| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.41561251T>C | CA329230933 | CASK | c.1668+308A>G (n.1668+308A>G) c.1650+308A>G (n.1650+308A>G) c.1686+308A>G (n.1686+308A>G) c.357+308A>G (n.357+308A>G) n.279+308A>G n.1324+308A>G c.1113+308A>G (n.1113+308A>G) n.1968+308A>G c.1095+308A>G (n.1095+308A>G) c.69+308A>G (n.69+308A>G) c.513+308A>G (n.513+308A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41561251T= | CA2425956453 | CASK | c.1668+308A= (n.1668+308A=) c.1650+308A= (n.1650+308A=) c.1686+308A= (n.1686+308A=) c.357+308A= (n.357+308A=) n.279+308A= n.1324+308A= c.1113+308A= (n.1113+308A=) n.1968+308A= c.1095+308A= (n.1095+308A=) c.69+308A= (n.69+308A=) c.513+308A= (n.513+308A=) | |
| X | g.41561254T>C | CA329230934 | CASK | c.1668+305A>G (n.1668+305A>G) c.1650+305A>G (n.1650+305A>G) c.1686+305A>G (n.1686+305A>G) c.357+305A>G (n.357+305A>G) n.279+305A>G n.1324+305A>G c.1113+305A>G (n.1113+305A>G) n.1968+305A>G c.1095+305A>G (n.1095+305A>G) c.69+305A>G (n.69+305A>G) c.513+305A>G (n.513+305A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41561254T= | CA2425956454 | CASK | c.1668+305A= (n.1668+305A=) c.1650+305A= (n.1650+305A=) c.1686+305A= (n.1686+305A=) c.357+305A= (n.357+305A=) n.279+305A= n.1324+305A= c.1113+305A= (n.1113+305A=) n.1968+305A= c.1095+305A= (n.1095+305A=) c.69+305A= (n.69+305A=) c.513+305A= (n.513+305A=) | |
| X | g.41561255T>C | CA2820589383 | CASK | c.1668+304A>G (n.1668+304A>G) c.1650+304A>G (n.1650+304A>G) c.1686+304A>G (n.1686+304A>G) c.357+304A>G (n.357+304A>G) n.279+304A>G n.1324+304A>G c.1113+304A>G (n.1113+304A>G) n.1968+304A>G c.1095+304A>G (n.1095+304A>G) c.69+304A>G (n.69+304A>G) c.513+304A>G (n.513+304A>G) | |
| X | g.41561258C>A | CA2520389853 | CASK | c.1668+301G>T (n.1668+301G>T) c.1650+301G>T (n.1650+301G>T) c.1686+301G>T (n.1686+301G>T) c.357+301G>T (n.357+301G>T) n.279+301G>T n.1324+301G>T c.1113+301G>T (n.1113+301G>T) n.1968+301G>T c.1095+301G>T (n.1095+301G>T) c.69+301G>T (n.69+301G>T) c.513+301G>T (n.513+301G>T) | |
| X | g.41561260T>C | CA329230935 | CASK | c.1668+299A>G (n.1668+299A>G) c.1650+299A>G (n.1650+299A>G) c.1686+299A>G (n.1686+299A>G) c.357+299A>G (n.357+299A>G) n.279+299A>G n.1324+299A>G c.1113+299A>G (n.1113+299A>G) n.1968+299A>G c.1095+299A>G (n.1095+299A>G) c.69+299A>G (n.69+299A>G) c.513+299A>G (n.513+299A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41561260T>G | CA2545422642 | CASK | c.1668+299A>C (n.1668+299A>C) c.1650+299A>C (n.1650+299A>C) c.1686+299A>C (n.1686+299A>C) c.357+299A>C (n.357+299A>C) n.279+299A>C n.1324+299A>C c.1113+299A>C (n.1113+299A>C) n.1968+299A>C c.1095+299A>C (n.1095+299A>C) c.69+299A>C (n.69+299A>C) c.513+299A>C (n.513+299A>C) | |
| X | g.41561260T= | CA2425956455 | CASK | c.1668+299A= (n.1668+299A=) c.1650+299A= (n.1650+299A=) c.1686+299A= (n.1686+299A=) c.357+299A= (n.357+299A=) n.279+299A= n.1324+299A= c.1113+299A= (n.1113+299A=) n.1968+299A= c.1095+299A= (n.1095+299A=) c.69+299A= (n.69+299A=) c.513+299A= (n.513+299A=) | |
| X | g.41561264C= | CA2425956456 | CASK | c.1668+295G= (n.1668+295G=) c.1650+295G= (n.1650+295G=) c.1686+295G= (n.1686+295G=) c.357+295G= (n.357+295G=) n.279+295G= n.1324+295G= c.1113+295G= (n.1113+295G=) n.1968+295G= c.1095+295G= (n.1095+295G=) c.69+295G= (n.69+295G=) c.513+295G= (n.513+295G=) | |
| X | g.41561264C>T | CA875382932 | CASK | c.1668+295G>A (n.1668+295G>A) c.1650+295G>A (n.1650+295G>A) c.1686+295G>A (n.1686+295G>A) c.357+295G>A (n.357+295G>A) n.279+295G>A n.1324+295G>A c.1113+295G>A (n.1113+295G>A) n.1968+295G>A c.1095+295G>A (n.1095+295G>A) c.69+295G>A (n.69+295G>A) c.513+295G>A (n.513+295G>A) | dbSNP |
| X | g.41561266A= | CA2425956457 | CASK | c.1668+293T= (n.1668+293T=) c.1650+293T= (n.1650+293T=) c.1686+293T= (n.1686+293T=) c.357+293T= (n.357+293T=) n.279+293T= n.1324+293T= c.1113+293T= (n.1113+293T=) n.1968+293T= c.1095+293T= (n.1095+293T=) c.69+293T= (n.69+293T=) c.513+293T= (n.513+293T=) | |
| X | g.41561266A>G | CA2425956458 | CASK | c.1668+293T>C (n.1668+293T>C) c.1650+293T>C (n.1650+293T>C) c.1686+293T>C (n.1686+293T>C) c.357+293T>C (n.357+293T>C) n.279+293T>C n.1324+293T>C c.1113+293T>C (n.1113+293T>C) n.1968+293T>C c.1095+293T>C (n.1095+293T>C) c.69+293T>C (n.69+293T>C) c.513+293T>C (n.513+293T>C) | dbSNP |
| X | g.41561270C= | CA2425956459 | CASK | c.1668+289G= (n.1668+289G=) c.1650+289G= (n.1650+289G=) c.1686+289G= (n.1686+289G=) c.357+289G= (n.357+289G=) n.279+289G= n.1324+289G= c.1113+289G= (n.1113+289G=) n.1968+289G= c.1095+289G= (n.1095+289G=) c.69+289G= (n.69+289G=) c.513+289G= (n.513+289G=) | |
| X | g.41561270C>G | CA1132576870 | CASK | c.1668+289G>C (n.1668+289G>C) c.1650+289G>C (n.1650+289G>C) c.1686+289G>C (n.1686+289G>C) c.357+289G>C (n.357+289G>C) n.279+289G>C n.1324+289G>C c.1113+289G>C (n.1113+289G>C) n.1968+289G>C c.1095+289G>C (n.1095+289G>C) c.69+289G>C (n.69+289G>C) c.513+289G>C (n.513+289G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41561278G>T | CA2820589384 | CASK | c.1668+281C>A (n.1668+281C>A) c.1650+281C>A (n.1650+281C>A) c.1686+281C>A (n.1686+281C>A) c.357+281C>A (n.357+281C>A) n.279+281C>A n.1324+281C>A c.1113+281C>A (n.1113+281C>A) n.1968+281C>A c.1095+281C>A (n.1095+281C>A) c.69+281C>A (n.69+281C>A) c.513+281C>A (n.513+281C>A) | |
| X | g.41561287A= | CA2425956460 | CASK | c.1668+272T= (n.1668+272T=) c.1650+272T= (n.1650+272T=) c.1686+272T= (n.1686+272T=) c.357+272T= (n.357+272T=) n.279+272T= n.1324+272T= c.1113+272T= (n.1113+272T=) n.1968+272T= c.1095+272T= (n.1095+272T=) c.69+272T= (n.69+272T=) c.513+272T= (n.513+272T=) | |
| X | g.41561287A>G | CA1132576872 | CASK | c.1668+272T>C (n.1668+272T>C) c.1650+272T>C (n.1650+272T>C) c.1686+272T>C (n.1686+272T>C) c.357+272T>C (n.357+272T>C) n.279+272T>C n.1324+272T>C c.1113+272T>C (n.1113+272T>C) n.1968+272T>C c.1095+272T>C (n.1095+272T>C) c.69+272T>C (n.69+272T>C) c.513+272T>C (n.513+272T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41561290C>A | CA2527390391 | CASK | c.1668+269G>T (n.1668+269G>T) c.1650+269G>T (n.1650+269G>T) c.1686+269G>T (n.1686+269G>T) c.357+269G>T (n.357+269G>T) n.279+269G>T n.1324+269G>T c.1113+269G>T (n.1113+269G>T) n.1968+269G>T c.1095+269G>T (n.1095+269G>T) c.69+269G>T (n.69+269G>T) c.513+269G>T (n.513+269G>T) | |
| X | g.41561299G= | CA2425956461 | CASK | c.1668+260C= (n.1668+260C=) c.1650+260C= (n.1650+260C=) c.1686+260C= (n.1686+260C=) c.357+260C= (n.357+260C=) n.279+260C= n.1324+260C= c.1113+260C= (n.1113+260C=) n.1968+260C= c.1095+260C= (n.1095+260C=) c.69+260C= (n.69+260C=) c.513+260C= (n.513+260C=) | |
| X | g.41561299G>T | CA1132576875 | CASK | c.1668+260C>A (n.1668+260C>A) c.1650+260C>A (n.1650+260C>A) c.1686+260C>A (n.1686+260C>A) c.357+260C>A (n.357+260C>A) n.279+260C>A n.1324+260C>A c.1113+260C>A (n.1113+260C>A) n.1968+260C>A c.1095+260C>A (n.1095+260C>A) c.69+260C>A (n.69+260C>A) c.513+260C>A (n.513+260C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41561300G= | CA2425956462 | CASK | c.1668+259C= (n.1668+259C=) c.1650+259C= (n.1650+259C=) c.1686+259C= (n.1686+259C=) c.357+259C= (n.357+259C=) n.279+259C= n.1324+259C= c.1113+259C= (n.1113+259C=) n.1968+259C= c.1095+259C= (n.1095+259C=) c.69+259C= (n.69+259C=) c.513+259C= (n.513+259C=) | |
| X | g.41561300G>T | CA1132576881 | CASK | c.1668+259C>A (n.1668+259C>A) c.1650+259C>A (n.1650+259C>A) c.1686+259C>A (n.1686+259C>A) c.357+259C>A (n.357+259C>A) n.279+259C>A n.1324+259C>A c.1113+259C>A (n.1113+259C>A) n.1968+259C>A c.1095+259C>A (n.1095+259C>A) c.69+259C>A (n.69+259C>A) c.513+259C>A (n.513+259C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41561307A= | CA2425956474 | CASK | c.1668+252T= (n.1668+252T=) c.1650+252T= (n.1650+252T=) c.1686+252T= (n.1686+252T=) c.357+252T= (n.357+252T=) n.279+252T= n.1324+252T= c.1113+252T= (n.1113+252T=) n.1968+252T= c.1095+252T= (n.1095+252T=) c.69+252T= (n.69+252T=) c.513+252T= (n.513+252T=) | |
| X | g.41561307A>G | CA329230936 | CASK | c.1668+252T>C (n.1668+252T>C) c.1650+252T>C (n.1650+252T>C) c.1686+252T>C (n.1686+252T>C) c.357+252T>C (n.357+252T>C) n.279+252T>C n.1324+252T>C c.1113+252T>C (n.1113+252T>C) n.1968+252T>C c.1095+252T>C (n.1095+252T>C) c.69+252T>C (n.69+252T>C) c.513+252T>C (n.513+252T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41561311G>C | CA2425956493 | CASK | c.1668+248C>G (n.1668+248C>G) c.1650+248C>G (n.1650+248C>G) c.1686+248C>G (n.1686+248C>G) c.357+248C>G (n.357+248C>G) n.279+248C>G n.1324+248C>G c.1113+248C>G (n.1113+248C>G) n.1968+248C>G c.1095+248C>G (n.1095+248C>G) c.69+248C>G (n.69+248C>G) c.513+248C>G (n.513+248C>G) | dbSNP |
| X | g.41561311G= | CA2425956494 | CASK | c.1668+248C= (n.1668+248C=) c.1650+248C= (n.1650+248C=) c.1686+248C= (n.1686+248C=) c.357+248C= (n.357+248C=) n.279+248C= n.1324+248C= c.1113+248C= (n.1113+248C=) n.1968+248C= c.1095+248C= (n.1095+248C=) c.69+248C= (n.69+248C=) c.513+248C= (n.513+248C=) | |
| X | g.41561313G= | CA2425956496 | CASK | c.1668+246C= (n.1668+246C=) c.1650+246C= (n.1650+246C=) c.1686+246C= (n.1686+246C=) c.357+246C= (n.357+246C=) n.279+246C= n.1324+246C= c.1113+246C= (n.1113+246C=) n.1968+246C= c.1095+246C= (n.1095+246C=) c.69+246C= (n.69+246C=) c.513+246C= (n.513+246C=) | |
| X | g.41561315_41561316dup | CA875382935 | CASK | c.1668+244_1668+245dup (n.1668+244_1668+245dup) c.1650+244_1650+245dup (n.1650+244_1650+245dup) c.1686+244_1686+245dup (n.1686+244_1686+245dup) c.357+244_357+245dup (n.357+244_357+245dup) n.279+244_279+245dup n.1324+244_1324+245dup c.1113+244_1113+245dup (n.1113+244_1113+245dup) n.1968+244_1968+245dup c.1095+244_1095+245dup (n.1095+244_1095+245dup) c.69+244_69+245dup (n.69+244_69+245dup) c.513+244_513+245dup (n.513+244_513+245dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41561315T>G | CA329230937 | CASK | c.1668+244A>C (n.1668+244A>C) c.1650+244A>C (n.1650+244A>C) c.1686+244A>C (n.1686+244A>C) c.357+244A>C (n.357+244A>C) n.279+244A>C n.1324+244A>C c.1113+244A>C (n.1113+244A>C) n.1968+244A>C c.1095+244A>C (n.1095+244A>C) c.69+244A>C (n.69+244A>C) c.513+244A>C (n.513+244A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41561315T= | CA2425956505 | CASK | c.1668+244A= (n.1668+244A=) c.1650+244A= (n.1650+244A=) c.1686+244A= (n.1686+244A=) c.357+244A= (n.357+244A=) n.279+244A= n.1324+244A= c.1113+244A= (n.1113+244A=) n.1968+244A= c.1095+244A= (n.1095+244A=) c.69+244A= (n.69+244A=) c.513+244A= (n.513+244A=) | |
| X | g.41561315_41561316delinsTA | CA2425956507 | CASK | c.1668+243_1668+244delinsTA (n.1668+243_1668+244delinsTA) c.1650+243_1650+244delinsTA (n.1650+243_1650+244delinsTA) c.1686+243_1686+244delinsTA (n.1686+243_1686+244delinsTA) c.357+243_357+244delinsTA (n.357+243_357+244delinsTA) n.279+243_279+244delinsTA n.1324+243_1324+244delinsTA c.1113+243_1113+244delinsTA (n.1113+243_1113+244delinsTA) n.1968+243_1968+244delinsTA c.1095+243_1095+244delinsTA (n.1095+243_1095+244delinsTA) c.69+243_69+244delinsTA (n.69+243_69+244delinsTA) c.513+243_513+244delinsTA (n.513+243_513+244delinsTA) | |
| X | g.41561316A= | CA2425956512 | CASK | c.1668+243T= (n.1668+243T=) c.1650+243T= (n.1650+243T=) c.1686+243T= (n.1686+243T=) c.357+243T= (n.357+243T=) n.279+243T= n.1324+243T= c.1113+243T= (n.1113+243T=) n.1968+243T= c.1095+243T= (n.1095+243T=) c.69+243T= (n.69+243T=) c.513+243T= (n.513+243T=) | |
| X | g.41561316A>G | CA329230938 | CASK | c.1668+243T>C (n.1668+243T>C) c.1650+243T>C (n.1650+243T>C) c.1686+243T>C (n.1686+243T>C) c.357+243T>C (n.357+243T>C) n.279+243T>C n.1324+243T>C c.1113+243T>C (n.1113+243T>C) n.1968+243T>C c.1095+243T>C (n.1095+243T>C) c.69+243T>C (n.69+243T>C) c.513+243T>C (n.513+243T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41561318del | CA875382941 | CASK | c.1668+243del (n.1668+243del) c.1650+243del (n.1650+243del) c.1686+243del (n.1686+243del) c.357+243del (n.357+243del) n.279+243del n.1324+243del c.1113+243del (n.1113+243del) n.1968+243del c.1095+243del (n.1095+243del) c.69+243del (n.69+243del) c.513+243del (n.513+243del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41561318A>G | CA2537008341 | CASK | c.1668+241T>C (n.1668+241T>C) c.1650+241T>C (n.1650+241T>C) c.1686+241T>C (n.1686+241T>C) c.357+241T>C (n.357+241T>C) n.279+241T>C n.1324+241T>C c.1113+241T>C (n.1113+241T>C) n.1968+241T>C c.1095+241T>C (n.1095+241T>C) c.69+241T>C (n.69+241T>C) c.513+241T>C (n.513+241T>C) | |
| X | g.41561319G>A | CA329230939 | CASK | c.1668+240C>T (n.1668+240C>T) c.1650+240C>T (n.1650+240C>T) c.1686+240C>T (n.1686+240C>T) c.357+240C>T (n.357+240C>T) n.279+240C>T n.1324+240C>T c.1113+240C>T (n.1113+240C>T) n.1968+240C>T c.1095+240C>T (n.1095+240C>T) c.69+240C>T (n.69+240C>T) c.513+240C>T (n.513+240C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41561319G= | CA2425956514 | CASK | c.1668+240C= (n.1668+240C=) c.1650+240C= (n.1650+240C=) c.1686+240C= (n.1686+240C=) c.357+240C= (n.357+240C=) n.279+240C= n.1324+240C= c.1113+240C= (n.1113+240C=) n.1968+240C= c.1095+240C= (n.1095+240C=) c.69+240C= (n.69+240C=) c.513+240C= (n.513+240C=) | |
| X | g.41561322T>A | CA875382944 | CASK | c.1668+237A>T (n.1668+237A>T) c.1650+237A>T (n.1650+237A>T) c.1686+237A>T (n.1686+237A>T) c.357+237A>T (n.357+237A>T) n.279+237A>T n.1324+237A>T c.1113+237A>T (n.1113+237A>T) n.1968+237A>T c.1095+237A>T (n.1095+237A>T) c.69+237A>T (n.69+237A>T) c.513+237A>T (n.513+237A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41561322T= | CA2425956516 | CASK | c.1668+237A= (n.1668+237A=) c.1650+237A= (n.1650+237A=) c.1686+237A= (n.1686+237A=) c.357+237A= (n.357+237A=) n.279+237A= n.1324+237A= c.1113+237A= (n.1113+237A=) n.1968+237A= c.1095+237A= (n.1095+237A=) c.69+237A= (n.69+237A=) c.513+237A= (n.513+237A=) | |
| X | g.41561323A= | CA2425956519 | CASK | c.1668+236T= (n.1668+236T=) c.1650+236T= (n.1650+236T=) c.1686+236T= (n.1686+236T=) c.357+236T= (n.357+236T=) n.279+236T= n.1324+236T= c.1113+236T= (n.1113+236T=) n.1968+236T= c.1095+236T= (n.1095+236T=) c.69+236T= (n.69+236T=) c.513+236T= (n.513+236T=) | |
| X | g.41561323A>G | CA1132576886 | CASK | c.1668+236T>C (n.1668+236T>C) c.1650+236T>C (n.1650+236T>C) c.1686+236T>C (n.1686+236T>C) c.357+236T>C (n.357+236T>C) n.279+236T>C n.1324+236T>C c.1113+236T>C (n.1113+236T>C) n.1968+236T>C c.1095+236T>C (n.1095+236T>C) c.69+236T>C (n.69+236T>C) c.513+236T>C (n.513+236T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41561330G>T | CA2566293330 | CASK | c.1668+229C>A (n.1668+229C>A) c.1650+229C>A (n.1650+229C>A) c.1686+229C>A (n.1686+229C>A) c.357+229C>A (n.357+229C>A) n.279+229C>A n.1324+229C>A c.1113+229C>A (n.1113+229C>A) n.1968+229C>A c.1095+229C>A (n.1095+229C>A) c.69+229C>A (n.69+229C>A) c.513+229C>A (n.513+229C>A) | |
| X | g.41561334G>A | CA641573752 | CASK | c.1668+225C>T (n.1668+225C>T) c.1650+225C>T (n.1650+225C>T) c.1686+225C>T (n.1686+225C>T) c.357+225C>T (n.357+225C>T) n.279+225C>T n.1324+225C>T c.1113+225C>T (n.1113+225C>T) n.1968+225C>T c.1095+225C>T (n.1095+225C>T) c.69+225C>T (n.69+225C>T) c.513+225C>T (n.513+225C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.41561334G= | CA2425956520 | CASK | c.1668+225C= (n.1668+225C=) c.1650+225C= (n.1650+225C=) c.1686+225C= (n.1686+225C=) c.357+225C= (n.357+225C=) n.279+225C= n.1324+225C= c.1113+225C= (n.1113+225C=) n.1968+225C= c.1095+225C= (n.1095+225C=) c.69+225C= (n.69+225C=) c.513+225C= (n.513+225C=) | |
| X | g.41561335T>C | CA2820589385 | CASK | c.1668+224A>G (n.1668+224A>G) c.1650+224A>G (n.1650+224A>G) c.1686+224A>G (n.1686+224A>G) c.357+224A>G (n.357+224A>G) n.279+224A>G n.1324+224A>G c.1113+224A>G (n.1113+224A>G) n.1968+224A>G c.1095+224A>G (n.1095+224A>G) c.69+224A>G (n.69+224A>G) c.513+224A>G (n.513+224A>G) | |
| X | g.41561340G>C | CA875382951 | CASK | c.1668+219C>G (n.1668+219C>G) c.1650+219C>G (n.1650+219C>G) c.1686+219C>G (n.1686+219C>G) c.357+219C>G (n.357+219C>G) n.279+219C>G n.1324+219C>G c.1113+219C>G (n.1113+219C>G) n.1968+219C>G c.1095+219C>G (n.1095+219C>G) c.69+219C>G (n.69+219C>G) c.513+219C>G (n.513+219C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41561340G= | CA2425956522 | CASK | c.1668+219C= (n.1668+219C=) c.1650+219C= (n.1650+219C=) c.1686+219C= (n.1686+219C=) c.357+219C= (n.357+219C=) n.279+219C= n.1324+219C= c.1113+219C= (n.1113+219C=) n.1968+219C= c.1095+219C= (n.1095+219C=) c.69+219C= (n.69+219C=) c.513+219C= (n.513+219C=) | |
| X | g.41561341C>A | CA329230940 | CASK | c.1668+218G>T (n.1668+218G>T) c.1650+218G>T (n.1650+218G>T) c.1686+218G>T (n.1686+218G>T) c.357+218G>T (n.357+218G>T) n.279+218G>T n.1324+218G>T c.1113+218G>T (n.1113+218G>T) n.1968+218G>T c.1095+218G>T (n.1095+218G>T) c.69+218G>T (n.69+218G>T) c.513+218G>T (n.513+218G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41561341C= | CA2425956525 | CASK | c.1668+218G= (n.1668+218G=) c.1650+218G= (n.1650+218G=) c.1686+218G= (n.1686+218G=) c.357+218G= (n.357+218G=) n.279+218G= n.1324+218G= c.1113+218G= (n.1113+218G=) n.1968+218G= c.1095+218G= (n.1095+218G=) c.69+218G= (n.69+218G=) c.513+218G= (n.513+218G=) | |
| X | g.41561345C= | CA2425956528 | CASK | c.1668+214G= (n.1668+214G=) c.1650+214G= (n.1650+214G=) c.1686+214G= (n.1686+214G=) c.357+214G= (n.357+214G=) n.279+214G= n.1324+214G= c.1113+214G= (n.1113+214G=) n.1968+214G= c.1095+214G= (n.1095+214G=) c.69+214G= (n.69+214G=) c.513+214G= (n.513+214G=) | |
| X | g.41561345C>G | CA1132576895 | CASK | c.1668+214G>C (n.1668+214G>C) c.1650+214G>C (n.1650+214G>C) c.1686+214G>C (n.1686+214G>C) c.357+214G>C (n.357+214G>C) n.279+214G>C n.1324+214G>C c.1113+214G>C (n.1113+214G>C) n.1968+214G>C c.1095+214G>C (n.1095+214G>C) c.69+214G>C (n.69+214G>C) c.513+214G>C (n.513+214G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |