Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.41583204_41583235delinsGGGGCGGACTAAGGGGAGGGCCAAGACTCACT | CA2260085278 | KRT14 | c.1274_1274+31delinsAGTGAGTCTTGGCCCTCCCCTTAGTCCGCCCC n.221_221+31delinsAGTGAGTCTTGGCCCTCCCCTTAGTCCGCCCC | |
17 | g.41583210_41583240del | CA8562450 | KRT14 | c.1274_1274+30del n.221_221+30del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41583225_41583239del | CA2637834437 | KRT14 | c.1274_1274+14del n.221_221+14del | gnomAD v4 |
17 | g.41583229A>G | CA2576267780 | KRT14 | c.1274+6T>C (n.1274+6T>C) n.221+6T>C | |
17 | g.41583230C= | CA2260085289 | KRT14 | c.1274+5G= (n.1274+5G=) n.221+5G= | |
17 | g.41583230C>G | CA2260085290 | KRT14 | c.1274+5G>C (n.1274+5G>C) n.221+5G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.41583230C>T | CA2637834445 | KRT14 | c.1274+5G>A (n.1274+5G>A) n.221+5G>A | gnomAD v4 |
17 | g.41583233A>C | CA399475162 | KRT14 | c.1274+2T>G (n.1274+2T>G) n.221+2T>G | |
17 | g.41583233A>G | CA399475164 | KRT14 | c.1274+2T>C (n.1274+2T>C) n.221+2T>C | |
17 | g.41583233A>T | CA399475165 | KRT14 | c.1274+2T>A (n.1274+2T>A) n.221+2T>A | |
17 | g.41583234C>A | CA399475169 | KRT14 | c.1274+1G>T (n.1274+1G>T) n.221+1G>T | |
17 | g.41583234C= | CA2260085291 | KRT14 | c.1274+1G= (n.1274+1G=) n.221+1G= | |
17 | g.41583234C>G | CA399475168 | KRT14 | c.1274+1G>C (n.1274+1G>C) n.221+1G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41583234C>T | CA399475167 | KRT14 | c.1274+1G>A (n.1274+1G>A) n.221+1G>A | |
17 | g.41583235T>A | CA399475170 | KRT14 | c.1274A>T (p.His425Leu) n.221A>T | |
17 | g.41583235T>C | CA399475171 | KRT14 | c.1274A>G (p.His425Arg) n.221A>G | |
17 | g.41583235T>G | CA399475173 | KRT14 | c.1274A>C (p.His425Pro) n.221A>C | |
17 | g.41583236G>A | CA399475175 | KRT14 | c.1273C>T (p.His425Tyr) n.220C>T | |
17 | g.41583236G>C | CA399475177 | KRT14 | c.1273C>G (p.His425Asp) n.220C>G | |
17 | g.41583236G>T | CA399475178 | KRT14 | c.1273C>A (p.His425Asn) n.220C>A | |
17 | g.41583237G>A | CA500205432 | KRT14 | c.1272C>T (p.Ala424=) n.219C>T | gnomAD v4 |
17 | g.41583237G>C | CA500205433 | KRT14 | c.1272C>G (p.Ala424=) n.219C>G | |
17 | g.41583237G>T | CA500205434 | KRT14 | c.1272C>A (p.Ala424=) n.219C>A | |
17 | g.41583238G>A | CA399475180 | KRT14 | c.1271C>T (p.Ala424Val) n.218C>T | |
17 | g.41583238G>C | CA399475182 | KRT14 | c.1271C>G (p.Ala424Gly) n.218C>G | |
17 | g.41583238G>T | CA399475185 | KRT14 | c.1271C>A (p.Ala424Asp) n.218C>A | |
17 | g.41583239C>A | CA399475189 | KRT14 | c.1270G>T (p.Ala424Ser) n.217G>T | gnomAD v4 |
17 | g.41583239C= | CA2260085292 | KRT14 | c.1270G= (p.Ala424=) n.217G= | |
17 | g.41583239C>G | CA399475191 | KRT14 | c.1270G>C (p.Ala424Pro) n.217G>C | gnomAD v4 |
17 | g.41583239C>T | CA399475192 | KRT14 | c.1270G>A (p.Ala424Thr) n.217G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41583240G>A | CA8562460 | KRT14 | c.1269C>T (p.Asp423=) n.216C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583240G>C | CA399475198 | KRT14 | c.1269C>G (p.Asp423Glu) n.216C>G | dbSNP |
17 | g.41583240G= | CA2260085293 | KRT14 | c.1269C= (p.Asp423=) n.216C= | |
17 | g.41583240G>T | CA399475196 | KRT14 | c.1269C>A (p.Asp423Glu) n.216C>A | |
17 | g.41583241T>A | CA399475203 | KRT14 | c.1268A>T (p.Asp423Val) n.215A>T | |
17 | g.41583241T>C | CA399475207 | KRT14 | c.1268A>G (p.Asp423Gly) n.215A>G | gnomAD v4 |
17 | g.41583241T>G | CA399475204 | KRT14 | c.1268A>C (p.Asp423Ala) n.215A>C | |
17 | g.41583242C>A | CA399475210 | KRT14 | c.1267G>T (p.Asp423Tyr) n.214G>T | gnomAD v4 |
17 | g.41583242C>G | CA399475214 | KRT14 | c.1267G>C (p.Asp423His) n.214G>C | |
17 | g.41583242C>T | CA399475211 | KRT14 | c.1267G>A (p.Asp423Asn) n.214G>A | gnomAD v4 |
17 | g.41583243C>A | CA399475215 | KRT14 | c.1266G>T (p.Glu422Asp) n.213G>T | |
17 | g.41583243C= | CA2260085294 | KRT14 | c.1266G= (p.Glu422=) n.213G= | |
17 | g.41583243C>G | CA399475217 | KRT14 | c.1266G>C (p.Glu422Asp) n.213G>C | |
17 | g.41583243C>T | CA500205436 | KRT14 | c.1266G>A (p.Glu422=) n.213G>A | dbSNP |
17 | g.41583244T>A | CA399475220 | KRT14 | c.1265A>T (p.Glu422Val) n.212A>T | |
17 | g.41583244T>C | CA399475222 | KRT14 | c.1265A>G (p.Glu422Gly) n.212A>G | |
17 | g.41583244T>G | CA399475224 | KRT14 | c.1265A>C (p.Glu422Ala) n.212A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583244T= | CA2260085295 | KRT14 | c.1265A= (p.Glu422=) n.212A= | |
17 | g.41583245C>A | CA399475226 | KRT14 | c.1264G>T (p.Glu422Ter) n.211G>T | |
17 | g.41583245C= | CA2260085296 | KRT14 | c.1264G= (p.Glu422=) n.211G= | |
17 | g.41583245C>G | CA399475229 | KRT14 | c.1264G>C (p.Glu422Gln) n.211G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583245C>T | CA216874 | KRT14 | c.1264G>A (p.Glu422Lys) n.211G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583246G>A | CA8562461 | KRT14 | c.1263C>T (p.Gly421=) n.210C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583246G>C | CA500205438 | KRT14 | c.1263C>G (p.Gly421=) n.210C>G | |
17 | g.41583246G= | CA2260085297 | KRT14 | c.1263C= (p.Gly421=) n.210C= | |
17 | g.41583246G>T | CA500205439 | KRT14 | c.1263C>A (p.Gly421=) n.210C>A | |
17 | g.41583247C>A | CA399475234 | KRT14 | c.1262G>T (p.Gly421Val) n.209G>T | |
17 | g.41583247C>G | CA399475236 | KRT14 | c.1262G>C (p.Gly421Ala) n.209G>C | |
17 | g.41583247C>T | CA399475239 | KRT14 | c.1262G>A (p.Gly421Asp) n.209G>A | |
17 | g.41583248C>A | CA399475246 | KRT14 | c.1261G>T (p.Gly421Cys) n.208G>T | |
17 | g.41583248C= | CA2260085298 | KRT14 | c.1261G= (p.Gly421=) n.208G= | |
17 | g.41583248C>G | CA399475244 | KRT14 | c.1261G>C (p.Gly421Arg) n.208G>C | |
17 | g.41583248C>T | CA399475242 | KRT14 | c.1261G>A (p.Gly421Ser) n.208G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583249C>A | CA399475248 | KRT14 | c.1260G>T (p.Glu420Asp) n.207G>T n.710G>T | |
17 | g.41583249C>G | CA399475251 | KRT14 | c.1260G>C (p.Glu420Asp) n.207G>C n.710G>C | |
17 | g.41583249C>T | CA500205441 | KRT14 | c.1260G>A (p.Glu420=) n.207G>A n.710G>A | gnomAD v4 |
17 | g.41583250T>A | CA399475255 | KRT14 | c.1259A>T (p.Glu420Val) n.206A>T n.709A>T | |
17 | g.41583250T>C | CA399475257 | KRT14 | c.1259A>G (p.Glu420Gly) n.206A>G n.709A>G | |
17 | g.41583250T>G | CA399475259 | KRT14 | c.1259A>C (p.Glu420Ala) n.206A>C n.709A>C | |
17 | g.41583250_41583267del | CA2573054422 | KRT14 | c.1242_1259del (p.Tyr415_Glu420del) n.189_206del n.692_709del | ClinVar dbSNP |
17 | g.41583251C>A | CA399475262 | KRT14 | c.1258G>T (p.Glu420Ter) n.205G>T n.708G>T | |
17 | g.41583251C= | CA2260085299 | KRT14 | c.1258G= (p.Glu420=) n.205G= n.708G= | |
17 | g.41583251C>G | CA8562462 | KRT14 | c.1258G>C (p.Glu420Gln) n.205G>C n.708G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41583251C>T | CA399475264 | KRT14 | c.1258G>A (p.Glu420Lys) n.205G>A n.708G>A | |
17 | g.41583251_41583268del | CA2695225874 | KRT14 | c.1241_1258del (p.Thr414_Glu420delinsLys) n.188_205del n.691_708del | |
17 | g.41583252C>A | CA500205443 | KRT14 | c.1257G>T (p.Leu419=) n.204G>T n.707G>T | |
17 | g.41583252C>G | CA500205445 | KRT14 | c.1257G>C (p.Leu419=) n.204G>C n.707G>C | |
17 | g.41583252C>T | CA500205446 | KRT14 | c.1257G>A (p.Leu419=) n.204G>A n.707G>A | |
17 | g.41583253A= | CA2260085300 | KRT14 | c.1256T= (p.Leu419=) n.203T= n.706T= | |
17 | g.41583253A>C | CA399475265 | KRT14 | c.1256T>G (p.Leu419Arg) n.203T>G n.706T>G | |
17 | g.41583253A>G | CA399475267 | KRT14 | c.1256T>C (p.Leu419Pro) n.203T>C n.706T>C | |
17 | g.41583253A>T | CA216872 | KRT14 | c.1256T>A (p.Leu419Gln) n.203T>A n.706T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.41583254del | CA2695225875 | KRT14 | c.1255del (p.Leu419TrpfsTer23) n.202del n.705del | |
17 | g.41583254G>A | CA500205447 | KRT14 | c.1255C>T (p.Leu419=) n.202C>T n.705C>T | |
17 | g.41583254G>C | CA399475270 | KRT14 | c.1255C>G (p.Leu419Val) n.202C>G n.705C>G | |
17 | g.41583254G>T | CA399475272 | KRT14 | c.1255C>A (p.Leu419Met) n.202C>A n.705C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41583255C>A | CA500205450 | KRT14 | c.1254G>T (p.Leu418=) n.201G>T n.704G>T | |
17 | g.41583255C>G | CA500205448 | KRT14 | c.1254G>C (p.Leu418=) n.201G>C n.704G>C | |
17 | g.41583255C>T | CA500205449 | KRT14 | c.1254G>A (p.Leu418=) n.201G>A n.704G>A | gnomAD v4 |
17 | g.41583256A>C | CA399475277 | KRT14 | c.1253T>G (p.Leu418Arg) n.200T>G n.703T>G | |
17 | g.41583256A>G | CA399475279 | KRT14 | c.1253T>C (p.Leu418Pro) n.200T>C n.703T>C | |
17 | g.41583256A>T | CA399475275 | KRT14 | c.1253T>A (p.Leu418Gln) n.200T>A n.703T>A | |
17 | g.41583259_41583268del | CA2695225876 | KRT14 | c.1244_1253del (p.Tyr415CysfsTer24) n.191_200del n.694_703del | |
17 | g.41583257G>A | CA500205451 | KRT14 | c.1252C>T (p.Leu418=) n.199C>T n.702C>T | |
17 | g.41583257G>C | CA216870 | KRT14 | c.1252C>G (p.Leu418Val) n.199C>G n.702C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41583257G= | CA2260085301 | KRT14 | c.1252C= (p.Leu418=) n.199C= n.702C= | |
17 | g.41583257G>T | CA399475282 | KRT14 | c.1252C>A (p.Leu418Met) n.199C>A n.702C>A | |
17 | g.41583262_41583264del | CA2695225877 | KRT14 | c.1250_1252del (p.Arg417del) n.197_199del n.700_702del | |
17 | g.41583258G>A | CA500205453 | KRT14 | c.1251C>T (p.Arg417=) n.198C>T n.701C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583258G>C | CA500205454 | KRT14 | c.1251C>G (p.Arg417=) n.198C>G n.701C>G | |
17 | g.41583258G= | CA2260085302 | KRT14 | c.1251C= (p.Arg417=) n.198C= n.701C= | |
17 | g.41583258G>T | CA500205455 | KRT14 | c.1251C>A (p.Arg417=) n.198C>A n.701C>A | |
17 | g.41583259C>A | CA399475285 | KRT14 | c.1250G>T (p.Arg417Leu) n.197G>T n.700G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41583259C= | CA2260085303 | KRT14 | c.1250G= (p.Arg417=) n.197G= n.700G= | |
17 | g.41583259C>G | CA216868 | KRT14 | c.1250G>C (p.Arg417Pro) n.197G>C n.700G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.41583259C>T | CA8562463 | KRT14 | c.1250G>A (p.Arg417His) n.197G>A n.700G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583259_41583269delinsCGGCGGTAGGT | CA2260085304 | KRT14 | c.1240_1250delinsACCTACCGCCG (p.Thr414=) n.187_197delinsACCTACCGCCG n.690_700delinsACCTACCGCCG | |
17 | g.41583260G>A | CA8562464 | KRT14 | c.1249C>T (p.Arg417Cys) n.196C>T n.699C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583260G>C | CA399475294 | KRT14 | c.1249C>G (p.Arg417Gly) n.196C>G n.699C>G | |
17 | g.41583260G= | CA2260085305 | KRT14 | c.1249C= (p.Arg417=) n.196C= n.699C= | |
17 | g.41583260G>T | CA399475296 | KRT14 | c.1249C>A (p.Arg417Ser) n.196C>A n.699C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41583264_41583273del | CA216860 | KRT14 | c.1240_1249del (p.Thr414AlafsTer25) n.187_196del n.690_699del | ClinVar dbSNP |
17 | g.41583261G>A | CA500205456 | KRT14 | c.1248C>T (p.Arg416=) n.195C>T n.698C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41583261G>C | CA500205458 | KRT14 | c.1248C>G (p.Arg416=) n.195C>G n.698C>G | |
17 | g.41583261G= | CA2260085306 | KRT14 | c.1248C= (p.Arg416=) n.195C= n.698C= | |
17 | g.41583261G>T | CA500205457 | KRT14 | c.1248C>A (p.Arg416=) n.195C>A n.698C>A | |
17 | g.41583262C>A | CA399475299 | KRT14 | c.1247G>T (p.Arg416Leu) n.194G>T n.697G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41583262C= | CA2260085308 | KRT14 | c.1247G= (p.Arg416=) n.194G= n.697G= | |
17 | g.41583262C>G | CA216866 | KRT14 | c.1247G>C (p.Arg416Pro) n.194G>C n.697G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.41583262C>T | CA8562465 | KRT14 | c.1247G>A (p.Arg416His) n.194G>A n.697G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583262_41583263delinsCG | CA2260085307 | KRT14 | c.1246_1247delinsCG (p.Arg416=) n.193_194delinsCG n.696_697delinsCG | |
17 | g.41583263G>A | CA8562466 | KRT14 | c.1246C>T (p.Arg416Cys) n.193C>T n.696C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583263G>C | CA399475309 | KRT14 | c.1246C>G (p.Arg416Gly) n.193C>G n.696C>G | |
17 | g.41583263G= | CA2260085309 | KRT14 | c.1246C= (p.Arg416=) n.193C= n.696C= | |
17 | g.41583263G>T | CA8562467 | KRT14 | c.1246C>A (p.Arg416Ser) n.193C>A n.696C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41583264del | CA216865 | KRT14 | c.1246del (p.Arg416AlafsTer26) n.193del n.696del | ClinVar dbSNP |
17 | g.41583264G>A | CA8562468 | KRT14 | c.1245C>T (p.Tyr415=) n.192C>T n.695C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583264G>C | CA399475312 | KRT14 | c.1245C>G (p.Tyr415Ter) n.192C>G n.695C>G | |
17 | g.41583264G= | CA2260085310 | KRT14 | c.1245C= (p.Tyr415=) n.192C= n.695C= | |
17 | g.41583264G>T | CA399475315 | KRT14 | c.1245C>A (p.Tyr415Ter) n.192C>A n.695C>A | |
17 | g.41583265T>A | CA399475318 | KRT14 | c.1244A>T (p.Tyr415Phe) n.191A>T n.694A>T | |
17 | g.41583265T>C | CA216863 | KRT14 | c.1244A>G (p.Tyr415Cys) n.191A>G n.694A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.41583265T>G | CA399475321 | KRT14 | c.1244A>C (p.Tyr415Ser) n.191A>C n.694A>C | |
17 | g.41583265T= | CA2260085311 | KRT14 | c.1244A= (p.Tyr415=) n.191A= n.694A= | |
17 | g.41583266A= | CA2260085312 | KRT14 | c.1243T= (p.Tyr415=) n.190T= n.693T= | |
17 | g.41583266A>C | CA399475323 | KRT14 | c.1243T>G (p.Tyr415Asp) n.190T>G n.693T>G | |
17 | g.41583266A>G | CA216861 | KRT14 | c.1243T>C (p.Tyr415His) n.190T>C n.693T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.41583266A>T | CA399475326 | KRT14 | c.1243T>A (p.Tyr415Asn) n.190T>A n.693T>A | |
17 | g.41583267G>A | CA500205462 | KRT14 | c.1242C>T (p.Thr414=) n.189C>T n.692C>T | |
17 | g.41583267G>C | CA500205463 | KRT14 | c.1242C>G (p.Thr414=) n.189C>G n.692C>G | |
17 | g.41583267G= | CA2260085313 | KRT14 | c.1242C= (p.Thr414=) n.189C= n.692C= | |
17 | g.41583267G>T | CA500205464 | KRT14 | c.1242C>A (p.Thr414=) n.189C>A n.692C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41583268G>A | CA399475330 | KRT14 | c.1241C>T (p.Thr414Ile) n.188C>T n.691C>T | |
17 | g.41583268G>C | CA399475332 | KRT14 | c.1241C>G (p.Thr414Ser) n.188C>G n.691C>G | |
17 | g.41583268G= | CA2260085314 | KRT14 | c.1241C= (p.Thr414=) n.188C= n.691C= | |
17 | g.41583268G>T | CA8562469 | KRT14 | c.1241C>A (p.Thr414Asn) n.188C>A n.691C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583269T>A | CA399475342 | KRT14 | c.1240A>T (p.Thr414Ser) n.187A>T n.690A>T | |
17 | g.41583269T>C | CA399475335 | KRT14 | c.1240A>G (p.Thr414Ala) n.187A>G n.690A>G | |
17 | g.41583269T>G | CA399475337 | KRT14 | c.1240A>C (p.Thr414Pro) n.187A>C n.690A>C | dbSNP |
17 | g.41583269T= | CA2260085315 | KRT14 | c.1240A= (p.Thr414=) n.187A= n.690A= | |
17 | g.41583270G>A | CA500205465 | KRT14 | c.1239C>T (p.Ala413=) n.186C>T n.689C>T | |
17 | g.41583270G>C | CA500205467 | KRT14 | c.1239C>G (p.Ala413=) n.186C>G n.689C>G | |
17 | g.41583270G>T | CA500205466 | KRT14 | c.1239C>A (p.Ala413=) n.186C>A n.689C>A | |
17 | g.41583271G>A | CA290664819 | KRT14 | c.1238C>T (p.Ala413Val) n.185C>T n.688C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583271G>C | CA399475348 | KRT14 | c.1238C>G (p.Ala413Gly) n.185C>G n.688C>G | |
17 | g.41583271G= | CA2260085316 | KRT14 | c.1238C= (p.Ala413=) n.185C= n.688C= | |
17 | g.41583271G>T | CA399475350 | KRT14 | c.1238C>A (p.Ala413Asp) n.185C>A n.688C>A | |
17 | g.41583272C>A | CA399475354 | KRT14 | c.1237G>T (p.Ala413Ser) n.184G>T n.687G>T | |
17 | g.41583272C= | CA2260085317 | KRT14 | c.1237G= (p.Ala413=) n.184G= n.687G= | |
17 | g.41583272C>G | CA216858 | KRT14 | c.1237G>C (p.Ala413Pro) n.184G>C n.687G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.41583272C>T | CA216856 | KRT14 | c.1237G>A (p.Ala413Thr) n.184G>A n.687G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583273G>A | CA8562470 | KRT14 | c.1236C>T (p.Ile412=) n.183C>T n.686C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583273G>C | CA399475359 | KRT14 | c.1236C>G (p.Ile412Met) n.183C>G n.686C>G | |
17 | g.41583273G= | CA2260085318 | KRT14 | c.1236C= (p.Ile412=) n.183C= n.686C= | |
17 | g.41583273G>T | CA500205469 | KRT14 | c.1236C>A (p.Ile412=) n.183C>A n.686C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41583274A= | CA2260085319 | KRT14 | c.1235T= (p.Ile412=) n.182T= n.685T= | |
17 | g.41583274A>C | CA399475361 | KRT14 | c.1235T>G (p.Ile412Ser) n.182T>G n.685T>G | |
17 | g.41583274A>G | CA399475363 | KRT14 | c.1235T>C (p.Ile412Thr) n.182T>C n.685T>C | |
17 | g.41583274A>T | CA216854 | KRT14 | c.1235T>A (p.Ile412Asn) n.182T>A n.685T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.41583275T>A | CA216852 | KRT14 | c.1234A>T (p.Ile412Phe) n.181A>T n.684A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.41583275T>C | CA399475366 | KRT14 | c.1234A>G (p.Ile412Val) n.181A>G n.684A>G | |
17 | g.41583275T>G | CA399475369 | KRT14 | c.1234A>C (p.Ile412Leu) n.181A>C n.684A>C | |
17 | g.41583275T= | CA2260085321 | KRT14 | c.1234A= (p.Ile412=) n.181A= n.684A= | |
17 | g.41583275_41583278delinsTCTC | CA2260085320 | KRT14 | c.1231_1234delinsGAGA (p.Glu411=) n.178_181delinsGAGA n.681_684delinsGAGA | |
17 | g.41583276C>A | CA399475374 | KRT14 | c.1233G>T (p.Glu411Asp) n.180G>T n.683G>T | |
17 | g.41583276C>G | CA399475376 | KRT14 | c.1233G>C (p.Glu411Asp) n.180G>C n.683G>C | |
17 | g.41583276C>T | CA500205471 | KRT14 | c.1233G>A (p.Glu411=) n.180G>A n.683G>A | COSMIC |
17 | g.41583278_41583280del | CA216850 | KRT14 | c.1231_1233del (p.Glu411del) n.178_180del n.681_683del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41583277T>A | CA399475380 | KRT14 | c.1232A>T (p.Glu411Val) n.179A>T n.682A>T | |
17 | g.41583277T>C | CA399475382 | KRT14 | c.1232A>G (p.Glu411Gly) n.179A>G n.682A>G | |
17 | g.41583277T>G | CA399475384 | KRT14 | c.1232A>C (p.Glu411Ala) n.179A>C n.682A>C | |
17 | g.41583278C>A | CA216848 | KRT14 | c.1231G>T (p.Glu411Ter) n.178G>T n.681G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.41583278C= | CA2260085322 | KRT14 | c.1231G= (p.Glu411=) n.178G= n.681G= | |
17 | g.41583278C>G | CA399475388 | KRT14 | c.1231G>C (p.Glu411Gln) n.178G>C n.681G>C | |
17 | g.41583278C>T | CA216846 | KRT14 | c.1231G>A (p.Glu411Lys) n.178G>A n.681G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.41583279del | CA2695225878 | KRT14 | c.1231del (p.Glu411ArgfsTer?) n.178del n.681del | |
17 | g.41583279C>A | CA399475393 | KRT14 | c.1230G>T (p.Gln410His) n.177G>T n.680G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41583279C= | CA2260085323 | KRT14 | c.1230G= (p.Gln410=) n.177G= n.680G= | |
17 | g.41583279C>G | CA399475395 | KRT14 | c.1230G>C (p.Gln410His) n.177G>C n.680G>C | |
17 | g.41583279C>T | CA500205472 | KRT14 | c.1230G>A (p.Gln410=) n.177G>A n.680G>A | COSMIC |
17 | g.41583280T>A | CA399475401 | KRT14 | c.1229A>T (p.Gln410Leu) n.176A>T n.679A>T | |
17 | g.41583280T>C | CA399475399 | KRT14 | c.1229A>G (p.Gln410Arg) n.176A>G n.679A>G | gnomAD v4 |
17 | g.41583280T>G | CA399475398 | KRT14 | c.1229A>C (p.Gln410Pro) n.176A>C n.679A>C | |
17 | g.41583281G>A | CA216844 | KRT14 | c.1228C>T (p.Gln410Ter) n.175C>T n.678C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.41583281G>C | CA399475404 | KRT14 | c.1228C>G (p.Gln410Glu) n.175C>G n.678C>G | |
17 | g.41583281G= | CA2260085324 | KRT14 | c.1228C= (p.Gln410=) n.175C= n.678C= | |
17 | g.41583281G>T | CA399475406 | KRT14 | c.1228C>A (p.Gln410Lys) n.175C>A n.678C>A | |
17 | g.41583282C>A | CA399475408 | KRT14 | c.1227G>T (p.Glu409Asp) n.174G>T n.677G>T | |
17 | g.41583282C>G | CA399475410 | KRT14 | c.1227G>C (p.Glu409Asp) n.174G>C n.677G>C | |
17 | g.41583282C>T | CA500205474 | KRT14 | c.1227G>A (p.Glu409=) n.174G>A n.677G>A | gnomAD v4 |
17 | g.41583283T>A | CA399475416 | KRT14 | c.1226A>T (p.Glu409Val) n.173A>T n.676A>T | |
17 | g.41583283T>C | CA399475414 | KRT14 | c.1226A>G (p.Glu409Gly) n.173A>G n.676A>G | |
17 | g.41583283T>G | CA399475413 | KRT14 | c.1226A>C (p.Glu409Ala) n.173A>C n.676A>C | |
17 | g.41583284C>A | CA399475419 | KRT14 | c.1225G>T (p.Glu409Ter) n.172G>T n.675G>T | |
17 | g.41583284C= | CA2260085325 | KRT14 | c.1225G= (p.Glu409=) n.172G= n.675G= | |
17 | g.41583284C>G | CA8562471 | KRT14 | c.1225G>C (p.Glu409Gln) n.172G>C n.675G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583284C>T | CA399475423 | KRT14 | c.1225G>A (p.Glu409Lys) n.172G>A n.675G>A | |
17 | g.41583285C>A | CA500205477 | KRT14 | c.1224G>T (p.Leu408=) n.171G>T n.674G>T | |
17 | g.41583285C>G | CA500205478 | KRT14 | c.1224G>C (p.Leu408=) n.171G>C n.674G>C | |
17 | g.41583285C>T | CA500205480 | KRT14 | c.1224G>A (p.Leu408=) n.171G>A n.674G>A | |
17 | g.41583286A= | CA2260085326 | KRT14 | c.1223T= (p.Leu408=) n.170T= n.673T= | |
17 | g.41583286A>C | CA399475426 | KRT14 | c.1223T>G (p.Leu408Arg) n.170T>G n.673T>G | |
17 | g.41583286A>G | CA399475428 | KRT14 | c.1223T>C (p.Leu408Pro) n.170T>C n.673T>C | gnomAD v4 |
17 | g.41583286A>T | CA399475430 | KRT14 | c.1223T>A (p.Leu408Gln) n.170T>A n.673T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.41583287G>A | CA8562472 | KRT14 | c.1222C>T (p.Leu408=) n.169C>T n.672C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41583287G>C | CA399475435 | KRT14 | c.1222C>G (p.Leu408Val) n.169C>G n.672C>G | |
17 | g.41583287G= | CA2260085327 | KRT14 | c.1222C= (p.Leu408=) n.169C= n.672C= | |
17 | g.41583287G>T | CA216842 | KRT14 | c.1222C>A (p.Leu408Met) n.169C>A n.672C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.41583288C>A | CA500205481 | KRT14 | c.1221G>T (p.Arg407=) n.168G>T n.671G>T | |
17 | g.41583288C= | CA2260085328 | KRT14 | c.1221G= (p.Arg407=) n.168G= n.671G= | |
17 | g.41583288C>G | CA500205482 | KRT14 | c.1221G>C (p.Arg407=) n.168G>C n.671G>C | |
17 | g.41583288C>T | CA500205483 | KRT14 | c.1221G>A (p.Arg407=) n.168G>A n.671G>A | dbSNP |
17 | g.41583288_41583289del | CA2510025372 | KRT14 | c.1220_1221del (p.Arg407ProfsTer?) n.167_168del n.670_671del | |
17 | g.41583289C>A | CA399475437 | KRT14 | c.1220G>T (p.Arg407Leu) n.167G>T n.670G>T | |
17 | g.41583289C= | CA2260085329 | KRT14 | c.1220G= (p.Arg407=) n.167G= n.670G= | |
17 | g.41583289C>G | CA399475439 | KRT14 | c.1220G>C (p.Arg407Pro) n.167G>C n.670G>C | |
17 | g.41583289C>T | CA8562473 | KRT14 | c.1220G>A (p.Arg407Gln) n.167G>A n.670G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41583290G>A | CA399475442 | KRT14 | c.1219C>T (p.Arg407Trp) n.166C>T n.669C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583290G>C | CA399475444 | KRT14 | c.1219C>G (p.Arg407Gly) n.166C>G n.669C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41583290G= | CA2260085331 | KRT14 | c.1219C= (p.Arg407=) n.166C= n.669C= | |
17 | g.41583290G>T | CA8562474 | KRT14 | c.1219C>A (p.Arg407=) n.166C>A n.669C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583290_41583291delinsGC | CA2260085330 | KRT14 | c.1218_1219delinsGC (p.Thr406=) n.165_166delinsGC n.668_669delinsGC | |
17 | g.41583291del | CA216841 | KRT14 | c.1218del (p.Arg407GlyfsTer?) n.165del n.668del | ClinVar dbSNP |
17 | g.41583291C>A | CA500205484 | KRT14 | c.1218G>T (p.Thr406=) n.165G>T n.668G>T | |
17 | g.41583291C= | CA2260085332 | KRT14 | c.1218G= (p.Thr406=) n.165G= n.668G= | |
17 | g.41583291C>G | CA500205487 | KRT14 | c.1218G>C (p.Thr406=) n.165G>C n.668G>C | |
17 | g.41583291C>T | CA8562475 | KRT14 | c.1218G>A (p.Thr406=) n.165G>A n.668G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41583292G>A | CA8562476 | KRT14 | c.1217C>T (p.Thr406Met) n.164C>T n.667C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583292G>C | CA399475450 | KRT14 | c.1217C>G (p.Thr406Arg) n.164C>G n.667C>G | |
17 | g.41583292G= | CA2260085333 | KRT14 | c.1217C= (p.Thr406=) n.164C= n.667C= | |
17 | g.41583292G>T | CA399475452 | KRT14 | c.1217C>A (p.Thr406Lys) n.164C>A n.667C>A | |
17 | g.41583292_41583293insGC | CA2530495507 | KRT14 | c.1216_1217insGC (p.Thr406SerfsTer?) n.163_164insGC n.666_667insGC | |
17 | g.41583293T>A | CA399475461 | KRT14 | c.1216A>T (p.Thr406Ser) n.163A>T n.666A>T | |
17 | g.41583293T>C | CA399475458 | KRT14 | c.1216A>G (p.Thr406Ala) n.163A>G n.666A>G | |
17 | g.41583293T>G | CA399475456 | KRT14 | c.1216A>C (p.Thr406Pro) n.163A>C n.666A>C | |
17 | g.41583294C>A | CA399475464 | KRT14 | c.1215G>T (p.Lys405Asn) n.162G>T n.665G>T | |
17 | g.41583294C>G | CA399475466 | KRT14 | c.1215G>C (p.Lys405Asn) n.162G>C n.665G>C | |
17 | g.41583294C>T | CA500205490 | KRT14 | c.1215G>A (p.Lys405=) n.162G>A n.665G>A | |
17 | g.41583295T>A | CA399475469 | KRT14 | c.1214A>T (p.Lys405Met) n.161A>T n.664A>T | |
17 | g.41583295T>C | CA399475473 | KRT14 | c.1214A>G (p.Lys405Arg) n.161A>G n.664A>G | |
17 | g.41583295T>G | CA399475471 | KRT14 | c.1214A>C (p.Lys405Thr) n.161A>C n.664A>C | |
17 | g.41583296T>A | CA399475475 | KRT14 | c.1213A>T (p.Lys405Ter) n.160A>T n.663A>T | |
17 | g.41583296T>C | CA399475478 | KRT14 | c.1213A>G (p.Lys405Glu) n.160A>G n.663A>G | |
17 | g.41583296T>G | CA399475480 | KRT14 | c.1213A>C (p.Lys405Gln) n.160A>C n.663A>C | |
17 | g.41583297C>A | CA500205493 | KRT14 | c.1212G>T (p.Val404=) n.159G>T n.662G>T | |
17 | g.41583297C>G | CA500205494 | KRT14 | c.1212G>C (p.Val404=) n.159G>C n.662G>C | |
17 | g.41583297C>T | CA500205495 | KRT14 | c.1212G>A (p.Val404=) n.159G>A n.662G>A | gnomAD v4 |
17 | g.41583298A= | CA2260085334 | KRT14 | c.1211T= (p.Val404=) n.158T= n.661T= | |
17 | g.41583298A>C | CA399475483 | KRT14 | c.1211T>G (p.Val404Gly) n.158T>G n.661T>G | |
17 | g.41583298A>G | CA399475485 | KRT14 | c.1211T>C (p.Val404Ala) n.158T>C n.661T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41583298A>T | CA399475487 | KRT14 | c.1211T>A (p.Val404Glu) n.158T>A n.661T>A | dbSNP |
17 | g.41583299C>A | CA399475489 | KRT14 | c.1210G>T (p.Val404Leu) n.157G>T n.660G>T | gnomAD v4 |
17 | g.41583299C= | CA2260085335 | KRT14 | c.1210G= (p.Val404=) n.157G= n.660G= | |
17 | g.41583299C>G | CA399475491 | KRT14 | c.1210G>C (p.Val404Leu) n.157G>C n.660G>C | |
17 | g.41583299C>T | CA8562477 | KRT14 | c.1210G>A (p.Val404Met) n.157G>A n.660G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583300G>A | CA8562478 | KRT14 | c.1209C>T (p.Asp403=) n.156C>T n.659C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583300G>C | CA399475496 | KRT14 | c.1209C>G (p.Asp403Glu) n.156C>G n.659C>G | |
17 | g.41583300G= | CA2260085336 | KRT14 | c.1209C= (p.Asp403=) n.156C= n.659C= | |
17 | g.41583300G>T | CA399475499 | KRT14 | c.1209C>A (p.Asp403Glu) n.156C>A n.659C>A | |
17 | g.41583301T>A | CA399475501 | KRT14 | c.1208A>T (p.Asp403Val) n.155A>T n.658A>T | |
17 | g.41583301T>C | CA290664839 | KRT14 | c.1208A>G (p.Asp403Gly) n.155A>G n.658A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41583301T>G | CA399475502 | KRT14 | c.1208A>C (p.Asp403Ala) n.155A>C n.658A>C | |
17 | g.41583301T= | CA2260085337 | KRT14 | c.1208A= (p.Asp403=) n.155A= n.658A= | |
17 | g.41583302C>A | CA399475505 | KRT14 | c.1207G>T (p.Asp403Tyr) n.154G>T n.657G>T | |
17 | g.41583302C>G | CA399475507 | KRT14 | c.1207G>C (p.Asp403His) n.154G>C n.657G>C | |
17 | g.41583302C>T | CA399475514 | KRT14 | c.1207G>A (p.Asp403Asn) n.154G>A n.657G>A | |
17 | g.41583303C>A | CA500205502 | KRT14 | c.1206G>T (p.Leu402=) n.153G>T n.656G>T | |
17 | g.41583303C>G | CA500205500 | KRT14 | c.1206G>C (p.Leu402=) n.153G>C n.656G>C | |
17 | g.41583303C>T | CA500205501 | KRT14 | c.1206G>A (p.Leu402=) n.153G>A n.656G>A | COSMIC |
17 | g.41583304A= | CA2260085338 | KRT14 | c.1205T= (p.Leu402=) n.152T= n.655T= | |
17 | g.41583304A>C | CA399475517 | KRT14 | c.1205T>G (p.Leu402Arg) n.152T>G n.655T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.41583304A>G | CA399475518 | KRT14 | c.1205T>C (p.Leu402Pro) n.152T>C n.655T>C | |
17 | g.41583304A>T | CA399475519 | KRT14 | c.1205T>A (p.Leu402Gln) n.152T>A n.655T>A | |
17 | g.41583305G>A | CA500205504 | KRT14 | c.1204C>T (p.Leu402=) n.151C>T n.654C>T | COSMIC |
17 | g.41583305G>C | CA399475520 | KRT14 | c.1204C>G (p.Leu402Val) n.151C>G n.654C>G | gnomAD v4 |
17 | g.41583305G= | CA2260085339 | KRT14 | c.1204C= (p.Leu402=) n.151C= n.654C= | |
17 | g.41583305G>T | CA399475523 | KRT14 | c.1204C>A (p.Leu402Met) n.151C>A n.654C>A | dbSNP |
17 | g.41583306C>A | CA500205508 | KRT14 | c.1203G>T (p.Leu401=) n.150G>T n.653G>T | |
17 | g.41583306C= | CA2260085340 | KRT14 | c.1203G= (p.Leu401=) n.150G= n.653G= | |
17 | g.41583306C>G | CA500205509 | KRT14 | c.1203G>C (p.Leu401=) n.150G>C n.653G>C | |
17 | g.41583306C>T | CA8562479 | KRT14 | c.1203G>A (p.Leu401=) n.150G>A n.653G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583307A= | CA2260085341 | KRT14 | c.1202T= (p.Leu401=) n.149T= n.652T= | |
17 | g.41583307A>C | CA399475530 | KRT14 | c.1202T>G (p.Leu401Arg) n.149T>G n.652T>G | |
17 | g.41583307A>G | CA216839 | KRT14 | c.1202T>C (p.Leu401Pro) n.149T>C n.652T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.41583307A>T | CA399475527 | KRT14 | c.1202T>A (p.Leu401Gln) n.149T>A n.652T>A | |
17 | g.41583308G>A | CA500205510 | KRT14 | c.1201C>T (p.Leu401=) n.148C>T n.651C>T | gnomAD v4 |
17 | g.41583308G>C | CA399475534 | KRT14 | c.1201C>G (p.Leu401Val) n.148C>G n.651C>G | |
17 | g.41583308G>T | CA399475536 | KRT14 | c.1201C>A (p.Leu401Met) n.148C>A n.651C>A | |
17 | g.41583308_41583309insCACGC | CA2523101849 | KRT14 | c.1200_1201insGCGTG (p.Leu401AlafsTer6) n.147_148insGCGTG n.650_651insGCGTG | |
17 | g.41583309G>A | CA8562480 | KRT14 | c.1200C>T (p.Ile400=) n.147C>T n.650C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583309G>C | CA399475537 | KRT14 | c.1200C>G (p.Ile400Met) n.147C>G n.650C>G | |
17 | g.41583309G= | CA2260085342 | KRT14 | c.1200C= (p.Ile400=) n.147C= n.650C= | |
17 | g.41583309G>T | CA500205514 | KRT14 | c.1200C>A (p.Ile400=) n.147C>A n.650C>A | |
17 | g.41583310A= | CA2260085343 | KRT14 | c.1199T= (p.Ile400=) n.146T= n.649T= | |
17 | g.41583310A>C | CA399475539 | KRT14 | c.1199T>G (p.Ile400Ser) n.146T>G n.649T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583310A>G | CA399475541 | KRT14 | c.1199T>C (p.Ile400Thr) n.146T>C n.649T>C | |
17 | g.41583310A>T | CA399475542 | KRT14 | c.1199T>A (p.Ile400Asn) n.146T>A n.649T>A | |
17 | g.41583310_41583314del | CA2533990260 | KRT14 | c.1195_1199del (p.Lys399ProfsTer?) n.142_146del n.645_649del | |
17 | g.41583311T>A | CA399475545 | KRT14 | c.1198A>T (p.Ile400Phe) n.145A>T n.648A>T | |
17 | g.41583311T>C | CA399475546 | KRT14 | c.1198A>G (p.Ile400Val) n.145A>G n.648A>G | |
17 | g.41583311T>G | CA399475548 | KRT14 | c.1198A>C (p.Ile400Leu) n.145A>C n.648A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583311T= | CA2260085344 | KRT14 | c.1198A= (p.Ile400=) n.145A= n.648A= | |
17 | g.41583312C>A | CA399475550 | KRT14 | c.1197G>T (p.Lys399Asn) n.144G>T n.647G>T | COSMIC |
17 | g.41583312C= | CA2260085345 | KRT14 | c.1197G= (p.Lys399=) n.144G= n.647G= | |
17 | g.41583312C>G | CA399475552 | KRT14 | c.1197G>C (p.Lys399Asn) n.144G>C n.647G>C | |
17 | g.41583312C>T | CA500205517 | KRT14 | c.1197G>A (p.Lys399=) n.144G>A n.647G>A | dbSNP |
17 | g.41583313T>A | CA399475557 | KRT14 | c.1196A>T (p.Lys399Met) n.143A>T n.646A>T | |
17 | g.41583313T>C | CA399475560 | KRT14 | c.1196A>G (p.Lys399Arg) n.143A>G n.646A>G | dbSNP |
17 | g.41583313T>G | CA399475555 | KRT14 | c.1196A>C (p.Lys399Thr) n.143A>C n.646A>C | |
17 | g.41583313T= | CA2260085346 | KRT14 | c.1196A= (p.Lys399=) n.143A= n.646A= | |
17 | g.41583314T>A | CA399475562 | KRT14 | c.1195A>T (p.Lys399Ter) n.142A>T n.645A>T | gnomAD v4 |
17 | g.41583314T>C | CA399475564 | KRT14 | c.1195A>G (p.Lys399Glu) n.142A>G n.645A>G | |
17 | g.41583314T>G | CA399475565 | KRT14 | c.1195A>C (p.Lys399Gln) n.142A>C n.645A>C | dbSNP |
17 | g.41583314T= | CA2260085347 | KRT14 | c.1195A= (p.Lys399=) n.142A= n.645A= | |
17 | g.41583314_41583315delinsTG | CA2260085348 | KRT14 | c.1194_1195delinsCA (p.Tyr398=) n.141_142delinsCA n.644_645delinsCA | |
17 | g.41583315del | CA658798831 | KRT14 | c.1194del (p.Tyr398Ter) n.141del n.644del | ClinVar dbSNP |
17 | g.41583315G>A | CA500205520 | KRT14 | c.1194C>T (p.Tyr398=) n.141C>T n.644C>T | dbSNP |
17 | g.41583315G>C | CA399475568 | KRT14 | c.1194C>G (p.Tyr398Ter) n.141C>G n.644C>G | |
17 | g.41583315G= | CA2260085349 | KRT14 | c.1194C= (p.Tyr398=) n.141C= n.644C= | |
17 | g.41583315G>T | CA399475570 | KRT14 | c.1194C>A (p.Tyr398Ter) n.141C>A n.644C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41583316T>A | CA399475575 | KRT14 | c.1193A>T (p.Tyr398Phe) n.140A>T n.643A>T | |
17 | g.41583316T>C | CA399475572 | KRT14 | c.1193A>G (p.Tyr398Cys) n.140A>G n.643A>G | |
17 | g.41583316T>G | CA399475574 | KRT14 | c.1193A>C (p.Tyr398Ser) n.140A>C n.643A>C | gnomAD v4 |
17 | g.41583317A>C | CA399475579 | KRT14 | c.1192T>G (p.Tyr398Asp) n.139T>G n.642T>G | |
17 | g.41583317A>G | CA399475582 | KRT14 | c.1192T>C (p.Tyr398His) n.139T>C n.642T>C | |
17 | g.41583317A>T | CA399475583 | KRT14 | c.1192T>A (p.Tyr398Asn) n.139T>A n.642T>A | |
17 | g.41583318C>A | CA399475586 | KRT14 | c.1191G>T (p.Glu397Asp) n.138G>T n.641G>T | |
17 | g.41583318C>G | CA399475588 | KRT14 | c.1191G>C (p.Glu397Asp) n.138G>C n.641G>C | |
17 | g.41583318C>T | CA500205527 | KRT14 | c.1191G>A (p.Glu397=) n.138G>A n.641G>A | |
17 | g.41583319T>A | CA399475596 | KRT14 | c.1190A>T (p.Glu397Val) n.137A>T n.640A>T | gnomAD v4 |
17 | g.41583319T>C | CA399475594 | KRT14 | c.1190A>G (p.Glu397Gly) n.137A>G n.640A>G | |
17 | g.41583319T>G | CA399475592 | KRT14 | c.1190A>C (p.Glu397Ala) n.137A>C n.640A>C | |
17 | g.41583320C>A | CA399475598 | KRT14 | c.1189G>T (p.Glu397Ter) n.136G>T n.639G>T | |
17 | g.41583320C>G | CA399475601 | KRT14 | c.1189G>C (p.Glu397Gln) n.136G>C n.639G>C | |
17 | g.41583320C>T | CA399475600 | KRT14 | c.1189G>A (p.Glu397Lys) n.136G>A n.639G>A | |
17 | g.41583321dup | CA2695225879 | KRT14 | c.1189dup (p.Glu397GlyfsTer?) n.136dup n.639dup | |
17 | g.41583321C>A | CA399475602 | KRT14 | c.1188G>T (p.Gln396His) n.135G>T n.638G>T | |
17 | g.41583321C>G | CA399475604 | KRT14 | c.1188G>C (p.Gln396His) n.135G>C n.638G>C | |
17 | g.41583321C>T | CA500205531 | KRT14 | c.1188G>A (p.Gln396=) n.135G>A n.638G>A | |
17 | g.41583322T>A | CA399475607 | KRT14 | c.1187A>T (p.Gln396Leu) n.134A>T n.637A>T | |
17 | g.41583322T>C | CA399475609 | KRT14 | c.1187A>G (p.Gln396Arg) n.134A>G n.637A>G | |
17 | g.41583322T>G | CA399475610 | KRT14 | c.1187A>C (p.Gln396Pro) n.134A>C n.637A>C | |
17 | g.41583323G>A | CA216837 | KRT14 | c.1186C>T (p.Gln396Ter) n.133C>T n.636C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41583323G>C | CA8562481 | KRT14 | c.1186C>G (p.Gln396Glu) n.133C>G n.636C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583323G= | CA2260085350 | KRT14 | c.1186C= (p.Gln396=) n.133C= n.636C= | |
17 | g.41583323G>T | CA399475616 | KRT14 | c.1186C>A (p.Gln396Lys) n.133C>A n.636C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41583324G>A | CA500205535 | KRT14 | c.1185C>T (p.Asn395=) n.132C>T n.635C>T | gnomAD v4 |
17 | g.41583324G>C | CA399475618 | KRT14 | c.1185C>G (p.Asn395Lys) n.132C>G n.635C>G | |
17 | g.41583324G>T | CA399475620 | KRT14 | c.1185C>A (p.Asn395Lys) n.132C>A n.635C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41583325T>A | CA399475623 | KRT14 | c.1184A>T (p.Asn395Ile) n.131A>T n.634A>T | |
17 | g.41583325T>C | CA399475625 | KRT14 | c.1184A>G (p.Asn395Ser) n.131A>G n.634A>G | |
17 | g.41583325T>G | CA399475626 | KRT14 | c.1184A>C (p.Asn395Thr) n.131A>C n.634A>C | |
17 | g.41583326T>A | CA399475627 | KRT14 | c.1183A>T (p.Asn395Tyr) n.130A>T n.633A>T | |
17 | g.41583326T>C | CA399475631 | KRT14 | c.1183A>G (p.Asn395Asp) n.130A>G n.633A>G | |
17 | g.41583326T>G | CA399475629 | KRT14 | c.1183A>C (p.Asn395His) n.130A>C n.633A>C | |
17 | g.41583327C>A | CA399475634 | KRT14 | c.1182G>T (p.Gln394His) n.129G>T n.632G>T | |
17 | g.41583327C>G | CA399475636 | KRT14 | c.1182G>C (p.Gln394His) n.129G>C n.632G>C | |
17 | g.41583327C>T | CA500205539 | KRT14 | c.1182G>A (p.Gln394=) n.129G>A n.632G>A | |
17 | g.41583327_41583328delinsCT | CA2260085351 | KRT14 | c.1181_1182delinsAG (p.Gln394=) n.128_129delinsAG n.631_632delinsAG | |
17 | g.41583328del | CA2260085352 | KRT14 | c.1181del (p.Gln394ArgfsTer11) n.128del n.631del | dbSNP |
17 | g.41583328T>A | CA399475637 | KRT14 | c.1181A>T (p.Gln394Leu) n.128A>T n.631A>T | |
17 | g.41583328T>C | CA399475638 | KRT14 | c.1181A>G (p.Gln394Arg) n.128A>G n.631A>G | |
17 | g.41583328T>G | CA399475639 | KRT14 | c.1181A>C (p.Gln394Pro) n.128A>C n.631A>C | |
17 | g.41583329G>A | CA399475640 | KRT14 | c.1180C>T (p.Gln394Ter) n.127C>T n.630C>T | |
17 | g.41583329G>C | CA399475642 | KRT14 | c.1180C>G (p.Gln394Glu) n.127C>G n.630C>G | |
17 | g.41583329G>T | CA399475644 | KRT14 | c.1180C>A (p.Gln394Lys) n.127C>A n.630C>A | |
17 | g.41583337_41583366del | CA2695225880 | KRT14 | c.1151_1180del (p.Leu384_Gln393del) n.98_127del n.601_630del |