Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.41584186C>A | CA2637836057 | KRT14 | c.765+71G>T (n.765+71G>T) n.215+71G>T | gnomAD v4 |
17 | g.41584186C= | CA2260085825 | KRT14 | c.765+71G= (n.765+71G=) n.215+71G= | |
17 | g.41584186C>G | CA772039548 | KRT14 | c.765+71G>C (n.765+71G>C) n.215+71G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41584186C>T | CA2637836058 | KRT14 | c.765+71G>A (n.765+71G>A) n.215+71G>A | gnomAD v4 |
17 | g.41584187T>A | CA2637836059 | KRT14 | c.765+70A>T (n.765+70A>T) n.215+70A>T | gnomAD v4 |
17 | g.41584187T>G | CA2637836061 | KRT14 | c.765+70A>C (n.765+70A>C) n.215+70A>C | gnomAD v4 |
17 | g.41584188A= | CA2260085826 | KRT14 | c.765+69T= (n.765+69T=) n.215+69T= | |
17 | g.41584188A>G | CA983758326 | KRT14 | c.765+69T>C (n.765+69T>C) n.215+69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41584189T>A | CA290665098 | KRT14 | c.765+68A>T (n.765+68A>T) n.215+68A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41584189T= | CA2260085827 | KRT14 | c.765+68A= (n.765+68A=) n.215+68A= | |
17 | g.41584190G>T | CA2576267669 | KRT14 | c.765+67C>A (n.765+67C>A) n.215+67C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41584191G>C | CA290665100 | KRT14 | c.765+66C>G (n.765+66C>G) n.215+66C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41584191G= | CA2260085828 | KRT14 | c.765+66C= (n.765+66C=) n.215+66C= | |
17 | g.41584191G>T | CA2576267673 | KRT14 | c.765+66C>A (n.765+66C>A) n.215+66C>A | |
17 | g.41584192G>C | CA2260085830 | KRT14 | c.765+65C>G (n.765+65C>G) n.215+65C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41584192G= | CA2260085829 | KRT14 | c.765+65C= (n.765+65C=) n.215+65C= | |
17 | g.41584193C>T | CA2637836062 | KRT14 | c.765+64G>A (n.765+64G>A) n.215+64G>A | gnomAD v4 |
17 | g.41584195C= | CA2260085831 | KRT14 | c.765+62G= (n.765+62G=) n.215+62G= | |
17 | g.41584195C>G | CA2637836075 | KRT14 | c.765+62G>C (n.765+62G>C) n.215+62G>C | gnomAD v4 |
17 | g.41584195C>T | CA772039549 | KRT14 | c.765+62G>A (n.765+62G>A) n.215+62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41584196G>A | CA626215568 | KRT14 | c.765+61C>T (n.765+61C>T) n.215+61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41584196G= | CA2260085832 | KRT14 | c.765+61C= (n.765+61C=) n.215+61C= | |
17 | g.41584196G>T | CA2637836077 | KRT14 | c.765+61C>A (n.765+61C>A) n.215+61C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41584197C>T | CA2576267674 | KRT14 | c.765+60G>A (n.765+60G>A) n.215+60G>A | |
17 | g.41584198A= | CA2260085833 | KRT14 | c.765+59T= (n.765+59T=) n.215+59T= | |
17 | g.41584198A>C | CA2637836079 | KRT14 | c.765+59T>G (n.765+59T>G) n.215+59T>G | gnomAD v4 |
17 | g.41584198A>G | CA2260085834 | KRT14 | c.765+59T>C (n.765+59T>C) n.215+59T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41584198A>T | CA2637836080 | KRT14 | c.765+59T>A (n.765+59T>A) n.215+59T>A | gnomAD v4 |
17 | g.41584199C>A | CA290665102 | KRT14 | c.765+58G>T (n.765+58G>T) n.215+58G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41584199C= | CA2260085835 | KRT14 | c.765+58G= (n.765+58G=) n.215+58G= | |
17 | g.41584199C>T | CA290665105 | KRT14 | c.765+58G>A (n.765+58G>A) n.215+58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41584200C>A | CA2637836083 | KRT14 | c.765+57G>T (n.765+57G>T) n.215+57G>T | gnomAD v4 |
17 | g.41584200C= | CA2260085836 | KRT14 | c.765+57G= (n.765+57G=) n.215+57G= | |
17 | g.41584200C>G | CA983758332 | KRT14 | c.765+57G>C (n.765+57G>C) n.215+57G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41584201A>G | CA2809495291 | KRT14 | c.765+56T>C (n.765+56T>C) n.215+56T>C | |
17 | g.41584202C>A | CA2637836085 | KRT14 | c.765+55G>T (n.765+55G>T) n.215+55G>T | gnomAD v4 |
17 | g.41584202C>T | CA2637836089 | KRT14 | c.765+55G>A (n.765+55G>A) n.215+55G>A | gnomAD v4 |
17 | g.41584203T>C | CA626215569 | KRT14 | c.765+54A>G (n.765+54A>G) n.215+54A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41584203T= | CA2260085837 | KRT14 | c.765+54A= (n.765+54A=) n.215+54A= | |
17 | g.41584204G>A | CA772039556 | KRT14 | c.765+53C>T (n.765+53C>T) n.215+53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41584204G= | CA2260085838 | KRT14 | c.765+53C= (n.765+53C=) n.215+53C= | |
17 | g.41584204G>T | CA2637836092 | KRT14 | c.765+53C>A (n.765+53C>A) n.215+53C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41584205T>C | CA2637836093 | KRT14 | c.765+52A>G (n.765+52A>G) n.215+52A>G | gnomAD v4 |
17 | g.41584206A= | CA2260085839 | KRT14 | c.765+51T= (n.765+51T=) n.215+51T= | |
17 | g.41584206A>T | CA8562617 | KRT14 | c.765+51T>A (n.765+51T>A) n.215+51T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41584207C= | CA2260085840 | KRT14 | c.765+50G= (n.765+50G=) n.215+50G= | |
17 | g.41584207C>T | CA8562618 | KRT14 | c.765+50G>A (n.765+50G>A) n.215+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41584208C>A | CA8562619 | KRT14 | c.765+49G>T (n.765+49G>T) n.215+49G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41584208C= | CA2260085841 | KRT14 | c.765+49G= (n.765+49G=) n.215+49G= | |
17 | g.41584208C>G | CA8562620 | KRT14 | c.765+49G>C (n.765+49G>C) n.215+49G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41584208C>T | CA2637836098 | KRT14 | c.765+49G>A (n.765+49G>A) n.215+49G>A | gnomAD v4 |
17 | g.41584209C>A | CA2637836099 | KRT14 | c.765+48G>T (n.765+48G>T) n.215+48G>T | gnomAD v4 |
17 | g.41584209C= | CA2260085842 | KRT14 | c.765+48G= (n.765+48G=) n.215+48G= | |
17 | g.41584209C>G | CA8562621 | KRT14 | c.765+48G>C (n.765+48G>C) n.215+48G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41584209C>T | CA2637836102 | KRT14 | c.765+48G>A (n.765+48G>A) n.215+48G>A | gnomAD v4 |
17 | g.41584211G>A | CA8562622 | KRT14 | c.765+46C>T (n.765+46C>T) n.215+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.41584211G= | CA2260085843 | KRT14 | c.765+46C= (n.765+46C=) n.215+46C= | |
17 | g.41584211G>T | CA2637836104 | KRT14 | c.765+46C>A (n.765+46C>A) n.215+46C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41584212C>T | CA2637836105 | KRT14 | c.765+45G>A (n.765+45G>A) n.215+45G>A | gnomAD v4 |
17 | g.41584214T>A | CA2260085845 | KRT14 | c.765+43A>T (n.765+43A>T) n.215+43A>T | dbSNP |
17 | g.41584214T>C | CA290665113 | KRT14 | c.765+43A>G (n.765+43A>G) n.215+43A>G | dbSNP |
17 | g.41584214T= | CA2260085844 | KRT14 | c.765+43A= (n.765+43A=) n.215+43A= | |
17 | g.41584215C= | CA2260085846 | KRT14 | c.765+42G= (n.765+42G=) n.215+42G= | |
17 | g.41584215C>G | CA2260085847 | KRT14 | c.765+42G>C (n.765+42G>C) n.215+42G>C | dbSNP |
17 | g.41584217del | CA656360509 | KRT14 | c.765+42del (n.765+42del) n.215+42del | COSMIC |
17 | g.41584216C>T | CA2637836106 | KRT14 | c.765+41G>A (n.765+41G>A) n.215+41G>A | gnomAD v4 |
17 | g.41584217C>A | CA2809495292 | KRT14 | c.765+40G>T (n.765+40G>T) n.215+40G>T | |
17 | g.41584217C>T | CA2563221197 | KRT14 | c.765+40G>A (n.765+40G>A) n.215+40G>A | gnomAD v4 |
17 | g.41584218T>A | CA983758340 | KRT14 | c.765+39A>T (n.765+39A>T) n.215+39A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41584218T>C | CA2637836108 | KRT14 | c.765+39A>G (n.765+39A>G) n.215+39A>G | gnomAD v4 |
17 | g.41584218T= | CA2260085848 | KRT14 | c.765+39A= (n.765+39A=) n.215+39A= | |
17 | g.41584219G>T | CA2809495294 | KRT14 | c.765+38C>A (n.765+38C>A) n.215+38C>A | |
17 | g.41584223T>C | CA2260085850 | KRT14 | c.765+34A>G (n.765+34A>G) n.215+34A>G | dbSNP |
17 | g.41584223T>G | CA2531760121 | KRT14 | c.765+34A>C (n.765+34A>C) n.215+34A>C | gnomAD v4 |
17 | g.41584223T= | CA2260085849 | KRT14 | c.765+34A= (n.765+34A=) n.215+34A= | |
17 | g.41584224T= | CA2260085851 | KRT14 | c.765+33A= (n.765+33A=) n.215+33A= | |
17 | g.41584225C= | CA2260085852 | KRT14 | c.765+32G= (n.765+32G=) n.215+32G= | |
17 | g.41584225C>T | CA983758341 | KRT14 | c.765+32G>A (n.765+32G>A) n.215+32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41584225_41584246dup | CA626215572 | KRT14 | c.765+11_765+32dup (n.765+11_765+32dup) n.215+11_215+32dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41584228T>G | CA626215573 | KRT14 | c.765+29A>C (n.765+29A>C) n.215+29A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41584228T= | CA2260085853 | KRT14 | c.765+29A= (n.765+29A=) n.215+29A= | |
17 | g.41584233C>A | CA2637836114 | KRT14 | c.765+24G>T (n.765+24G>T) n.215+24G>T | gnomAD v4 |
17 | g.41584234T>C | CA2637836115 | KRT14 | c.765+23A>G (n.765+23A>G) n.215+23A>G | gnomAD v4 |
17 | g.41584235G>C | CA2260085855 | KRT14 | c.765+22C>G (n.765+22C>G) n.215+22C>G | dbSNP |
17 | g.41584235G= | CA2260085854 | KRT14 | c.765+22C= (n.765+22C=) n.215+22C= | |
17 | g.41584235G>T | CA626215574 | KRT14 | c.765+22C>A (n.765+22C>A) n.215+22C>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.41584236A>G | CA656360510 | KRT14 | c.765+21T>C (n.765+21T>C) n.215+21T>C | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41584237C= | CA2260085856 | KRT14 | c.765+20G= (n.765+20G=) n.215+20G= | |
17 | g.41584237C>G | CA2809495296 | KRT14 | c.765+20G>C (n.765+20G>C) n.215+20G>C | |
17 | g.41584237C>T | CA2637836117 | KRT14 | c.765+20G>A (n.765+20G>A) n.215+20G>A | gnomAD v4 |
17 | g.41584238T>C | CA2637836119 | KRT14 | c.765+19A>G (n.765+19A>G) n.215+19A>G | gnomAD v4 |
17 | g.41584241dup | CA290665116 | KRT14 | c.765+19dup (n.765+19dup) n.215+19dup | dbSNP |
17 | g.41584239T>C | CA8562623 | KRT14 | c.765+18A>G (n.765+18A>G) n.215+18A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.41584239T= | CA2260085857 | KRT14 | c.765+18A= (n.765+18A=) n.215+18A= | |
17 | g.41584242C= | CA2260085858 | KRT14 | c.765+15G= (n.765+15G=) n.215+15G= | |
17 | g.41584242C>G | CA8562624 | KRT14 | c.765+15G>C (n.765+15G>C) n.215+15G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41584243C>T | CA2576267675 | KRT14 | c.765+14G>A (n.765+14G>A) n.215+14G>A | |
17 | g.41584245T>C | CA2741535159 | KRT14 | c.765+12A>G (n.765+12A>G) n.215+12A>G | |
17 | g.41584246A= | CA2260085859 | KRT14 | c.765+11T= (n.765+11T=) n.215+11T= | |
17 | g.41584246A>G | CA8562625 | KRT14 | c.765+11T>C (n.765+11T>C) n.215+11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41584247T>C | CA626215575 | KRT14 | c.765+10A>G (n.765+10A>G) n.215+10A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41584247T= | CA2260085860 | KRT14 | c.765+10A= (n.765+10A=) n.215+10A= | |
17 | g.41584249G= | CA2260085861 | KRT14 | c.765+8C= (n.765+8C=) n.215+8C= | |
17 | g.41584249G>T | CA983758344 | KRT14 | c.765+8C>A (n.765+8C>A) n.215+8C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41584250T>C | CA626215576 | KRT14 | c.765+7A>G (n.765+7A>G) n.215+7A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41584250T= | CA2260085862 | KRT14 | c.765+7A= (n.765+7A=) n.215+7A= | |
17 | g.41584252C>A | CA499989702 | KRT14 | c.765+5G>T (n.765+5G>T) n.215+5G>T | COSMIC |
17 | g.41584252C>T | CA2637836125 | KRT14 | c.765+5G>A (n.765+5G>A) n.215+5G>A | gnomAD v4 |
17 | g.41584254C>T | CA2809495301 | KRT14 | c.765+3G>A (n.765+3G>A) n.215+3G>A | |
17 | g.41584255A= | CA2260085863 | KRT14 | c.765+2T= (n.765+2T=) n.215+2T= | |
17 | g.41584255A>C | CA399477730 | KRT14 | c.765+2T>G (n.765+2T>G) n.215+2T>G | dbSNP |
17 | g.41584255A>G | CA399477731 | KRT14 | c.765+2T>C (n.765+2T>C) n.215+2T>C | |
17 | g.41584255A>T | CA399477732 | KRT14 | c.765+2T>A (n.765+2T>A) n.215+2T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41584256C>A | CA399477733 | KRT14 | c.765+1G>T (n.765+1G>T) n.215+1G>T | |
17 | g.41584256C>G | CA399477734 | KRT14 | c.765+1G>C (n.765+1G>C) n.215+1G>C | |
17 | g.41584256C>T | CA399477735 | KRT14 | c.765+1G>A (n.765+1G>A) n.215+1G>A | |
17 | g.41584260_41584262del | CA2637836126 | KRT14 | c.764_765+1del n.214_215+1del | gnomAD v4 |
17 | g.41584257C>A | CA399477736 | KRT14 | c.765G>T (p.Glu255Asp) n.215G>T | |
17 | g.41584257C= | CA2260085864 | KRT14 | c.765G= (p.Glu255=) n.215G= | |
17 | g.41584257C>G | CA399477737 | KRT14 | c.765G>C (p.Glu255Asp) n.215G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41584257C>T | CA8562626 | KRT14 | c.765G>A (p.Glu255=) n.215G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41584258T>A | CA399477740 | KRT14 | c.764A>T (p.Glu255Val) n.214A>T | |
17 | g.41584258T>C | CA399477741 | KRT14 | c.764A>G (p.Glu255Gly) n.214A>G | |
17 | g.41584258T>G | CA399477744 | KRT14 | c.764A>C (p.Glu255Ala) n.214A>C | |
17 | g.41584259C>A | CA399477751 | KRT14 | c.763G>T (p.Glu255Ter) n.213G>T | |
17 | g.41584259C>G | CA399477747 | KRT14 | c.763G>C (p.Glu255Gln) n.213G>C | |
17 | g.41584259C>T | CA399477749 | KRT14 | c.763G>A (p.Glu255Lys) n.213G>A | |
17 | g.41584260C>A | CA399477754 | KRT14 | c.762G>T (p.Glu254Asp) n.212G>T | COSMIC |
17 | g.41584260C>G | CA399477756 | KRT14 | c.762G>C (p.Glu254Asp) n.212G>C | |
17 | g.41584260C>T | CA499989722 | KRT14 | c.762G>A (p.Glu254=) n.212G>A | gnomAD v4 |
17 | g.41584261T>A | CA399477760 | KRT14 | c.761A>T (p.Glu254Val) n.211A>T | |
17 | g.41584261T>C | CA399477762 | KRT14 | c.761A>G (p.Glu254Gly) n.211A>G | |
17 | g.41584261T>G | CA399477764 | KRT14 | c.761A>C (p.Glu254Ala) n.211A>C | |
17 | g.41584262C>A | CA399477768 | KRT14 | c.760G>T (p.Glu254Ter) n.210G>T | |
17 | g.41584262C= | CA2260085865 | KRT14 | c.760G= (p.Glu254=) n.210G= | |
17 | g.41584262C>G | CA8562627 | KRT14 | c.760G>C (p.Glu254Gln) n.210G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41584262C>T | CA8562628 | KRT14 | c.760G>A (p.Glu254Lys) n.210G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41584263G>A | CA8562629 | KRT14 | c.759C>T (p.His253=) n.209C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41584263G>C | CA399477774 | KRT14 | c.759C>G (p.His253Gln) n.209C>G | |
17 | g.41584263G= | CA2260085866 | KRT14 | c.759C= (p.His253=) n.209C= | |
17 | g.41584263G>T | CA399477777 | KRT14 | c.759C>A (p.His253Gln) n.209C>A | |
17 | g.41584264T>A | CA399477785 | KRT14 | c.758A>T (p.His253Leu) n.208A>T | |
17 | g.41584264T>C | CA399477782 | KRT14 | c.758A>G (p.His253Arg) n.208A>G | |
17 | g.41584264T>G | CA399477779 | KRT14 | c.758A>C (p.His253Pro) n.208A>C | |
17 | g.41584265G>A | CA399477786 | KRT14 | c.757C>T (p.His253Tyr) n.207C>T | |
17 | g.41584265G>C | CA399477789 | KRT14 | c.757C>G (p.His253Asp) n.207C>G | |
17 | g.41584265G>T | CA399477790 | KRT14 | c.757C>A (p.His253Asn) n.207C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41584266G>A | CA499989723 | KRT14 | c.756C>T (p.Asn252=) n.206C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41584266G>C | CA399477793 | KRT14 | c.756C>G (p.Asn252Lys) n.206C>G | |
17 | g.41584266G= | CA2260085868 | KRT14 | c.756C= (p.Asn252=) n.206C= | |
17 | g.41584266G>T | CA399477795 | KRT14 | c.756C>A (p.Asn252Lys) n.206C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41584266_41584269delinsGTTC | CA2260085867 | KRT14 | c.753_756delinsGAAC (p.Lys251=) n.203_206delinsGAAC | |
17 | g.41584267T>A | CA399477798 | KRT14 | c.755A>T (p.Asn252Ile) n.205A>T | |
17 | g.41584267T>C | CA399477800 | KRT14 | c.755A>G (p.Asn252Ser) n.205A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41584267T>G | CA399477802 | KRT14 | c.755A>C (p.Asn252Thr) n.205A>C | |
17 | g.41584267T= | CA2260085869 | KRT14 | c.755A= (p.Asn252=) n.205A= | |
17 | g.41584273_41584275del | CA626215577 | KRT14 | c.753_755del (p.Lys251del) n.203_205del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41584268T>A | CA399477805 | KRT14 | c.754A>T (p.Asn252Tyr) n.204A>T | |
17 | g.41584268T>C | CA399477807 | KRT14 | c.754A>G (p.Asn252Asp) n.204A>G | |
17 | g.41584268T>G | CA399477809 | KRT14 | c.754A>C (p.Asn252His) n.204A>C | |
17 | g.41584269del | CA2637836134 | KRT14 | c.753del (p.Asn252ThrfsTer6) n.203del | gnomAD v4 |
17 | g.41584269C>A | CA399477812 | KRT14 | c.753G>T (p.Lys251Asn) n.203G>T | |
17 | g.41584269C>G | CA399477814 | KRT14 | c.753G>C (p.Lys251Asn) n.203G>C | |
17 | g.41584269C>T | CA499989724 | KRT14 | c.753G>A (p.Lys251=) n.203G>A | |
17 | g.41584270T>A | CA399477822 | KRT14 | c.752A>T (p.Lys251Met) n.202A>T | |
17 | g.41584270T>C | CA399477818 | KRT14 | c.752A>G (p.Lys251Arg) n.202A>G | gnomAD v4 |
17 | g.41584270T>G | CA399477820 | KRT14 | c.752A>C (p.Lys251Thr) n.202A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41584270T= | CA2260085870 | KRT14 | c.752A= (p.Lys251=) n.202A= | |
17 | g.41584271T>A | CA399477824 | KRT14 | c.751A>T (p.Lys251Ter) n.201A>T | |
17 | g.41584271T>C | CA399477826 | KRT14 | c.751A>G (p.Lys251Glu) n.201A>G | gnomAD v4 |
17 | g.41584271T>G | CA399477828 | KRT14 | c.751A>C (p.Lys251Gln) n.201A>C | |
17 | g.41584272C>A | CA399477831 | KRT14 | c.750G>T (p.Lys250Asn) n.200G>T | |
17 | g.41584272C>G | CA399477833 | KRT14 | c.750G>C (p.Lys250Asn) n.200G>C | gnomAD v4 |
17 | g.41584272C>T | CA499989727 | KRT14 | c.750G>A (p.Lys250=) n.200G>A | |
17 | g.41584272_41584273delinsCT | CA2260085871 | KRT14 | c.749_750delinsAG (p.Lys250=) n.199_200delinsAG | |
17 | g.41584279_41584299del | CA2695225884 | KRT14 | c.730_750del (p.Glu244_Lys250del) n.180_200del | |
17 | g.41584273T>A | CA399477836 | KRT14 | c.749A>T (p.Lys250Met) n.199A>T | |
17 | g.41584273T>C | CA399477838 | KRT14 | c.749A>G (p.Lys250Arg) n.199A>G | gnomAD v4 |
17 | g.41584273T>G | CA8562630 | KRT14 | c.749A>C (p.Lys250Thr) n.199A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41584273T= | CA2260085872 | KRT14 | c.749A= (p.Lys250=) n.199A= | |
17 | g.41584274del | CA216975 | KRT14 | c.749del (p.Lys250ArgfsTer8) n.199del | ClinVar dbSNP |
17 | g.41584274T>A | CA399477843 | KRT14 | c.748A>T (p.Lys250Ter) n.198A>T | |
17 | g.41584274T>C | CA399477845 | KRT14 | c.748A>G (p.Lys250Glu) n.198A>G | |
17 | g.41584274T>G | CA399477847 | KRT14 | c.748A>C (p.Lys250Gln) n.198A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41584274T= | CA2260085873 | KRT14 | c.748A= (p.Lys250=) n.198A= | |
17 | g.41584275C>A | CA499989728 | KRT14 | c.747G>T (p.Leu249=) n.197G>T | |
17 | g.41584275C>G | CA499989729 | KRT14 | c.747G>C (p.Leu249=) n.197G>C | |
17 | g.41584275C>T | CA499989730 | KRT14 | c.747G>A (p.Leu249=) n.197G>A | |
17 | g.41584276A>C | CA399477851 | KRT14 | c.746T>G (p.Leu249Arg) n.196T>G | |
17 | g.41584276A>G | CA399477855 | KRT14 | c.746T>C (p.Leu249Pro) n.196T>C | |
17 | g.41584276A>T | CA399477853 | KRT14 | c.746T>A (p.Leu249Gln) n.196T>A | |
17 | g.41584277G>A | CA499989731 | KRT14 | c.745C>T (p.Leu249=) n.195C>T | |
17 | g.41584277G>C | CA399477858 | KRT14 | c.745C>G (p.Leu249Val) n.195C>G | |
17 | g.41584277G>T | CA399477860 | KRT14 | c.745C>A (p.Leu249Met) n.195C>A | |
17 | g.41584277_41584278delinsGG | CA2260085874 | KRT14 | c.744_745delinsCC (p.Tyr248=) n.194_195delinsCC | |
17 | g.41584278G>A | CA499989732 | KRT14 | c.744C>T (p.Tyr248=) n.194C>T | |
17 | g.41584278G>C | CA399477864 | KRT14 | c.744C>G (p.Tyr248Ter) n.194C>G | |
17 | g.41584278G= | CA2581308320 | KRT14 | c.744C= (p.Tyr248=) n.194C= | |
17 | g.41584278G>T | CA399477868 | KRT14 | c.744C>A (p.Tyr248Ter) n.194C>A | |
17 | g.41584278delinsCT | CA216974 | KRT14 | c.744delinsAG (p.Tyr248Ter) n.194delinsAG | ClinVar dbSNP |
17 | g.41584279T>A | CA399477870 | KRT14 | c.743A>T (p.Tyr248Phe) n.193A>T | |
17 | g.41584279T>C | CA399477872 | KRT14 | c.743A>G (p.Tyr248Cys) n.193A>G | |
17 | g.41584279T>G | CA399477874 | KRT14 | c.743A>C (p.Tyr248Ser) n.193A>C | |
17 | g.41584280A= | CA2260085875 | KRT14 | c.742T= (p.Tyr248=) n.192T= | |
17 | g.41584280A>C | CA399477877 | KRT14 | c.742T>G (p.Tyr248Asp) n.192T>G | |
17 | g.41584280A>G | CA8562631 | KRT14 | c.742T>C (p.Tyr248His) n.192T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.41584280A>T | CA399477880 | KRT14 | c.742T>A (p.Tyr248Asn) n.192T>A | |
17 | g.41584281G>A | CA499989735 | KRT14 | c.741C>T (p.Ala247=) n.191C>T | dbSNP |
17 | g.41584281G>C | CA499989733 | KRT14 | c.741C>G (p.Ala247=) n.191C>G | |
17 | g.41584281G= | CA2260085876 | KRT14 | c.741C= (p.Ala247=) n.191C= | |
17 | g.41584281G>T | CA499989734 | KRT14 | c.741C>A (p.Ala247=) n.191C>A | |
17 | g.41584282G>A | CA399477884 | KRT14 | c.740C>T (p.Ala247Val) n.190C>T | dbSNP |
17 | g.41584282G>C | CA399477886 | KRT14 | c.740C>G (p.Ala247Gly) n.190C>G | |
17 | g.41584282G= | CA2260085877 | KRT14 | c.740C= (p.Ala247=) n.190C= | |
17 | g.41584282G>T | CA8562632 | KRT14 | c.740C>A (p.Ala247Asp) n.190C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41584283C>A | CA399477891 | KRT14 | c.739G>T (p.Ala247Ser) n.189G>T | |
17 | g.41584283C= | CA2260085878 | KRT14 | c.739G= (p.Ala247=) n.189G= | |
17 | g.41584283C>G | CA399477893 | KRT14 | c.739G>C (p.Ala247Pro) n.189G>C | |
17 | g.41584283C>T | CA8562633 | KRT14 | c.739G>A (p.Ala247Thr) n.189G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41584284C>A | CA499989736 | KRT14 | c.738G>T (p.Leu246=) n.188G>T | |
17 | g.41584284C>G | CA499989737 | KRT14 | c.738G>C (p.Leu246=) n.188G>C | |
17 | g.41584284C>T | CA499989738 | KRT14 | c.738G>A (p.Leu246=) n.188G>A | |
17 | g.41584285A>C | CA399477917 | KRT14 | c.737T>G (p.Leu246Arg) n.187T>G | |
17 | g.41584285A>G | CA399477897 | KRT14 | c.737T>C (p.Leu246Pro) n.187T>C | |
17 | g.41584285A>T | CA399477915 | KRT14 | c.737T>A (p.Leu246Gln) n.187T>A | |
17 | g.41584286G>A | CA499989739 | KRT14 | c.736C>T (p.Leu246=) n.186C>T | |
17 | g.41584286G>C | CA399477920 | KRT14 | c.736C>G (p.Leu246Val) n.186C>G | gnomAD v4 |
17 | g.41584286G= | CA2260085879 | KRT14 | c.736C= (p.Leu246=) n.186C= | |
17 | g.41584286G>T | CA399477922 | KRT14 | c.736C>A (p.Leu246Met) n.186C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |