| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.41561393A= | CA2425956558 | CASK | c.1668+166T= (n.1668+166T=) c.1650+166T= (n.1650+166T=) c.1686+166T= (n.1686+166T=) c.357+166T= (n.357+166T=) n.279+166T= n.1324+166T= c.1113+166T= (n.1113+166T=) n.1968+166T= c.1095+166T= (n.1095+166T=) c.69+166T= (n.69+166T=) c.513+166T= (n.513+166T=) | |
| X | g.41561393A>G | CA329230944 | CASK | c.1668+166T>C (n.1668+166T>C) c.1650+166T>C (n.1650+166T>C) c.1686+166T>C (n.1686+166T>C) c.357+166T>C (n.357+166T>C) n.279+166T>C n.1324+166T>C c.1113+166T>C (n.1113+166T>C) n.1968+166T>C c.1095+166T>C (n.1095+166T>C) c.69+166T>C (n.69+166T>C) c.513+166T>C (n.513+166T>C) | dbSNP |
| X | g.41561394T>A | CA329230945 | CASK | c.1668+165A>T (n.1668+165A>T) c.1650+165A>T (n.1650+165A>T) c.1686+165A>T (n.1686+165A>T) c.357+165A>T (n.357+165A>T) n.279+165A>T n.1324+165A>T c.1113+165A>T (n.1113+165A>T) n.1968+165A>T c.1095+165A>T (n.1095+165A>T) c.69+165A>T (n.69+165A>T) c.513+165A>T (n.513+165A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41561394T= | CA2425956561 | CASK | c.1668+165A= (n.1668+165A=) c.1650+165A= (n.1650+165A=) c.1686+165A= (n.1686+165A=) c.357+165A= (n.357+165A=) n.279+165A= n.1324+165A= c.1113+165A= (n.1113+165A=) n.1968+165A= c.1095+165A= (n.1095+165A=) c.69+165A= (n.69+165A=) c.513+165A= (n.513+165A=) | |
| X | g.41561409G>T | CA2693495348 | CASK | c.1668+150C>A (n.1668+150C>A) c.1650+150C>A (n.1650+150C>A) c.1686+150C>A (n.1686+150C>A) c.357+150C>A (n.357+150C>A) n.279+150C>A n.1324+150C>A c.1113+150C>A (n.1113+150C>A) n.1968+150C>A c.1095+150C>A (n.1095+150C>A) c.69+150C>A (n.69+150C>A) c.513+150C>A (n.513+150C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41561415T>C | CA2820589386 | CASK | c.1668+144A>G (n.1668+144A>G) c.1650+144A>G (n.1650+144A>G) c.1686+144A>G (n.1686+144A>G) c.357+144A>G (n.357+144A>G) n.279+144A>G n.1324+144A>G c.1113+144A>G (n.1113+144A>G) n.1968+144A>G c.1095+144A>G (n.1095+144A>G) c.69+144A>G (n.69+144A>G) c.513+144A>G (n.513+144A>G) | |
| X | g.41561416G>A | CA2522933412 | CASK | c.1668+143C>T (n.1668+143C>T) c.1650+143C>T (n.1650+143C>T) c.1686+143C>T (n.1686+143C>T) c.357+143C>T (n.357+143C>T) n.279+143C>T n.1324+143C>T c.1113+143C>T (n.1113+143C>T) n.1968+143C>T c.1095+143C>T (n.1095+143C>T) c.69+143C>T (n.69+143C>T) c.513+143C>T (n.513+143C>T) | |
| X | g.41561416G>T | CA2693495349 | CASK | c.1668+143C>A (n.1668+143C>A) c.1650+143C>A (n.1650+143C>A) c.1686+143C>A (n.1686+143C>A) c.357+143C>A (n.357+143C>A) n.279+143C>A n.1324+143C>A c.1113+143C>A (n.1113+143C>A) n.1968+143C>A c.1095+143C>A (n.1095+143C>A) c.69+143C>A (n.69+143C>A) c.513+143C>A (n.513+143C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41561419del | CA2693495350 | CASK | c.1668+140del (n.1668+140del) c.1650+140del (n.1650+140del) c.1686+140del (n.1686+140del) c.357+140del (n.357+140del) n.279+140del n.1324+140del c.1113+140del (n.1113+140del) n.1968+140del c.1095+140del (n.1095+140del) c.69+140del (n.69+140del) c.513+140del (n.513+140del) | gnomAD v4 |
| X | g.41561419T>C | CA2693495351 | CASK | c.1668+140A>G (n.1668+140A>G) c.1650+140A>G (n.1650+140A>G) c.1686+140A>G (n.1686+140A>G) c.357+140A>G (n.357+140A>G) n.279+140A>G n.1324+140A>G c.1113+140A>G (n.1113+140A>G) n.1968+140A>G c.1095+140A>G (n.1095+140A>G) c.69+140A>G (n.69+140A>G) c.513+140A>G (n.513+140A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.41561420G>A | CA2693495352 | CASK | c.1668+139C>T (n.1668+139C>T) c.1650+139C>T (n.1650+139C>T) c.1686+139C>T (n.1686+139C>T) c.357+139C>T (n.357+139C>T) n.279+139C>T n.1324+139C>T c.1113+139C>T (n.1113+139C>T) n.1968+139C>T c.1095+139C>T (n.1095+139C>T) c.69+139C>T (n.69+139C>T) c.513+139C>T (n.513+139C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.41561420G>T | CA2693495353 | CASK | c.1668+139C>A (n.1668+139C>A) c.1650+139C>A (n.1650+139C>A) c.1686+139C>A (n.1686+139C>A) c.357+139C>A (n.357+139C>A) n.279+139C>A n.1324+139C>A c.1113+139C>A (n.1113+139C>A) n.1968+139C>A c.1095+139C>A (n.1095+139C>A) c.69+139C>A (n.69+139C>A) c.513+139C>A (n.513+139C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41561421_41561422insA | CA2820589387 | CASK | c.1668+137_1668+138insT (n.1668+137_1668+138insT) c.1650+137_1650+138insT (n.1650+137_1650+138insT) c.1686+137_1686+138insT (n.1686+137_1686+138insT) c.357+137_357+138insT (n.357+137_357+138insT) n.279+137_279+138insT n.1324+137_1324+138insT c.1113+137_1113+138insT (n.1113+137_1113+138insT) n.1968+137_1968+138insT c.1095+137_1095+138insT (n.1095+137_1095+138insT) c.69+137_69+138insT (n.69+137_69+138insT) c.513+137_513+138insT (n.513+137_513+138insT) | |
| X | g.41561423A>G | CA2693495354 | CASK | c.1668+136T>C (n.1668+136T>C) c.1650+136T>C (n.1650+136T>C) c.1686+136T>C (n.1686+136T>C) c.357+136T>C (n.357+136T>C) n.279+136T>C n.1324+136T>C c.1113+136T>C (n.1113+136T>C) n.1968+136T>C c.1095+136T>C (n.1095+136T>C) c.69+136T>C (n.69+136T>C) c.513+136T>C (n.513+136T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.41561424T>A | CA2425956564 | CASK | c.1668+135A>T (n.1668+135A>T) c.1650+135A>T (n.1650+135A>T) c.1686+135A>T (n.1686+135A>T) c.357+135A>T (n.357+135A>T) n.279+135A>T n.1324+135A>T c.1113+135A>T (n.1113+135A>T) n.1968+135A>T c.1095+135A>T (n.1095+135A>T) c.69+135A>T (n.69+135A>T) c.513+135A>T (n.513+135A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.41561424T>C | CA2693495355 | CASK | c.1668+135A>G (n.1668+135A>G) c.1650+135A>G (n.1650+135A>G) c.1686+135A>G (n.1686+135A>G) c.357+135A>G (n.357+135A>G) n.279+135A>G n.1324+135A>G c.1113+135A>G (n.1113+135A>G) n.1968+135A>G c.1095+135A>G (n.1095+135A>G) c.69+135A>G (n.69+135A>G) c.513+135A>G (n.513+135A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.41561424T= | CA2425956563 | CASK | c.1668+135A= (n.1668+135A=) c.1650+135A= (n.1650+135A=) c.1686+135A= (n.1686+135A=) c.357+135A= (n.357+135A=) n.279+135A= n.1324+135A= c.1113+135A= (n.1113+135A=) n.1968+135A= c.1095+135A= (n.1095+135A=) c.69+135A= (n.69+135A=) c.513+135A= (n.513+135A=) | |
| X | g.41561425A>T | CA2693495356 | CASK | c.1668+134T>A (n.1668+134T>A) c.1650+134T>A (n.1650+134T>A) c.1686+134T>A (n.1686+134T>A) c.357+134T>A (n.357+134T>A) n.279+134T>A n.1324+134T>A c.1113+134T>A (n.1113+134T>A) n.1968+134T>A c.1095+134T>A (n.1095+134T>A) c.69+134T>A (n.69+134T>A) c.513+134T>A (n.513+134T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41561428A>C | CA2693495357 | CASK | c.1668+131T>G (n.1668+131T>G) c.1650+131T>G (n.1650+131T>G) c.1686+131T>G (n.1686+131T>G) c.357+131T>G (n.357+131T>G) n.279+131T>G n.1324+131T>G c.1113+131T>G (n.1113+131T>G) n.1968+131T>G c.1095+131T>G (n.1095+131T>G) c.69+131T>G (n.69+131T>G) c.513+131T>G (n.513+131T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.41561429G>C | CA2425956567 | CASK | c.1668+130C>G (n.1668+130C>G) c.1650+130C>G (n.1650+130C>G) c.1686+130C>G (n.1686+130C>G) c.357+130C>G (n.357+130C>G) n.279+130C>G n.1324+130C>G c.1113+130C>G (n.1113+130C>G) n.1968+130C>G c.1095+130C>G (n.1095+130C>G) c.69+130C>G (n.69+130C>G) c.513+130C>G (n.513+130C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.41561429G= | CA2425956566 | CASK | c.1668+130C= (n.1668+130C=) c.1650+130C= (n.1650+130C=) c.1686+130C= (n.1686+130C=) c.357+130C= (n.357+130C=) n.279+130C= n.1324+130C= c.1113+130C= (n.1113+130C=) n.1968+130C= c.1095+130C= (n.1095+130C=) c.69+130C= (n.69+130C=) c.513+130C= (n.513+130C=) | |
| X | g.41561430T>A | CA2693495358 | CASK | c.1668+129A>T (n.1668+129A>T) c.1650+129A>T (n.1650+129A>T) c.1686+129A>T (n.1686+129A>T) c.357+129A>T (n.357+129A>T) n.279+129A>T n.1324+129A>T c.1113+129A>T (n.1113+129A>T) n.1968+129A>T c.1095+129A>T (n.1095+129A>T) c.69+129A>T (n.69+129A>T) c.513+129A>T (n.513+129A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.41561432C>G | CA2693495359 | CASK | c.1668+127G>C (n.1668+127G>C) c.1650+127G>C (n.1650+127G>C) c.1686+127G>C (n.1686+127G>C) c.357+127G>C (n.357+127G>C) n.279+127G>C n.1324+127G>C c.1113+127G>C (n.1113+127G>C) n.1968+127G>C c.1095+127G>C (n.1095+127G>C) c.69+127G>C (n.69+127G>C) c.513+127G>C (n.513+127G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.41561432C>T | CA2693495360 | CASK | c.1668+127G>A (n.1668+127G>A) c.1650+127G>A (n.1650+127G>A) c.1686+127G>A (n.1686+127G>A) c.357+127G>A (n.357+127G>A) n.279+127G>A n.1324+127G>A c.1113+127G>A (n.1113+127G>A) n.1968+127G>A c.1095+127G>A (n.1095+127G>A) c.69+127G>A (n.69+127G>A) c.513+127G>A (n.513+127G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41561434A= | CA2425956568 | CASK | c.1668+125T= (n.1668+125T=) c.1650+125T= (n.1650+125T=) c.1686+125T= (n.1686+125T=) c.357+125T= (n.357+125T=) n.279+125T= n.1324+125T= c.1113+125T= (n.1113+125T=) n.1968+125T= c.1095+125T= (n.1095+125T=) c.69+125T= (n.69+125T=) c.513+125T= (n.513+125T=) | |
| X | g.41561434A>T | CA875382957 | CASK | c.1668+125T>A (n.1668+125T>A) c.1650+125T>A (n.1650+125T>A) c.1686+125T>A (n.1686+125T>A) c.357+125T>A (n.357+125T>A) n.279+125T>A n.1324+125T>A c.1113+125T>A (n.1113+125T>A) n.1968+125T>A c.1095+125T>A (n.1095+125T>A) c.69+125T>A (n.69+125T>A) c.513+125T>A (n.513+125T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41561435G>A | CA2693495361 | CASK | c.1668+124C>T (n.1668+124C>T) c.1650+124C>T (n.1650+124C>T) c.1686+124C>T (n.1686+124C>T) c.357+124C>T (n.357+124C>T) n.279+124C>T n.1324+124C>T c.1113+124C>T (n.1113+124C>T) n.1968+124C>T c.1095+124C>T (n.1095+124C>T) c.69+124C>T (n.69+124C>T) c.513+124C>T (n.513+124C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.41561435G>T | CA2693495362 | CASK | c.1668+124C>A (n.1668+124C>A) c.1650+124C>A (n.1650+124C>A) c.1686+124C>A (n.1686+124C>A) c.357+124C>A (n.357+124C>A) n.279+124C>A n.1324+124C>A c.1113+124C>A (n.1113+124C>A) n.1968+124C>A c.1095+124C>A (n.1095+124C>A) c.69+124C>A (n.69+124C>A) c.513+124C>A (n.513+124C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41561436T>G | CA875382959 | CASK | c.1668+123A>C (n.1668+123A>C) c.1650+123A>C (n.1650+123A>C) c.1686+123A>C (n.1686+123A>C) c.357+123A>C (n.357+123A>C) n.279+123A>C n.1324+123A>C c.1113+123A>C (n.1113+123A>C) n.1968+123A>C c.1095+123A>C (n.1095+123A>C) c.69+123A>C (n.69+123A>C) c.513+123A>C (n.513+123A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41561436T= | CA2425956570 | CASK | c.1668+123A= (n.1668+123A=) c.1650+123A= (n.1650+123A=) c.1686+123A= (n.1686+123A=) c.357+123A= (n.357+123A=) n.279+123A= n.1324+123A= c.1113+123A= (n.1113+123A=) n.1968+123A= c.1095+123A= (n.1095+123A=) c.69+123A= (n.69+123A=) c.513+123A= (n.513+123A=) | |
| X | g.41561440C>A | CA2693495363 | CASK | c.1668+119G>T (n.1668+119G>T) c.1650+119G>T (n.1650+119G>T) c.1686+119G>T (n.1686+119G>T) c.357+119G>T (n.357+119G>T) n.279+119G>T n.1324+119G>T c.1113+119G>T (n.1113+119G>T) n.1968+119G>T c.1095+119G>T (n.1095+119G>T) c.69+119G>T (n.69+119G>T) c.513+119G>T (n.513+119G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.41561442T>A | CA2693495364 | CASK | c.1668+117A>T (n.1668+117A>T) c.1650+117A>T (n.1650+117A>T) c.1686+117A>T (n.1686+117A>T) c.357+117A>T (n.357+117A>T) n.279+117A>T n.1324+117A>T c.1113+117A>T (n.1113+117A>T) n.1968+117A>T c.1095+117A>T (n.1095+117A>T) c.69+117A>T (n.69+117A>T) c.513+117A>T (n.513+117A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.41561445A= | CA2425956572 | CASK | c.1668+114T= (n.1668+114T=) c.1650+114T= (n.1650+114T=) c.1686+114T= (n.1686+114T=) c.357+114T= (n.357+114T=) n.279+114T= n.1324+114T= c.1113+114T= (n.1113+114T=) n.1968+114T= c.1095+114T= (n.1095+114T=) c.69+114T= (n.69+114T=) c.513+114T= (n.513+114T=) | |
| X | g.41561445A>G | CA329230946 | CASK | c.1668+114T>C (n.1668+114T>C) c.1650+114T>C (n.1650+114T>C) c.1686+114T>C (n.1686+114T>C) c.357+114T>C (n.357+114T>C) n.279+114T>C n.1324+114T>C c.1113+114T>C (n.1113+114T>C) n.1968+114T>C c.1095+114T>C (n.1095+114T>C) c.69+114T>C (n.69+114T>C) c.513+114T>C (n.513+114T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.41561447A>C | CA2693495365 | CASK | c.1668+112T>G (n.1668+112T>G) c.1650+112T>G (n.1650+112T>G) c.1686+112T>G (n.1686+112T>G) c.357+112T>G (n.357+112T>G) n.279+112T>G n.1324+112T>G c.1113+112T>G (n.1113+112T>G) n.1968+112T>G c.1095+112T>G (n.1095+112T>G) c.69+112T>G (n.69+112T>G) c.513+112T>G (n.513+112T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.41561448T>C | CA329230947 | CASK | c.1668+111A>G (n.1668+111A>G) c.1650+111A>G (n.1650+111A>G) c.1686+111A>G (n.1686+111A>G) c.357+111A>G (n.357+111A>G) n.279+111A>G n.1324+111A>G c.1113+111A>G (n.1113+111A>G) n.1968+111A>G c.1095+111A>G (n.1095+111A>G) c.69+111A>G (n.69+111A>G) c.513+111A>G (n.513+111A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41561448T= | CA2425956575 | CASK | c.1668+111A= (n.1668+111A=) c.1650+111A= (n.1650+111A=) c.1686+111A= (n.1686+111A=) c.357+111A= (n.357+111A=) n.279+111A= n.1324+111A= c.1113+111A= (n.1113+111A=) n.1968+111A= c.1095+111A= (n.1095+111A=) c.69+111A= (n.69+111A=) c.513+111A= (n.513+111A=) | |
| X | g.41561450G= | CA2425956580 | CASK | c.1668+109C= (n.1668+109C=) c.1650+109C= (n.1650+109C=) c.1686+109C= (n.1686+109C=) c.357+109C= (n.357+109C=) n.279+109C= n.1324+109C= c.1113+109C= (n.1113+109C=) n.1968+109C= c.1095+109C= (n.1095+109C=) c.69+109C= (n.69+109C=) c.513+109C= (n.513+109C=) | |
| X | g.41561450G>T | CA641573754 | CASK | c.1668+109C>A (n.1668+109C>A) c.1650+109C>A (n.1650+109C>A) c.1686+109C>A (n.1686+109C>A) c.357+109C>A (n.357+109C>A) n.279+109C>A n.1324+109C>A c.1113+109C>A (n.1113+109C>A) n.1968+109C>A c.1095+109C>A (n.1095+109C>A) c.69+109C>A (n.69+109C>A) c.513+109C>A (n.513+109C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41561453C>T | CA2693495366 | CASK | c.1668+106G>A (n.1668+106G>A) c.1650+106G>A (n.1650+106G>A) c.1686+106G>A (n.1686+106G>A) c.357+106G>A (n.357+106G>A) n.279+106G>A n.1324+106G>A c.1113+106G>A (n.1113+106G>A) n.1968+106G>A c.1095+106G>A (n.1095+106G>A) c.69+106G>A (n.69+106G>A) c.513+106G>A (n.513+106G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41561454C>T | CA2693495367 | CASK | c.1668+105G>A (n.1668+105G>A) c.1650+105G>A (n.1650+105G>A) c.1686+105G>A (n.1686+105G>A) c.357+105G>A (n.357+105G>A) n.279+105G>A n.1324+105G>A c.1113+105G>A (n.1113+105G>A) n.1968+105G>A c.1095+105G>A (n.1095+105G>A) c.69+105G>A (n.69+105G>A) c.513+105G>A (n.513+105G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41561458A= | CA2425956582 | CASK | c.1668+101T= (n.1668+101T=) c.1650+101T= (n.1650+101T=) c.1686+101T= (n.1686+101T=) c.357+101T= (n.357+101T=) n.279+101T= n.1324+101T= c.1113+101T= (n.1113+101T=) n.1968+101T= c.1095+101T= (n.1095+101T=) c.69+101T= (n.69+101T=) c.513+101T= (n.513+101T=) | |
| X | g.41561458A>C | CA641573755 | CASK | c.1668+101T>G (n.1668+101T>G) c.1650+101T>G (n.1650+101T>G) c.1686+101T>G (n.1686+101T>G) c.357+101T>G (n.357+101T>G) n.279+101T>G n.1324+101T>G c.1113+101T>G (n.1113+101T>G) n.1968+101T>G c.1095+101T>G (n.1095+101T>G) c.69+101T>G (n.69+101T>G) c.513+101T>G (n.513+101T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41561460T>G | CA2693495368 | CASK | c.1668+99A>C (n.1668+99A>C) c.1650+99A>C (n.1650+99A>C) c.1686+99A>C (n.1686+99A>C) c.357+99A>C (n.357+99A>C) n.279+99A>C n.1324+99A>C c.1113+99A>C (n.1113+99A>C) n.1968+99A>C c.1095+99A>C (n.1095+99A>C) c.69+99A>C (n.69+99A>C) c.513+99A>C (n.513+99A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.41561462C>A | CA2425956585 | CASK | c.1668+97G>T (n.1668+97G>T) c.1650+97G>T (n.1650+97G>T) c.1686+97G>T (n.1686+97G>T) c.357+97G>T (n.357+97G>T) n.279+97G>T n.1324+97G>T c.1113+97G>T (n.1113+97G>T) n.1968+97G>T c.1095+97G>T (n.1095+97G>T) c.69+97G>T (n.69+97G>T) c.513+97G>T (n.513+97G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.41561462C= | CA2425956584 | CASK | c.1668+97G= (n.1668+97G=) c.1650+97G= (n.1650+97G=) c.1686+97G= (n.1686+97G=) c.357+97G= (n.357+97G=) n.279+97G= n.1324+97G= c.1113+97G= (n.1113+97G=) n.1968+97G= c.1095+97G= (n.1095+97G=) c.69+97G= (n.69+97G=) c.513+97G= (n.513+97G=) | |
| X | g.41561464C>A | CA2535928997 | CASK | c.1668+95G>T (n.1668+95G>T) c.1650+95G>T (n.1650+95G>T) c.1686+95G>T (n.1686+95G>T) c.357+95G>T (n.357+95G>T) n.279+95G>T n.1324+95G>T c.1113+95G>T (n.1113+95G>T) n.1968+95G>T c.1095+95G>T (n.1095+95G>T) c.69+95G>T (n.69+95G>T) c.513+95G>T (n.513+95G>T) | |
| X | g.41561466G>C | CA2693495370 | CASK | c.1668+93C>G (n.1668+93C>G) c.1650+93C>G (n.1650+93C>G) c.1686+93C>G (n.1686+93C>G) c.357+93C>G (n.357+93C>G) n.279+93C>G n.1324+93C>G c.1113+93C>G (n.1113+93C>G) n.1968+93C>G c.1095+93C>G (n.1095+93C>G) c.69+93C>G (n.69+93C>G) c.513+93C>G (n.513+93C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.41561466G>T | CA2693495369 | CASK | c.1668+93C>A (n.1668+93C>A) c.1650+93C>A (n.1650+93C>A) c.1686+93C>A (n.1686+93C>A) c.357+93C>A (n.357+93C>A) n.279+93C>A n.1324+93C>A c.1113+93C>A (n.1113+93C>A) n.1968+93C>A c.1095+93C>A (n.1095+93C>A) c.69+93C>A (n.69+93C>A) c.513+93C>A (n.513+93C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41561471C>T | CA2693495371 | CASK | c.1668+88G>A (n.1668+88G>A) c.1650+88G>A (n.1650+88G>A) c.1686+88G>A (n.1686+88G>A) c.357+88G>A (n.357+88G>A) n.279+88G>A n.1324+88G>A c.1113+88G>A (n.1113+88G>A) n.1968+88G>A c.1095+88G>A (n.1095+88G>A) c.69+88G>A (n.69+88G>A) c.513+88G>A (n.513+88G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41561471_41561474delinsCAGA | CA2425956586 | CASK | c.1668+85_1668+88delinsTCTG (n.1668+85_1668+88delinsTCTG) c.1650+85_1650+88delinsTCTG (n.1650+85_1650+88delinsTCTG) c.1686+85_1686+88delinsTCTG (n.1686+85_1686+88delinsTCTG) c.357+85_357+88delinsTCTG (n.357+85_357+88delinsTCTG) n.279+85_279+88delinsTCTG n.1324+85_1324+88delinsTCTG c.1113+85_1113+88delinsTCTG (n.1113+85_1113+88delinsTCTG) n.1968+85_1968+88delinsTCTG c.1095+85_1095+88delinsTCTG (n.1095+85_1095+88delinsTCTG) c.69+85_69+88delinsTCTG (n.69+85_69+88delinsTCTG) c.513+85_513+88delinsTCTG (n.513+85_513+88delinsTCTG) | |
| X | g.41561476_41561478del | CA2425956588 | CASK | c.1668+85_1668+87del (n.1668+85_1668+87del) c.1650+85_1650+87del (n.1650+85_1650+87del) c.1686+85_1686+87del (n.1686+85_1686+87del) c.357+85_357+87del (n.357+85_357+87del) n.279+85_279+87del n.1324+85_1324+87del c.1113+85_1113+87del (n.1113+85_1113+87del) n.1968+85_1968+87del c.1095+85_1095+87del (n.1095+85_1095+87del) c.69+85_69+87del (n.69+85_69+87del) c.513+85_513+87del (n.513+85_513+87del) | dbSNP |
| X | g.41561473G>A | CA2820589388 | CASK | c.1668+86C>T (n.1668+86C>T) c.1650+86C>T (n.1650+86C>T) c.1686+86C>T (n.1686+86C>T) c.357+86C>T (n.357+86C>T) n.279+86C>T n.1324+86C>T c.1113+86C>T (n.1113+86C>T) n.1968+86C>T c.1095+86C>T (n.1095+86C>T) c.69+86C>T (n.69+86C>T) c.513+86C>T (n.513+86C>T) | |
| X | g.41561473G>T | CA2579589067 | CASK | c.1668+86C>A (n.1668+86C>A) c.1650+86C>A (n.1650+86C>A) c.1686+86C>A (n.1686+86C>A) c.357+86C>A (n.357+86C>A) n.279+86C>A n.1324+86C>A c.1113+86C>A (n.1113+86C>A) n.1968+86C>A c.1095+86C>A (n.1095+86C>A) c.69+86C>A (n.69+86C>A) c.513+86C>A (n.513+86C>A) | |
| X | g.41561479T>C | CA641573756 | CASK | c.1668+80A>G (n.1668+80A>G) c.1650+80A>G (n.1650+80A>G) c.1686+80A>G (n.1686+80A>G) c.357+80A>G (n.357+80A>G) n.279+80A>G n.1324+80A>G c.1113+80A>G (n.1113+80A>G) n.1968+80A>G c.1095+80A>G (n.1095+80A>G) c.69+80A>G (n.69+80A>G) c.513+80A>G (n.513+80A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41561479T= | CA2425956589 | CASK | c.1668+80A= (n.1668+80A=) c.1650+80A= (n.1650+80A=) c.1686+80A= (n.1686+80A=) c.357+80A= (n.357+80A=) n.279+80A= n.1324+80A= c.1113+80A= (n.1113+80A=) n.1968+80A= c.1095+80A= (n.1095+80A=) c.69+80A= (n.69+80A=) c.513+80A= (n.513+80A=) | |
| X | g.41561481C= | CA2425956591 | CASK | c.1668+78G= (n.1668+78G=) c.1650+78G= (n.1650+78G=) c.1686+78G= (n.1686+78G=) c.357+78G= (n.357+78G=) n.279+78G= n.1324+78G= c.1113+78G= (n.1113+78G=) n.1968+78G= c.1095+78G= (n.1095+78G=) c.69+78G= (n.69+78G=) c.513+78G= (n.513+78G=) | |
| X | g.41561481C>T | CA2425956592 | CASK | c.1668+78G>A (n.1668+78G>A) c.1650+78G>A (n.1650+78G>A) c.1686+78G>A (n.1686+78G>A) c.357+78G>A (n.357+78G>A) n.279+78G>A n.1324+78G>A c.1113+78G>A (n.1113+78G>A) n.1968+78G>A c.1095+78G>A (n.1095+78G>A) c.69+78G>A (n.69+78G>A) c.513+78G>A (n.513+78G>A) | dbSNP |
| X | g.41561483_41561485del | CA2693495372 | CASK | c.1668+76_1668+78del (n.1668+76_1668+78del) c.1650+76_1650+78del (n.1650+76_1650+78del) c.1686+76_1686+78del (n.1686+76_1686+78del) c.357+76_357+78del (n.357+76_357+78del) n.279+76_279+78del n.1324+76_1324+78del c.1113+76_1113+78del (n.1113+76_1113+78del) n.1968+76_1968+78del c.1095+76_1095+78del (n.1095+76_1095+78del) c.69+76_69+78del (n.69+76_69+78del) c.513+76_513+78del (n.513+76_513+78del) | gnomAD v4 |
| X | g.41561482T>C | CA875382976 | CASK | c.1668+77A>G (n.1668+77A>G) c.1650+77A>G (n.1650+77A>G) c.1686+77A>G (n.1686+77A>G) c.357+77A>G (n.357+77A>G) n.279+77A>G n.1324+77A>G c.1113+77A>G (n.1113+77A>G) n.1968+77A>G c.1095+77A>G (n.1095+77A>G) c.69+77A>G (n.69+77A>G) c.513+77A>G (n.513+77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41561482T= | CA2425956595 | CASK | c.1668+77A= (n.1668+77A=) c.1650+77A= (n.1650+77A=) c.1686+77A= (n.1686+77A=) c.357+77A= (n.357+77A=) n.279+77A= n.1324+77A= c.1113+77A= (n.1113+77A=) n.1968+77A= c.1095+77A= (n.1095+77A=) c.69+77A= (n.69+77A=) c.513+77A= (n.513+77A=) | |
| X | g.41561483C>A | CA2579589068 | CASK | c.1668+76G>T (n.1668+76G>T) c.1650+76G>T (n.1650+76G>T) c.1686+76G>T (n.1686+76G>T) c.357+76G>T (n.357+76G>T) n.279+76G>T n.1324+76G>T c.1113+76G>T (n.1113+76G>T) n.1968+76G>T c.1095+76G>T (n.1095+76G>T) c.69+76G>T (n.69+76G>T) c.513+76G>T (n.513+76G>T) | |
| X | g.41561483C>G | CA2693495373 | CASK | c.1668+76G>C (n.1668+76G>C) c.1650+76G>C (n.1650+76G>C) c.1686+76G>C (n.1686+76G>C) c.357+76G>C (n.357+76G>C) n.279+76G>C n.1324+76G>C c.1113+76G>C (n.1113+76G>C) n.1968+76G>C c.1095+76G>C (n.1095+76G>C) c.69+76G>C (n.69+76G>C) c.513+76G>C (n.513+76G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.41561489T>C | CA2425956597 | CASK | c.1668+70A>G (n.1668+70A>G) c.1650+70A>G (n.1650+70A>G) c.1686+70A>G (n.1686+70A>G) c.357+70A>G (n.357+70A>G) n.279+70A>G n.1324+70A>G c.1113+70A>G (n.1113+70A>G) n.1968+70A>G c.1095+70A>G (n.1095+70A>G) c.69+70A>G (n.69+70A>G) c.513+70A>G (n.513+70A>G) | dbSNP |
| X | g.41561489T= | CA2425956596 | CASK | c.1668+70A= (n.1668+70A=) c.1650+70A= (n.1650+70A=) c.1686+70A= (n.1686+70A=) c.357+70A= (n.357+70A=) n.279+70A= n.1324+70A= c.1113+70A= (n.1113+70A=) n.1968+70A= c.1095+70A= (n.1095+70A=) c.69+70A= (n.69+70A=) c.513+70A= (n.513+70A=) | |
| X | g.41561490T>A | CA2579589069 | CASK | c.1668+69A>T (n.1668+69A>T) c.1650+69A>T (n.1650+69A>T) c.1686+69A>T (n.1686+69A>T) c.357+69A>T (n.357+69A>T) n.279+69A>T n.1324+69A>T c.1113+69A>T (n.1113+69A>T) n.1968+69A>T c.1095+69A>T (n.1095+69A>T) c.69+69A>T (n.69+69A>T) c.513+69A>T (n.513+69A>T) | |
| X | g.41561491G>T | CA2693495374 | CASK | c.1668+68C>A (n.1668+68C>A) c.1650+68C>A (n.1650+68C>A) c.1686+68C>A (n.1686+68C>A) c.357+68C>A (n.357+68C>A) n.279+68C>A n.1324+68C>A c.1113+68C>A (n.1113+68C>A) n.1968+68C>A c.1095+68C>A (n.1095+68C>A) c.69+68C>A (n.69+68C>A) c.513+68C>A (n.513+68C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41561492T>C | CA2593833733 | CASK | c.1668+67A>G (n.1668+67A>G) c.1650+67A>G (n.1650+67A>G) c.1686+67A>G (n.1686+67A>G) c.357+67A>G (n.357+67A>G) n.279+67A>G n.1324+67A>G c.1113+67A>G (n.1113+67A>G) n.1968+67A>G c.1095+67A>G (n.1095+67A>G) c.69+67A>G (n.69+67A>G) c.513+67A>G (n.513+67A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |