Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.41583041T>G | CA2637834081 | KRT14 | c.1321+53A>C (n.1321+53A>C) n.321A>C | gnomAD v4 |
17 | g.41583041_41583042delinsTG | CA2260085156 | KRT14 | c.1321+52_1321+53delinsCA (n.1321+52_1321+53delinsCA) n.320_321delinsCA | |
17 | g.41583042G>C | CA2637834083 | KRT14 | c.1321+52C>G (n.1321+52C>G) n.320C>G | gnomAD v4 |
17 | g.41583042G>T | CA2576267704 | KRT14 | c.1321+52C>A (n.1321+52C>A) n.320C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41583045del | CA290664700 | KRT14 | c.1321+52del (n.1321+52del) n.320del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583043G>T | CA2637834084 | KRT14 | c.1321+51C>A (n.1321+51C>A) n.319C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41583044G>A | CA8562400 | KRT14 | c.1321+50C>T (n.1321+50C>T) n.318C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583044G= | CA2260085158 | KRT14 | c.1321+50C= (n.1321+50C=) n.318C= | |
17 | g.41583044G>T | CA2576267706 | KRT14 | c.1321+50C>A (n.1321+50C>A) n.318C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41583045G>A | CA2260085161 | KRT14 | c.1321+49C>T (n.1321+49C>T) n.317C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41583045G>C | CA626215376 | KRT14 | c.1321+49C>G (n.1321+49C>G) n.317C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41583045G= | CA2260085160 | KRT14 | c.1321+49C= (n.1321+49C=) n.317C= | |
17 | g.41583045G>T | CA2260085163 | KRT14 | c.1321+49C>A (n.1321+49C>A) n.317C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41583046T>G | CA2260085165 | KRT14 | c.1321+48A>C (n.1321+48A>C) n.316A>C | dbSNP |
17 | g.41583046T= | CA2260085164 | KRT14 | c.1321+48A= (n.1321+48A=) n.316A= | |
17 | g.41583047A= | CA2260085168 | KRT14 | c.1321+47T= (n.1321+47T=) n.315T= | |
17 | g.41583047A>G | CA8562401 | KRT14 | c.1321+47T>C (n.1321+47T>C) n.315T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583047_41583048delinsAC | CA2260085167 | KRT14 | c.1321+46_1321+47delinsGT (n.1321+46_1321+47delinsGT) n.314_315delinsGT | |
17 | g.41583048del | CA2260085171 | KRT14 | c.1321+46del (n.1321+46del) n.314del | dbSNP |
17 | g.41583048C= | CA2260085170 | KRT14 | c.1321+46G= (n.1321+46G=) n.314G= | |
17 | g.41583048C>T | CA626215377 | KRT14 | c.1321+46G>A (n.1321+46G>A) n.314G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41583049A>G | CA2576267707 | KRT14 | c.1321+45T>C (n.1321+45T>C) n.313T>C | gnomAD v4 |
17 | g.41583050G>A | CA8562402 | KRT14 | c.1321+44C>T (n.1321+44C>T) n.312C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583050G>C | CA626215378 | KRT14 | c.1321+44C>G (n.1321+44C>G) n.312C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41583050G= | CA2260085173 | KRT14 | c.1321+44C= (n.1321+44C=) n.312C= | |
17 | g.41583050G>T | CA2581308318 | KRT14 | c.1321+44C>A (n.1321+44C>A) n.312C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41583052G>C | CA2260085177 | KRT14 | c.1321+42C>G (n.1321+42C>G) n.310C>G | dbSNP |
17 | g.41583052G= | CA2260085176 | KRT14 | c.1321+42C= (n.1321+42C=) n.310C= | |
17 | g.41583052G>T | CA2637834108 | KRT14 | c.1321+42C>A (n.1321+42C>A) n.310C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41583053G>A | CA8562403 | KRT14 | c.1321+41C>T (n.1321+41C>T) n.309C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583053G>C | CA2576267716 | KRT14 | c.1321+41C>G (n.1321+41C>G) n.309C>G | |
17 | g.41583053G= | CA2260085178 | KRT14 | c.1321+41C= (n.1321+41C=) n.309C= | |
17 | g.41583053G>T | CA2637834114 | KRT14 | c.1321+41C>A (n.1321+41C>A) n.309C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41583055_41583057dup | CA2576267714 | KRT14 | c.1321+39_1321+41dup (n.1321+39_1321+41dup) n.307_309dup | |
17 | g.41583054G>A | CA290664708 | KRT14 | c.1321+40C>T (n.1321+40C>T) n.308C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583054G= | CA2260085180 | KRT14 | c.1321+40C= (n.1321+40C=) n.308C= | |
17 | g.41583055T>C | CA2809495721 | KRT14 | c.1321+39A>G (n.1321+39A>G) n.307A>G | |
17 | g.41583055T>G | CA2809495722 | KRT14 | c.1321+39A>C (n.1321+39A>C) n.307A>C | |
17 | g.41583056G>A | CA2637834115 | KRT14 | c.1321+38C>T (n.1321+38C>T) n.306C>T | gnomAD v4 |
17 | g.41583056G>T | CA2637834116 | KRT14 | c.1321+38C>A (n.1321+38C>A) n.306C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41583057G>T | CA2637834119 | KRT14 | c.1321+37C>A (n.1321+37C>A) n.305C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41583058C>T | CA2576267718 | KRT14 | c.1321+36G>A (n.1321+36G>A) n.304G>A | gnomAD v4 |
17 | g.41583059C= | CA2260085182 | KRT14 | c.1321+35G= (n.1321+35G=) n.303G= | |
17 | g.41583059C>G | CA8562404 | KRT14 | c.1321+35G>C (n.1321+35G>C) n.303G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583059C>T | CA772037712 | KRT14 | c.1321+35G>A (n.1321+35G>A) n.303G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583059_41583060del | CA2576267719 | KRT14 | c.1321+34_1321+35del (n.1321+34_1321+35del) n.302_303del | |
17 | g.41583059_41583062del | CA2809495723 | KRT14 | c.1321+32_1321+35del (n.1321+32_1321+35del) n.300_303del | |
17 | g.41583060T>C | CA2637834126 | KRT14 | c.1321+34A>G (n.1321+34A>G) n.302A>G | gnomAD v4 |
17 | g.41583060T>G | CA772037714 | KRT14 | c.1321+34A>C (n.1321+34A>C) n.302A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583060T= | CA2260085184 | KRT14 | c.1321+34A= (n.1321+34A=) n.302A= | |
17 | g.41583061G>T | CA2576267721 | KRT14 | c.1321+33C>A (n.1321+33C>A) n.301C>A | |
17 | g.41583062G>C | CA2733826145 | KRT14 | c.1321+32C>G (n.1321+32C>G) n.300C>G | dbSNP |
17 | g.41583062_41583075delinsGAGCCCAGGCCTGC | CA2260085186 | KRT14 | c.1321+19_1321+32delinsGCAGGCCTGGGCTC (n.1321+19_1321+32delinsGCAGGCCTGGGCTC) n.287_300delinsGCAGGCCTGGGCTC | |
17 | g.41583065_41583077dup | CA626215379 | KRT14 | c.1321+19_1321+31dup (n.1321+19_1321+31dup) n.287_299dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41583065_41583077del | CA2260085187 | KRT14 | c.1321+19_1321+31del (n.1321+19_1321+31del) n.287_299del | dbSNP |
17 | g.41583064G>A | CA626215380 | KRT14 | c.1321+30C>T (n.1321+30C>T) n.298C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41583064G>C | CA290664711 | KRT14 | c.1321+30C>G (n.1321+30C>G) n.298C>G | dbSNP |
17 | g.41583064G= | CA2260085189 | KRT14 | c.1321+30C= (n.1321+30C=) n.298C= | |
17 | g.41583064G>T | CA2637834132 | KRT14 | c.1321+30C>A (n.1321+30C>A) n.298C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41583066C= | CA2260085191 | KRT14 | c.1321+28G= (n.1321+28G=) n.296G= | |
17 | g.41583066C>T | CA8562405 | KRT14 | c.1321+28G>A (n.1321+28G>A) n.296G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583069G>A | CA2637834134 | KRT14 | c.1321+25C>T (n.1321+25C>T) n.293C>T | gnomAD v4 |
17 | g.41583071C= | CA2260085193 | KRT14 | c.1321+23G= (n.1321+23G=) n.291G= | |
17 | g.41583071C>G | CA2260085194 | KRT14 | c.1321+23G>C (n.1321+23G>C) n.291G>C | dbSNP |
17 | g.41583071C>T | CA2576267724 | KRT14 | c.1321+23G>A (n.1321+23G>A) n.291G>A | gnomAD v4 |
17 | g.41583075del | CA2576267726 | KRT14 | c.1321+19del (n.1321+19del) n.287del | |
17 | g.41583075C>A | CA2637834136 | KRT14 | c.1321+19G>T (n.1321+19G>T) n.287G>T | gnomAD v4 |
17 | g.41583076_41583079delinsAGAG | CA2260085195 | KRT14 | c.1321+15_1321+18delinsCTCT (n.1321+15_1321+18delinsCTCT) n.283_286delinsCTCT | |
17 | g.41583084_41583086del | CA8562406 | KRT14 | c.1321+15_1321+17del (n.1321+15_1321+17del) n.283_285del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41583078A= | CA2260085197 | KRT14 | c.1321+16T= (n.1321+16T=) n.284T= | |
17 | g.41583078A>G | CA626215381 | KRT14 | c.1321+16T>C (n.1321+16T>C) n.284T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41583079G>A | CA2637834142 | KRT14 | c.1321+15C>T (n.1321+15C>T) n.283C>T | gnomAD v4 |
17 | g.41583080G>C | CA8562407 | KRT14 | c.1321+14C>G (n.1321+14C>G) n.282C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583080G= | CA2260085199 | KRT14 | c.1321+14C= (n.1321+14C=) n.282C= | |
17 | g.41583081del | CA2576267727 | KRT14 | c.1321+13del (n.1321+13del) n.281del | |
17 | g.41583081A= | CA2260085200 | KRT14 | c.1321+13T= (n.1321+13T=) n.281T= | |
17 | g.41583081A>G | CA8562408 | KRT14 | c.1321+13T>C (n.1321+13T>C) n.281T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583082G>A | CA8562409 | KRT14 | c.1321+12C>T (n.1321+12C>T) n.280C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583082G= | CA2260085202 | KRT14 | c.1321+12C= (n.1321+12C=) n.280C= | |
17 | g.41583082G>T | CA2637834152 | KRT14 | c.1321+12C>A (n.1321+12C>A) n.280C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41583083G>A | CA2576267728 | KRT14 | c.1321+11C>T (n.1321+11C>T) n.279C>T | |
17 | g.41583083G>C | CA983757169 | KRT14 | c.1321+11C>G (n.1321+11C>G) n.279C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583083G= | CA2260085203 | KRT14 | c.1321+11C= (n.1321+11C=) n.279C= | |
17 | g.41583084A= | CA2260085205 | KRT14 | c.1321+10T= (n.1321+10T=) n.278T= | |
17 | g.41583084A>T | CA8562410 | KRT14 | c.1321+10T>A (n.1321+10T>A) n.278T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41583085G>A | CA2733826232 | KRT14 | c.1321+9C>T (n.1321+9C>T) n.277C>T | dbSNP |
17 | g.41583086G>A | CA2733669305 | KRT14 | c.1321+8C>T (n.1321+8C>T) n.276C>T | dbSNP |
17 | g.41583086G= | CA2260085207 | KRT14 | c.1321+8C= (n.1321+8C=) n.276C= | |
17 | g.41583086G>T | CA772037728 | KRT14 | c.1321+8C>A (n.1321+8C>A) n.276C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583087G= | CA2260085208 | KRT14 | c.1321+7C= (n.1321+7C=) n.275C= | |
17 | g.41583087G>T | CA8562411 | KRT14 | c.1321+7C>A (n.1321+7C>A) n.275C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583088T>A | CA2576267729 | KRT14 | c.1321+6A>T (n.1321+6A>T) n.274A>T | |
17 | g.41583089C>A | CA2637834159 | KRT14 | c.1321+5G>T (n.1321+5G>T) n.273G>T | gnomAD v4 |
17 | g.41583089C= | CA2260085211 | KRT14 | c.1321+5G= (n.1321+5G=) n.273G= | |
17 | g.41583089C>G | CA2576267731 | KRT14 | c.1321+5G>C (n.1321+5G>C) n.273G>C | |
17 | g.41583089C>T | CA2260085210 | KRT14 | c.1321+5G>A (n.1321+5G>A) n.273G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583091dup | CA2637834163 | KRT14 | c.1321+4dup (n.1321+4dup) n.272dup | gnomAD v4 |
17 | g.41583092A>C | CA399474806 | KRT14 | c.1321+2T>G (n.1321+2T>G) n.270T>G | |
17 | g.41583092A>G | CA399474809 | KRT14 | c.1321+2T>C (n.1321+2T>C) n.270T>C | |
17 | g.41583092A>T | CA399474808 | KRT14 | c.1321+2T>A (n.1321+2T>A) n.270T>A | |
17 | g.41583093C>A | CA399474811 | KRT14 | c.1321+1G>T (n.1321+1G>T) n.269G>T | |
17 | g.41583093C= | CA2260085213 | KRT14 | c.1321+1G= (n.1321+1G=) n.269G= | |
17 | g.41583093C>G | CA399474816 | KRT14 | c.1321+1G>C (n.1321+1G>C) n.269G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583093C>T | CA399474814 | KRT14 | c.1321+1G>A (n.1321+1G>A) n.269G>A | gnomAD v4 |
17 | g.41583093_41583094delinsTT | CA645584609 | KRT14 | c.1321_1321+1delinsAA n.268_269delinsAA | COSMIC |
17 | g.41583094C>A | CA399474818 | KRT14 | c.1321G>T (p.Val441Leu) n.268G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41583094C= | CA2260085214 | KRT14 | c.1321G= (p.Val441=) n.268G= | |
17 | g.41583094C>G | CA399474821 | KRT14 | c.1321G>C (p.Val441Leu) n.268G>C | |
17 | g.41583094C>T | CA399474823 | KRT14 | c.1321G>A (p.Val441Met) n.268G>A | COSMIC |
17 | g.41583095A= | CA2260085215 | KRT14 | c.1320T= (p.Asp440=) n.267T= | |
17 | g.41583095A>C | CA399474825 | KRT14 | c.1320T>G (p.Asp440Glu) n.267T>G | |
17 | g.41583095A>G | CA8562412 | KRT14 | c.1320T>C (p.Asp440=) n.267T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41583095A>T | CA399474840 | KRT14 | c.1320T>A (p.Asp440Glu) n.267T>A | gnomAD v4 |
17 | g.41583096T>A | CA399474843 | KRT14 | c.1319A>T (p.Asp440Val) n.266A>T | |
17 | g.41583096T>C | CA399474845 | KRT14 | c.1319A>G (p.Asp440Gly) n.266A>G | |
17 | g.41583096T>G | CA399474848 | KRT14 | c.1319A>C (p.Asp440Ala) n.266A>C | |
17 | g.41583097C>A | CA399474852 | KRT14 | c.1318G>T (p.Asp440Tyr) n.265G>T | |
17 | g.41583097C>G | CA399474854 | KRT14 | c.1318G>C (p.Asp440His) n.265G>C | |
17 | g.41583097C>T | CA399474856 | KRT14 | c.1318G>A (p.Asp440Asn) n.265G>A | |
17 | g.41583098T>A | CA399474859 | KRT14 | c.1317A>T (p.Arg439Ser) n.264A>T | |
17 | g.41583098T>C | CA500205033 | KRT14 | c.1317A>G (p.Arg439=) n.264A>G | |
17 | g.41583098T>G | CA399474860 | KRT14 | c.1317A>C (p.Arg439Ser) n.264A>C | |
17 | g.41583099C>A | CA399474864 | KRT14 | c.1316G>T (p.Arg439Ile) n.263G>T | |
17 | g.41583099C= | CA2260085216 | KRT14 | c.1316G= (p.Arg439=) n.263G= | |
17 | g.41583099C>G | CA399474866 | KRT14 | c.1316G>C (p.Arg439Thr) n.263G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41583099C>T | CA399474868 | KRT14 | c.1316G>A (p.Arg439Lys) n.263G>A | |
17 | g.41583100T>A | CA399474869 | KRT14 | c.1315A>T (p.Arg439Ter) n.262A>T | |
17 | g.41583100T>C | CA399474871 | KRT14 | c.1315A>G (p.Arg439Gly) n.262A>G | |
17 | g.41583100T>G | CA500205038 | KRT14 | c.1315A>C (p.Arg439=) n.262A>C | |
17 | g.41583101G>A | CA500205041 | KRT14 | c.1314C>T (p.Ser438=) n.261C>T | |
17 | g.41583101G>C | CA500205045 | KRT14 | c.1314C>G (p.Ser438=) n.261C>G | |
17 | g.41583101G>T | CA500205046 | KRT14 | c.1314C>A (p.Ser438=) n.261C>A | |
17 | g.41583102G>A | CA399474873 | KRT14 | c.1313C>T (p.Ser438Phe) n.260C>T | |
17 | g.41583102G>C | CA399474874 | KRT14 | c.1313C>G (p.Ser438Cys) n.260C>G | |
17 | g.41583102G>T | CA399474877 | KRT14 | c.1313C>A (p.Ser438Tyr) n.260C>A | |
17 | g.41583103A>C | CA399474881 | KRT14 | c.1312T>G (p.Ser438Ala) n.259T>G | |
17 | g.41583103A>G | CA399474884 | KRT14 | c.1312T>C (p.Ser438Pro) n.259T>C | gnomAD v4 |
17 | g.41583103A>T | CA399474886 | KRT14 | c.1312T>A (p.Ser438Thr) n.259T>A | |
17 | g.41583104T>A | CA500205047 | KRT14 | c.1311A>T (p.Ser437=) n.258A>T | |
17 | g.41583104T>C | CA500205048 | KRT14 | c.1311A>G (p.Ser437=) n.258A>G | |
17 | g.41583104T>G | CA500205049 | KRT14 | c.1311A>C (p.Ser437=) n.258A>C | |
17 | g.41583105G>A | CA399474892 | KRT14 | c.1310C>T (p.Ser437Leu) n.257C>T | |
17 | g.41583105G>C | CA399474894 | KRT14 | c.1310C>G (p.Ser437Ter) n.257C>G | |
17 | g.41583105G>T | CA399474889 | KRT14 | c.1310C>A (p.Ser437Ter) n.257C>A | |
17 | g.41583106A>C | CA399474898 | KRT14 | c.1309T>G (p.Ser437Ala) n.256T>G | |
17 | g.41583106A>G | CA399474900 | KRT14 | c.1309T>C (p.Ser437Pro) n.256T>C | |
17 | g.41583106A>T | CA399474902 | KRT14 | c.1309T>A (p.Ser437Thr) n.256T>A | |
17 | g.41583107C>A | CA399474905 | KRT14 | c.1308G>T (p.Gln436His) n.255G>T | |
17 | g.41583107C>G | CA399474907 | KRT14 | c.1308G>C (p.Gln436His) n.255G>C | gnomAD v4 |
17 | g.41583107C>T | CA500205053 | KRT14 | c.1308G>A (p.Gln436=) n.255G>A | |
17 | g.41583108T>A | CA399474910 | KRT14 | c.1307A>T (p.Gln436Leu) n.254A>T | |
17 | g.41583108T>C | CA399474913 | KRT14 | c.1307A>G (p.Gln436Arg) n.254A>G | |
17 | g.41583108T>G | CA399474915 | KRT14 | c.1307A>C (p.Gln436Pro) n.254A>C | |
17 | g.41583108_41583109del | CA2637834186 | KRT14 | c.1306_1307del (p.Gln436ValfsTer?) n.253_254del | gnomAD v4 |
17 | g.41583109G>A | CA399474918 | KRT14 | c.1306C>T (p.Gln436Ter) n.253C>T | |
17 | g.41583109G>C | CA399474920 | KRT14 | c.1306C>G (p.Gln436Glu) n.253C>G | |
17 | g.41583109G>T | CA399474923 | KRT14 | c.1306C>A (p.Gln436Lys) n.253C>A | |
17 | g.41583110C>A | CA500205059 | KRT14 | c.1305G>T (p.Ser435=) n.252G>T | |
17 | g.41583110C= | CA2260085217 | KRT14 | c.1305G= (p.Ser435=) n.252G= | |
17 | g.41583110C>G | CA500205060 | KRT14 | c.1305G>C (p.Ser435=) n.252G>C | gnomAD v4 |
17 | g.41583110C>T | CA8562413 | KRT14 | c.1305G>A (p.Ser435=) n.252G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583110_41583121delinsCGATCCAGAGGA | CA2260085218 | KRT14 | c.1294_1305delinsTCCTCTGGATCG (p.Ser432=) n.241_252delinsTCCTCTGGATCG | |
17 | g.41583111G>A | CA8562416 | KRT14 | c.1304C>T (p.Ser435Leu) n.251C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41583111G>C | CA399474931 | KRT14 | c.1304C>G (p.Ser435Trp) n.251C>G | |
17 | g.41583111G= | CA2260085219 | KRT14 | c.1304C= (p.Ser435=) n.251C= | |
17 | g.41583111G>T | CA8562415 | KRT14 | c.1304C>A (p.Ser435Ter) n.251C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583113_41583123del | CA8562414 | KRT14 | c.1294_1304del (p.Ser432AlafsTer?) n.241_251del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583112A>C | CA399474936 | KRT14 | c.1303T>G (p.Ser435Ala) n.250T>G | |
17 | g.41583112A>G | CA399474938 | KRT14 | c.1303T>C (p.Ser435Pro) n.250T>C | |
17 | g.41583112A>T | CA399474940 | KRT14 | c.1303T>A (p.Ser435Thr) n.250T>A | |
17 | g.41583113T>A | CA500205063 | KRT14 | c.1302A>T (p.Gly434=) n.249A>T | |
17 | g.41583113T>C | CA500205064 | KRT14 | c.1302A>G (p.Gly434=) n.249A>G | gnomAD v4 |
17 | g.41583113T>G | CA500205065 | KRT14 | c.1302A>C (p.Gly434=) n.249A>C | |
17 | g.41583113T= | CA2260085220 | KRT14 | c.1302A= (p.Gly434=) n.249A= | |
17 | g.41583114C>A | CA399474943 | KRT14 | c.1301G>T (p.Gly434Val) n.248G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41583114C= | CA2260085221 | KRT14 | c.1301G= (p.Gly434=) n.248G= | |
17 | g.41583114C>G | CA399474946 | KRT14 | c.1301G>C (p.Gly434Ala) n.248G>C | |
17 | g.41583114C>T | CA399474948 | KRT14 | c.1301G>A (p.Gly434Glu) n.248G>A | |
17 | g.41583115dup | CA290664724 | KRT14 | c.1301dup (p.Ser435IlefsTer?) n.248dup | dbSNP |
17 | g.41583115C>A | CA399474949 | KRT14 | c.1300G>T (p.Gly434Ter) n.247G>T | |
17 | g.41583115C= | CA2260085222 | KRT14 | c.1300G= (p.Gly434=) n.247G= | |
17 | g.41583115C>G | CA399474950 | KRT14 | c.1300G>C (p.Gly434Arg) n.247G>C | |
17 | g.41583115C>T | CA399474951 | KRT14 | c.1300G>A (p.Gly434Arg) n.247G>A | dbSNP COSMIC |
17 | g.41583116A>C | CA500205071 | KRT14 | c.1299T>G (p.Ser433=) n.246T>G | |
17 | g.41583116A>G | CA500205072 | KRT14 | c.1299T>C (p.Ser433=) n.246T>C | |
17 | g.41583116A>T | CA500205073 | KRT14 | c.1299T>A (p.Ser433=) n.246T>A | |
17 | g.41583117G>A | CA290664726 | KRT14 | c.1298C>T (p.Ser433Phe) n.245C>T | |
17 | g.41583117G>C | CA399474953 | KRT14 | c.1298C>G (p.Ser433Cys) n.245C>G | |
17 | g.41583117G>T | CA399474954 | KRT14 | c.1298C>A (p.Ser433Tyr) n.245C>A | |
17 | g.41583118A>C | CA399474956 | KRT14 | c.1297T>G (p.Ser433Ala) n.244T>G | |
17 | g.41583118A>G | CA399474960 | KRT14 | c.1297T>C (p.Ser433Pro) n.244T>C | |
17 | g.41583118A>T | CA399474958 | KRT14 | c.1297T>A (p.Ser433Thr) n.244T>A | |
17 | g.41583119G>A | CA500205076 | KRT14 | c.1296C>T (p.Ser432=) n.243C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.41583119G>C | CA500205078 | KRT14 | c.1296C>G (p.Ser432=) n.243C>G | |
17 | g.41583119G= | CA2260085223 | KRT14 | c.1296C= (p.Ser432=) n.243C= | |
17 | g.41583119G>T | CA500205077 | KRT14 | c.1296C>A (p.Ser432=) n.243C>A | |
17 | g.41583120G>A | CA399474964 | KRT14 | c.1295C>T (p.Ser432Phe) n.242C>T | gnomAD v4 |
17 | g.41583120G>C | CA399474968 | KRT14 | c.1295C>G (p.Ser432Cys) n.242C>G | |
17 | g.41583120G>T | CA399474966 | KRT14 | c.1295C>A (p.Ser432Tyr) n.242C>A | |
17 | g.41583121A>C | CA399474971 | KRT14 | c.1294T>G (p.Ser432Ala) n.241T>G | |
17 | g.41583121A>G | CA399474972 | KRT14 | c.1294T>C (p.Ser432Pro) n.241T>C | |
17 | g.41583121A>T | CA399474974 | KRT14 | c.1294T>A (p.Ser432Thr) n.241T>A | |
17 | g.41583122G>A | CA500205082 | KRT14 | c.1293C>T (p.Phe431=) n.240C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41583122G>C | CA399474977 | KRT14 | c.1293C>G (p.Phe431Leu) n.240C>G | |
17 | g.41583122G= | CA2260085224 | KRT14 | c.1293C= (p.Phe431=) n.240C= | |
17 | g.41583122G>T | CA399474980 | KRT14 | c.1293C>A (p.Phe431Leu) n.240C>A | |
17 | g.41583123A>C | CA399474983 | KRT14 | c.1292T>G (p.Phe431Cys) n.239T>G | |
17 | g.41583123A>G | CA399474984 | KRT14 | c.1292T>C (p.Phe431Ser) n.239T>C | |
17 | g.41583123A>T | CA399474985 | KRT14 | c.1292T>A (p.Phe431Tyr) n.239T>A | |
17 | g.41583124A>C | CA399474987 | KRT14 | c.1291T>G (p.Phe431Val) n.238T>G | gnomAD v4 |
17 | g.41583124A>G | CA399474989 | KRT14 | c.1291T>C (p.Phe431Leu) n.238T>C | |
17 | g.41583124A>T | CA399474991 | KRT14 | c.1291T>A (p.Phe431Ile) n.238T>A | |
17 | g.41583125C>A | CA399474992 | KRT14 | c.1290G>T (p.Gln430His) n.237G>T | |
17 | g.41583125C>G | CA399474993 | KRT14 | c.1290G>C (p.Gln430His) n.237G>C | |
17 | g.41583125C>T | CA500205089 | KRT14 | c.1290G>A (p.Gln430=) n.237G>A | |
17 | g.41583126T>A | CA399474997 | KRT14 | c.1289A>T (p.Gln430Leu) n.236A>T | gnomAD v4 |
17 | g.41583126T>C | CA399474996 | KRT14 | c.1289A>G (p.Gln430Arg) n.236A>G | gnomAD v4 |
17 | g.41583126T>G | CA399474995 | KRT14 | c.1289A>C (p.Gln430Pro) n.236A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583127G>A | CA8562417 | KRT14 | c.1288C>T (p.Gln430Ter) n.235C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583127G>C | CA399474998 | KRT14 | c.1288C>G (p.Gln430Glu) n.235C>G | |
17 | g.41583127G= | CA2260085225 | KRT14 | c.1288C= (p.Gln430=) n.235C= | |
17 | g.41583127G>T | CA399474999 | KRT14 | c.1288C>A (p.Gln430Lys) n.235C>A | |
17 | g.41583127_41583130delinsGGGA | CA2260085226 | KRT14 | c.1285_1288delinsTCCC (p.Ser429=) n.232_235delinsTCCC | |
17 | g.41583128G>A | CA500205095 | KRT14 | c.1287C>T (p.Ser429=) n.234C>T | |
17 | g.41583128G>C | CA8562418 | KRT14 | c.1287C>G (p.Ser429=) n.234C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41583128G= | CA2260085227 | KRT14 | c.1287C= (p.Ser429=) n.234C= | |
17 | g.41583128G>T | CA500205096 | KRT14 | c.1287C>A (p.Ser429=) n.234C>A | |
17 | g.41583135_41583137del | CA626215382 | KRT14 | c.1285_1287del (p.Ser429del) n.232_234del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583129G>A | CA399475003 | KRT14 | c.1286C>T (p.Ser429Phe) n.233C>T | gnomAD v4 |
17 | g.41583129G>C | CA399475005 | KRT14 | c.1286C>G (p.Ser429Cys) n.233C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583129G= | CA2260085228 | KRT14 | c.1286C= (p.Ser429=) n.233C= | |
17 | g.41583129G>T | CA399475008 | KRT14 | c.1286C>A (p.Ser429Tyr) n.233C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583130A= | CA2260085229 | KRT14 | c.1285T= (p.Ser429=) n.232T= | |
17 | g.41583130A>C | CA399475011 | KRT14 | c.1285T>G (p.Ser429Ala) n.232T>G | |
17 | g.41583130A>G | CA399475014 | KRT14 | c.1285T>C (p.Ser429Pro) n.232T>C | |
17 | g.41583130A>T | CA399475016 | KRT14 | c.1285T>A (p.Ser429Thr) n.232T>A | dbSNP |
17 | g.41583131G>A | CA500205102 | KRT14 | c.1284C>T (p.Ser428=) n.231C>T | gnomAD v4 |
17 | g.41583131G>C | CA500205104 | KRT14 | c.1284C>G (p.Ser428=) n.231C>G | |
17 | g.41583131G>T | CA500205105 | KRT14 | c.1284C>A (p.Ser428=) n.231C>A | |
17 | g.41583132del | CA2576267747 | KRT14 | c.1284del (p.Ser429ProfsTer13) n.231del | |
17 | g.41583132G>A | CA399475019 | KRT14 | c.1283C>T (p.Ser428Phe) n.230C>T | |
17 | g.41583132G>C | CA399475021 | KRT14 | c.1283C>G (p.Ser428Cys) n.230C>G | |
17 | g.41583132G>T | CA399475023 | KRT14 | c.1283C>A (p.Ser428Tyr) n.230C>A | |
17 | g.41583133A>C | CA399475025 | KRT14 | c.1282T>G (p.Ser428Ala) n.229T>G | |
17 | g.41583133A>G | CA399475028 | KRT14 | c.1282T>C (p.Ser428Pro) n.229T>C | |
17 | g.41583133A>T | CA399475024 | KRT14 | c.1282T>A (p.Ser428Thr) n.229T>A | |
17 | g.41583134G>A | CA500205113 | KRT14 | c.1281C>T (p.Ser427=) n.228C>T | |
17 | g.41583134G>C | CA500205110 | KRT14 | c.1281C>G (p.Ser427=) n.228C>G | |
17 | g.41583134G>T | CA500205112 | KRT14 | c.1281C>A (p.Ser427=) n.228C>A | |
17 | g.41583135G>A | CA399475033 | KRT14 | c.1280C>T (p.Ser427Phe) n.227C>T | gnomAD v4 |
17 | g.41583135G>C | CA399475034 | KRT14 | c.1280C>G (p.Ser427Cys) n.227C>G | |
17 | g.41583135G>T | CA399475036 | KRT14 | c.1280C>A (p.Ser427Tyr) n.227C>A | gnomAD v4 |
17 | g.41583136A>C | CA399475039 | KRT14 | c.1279T>G (p.Ser427Ala) n.226T>G | |
17 | g.41583136A>G | CA399475041 | KRT14 | c.1279T>C (p.Ser427Pro) n.226T>C | |
17 | g.41583136A>T | CA399475044 | KRT14 | c.1279T>A (p.Ser427Thr) n.226T>A | |
17 | g.41583137G>A | CA500205119 | KRT14 | c.1278C>T (p.Leu426=) n.225C>T | gnomAD v4 |
17 | g.41583137G>C | CA500205120 | KRT14 | c.1278C>G (p.Leu426=) n.225C>G | |
17 | g.41583137G>T | CA500205121 | KRT14 | c.1278C>A (p.Leu426=) n.225C>A | COSMIC |
17 | g.41583138A= | CA2260085230 | KRT14 | c.1277T= (p.Leu426=) n.224T= | |
17 | g.41583138A>C | CA399475047 | KRT14 | c.1277T>G (p.Leu426Arg) n.224T>G | |
17 | g.41583138A>G | CA399475053 | KRT14 | c.1277T>C (p.Leu426Pro) n.224T>C | |
17 | g.41583138A>T | CA399475056 | KRT14 | c.1277T>A (p.Leu426His) n.224T>A | dbSNP |
17 | g.41583139G>A | CA399475059 | KRT14 | c.1276C>T (p.Leu426Phe) n.223C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41583139G>C | CA399475060 | KRT14 | c.1276C>G (p.Leu426Val) n.223C>G | |
17 | g.41583139G= | CA2260085231 | KRT14 | c.1276C= (p.Leu426=) n.223C= | |
17 | g.41583139G>T | CA399475061 | KRT14 | c.1276C>A (p.Leu426Ile) n.223C>A | |
17 | g.41583140G>A | CA500205125 | KRT14 | c.1275C>T (p.His425=) n.222C>T | gnomAD v4 |
17 | g.41583140G>C | CA399475067 | KRT14 | c.1275C>G (p.His425Gln) n.222C>G | |
17 | g.41583140G>T | CA399475064 | KRT14 | c.1275C>A (p.His425Gln) n.222C>A | |
17 | g.41583141C>A | CA399475074 | KRT14 | c.1275-1G>T (n.1275-1G>T) n.222-1G>T | |
17 | g.41583141C>G | CA399475076 | KRT14 | c.1275-1G>C (n.1275-1G>C) n.222-1G>C | |
17 | g.41583141C>T | CA399475077 | KRT14 | c.1275-1G>A (n.1275-1G>A) n.222-1G>A | ClinVar dbSNP |