| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.41561345C= | CA2425956528 | CASK | c.1668+214G= (n.1668+214G=) c.1650+214G= (n.1650+214G=) c.1686+214G= (n.1686+214G=) c.357+214G= (n.357+214G=) n.279+214G= n.1324+214G= c.1113+214G= (n.1113+214G=) n.1968+214G= c.1095+214G= (n.1095+214G=) c.69+214G= (n.69+214G=) c.513+214G= (n.513+214G=) | |
| X | g.41561345C>G | CA1132576895 | CASK | c.1668+214G>C (n.1668+214G>C) c.1650+214G>C (n.1650+214G>C) c.1686+214G>C (n.1686+214G>C) c.357+214G>C (n.357+214G>C) n.279+214G>C n.1324+214G>C c.1113+214G>C (n.1113+214G>C) n.1968+214G>C c.1095+214G>C (n.1095+214G>C) c.69+214G>C (n.69+214G>C) c.513+214G>C (n.513+214G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41561346A= | CA2425956531 | CASK | c.1668+213T= (n.1668+213T=) c.1650+213T= (n.1650+213T=) c.1686+213T= (n.1686+213T=) c.357+213T= (n.357+213T=) n.279+213T= n.1324+213T= c.1113+213T= (n.1113+213T=) n.1968+213T= c.1095+213T= (n.1095+213T=) c.69+213T= (n.69+213T=) c.513+213T= (n.513+213T=) | |
| X | g.41561346A>C | CA2425956532 | CASK | c.1668+213T>G (n.1668+213T>G) c.1650+213T>G (n.1650+213T>G) c.1686+213T>G (n.1686+213T>G) c.357+213T>G (n.357+213T>G) n.279+213T>G n.1324+213T>G c.1113+213T>G (n.1113+213T>G) n.1968+213T>G c.1095+213T>G (n.1095+213T>G) c.69+213T>G (n.69+213T>G) c.513+213T>G (n.513+213T>G) | dbSNP |
| X | g.41561349G>A | CA875382952 | CASK | c.1668+210C>T (n.1668+210C>T) c.1650+210C>T (n.1650+210C>T) c.1686+210C>T (n.1686+210C>T) c.357+210C>T (n.357+210C>T) n.279+210C>T n.1324+210C>T c.1113+210C>T (n.1113+210C>T) n.1968+210C>T c.1095+210C>T (n.1095+210C>T) c.69+210C>T (n.69+210C>T) c.513+210C>T (n.513+210C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41561349G= | CA2425956534 | CASK | c.1668+210C= (n.1668+210C=) c.1650+210C= (n.1650+210C=) c.1686+210C= (n.1686+210C=) c.357+210C= (n.357+210C=) n.279+210C= n.1324+210C= c.1113+210C= (n.1113+210C=) n.1968+210C= c.1095+210C= (n.1095+210C=) c.69+210C= (n.69+210C=) c.513+210C= (n.513+210C=) | |
| X | g.41561358A= | CA2425956536 | CASK | c.1668+201T= (n.1668+201T=) c.1650+201T= (n.1650+201T=) c.1686+201T= (n.1686+201T=) c.357+201T= (n.357+201T=) n.279+201T= n.1324+201T= c.1113+201T= (n.1113+201T=) n.1968+201T= c.1095+201T= (n.1095+201T=) c.69+201T= (n.69+201T=) c.513+201T= (n.513+201T=) | |
| X | g.41561358A>C | CA329230941 | CASK | c.1668+201T>G (n.1668+201T>G) c.1650+201T>G (n.1650+201T>G) c.1686+201T>G (n.1686+201T>G) c.357+201T>G (n.357+201T>G) n.279+201T>G n.1324+201T>G c.1113+201T>G (n.1113+201T>G) n.1968+201T>G c.1095+201T>G (n.1095+201T>G) c.69+201T>G (n.69+201T>G) c.513+201T>G (n.513+201T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41561358A>T | CA2425956537 | CASK | c.1668+201T>A (n.1668+201T>A) c.1650+201T>A (n.1650+201T>A) c.1686+201T>A (n.1686+201T>A) c.357+201T>A (n.357+201T>A) n.279+201T>A n.1324+201T>A c.1113+201T>A (n.1113+201T>A) n.1968+201T>A c.1095+201T>A (n.1095+201T>A) c.69+201T>A (n.69+201T>A) c.513+201T>A (n.513+201T>A) | dbSNP |
| X | g.41561361C= | CA2425956539 | CASK | c.1668+198G= (n.1668+198G=) c.1650+198G= (n.1650+198G=) c.1686+198G= (n.1686+198G=) c.357+198G= (n.357+198G=) n.279+198G= n.1324+198G= c.1113+198G= (n.1113+198G=) n.1968+198G= c.1095+198G= (n.1095+198G=) c.69+198G= (n.69+198G=) c.513+198G= (n.513+198G=) | |
| X | g.41561361C>G | CA2425956541 | CASK | c.1668+198G>C (n.1668+198G>C) c.1650+198G>C (n.1650+198G>C) c.1686+198G>C (n.1686+198G>C) c.357+198G>C (n.357+198G>C) n.279+198G>C n.1324+198G>C c.1113+198G>C (n.1113+198G>C) n.1968+198G>C c.1095+198G>C (n.1095+198G>C) c.69+198G>C (n.69+198G>C) c.513+198G>C (n.513+198G>C) | dbSNP |
| X | g.41561361_41561362delinsCA | CA2425956542 | CASK | c.1668+197_1668+198delinsTG (n.1668+197_1668+198delinsTG) c.1650+197_1650+198delinsTG (n.1650+197_1650+198delinsTG) c.1686+197_1686+198delinsTG (n.1686+197_1686+198delinsTG) c.357+197_357+198delinsTG (n.357+197_357+198delinsTG) n.279+197_279+198delinsTG n.1324+197_1324+198delinsTG c.1113+197_1113+198delinsTG (n.1113+197_1113+198delinsTG) n.1968+197_1968+198delinsTG c.1095+197_1095+198delinsTG (n.1095+197_1095+198delinsTG) c.69+197_69+198delinsTG (n.69+197_69+198delinsTG) c.513+197_513+198delinsTG (n.513+197_513+198delinsTG) | |
| X | g.41561365del | CA2425956543 | CASK | c.1668+197del (n.1668+197del) c.1650+197del (n.1650+197del) c.1686+197del (n.1686+197del) c.357+197del (n.357+197del) n.279+197del n.1324+197del c.1113+197del (n.1113+197del) n.1968+197del c.1095+197del (n.1095+197del) c.69+197del (n.69+197del) c.513+197del (n.513+197del) | dbSNP |
| X | g.41561367G>A | CA657837498 | CASK | c.1668+192C>T (n.1668+192C>T) c.1650+192C>T (n.1650+192C>T) c.1686+192C>T (n.1686+192C>T) c.357+192C>T (n.357+192C>T) n.279+192C>T n.1324+192C>T c.1113+192C>T (n.1113+192C>T) n.1968+192C>T c.1095+192C>T (n.1095+192C>T) c.69+192C>T (n.69+192C>T) c.513+192C>T (n.513+192C>T) | COSMIC |
| X | g.41561372T>C | CA329230942 | CASK | c.1668+187A>G (n.1668+187A>G) c.1650+187A>G (n.1650+187A>G) c.1686+187A>G (n.1686+187A>G) c.357+187A>G (n.357+187A>G) n.279+187A>G n.1324+187A>G c.1113+187A>G (n.1113+187A>G) n.1968+187A>G c.1095+187A>G (n.1095+187A>G) c.69+187A>G (n.69+187A>G) c.513+187A>G (n.513+187A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41561372T= | CA2425956544 | CASK | c.1668+187A= (n.1668+187A=) c.1650+187A= (n.1650+187A=) c.1686+187A= (n.1686+187A=) c.357+187A= (n.357+187A=) n.279+187A= n.1324+187A= c.1113+187A= (n.1113+187A=) n.1968+187A= c.1095+187A= (n.1095+187A=) c.69+187A= (n.69+187A=) c.513+187A= (n.513+187A=) | |
| X | g.41561373A= | CA2425956546 | CASK | c.1668+186T= (n.1668+186T=) c.1650+186T= (n.1650+186T=) c.1686+186T= (n.1686+186T=) c.357+186T= (n.357+186T=) n.279+186T= n.1324+186T= c.1113+186T= (n.1113+186T=) n.1968+186T= c.1095+186T= (n.1095+186T=) c.69+186T= (n.69+186T=) c.513+186T= (n.513+186T=) | |
| X | g.41561373A>G | CA2425956547 | CASK | c.1668+186T>C (n.1668+186T>C) c.1650+186T>C (n.1650+186T>C) c.1686+186T>C (n.1686+186T>C) c.357+186T>C (n.357+186T>C) n.279+186T>C n.1324+186T>C c.1113+186T>C (n.1113+186T>C) n.1968+186T>C c.1095+186T>C (n.1095+186T>C) c.69+186T>C (n.69+186T>C) c.513+186T>C (n.513+186T>C) | dbSNP |
| X | g.41561375A= | CA2425956548 | CASK | c.1668+184T= (n.1668+184T=) c.1650+184T= (n.1650+184T=) c.1686+184T= (n.1686+184T=) c.357+184T= (n.357+184T=) n.279+184T= n.1324+184T= c.1113+184T= (n.1113+184T=) n.1968+184T= c.1095+184T= (n.1095+184T=) c.69+184T= (n.69+184T=) c.513+184T= (n.513+184T=) | |
| X | g.41561375A>T | CA329230943 | CASK | c.1668+184T>A (n.1668+184T>A) c.1650+184T>A (n.1650+184T>A) c.1686+184T>A (n.1686+184T>A) c.357+184T>A (n.357+184T>A) n.279+184T>A n.1324+184T>A c.1113+184T>A (n.1113+184T>A) n.1968+184T>A c.1095+184T>A (n.1095+184T>A) c.69+184T>A (n.69+184T>A) c.513+184T>A (n.513+184T>A) | dbSNP |
| X | g.41561382T>C | CA641573753 | CASK | c.1668+177A>G (n.1668+177A>G) c.1650+177A>G (n.1650+177A>G) c.1686+177A>G (n.1686+177A>G) c.357+177A>G (n.357+177A>G) n.279+177A>G n.1324+177A>G c.1113+177A>G (n.1113+177A>G) n.1968+177A>G c.1095+177A>G (n.1095+177A>G) c.69+177A>G (n.69+177A>G) c.513+177A>G (n.513+177A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41561382T= | CA2425956551 | CASK | c.1668+177A= (n.1668+177A=) c.1650+177A= (n.1650+177A=) c.1686+177A= (n.1686+177A=) c.357+177A= (n.357+177A=) n.279+177A= n.1324+177A= c.1113+177A= (n.1113+177A=) n.1968+177A= c.1095+177A= (n.1095+177A=) c.69+177A= (n.69+177A=) c.513+177A= (n.513+177A=) | |
| X | g.41561384T>C | CA2425956554 | CASK | c.1668+175A>G (n.1668+175A>G) c.1650+175A>G (n.1650+175A>G) c.1686+175A>G (n.1686+175A>G) c.357+175A>G (n.357+175A>G) n.279+175A>G n.1324+175A>G c.1113+175A>G (n.1113+175A>G) n.1968+175A>G c.1095+175A>G (n.1095+175A>G) c.69+175A>G (n.69+175A>G) c.513+175A>G (n.513+175A>G) | dbSNP |
| X | g.41561384T= | CA2425956552 | CASK | c.1668+175A= (n.1668+175A=) c.1650+175A= (n.1650+175A=) c.1686+175A= (n.1686+175A=) c.357+175A= (n.357+175A=) n.279+175A= n.1324+175A= c.1113+175A= (n.1113+175A=) n.1968+175A= c.1095+175A= (n.1095+175A=) c.69+175A= (n.69+175A=) c.513+175A= (n.513+175A=) | |
| X | g.41561389_41561390delinsCA | CA2425956555 | CASK | c.1668+169_1668+170delinsTG (n.1668+169_1668+170delinsTG) c.1650+169_1650+170delinsTG (n.1650+169_1650+170delinsTG) c.1686+169_1686+170delinsTG (n.1686+169_1686+170delinsTG) c.357+169_357+170delinsTG (n.357+169_357+170delinsTG) n.279+169_279+170delinsTG n.1324+169_1324+170delinsTG c.1113+169_1113+170delinsTG (n.1113+169_1113+170delinsTG) n.1968+169_1968+170delinsTG c.1095+169_1095+170delinsTG (n.1095+169_1095+170delinsTG) c.69+169_69+170delinsTG (n.69+169_69+170delinsTG) c.513+169_513+170delinsTG (n.513+169_513+170delinsTG) | |
| X | g.41561391del | CA2425956556 | CASK | c.1668+169del (n.1668+169del) c.1650+169del (n.1650+169del) c.1686+169del (n.1686+169del) c.357+169del (n.357+169del) n.279+169del n.1324+169del c.1113+169del (n.1113+169del) n.1968+169del c.1095+169del (n.1095+169del) c.69+169del (n.69+169del) c.513+169del (n.513+169del) | dbSNP |
| X | g.41561393A= | CA2425956558 | CASK | c.1668+166T= (n.1668+166T=) c.1650+166T= (n.1650+166T=) c.1686+166T= (n.1686+166T=) c.357+166T= (n.357+166T=) n.279+166T= n.1324+166T= c.1113+166T= (n.1113+166T=) n.1968+166T= c.1095+166T= (n.1095+166T=) c.69+166T= (n.69+166T=) c.513+166T= (n.513+166T=) | |
| X | g.41561393A>G | CA329230944 | CASK | c.1668+166T>C (n.1668+166T>C) c.1650+166T>C (n.1650+166T>C) c.1686+166T>C (n.1686+166T>C) c.357+166T>C (n.357+166T>C) n.279+166T>C n.1324+166T>C c.1113+166T>C (n.1113+166T>C) n.1968+166T>C c.1095+166T>C (n.1095+166T>C) c.69+166T>C (n.69+166T>C) c.513+166T>C (n.513+166T>C) | dbSNP |
| X | g.41561394T>A | CA329230945 | CASK | c.1668+165A>T (n.1668+165A>T) c.1650+165A>T (n.1650+165A>T) c.1686+165A>T (n.1686+165A>T) c.357+165A>T (n.357+165A>T) n.279+165A>T n.1324+165A>T c.1113+165A>T (n.1113+165A>T) n.1968+165A>T c.1095+165A>T (n.1095+165A>T) c.69+165A>T (n.69+165A>T) c.513+165A>T (n.513+165A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41561394T= | CA2425956561 | CASK | c.1668+165A= (n.1668+165A=) c.1650+165A= (n.1650+165A=) c.1686+165A= (n.1686+165A=) c.357+165A= (n.357+165A=) n.279+165A= n.1324+165A= c.1113+165A= (n.1113+165A=) n.1968+165A= c.1095+165A= (n.1095+165A=) c.69+165A= (n.69+165A=) c.513+165A= (n.513+165A=) | |
| X | g.41561409G>T | CA2693495348 | CASK | c.1668+150C>A (n.1668+150C>A) c.1650+150C>A (n.1650+150C>A) c.1686+150C>A (n.1686+150C>A) c.357+150C>A (n.357+150C>A) n.279+150C>A n.1324+150C>A c.1113+150C>A (n.1113+150C>A) n.1968+150C>A c.1095+150C>A (n.1095+150C>A) c.69+150C>A (n.69+150C>A) c.513+150C>A (n.513+150C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41561415T>C | CA2820589386 | CASK | c.1668+144A>G (n.1668+144A>G) c.1650+144A>G (n.1650+144A>G) c.1686+144A>G (n.1686+144A>G) c.357+144A>G (n.357+144A>G) n.279+144A>G n.1324+144A>G c.1113+144A>G (n.1113+144A>G) n.1968+144A>G c.1095+144A>G (n.1095+144A>G) c.69+144A>G (n.69+144A>G) c.513+144A>G (n.513+144A>G) | |
| X | g.41561416G>A | CA2522933412 | CASK | c.1668+143C>T (n.1668+143C>T) c.1650+143C>T (n.1650+143C>T) c.1686+143C>T (n.1686+143C>T) c.357+143C>T (n.357+143C>T) n.279+143C>T n.1324+143C>T c.1113+143C>T (n.1113+143C>T) n.1968+143C>T c.1095+143C>T (n.1095+143C>T) c.69+143C>T (n.69+143C>T) c.513+143C>T (n.513+143C>T) | |
| X | g.41561416G>T | CA2693495349 | CASK | c.1668+143C>A (n.1668+143C>A) c.1650+143C>A (n.1650+143C>A) c.1686+143C>A (n.1686+143C>A) c.357+143C>A (n.357+143C>A) n.279+143C>A n.1324+143C>A c.1113+143C>A (n.1113+143C>A) n.1968+143C>A c.1095+143C>A (n.1095+143C>A) c.69+143C>A (n.69+143C>A) c.513+143C>A (n.513+143C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41561419del | CA2693495350 | CASK | c.1668+140del (n.1668+140del) c.1650+140del (n.1650+140del) c.1686+140del (n.1686+140del) c.357+140del (n.357+140del) n.279+140del n.1324+140del c.1113+140del (n.1113+140del) n.1968+140del c.1095+140del (n.1095+140del) c.69+140del (n.69+140del) c.513+140del (n.513+140del) | gnomAD v4 |
| X | g.41561419T>C | CA2693495351 | CASK | c.1668+140A>G (n.1668+140A>G) c.1650+140A>G (n.1650+140A>G) c.1686+140A>G (n.1686+140A>G) c.357+140A>G (n.357+140A>G) n.279+140A>G n.1324+140A>G c.1113+140A>G (n.1113+140A>G) n.1968+140A>G c.1095+140A>G (n.1095+140A>G) c.69+140A>G (n.69+140A>G) c.513+140A>G (n.513+140A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.41561420G>A | CA2693495352 | CASK | c.1668+139C>T (n.1668+139C>T) c.1650+139C>T (n.1650+139C>T) c.1686+139C>T (n.1686+139C>T) c.357+139C>T (n.357+139C>T) n.279+139C>T n.1324+139C>T c.1113+139C>T (n.1113+139C>T) n.1968+139C>T c.1095+139C>T (n.1095+139C>T) c.69+139C>T (n.69+139C>T) c.513+139C>T (n.513+139C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.41561420G>T | CA2693495353 | CASK | c.1668+139C>A (n.1668+139C>A) c.1650+139C>A (n.1650+139C>A) c.1686+139C>A (n.1686+139C>A) c.357+139C>A (n.357+139C>A) n.279+139C>A n.1324+139C>A c.1113+139C>A (n.1113+139C>A) n.1968+139C>A c.1095+139C>A (n.1095+139C>A) c.69+139C>A (n.69+139C>A) c.513+139C>A (n.513+139C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41561421_41561422insA | CA2820589387 | CASK | c.1668+137_1668+138insT (n.1668+137_1668+138insT) c.1650+137_1650+138insT (n.1650+137_1650+138insT) c.1686+137_1686+138insT (n.1686+137_1686+138insT) c.357+137_357+138insT (n.357+137_357+138insT) n.279+137_279+138insT n.1324+137_1324+138insT c.1113+137_1113+138insT (n.1113+137_1113+138insT) n.1968+137_1968+138insT c.1095+137_1095+138insT (n.1095+137_1095+138insT) c.69+137_69+138insT (n.69+137_69+138insT) c.513+137_513+138insT (n.513+137_513+138insT) | |
| X | g.41561423A>G | CA2693495354 | CASK | c.1668+136T>C (n.1668+136T>C) c.1650+136T>C (n.1650+136T>C) c.1686+136T>C (n.1686+136T>C) c.357+136T>C (n.357+136T>C) n.279+136T>C n.1324+136T>C c.1113+136T>C (n.1113+136T>C) n.1968+136T>C c.1095+136T>C (n.1095+136T>C) c.69+136T>C (n.69+136T>C) c.513+136T>C (n.513+136T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.41561424T>A | CA2425956564 | CASK | c.1668+135A>T (n.1668+135A>T) c.1650+135A>T (n.1650+135A>T) c.1686+135A>T (n.1686+135A>T) c.357+135A>T (n.357+135A>T) n.279+135A>T n.1324+135A>T c.1113+135A>T (n.1113+135A>T) n.1968+135A>T c.1095+135A>T (n.1095+135A>T) c.69+135A>T (n.69+135A>T) c.513+135A>T (n.513+135A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.41561424T>C | CA2693495355 | CASK | c.1668+135A>G (n.1668+135A>G) c.1650+135A>G (n.1650+135A>G) c.1686+135A>G (n.1686+135A>G) c.357+135A>G (n.357+135A>G) n.279+135A>G n.1324+135A>G c.1113+135A>G (n.1113+135A>G) n.1968+135A>G c.1095+135A>G (n.1095+135A>G) c.69+135A>G (n.69+135A>G) c.513+135A>G (n.513+135A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.41561424T= | CA2425956563 | CASK | c.1668+135A= (n.1668+135A=) c.1650+135A= (n.1650+135A=) c.1686+135A= (n.1686+135A=) c.357+135A= (n.357+135A=) n.279+135A= n.1324+135A= c.1113+135A= (n.1113+135A=) n.1968+135A= c.1095+135A= (n.1095+135A=) c.69+135A= (n.69+135A=) c.513+135A= (n.513+135A=) | |
| X | g.41561425A>T | CA2693495356 | CASK | c.1668+134T>A (n.1668+134T>A) c.1650+134T>A (n.1650+134T>A) c.1686+134T>A (n.1686+134T>A) c.357+134T>A (n.357+134T>A) n.279+134T>A n.1324+134T>A c.1113+134T>A (n.1113+134T>A) n.1968+134T>A c.1095+134T>A (n.1095+134T>A) c.69+134T>A (n.69+134T>A) c.513+134T>A (n.513+134T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41561428A>C | CA2693495357 | CASK | c.1668+131T>G (n.1668+131T>G) c.1650+131T>G (n.1650+131T>G) c.1686+131T>G (n.1686+131T>G) c.357+131T>G (n.357+131T>G) n.279+131T>G n.1324+131T>G c.1113+131T>G (n.1113+131T>G) n.1968+131T>G c.1095+131T>G (n.1095+131T>G) c.69+131T>G (n.69+131T>G) c.513+131T>G (n.513+131T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.41561429G>C | CA2425956567 | CASK | c.1668+130C>G (n.1668+130C>G) c.1650+130C>G (n.1650+130C>G) c.1686+130C>G (n.1686+130C>G) c.357+130C>G (n.357+130C>G) n.279+130C>G n.1324+130C>G c.1113+130C>G (n.1113+130C>G) n.1968+130C>G c.1095+130C>G (n.1095+130C>G) c.69+130C>G (n.69+130C>G) c.513+130C>G (n.513+130C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.41561429G= | CA2425956566 | CASK | c.1668+130C= (n.1668+130C=) c.1650+130C= (n.1650+130C=) c.1686+130C= (n.1686+130C=) c.357+130C= (n.357+130C=) n.279+130C= n.1324+130C= c.1113+130C= (n.1113+130C=) n.1968+130C= c.1095+130C= (n.1095+130C=) c.69+130C= (n.69+130C=) c.513+130C= (n.513+130C=) | |
| X | g.41561430T>A | CA2693495358 | CASK | c.1668+129A>T (n.1668+129A>T) c.1650+129A>T (n.1650+129A>T) c.1686+129A>T (n.1686+129A>T) c.357+129A>T (n.357+129A>T) n.279+129A>T n.1324+129A>T c.1113+129A>T (n.1113+129A>T) n.1968+129A>T c.1095+129A>T (n.1095+129A>T) c.69+129A>T (n.69+129A>T) c.513+129A>T (n.513+129A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.41561432C>G | CA2693495359 | CASK | c.1668+127G>C (n.1668+127G>C) c.1650+127G>C (n.1650+127G>C) c.1686+127G>C (n.1686+127G>C) c.357+127G>C (n.357+127G>C) n.279+127G>C n.1324+127G>C c.1113+127G>C (n.1113+127G>C) n.1968+127G>C c.1095+127G>C (n.1095+127G>C) c.69+127G>C (n.69+127G>C) c.513+127G>C (n.513+127G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.41561432C>T | CA2693495360 | CASK | c.1668+127G>A (n.1668+127G>A) c.1650+127G>A (n.1650+127G>A) c.1686+127G>A (n.1686+127G>A) c.357+127G>A (n.357+127G>A) n.279+127G>A n.1324+127G>A c.1113+127G>A (n.1113+127G>A) n.1968+127G>A c.1095+127G>A (n.1095+127G>A) c.69+127G>A (n.69+127G>A) c.513+127G>A (n.513+127G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41561434A= | CA2425956568 | CASK | c.1668+125T= (n.1668+125T=) c.1650+125T= (n.1650+125T=) c.1686+125T= (n.1686+125T=) c.357+125T= (n.357+125T=) n.279+125T= n.1324+125T= c.1113+125T= (n.1113+125T=) n.1968+125T= c.1095+125T= (n.1095+125T=) c.69+125T= (n.69+125T=) c.513+125T= (n.513+125T=) | |
| X | g.41561434A>T | CA875382957 | CASK | c.1668+125T>A (n.1668+125T>A) c.1650+125T>A (n.1650+125T>A) c.1686+125T>A (n.1686+125T>A) c.357+125T>A (n.357+125T>A) n.279+125T>A n.1324+125T>A c.1113+125T>A (n.1113+125T>A) n.1968+125T>A c.1095+125T>A (n.1095+125T>A) c.69+125T>A (n.69+125T>A) c.513+125T>A (n.513+125T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41561435G>A | CA2693495361 | CASK | c.1668+124C>T (n.1668+124C>T) c.1650+124C>T (n.1650+124C>T) c.1686+124C>T (n.1686+124C>T) c.357+124C>T (n.357+124C>T) n.279+124C>T n.1324+124C>T c.1113+124C>T (n.1113+124C>T) n.1968+124C>T c.1095+124C>T (n.1095+124C>T) c.69+124C>T (n.69+124C>T) c.513+124C>T (n.513+124C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.41561435G>T | CA2693495362 | CASK | c.1668+124C>A (n.1668+124C>A) c.1650+124C>A (n.1650+124C>A) c.1686+124C>A (n.1686+124C>A) c.357+124C>A (n.357+124C>A) n.279+124C>A n.1324+124C>A c.1113+124C>A (n.1113+124C>A) n.1968+124C>A c.1095+124C>A (n.1095+124C>A) c.69+124C>A (n.69+124C>A) c.513+124C>A (n.513+124C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41561436T>G | CA875382959 | CASK | c.1668+123A>C (n.1668+123A>C) c.1650+123A>C (n.1650+123A>C) c.1686+123A>C (n.1686+123A>C) c.357+123A>C (n.357+123A>C) n.279+123A>C n.1324+123A>C c.1113+123A>C (n.1113+123A>C) n.1968+123A>C c.1095+123A>C (n.1095+123A>C) c.69+123A>C (n.69+123A>C) c.513+123A>C (n.513+123A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41561436T= | CA2425956570 | CASK | c.1668+123A= (n.1668+123A=) c.1650+123A= (n.1650+123A=) c.1686+123A= (n.1686+123A=) c.357+123A= (n.357+123A=) n.279+123A= n.1324+123A= c.1113+123A= (n.1113+123A=) n.1968+123A= c.1095+123A= (n.1095+123A=) c.69+123A= (n.69+123A=) c.513+123A= (n.513+123A=) | |
| X | g.41561440C>A | CA2693495363 | CASK | c.1668+119G>T (n.1668+119G>T) c.1650+119G>T (n.1650+119G>T) c.1686+119G>T (n.1686+119G>T) c.357+119G>T (n.357+119G>T) n.279+119G>T n.1324+119G>T c.1113+119G>T (n.1113+119G>T) n.1968+119G>T c.1095+119G>T (n.1095+119G>T) c.69+119G>T (n.69+119G>T) c.513+119G>T (n.513+119G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.41561442T>A | CA2693495364 | CASK | c.1668+117A>T (n.1668+117A>T) c.1650+117A>T (n.1650+117A>T) c.1686+117A>T (n.1686+117A>T) c.357+117A>T (n.357+117A>T) n.279+117A>T n.1324+117A>T c.1113+117A>T (n.1113+117A>T) n.1968+117A>T c.1095+117A>T (n.1095+117A>T) c.69+117A>T (n.69+117A>T) c.513+117A>T (n.513+117A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.41561445A= | CA2425956572 | CASK | c.1668+114T= (n.1668+114T=) c.1650+114T= (n.1650+114T=) c.1686+114T= (n.1686+114T=) c.357+114T= (n.357+114T=) n.279+114T= n.1324+114T= c.1113+114T= (n.1113+114T=) n.1968+114T= c.1095+114T= (n.1095+114T=) c.69+114T= (n.69+114T=) c.513+114T= (n.513+114T=) | |
| X | g.41561445A>G | CA329230946 | CASK | c.1668+114T>C (n.1668+114T>C) c.1650+114T>C (n.1650+114T>C) c.1686+114T>C (n.1686+114T>C) c.357+114T>C (n.357+114T>C) n.279+114T>C n.1324+114T>C c.1113+114T>C (n.1113+114T>C) n.1968+114T>C c.1095+114T>C (n.1095+114T>C) c.69+114T>C (n.69+114T>C) c.513+114T>C (n.513+114T>C) | dbSNP gnomAD v4 |