| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.41561435G>A | CA2693495361 | CASK | c.1668+124C>T (n.1668+124C>T) c.1650+124C>T (n.1650+124C>T) c.1686+124C>T (n.1686+124C>T) c.357+124C>T (n.357+124C>T) n.279+124C>T n.1324+124C>T c.1113+124C>T (n.1113+124C>T) n.1968+124C>T c.1095+124C>T (n.1095+124C>T) c.69+124C>T (n.69+124C>T) c.513+124C>T (n.513+124C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.41561435G>T | CA2693495362 | CASK | c.1668+124C>A (n.1668+124C>A) c.1650+124C>A (n.1650+124C>A) c.1686+124C>A (n.1686+124C>A) c.357+124C>A (n.357+124C>A) n.279+124C>A n.1324+124C>A c.1113+124C>A (n.1113+124C>A) n.1968+124C>A c.1095+124C>A (n.1095+124C>A) c.69+124C>A (n.69+124C>A) c.513+124C>A (n.513+124C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41561436T>G | CA875382959 | CASK | c.1668+123A>C (n.1668+123A>C) c.1650+123A>C (n.1650+123A>C) c.1686+123A>C (n.1686+123A>C) c.357+123A>C (n.357+123A>C) n.279+123A>C n.1324+123A>C c.1113+123A>C (n.1113+123A>C) n.1968+123A>C c.1095+123A>C (n.1095+123A>C) c.69+123A>C (n.69+123A>C) c.513+123A>C (n.513+123A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41561436T= | CA2425956570 | CASK | c.1668+123A= (n.1668+123A=) c.1650+123A= (n.1650+123A=) c.1686+123A= (n.1686+123A=) c.357+123A= (n.357+123A=) n.279+123A= n.1324+123A= c.1113+123A= (n.1113+123A=) n.1968+123A= c.1095+123A= (n.1095+123A=) c.69+123A= (n.69+123A=) c.513+123A= (n.513+123A=) | |
| X | g.41561440C>A | CA2693495363 | CASK | c.1668+119G>T (n.1668+119G>T) c.1650+119G>T (n.1650+119G>T) c.1686+119G>T (n.1686+119G>T) c.357+119G>T (n.357+119G>T) n.279+119G>T n.1324+119G>T c.1113+119G>T (n.1113+119G>T) n.1968+119G>T c.1095+119G>T (n.1095+119G>T) c.69+119G>T (n.69+119G>T) c.513+119G>T (n.513+119G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.41561442T>A | CA2693495364 | CASK | c.1668+117A>T (n.1668+117A>T) c.1650+117A>T (n.1650+117A>T) c.1686+117A>T (n.1686+117A>T) c.357+117A>T (n.357+117A>T) n.279+117A>T n.1324+117A>T c.1113+117A>T (n.1113+117A>T) n.1968+117A>T c.1095+117A>T (n.1095+117A>T) c.69+117A>T (n.69+117A>T) c.513+117A>T (n.513+117A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.41561445A= | CA2425956572 | CASK | c.1668+114T= (n.1668+114T=) c.1650+114T= (n.1650+114T=) c.1686+114T= (n.1686+114T=) c.357+114T= (n.357+114T=) n.279+114T= n.1324+114T= c.1113+114T= (n.1113+114T=) n.1968+114T= c.1095+114T= (n.1095+114T=) c.69+114T= (n.69+114T=) c.513+114T= (n.513+114T=) | |
| X | g.41561445A>G | CA329230946 | CASK | c.1668+114T>C (n.1668+114T>C) c.1650+114T>C (n.1650+114T>C) c.1686+114T>C (n.1686+114T>C) c.357+114T>C (n.357+114T>C) n.279+114T>C n.1324+114T>C c.1113+114T>C (n.1113+114T>C) n.1968+114T>C c.1095+114T>C (n.1095+114T>C) c.69+114T>C (n.69+114T>C) c.513+114T>C (n.513+114T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.41561447A>C | CA2693495365 | CASK | c.1668+112T>G (n.1668+112T>G) c.1650+112T>G (n.1650+112T>G) c.1686+112T>G (n.1686+112T>G) c.357+112T>G (n.357+112T>G) n.279+112T>G n.1324+112T>G c.1113+112T>G (n.1113+112T>G) n.1968+112T>G c.1095+112T>G (n.1095+112T>G) c.69+112T>G (n.69+112T>G) c.513+112T>G (n.513+112T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.41561448T>C | CA329230947 | CASK | c.1668+111A>G (n.1668+111A>G) c.1650+111A>G (n.1650+111A>G) c.1686+111A>G (n.1686+111A>G) c.357+111A>G (n.357+111A>G) n.279+111A>G n.1324+111A>G c.1113+111A>G (n.1113+111A>G) n.1968+111A>G c.1095+111A>G (n.1095+111A>G) c.69+111A>G (n.69+111A>G) c.513+111A>G (n.513+111A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41561448T= | CA2425956575 | CASK | c.1668+111A= (n.1668+111A=) c.1650+111A= (n.1650+111A=) c.1686+111A= (n.1686+111A=) c.357+111A= (n.357+111A=) n.279+111A= n.1324+111A= c.1113+111A= (n.1113+111A=) n.1968+111A= c.1095+111A= (n.1095+111A=) c.69+111A= (n.69+111A=) c.513+111A= (n.513+111A=) | |
| X | g.41561450G= | CA2425956580 | CASK | c.1668+109C= (n.1668+109C=) c.1650+109C= (n.1650+109C=) c.1686+109C= (n.1686+109C=) c.357+109C= (n.357+109C=) n.279+109C= n.1324+109C= c.1113+109C= (n.1113+109C=) n.1968+109C= c.1095+109C= (n.1095+109C=) c.69+109C= (n.69+109C=) c.513+109C= (n.513+109C=) | |
| X | g.41561450G>T | CA641573754 | CASK | c.1668+109C>A (n.1668+109C>A) c.1650+109C>A (n.1650+109C>A) c.1686+109C>A (n.1686+109C>A) c.357+109C>A (n.357+109C>A) n.279+109C>A n.1324+109C>A c.1113+109C>A (n.1113+109C>A) n.1968+109C>A c.1095+109C>A (n.1095+109C>A) c.69+109C>A (n.69+109C>A) c.513+109C>A (n.513+109C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41561453C>T | CA2693495366 | CASK | c.1668+106G>A (n.1668+106G>A) c.1650+106G>A (n.1650+106G>A) c.1686+106G>A (n.1686+106G>A) c.357+106G>A (n.357+106G>A) n.279+106G>A n.1324+106G>A c.1113+106G>A (n.1113+106G>A) n.1968+106G>A c.1095+106G>A (n.1095+106G>A) c.69+106G>A (n.69+106G>A) c.513+106G>A (n.513+106G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41561454C>T | CA2693495367 | CASK | c.1668+105G>A (n.1668+105G>A) c.1650+105G>A (n.1650+105G>A) c.1686+105G>A (n.1686+105G>A) c.357+105G>A (n.357+105G>A) n.279+105G>A n.1324+105G>A c.1113+105G>A (n.1113+105G>A) n.1968+105G>A c.1095+105G>A (n.1095+105G>A) c.69+105G>A (n.69+105G>A) c.513+105G>A (n.513+105G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41561458A= | CA2425956582 | CASK | c.1668+101T= (n.1668+101T=) c.1650+101T= (n.1650+101T=) c.1686+101T= (n.1686+101T=) c.357+101T= (n.357+101T=) n.279+101T= n.1324+101T= c.1113+101T= (n.1113+101T=) n.1968+101T= c.1095+101T= (n.1095+101T=) c.69+101T= (n.69+101T=) c.513+101T= (n.513+101T=) | |
| X | g.41561458A>C | CA641573755 | CASK | c.1668+101T>G (n.1668+101T>G) c.1650+101T>G (n.1650+101T>G) c.1686+101T>G (n.1686+101T>G) c.357+101T>G (n.357+101T>G) n.279+101T>G n.1324+101T>G c.1113+101T>G (n.1113+101T>G) n.1968+101T>G c.1095+101T>G (n.1095+101T>G) c.69+101T>G (n.69+101T>G) c.513+101T>G (n.513+101T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41561460T>G | CA2693495368 | CASK | c.1668+99A>C (n.1668+99A>C) c.1650+99A>C (n.1650+99A>C) c.1686+99A>C (n.1686+99A>C) c.357+99A>C (n.357+99A>C) n.279+99A>C n.1324+99A>C c.1113+99A>C (n.1113+99A>C) n.1968+99A>C c.1095+99A>C (n.1095+99A>C) c.69+99A>C (n.69+99A>C) c.513+99A>C (n.513+99A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.41561462C>A | CA2425956585 | CASK | c.1668+97G>T (n.1668+97G>T) c.1650+97G>T (n.1650+97G>T) c.1686+97G>T (n.1686+97G>T) c.357+97G>T (n.357+97G>T) n.279+97G>T n.1324+97G>T c.1113+97G>T (n.1113+97G>T) n.1968+97G>T c.1095+97G>T (n.1095+97G>T) c.69+97G>T (n.69+97G>T) c.513+97G>T (n.513+97G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.41561462C= | CA2425956584 | CASK | c.1668+97G= (n.1668+97G=) c.1650+97G= (n.1650+97G=) c.1686+97G= (n.1686+97G=) c.357+97G= (n.357+97G=) n.279+97G= n.1324+97G= c.1113+97G= (n.1113+97G=) n.1968+97G= c.1095+97G= (n.1095+97G=) c.69+97G= (n.69+97G=) c.513+97G= (n.513+97G=) | |
| X | g.41561464C>A | CA2535928997 | CASK | c.1668+95G>T (n.1668+95G>T) c.1650+95G>T (n.1650+95G>T) c.1686+95G>T (n.1686+95G>T) c.357+95G>T (n.357+95G>T) n.279+95G>T n.1324+95G>T c.1113+95G>T (n.1113+95G>T) n.1968+95G>T c.1095+95G>T (n.1095+95G>T) c.69+95G>T (n.69+95G>T) c.513+95G>T (n.513+95G>T) | |
| X | g.41561466G>C | CA2693495370 | CASK | c.1668+93C>G (n.1668+93C>G) c.1650+93C>G (n.1650+93C>G) c.1686+93C>G (n.1686+93C>G) c.357+93C>G (n.357+93C>G) n.279+93C>G n.1324+93C>G c.1113+93C>G (n.1113+93C>G) n.1968+93C>G c.1095+93C>G (n.1095+93C>G) c.69+93C>G (n.69+93C>G) c.513+93C>G (n.513+93C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.41561466G>T | CA2693495369 | CASK | c.1668+93C>A (n.1668+93C>A) c.1650+93C>A (n.1650+93C>A) c.1686+93C>A (n.1686+93C>A) c.357+93C>A (n.357+93C>A) n.279+93C>A n.1324+93C>A c.1113+93C>A (n.1113+93C>A) n.1968+93C>A c.1095+93C>A (n.1095+93C>A) c.69+93C>A (n.69+93C>A) c.513+93C>A (n.513+93C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41561471C>T | CA2693495371 | CASK | c.1668+88G>A (n.1668+88G>A) c.1650+88G>A (n.1650+88G>A) c.1686+88G>A (n.1686+88G>A) c.357+88G>A (n.357+88G>A) n.279+88G>A n.1324+88G>A c.1113+88G>A (n.1113+88G>A) n.1968+88G>A c.1095+88G>A (n.1095+88G>A) c.69+88G>A (n.69+88G>A) c.513+88G>A (n.513+88G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41561471_41561474delinsCAGA | CA2425956586 | CASK | c.1668+85_1668+88delinsTCTG (n.1668+85_1668+88delinsTCTG) c.1650+85_1650+88delinsTCTG (n.1650+85_1650+88delinsTCTG) c.1686+85_1686+88delinsTCTG (n.1686+85_1686+88delinsTCTG) c.357+85_357+88delinsTCTG (n.357+85_357+88delinsTCTG) n.279+85_279+88delinsTCTG n.1324+85_1324+88delinsTCTG c.1113+85_1113+88delinsTCTG (n.1113+85_1113+88delinsTCTG) n.1968+85_1968+88delinsTCTG c.1095+85_1095+88delinsTCTG (n.1095+85_1095+88delinsTCTG) c.69+85_69+88delinsTCTG (n.69+85_69+88delinsTCTG) c.513+85_513+88delinsTCTG (n.513+85_513+88delinsTCTG) | |
| X | g.41561476_41561478del | CA2425956588 | CASK | c.1668+85_1668+87del (n.1668+85_1668+87del) c.1650+85_1650+87del (n.1650+85_1650+87del) c.1686+85_1686+87del (n.1686+85_1686+87del) c.357+85_357+87del (n.357+85_357+87del) n.279+85_279+87del n.1324+85_1324+87del c.1113+85_1113+87del (n.1113+85_1113+87del) n.1968+85_1968+87del c.1095+85_1095+87del (n.1095+85_1095+87del) c.69+85_69+87del (n.69+85_69+87del) c.513+85_513+87del (n.513+85_513+87del) | dbSNP |
| X | g.41561473G>A | CA2820589388 | CASK | c.1668+86C>T (n.1668+86C>T) c.1650+86C>T (n.1650+86C>T) c.1686+86C>T (n.1686+86C>T) c.357+86C>T (n.357+86C>T) n.279+86C>T n.1324+86C>T c.1113+86C>T (n.1113+86C>T) n.1968+86C>T c.1095+86C>T (n.1095+86C>T) c.69+86C>T (n.69+86C>T) c.513+86C>T (n.513+86C>T) | |
| X | g.41561473G>T | CA2579589067 | CASK | c.1668+86C>A (n.1668+86C>A) c.1650+86C>A (n.1650+86C>A) c.1686+86C>A (n.1686+86C>A) c.357+86C>A (n.357+86C>A) n.279+86C>A n.1324+86C>A c.1113+86C>A (n.1113+86C>A) n.1968+86C>A c.1095+86C>A (n.1095+86C>A) c.69+86C>A (n.69+86C>A) c.513+86C>A (n.513+86C>A) | |
| X | g.41561479T>C | CA641573756 | CASK | c.1668+80A>G (n.1668+80A>G) c.1650+80A>G (n.1650+80A>G) c.1686+80A>G (n.1686+80A>G) c.357+80A>G (n.357+80A>G) n.279+80A>G n.1324+80A>G c.1113+80A>G (n.1113+80A>G) n.1968+80A>G c.1095+80A>G (n.1095+80A>G) c.69+80A>G (n.69+80A>G) c.513+80A>G (n.513+80A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41561479T= | CA2425956589 | CASK | c.1668+80A= (n.1668+80A=) c.1650+80A= (n.1650+80A=) c.1686+80A= (n.1686+80A=) c.357+80A= (n.357+80A=) n.279+80A= n.1324+80A= c.1113+80A= (n.1113+80A=) n.1968+80A= c.1095+80A= (n.1095+80A=) c.69+80A= (n.69+80A=) c.513+80A= (n.513+80A=) | |
| X | g.41561481C= | CA2425956591 | CASK | c.1668+78G= (n.1668+78G=) c.1650+78G= (n.1650+78G=) c.1686+78G= (n.1686+78G=) c.357+78G= (n.357+78G=) n.279+78G= n.1324+78G= c.1113+78G= (n.1113+78G=) n.1968+78G= c.1095+78G= (n.1095+78G=) c.69+78G= (n.69+78G=) c.513+78G= (n.513+78G=) | |
| X | g.41561481C>T | CA2425956592 | CASK | c.1668+78G>A (n.1668+78G>A) c.1650+78G>A (n.1650+78G>A) c.1686+78G>A (n.1686+78G>A) c.357+78G>A (n.357+78G>A) n.279+78G>A n.1324+78G>A c.1113+78G>A (n.1113+78G>A) n.1968+78G>A c.1095+78G>A (n.1095+78G>A) c.69+78G>A (n.69+78G>A) c.513+78G>A (n.513+78G>A) | dbSNP |
| X | g.41561483_41561485del | CA2693495372 | CASK | c.1668+76_1668+78del (n.1668+76_1668+78del) c.1650+76_1650+78del (n.1650+76_1650+78del) c.1686+76_1686+78del (n.1686+76_1686+78del) c.357+76_357+78del (n.357+76_357+78del) n.279+76_279+78del n.1324+76_1324+78del c.1113+76_1113+78del (n.1113+76_1113+78del) n.1968+76_1968+78del c.1095+76_1095+78del (n.1095+76_1095+78del) c.69+76_69+78del (n.69+76_69+78del) c.513+76_513+78del (n.513+76_513+78del) | gnomAD v4 |
| X | g.41561482T>C | CA875382976 | CASK | c.1668+77A>G (n.1668+77A>G) c.1650+77A>G (n.1650+77A>G) c.1686+77A>G (n.1686+77A>G) c.357+77A>G (n.357+77A>G) n.279+77A>G n.1324+77A>G c.1113+77A>G (n.1113+77A>G) n.1968+77A>G c.1095+77A>G (n.1095+77A>G) c.69+77A>G (n.69+77A>G) c.513+77A>G (n.513+77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41561482T= | CA2425956595 | CASK | c.1668+77A= (n.1668+77A=) c.1650+77A= (n.1650+77A=) c.1686+77A= (n.1686+77A=) c.357+77A= (n.357+77A=) n.279+77A= n.1324+77A= c.1113+77A= (n.1113+77A=) n.1968+77A= c.1095+77A= (n.1095+77A=) c.69+77A= (n.69+77A=) c.513+77A= (n.513+77A=) | |
| X | g.41561483C>A | CA2579589068 | CASK | c.1668+76G>T (n.1668+76G>T) c.1650+76G>T (n.1650+76G>T) c.1686+76G>T (n.1686+76G>T) c.357+76G>T (n.357+76G>T) n.279+76G>T n.1324+76G>T c.1113+76G>T (n.1113+76G>T) n.1968+76G>T c.1095+76G>T (n.1095+76G>T) c.69+76G>T (n.69+76G>T) c.513+76G>T (n.513+76G>T) | |
| X | g.41561483C>G | CA2693495373 | CASK | c.1668+76G>C (n.1668+76G>C) c.1650+76G>C (n.1650+76G>C) c.1686+76G>C (n.1686+76G>C) c.357+76G>C (n.357+76G>C) n.279+76G>C n.1324+76G>C c.1113+76G>C (n.1113+76G>C) n.1968+76G>C c.1095+76G>C (n.1095+76G>C) c.69+76G>C (n.69+76G>C) c.513+76G>C (n.513+76G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.41561489T>C | CA2425956597 | CASK | c.1668+70A>G (n.1668+70A>G) c.1650+70A>G (n.1650+70A>G) c.1686+70A>G (n.1686+70A>G) c.357+70A>G (n.357+70A>G) n.279+70A>G n.1324+70A>G c.1113+70A>G (n.1113+70A>G) n.1968+70A>G c.1095+70A>G (n.1095+70A>G) c.69+70A>G (n.69+70A>G) c.513+70A>G (n.513+70A>G) | dbSNP |
| X | g.41561489T= | CA2425956596 | CASK | c.1668+70A= (n.1668+70A=) c.1650+70A= (n.1650+70A=) c.1686+70A= (n.1686+70A=) c.357+70A= (n.357+70A=) n.279+70A= n.1324+70A= c.1113+70A= (n.1113+70A=) n.1968+70A= c.1095+70A= (n.1095+70A=) c.69+70A= (n.69+70A=) c.513+70A= (n.513+70A=) | |
| X | g.41561490T>A | CA2579589069 | CASK | c.1668+69A>T (n.1668+69A>T) c.1650+69A>T (n.1650+69A>T) c.1686+69A>T (n.1686+69A>T) c.357+69A>T (n.357+69A>T) n.279+69A>T n.1324+69A>T c.1113+69A>T (n.1113+69A>T) n.1968+69A>T c.1095+69A>T (n.1095+69A>T) c.69+69A>T (n.69+69A>T) c.513+69A>T (n.513+69A>T) | |
| X | g.41561491G>T | CA2693495374 | CASK | c.1668+68C>A (n.1668+68C>A) c.1650+68C>A (n.1650+68C>A) c.1686+68C>A (n.1686+68C>A) c.357+68C>A (n.357+68C>A) n.279+68C>A n.1324+68C>A c.1113+68C>A (n.1113+68C>A) n.1968+68C>A c.1095+68C>A (n.1095+68C>A) c.69+68C>A (n.69+68C>A) c.513+68C>A (n.513+68C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41561492T>C | CA2593833733 | CASK | c.1668+67A>G (n.1668+67A>G) c.1650+67A>G (n.1650+67A>G) c.1686+67A>G (n.1686+67A>G) c.357+67A>G (n.357+67A>G) n.279+67A>G n.1324+67A>G c.1113+67A>G (n.1113+67A>G) n.1968+67A>G c.1095+67A>G (n.1095+67A>G) c.69+67A>G (n.69+67A>G) c.513+67A>G (n.513+67A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41561493_41561516delinsATATTTAAAAACAAGCTAACAAAG | CA2425956598 | CASK | c.1668+43_1668+66delinsCTTTGTTAGCTTGTTTTTAAATAT (n.1668+43_1668+66delinsCTTTGTTAGCTTGTTTTTAAATAT) c.1650+43_1650+66delinsCTTTGTTAGCTTGTTTTTAAATAT (n.1650+43_1650+66delinsCTTTGTTAGCTTGTTTTTAAATAT) c.1686+43_1686+66delinsCTTTGTTAGCTTGTTTTTAAATAT (n.1686+43_1686+66delinsCTTTGTTAGCTTGTTTTTAAATAT) c.357+43_357+66delinsCTTTGTTAGCTTGTTTTTAAATAT (n.357+43_357+66delinsCTTTGTTAGCTTGTTTTTAAATAT) n.279+43_279+66delinsCTTTGTTAGCTTGTTTTTAAATAT n.1324+43_1324+66delinsCTTTGTTAGCTTGTTTTTAAATAT c.1113+43_1113+66delinsCTTTGTTAGCTTGTTTTTAAATAT (n.1113+43_1113+66delinsCTTTGTTAGCTTGTTTTTAAATAT) n.1968+43_1968+66delinsCTTTGTTAGCTTGTTTTTAAATAT c.1095+43_1095+66delinsCTTTGTTAGCTTGTTTTTAAATAT (n.1095+43_1095+66delinsCTTTGTTAGCTTGTTTTTAAATAT) c.69+43_69+66delinsCTTTGTTAGCTTGTTTTTAAATAT (n.69+43_69+66delinsCTTTGTTAGCTTGTTTTTAAATAT) c.513+43_513+66delinsCTTTGTTAGCTTGTTTTTAAATAT (n.513+43_513+66delinsCTTTGTTAGCTTGTTTTTAAATAT) | |
| X | g.41561494T>C | CA2693495375 | CASK | c.1668+65A>G (n.1668+65A>G) c.1650+65A>G (n.1650+65A>G) c.1686+65A>G (n.1686+65A>G) c.357+65A>G (n.357+65A>G) n.279+65A>G n.1324+65A>G c.1113+65A>G (n.1113+65A>G) n.1968+65A>G c.1095+65A>G (n.1095+65A>G) c.69+65A>G (n.69+65A>G) c.513+65A>G (n.513+65A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.41561496_41561518del | CA875382979 | CASK | c.1668+43_1668+65del (n.1668+43_1668+65del) c.1650+43_1650+65del (n.1650+43_1650+65del) c.1686+43_1686+65del (n.1686+43_1686+65del) c.357+43_357+65del (n.357+43_357+65del) n.279+43_279+65del n.1324+43_1324+65del c.1113+43_1113+65del (n.1113+43_1113+65del) n.1968+43_1968+65del c.1095+43_1095+65del (n.1095+43_1095+65del) c.69+43_69+65del (n.69+43_69+65del) c.513+43_513+65del (n.513+43_513+65del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.41561495A>G | CA2693495376 | CASK | c.1668+64T>C (n.1668+64T>C) c.1650+64T>C (n.1650+64T>C) c.1686+64T>C (n.1686+64T>C) c.357+64T>C (n.357+64T>C) n.279+64T>C n.1324+64T>C c.1113+64T>C (n.1113+64T>C) n.1968+64T>C c.1095+64T>C (n.1095+64T>C) c.69+64T>C (n.69+64T>C) c.513+64T>C (n.513+64T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.41561497T>G | CA2693495377 | CASK | c.1668+62A>C (n.1668+62A>C) c.1650+62A>C (n.1650+62A>C) c.1686+62A>C (n.1686+62A>C) c.357+62A>C (n.357+62A>C) n.279+62A>C n.1324+62A>C c.1113+62A>C (n.1113+62A>C) n.1968+62A>C c.1095+62A>C (n.1095+62A>C) c.69+62A>C (n.69+62A>C) c.513+62A>C (n.513+62A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.41561500A= | CA2425956599 | CASK | c.1668+59T= (n.1668+59T=) c.1650+59T= (n.1650+59T=) c.1686+59T= (n.1686+59T=) c.357+59T= (n.357+59T=) n.279+59T= n.1324+59T= c.1113+59T= (n.1113+59T=) n.1968+59T= c.1095+59T= (n.1095+59T=) c.69+59T= (n.69+59T=) c.513+59T= (n.513+59T=) | |
| X | g.41561500A>T | CA2425956600 | CASK | c.1668+59T>A (n.1668+59T>A) c.1650+59T>A (n.1650+59T>A) c.1686+59T>A (n.1686+59T>A) c.357+59T>A (n.357+59T>A) n.279+59T>A n.1324+59T>A c.1113+59T>A (n.1113+59T>A) n.1968+59T>A c.1095+59T>A (n.1095+59T>A) c.69+59T>A (n.69+59T>A) c.513+59T>A (n.513+59T>A) | dbSNP |
| X | g.41561504C>T | CA2693495378 | CASK | c.1668+55G>A (n.1668+55G>A) c.1650+55G>A (n.1650+55G>A) c.1686+55G>A (n.1686+55G>A) c.357+55G>A (n.357+55G>A) n.279+55G>A n.1324+55G>A c.1113+55G>A (n.1113+55G>A) n.1968+55G>A c.1095+55G>A (n.1095+55G>A) c.69+55G>A (n.69+55G>A) c.513+55G>A (n.513+55G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41561507G>C | CA2693495379 | CASK | c.1668+52C>G (n.1668+52C>G) c.1650+52C>G (n.1650+52C>G) c.1686+52C>G (n.1686+52C>G) c.357+52C>G (n.357+52C>G) n.279+52C>G n.1324+52C>G c.1113+52C>G (n.1113+52C>G) n.1968+52C>G c.1095+52C>G (n.1095+52C>G) c.69+52C>G (n.69+52C>G) c.513+52C>G (n.513+52C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.41561507G>T | CA2579589070 | CASK | c.1668+52C>A (n.1668+52C>A) c.1650+52C>A (n.1650+52C>A) c.1686+52C>A (n.1686+52C>A) c.357+52C>A (n.357+52C>A) n.279+52C>A n.1324+52C>A c.1113+52C>A (n.1113+52C>A) n.1968+52C>A c.1095+52C>A (n.1095+52C>A) c.69+52C>A (n.69+52C>A) c.513+52C>A (n.513+52C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41561508C= | CA2425956601 | CASK | c.1668+51G= (n.1668+51G=) c.1650+51G= (n.1650+51G=) c.1686+51G= (n.1686+51G=) c.357+51G= (n.357+51G=) n.279+51G= n.1324+51G= c.1113+51G= (n.1113+51G=) n.1968+51G= c.1095+51G= (n.1095+51G=) c.69+51G= (n.69+51G=) c.513+51G= (n.513+51G=) | |
| X | g.41561508C>T | CA2425956602 | CASK | c.1668+51G>A (n.1668+51G>A) c.1650+51G>A (n.1650+51G>A) c.1686+51G>A (n.1686+51G>A) c.357+51G>A (n.357+51G>A) n.279+51G>A n.1324+51G>A c.1113+51G>A (n.1113+51G>A) n.1968+51G>A c.1095+51G>A (n.1095+51G>A) c.69+51G>A (n.69+51G>A) c.513+51G>A (n.513+51G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41561513A>G | CA2693495380 | CASK | c.1668+46T>C (n.1668+46T>C) c.1650+46T>C (n.1650+46T>C) c.1686+46T>C (n.1686+46T>C) c.357+46T>C (n.357+46T>C) n.279+46T>C n.1324+46T>C c.1113+46T>C (n.1113+46T>C) n.1968+46T>C c.1095+46T>C (n.1095+46T>C) c.69+46T>C (n.69+46T>C) c.513+46T>C (n.513+46T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.41561514A= | CA2425956604 | CASK | c.1668+45T= (n.1668+45T=) c.1650+45T= (n.1650+45T=) c.1686+45T= (n.1686+45T=) c.357+45T= (n.357+45T=) n.279+45T= n.1324+45T= c.1113+45T= (n.1113+45T=) n.1968+45T= c.1095+45T= (n.1095+45T=) c.69+45T= (n.69+45T=) c.513+45T= (n.513+45T=) | |
| X | g.41561514A>C | CA10390160 | CASK | c.1668+45T>G (n.1668+45T>G) c.1650+45T>G (n.1650+45T>G) c.1686+45T>G (n.1686+45T>G) c.357+45T>G (n.357+45T>G) n.279+45T>G n.1324+45T>G c.1113+45T>G (n.1113+45T>G) n.1968+45T>G c.1095+45T>G (n.1095+45T>G) c.69+45T>G (n.69+45T>G) c.513+45T>G (n.513+45T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41561516G>C | CA10390161 | CASK | c.1668+43C>G (n.1668+43C>G) c.1650+43C>G (n.1650+43C>G) c.1686+43C>G (n.1686+43C>G) c.357+43C>G (n.357+43C>G) n.279+43C>G n.1324+43C>G c.1113+43C>G (n.1113+43C>G) n.1968+43C>G c.1095+43C>G (n.1095+43C>G) c.69+43C>G (n.69+43C>G) c.513+43C>G (n.513+43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41561516G= | CA2425956606 | CASK | c.1668+43C= (n.1668+43C=) c.1650+43C= (n.1650+43C=) c.1686+43C= (n.1686+43C=) c.357+43C= (n.357+43C=) n.279+43C= n.1324+43C= c.1113+43C= (n.1113+43C=) n.1968+43C= c.1095+43C= (n.1095+43C=) c.69+43C= (n.69+43C=) c.513+43C= (n.513+43C=) | |
| X | g.41561517T>C | CA2693495381 | CASK | c.1668+42A>G (n.1668+42A>G) c.1650+42A>G (n.1650+42A>G) c.1686+42A>G (n.1686+42A>G) c.357+42A>G (n.357+42A>G) n.279+42A>G n.1324+42A>G c.1113+42A>G (n.1113+42A>G) n.1968+42A>G c.1095+42A>G (n.1095+42A>G) c.69+42A>G (n.69+42A>G) c.513+42A>G (n.513+42A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.41561521del | CA2579589071 | CASK | c.1668+41del (n.1668+41del) c.1650+41del (n.1650+41del) c.1686+41del (n.1686+41del) c.357+41del (n.357+41del) n.279+41del n.1324+41del c.1113+41del (n.1113+41del) n.1968+41del c.1095+41del (n.1095+41del) c.69+41del (n.69+41del) c.513+41del (n.513+41del) | gnomAD v4 |
| X | g.41561519A= | CA2425956608 | CASK | c.1668+40T= (n.1668+40T=) c.1650+40T= (n.1650+40T=) c.1686+40T= (n.1686+40T=) c.357+40T= (n.357+40T=) n.279+40T= n.1324+40T= c.1113+40T= (n.1113+40T=) n.1968+40T= c.1095+40T= (n.1095+40T=) c.69+40T= (n.69+40T=) c.513+40T= (n.513+40T=) | |
| X | g.41561519A>G | CA875382982 | CASK | c.1668+40T>C (n.1668+40T>C) c.1650+40T>C (n.1650+40T>C) c.1686+40T>C (n.1686+40T>C) c.357+40T>C (n.357+40T>C) n.279+40T>C n.1324+40T>C c.1113+40T>C (n.1113+40T>C) n.1968+40T>C c.1095+40T>C (n.1095+40T>C) c.69+40T>C (n.69+40T>C) c.513+40T>C (n.513+40T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.41561522G>A | CA875382983 | CASK | c.1668+37C>T (n.1668+37C>T) c.1650+37C>T (n.1650+37C>T) c.1686+37C>T (n.1686+37C>T) c.357+37C>T (n.357+37C>T) n.279+37C>T n.1324+37C>T c.1113+37C>T (n.1113+37C>T) n.1968+37C>T c.1095+37C>T (n.1095+37C>T) c.69+37C>T (n.69+37C>T) c.513+37C>T (n.513+37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41561522G= | CA2425956611 | CASK | c.1668+37C= (n.1668+37C=) c.1650+37C= (n.1650+37C=) c.1686+37C= (n.1686+37C=) c.357+37C= (n.357+37C=) n.279+37C= n.1324+37C= c.1113+37C= (n.1113+37C=) n.1968+37C= c.1095+37C= (n.1095+37C=) c.69+37C= (n.69+37C=) c.513+37C= (n.513+37C=) | |
| X | g.41561522G>T | CA2693495382 | CASK | c.1668+37C>A (n.1668+37C>A) c.1650+37C>A (n.1650+37C>A) c.1686+37C>A (n.1686+37C>A) c.357+37C>A (n.357+37C>A) n.279+37C>A n.1324+37C>A c.1113+37C>A (n.1113+37C>A) n.1968+37C>A c.1095+37C>A (n.1095+37C>A) c.69+37C>A (n.69+37C>A) c.513+37C>A (n.513+37C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41561523T>C | CA2693495383 | CASK | c.1668+36A>G (n.1668+36A>G) c.1650+36A>G (n.1650+36A>G) c.1686+36A>G (n.1686+36A>G) c.357+36A>G (n.357+36A>G) n.279+36A>G n.1324+36A>G c.1113+36A>G (n.1113+36A>G) n.1968+36A>G c.1095+36A>G (n.1095+36A>G) c.69+36A>G (n.69+36A>G) c.513+36A>G (n.513+36A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.41561524C>A | CA2693495384 | CASK | c.1668+35G>T (n.1668+35G>T) c.1650+35G>T (n.1650+35G>T) c.1686+35G>T (n.1686+35G>T) c.357+35G>T (n.357+35G>T) n.279+35G>T n.1324+35G>T c.1113+35G>T (n.1113+35G>T) n.1968+35G>T c.1095+35G>T (n.1095+35G>T) c.69+35G>T (n.69+35G>T) c.513+35G>T (n.513+35G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.41561524C= | CA2425956613 | CASK | c.1668+35G= (n.1668+35G=) c.1650+35G= (n.1650+35G=) c.1686+35G= (n.1686+35G=) c.357+35G= (n.357+35G=) n.279+35G= n.1324+35G= c.1113+35G= (n.1113+35G=) n.1968+35G= c.1095+35G= (n.1095+35G=) c.69+35G= (n.69+35G=) c.513+35G= (n.513+35G=) | |
| X | g.41561524C>T | CA329230948 | CASK | c.1668+35G>A (n.1668+35G>A) c.1650+35G>A (n.1650+35G>A) c.1686+35G>A (n.1686+35G>A) c.357+35G>A (n.357+35G>A) n.279+35G>A n.1324+35G>A c.1113+35G>A (n.1113+35G>A) n.1968+35G>A c.1095+35G>A (n.1095+35G>A) c.69+35G>A (n.69+35G>A) c.513+35G>A (n.513+35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.41561526A= | CA2425956615 | CASK | c.1668+33T= (n.1668+33T=) c.1650+33T= (n.1650+33T=) c.1686+33T= (n.1686+33T=) c.357+33T= (n.357+33T=) n.279+33T= n.1324+33T= c.1113+33T= (n.1113+33T=) n.1968+33T= c.1095+33T= (n.1095+33T=) c.69+33T= (n.69+33T=) c.513+33T= (n.513+33T=) | |
| X | g.41561526A>C | CA641573757 | CASK | c.1668+33T>G (n.1668+33T>G) c.1650+33T>G (n.1650+33T>G) c.1686+33T>G (n.1686+33T>G) c.357+33T>G (n.357+33T>G) n.279+33T>G n.1324+33T>G c.1113+33T>G (n.1113+33T>G) n.1968+33T>G c.1095+33T>G (n.1095+33T>G) c.69+33T>G (n.69+33T>G) c.513+33T>G (n.513+33T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41561526A>G | CA2693495385 | CASK | c.1668+33T>C (n.1668+33T>C) c.1650+33T>C (n.1650+33T>C) c.1686+33T>C (n.1686+33T>C) c.357+33T>C (n.357+33T>C) n.279+33T>C n.1324+33T>C c.1113+33T>C (n.1113+33T>C) n.1968+33T>C c.1095+33T>C (n.1095+33T>C) c.69+33T>C (n.69+33T>C) c.513+33T>C (n.513+33T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.41561527T>C | CA2693495386 | CASK | c.1668+32A>G (n.1668+32A>G) c.1650+32A>G (n.1650+32A>G) c.1686+32A>G (n.1686+32A>G) c.357+32A>G (n.357+32A>G) n.279+32A>G n.1324+32A>G c.1113+32A>G (n.1113+32A>G) n.1968+32A>G c.1095+32A>G (n.1095+32A>G) c.69+32A>G (n.69+32A>G) c.513+32A>G (n.513+32A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.41561530T>A | CA2425956618 | CASK | c.1668+29A>T (n.1668+29A>T) c.1650+29A>T (n.1650+29A>T) c.1686+29A>T (n.1686+29A>T) c.357+29A>T (n.357+29A>T) n.279+29A>T n.1324+29A>T c.1113+29A>T (n.1113+29A>T) n.1968+29A>T c.1095+29A>T (n.1095+29A>T) c.69+29A>T (n.69+29A>T) c.513+29A>T (n.513+29A>T) | dbSNP |
| X | g.41561530T>C | CA2693495387 | CASK | c.1668+29A>G (n.1668+29A>G) c.1650+29A>G (n.1650+29A>G) c.1686+29A>G (n.1686+29A>G) c.357+29A>G (n.357+29A>G) n.279+29A>G n.1324+29A>G c.1113+29A>G (n.1113+29A>G) n.1968+29A>G c.1095+29A>G (n.1095+29A>G) c.69+29A>G (n.69+29A>G) c.513+29A>G (n.513+29A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.41561530T= | CA2425956617 | CASK | c.1668+29A= (n.1668+29A=) c.1650+29A= (n.1650+29A=) c.1686+29A= (n.1686+29A=) c.357+29A= (n.357+29A=) n.279+29A= n.1324+29A= c.1113+29A= (n.1113+29A=) n.1968+29A= c.1095+29A= (n.1095+29A=) c.69+29A= (n.69+29A=) c.513+29A= (n.513+29A=) | |
| X | g.41561531A>G | CA2693495388 | CASK | c.1668+28T>C (n.1668+28T>C) c.1650+28T>C (n.1650+28T>C) c.1686+28T>C (n.1686+28T>C) c.357+28T>C (n.357+28T>C) n.279+28T>C n.1324+28T>C c.1113+28T>C (n.1113+28T>C) n.1968+28T>C c.1095+28T>C (n.1095+28T>C) c.69+28T>C (n.69+28T>C) c.513+28T>C (n.513+28T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.41561532G>A | CA641573758 | CASK | c.1668+27C>T (n.1668+27C>T) c.1650+27C>T (n.1650+27C>T) c.1686+27C>T (n.1686+27C>T) c.357+27C>T (n.357+27C>T) n.279+27C>T n.1324+27C>T c.1113+27C>T (n.1113+27C>T) n.1968+27C>T c.1095+27C>T (n.1095+27C>T) c.69+27C>T (n.69+27C>T) c.513+27C>T (n.513+27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41561532G= | CA2425956620 | CASK | c.1668+27C= (n.1668+27C=) c.1650+27C= (n.1650+27C=) c.1686+27C= (n.1686+27C=) c.357+27C= (n.357+27C=) n.279+27C= n.1324+27C= c.1113+27C= (n.1113+27C=) n.1968+27C= c.1095+27C= (n.1095+27C=) c.69+27C= (n.69+27C=) c.513+27C= (n.513+27C=) | |
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