T>G) n.635T>G c.-184+27T>G (n.-184+27T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612133T>G | CA2637837717 | KRT16 | c.531+25A>C (n.531+25A>C) n.633A>C c.-184+25A>C (n.-184+25A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612138C>T | CA2637837718 | KRT16 | c.531+20G>A (n.531+20G>A) n.628G>A c.-184+20G>A (n.-184+20G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612139A>G | CA2637837719 | KRT16 | c.531+19T>C (n.531+19T>C) n.627T>C c.-184+19T>C (n.-184+19T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612140T>C | CA8563242 | KRT16 | c.531+18A>G (n.531+18A>G) n.626A>G c.-184+18A>G (n.-184+18A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612140T= | CA2260099603 | KRT16 | c.531+18A= (n.531+18A=) n.626A= c.-184+18A= (n.-184+18A=) | |
| 17 | g.41612142C>A | CA8563243 | KRT16 | c.531+16G>T (n.531+16G>T) n.624G>T c.-184+16G>T (n.-184+16G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612142C= | CA2260099604 | KRT16 | c.531+16G= (n.531+16G=) n.624G= c.-184+16G= (n.-184+16G=) | |
| 17 | g.41612142C>T | CA626215497 | KRT16 | c.531+16G>A (n.531+16G>A) n.624G>A c.-184+16G>A (n.-184+16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612143A= | CA2260099605 | KRT16 | c.531+15T= (n.531+15T=) n.623T= c.-184+15T= (n.-184+15T=) | |
| 17 | g.41612143A>G | CA2260099606 | KRT16 | c.531+15T>C (n.531+15T>C) n.623T>C c.-184+15T>C (n.-184+15T>C) | dbSNP |
| 17 | g.41612144C>T | CA2637837723 | KRT16 | c.531+14G>A (n.531+14G>A) n.622G>A c.-184+14G>A (n.-184+14G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612145_41612147delinsCAA | CA2260099607 | KRT16 | c.531+11_531+13delinsTTG (n.531+11_531+13delinsTTG) n.619_621delinsTTG c.-184+11_-184+13delinsTTG (n.-184+11_-184+13delinsTTG) | |
| 17 | g.41612146A= | CA2260099609 | KRT16 | c.531+12T= (n.531+12T=) n.620T= c.-184+12T= (n.-184+12T=) | |
| 17 | g.41612146A>G | CA626215498 | KRT16 | c.531+12T>C (n.531+12T>C) n.620T>C c.-184+12T>C (n.-184+12T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612147_41612148del | CA2260099608 | KRT16 | c.531+11_531+12del (n.531+11_531+12del) n.619_620del c.-184+11_-184+12del (n.-184+11_-184+12del) | dbSNP |
| 17 | g.41612148A>G | CA2637837724 | KRT16 | c.531+10T>C (n.531+10T>C) n.618T>C c.-184+10T>C (n.-184+10T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612149G>A | CA8563244 | KRT16 | c.531+9C>T (n.531+9C>T) n.617C>T c.-184+9C>T (n.-184+9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612149G= | CA2260099610 | KRT16 | c.531+9C= (n.531+9C=) n.617C= c.-184+9C= (n.-184+9C=) | |
| 17 | g.41612149G>T | CA2576268032 | KRT16 | c.531+9C>A (n.531+9C>A) n.617C>A c.-184+9C>A (n.-184+9C>A) | |
| 17 | g.41612151C= | CA2260099611 | KRT16 | c.531+7G= (n.531+7G=) n.615G= c.-184+7G= (n.-184+7G=) | |
| 17 | g.41612152A= | CA2260099612 | KRT16 | c.531+6T= (n.531+6T=) n.614T= c.-184+6T= (n.-184+6T=) | |
| 17 | g.41612152A>G | CA772023383 | KRT16 | c.531+6T>C (n.531+6T>C) n.614T>C c.-184+6T>C (n.-184+6T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41612152dup | CA8563245 | KRT16 | c.531+6dup (n.531+6dup) n.614dup c.-184+6dup (n.-184+6dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612153C>A | CA772023392 | KRT16 | c.531+5G>T (n.531+5G>T) n.613G>T c.-184+5G>T (n.-184+5G>T) | dbSNP |
| 17 | g.41612153C= | CA2260099613 | KRT16 | c.531+5G= (n.531+5G=) n.613G= c.-184+5G= (n.-184+5G=) | |
| 17 | g.41612153C>T | CA8563246 | KRT16 | c.531+5G>A (n.531+5G>A) n.613G>A c.-184+5G>A (n.-184+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.41612154C= | CA2260099614 | KRT16 | c.531+4G= (n.531+4G=) n.612G= c.-184+4G= (n.-184+4G=) | |
| 17 | g.41612154C>T | CA8563247 | KRT16 | c.531+4G>A (n.531+4G>A) n.612G>A c.-184+4G>A (n.-184+4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612155C>G | CA2637837729 | KRT16 | c.531+3G>C (n.531+3G>C) n.611G>C c.-184+3G>C (n.-184+3G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612156A>C | CA399493850 | KRT16 | c.531+2T>G (n.531+2T>G) n.610T>G c.-184+2T>G (n.-184+2T>G) | |
| 17 | g.41612156A>G | CA399493853 | KRT16 | c.531+2T>C (n.531+2T>C) n.610T>C c.-184+2T>C (n.-184+2T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612156A>T | CA399493855 | KRT16 | c.531+2T>A (n.531+2T>A) n.610T>A c.-184+2T>A (n.-184+2T>A) | |
| 17 | g.41612157C>A | CA399493867 | KRT16 | c.531+1G>T (n.531+1G>T) n.609G>T c.-184+1G>T (n.-184+1G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612157C>G | CA399493858 | KRT16 | c.531+1G>C (n.531+1G>C) n.609G>C c.-184+1G>C (n.-184+1G>C) | |
| 17 | g.41612157C>T | CA399493862 | KRT16 | c.531+1G>A (n.531+1G>A) n.609G>A c.-184+1G>A (n.-184+1G>A) | |
| 17 | g.41612158C>A | CA399493872 | KRT16 | c.531G>T (p.Lys177Asn) n.608G>T c.-184G>T (n.-184G>T) | |
| 17 | g.41612158C= | CA2260099615 | KRT16 | c.531G= (p.Lys177=) n.608G= c.-184G= (n.-184G=) | |
| 17 | g.41612158C>G | CA8563248 | KRT16 | c.531G>C (p.Lys177Asn) n.608G>C c.-184G>C (n.-184G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612158C>T | CA500206304 | KRT16 | c.531G>A (p.Lys177=) n.608G>A c.-184G>A (n.-184G>A) | |
| 17 | g.41612159T>A | CA399493876 | KRT16 | c.530A>T (p.Lys177Met) n.607A>T c.-185A>T (n.-185A>T) | |
| 17 | g.41612159T>C | CA399493877 | KRT16 | c.530A>G (p.Lys177Arg) n.607A>G c.-185A>G (n.-185A>G) | |
| 17 | g.41612159T>G | CA399493878 | KRT16 | c.530A>C (p.Lys177Thr) n.607A>C c.-185A>C (n.-185A>C) | |
| 17 | g.41612160T>A | CA8563250 | KRT16 | c.529A>T (p.Lys177Ter) n.606A>T c.-186A>T (n.-186A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612160T>C | CA8563249 | KRT16 | c.529A>G (p.Lys177Glu) n.606A>G c.-186A>G (n.-186A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612160T>G | CA399493883 | KRT16 | c.529A>C (p.Lys177Gln) n.606A>C c.-186A>C (n.-186A>C) | |
| 17 | g.41612160T= | CA2260099616 | KRT16 | c.529A= (p.Lys177=) n.606A= c.-186A= (n.-186A=) | |
| 17 | g.41612161G>A | CA500206308 | KRT16 | c.528C>T (p.Asn176=) n.605C>T c.-187C>T (n.-187C>T) | |
| 17 | g.41612161G>C | CA399493898 | KRT16 | c.528C>G (p.Asn176Lys) n.605C>G c.-187C>G (n.-187C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612161G>T | CA399493900 | KRT16 | c.528C>A (p.Asn176Lys) n.605C>A c.-187C>A (n.-187C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612162T>A | CA399493905 | KRT16 | c.527A>T (p.Asn176Ile) n.604A>T c.-188A>T (n.-188A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41612162T>C | CA399493908 | KRT16 | c.527A>G (p.Asn176Ser) n.604A>G c.-188A>G (n.-188A>G) | |
| 17 | g.41612162T>G | CA399493915 | KRT16 | c.527A>C (p.Asn176Thr) n.604A>C c.-188A>C (n.-188A>C) | |
| 17 | g.41612162T= | CA2260099618 | KRT16 | c.527A= (p.Asn176=) n.604A= c.-188A= (n.-188A=) | |
| 17 | g.41612162_41612170delinsTTCCTCAGG | CA2260099617 | KRT16 | c.519_527delinsCCTGAGGAA (p.Asp173=) n.596_604delinsCCTGAGGAA c.-196_-188delinsCCTGAGGAA (n.-196_-188delinsCCTGAGGAA) | |
| 17 | g.41612163T>A | CA399493922 | KRT16 | c.526A>T (p.Asn176Tyr) n.603A>T c.-189A>T (n.-189A>T) | |
| 17 | g.41612163T>C | CA399493926 | KRT16 | c.526A>G (p.Asn176Asp) n.603A>G c.-189A>G (n.-189A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612163T>G | CA399493929 | KRT16 | c.526A>C (p.Asn176His) n.603A>C c.-189A>C (n.-189A>C) | dbSNP |
| 17 | g.41612163T= | CA2260099619 | KRT16 | c.526A= (p.Asn176=) n.603A= c.-189A= (n.-189A=) | |
| 17 | g.41612168_41612175del | CA772023412 | KRT16 | c.519_526del (p.Asp173GlufsTer9) n.596_603del c.-196_-189del (n.-196_-189del) | dbSNP |
| 17 | g.41612164C>A | CA8563251 | KRT16 | c.525G>T (p.Arg175Ser) n.602G>T c.-190G>T (n.-190G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612164C= | CA2260099620 | KRT16 | c.525G= (p.Arg175=) n.602G= c.-190G= (n.-190G=) | |
| 17 | g.41612164C>G | CA399493941 | KRT16 | c.525G>C (p.Arg175Ser) n.602G>C c.-190G>C (n.-190G>C) | dbSNP |
| 17 | g.41612164C>T | CA500206317 | KRT16 | c.525G>A (p.Arg175=) n.602G>A c.-190G>A (n.-190G>A) | |
| 17 | g.41612165C>A | CA399493979 | KRT16 | c.524G>T (p.Arg175Met) n.601G>T c.-191G>T (n.-191G>T) | |
| 17 | g.41612165C= | CA2260099621 | KRT16 | c.524G= (p.Arg175=) n.601G= c.-191G= (n.-191G=) | |
| 17 | g.41612165C>G | CA399493977 | KRT16 | c.524G>C (p.Arg175Thr) n.601G>C c.-191G>C (n.-191G>C) | |
| 17 | g.41612165C>T | CA399493969 | KRT16 | c.524G>A (p.Arg175Lys) n.601G>A c.-191G>A (n.-191G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41612166T>A | CA399493980 | KRT16 | c.523A>T (p.Arg175Trp) n.600A>T c.-192A>T (n.-192A>T) | |
| 17 | g.41612166T>C | CA399493981 | KRT16 | c.523A>G (p.Arg175Gly) n.600A>G c.-192A>G (n.-192A>G) | |
| 17 | g.41612166T>G | CA500206321 | KRT16 | c.523A>C (p.Arg175=) n.600A>C c.-192A>C (n.-192A>C) | |
| 17 | g.41612167C>A | CA500206329 | KRT16 | c.522G>T (p.Leu174=) n.599G>T c.-193G>T (n.-193G>T) | |
| 17 | g.41612167C= | CA2260099622 | KRT16 | c.522G= (p.Leu174=) n.599G= c.-193G= (n.-193G=) | |
| 17 | g.41612167C>G | CA500206323 | KRT16 | c.522G>C (p.Leu174=) n.599G>C c.-193G>C (n.-193G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612167C>T | CA500206327 | KRT16 | c.522G>A (p.Leu174=) n.599G>A c.-193G>A (n.-193G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612168A>C | CA399493982 | KRT16 | c.521T>G (p.Leu174Arg) n.598T>G c.-194T>G (n.-194T>G) | |
| 17 | g.41612168A>G | CA399493984 | KRT16 | c.521T>C (p.Leu174Pro) n.598T>C c.-194T>C (n.-194T>C) | |
| 17 | g.41612168A>T | CA399493985 | KRT16 | c.521T>A (p.Leu174Gln) n.598T>A c.-194T>A (n.-194T>A) | |
| 17 | g.41612169G>A | CA500206333 | KRT16 | c.520C>T (p.Leu174=) n.597C>T c.-195C>T (n.-195C>T) | |
| 17 | g.41612169G>C | CA399493986 | KRT16 | c.520C>G (p.Leu174Val) n.597C>G c.-195C>G (n.-195C>G) | |
| 17 | g.41612169G>T | CA399493987 | KRT16 | c.520C>A (p.Leu174Met) n.597C>A c.-195C>A (n.-195C>A) | |
| 17 | g.41612170G>A | CA500206334 | KRT16 | c.519C>T (p.Asp173=) n.596C>T c.-196C>T (n.-196C>T) | COSMIC |
| 17 | g.41612170G>C | CA399493989 | KRT16 | c.519C>G (p.Asp173Glu) n.596C>G c.-196C>G (n.-196C>G) | |
| 17 | g.41612170G>T | CA399493992 | KRT16 | c.519C>A (p.Asp173Glu) n.596C>A c.-196C>A (n.-196C>A) | |
| 17 | g.41612171T>A | CA399493995 | KRT16 | c.518A>T (p.Asp173Val) n.595A>T c.-197A>T (n.-197A>T) | |
| 17 | g.41612171T>C | CA8563252 | KRT16 | c.518A>G (p.Asp173Gly) n.595A>G c.-197A>G (n.-197A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612171T>G | CA399494002 | KRT16 | c.518A>C (p.Asp173Ala) n.595A>C c.-197A>C (n.-197A>C) | |
| 17 | g.41612171T= | CA2260099623 | KRT16 | c.518A= (p.Asp173=) n.595A= c.-197A= (n.-197A=) | |
| 17 | g.41612172C>A | CA399494003 | KRT16 | c.517G>T (p.Asp173Tyr) n.594G>T c.-198G>T (n.-198G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612172C= | CA2260099624 | KRT16 | c.517G= (p.Asp173=) n.594G= c.-198G= (n.-198G=) | |
| 17 | g.41612172C>G | CA399494004 | KRT16 | c.517G>C (p.Asp173His) n.594G>C c.-198G>C (n.-198G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612172C>T | CA399494006 | KRT16 | c.517G>A (p.Asp173Asn) n.594G>A c.-198G>A (n.-198G>A) | |
| 17 | g.41612173C>A | CA399494008 | KRT16 | c.516G>T (p.Glu172Asp) n.593G>T c.-199G>T (n.-199G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612173C= | CA2260099625 | KRT16 | c.516G= (p.Glu172=) n.593G= c.-199G= (n.-199G=) | |
| 17 | g.41612173C>G | CA399494010 | KRT16 | c.516G>C (p.Glu172Asp) n.593G>C c.-199G>C (n.-199G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612173C>T | CA500206340 | KRT16 | c.516G>A (p.Glu172=) n.593G>A c.-199G>A (n.-199G>A) | |
| 17 | g.41612174T>A | CA399494011 | KRT16 | c.515A>T (p.Glu172Val) n.592A>T c.-200A>T (n.-200A>T) | |
| 17 | g.41612174T>C | CA8563253 | KRT16 | c.515A>G (p.Glu172Gly) n.592A>G c.-200A>G (n.-200A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612174T>G | CA399494014 | KRT16 | c.515A>C (p.Glu172Ala) n.592A>C c.-200A>C (n.-200A>C) | |
| 17 | g.41612174T= | CA2260099626 | KRT16 | c.515A= (p.Glu172=) n.592A= c.-200A= (n.-200A=) | |
| 17 | g.41612175C>A | CA399494019 | KRT16 | c.514G>T (p.Glu172Ter) n.591G>T c.-201G>T (n.-201G>T) | |
| 17 | g.41612175C= | CA2260099627 | KRT16 | c.514G= (p.Glu172=) n.591G= c.-201G= (n.-201G=) | |
| 17 | g.41612175C>G | CA399494034 | KRT16 | c.514G>C (p.Glu172Gln) n.591G>C c.-201G>C (n.-201G>C) | |
| 17 | g.41612175C>T | CA399494036 | KRT16 | c.514G>A (p.Glu172Lys) n.591G>A c.-201G>A (n.-201G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612176G>A | CA8563254 | KRT16 | c.513C>T (p.Ile171=) n.590C>T c.-202C>T (n.-202C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.41612176G>C | CA290677553 | KRT16 | c.513C>G (p.Ile171Met) n.590C>G c.-202C>G (n.-202C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612176G= | CA2260099628 | KRT16 | c.513C= (p.Ile171=) n.590C= c.-202C= (n.-202C=) | |
| 17 | g.41612176G>T | CA500206346 | KRT16 | c.513C>A (p.Ile171=) n.590C>A c.-202C>A (n.-202C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612177A>C | CA399494048 | KRT16 | c.512T>G (p.Ile171Ser) n.589T>G c.-203T>G (n.-203T>G) | |
| 17 | g.41612177A>G | CA399494050 | KRT16 | c.512T>C (p.Ile171Thr) n.589T>C c.-203T>C (n.-203T>C) | |
| 17 | g.41612177A>T | CA399494058 | KRT16 | c.512T>A (p.Ile171Asn) n.589T>A c.-203T>A (n.-203T>A) | |
| 17 | g.41612178T>A | CA399494062 | KRT16 | c.511A>T (p.Ile171Phe) n.588A>T c.-204A>T (n.-204A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612178T>C | CA399494065 | KRT16 | c.511A>G (p.Ile171Val) n.588A>G c.-204A>G (n.-204A>G) | |
| 17 | g.41612178T>G | CA399494060 | KRT16 | c.511A>C (p.Ile171Leu) n.588A>C c.-204A>C (n.-204A>C) | |
| 17 | g.41612179G>A | CA500206349 | KRT16 | c.510C>T (p.Thr170=) n.587C>T c.-205C>T (n.-205C>T) | |
| 17 | g.41612179G>C | CA500206351 | KRT16 | c.510C>G (p.Thr170=) n.587C>G c.-205C>G (n.-205C>G) | |
| 17 | g.41612179G>T | CA500206353 | KRT16 | c.510C>A (p.Thr170=) n.587C>A c.-205C>A (n.-205C>A) | |
| 17 | g.41612180G>A | CA399494072 | KRT16 | c.509C>T (p.Thr170Ile) n.586C>T c.-206C>T (n.-206C>T) | |
| 17 | g.41612180G>C | CA399494075 | KRT16 | c.509C>G (p.Thr170Ser) n.586C>G c.-206C>G (n.-206C>G) | |
| 17 | g.41612180G= | CA2260099629 | KRT16 | c.509C= (p.Thr170=) n.586C= c.-206C= (n.-206C=) | |
| 17 | g.41612180G>T | CA399494079 | KRT16 | c.509C>A (p.Thr170Asn) n.586C>A c.-206C>A (n.-206C>A) | dbSNP |
| 17 | g.41612181T>A | CA399494080 | KRT16 | c.508A>T (p.Thr170Ser) n.585A>T c.-207A>T (n.-207A>T) | |
| 17 | g.41612181T>C | CA399494087 | KRT16 | c.508A>G (p.Thr170Ala) n.585A>G c.-207A>G (n.-207A>G) | |
| 17 | g.41612181T>G | CA399494090 | KRT16 | c.508A>C (p.Thr170Pro) n.585A>C c.-207A>C (n.-207A>C) | |
| 17 | g.41612182C>A | CA399494094 | KRT16 | c.507G>T (p.Lys169Asn) n.584G>T c.-208G>T (n.-208G>T) | |
| 17 | g.41612182C>G | CA399494092 | KRT16 | c.507G>C (p.Lys169Asn) n.584G>C c.-208G>C (n.-208G>C) | |
| 17 | g.41612182C>T | CA500206361 | KRT16 | c.507G>A (p.Lys169=) n.584G>A c.-208G>A (n.-208G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612183T>A | CA399494102 | KRT16 | c.506A>T (p.Lys169Met) n.583A>T c.-209A>T (n.-209A>T) | |
| 17 | g.41612183T>C | CA399494103 | KRT16 | c.506A>G (p.Lys169Arg) n.583A>G c.-209A>G (n.-209A>G) | |
| 17 | g.41612183T>G | CA399494104 | KRT16 | c.506A>C (p.Lys169Thr) n.583A>C c.-209A>C (n.-209A>C) | |
| 17 | g.41612184T>A | CA399494107 | KRT16 | c.505A>T (p.Lys169Ter) n.582A>T c.-210A>T (n.-210A>T) | |
| 17 | g.41612184T>C | CA399494109 | KRT16 | c.505A>G (p.Lys169Glu) n.582A>G c.-210A>G (n.-210A>G) | |
| 17 | g.41612184T>G | CA399494111 | KRT16 | c.505A>C (p.Lys169Gln) n.582A>C c.-210A>C (n.-210A>C) | |
| 17 | g.41612184_41612187delinsTGAA | CA2260099630 | KRT16 | c.502_505delinsTTCA (p.Phe168=) n.579_582delinsTTCA c.-213_-210delinsTTCA (n.-213_-210delinsTTCA) |