Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.41583127G>A | CA8562417 | KRT14 | c.1288C>T (p.Gln430Ter) n.235C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583127G>C | CA399474998 | KRT14 | c.1288C>G (p.Gln430Glu) n.235C>G | |
17 | g.41583127G= | CA2260085225 | KRT14 | c.1288C= (p.Gln430=) n.235C= | |
17 | g.41583127G>T | CA399474999 | KRT14 | c.1288C>A (p.Gln430Lys) n.235C>A | |
17 | g.41583127_41583130delinsGGGA | CA2260085226 | KRT14 | c.1285_1288delinsTCCC (p.Ser429=) n.232_235delinsTCCC | |
17 | g.41583128G>A | CA500205095 | KRT14 | c.1287C>T (p.Ser429=) n.234C>T | |
17 | g.41583128G>C | CA8562418 | KRT14 | c.1287C>G (p.Ser429=) n.234C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41583128G= | CA2260085227 | KRT14 | c.1287C= (p.Ser429=) n.234C= | |
17 | g.41583128G>T | CA500205096 | KRT14 | c.1287C>A (p.Ser429=) n.234C>A | |
17 | g.41583135_41583137del | CA626215382 | KRT14 | c.1285_1287del (p.Ser429del) n.232_234del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583129G>A | CA399475003 | KRT14 | c.1286C>T (p.Ser429Phe) n.233C>T | gnomAD v4 |
17 | g.41583129G>C | CA399475005 | KRT14 | c.1286C>G (p.Ser429Cys) n.233C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583129G= | CA2260085228 | KRT14 | c.1286C= (p.Ser429=) n.233C= | |
17 | g.41583129G>T | CA399475008 | KRT14 | c.1286C>A (p.Ser429Tyr) n.233C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583130A= | CA2260085229 | KRT14 | c.1285T= (p.Ser429=) n.232T= | |
17 | g.41583130A>C | CA399475011 | KRT14 | c.1285T>G (p.Ser429Ala) n.232T>G | |
17 | g.41583130A>G | CA399475014 | KRT14 | c.1285T>C (p.Ser429Pro) n.232T>C | |
17 | g.41583130A>T | CA399475016 | KRT14 | c.1285T>A (p.Ser429Thr) n.232T>A | dbSNP |
17 | g.41583131G>A | CA500205102 | KRT14 | c.1284C>T (p.Ser428=) n.231C>T | gnomAD v4 |
17 | g.41583131G>C | CA500205104 | KRT14 | c.1284C>G (p.Ser428=) n.231C>G | |
17 | g.41583131G>T | CA500205105 | KRT14 | c.1284C>A (p.Ser428=) n.231C>A | |
17 | g.41583132del | CA2576267747 | KRT14 | c.1284del (p.Ser429ProfsTer13) n.231del | |
17 | g.41583132G>A | CA399475019 | KRT14 | c.1283C>T (p.Ser428Phe) n.230C>T | |
17 | g.41583132G>C | CA399475021 | KRT14 | c.1283C>G (p.Ser428Cys) n.230C>G | |
17 | g.41583132G>T | CA399475023 | KRT14 | c.1283C>A (p.Ser428Tyr) n.230C>A | |
17 | g.41583133A>C | CA399475025 | KRT14 | c.1282T>G (p.Ser428Ala) n.229T>G | |
17 | g.41583133A>G | CA399475028 | KRT14 | c.1282T>C (p.Ser428Pro) n.229T>C | |
17 | g.41583133A>T | CA399475024 | KRT14 | c.1282T>A (p.Ser428Thr) n.229T>A | |
17 | g.41583134G>A | CA500205113 | KRT14 | c.1281C>T (p.Ser427=) n.228C>T | |
17 | g.41583134G>C | CA500205110 | KRT14 | c.1281C>G (p.Ser427=) n.228C>G | |
17 | g.41583134G>T | CA500205112 | KRT14 | c.1281C>A (p.Ser427=) n.228C>A | |
17 | g.41583135G>A | CA399475033 | KRT14 | c.1280C>T (p.Ser427Phe) n.227C>T | gnomAD v4 |
17 | g.41583135G>C | CA399475034 | KRT14 | c.1280C>G (p.Ser427Cys) n.227C>G | |
17 | g.41583135G>T | CA399475036 | KRT14 | c.1280C>A (p.Ser427Tyr) n.227C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41583136A>C | CA399475039 | KRT14 | c.1279T>G (p.Ser427Ala) n.226T>G | |
17 | g.41583136A>G | CA399475041 | KRT14 | c.1279T>C (p.Ser427Pro) n.226T>C | |
17 | g.41583136A>T | CA399475044 | KRT14 | c.1279T>A (p.Ser427Thr) n.226T>A | |
17 | g.41583137G>A | CA500205119 | KRT14 | c.1278C>T (p.Leu426=) n.225C>T | gnomAD v4 |
17 | g.41583137G>C | CA500205120 | KRT14 | c.1278C>G (p.Leu426=) n.225C>G | |
17 | g.41583137G>T | CA500205121 | KRT14 | c.1278C>A (p.Leu426=) n.225C>A | COSMIC |
17 | g.41583138A= | CA2260085230 | KRT14 | c.1277T= (p.Leu426=) n.224T= | |
17 | g.41583138A>C | CA399475047 | KRT14 | c.1277T>G (p.Leu426Arg) n.224T>G | |
17 | g.41583138A>G | CA399475053 | KRT14 | c.1277T>C (p.Leu426Pro) n.224T>C | |
17 | g.41583138A>T | CA399475056 | KRT14 | c.1277T>A (p.Leu426His) n.224T>A | dbSNP |
17 | g.41583139G>A | CA399475059 | KRT14 | c.1276C>T (p.Leu426Phe) n.223C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583139G>C | CA399475060 | KRT14 | c.1276C>G (p.Leu426Val) n.223C>G | |
17 | g.41583139G= | CA2260085231 | KRT14 | c.1276C= (p.Leu426=) n.223C= | |
17 | g.41583139G>T | CA399475061 | KRT14 | c.1276C>A (p.Leu426Ile) n.223C>A | |
17 | g.41583140G>A | CA500205125 | KRT14 | c.1275C>T (p.His425=) n.222C>T | gnomAD v4 |
17 | g.41583140G>C | CA399475067 | KRT14 | c.1275C>G (p.His425Gln) n.222C>G | |
17 | g.41583140G>T | CA399475064 | KRT14 | c.1275C>A (p.His425Gln) n.222C>A | |
17 | g.41583141C>A | CA399475074 | KRT14 | c.1275-1G>T (n.1275-1G>T) n.222-1G>T | |
17 | g.41583141C>G | CA399475076 | KRT14 | c.1275-1G>C (n.1275-1G>C) n.222-1G>C | |
17 | g.41583141C>T | CA399475077 | KRT14 | c.1275-1G>A (n.1275-1G>A) n.222-1G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.41583142T>A | CA399475080 | KRT14 | c.1275-2A>T (n.1275-2A>T) n.222-2A>T | |
17 | g.41583142T>C | CA399475082 | KRT14 | c.1275-2A>G (n.1275-2A>G) n.222-2A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41583142T>G | CA399475083 | KRT14 | c.1275-2A>C (n.1275-2A>C) n.222-2A>C | |
17 | g.41583142T= | CA2260085232 | KRT14 | c.1275-2A= (n.1275-2A=) n.222-2A= | |
17 | g.41583143G>A | CA290664733 | KRT14 | c.1275-3C>T (n.1275-3C>T) n.222-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41583143G= | CA2260085233 | KRT14 | c.1275-3C= (n.1275-3C=) n.222-3C= | |
17 | g.41583148A= | CA2260085234 | KRT14 | c.1275-8T= (n.1275-8T=) n.222-8T= | |
17 | g.41583148A>C | CA2637834257 | KRT14 | c.1275-8T>G (n.1275-8T>G) n.222-8T>G | gnomAD v4 |
17 | g.41583148A>T | CA8562419 | KRT14 | c.1275-8T>A (n.1275-8T>A) n.222-8T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41583150T>C | CA626215383 | KRT14 | c.1275-10A>G (n.1275-10A>G) n.222-10A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583150T= | CA2260085235 | KRT14 | c.1275-10A= (n.1275-10A=) n.222-10A= | |
17 | g.41583153A= | CA2260085236 | KRT14 | c.1275-13T= (n.1275-13T=) n.222-13T= | |
17 | g.41583153A>G | CA2260085237 | KRT14 | c.1275-13T>C (n.1275-13T>C) n.222-13T>C | dbSNP |
17 | g.41583156del | CA2637834263 | KRT14 | c.1275-13del (n.1275-13del) n.222-13del | gnomAD v4 |
17 | g.41583157G>A | CA626215384 | KRT14 | c.1275-17C>T (n.1275-17C>T) n.222-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41583157G>C | CA290664736 | KRT14 | c.1275-17C>G (n.1275-17C>G) n.222-17C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583157G= | CA2260085238 | KRT14 | c.1275-17C= (n.1275-17C=) n.222-17C= | |
17 | g.41583158G>A | CA626215385 | KRT14 | c.1275-18C>T (n.1275-18C>T) n.222-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583158G= | CA2260085239 | KRT14 | c.1275-18C= (n.1275-18C=) n.222-18C= | |
17 | g.41583159A= | CA2260085240 | KRT14 | c.1275-19T= (n.1275-19T=) n.222-19T= | |
17 | g.41583159A>C | CA2581308319 | KRT14 | c.1275-19T>G (n.1275-19T>G) n.222-19T>G | |
17 | g.41583159A>G | CA8562420 | KRT14 | c.1275-19T>C (n.1275-19T>C) n.222-19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583159A>T | CA2260085241 | KRT14 | c.1275-19T>A (n.1275-19T>A) n.222-19T>A | dbSNP |
17 | g.41583160C= | CA2260085242 | KRT14 | c.1275-20G= (n.1275-20G=) n.222-20G= | |
17 | g.41583160C>T | CA626215386 | KRT14 | c.1275-20G>A (n.1275-20G>A) n.222-20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41583162G>A | CA2260085244 | KRT14 | c.1275-22C>T (n.1275-22C>T) n.222-22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41583162G= | CA2260085243 | KRT14 | c.1275-22C= (n.1275-22C=) n.222-22C= | |
17 | g.41583163G>A | CA8562421 | KRT14 | c.1275-23C>T (n.1275-23C>T) n.222-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41583163G= | CA2260085245 | KRT14 | c.1275-23C= (n.1275-23C=) n.222-23C= | |
17 | g.41583164A= | CA2260085246 | KRT14 | c.1275-24T= (n.1275-24T=) n.222-24T= | |
17 | g.41583164A>G | CA626215387 | KRT14 | c.1275-24T>C (n.1275-24T>C) n.222-24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41583165T>C | CA2637834283 | KRT14 | c.1275-25A>G (n.1275-25A>G) n.222-25A>G | gnomAD v4 |
17 | g.41583166C>A | CA2260085247 | KRT14 | c.1275-26G>T (n.1275-26G>T) n.222-26G>T | dbSNP |
17 | g.41583166C= | CA2260085248 | KRT14 | c.1275-26G= (n.1275-26G=) n.222-26G= | |
17 | g.41583167A>G | CA2637834285 | KRT14 | c.1275-27T>C (n.1275-27T>C) n.222-27T>C | gnomAD v4 |
17 | g.41583170A= | CA2260085249 | KRT14 | c.1275-30T= (n.1275-30T=) n.222-30T= | |
17 | g.41583170A>G | CA8562422 | KRT14 | c.1275-30T>C (n.1275-30T>C) n.222-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583173T>C | CA8562423 | KRT14 | c.1275-33A>G (n.1275-33A>G) n.222-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41583173T>G | CA2637834294 | KRT14 | c.1275-33A>C (n.1275-33A>C) n.222-33A>C | gnomAD v4 |
17 | g.41583173T= | CA2260085250 | KRT14 | c.1275-33A= (n.1275-33A=) n.222-33A= | |
17 | g.41583175C>T | CA2637834298 | KRT14 | c.1275-35G>A (n.1275-35G>A) n.222-35G>A | gnomAD v4 |
17 | g.41583176A= | CA2260085251 | KRT14 | c.1275-36T= (n.1275-36T=) n.222-36T= | |
17 | g.41583176A>G | CA8562424 | KRT14 | c.1275-36T>C (n.1275-36T>C) n.222-36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583177T>C | CA626215388 | KRT14 | c.1275-37A>G (n.1275-37A>G) n.222-37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583177T>G | CA983757202 | KRT14 | c.1275-37A>C (n.1275-37A>C) n.222-37A>C | gnomAD v4 |
17 | g.41583177T= | CA2260085252 | KRT14 | c.1275-37A= (n.1275-37A=) n.222-37A= | |
17 | g.41583178G>A | CA2637834304 | KRT14 | c.1275-38C>T (n.1275-38C>T) n.222-38C>T | gnomAD v4 |
17 | g.41583179G>A | CA8562425 | KRT14 | c.1275-39C>T (n.1275-39C>T) n.222-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583179G= | CA2260085253 | KRT14 | c.1275-39C= (n.1275-39C=) n.222-39C= | |
17 | g.41583180T>G | CA983757206 | KRT14 | c.1275-40A>C (n.1275-40A>C) n.222-40A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583181G>A | CA8562426 | KRT14 | c.1275-41C>T (n.1275-41C>T) n.222-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41583181G= | CA2260085254 | KRT14 | c.1275-41C= (n.1275-41C=) n.222-41C= | |
17 | g.41583181G>T | CA772037849 | KRT14 | c.1275-41C>A (n.1275-41C>A) n.222-41C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583183G>A | CA2260085255 | KRT14 | c.1275-43C>T (n.1275-43C>T) n.222-43C>T | dbSNP |
17 | g.41583183G>C | CA772037852 | KRT14 | c.1275-43C>G (n.1275-43C>G) n.222-43C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583183G= | CA2260085256 | KRT14 | c.1275-43C= (n.1275-43C=) n.222-43C= | |
17 | g.41583184G>A | CA2260085258 | KRT14 | c.1275-44C>T (n.1275-44C>T) n.222-44C>T | dbSNP |
17 | g.41583184G>C | CA2637834317 | KRT14 | c.1275-44C>G (n.1275-44C>G) n.222-44C>G | gnomAD v4 |
17 | g.41583184G= | CA2260085257 | KRT14 | c.1275-44C= (n.1275-44C=) n.222-44C= | |
17 | g.41583185C= | CA2260085259 | KRT14 | c.1275-45G= (n.1275-45G=) n.222-45G= | |
17 | g.41583185C>T | CA8562427 | KRT14 | c.1275-45G>A (n.1275-45G>A) n.222-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583186C>A | CA8562429 | KRT14 | c.1275-46G>T (n.1275-46G>T) n.222-46G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583186C= | CA2260085260 | KRT14 | c.1275-46G= (n.1275-46G=) n.222-46G= | |
17 | g.41583186C>T | CA8562428 | KRT14 | c.1275-46G>A (n.1275-46G>A) n.222-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583187G>A | CA8562430 | KRT14 | c.1275-47C>T (n.1275-47C>T) n.222-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583187G= | CA2260085261 | KRT14 | c.1275-47C= (n.1275-47C=) n.222-47C= | |
17 | g.41583187G>T | CA2637834330 | KRT14 | c.1275-47C>A (n.1275-47C>A) n.222-47C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41583188T>A | CA290664748 | KRT14 | c.1275-48A>T (n.1275-48A>T) n.222-48A>T | dbSNP |
17 | g.41583188T>G | CA2576267751 | KRT14 | c.1275-48A>C (n.1275-48A>C) n.222-48A>C | gnomAD v4 |
17 | g.41583188T= | CA2260085262 | KRT14 | c.1275-48A= (n.1275-48A=) n.222-48A= | |
17 | g.41583189G>A | CA290664751 | KRT14 | c.1274+46C>T (n.1274+46C>T) n.221+46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41583189G= | CA2260085263 | KRT14 | c.1274+46C= (n.1274+46C=) n.221+46C= | |
17 | g.41583189G>T | CA2637834334 | KRT14 | c.1274+46C>A (n.1274+46C>A) n.221+46C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41583191G>A | CA983757218 | KRT14 | c.1274+44C>T (n.1274+44C>T) n.221+44C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583191G= | CA2260085264 | KRT14 | c.1274+44C= (n.1274+44C=) n.221+44C= | |
17 | g.41583192A>C | CA2637834338 | KRT14 | c.1274+43T>G (n.1274+43T>G) n.221+43T>G | gnomAD v4 |
17 | g.41583193G>A | CA2809495747 | KRT14 | c.1274+42C>T (n.1274+42C>T) n.221+42C>T | |
17 | g.41583194T>C | CA290664753 | KRT14 | c.1274+41A>G (n.1274+41A>G) n.221+41A>G | dbSNP |
17 | g.41583194T>G | CA983757220 | KRT14 | c.1274+41A>C (n.1274+41A>C) n.221+41A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583194T= | CA2260085265 | KRT14 | c.1274+41A= (n.1274+41A=) n.221+41A= | |
17 | g.41583195del | CA656360494 | KRT14 | c.1274+40del (n.1274+40del) n.221+40del | COSMIC |
17 | g.41583195G>A | CA626215389 | KRT14 | c.1274+40C>T (n.1274+40C>T) n.221+40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41583195G>C | CA2637834342 | KRT14 | c.1274+40C>G (n.1274+40C>G) n.221+40C>G | gnomAD v4 |
17 | g.41583195G= | CA2260085266 | KRT14 | c.1274+40C= (n.1274+40C=) n.221+40C= | |
17 | g.41583195G>T | CA2260085267 | KRT14 | c.1274+40C>A (n.1274+40C>A) n.221+40C>A | dbSNP |
17 | g.41583196_41583216dup | CA2637834340 | KRT14 | c.1274+20_1274+40dup (n.1274+20_1274+40dup) n.221+20_221+40dup | gnomAD v4 |
17 | g.41583197C= | CA2260085268 | KRT14 | c.1274+38G= (n.1274+38G=) n.221+38G= | |
17 | g.41583198A= | CA2260085269 | KRT14 | c.1274+37T= (n.1274+37T=) n.221+37T= | |
17 | g.41583198A>C | CA2637834348 | KRT14 | c.1274+37T>G (n.1274+37T>G) n.221+37T>G | gnomAD v4 |
17 | g.41583198A>G | CA8562434 | KRT14 | c.1274+37T>C (n.1274+37T>C) n.221+37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41583198A>T | CA8562433 | KRT14 | c.1274+37T>A (n.1274+37T>A) n.221+37T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41583198dup | CA8562431 | KRT14 | c.1274+37dup (n.1274+37dup) n.221+37dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41583198_41583199insG | CA983757230 | KRT14 | c.1274+36_1274+37insC (n.1274+36_1274+37insC) n.221+36_221+37insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583199T>C | CA626215408 | KRT14 | c.1274+36A>G (n.1274+36A>G) n.221+36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41583199T>G | CA656360495 | KRT14 | c.1274+36A>C (n.1274+36A>C) n.221+36A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41583199T= | CA2260085271 | KRT14 | c.1274+36A= (n.1274+36A=) n.221+36A= | |
17 | g.41583199dup | CA8562432 | KRT14 | c.1274+36dup (n.1274+36dup) n.221+36dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583199_41583200delinsTG | CA2260085270 | KRT14 | c.1274+35_1274+36delinsCA (n.1274+35_1274+36delinsCA) n.221+35_221+36delinsCA | |
17 | g.41583199_41583200dup | CA290664758 | KRT14 | c.1274+35_1274+36dup (n.1274+35_1274+36dup) n.221+35_221+36dup | dbSNP |
17 | g.41583199_41583200insA | CA983757245 | KRT14 | c.1274+35_1274+36insT (n.1274+35_1274+36insT) n.221+35_221+36insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583200G>A | CA983757250 | KRT14 | c.1274+35C>T (n.1274+35C>T) n.221+35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583200G>C | CA8562438 | KRT14 | c.1274+35C>G (n.1274+35C>G) n.221+35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583200G= | CA2260085272 | KRT14 | c.1274+35C= (n.1274+35C=) n.221+35C= | |
17 | g.41583200G>T | CA290664766 | KRT14 | c.1274+35C>A (n.1274+35C>A) n.221+35C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583207dup | CA8562435 | KRT14 | c.1274+35dup (n.1274+35dup) n.221+35dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583206_41583207dup | CA8562436 | KRT14 | c.1274+34_1274+35dup (n.1274+34_1274+35dup) n.221+34_221+35dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583207del | CA8562437 | KRT14 | c.1274+35del (n.1274+35del) n.221+35del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583200_41583201insT | CA8562439 | KRT14 | c.1274+34_1274+35insA (n.1274+34_1274+35insA) n.221+34_221+35insA | dbSNP ExAC |
17 | g.41583201G>A | CA8562440 | KRT14 | c.1274+34C>T (n.1274+34C>T) n.221+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583201G>C | CA8562442 | KRT14 | c.1274+34C>G (n.1274+34C>G) n.221+34C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583201G= | CA2260085273 | KRT14 | c.1274+34C= (n.1274+34C=) n.221+34C= | |
17 | g.41583201G>T | CA290664771 | KRT14 | c.1274+34C>A (n.1274+34C>A) n.221+34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583201_41583202insA | CA919841645 | KRT14 | c.1274+33_1274+34insT (n.1274+33_1274+34insT) n.221+33_221+34insT | dbSNP |
17 | g.41583201_41583202insC | CA8562441 | KRT14 | c.1274+33_1274+34insG (n.1274+33_1274+34insG) n.221+33_221+34insG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583201_41583202insT | CA8562443 | KRT14 | c.1274+33_1274+34insA (n.1274+33_1274+34insA) n.221+33_221+34insA | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583202G>A | CA8562445 | KRT14 | c.1274+33C>T (n.1274+33C>T) n.221+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583202G>C | CA8562446 | KRT14 | c.1274+33C>G (n.1274+33C>G) n.221+33C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583202G= | CA2260085274 | KRT14 | c.1274+33C= (n.1274+33C=) n.221+33C= | |
17 | g.41583202G>T | CA8562444 | KRT14 | c.1274+33C>A (n.1274+33C>A) n.221+33C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583202_41583203insA | CA983757285 | KRT14 | c.1274+32_1274+33insT (n.1274+32_1274+33insT) n.221+32_221+33insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583202_41583203insC | CA2637834390 | KRT14 | c.1274+32_1274+33insG (n.1274+32_1274+33insG) n.221+32_221+33insG | gnomAD v4 |
17 | g.41583202_41583203insT | CA626215410 | KRT14 | c.1274+32_1274+33insA (n.1274+32_1274+33insA) n.221+32_221+33insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583203G>A | CA626215409 | KRT14 | c.1274+32C>T (n.1274+32C>T) n.221+32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41583203G>C | CA772037894 | KRT14 | c.1274+32C>G (n.1274+32C>G) n.221+32C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41583203G= | CA2260085275 | KRT14 | c.1274+32C= (n.1274+32C=) n.221+32C= | |
17 | g.41583203G>T | CA8562447 | KRT14 | c.1274+32C>A (n.1274+32C>A) n.221+32C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583203_41583204insA | CA2260085276 | KRT14 | c.1274+31_1274+32insT (n.1274+31_1274+32insT) n.221+31_221+32insT | dbSNP |
17 | g.41583203_41583204insC | CA8562448 | KRT14 | c.1274+31_1274+32insG (n.1274+31_1274+32insG) n.221+31_221+32insG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583204G>C | CA626215411 | KRT14 | c.1274+31C>G (n.1274+31C>G) n.221+31C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583204G= | CA2260085277 | KRT14 | c.1274+31C= (n.1274+31C=) n.221+31C= | |
17 | g.41583204G>T | CA626215412 | KRT14 | c.1274+31C>A (n.1274+31C>A) n.221+31C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41583204_41583235delinsGGGGCGGACTAAGGGGAGGGCCAAGACTCACT | CA2260085278 | KRT14 | c.1274_1274+31delinsAGTGAGTCTTGGCCCTCCCCTTAGTCCGCCCC n.221_221+31delinsAGTGAGTCTTGGCCCTCCCCTTAGTCCGCCCC | |
17 | g.41583204_41583205insA | CA8562449 | KRT14 | c.1274+30_1274+31insT (n.1274+30_1274+31insT) n.221+30_221+31insT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583205G>A | CA2637834411 | KRT14 | c.1274+30C>T (n.1274+30C>T) n.221+30C>T | gnomAD v4 |
17 | g.41583205G= | CA2260085279 | KRT14 | c.1274+30C= (n.1274+30C=) n.221+30C= | |
17 | g.41583205G>T | CA8562451 | KRT14 | c.1274+30C>A (n.1274+30C>A) n.221+30C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41583210_41583240del | CA8562450 | KRT14 | c.1274_1274+30del n.221_221+30del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41583206G>A | CA8562453 | KRT14 | c.1274+29C>T (n.1274+29C>T) n.221+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583206G>C | CA8562452 | KRT14 | c.1274+29C>G (n.1274+29C>G) n.221+29C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583206G= | CA2260085280 | KRT14 | c.1274+29C= (n.1274+29C=) n.221+29C= | |
17 | g.41583206G>T | CA8562454 | KRT14 | c.1274+29C>A (n.1274+29C>A) n.221+29C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583206_41583207insA | CA2809495758 | KRT14 | c.1274+28_1274+29insT (n.1274+28_1274+29insT) n.221+28_221+29insT | |
17 | g.41583206_41583207insT | CA2576267765 | KRT14 | c.1274+28_1274+29insA (n.1274+28_1274+29insA) n.221+28_221+29insA | gnomAD v4 |
17 | g.41583207G>A | CA8562455 | KRT14 | c.1274+28C>T (n.1274+28C>T) n.221+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41583207G= | CA2260085281 | KRT14 | c.1274+28C= (n.1274+28C=) n.221+28C= | |
17 | g.41583208C>A | CA290664787 | KRT14 | c.1274+27G>T (n.1274+27G>T) n.221+27G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583208C= | CA2260085282 | KRT14 | c.1274+27G= (n.1274+27G=) n.221+27G= | |
17 | g.41583208C>G | CA8562456 | KRT14 | c.1274+27G>C (n.1274+27G>C) n.221+27G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41583208C>T | CA626215413 | KRT14 | c.1274+27G>A (n.1274+27G>A) n.221+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583209G>A | CA8562457 | KRT14 | c.1274+26C>T (n.1274+26C>T) n.221+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583209G= | CA2260085283 | KRT14 | c.1274+26C= (n.1274+26C=) n.221+26C= | |
17 | g.41583210G>A | CA983757316 | KRT14 | c.1274+25C>T (n.1274+25C>T) n.221+25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583210G= | CA2260085284 | KRT14 | c.1274+25C= (n.1274+25C=) n.221+25C= | |
17 | g.41583211A= | CA2260085285 | KRT14 | c.1274+24T= (n.1274+24T=) n.221+24T= | |
17 | g.41583211A>G | CA8562458 | KRT14 | c.1274+24T>C (n.1274+24T>C) n.221+24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583213T>G | CA2576267771 | KRT14 | c.1274+22A>C (n.1274+22A>C) n.221+22A>C | gnomAD v4 |
17 | g.41583214A>G | CA2576267772 | KRT14 | c.1274+21T>C (n.1274+21T>C) n.221+21T>C | |
17 | g.41583216G>A | CA626215414 | KRT14 | c.1274+19C>T (n.1274+19C>T) n.221+19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583216G= | CA2260085286 | KRT14 | c.1274+19C= (n.1274+19C=) n.221+19C= | |
17 | g.41583216G>T | CA2576267774 | KRT14 | c.1274+19C>A (n.1274+19C>A) n.221+19C>A | |
17 | g.41583217G>T | CA2637834435 | KRT14 | c.1274+18C>A (n.1274+18C>A) n.221+18C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41583218G>T | CA2809495762 | KRT14 | c.1274+17C>A (n.1274+17C>A) n.221+17C>A | |
17 | g.41583221G>A | CA626215415 | KRT14 | c.1274+14C>T (n.1274+14C>T) n.221+14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41583221G>C | CA2637834439 | KRT14 | c.1274+14C>G (n.1274+14C>G) n.221+14C>G | gnomAD v4 |
17 | g.41583221G= | CA2260085287 | KRT14 | c.1274+14C= (n.1274+14C=) n.221+14C= | |
17 | g.41583221G>T | CA2566422610 | KRT14 | c.1274+14C>A (n.1274+14C>A) n.221+14C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41583225_41583239del | CA2637834437 | KRT14 | c.1274_1274+14del n.221_221+14del | gnomAD v4 |
17 | g.41583222G>A | CA2637834442 | KRT14 | c.1274+13C>T (n.1274+13C>T) n.221+13C>T | gnomAD v4 |
17 | g.41583223G>A | CA8562459 | KRT14 | c.1274+12C>T (n.1274+12C>T) n.221+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583223G>C | CA290664792 | KRT14 | c.1274+12C>G (n.1274+12C>G) n.221+12C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41583223G= | CA2260085288 | KRT14 | c.1274+12C= (n.1274+12C=) n.221+12C= |