Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.41584186C>ACA2637836057KRT14c.765+71G>T (n.765+71G>T)
n.215+71G>T
gnomAD v4
17g.41584186C=CA2260085825KRT14c.765+71G= (n.765+71G=)
n.215+71G=
17g.41584186C>GCA772039548KRT14c.765+71G>C (n.765+71G>C)
n.215+71G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41584186C>TCA2637836058KRT14c.765+71G>A (n.765+71G>A)
n.215+71G>A
gnomAD v4
17g.41584187T>ACA2637836059KRT14c.765+70A>T (n.765+70A>T)
n.215+70A>T
gnomAD v4
17g.41584187T>GCA2637836061KRT14c.765+70A>C (n.765+70A>C)
n.215+70A>C
gnomAD v4
17g.41584188A=CA2260085826KRT14c.765+69T= (n.765+69T=)
n.215+69T=
17g.41584188A>GCA983758326KRT14c.765+69T>C (n.765+69T>C)
n.215+69T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41584189T>ACA290665098KRT14c.765+68A>T (n.765+68A>T)
n.215+68A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41584189T=CA2260085827KRT14c.765+68A= (n.765+68A=)
n.215+68A=
17g.41584190G>TCA2576267669KRT14c.765+67C>A (n.765+67C>A)
n.215+67C>A
gnomAD v4
17g.41584191G>CCA290665100KRT14c.765+66C>G (n.765+66C>G)
n.215+66C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41584191G=CA2260085828KRT14c.765+66C= (n.765+66C=)
n.215+66C=
17g.41584191G>TCA2576267673KRT14c.765+66C>A (n.765+66C>A)
n.215+66C>A
17g.41584192G>CCA2260085830KRT14c.765+65C>G (n.765+65C>G)
n.215+65C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.41584192G=CA2260085829KRT14c.765+65C= (n.765+65C=)
n.215+65C=
17g.41584193C>TCA2637836062KRT14c.765+64G>A (n.765+64G>A)
n.215+64G>A
gnomAD v4
17g.41584195C=CA2260085831KRT14c.765+62G= (n.765+62G=)
n.215+62G=
17g.41584195C>GCA2637836075KRT14c.765+62G>C (n.765+62G>C)
n.215+62G>C
gnomAD v4
17g.41584195C>TCA772039549KRT14c.765+62G>A (n.765+62G>A)
n.215+62G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.41584196G>ACA626215568KRT14c.765+61C>T (n.765+61C>T)
n.215+61C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41584196G=CA2260085832KRT14c.765+61C= (n.765+61C=)
n.215+61C=
17g.41584196G>TCA2637836077KRT14c.765+61C>A (n.765+61C>A)
n.215+61C>A
gnomAD v4
17g.41584197C>TCA2576267674KRT14c.765+60G>A (n.765+60G>A)
n.215+60G>A
17g.41584198A=CA2260085833KRT14c.765+59T= (n.765+59T=)
n.215+59T=
17g.41584198A>CCA2637836079KRT14c.765+59T>G (n.765+59T>G)
n.215+59T>G
gnomAD v4
17g.41584198A>GCA2260085834KRT14c.765+59T>C (n.765+59T>C)
n.215+59T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.41584198A>TCA2637836080KRT14c.765+59T>A (n.765+59T>A)
n.215+59T>A
gnomAD v4
17g.41584199C>ACA290665102KRT14c.765+58G>T (n.765+58G>T)
n.215+58G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.41584199C=CA2260085835KRT14c.765+58G= (n.765+58G=)
n.215+58G=
17g.41584199C>TCA290665105KRT14c.765+58G>A (n.765+58G>A)
n.215+58G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41584200C>ACA2637836083KRT14c.765+57G>T (n.765+57G>T)
n.215+57G>T
gnomAD v4
17g.41584200C=CA2260085836KRT14c.765+57G= (n.765+57G=)
n.215+57G=
17g.41584200C>GCA983758332KRT14c.765+57G>C (n.765+57G>C)
n.215+57G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41584201A>GCA2809495291KRT14c.765+56T>C (n.765+56T>C)
n.215+56T>C
17g.41584202C>ACA2637836085KRT14c.765+55G>T (n.765+55G>T)
n.215+55G>T
gnomAD v4
17g.41584202C>TCA2637836089KRT14c.765+55G>A (n.765+55G>A)
n.215+55G>A
gnomAD v4
17g.41584203T>CCA626215569KRT14c.765+54A>G (n.765+54A>G)
n.215+54A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41584203T=CA2260085837KRT14c.765+54A= (n.765+54A=)
n.215+54A=
17g.41584204G>ACA772039556KRT14c.765+53C>T (n.765+53C>T)
n.215+53C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41584204G=CA2260085838KRT14c.765+53C= (n.765+53C=)
n.215+53C=
17g.41584204G>TCA2637836092KRT14c.765+53C>A (n.765+53C>A)
n.215+53C>A
gnomAD v4
17g.41584205T>CCA2637836093KRT14c.765+52A>G (n.765+52A>G)
n.215+52A>G
gnomAD v4
17g.41584206A=CA2260085839KRT14c.765+51T= (n.765+51T=)
n.215+51T=
17g.41584206A>TCA8562617KRT14c.765+51T>A (n.765+51T>A)
n.215+51T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41584207C=CA2260085840KRT14c.765+50G= (n.765+50G=)
n.215+50G=
17g.41584207C>TCA8562618KRT14c.765+50G>A (n.765+50G>A)
n.215+50G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41584208C>ACA8562619KRT14c.765+49G>T (n.765+49G>T)
n.215+49G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41584208C=CA2260085841KRT14c.765+49G= (n.765+49G=)
n.215+49G=
17g.41584208C>GCA8562620KRT14c.765+49G>C (n.765+49G>C)
n.215+49G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41584208C>TCA2637836098KRT14c.765+49G>A (n.765+49G>A)
n.215+49G>A
gnomAD v4
17g.41584209C>ACA2637836099KRT14c.765+48G>T (n.765+48G>T)
n.215+48G>T
gnomAD v4
17g.41584209C=CA2260085842KRT14c.765+48G= (n.765+48G=)
n.215+48G=
17g.41584209C>GCA8562621KRT14c.765+48G>C (n.765+48G>C)
n.215+48G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41584209C>TCA2637836102KRT14c.765+48G>A (n.765+48G>A)
n.215+48G>A
gnomAD v4
17g.41584211G>ACA8562622KRT14c.765+46C>T (n.765+46C>T)
n.215+46C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.41584211G=CA2260085843KRT14c.765+46C= (n.765+46C=)
n.215+46C=
17g.41584211G>TCA2637836104KRT14c.765+46C>A (n.765+46C>A)
n.215+46C>A
gnomAD v4
17g.41584212C>TCA2637836105KRT14c.765+45G>A (n.765+45G>A)
n.215+45G>A
gnomAD v4
17g.41584214T>ACA2260085845KRT14c.765+43A>T (n.765+43A>T)
n.215+43A>T
dbSNP
17g.41584214T>CCA290665113KRT14c.765+43A>G (n.765+43A>G)
n.215+43A>G
dbSNP
17g.41584214T=CA2260085844KRT14c.765+43A= (n.765+43A=)
n.215+43A=
17g.41584215C=CA2260085846KRT14c.765+42G= (n.765+42G=)
n.215+42G=
17g.41584215C>GCA2260085847KRT14c.765+42G>C (n.765+42G>C)
n.215+42G>C
dbSNP
17g.41584217delCA656360509KRT14c.765+42del (n.765+42del)
n.215+42del
COSMIC
17g.41584216C>TCA2637836106KRT14c.765+41G>A (n.765+41G>A)
n.215+41G>A
gnomAD v4
17g.41584217C>ACA2809495292KRT14c.765+40G>T (n.765+40G>T)
n.215+40G>T
17g.41584217C>TCA2563221197KRT14c.765+40G>A (n.765+40G>A)
n.215+40G>A
gnomAD v4
17g.41584218T>ACA983758340KRT14c.765+39A>T (n.765+39A>T)
n.215+39A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41584218T>CCA2637836108KRT14c.765+39A>G (n.765+39A>G)
n.215+39A>G
gnomAD v4
17g.41584218T=CA2260085848KRT14c.765+39A= (n.765+39A=)
n.215+39A=
17g.41584219G>TCA2809495294KRT14c.765+38C>A (n.765+38C>A)
n.215+38C>A
17g.41584223T>CCA2260085850KRT14c.765+34A>G (n.765+34A>G)
n.215+34A>G
dbSNP
17g.41584223T>GCA2531760121KRT14c.765+34A>C (n.765+34A>C)
n.215+34A>C
gnomAD v4
17g.41584223T=CA2260085849KRT14c.765+34A= (n.765+34A=)
n.215+34A=
17g.41584224T=CA2260085851KRT14c.765+33A= (n.765+33A=)
n.215+33A=
17g.41584225C=CA2260085852KRT14c.765+32G= (n.765+32G=)
n.215+32G=
17g.41584225C>TCA983758341KRT14c.765+32G>A (n.765+32G>A)
n.215+32G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41584225_41584246dupCA626215572KRT14c.765+11_765+32dup (n.765+11_765+32dup)
n.215+11_215+32dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41584228T>GCA626215573KRT14c.765+29A>C (n.765+29A>C)
n.215+29A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41584228T=CA2260085853KRT14c.765+29A= (n.765+29A=)
n.215+29A=
17g.41584233C>ACA2637836114KRT14c.765+24G>T (n.765+24G>T)
n.215+24G>T
gnomAD v4
17g.41584234T>CCA2637836115KRT14c.765+23A>G (n.765+23A>G)
n.215+23A>G
gnomAD v4
17g.41584235G>CCA2260085855KRT14c.765+22C>G (n.765+22C>G)
n.215+22C>G
dbSNP
17g.41584235G=CA2260085854KRT14c.765+22C= (n.765+22C=)
n.215+22C=
17g.41584235G>TCA626215574KRT14c.765+22C>A (n.765+22C>A)
n.215+22C>A
dbSNP gnomAD v2
17g.41584236A>GCA656360510KRT14c.765+21T>C (n.765+21T>C)
n.215+21T>C
gnomAD v4 COSMIC
17g.41584237C=CA2260085856KRT14c.765+20G= (n.765+20G=)
n.215+20G=
17g.41584237C>GCA2809495296KRT14c.765+20G>C (n.765+20G>C)
n.215+20G>C
17g.41584237C>TCA2637836117KRT14c.765+20G>A (n.765+20G>A)
n.215+20G>A
gnomAD v4
17g.41584238T>CCA2637836119KRT14c.765+19A>G (n.765+19A>G)
n.215+19A>G
gnomAD v4
17g.41584241dupCA290665116KRT14c.765+19dup (n.765+19dup)
n.215+19dup
dbSNP
17g.41584239T>CCA8562623KRT14c.765+18A>G (n.765+18A>G)
n.215+18A>G
dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.41584239T=CA2260085857KRT14c.765+18A= (n.765+18A=)
n.215+18A=
17g.41584242C=CA2260085858KRT14c.765+15G= (n.765+15G=)
n.215+15G=
17g.41584242C>GCA8562624KRT14c.765+15G>C (n.765+15G>C)
n.215+15G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41584243C>TCA2576267675KRT14c.765+14G>A (n.765+14G>A)
n.215+14G>A
17g.41584245T>CCA2741535159KRT14c.765+12A>G (n.765+12A>G)
n.215+12A>G
17g.41584246A=CA2260085859KRT14c.765+11T= (n.765+11T=)
n.215+11T=
17g.41584246A>GCA8562625KRT14c.765+11T>C (n.765+11T>C)
n.215+11T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41584247T>CCA626215575KRT14c.765+10A>G (n.765+10A>G)
n.215+10A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41584247T=CA2260085860KRT14c.765+10A= (n.765+10A=)
n.215+10A=
17g.41584249G=CA2260085861KRT14c.765+8C= (n.765+8C=)
n.215+8C=
17g.41584249G>TCA983758344KRT14c.765+8C>A (n.765+8C>A)
n.215+8C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41584250T>CCA626215576KRT14c.765+7A>G (n.765+7A>G)
n.215+7A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41584250T=CA2260085862KRT14c.765+7A= (n.765+7A=)
n.215+7A=
17g.41584252C>ACA499989702KRT14c.765+5G>T (n.765+5G>T)
n.215+5G>T
COSMIC
17g.41584252C>TCA2637836125KRT14c.765+5G>A (n.765+5G>A)
n.215+5G>A
gnomAD v4
17g.41584254C>TCA2809495301KRT14c.765+3G>A (n.765+3G>A)
n.215+3G>A
17g.41584255A=CA2260085863KRT14c.765+2T= (n.765+2T=)
n.215+2T=
17g.41584255A>CCA399477730KRT14c.765+2T>G (n.765+2T>G)
n.215+2T>G
dbSNP
17g.41584255A>GCA399477731KRT14c.765+2T>C (n.765+2T>C)
n.215+2T>C
17g.41584255A>TCA399477732KRT14c.765+2T>A (n.765+2T>A)
n.215+2T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41584256C>ACA399477733KRT14c.765+1G>T (n.765+1G>T)
n.215+1G>T
17g.41584256C>GCA399477734KRT14c.765+1G>C (n.765+1G>C)
n.215+1G>C
17g.41584256C>TCA399477735KRT14c.765+1G>A (n.765+1G>A)
n.215+1G>A
17g.41584260_41584262delCA2637836126KRT14c.764_765+1del
n.214_215+1del
gnomAD v4
17g.41584257C>ACA399477736KRT14c.765G>T (p.Glu255Asp)
n.215G>T
17g.41584257C=CA2260085864KRT14c.765G= (p.Glu255=)
n.215G=
17g.41584257C>GCA399477737KRT14c.765G>C (p.Glu255Asp)
n.215G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41584257C>TCA8562626KRT14c.765G>A (p.Glu255=)
n.215G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41584258T>ACA399477740KRT14c.764A>T (p.Glu255Val)
n.214A>T
17g.41584258T>CCA399477741KRT14c.764A>G (p.Glu255Gly)
n.214A>G
17g.41584258T>GCA399477744KRT14c.764A>C (p.Glu255Ala)
n.214A>C
17g.41584259C>ACA399477751KRT14c.763G>T (p.Glu255Ter)
n.213G>T
17g.41584259C>GCA399477747KRT14c.763G>C (p.Glu255Gln)
n.213G>C
17g.41584259C>TCA399477749KRT14c.763G>A (p.Glu255Lys)
n.213G>A
17g.41584260C>ACA399477754KRT14c.762G>T (p.Glu254Asp)
n.212G>T
COSMIC
17g.41584260C>GCA399477756KRT14c.762G>C (p.Glu254Asp)
n.212G>C
17g.41584260C>TCA499989722KRT14c.762G>A (p.Glu254=)
n.212G>A
gnomAD v4
17g.41584261T>ACA399477760KRT14c.761A>T (p.Glu254Val)
n.211A>T
17g.41584261T>CCA399477762KRT14c.761A>G (p.Glu254Gly)
n.211A>G
17g.41584261T>GCA399477764KRT14c.761A>C (p.Glu254Ala)
n.211A>C
17g.41584262C>ACA399477768KRT14c.760G>T (p.Glu254Ter)
n.210G>T
17g.41584262C=CA2260085865KRT14c.760G= (p.Glu254=)
n.210G=
17g.41584262C>GCA8562627KRT14c.760G>C (p.Glu254Gln)
n.210G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41584262C>TCA8562628KRT14c.760G>A (p.Glu254Lys)
n.210G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41584263G>ACA8562629KRT14c.759C>T (p.His253=)
n.209C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41584263G>CCA399477774KRT14c.759C>G (p.His253Gln)
n.209C>G
17g.41584263G=CA2260085866KRT14c.759C= (p.His253=)
n.209C=
17g.41584263G>TCA399477777KRT14c.759C>A (p.His253Gln)
n.209C>A
17g.41584264T>ACA399477785KRT14c.758A>T (p.His253Leu)
n.208A>T
17g.41584264T>CCA399477782KRT14c.758A>G (p.His253Arg)
n.208A>G
17g.41584264T>GCA399477779KRT14c.758A>C (p.His253Pro)
n.208A>C
17g.41584265G>ACA399477786KRT14c.757C>T (p.His253Tyr)
n.207C>T
17g.41584265G>CCA399477789KRT14c.757C>G (p.His253Asp)
n.207C>G
17g.41584265G>TCA399477790KRT14c.757C>A (p.His253Asn)
n.207C>A
gnomAD v4
17g.41584266G>ACA499989723KRT14c.756C>T (p.Asn252=)
n.206C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41584266G>CCA399477793KRT14c.756C>G (p.Asn252Lys)
n.206C>G
17g.41584266G=CA2260085868KRT14c.756C= (p.Asn252=)
n.206C=
17g.41584266G>TCA399477795KRT14c.756C>A (p.Asn252Lys)
n.206C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.41584266_41584269delinsGTTCCA2260085867KRT14c.753_756delinsGAAC (p.Lys251=)
n.203_206delinsGAAC
17g.41584267T>ACA399477798KRT14c.755A>T (p.Asn252Ile)
n.205A>T
17g.41584267T>CCA399477800KRT14c.755A>G (p.Asn252Ser)
n.205A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41584267T>GCA399477802KRT14c.755A>C (p.Asn252Thr)
n.205A>C
17g.41584267T=CA2260085869KRT14c.755A= (p.Asn252=)
n.205A=
17g.41584273_41584275delCA626215577KRT14c.753_755del (p.Lys251del)
n.203_205del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41584268T>ACA399477805KRT14c.754A>T (p.Asn252Tyr)
n.204A>T
17g.41584268T>CCA399477807KRT14c.754A>G (p.Asn252Asp)
n.204A>G
17g.41584268T>GCA399477809KRT14c.754A>C (p.Asn252His)
n.204A>C
17g.41584269delCA2637836134KRT14c.753del (p.Asn252ThrfsTer6)
n.203del
gnomAD v4
17g.41584269C>ACA399477812KRT14c.753G>T (p.Lys251Asn)
n.203G>T
17g.41584269C>GCA399477814KRT14c.753G>C (p.Lys251Asn)
n.203G>C
17g.41584269C>TCA499989724KRT14c.753G>A (p.Lys251=)
n.203G>A
17g.41584270T>ACA399477822KRT14c.752A>T (p.Lys251Met)
n.202A>T
17g.41584270T>CCA399477818KRT14c.752A>G (p.Lys251Arg)
n.202A>G
gnomAD v4
17g.41584270T>GCA399477820KRT14c.752A>C (p.Lys251Thr)
n.202A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41584270T=CA2260085870KRT14c.752A= (p.Lys251=)
n.202A=
17g.41584271T>ACA399477824KRT14c.751A>T (p.Lys251Ter)
n.201A>T
17g.41584271T>CCA399477826KRT14c.751A>G (p.Lys251Glu)
n.201A>G
gnomAD v4
17g.41584271T>GCA399477828KRT14c.751A>C (p.Lys251Gln)
n.201A>C
17g.41584272C>ACA399477831KRT14c.750G>T (p.Lys250Asn)
n.200G>T
17g.41584272C>GCA399477833KRT14c.750G>C (p.Lys250Asn)
n.200G>C
gnomAD v4
17g.41584272C>TCA499989727KRT14c.750G>A (p.Lys250=)
n.200G>A
17g.41584272_41584273delinsCTCA2260085871KRT14c.749_750delinsAG (p.Lys250=)
n.199_200delinsAG
17g.41584279_41584299delCA2695225884KRT14c.730_750del (p.Glu244_Lys250del)
n.180_200del
17g.41584273T>ACA399477836KRT14c.749A>T (p.Lys250Met)
n.199A>T
17g.41584273T>CCA399477838KRT14c.749A>G (p.Lys250Arg)
n.199A>G
gnomAD v4
17g.41584273T>GCA8562630KRT14c.749A>C (p.Lys250Thr)
n.199A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41584273T=CA2260085872KRT14c.749A= (p.Lys250=)
n.199A=
17g.41584274delCA216975KRT14c.749del (p.Lys250ArgfsTer8)
n.199del
ClinVar dbSNP
17g.41584274T>ACA399477843KRT14c.748A>T (p.Lys250Ter)
n.198A>T
17g.41584274T>CCA399477845KRT14c.748A>G (p.Lys250Glu)
n.198A>G
17g.41584274T>GCA399477847KRT14c.748A>C (p.Lys250Gln)
n.198A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41584274T=CA2260085873KRT14c.748A= (p.Lys250=)
n.198A=
17g.41584275C>ACA499989728KRT14c.747G>T (p.Leu249=)
n.197G>T
17g.41584275C>GCA499989729KRT14c.747G>C (p.Leu249=)
n.197G>C
17g.41584275C>TCA499989730KRT14c.747G>A (p.Leu249=)
n.197G>A
17g.41584276A>CCA399477851KRT14c.746T>G (p.Leu249Arg)
n.196T>G
17g.41584276A>GCA399477855KRT14c.746T>C (p.Leu249Pro)
n.196T>C
17g.41584276A>TCA399477853KRT14c.746T>A (p.Leu249Gln)
n.196T>A
17g.41584277G>ACA499989731KRT14c.745C>T (p.Leu249=)
n.195C>T
17g.41584277G>CCA399477858KRT14c.745C>G (p.Leu249Val)
n.195C>G
17g.41584277G>TCA399477860KRT14c.745C>A (p.Leu249Met)
n.195C>A
17g.41584277_41584278delinsGGCA2260085874KRT14c.744_745delinsCC (p.Tyr248=)
n.194_195delinsCC
17g.41584278G>ACA499989732KRT14c.744C>T (p.Tyr248=)
n.194C>T
17g.41584278G>CCA399477864KRT14c.744C>G (p.Tyr248Ter)
n.194C>G
17g.41584278G=CA2581308320KRT14c.744C= (p.Tyr248=)
n.194C=
17g.41584278G>TCA399477868KRT14c.744C>A (p.Tyr248Ter)
n.194C>A
17g.41584278delinsCTCA216974KRT14c.744delinsAG (p.Tyr248Ter)
n.194delinsAG
ClinVar dbSNP
17g.41584279T>ACA399477870KRT14c.743A>T (p.Tyr248Phe)
n.193A>T
17g.41584279T>CCA399477872KRT14c.743A>G (p.Tyr248Cys)
n.193A>G
17g.41584279T>GCA399477874KRT14c.743A>C (p.Tyr248Ser)
n.193A>C
17g.41584280A=CA2260085875KRT14c.742T= (p.Tyr248=)
n.192T=
17g.41584280A>CCA399477877KRT14c.742T>G (p.Tyr248Asp)
n.192T>G
17g.41584280A>GCA8562631KRT14c.742T>C (p.Tyr248His)
n.192T>C
dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.41584280A>TCA399477880KRT14c.742T>A (p.Tyr248Asn)
n.192T>A
17g.41584281G>ACA499989735KRT14c.741C>T (p.Ala247=)
n.191C>T
dbSNP
17g.41584281G>CCA499989733KRT14c.741C>G (p.Ala247=)
n.191C>G
17g.41584281G=CA2260085876KRT14c.741C= (p.Ala247=)
n.191C=
17g.41584281G>TCA499989734KRT14c.741C>A (p.Ala247=)
n.191C>A
17g.41584282G>ACA399477884KRT14c.740C>T (p.Ala247Val)
n.190C>T
dbSNP
17g.41584282G>CCA399477886KRT14c.740C>G (p.Ala247Gly)
n.190C>G
17g.41584282G=CA2260085877KRT14c.740C= (p.Ala247=)
n.190C=
17g.41584282G>TCA8562632KRT14c.740C>A (p.Ala247Asp)
n.190C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41584283C>ACA399477891KRT14c.739G>T (p.Ala247Ser)
n.189G>T
17g.41584283C=CA2260085878KRT14c.739G= (p.Ala247=)
n.189G=
17g.41584283C>GCA399477893KRT14c.739G>C (p.Ala247Pro)
n.189G>C
17g.41584283C>TCA8562633KRT14c.739G>A (p.Ala247Thr)
n.189G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41584284C>ACA499989736KRT14c.738G>T (p.Leu246=)
n.188G>T
17g.41584284C>GCA499989737KRT14c.738G>C (p.Leu246=)
n.188G>C
17g.41584284C>TCA499989738KRT14c.738G>A (p.Leu246=)
n.188G>A
17g.41584285A>CCA399477917KRT14c.737T>G (p.Leu246Arg)
n.187T>G
17g.41584285A>GCA399477897KRT14c.737T>C (p.Leu246Pro)
n.187T>C
17g.41584285A>TCA399477915KRT14c.737T>A (p.Leu246Gln)
n.187T>A
17g.41584286G>ACA499989739KRT14c.736C>T (p.Leu246=)
n.186C>T
17g.41584286G>CCA399477920KRT14c.736C>G (p.Leu246Val)
n.186C>G
gnomAD v4
17g.41584286G=CA2260085879KRT14c.736C= (p.Leu246=)
n.186C=
17g.41584286G>TCA399477922KRT14c.736C>A (p.Leu246Met)
n.186C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

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