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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.41561177_41561203delinsGGCTATGACTCAGCTCAACAGGAAAGA | CA2425956432 | CASK | c.1668+356_1668+382delinsTCTTTCCTGTTGAGCTGAGTCATAGCC (n.1668+356_1668+382delinsTCTTTCCTGTTGAGCTGAGTCATAGCC) c.1650+356_1650+382delinsTCTTTCCTGTTGAGCTGAGTCATAGCC (n.1650+356_1650+382delinsTCTTTCCTGTTGAGCTGAGTCATAGCC) c.1686+356_1686+382delinsTCTTTCCTGTTGAGCTGAGTCATAGCC (n.1686+356_1686+382delinsTCTTTCCTGTTGAGCTGAGTCATAGCC) c.357+356_357+382delinsTCTTTCCTGTTGAGCTGAGTCATAGCC (n.357+356_357+382delinsTCTTTCCTGTTGAGCTGAGTCATAGCC) n.279+356_279+382delinsTCTTTCCTGTTGAGCTGAGTCATAGCC n.1324+356_1324+382delinsTCTTTCCTGTTGAGCTGAGTCATAGCC c.1113+356_1113+382delinsTCTTTCCTGTTGAGCTGAGTCATAGCC (n.1113+356_1113+382delinsTCTTTCCTGTTGAGCTGAGTCATAGCC) n.1968+356_1968+382delinsTCTTTCCTGTTGAGCTGAGTCATAGCC c.1095+356_1095+382delinsTCTTTCCTGTTGAGCTGAGTCATAGCC (n.1095+356_1095+382delinsTCTTTCCTGTTGAGCTGAGTCATAGCC) c.69+356_69+382delinsTCTTTCCTGTTGAGCTGAGTCATAGCC (n.69+356_69+382delinsTCTTTCCTGTTGAGCTGAGTCATAGCC) c.513+356_513+382delinsTCTTTCCTGTTGAGCTGAGTCATAGCC (n.513+356_513+382delinsTCTTTCCTGTTGAGCTGAGTCATAGCC) | |
| X | g.41561179_41561204del | CA2425956433 | CASK | c.1668+356_1668+381del (n.1668+356_1668+381del) c.1650+356_1650+381del (n.1650+356_1650+381del) c.1686+356_1686+381del (n.1686+356_1686+381del) c.357+356_357+381del (n.357+356_357+381del) n.279+356_279+381del n.1324+356_1324+381del c.1113+356_1113+381del (n.1113+356_1113+381del) n.1968+356_1968+381del c.1095+356_1095+381del (n.1095+356_1095+381del) c.69+356_69+381del (n.69+356_69+381del) c.513+356_513+381del (n.513+356_513+381del) | dbSNP |
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| X | g.41561188A>G | CA2514926502 | CASK | c.1668+371T>C (n.1668+371T>C) c.1650+371T>C (n.1650+371T>C) c.1686+371T>C (n.1686+371T>C) c.357+371T>C (n.357+371T>C) n.279+371T>C n.1324+371T>C c.1113+371T>C (n.1113+371T>C) n.1968+371T>C c.1095+371T>C (n.1095+371T>C) c.69+371T>C (n.69+371T>C) c.513+371T>C (n.513+371T>C) | |
| X | g.41561192C>A | CA2534141210 | CASK | c.1668+367G>T (n.1668+367G>T) c.1650+367G>T (n.1650+367G>T) c.1686+367G>T (n.1686+367G>T) c.357+367G>T (n.357+367G>T) n.279+367G>T n.1324+367G>T c.1113+367G>T (n.1113+367G>T) n.1968+367G>T c.1095+367G>T (n.1095+367G>T) c.69+367G>T (n.69+367G>T) c.513+367G>T (n.513+367G>T) | |
| X | g.41561193A>C | CA2502564056 | CASK | c.1668+366T>G (n.1668+366T>G) c.1650+366T>G (n.1650+366T>G) c.1686+366T>G (n.1686+366T>G) c.357+366T>G (n.357+366T>G) n.279+366T>G n.1324+366T>G c.1113+366T>G (n.1113+366T>G) n.1968+366T>G c.1095+366T>G (n.1095+366T>G) c.69+366T>G (n.69+366T>G) c.513+366T>G (n.513+366T>G) | |
| X | g.41561194A= | CA2425956435 | CASK | c.1668+365T= (n.1668+365T=) c.1650+365T= (n.1650+365T=) c.1686+365T= (n.1686+365T=) c.357+365T= (n.357+365T=) n.279+365T= n.1324+365T= c.1113+365T= (n.1113+365T=) n.1968+365T= c.1095+365T= (n.1095+365T=) c.69+365T= (n.69+365T=) c.513+365T= (n.513+365T=) | |
| X | g.41561194A>G | CA875382899 | CASK | c.1668+365T>C (n.1668+365T>C) c.1650+365T>C (n.1650+365T>C) c.1686+365T>C (n.1686+365T>C) c.357+365T>C (n.357+365T>C) n.279+365T>C n.1324+365T>C c.1113+365T>C (n.1113+365T>C) n.1968+365T>C c.1095+365T>C (n.1095+365T>C) c.69+365T>C (n.69+365T>C) c.513+365T>C (n.513+365T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41561194A>T | CA329230931 | CASK | c.1668+365T>A (n.1668+365T>A) c.1650+365T>A (n.1650+365T>A) c.1686+365T>A (n.1686+365T>A) c.357+365T>A (n.357+365T>A) n.279+365T>A n.1324+365T>A c.1113+365T>A (n.1113+365T>A) n.1968+365T>A c.1095+365T>A (n.1095+365T>A) c.69+365T>A (n.69+365T>A) c.513+365T>A (n.513+365T>A) | dbSNP |
| X | g.41561199A= | CA2425956436 | CASK | c.1668+360T= (n.1668+360T=) c.1650+360T= (n.1650+360T=) c.1686+360T= (n.1686+360T=) c.357+360T= (n.357+360T=) n.279+360T= n.1324+360T= c.1113+360T= (n.1113+360T=) n.1968+360T= c.1095+360T= (n.1095+360T=) c.69+360T= (n.69+360T=) c.513+360T= (n.513+360T=) | |
| X | g.41561199A>G | CA2425956437 | CASK | c.1668+360T>C (n.1668+360T>C) c.1650+360T>C (n.1650+360T>C) c.1686+360T>C (n.1686+360T>C) c.357+360T>C (n.357+360T>C) n.279+360T>C n.1324+360T>C c.1113+360T>C (n.1113+360T>C) n.1968+360T>C c.1095+360T>C (n.1095+360T>C) c.69+360T>C (n.69+360T>C) c.513+360T>C (n.513+360T>C) | dbSNP |
| X | g.41561200A= | CA2425956439 | CASK | c.1668+359T= (n.1668+359T=) c.1650+359T= (n.1650+359T=) c.1686+359T= (n.1686+359T=) c.357+359T= (n.357+359T=) n.279+359T= n.1324+359T= c.1113+359T= (n.1113+359T=) n.1968+359T= c.1095+359T= (n.1095+359T=) c.69+359T= (n.69+359T=) c.513+359T= (n.513+359T=) | |
| X | g.41561200A>G | CA875382903 | CASK | c.1668+359T>C (n.1668+359T>C) c.1650+359T>C (n.1650+359T>C) c.1686+359T>C (n.1686+359T>C) c.357+359T>C (n.357+359T>C) n.279+359T>C n.1324+359T>C c.1113+359T>C (n.1113+359T>C) n.1968+359T>C c.1095+359T>C (n.1095+359T>C) c.69+359T>C (n.69+359T>C) c.513+359T>C (n.513+359T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41561200_41561202delinsAAG | CA2425956438 | CASK | c.1668+357_1668+359delinsCTT (n.1668+357_1668+359delinsCTT) c.1650+357_1650+359delinsCTT (n.1650+357_1650+359delinsCTT) c.1686+357_1686+359delinsCTT (n.1686+357_1686+359delinsCTT) c.357+357_357+359delinsCTT (n.357+357_357+359delinsCTT) n.279+357_279+359delinsCTT n.1324+357_1324+359delinsCTT c.1113+357_1113+359delinsCTT (n.1113+357_1113+359delinsCTT) n.1968+357_1968+359delinsCTT c.1095+357_1095+359delinsCTT (n.1095+357_1095+359delinsCTT) c.69+357_69+359delinsCTT (n.69+357_69+359delinsCTT) c.513+357_513+359delinsCTT (n.513+357_513+359delinsCTT) | |
| X | g.41561203_41561204del | CA641573749 | CASK | c.1668+357_1668+358del (n.1668+357_1668+358del) c.1650+357_1650+358del (n.1650+357_1650+358del) c.1686+357_1686+358del (n.1686+357_1686+358del) c.357+357_357+358del (n.357+357_357+358del) n.279+357_279+358del n.1324+357_1324+358del c.1113+357_1113+358del (n.1113+357_1113+358del) n.1968+357_1968+358del c.1095+357_1095+358del (n.1095+357_1095+358del) c.69+357_69+358del (n.69+357_69+358del) c.513+357_513+358del (n.513+357_513+358del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41561202G>C | CA2425956441 | CASK | c.1668+357C>G (n.1668+357C>G) c.1650+357C>G (n.1650+357C>G) c.1686+357C>G (n.1686+357C>G) c.357+357C>G (n.357+357C>G) n.279+357C>G n.1324+357C>G c.1113+357C>G (n.1113+357C>G) n.1968+357C>G c.1095+357C>G (n.1095+357C>G) c.69+357C>G (n.69+357C>G) c.513+357C>G (n.513+357C>G) | dbSNP |
| X | g.41561202G= | CA2425956440 | CASK | c.1668+357C= (n.1668+357C=) c.1650+357C= (n.1650+357C=) c.1686+357C= (n.1686+357C=) c.357+357C= (n.357+357C=) n.279+357C= n.1324+357C= c.1113+357C= (n.1113+357C=) n.1968+357C= c.1095+357C= (n.1095+357C=) c.69+357C= (n.69+357C=) c.513+357C= (n.513+357C=) | |
| X | g.41561203A= | CA2425956442 | CASK | c.1668+356T= (n.1668+356T=) c.1650+356T= (n.1650+356T=) c.1686+356T= (n.1686+356T=) c.357+356T= (n.357+356T=) n.279+356T= n.1324+356T= c.1113+356T= (n.1113+356T=) n.1968+356T= c.1095+356T= (n.1095+356T=) c.69+356T= (n.69+356T=) c.513+356T= (n.513+356T=) | |
| X | g.41561205dup | CA875382909 | CASK | c.1668+355dup (n.1668+355dup) c.1650+355dup (n.1650+355dup) c.1686+355dup (n.1686+355dup) c.357+355dup (n.357+355dup) n.279+355dup n.1324+355dup c.1113+355dup (n.1113+355dup) n.1968+355dup c.1095+355dup (n.1095+355dup) c.69+355dup (n.69+355dup) c.513+355dup (n.513+355dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41561207T>C | CA2425956444 | CASK | c.1668+352A>G (n.1668+352A>G) c.1650+352A>G (n.1650+352A>G) c.1686+352A>G (n.1686+352A>G) c.357+352A>G (n.357+352A>G) n.279+352A>G n.1324+352A>G c.1113+352A>G (n.1113+352A>G) n.1968+352A>G c.1095+352A>G (n.1095+352A>G) c.69+352A>G (n.69+352A>G) c.513+352A>G (n.513+352A>G) | dbSNP |
| X | g.41561207T= | CA2425956443 | CASK | c.1668+352A= (n.1668+352A=) c.1650+352A= (n.1650+352A=) c.1686+352A= (n.1686+352A=) c.357+352A= (n.357+352A=) n.279+352A= n.1324+352A= c.1113+352A= (n.1113+352A=) n.1968+352A= c.1095+352A= (n.1095+352A=) c.69+352A= (n.69+352A=) c.513+352A= (n.513+352A=) | |
| X | g.41561211G>A | CA2425956446 | CASK | c.1668+348C>T (n.1668+348C>T) c.1650+348C>T (n.1650+348C>T) c.1686+348C>T (n.1686+348C>T) c.357+348C>T (n.357+348C>T) n.279+348C>T n.1324+348C>T c.1113+348C>T (n.1113+348C>T) n.1968+348C>T c.1095+348C>T (n.1095+348C>T) c.69+348C>T (n.69+348C>T) c.513+348C>T (n.513+348C>T) | dbSNP |
| X | g.41561211G= | CA2425956445 | CASK | c.1668+348C= (n.1668+348C=) c.1650+348C= (n.1650+348C=) c.1686+348C= (n.1686+348C=) c.357+348C= (n.357+348C=) n.279+348C= n.1324+348C= c.1113+348C= (n.1113+348C=) n.1968+348C= c.1095+348C= (n.1095+348C=) c.69+348C= (n.69+348C=) c.513+348C= (n.513+348C=) | |
| X | g.41561216T>C | CA641573750 | CASK | c.1668+343A>G (n.1668+343A>G) c.1650+343A>G (n.1650+343A>G) c.1686+343A>G (n.1686+343A>G) c.357+343A>G (n.357+343A>G) n.279+343A>G n.1324+343A>G c.1113+343A>G (n.1113+343A>G) n.1968+343A>G c.1095+343A>G (n.1095+343A>G) c.69+343A>G (n.69+343A>G) c.513+343A>G (n.513+343A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.41561216T= | CA2425956447 | CASK | c.1668+343A= (n.1668+343A=) c.1650+343A= (n.1650+343A=) c.1686+343A= (n.1686+343A=) c.357+343A= (n.357+343A=) n.279+343A= n.1324+343A= c.1113+343A= (n.1113+343A=) n.1968+343A= c.1095+343A= (n.1095+343A=) c.69+343A= (n.69+343A=) c.513+343A= (n.513+343A=) | |
| X | g.41561219_41561220delinsTG | CA2425956448 | CASK | c.1668+339_1668+340delinsCA (n.1668+339_1668+340delinsCA) c.1650+339_1650+340delinsCA (n.1650+339_1650+340delinsCA) c.1686+339_1686+340delinsCA (n.1686+339_1686+340delinsCA) c.357+339_357+340delinsCA (n.357+339_357+340delinsCA) n.279+339_279+340delinsCA n.1324+339_1324+340delinsCA c.1113+339_1113+340delinsCA (n.1113+339_1113+340delinsCA) n.1968+339_1968+340delinsCA c.1095+339_1095+340delinsCA (n.1095+339_1095+340delinsCA) c.69+339_69+340delinsCA (n.69+339_69+340delinsCA) c.513+339_513+340delinsCA (n.513+339_513+340delinsCA) | |
| X | g.41561220del | CA875382913 | CASK | c.1668+339del (n.1668+339del) c.1650+339del (n.1650+339del) c.1686+339del (n.1686+339del) c.357+339del (n.357+339del) n.279+339del n.1324+339del c.1113+339del (n.1113+339del) n.1968+339del c.1095+339del (n.1095+339del) c.69+339del (n.69+339del) c.513+339del (n.513+339del) | dbSNP |
| X | g.41561225C= | CA2425956449 | CASK | c.1668+334G= (n.1668+334G=) c.1650+334G= (n.1650+334G=) c.1686+334G= (n.1686+334G=) c.357+334G= (n.357+334G=) n.279+334G= n.1324+334G= c.1113+334G= (n.1113+334G=) n.1968+334G= c.1095+334G= (n.1095+334G=) c.69+334G= (n.69+334G=) c.513+334G= (n.513+334G=) | |
| X | g.41561225C>G | CA2519712246 | CASK | c.1668+334G>C (n.1668+334G>C) c.1650+334G>C (n.1650+334G>C) c.1686+334G>C (n.1686+334G>C) c.357+334G>C (n.357+334G>C) n.279+334G>C n.1324+334G>C c.1113+334G>C (n.1113+334G>C) n.1968+334G>C c.1095+334G>C (n.1095+334G>C) c.69+334G>C (n.69+334G>C) c.513+334G>C (n.513+334G>C) | |
| X | g.41561225C>T | CA875382915 | CASK | c.1668+334G>A (n.1668+334G>A) c.1650+334G>A (n.1650+334G>A) c.1686+334G>A (n.1686+334G>A) c.357+334G>A (n.357+334G>A) n.279+334G>A n.1324+334G>A c.1113+334G>A (n.1113+334G>A) n.1968+334G>A c.1095+334G>A (n.1095+334G>A) c.69+334G>A (n.69+334G>A) c.513+334G>A (n.513+334G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41561230G>A | CA2550814210 | CASK | c.1668+329C>T (n.1668+329C>T) c.1650+329C>T (n.1650+329C>T) c.1686+329C>T (n.1686+329C>T) c.357+329C>T (n.357+329C>T) n.279+329C>T n.1324+329C>T c.1113+329C>T (n.1113+329C>T) n.1968+329C>T c.1095+329C>T (n.1095+329C>T) c.69+329C>T (n.69+329C>T) c.513+329C>T (n.513+329C>T) | |
| X | g.41561235G>C | CA329230932 | CASK | c.1668+324C>G (n.1668+324C>G) c.1650+324C>G (n.1650+324C>G) c.1686+324C>G (n.1686+324C>G) c.357+324C>G (n.357+324C>G) n.279+324C>G n.1324+324C>G c.1113+324C>G (n.1113+324C>G) n.1968+324C>G c.1095+324C>G (n.1095+324C>G) c.69+324C>G (n.69+324C>G) c.513+324C>G (n.513+324C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41561235G= | CA2425956450 | CASK | c.1668+324C= (n.1668+324C=) c.1650+324C= (n.1650+324C=) c.1686+324C= (n.1686+324C=) c.357+324C= (n.357+324C=) n.279+324C= n.1324+324C= c.1113+324C= (n.1113+324C=) n.1968+324C= c.1095+324C= (n.1095+324C=) c.69+324C= (n.69+324C=) c.513+324C= (n.513+324C=) | |
| X | g.41561238G>A | CA875382921 | CASK | c.1668+321C>T (n.1668+321C>T) c.1650+321C>T (n.1650+321C>T) c.1686+321C>T (n.1686+321C>T) c.357+321C>T (n.357+321C>T) n.279+321C>T n.1324+321C>T c.1113+321C>T (n.1113+321C>T) n.1968+321C>T c.1095+321C>T (n.1095+321C>T) c.69+321C>T (n.69+321C>T) c.513+321C>T (n.513+321C>T) | dbSNP |
| X | g.41561238G>C | CA2565649915 | CASK | c.1668+321C>G (n.1668+321C>G) c.1650+321C>G (n.1650+321C>G) c.1686+321C>G (n.1686+321C>G) c.357+321C>G (n.357+321C>G) n.279+321C>G n.1324+321C>G c.1113+321C>G (n.1113+321C>G) n.1968+321C>G c.1095+321C>G (n.1095+321C>G) c.69+321C>G (n.69+321C>G) c.513+321C>G (n.513+321C>G) | |
| X | g.41561238G= | CA2425956451 | CASK | c.1668+321C= (n.1668+321C=) c.1650+321C= (n.1650+321C=) c.1686+321C= (n.1686+321C=) c.357+321C= (n.357+321C=) n.279+321C= n.1324+321C= c.1113+321C= (n.1113+321C=) n.1968+321C= c.1095+321C= (n.1095+321C=) c.69+321C= (n.69+321C=) c.513+321C= (n.513+321C=) | |
| X | g.41561240C>G | CA2563791268 | CASK | c.1668+319G>C (n.1668+319G>C) c.1650+319G>C (n.1650+319G>C) c.1686+319G>C (n.1686+319G>C) c.357+319G>C (n.357+319G>C) n.279+319G>C n.1324+319G>C c.1113+319G>C (n.1113+319G>C) n.1968+319G>C c.1095+319G>C (n.1095+319G>C) c.69+319G>C (n.69+319G>C) c.513+319G>C (n.513+319G>C) | |
| X | g.41561244G>A | CA641573751 | CASK | c.1668+315C>T (n.1668+315C>T) c.1650+315C>T (n.1650+315C>T) c.1686+315C>T (n.1686+315C>T) c.357+315C>T (n.357+315C>T) n.279+315C>T n.1324+315C>T c.1113+315C>T (n.1113+315C>T) n.1968+315C>T c.1095+315C>T (n.1095+315C>T) c.69+315C>T (n.69+315C>T) c.513+315C>T (n.513+315C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41561244G= | CA2425956452 | CASK | c.1668+315C= (n.1668+315C=) c.1650+315C= (n.1650+315C=) c.1686+315C= (n.1686+315C=) c.357+315C= (n.357+315C=) n.279+315C= n.1324+315C= c.1113+315C= (n.1113+315C=) n.1968+315C= c.1095+315C= (n.1095+315C=) c.69+315C= (n.69+315C=) c.513+315C= (n.513+315C=) | |
| X | g.41561251T>C | CA329230933 | CASK | c.1668+308A>G (n.1668+308A>G) c.1650+308A>G (n.1650+308A>G) c.1686+308A>G (n.1686+308A>G) c.357+308A>G (n.357+308A>G) n.279+308A>G n.1324+308A>G c.1113+308A>G (n.1113+308A>G) n.1968+308A>G c.1095+308A>G (n.1095+308A>G) c.69+308A>G (n.69+308A>G) c.513+308A>G (n.513+308A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41561251T= | CA2425956453 | CASK | c.1668+308A= (n.1668+308A=) c.1650+308A= (n.1650+308A=) c.1686+308A= (n.1686+308A=) c.357+308A= (n.357+308A=) n.279+308A= n.1324+308A= c.1113+308A= (n.1113+308A=) n.1968+308A= c.1095+308A= (n.1095+308A=) c.69+308A= (n.69+308A=) c.513+308A= (n.513+308A=) | |
| X | g.41561254T>C | CA329230934 | CASK | c.1668+305A>G (n.1668+305A>G) c.1650+305A>G (n.1650+305A>G) c.1686+305A>G (n.1686+305A>G) c.357+305A>G (n.357+305A>G) n.279+305A>G n.1324+305A>G c.1113+305A>G (n.1113+305A>G) n.1968+305A>G c.1095+305A>G (n.1095+305A>G) c.69+305A>G (n.69+305A>G) c.513+305A>G (n.513+305A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41561254T= | CA2425956454 | CASK | c.1668+305A= (n.1668+305A=) c.1650+305A= (n.1650+305A=) c.1686+305A= (n.1686+305A=) c.357+305A= (n.357+305A=) n.279+305A= n.1324+305A= c.1113+305A= (n.1113+305A=) n.1968+305A= c.1095+305A= (n.1095+305A=) c.69+305A= (n.69+305A=) c.513+305A= (n.513+305A=) | |
| X | g.41561255T>C | CA2820589383 | CASK | c.1668+304A>G (n.1668+304A>G) c.1650+304A>G (n.1650+304A>G) c.1686+304A>G (n.1686+304A>G) c.357+304A>G (n.357+304A>G) n.279+304A>G n.1324+304A>G c.1113+304A>G (n.1113+304A>G) n.1968+304A>G c.1095+304A>G (n.1095+304A>G) c.69+304A>G (n.69+304A>G) c.513+304A>G (n.513+304A>G) | |
| X | g.41561258C>A | CA2520389853 | CASK | c.1668+301G>T (n.1668+301G>T) c.1650+301G>T (n.1650+301G>T) c.1686+301G>T (n.1686+301G>T) c.357+301G>T (n.357+301G>T) n.279+301G>T n.1324+301G>T c.1113+301G>T (n.1113+301G>T) n.1968+301G>T c.1095+301G>T (n.1095+301G>T) c.69+301G>T (n.69+301G>T) c.513+301G>T (n.513+301G>T) | |
| X | g.41561260T>C | CA329230935 | CASK | c.1668+299A>G (n.1668+299A>G) c.1650+299A>G (n.1650+299A>G) c.1686+299A>G (n.1686+299A>G) c.357+299A>G (n.357+299A>G) n.279+299A>G n.1324+299A>G c.1113+299A>G (n.1113+299A>G) n.1968+299A>G c.1095+299A>G (n.1095+299A>G) c.69+299A>G (n.69+299A>G) c.513+299A>G (n.513+299A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41561260T>G | CA2545422642 | CASK | c.1668+299A>C (n.1668+299A>C) c.1650+299A>C (n.1650+299A>C) c.1686+299A>C (n.1686+299A>C) c.357+299A>C (n.357+299A>C) n.279+299A>C n.1324+299A>C c.1113+299A>C (n.1113+299A>C) n.1968+299A>C c.1095+299A>C (n.1095+299A>C) c.69+299A>C (n.69+299A>C) c.513+299A>C (n.513+299A>C) | |
| X | g.41561260T= | CA2425956455 | CASK | c.1668+299A= (n.1668+299A=) c.1650+299A= (n.1650+299A=) c.1686+299A= (n.1686+299A=) c.357+299A= (n.357+299A=) n.279+299A= n.1324+299A= c.1113+299A= (n.1113+299A=) n.1968+299A= c.1095+299A= (n.1095+299A=) c.69+299A= (n.69+299A=) c.513+299A= (n.513+299A=) | |
| X | g.41561264C= | CA2425956456 | CASK | c.1668+295G= (n.1668+295G=) c.1650+295G= (n.1650+295G=) c.1686+295G= (n.1686+295G=) c.357+295G= (n.357+295G=) n.279+295G= n.1324+295G= c.1113+295G= (n.1113+295G=) n.1968+295G= c.1095+295G= (n.1095+295G=) c.69+295G= (n.69+295G=) c.513+295G= (n.513+295G=) | |
| X | g.41561264C>T | CA875382932 | CASK | c.1668+295G>A (n.1668+295G>A) c.1650+295G>A (n.1650+295G>A) c.1686+295G>A (n.1686+295G>A) c.357+295G>A (n.357+295G>A) n.279+295G>A n.1324+295G>A c.1113+295G>A (n.1113+295G>A) n.1968+295G>A c.1095+295G>A (n.1095+295G>A) c.69+295G>A (n.69+295G>A) c.513+295G>A (n.513+295G>A) | dbSNP |
| X | g.41561266A= | CA2425956457 | CASK | c.1668+293T= (n.1668+293T=) c.1650+293T= (n.1650+293T=) c.1686+293T= (n.1686+293T=) c.357+293T= (n.357+293T=) n.279+293T= n.1324+293T= c.1113+293T= (n.1113+293T=) n.1968+293T= c.1095+293T= (n.1095+293T=) c.69+293T= (n.69+293T=) c.513+293T= (n.513+293T=) | |
| X | g.41561266A>G | CA2425956458 | CASK | c.1668+293T>C (n.1668+293T>C) c.1650+293T>C (n.1650+293T>C) c.1686+293T>C (n.1686+293T>C) c.357+293T>C (n.357+293T>C) n.279+293T>C n.1324+293T>C c.1113+293T>C (n.1113+293T>C) n.1968+293T>C c.1095+293T>C (n.1095+293T>C) c.69+293T>C (n.69+293T>C) c.513+293T>C (n.513+293T>C) | dbSNP |
| X | g.41561270C= | CA2425956459 | CASK | c.1668+289G= (n.1668+289G=) c.1650+289G= (n.1650+289G=) c.1686+289G= (n.1686+289G=) c.357+289G= (n.357+289G=) n.279+289G= n.1324+289G= c.1113+289G= (n.1113+289G=) n.1968+289G= c.1095+289G= (n.1095+289G=) c.69+289G= (n.69+289G=) c.513+289G= (n.513+289G=) | |
| X | g.41561270C>G | CA1132576870 | CASK | c.1668+289G>C (n.1668+289G>C) c.1650+289G>C (n.1650+289G>C) c.1686+289G>C (n.1686+289G>C) c.357+289G>C (n.357+289G>C) n.279+289G>C n.1324+289G>C c.1113+289G>C (n.1113+289G>C) n.1968+289G>C c.1095+289G>C (n.1095+289G>C) c.69+289G>C (n.69+289G>C) c.513+289G>C (n.513+289G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41561278G>T | CA2820589384 | CASK | c.1668+281C>A (n.1668+281C>A) c.1650+281C>A (n.1650+281C>A) c.1686+281C>A (n.1686+281C>A) c.357+281C>A (n.357+281C>A) n.279+281C>A n.1324+281C>A c.1113+281C>A (n.1113+281C>A) n.1968+281C>A c.1095+281C>A (n.1095+281C>A) c.69+281C>A (n.69+281C>A) c.513+281C>A (n.513+281C>A) | |
| X | g.41561280T>A | CA2837456988 | CASK | c.1668+279A>T (n.1668+279A>T) c.1650+279A>T (n.1650+279A>T) c.1686+279A>T (n.1686+279A>T) c.357+279A>T (n.357+279A>T) n.279+279A>T n.1324+279A>T c.1113+279A>T (n.1113+279A>T) n.1968+279A>T c.1095+279A>T (n.1095+279A>T) c.69+279A>T (n.69+279A>T) c.513+279A>T (n.513+279A>T) | |
| X | g.41561287A= | CA2425956460 | CASK | c.1668+272T= (n.1668+272T=) c.1650+272T= (n.1650+272T=) c.1686+272T= (n.1686+272T=) c.357+272T= (n.357+272T=) n.279+272T= n.1324+272T= c.1113+272T= (n.1113+272T=) n.1968+272T= c.1095+272T= (n.1095+272T=) c.69+272T= (n.69+272T=) c.513+272T= (n.513+272T=) | |
| X | g.41561287A>G | CA1132576872 | CASK | c.1668+272T>C (n.1668+272T>C) c.1650+272T>C (n.1650+272T>C) c.1686+272T>C (n.1686+272T>C) c.357+272T>C (n.357+272T>C) n.279+272T>C n.1324+272T>C c.1113+272T>C (n.1113+272T>C) n.1968+272T>C c.1095+272T>C (n.1095+272T>C) c.69+272T>C (n.69+272T>C) c.513+272T>C (n.513+272T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |