Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2751+12C>A
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 gnomAD v4
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n.2751+11G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1299+11G>A
c.292+11G>A
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n.2751+11G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2505+10A>C (n.2505+10A>C)
n.2751+10A>C
c.2487+10A>C (n.2487+10A>C)
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 dbSNP
Xg.41530997T=CA2425947660CASKc.2469+10A= (n.2469+10A=)
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Xg.41531000delCA2579588846CASKc.2469+9del (n.2469+9del)
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c.2379T>C (p.Pro793=)
n.1296T>C
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n.2748T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched