Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.41584125G>T | CA2637836026 | KRT14 | c.765+132C>A (n.765+132C>A) n.215+132C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41584126C= | CA2260085799 | KRT14 | c.765+131G= (n.765+131G=) n.215+131G= | |
17 | g.41584126C>G | CA2260085800 | KRT14 | c.765+131G>C (n.765+131G>C) n.215+131G>C | dbSNP |
17 | g.41584127T>C | CA2637836027 | KRT14 | c.765+130A>G (n.765+130A>G) n.215+130A>G | gnomAD v4 |
17 | g.41584129G>C | CA983758314 | KRT14 | c.765+128C>G (n.765+128C>G) n.215+128C>G | dbSNP |
17 | g.41584129G= | CA2260085801 | KRT14 | c.765+128C= (n.765+128C=) n.215+128C= | |
17 | g.41584129G>T | CA2637836028 | KRT14 | c.765+128C>A (n.765+128C>A) n.215+128C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41584130A>C | CA983758316 | KRT14 | c.765+127T>G (n.765+127T>G) n.215+127T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41584130A>T | CA983758318 | KRT14 | c.765+127T>A (n.765+127T>A) n.215+127T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41584133C>G | CA2637836029 | KRT14 | c.765+124G>C (n.765+124G>C) n.215+124G>C | gnomAD v4 |
17 | g.41584133C>T | CA2637836030 | KRT14 | c.765+124G>A (n.765+124G>A) n.215+124G>A | gnomAD v4 |
17 | g.41584134A= | CA2260085802 | KRT14 | c.765+123T= (n.765+123T=) n.215+123T= | |
17 | g.41584134A>C | CA626215565 | KRT14 | c.765+123T>G (n.765+123T>G) n.215+123T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41584136dup | CA2637836031 | KRT14 | c.765+123dup (n.765+123dup) n.215+123dup | gnomAD v4 |
17 | g.41584135A>G | CA2637836032 | KRT14 | c.765+122T>C (n.765+122T>C) n.215+122T>C | gnomAD v4 |
17 | g.41584136A= | CA2260085803 | KRT14 | c.765+121T= (n.765+121T=) n.215+121T= | |
17 | g.41584136A>C | CA983758319 | KRT14 | c.765+121T>G (n.765+121T>G) n.215+121T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41584137C= | CA2260085804 | KRT14 | c.765+120G= (n.765+120G=) n.215+120G= | |
17 | g.41584137C>T | CA626215566 | KRT14 | c.765+120G>A (n.765+120G>A) n.215+120G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41584138T>C | CA2260085806 | KRT14 | c.765+119A>G (n.765+119A>G) n.215+119A>G | dbSNP |
17 | g.41584138T= | CA2260085805 | KRT14 | c.765+119A= (n.765+119A=) n.215+119A= | |
17 | g.41584139C= | CA2260085807 | KRT14 | c.765+118G= (n.765+118G=) n.215+118G= | |
17 | g.41584139C>T | CA626215567 | KRT14 | c.765+118G>A (n.765+118G>A) n.215+118G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41584140C= | CA2260085808 | KRT14 | c.765+117G= (n.765+117G=) n.215+117G= | |
17 | g.41584140C>T | CA772039542 | KRT14 | c.765+117G>A (n.765+117G>A) n.215+117G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41584141_41584142delinsTG | CA2260085809 | KRT14 | c.765+115_765+116delinsCA (n.765+115_765+116delinsCA) n.215+115_215+116delinsCA | |
17 | g.41584142del | CA983758322 | KRT14 | c.765+115del (n.765+115del) n.215+115del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41584142G>A | CA2637836033 | KRT14 | c.765+115C>T (n.765+115C>T) n.215+115C>T | gnomAD v4 |
17 | g.41584142G>T | CA2637836034 | KRT14 | c.765+115C>A (n.765+115C>A) n.215+115C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41584144G>A | CA290665097 | KRT14 | c.765+113C>T (n.765+113C>T) n.215+113C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41584144G= | CA2260085810 | KRT14 | c.765+113C= (n.765+113C=) n.215+113C= | |
17 | g.41584144G>T | CA2637836035 | KRT14 | c.765+113C>A (n.765+113C>A) n.215+113C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41584149A>T | CA2637836036 | KRT14 | c.765+108T>A (n.765+108T>A) n.215+108T>A | gnomAD v4 |
17 | g.41584150G>A | CA2260085812 | KRT14 | c.765+107C>T (n.765+107C>T) n.215+107C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41584150G= | CA2260085811 | KRT14 | c.765+107C= (n.765+107C=) n.215+107C= | |
17 | g.41584150G>T | CA2637836037 | KRT14 | c.765+107C>A (n.765+107C>A) n.215+107C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41584151T>A | CA772039543 | KRT14 | c.765+106A>T (n.765+106A>T) n.215+106A>T | dbSNP |
17 | g.41584151T>C | CA2260085814 | KRT14 | c.765+106A>G (n.765+106A>G) n.215+106A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41584151T= | CA2260085813 | KRT14 | c.765+106A= (n.765+106A=) n.215+106A= | |
17 | g.41584152G>A | CA2637836038 | KRT14 | c.765+105C>T (n.765+105C>T) n.215+105C>T | gnomAD v4 |
17 | g.41584152G>T | CA2637836039 | KRT14 | c.765+105C>A (n.765+105C>A) n.215+105C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41584155C>A | CA2637836040 | KRT14 | c.765+102G>T (n.765+102G>T) n.215+102G>T | gnomAD v4 |
17 | g.41584156C= | CA2260085815 | KRT14 | c.765+101G= (n.765+101G=) n.215+101G= | |
17 | g.41584156C>T | CA2260085816 | KRT14 | c.765+101G>A (n.765+101G>A) n.215+101G>A | dbSNP |
17 | g.41584158C>A | CA2637836041 | KRT14 | c.765+99G>T (n.765+99G>T) n.215+99G>T | gnomAD v4 |
17 | g.41584158C>T | CA2637836042 | KRT14 | c.765+99G>A (n.765+99G>A) n.215+99G>A | gnomAD v4 |
17 | g.41584159C>A | CA2637836043 | KRT14 | c.765+98G>T (n.765+98G>T) n.215+98G>T | gnomAD v4 |
17 | g.41584161G>A | CA2576267662 | KRT14 | c.765+96C>T (n.765+96C>T) n.215+96C>T | |
17 | g.41584161G= | CA2260085817 | KRT14 | c.765+96C= (n.765+96C=) n.215+96C= | |
17 | g.41584161G>T | CA772039544 | KRT14 | c.765+96C>A (n.765+96C>A) n.215+96C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41584163C>A | CA2637836044 | KRT14 | c.765+94G>T (n.765+94G>T) n.215+94G>T | gnomAD v4 |
17 | g.41584163C>G | CA2637836046 | KRT14 | c.765+94G>C (n.765+94G>C) n.215+94G>C | gnomAD v4 |
17 | g.41584164T>C | CA2637836047 | KRT14 | c.765+93A>G (n.765+93A>G) n.215+93A>G | gnomAD v4 |
17 | g.41584165C>T | CA2637836048 | KRT14 | c.765+92G>A (n.765+92G>A) n.215+92G>A | gnomAD v4 |
17 | g.41584166A>G | CA2637836049 | KRT14 | c.765+91T>C (n.765+91T>C) n.215+91T>C | gnomAD v4 |
17 | g.41584167G>A | CA772039545 | KRT14 | c.765+90C>T (n.765+90C>T) n.215+90C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41584167G= | CA2260085818 | KRT14 | c.765+90C= (n.765+90C=) n.215+90C= | |
17 | g.41584167G>T | CA2576267664 | KRT14 | c.765+90C>A (n.765+90C>A) n.215+90C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41584168C>A | CA2637836051 | KRT14 | c.765+89G>T (n.765+89G>T) n.215+89G>T | gnomAD v4 |
17 | g.41584169C= | CA2260085819 | KRT14 | c.765+88G= (n.765+88G=) n.215+88G= | |
17 | g.41584169C>T | CA2260085820 | KRT14 | c.765+88G>A (n.765+88G>A) n.215+88G>A | dbSNP |
17 | g.41584173del | CA2637836052 | KRT14 | c.765+86del (n.765+86del) n.215+86del | gnomAD v4 |
17 | g.41584173C= | CA2260085821 | KRT14 | c.765+84G= (n.765+84G=) n.215+84G= | |
17 | g.41584173C>T | CA2260085822 | KRT14 | c.765+84G>A (n.765+84G>A) n.215+84G>A | dbSNP |
17 | g.41584176G>A | CA2260085824 | KRT14 | c.765+81C>T (n.765+81C>T) n.215+81C>T | dbSNP |
17 | g.41584176G= | CA2260085823 | KRT14 | c.765+81C= (n.765+81C=) n.215+81C= | |
17 | g.41584178A>C | CA2637836053 | KRT14 | c.765+79T>G (n.765+79T>G) n.215+79T>G | gnomAD v4 |
17 | g.41584179G>A | CA2809495289 | KRT14 | c.765+78C>T (n.765+78C>T) n.215+78C>T | |
17 | g.41584179G>T | CA2637836054 | KRT14 | c.765+78C>A (n.765+78C>A) n.215+78C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41584180C>T | CA2637836055 | KRT14 | c.765+77G>A (n.765+77G>A) n.215+77G>A | gnomAD v4 |
17 | g.41584184del | CA2576267665 | KRT14 | c.765+75del (n.765+75del) n.215+75del | |
17 | g.41584184G>T | CA2576267667 | KRT14 | c.765+73C>A (n.765+73C>A) n.215+73C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41584186C>A | CA2637836057 | KRT14 | c.765+71G>T (n.765+71G>T) n.215+71G>T | gnomAD v4 |
17 | g.41584186C= | CA2260085825 | KRT14 | c.765+71G= (n.765+71G=) n.215+71G= | |
17 | g.41584186C>G | CA772039548 | KRT14 | c.765+71G>C (n.765+71G>C) n.215+71G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41584186C>T | CA2637836058 | KRT14 | c.765+71G>A (n.765+71G>A) n.215+71G>A | gnomAD v4 |
17 | g.41584187T>A | CA2637836059 | KRT14 | c.765+70A>T (n.765+70A>T) n.215+70A>T | gnomAD v4 |
17 | g.41584187T>G | CA2637836061 | KRT14 | c.765+70A>C (n.765+70A>C) n.215+70A>C | gnomAD v4 |
17 | g.41584188A= | CA2260085826 | KRT14 | c.765+69T= (n.765+69T=) n.215+69T= | |
17 | g.41584188A>G | CA983758326 | KRT14 | c.765+69T>C (n.765+69T>C) n.215+69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41584189T>A | CA290665098 | KRT14 | c.765+68A>T (n.765+68A>T) n.215+68A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41584189T= | CA2260085827 | KRT14 | c.765+68A= (n.765+68A=) n.215+68A= | |
17 | g.41584190G>T | CA2576267669 | KRT14 | c.765+67C>A (n.765+67C>A) n.215+67C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41584191G>C | CA290665100 | KRT14 | c.765+66C>G (n.765+66C>G) n.215+66C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41584191G= | CA2260085828 | KRT14 | c.765+66C= (n.765+66C=) n.215+66C= | |
17 | g.41584191G>T | CA2576267673 | KRT14 | c.765+66C>A (n.765+66C>A) n.215+66C>A | |
17 | g.41584192G>C | CA2260085830 | KRT14 | c.765+65C>G (n.765+65C>G) n.215+65C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41584192G= | CA2260085829 | KRT14 | c.765+65C= (n.765+65C=) n.215+65C= | |
17 | g.41584193C>T | CA2637836062 | KRT14 | c.765+64G>A (n.765+64G>A) n.215+64G>A | gnomAD v4 |
17 | g.41584195C= | CA2260085831 | KRT14 | c.765+62G= (n.765+62G=) n.215+62G= | |
17 | g.41584195C>G | CA2637836075 | KRT14 | c.765+62G>C (n.765+62G>C) n.215+62G>C | gnomAD v4 |
17 | g.41584195C>T | CA772039549 | KRT14 | c.765+62G>A (n.765+62G>A) n.215+62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41584196G>A | CA626215568 | KRT14 | c.765+61C>T (n.765+61C>T) n.215+61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41584196G= | CA2260085832 | KRT14 | c.765+61C= (n.765+61C=) n.215+61C= | |
17 | g.41584196G>T | CA2637836077 | KRT14 | c.765+61C>A (n.765+61C>A) n.215+61C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41584197C>T | CA2576267674 | KRT14 | c.765+60G>A (n.765+60G>A) n.215+60G>A | |
17 | g.41584198A= | CA2260085833 | KRT14 | c.765+59T= (n.765+59T=) n.215+59T= | |
17 | g.41584198A>C | CA2637836079 | KRT14 | c.765+59T>G (n.765+59T>G) n.215+59T>G | gnomAD v4 |
17 | g.41584198A>G | CA2260085834 | KRT14 | c.765+59T>C (n.765+59T>C) n.215+59T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41584198A>T | CA2637836080 | KRT14 | c.765+59T>A (n.765+59T>A) n.215+59T>A | gnomAD v4 |
17 | g.41584199C>A | CA290665102 | KRT14 | c.765+58G>T (n.765+58G>T) n.215+58G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41584199C= | CA2260085835 | KRT14 | c.765+58G= (n.765+58G=) n.215+58G= | |
17 | g.41584199C>T | CA290665105 | KRT14 | c.765+58G>A (n.765+58G>A) n.215+58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41584200C>A | CA2637836083 | KRT14 | c.765+57G>T (n.765+57G>T) n.215+57G>T | gnomAD v4 |
17 | g.41584200C= | CA2260085836 | KRT14 | c.765+57G= (n.765+57G=) n.215+57G= | |
17 | g.41584200C>G | CA983758332 | KRT14 | c.765+57G>C (n.765+57G>C) n.215+57G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41584201A>G | CA2809495291 | KRT14 | c.765+56T>C (n.765+56T>C) n.215+56T>C | |
17 | g.41584202C>A | CA2637836085 | KRT14 | c.765+55G>T (n.765+55G>T) n.215+55G>T | gnomAD v4 |
17 | g.41584202C>T | CA2637836089 | KRT14 | c.765+55G>A (n.765+55G>A) n.215+55G>A | gnomAD v4 |
17 | g.41584203T>C | CA626215569 | KRT14 | c.765+54A>G (n.765+54A>G) n.215+54A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41584203T= | CA2260085837 | KRT14 | c.765+54A= (n.765+54A=) n.215+54A= | |
17 | g.41584204G>A | CA772039556 | KRT14 | c.765+53C>T (n.765+53C>T) n.215+53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41584204G= | CA2260085838 | KRT14 | c.765+53C= (n.765+53C=) n.215+53C= | |
17 | g.41584204G>T | CA2637836092 | KRT14 | c.765+53C>A (n.765+53C>A) n.215+53C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41584205T>C | CA2637836093 | KRT14 | c.765+52A>G (n.765+52A>G) n.215+52A>G | gnomAD v4 |
17 | g.41584206A= | CA2260085839 | KRT14 | c.765+51T= (n.765+51T=) n.215+51T= | |
17 | g.41584206A>T | CA8562617 | KRT14 | c.765+51T>A (n.765+51T>A) n.215+51T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41584207C= | CA2260085840 | KRT14 | c.765+50G= (n.765+50G=) n.215+50G= | |
17 | g.41584207C>T | CA8562618 | KRT14 | c.765+50G>A (n.765+50G>A) n.215+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41584208C>A | CA8562619 | KRT14 | c.765+49G>T (n.765+49G>T) n.215+49G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41584208C= | CA2260085841 | KRT14 | c.765+49G= (n.765+49G=) n.215+49G= | |
17 | g.41584208C>G | CA8562620 | KRT14 | c.765+49G>C (n.765+49G>C) n.215+49G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41584208C>T | CA2637836098 | KRT14 | c.765+49G>A (n.765+49G>A) n.215+49G>A | gnomAD v4 |
17 | g.41584209C>A | CA2637836099 | KRT14 | c.765+48G>T (n.765+48G>T) n.215+48G>T | gnomAD v4 |
17 | g.41584209C= | CA2260085842 | KRT14 | c.765+48G= (n.765+48G=) n.215+48G= | |
17 | g.41584209C>G | CA8562621 | KRT14 | c.765+48G>C (n.765+48G>C) n.215+48G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41584209C>T | CA2637836102 | KRT14 | c.765+48G>A (n.765+48G>A) n.215+48G>A | gnomAD v4 |
17 | g.41584211G>A | CA8562622 | KRT14 | c.765+46C>T (n.765+46C>T) n.215+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.41584211G= | CA2260085843 | KRT14 | c.765+46C= (n.765+46C=) n.215+46C= | |
17 | g.41584211G>T | CA2637836104 | KRT14 | c.765+46C>A (n.765+46C>A) n.215+46C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41584212C>T | CA2637836105 | KRT14 | c.765+45G>A (n.765+45G>A) n.215+45G>A | gnomAD v4 |
17 | g.41584214T>A | CA2260085845 | KRT14 | c.765+43A>T (n.765+43A>T) n.215+43A>T | dbSNP |
17 | g.41584214T>C | CA290665113 | KRT14 | c.765+43A>G (n.765+43A>G) n.215+43A>G | dbSNP |
17 | g.41584214T= | CA2260085844 | KRT14 | c.765+43A= (n.765+43A=) n.215+43A= | |
17 | g.41584215C= | CA2260085846 | KRT14 | c.765+42G= (n.765+42G=) n.215+42G= | |
17 | g.41584215C>G | CA2260085847 | KRT14 | c.765+42G>C (n.765+42G>C) n.215+42G>C | dbSNP |
17 | g.41584217del | CA656360509 | KRT14 | c.765+42del (n.765+42del) n.215+42del | COSMIC |
17 | g.41584216C>T | CA2637836106 | KRT14 | c.765+41G>A (n.765+41G>A) n.215+41G>A | gnomAD v4 |
17 | g.41584217C>A | CA2809495292 | KRT14 | c.765+40G>T (n.765+40G>T) n.215+40G>T | |
17 | g.41584217C>T | CA2563221197 | KRT14 | c.765+40G>A (n.765+40G>A) n.215+40G>A | gnomAD v4 |
17 | g.41584218T>A | CA983758340 | KRT14 | c.765+39A>T (n.765+39A>T) n.215+39A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41584218T>C | CA2637836108 | KRT14 | c.765+39A>G (n.765+39A>G) n.215+39A>G | gnomAD v4 |
17 | g.41584218T= | CA2260085848 | KRT14 | c.765+39A= (n.765+39A=) n.215+39A= | |
17 | g.41584219G>T | CA2809495294 | KRT14 | c.765+38C>A (n.765+38C>A) n.215+38C>A | |
17 | g.41584223T>C | CA2260085850 | KRT14 | c.765+34A>G (n.765+34A>G) n.215+34A>G | dbSNP |
17 | g.41584223T>G | CA2531760121 | KRT14 | c.765+34A>C (n.765+34A>C) n.215+34A>C | gnomAD v4 |
17 | g.41584223T= | CA2260085849 | KRT14 | c.765+34A= (n.765+34A=) n.215+34A= | |
17 | g.41584224T= | CA2260085851 | KRT14 | c.765+33A= (n.765+33A=) n.215+33A= | |
17 | g.41584225C= | CA2260085852 | KRT14 | c.765+32G= (n.765+32G=) n.215+32G= | |
17 | g.41584225C>T | CA983758341 | KRT14 | c.765+32G>A (n.765+32G>A) n.215+32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41584225_41584246dup | CA626215572 | KRT14 | c.765+11_765+32dup (n.765+11_765+32dup) n.215+11_215+32dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |