Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.52-42del
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n.5486-42del
c.3393-42del (n.3393-42del)
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n.5486-43T>C
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c.1767-43T>C (n.1767-43T>C)
9g.414739T>GCA1826888886DOCK8c.3231-43T>G (n.3231-43T>G)
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n.5486-43T>G
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dbSNP gnomAD v4
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n.52-43T=
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9g.414740T>GCA2689206784DOCK8c.3231-42T>G (n.3231-42T>G)
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n.5486-42T>G
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gnomAD v4
9g.414741C=CA1826888888DOCK8c.3231-41C= (n.3231-41C=)
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c.1767-41C= (n.1767-41C=)
9g.414741C>GCA4958726DOCK8c.3231-41C>G (n.3231-41C>G)
n.52-41C>G
n.2319-41C>G
c.3531-41C>G (n.3531-41C>G)
c.1932-41C>G (n.1932-41C>G)
c.3327-41C>G (n.3327-41C>G)
n.5486-41C>G
c.3393-41C>G (n.3393-41C>G)
c.1767-41C>G (n.1767-41C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.414741C>TCA2689206785DOCK8c.3231-41C>T (n.3231-41C>T)
n.52-41C>T
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c.1932-41C>T (n.1932-41C>T)
c.3327-41C>T (n.3327-41C>T)
n.5486-41C>T
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c.1767-41C>T (n.1767-41C>T)
gnomAD v4
9g.414742C>ACA4958727DOCK8c.3231-40C>A (n.3231-40C>A)
n.52-40C>A
n.2319-40C>A
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c.1932-40C>A (n.1932-40C>A)
c.3327-40C>A (n.3327-40C>A)
n.5486-40C>A
c.3393-40C>A (n.3393-40C>A)
c.1767-40C>A (n.1767-40C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.414742C=CA1826888890DOCK8c.3231-40C= (n.3231-40C=)
n.52-40C=
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c.3393-40C= (n.3393-40C=)
c.1767-40C= (n.1767-40C=)
9g.414742C>TCA864138386DOCK8c.3231-40C>T (n.3231-40C>T)
n.52-40C>T
n.2319-40C>T
c.3531-40C>T (n.3531-40C>T)
c.1932-40C>T (n.1932-40C>T)
c.3327-40C>T (n.3327-40C>T)
n.5486-40C>T
c.3393-40C>T (n.3393-40C>T)
c.1767-40C>T (n.1767-40C>T)
dbSNP
9g.414743T>GCA4958728DOCK8c.3231-39T>G (n.3231-39T>G)
n.52-39T>G
n.2319-39T>G
c.3531-39T>G (n.3531-39T>G)
c.1932-39T>G (n.1932-39T>G)
c.3327-39T>G (n.3327-39T>G)
n.5486-39T>G
c.3393-39T>G (n.3393-39T>G)
c.1767-39T>G (n.1767-39T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.414743T=CA1826888892DOCK8c.3231-39T= (n.3231-39T=)
n.52-39T=
n.2319-39T=
c.3531-39T= (n.3531-39T=)
c.1932-39T= (n.1932-39T=)
c.3327-39T= (n.3327-39T=)
n.5486-39T=
c.3393-39T= (n.3393-39T=)
c.1767-39T= (n.1767-39T=)
9g.414745T>GCA4958729DOCK8c.3231-37T>G (n.3231-37T>G)
n.52-37T>G
n.2319-37T>G
c.3531-37T>G (n.3531-37T>G)
c.1932-37T>G (n.1932-37T>G)
c.3327-37T>G (n.3327-37T>G)
n.5486-37T>G
c.3393-37T>G (n.3393-37T>G)
c.1767-37T>G (n.1767-37T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.414745T=CA1826888895DOCK8c.3231-37T= (n.3231-37T=)
n.52-37T=
n.2319-37T=
c.3531-37T= (n.3531-37T=)
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n.5486-37T=
c.3393-37T= (n.3393-37T=)
c.1767-37T= (n.1767-37T=)
9g.414746C>TCA2689206786DOCK8c.3231-36C>T (n.3231-36C>T)
n.52-36C>T
n.2319-36C>T
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c.1932-36C>T (n.1932-36C>T)
c.3327-36C>T (n.3327-36C>T)
n.5486-36C>T
c.3393-36C>T (n.3393-36C>T)
c.1767-36C>T (n.1767-36C>T)
gnomAD v4
9g.414748C>ACA2689206787DOCK8c.3231-34C>A (n.3231-34C>A)
n.52-34C>A
n.2319-34C>A
c.3531-34C>A (n.3531-34C>A)
c.1932-34C>A (n.1932-34C>A)
c.3327-34C>A (n.3327-34C>A)
n.5486-34C>A
c.3393-34C>A (n.3393-34C>A)
c.1767-34C>A (n.1767-34C>A)
gnomAD v4
9g.414748C=CA1826888898DOCK8c.3231-34C= (n.3231-34C=)
n.52-34C=
n.2319-34C=
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n.5486-34C=
c.3393-34C= (n.3393-34C=)
c.1767-34C= (n.1767-34C=)
9g.414748C>GCA586167314DOCK8c.3231-34C>G (n.3231-34C>G)
n.52-34C>G
n.2319-34C>G
c.3531-34C>G (n.3531-34C>G)
c.1932-34C>G (n.1932-34C>G)
c.3327-34C>G (n.3327-34C>G)
n.5486-34C>G
c.3393-34C>G (n.3393-34C>G)
c.1767-34C>G (n.1767-34C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.414750A=CA1826888900DOCK8c.3231-32A= (n.3231-32A=)
n.52-32A=
n.2319-32A=
c.3531-32A= (n.3531-32A=)
c.1932-32A= (n.1932-32A=)
c.3327-32A= (n.3327-32A=)
n.5486-32A=
c.3393-32A= (n.3393-32A=)
c.1767-32A= (n.1767-32A=)
9g.414750A>CCA4958731DOCK8c.3231-32A>C (n.3231-32A>C)
n.52-32A>C
n.2319-32A>C
c.3531-32A>C (n.3531-32A>C)
c.1932-32A>C (n.1932-32A>C)
c.3327-32A>C (n.3327-32A>C)
n.5486-32A>C
c.3393-32A>C (n.3393-32A>C)
c.1767-32A>C (n.1767-32A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.414750A>GCA4958730DOCK8c.3231-32A>G (n.3231-32A>G)
n.52-32A>G
n.2319-32A>G
c.3531-32A>G (n.3531-32A>G)
c.1932-32A>G (n.1932-32A>G)
c.3327-32A>G (n.3327-32A>G)
n.5486-32A>G
c.3393-32A>G (n.3393-32A>G)
c.1767-32A>G (n.1767-32A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.414750A>TCA2689206788DOCK8c.3231-32A>T (n.3231-32A>T)
n.52-32A>T
n.2319-32A>T
c.3531-32A>T (n.3531-32A>T)
c.1932-32A>T (n.1932-32A>T)
c.3327-32A>T (n.3327-32A>T)
n.5486-32A>T
c.3393-32A>T (n.3393-32A>T)
c.1767-32A>T (n.1767-32A>T)
gnomAD v4
9g.414751T>ACA4958732DOCK8c.3231-31T>A (n.3231-31T>A)
n.52-31T>A
n.2319-31T>A
c.3531-31T>A (n.3531-31T>A)
c.1932-31T>A (n.1932-31T>A)
c.3327-31T>A (n.3327-31T>A)
n.5486-31T>A
c.3393-31T>A (n.3393-31T>A)
c.1767-31T>A (n.1767-31T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.414751T=CA1826888903DOCK8c.3231-31T= (n.3231-31T=)
n.52-31T=
n.2319-31T=
c.3531-31T= (n.3531-31T=)
c.1932-31T= (n.1932-31T=)
c.3327-31T= (n.3327-31T=)
n.5486-31T=
c.3393-31T= (n.3393-31T=)
c.1767-31T= (n.1767-31T=)
9g.414753A>GCA2718787550DOCK8c.3231-29A>G (n.3231-29A>G)
n.52-29A>G
n.2319-29A>G
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c.1932-29A>G (n.1932-29A>G)
c.3327-29A>G (n.3327-29A>G)
n.5486-29A>G
c.3393-29A>G (n.3393-29A>G)
c.1767-29A>G (n.1767-29A>G)
dbSNP
9g.414754C>ACA2689206789DOCK8c.3231-28C>A (n.3231-28C>A)
n.52-28C>A
n.2319-28C>A
c.3531-28C>A (n.3531-28C>A)
c.1932-28C>A (n.1932-28C>A)
c.3327-28C>A (n.3327-28C>A)
n.5486-28C>A
c.3393-28C>A (n.3393-28C>A)
c.1767-28C>A (n.1767-28C>A)
gnomAD v4
9g.414754C=CA1826888905DOCK8c.3231-28C= (n.3231-28C=)
n.52-28C=
n.2319-28C=
c.3531-28C= (n.3531-28C=)
c.1932-28C= (n.1932-28C=)
c.3327-28C= (n.3327-28C=)
n.5486-28C=
c.3393-28C= (n.3393-28C=)
c.1767-28C= (n.1767-28C=)
9g.414754C>TCA586167315DOCK8c.3231-28C>T (n.3231-28C>T)
n.52-28C>T
n.2319-28C>T
c.3531-28C>T (n.3531-28C>T)
c.1932-28C>T (n.1932-28C>T)
c.3327-28C>T (n.3327-28C>T)
n.5486-28C>T
c.3393-28C>T (n.3393-28C>T)
c.1767-28C>T (n.1767-28C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.414755C=CA1826888907DOCK8c.3231-27C= (n.3231-27C=)
n.52-27C=
n.2319-27C=
c.3531-27C= (n.3531-27C=)
c.1932-27C= (n.1932-27C=)
c.3327-27C= (n.3327-27C=)
n.5486-27C=
c.3393-27C= (n.3393-27C=)
c.1767-27C= (n.1767-27C=)
9g.414755C>GCA4958733DOCK8c.3231-27C>G (n.3231-27C>G)
n.52-27C>G
n.2319-27C>G
c.3531-27C>G (n.3531-27C>G)
c.1932-27C>G (n.1932-27C>G)
c.3327-27C>G (n.3327-27C>G)
n.5486-27C>G
c.3393-27C>G (n.3393-27C>G)
c.1767-27C>G (n.1767-27C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.414755C>TCA4958734DOCK8c.3231-27C>T (n.3231-27C>T)
n.52-27C>T
n.2319-27C>T
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c.3327-27C>T (n.3327-27C>T)
n.5486-27C>T
c.3393-27C>T (n.3393-27C>T)
c.1767-27C>T (n.1767-27C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.414757C=CA1826888911DOCK8c.3231-25C= (n.3231-25C=)
n.52-25C=
n.2319-25C=
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c.3327-25C= (n.3327-25C=)
n.5486-25C=
c.3393-25C= (n.3393-25C=)
c.1767-25C= (n.1767-25C=)
9g.414757C>GCA187777112DOCK8c.3231-25C>G (n.3231-25C>G)
n.52-25C>G
n.2319-25C>G
c.3531-25C>G (n.3531-25C>G)
c.1932-25C>G (n.1932-25C>G)
c.3327-25C>G (n.3327-25C>G)
n.5486-25C>G
c.3393-25C>G (n.3393-25C>G)
c.1767-25C>G (n.1767-25C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.414757C>TCA1826888909DOCK8c.3231-25C>T (n.3231-25C>T)
n.52-25C>T
n.2319-25C>T
c.3531-25C>T (n.3531-25C>T)
c.1932-25C>T (n.1932-25C>T)
c.3327-25C>T (n.3327-25C>T)
n.5486-25C>T
c.3393-25C>T (n.3393-25C>T)
c.1767-25C>T (n.1767-25C>T)
dbSNP
9g.414758T>ACA586167316DOCK8c.3231-24T>A (n.3231-24T>A)
n.52-24T>A
n.2319-24T>A
c.3531-24T>A (n.3531-24T>A)
c.1932-24T>A (n.1932-24T>A)
c.3327-24T>A (n.3327-24T>A)
n.5486-24T>A
c.3393-24T>A (n.3393-24T>A)
c.1767-24T>A (n.1767-24T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.414758T=CA1826888915DOCK8c.3231-24T= (n.3231-24T=)
n.52-24T=
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c.3393-24T= (n.3393-24T=)
c.1767-24T= (n.1767-24T=)
9g.414759T>CCA2718787552DOCK8c.3231-23T>C (n.3231-23T>C)
n.52-23T>C
n.2319-23T>C
c.3531-23T>C (n.3531-23T>C)
c.1932-23T>C (n.1932-23T>C)
c.3327-23T>C (n.3327-23T>C)
n.5486-23T>C
c.3393-23T>C (n.3393-23T>C)
c.1767-23T>C (n.1767-23T>C)
dbSNP
9g.414760G>CCA586167317DOCK8c.3231-22G>C (n.3231-22G>C)
n.52-22G>C
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c.1932-22G>C (n.1932-22G>C)
c.3327-22G>C (n.3327-22G>C)
n.5486-22G>C
c.3393-22G>C (n.3393-22G>C)
c.1767-22G>C (n.1767-22G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.414760G=CA1826888916DOCK8c.3231-22G= (n.3231-22G=)
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n.5486-22G=
c.3393-22G= (n.3393-22G=)
c.1767-22G= (n.1767-22G=)
9g.414761A=CA1826888917DOCK8c.3231-21A= (n.3231-21A=)
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c.3327-21A= (n.3327-21A=)
n.5486-21A=
c.3393-21A= (n.3393-21A=)
c.1767-21A= (n.1767-21A=)
9g.414763dupCA4958735DOCK8c.3231-19dup (n.3231-19dup)
n.52-19dup
n.2319-19dup
c.3531-19dup (n.3531-19dup)
c.1932-19dup (n.1932-19dup)
c.3327-19dup (n.3327-19dup)
n.5486-19dup
c.3393-19dup (n.3393-19dup)
c.1767-19dup (n.1767-19dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.414764C>ACA2718549149DOCK8c.3231-18C>A (n.3231-18C>A)
n.52-18C>A
n.2319-18C>A
c.3531-18C>A (n.3531-18C>A)
c.1932-18C>A (n.1932-18C>A)
c.3327-18C>A (n.3327-18C>A)
n.5486-18C>A
c.3393-18C>A (n.3393-18C>A)
c.1767-18C>A (n.1767-18C>A)
dbSNP
9g.414764C=CA1826888919DOCK8c.3231-18C= (n.3231-18C=)
n.52-18C=
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c.3531-18C= (n.3531-18C=)
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n.5486-18C=
c.3393-18C= (n.3393-18C=)
c.1767-18C= (n.1767-18C=)
9g.414764C>TCA1826888918DOCK8c.3231-18C>T (n.3231-18C>T)
n.52-18C>T
n.2319-18C>T
c.3531-18C>T (n.3531-18C>T)
c.1932-18C>T (n.1932-18C>T)
c.3327-18C>T (n.3327-18C>T)
n.5486-18C>T
c.3393-18C>T (n.3393-18C>T)
c.1767-18C>T (n.1767-18C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.414765C>ACA4958736DOCK8c.3231-17C>A (n.3231-17C>A)
n.52-17C>A
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c.3531-17C>A (n.3531-17C>A)
c.1932-17C>A (n.1932-17C>A)
c.3327-17C>A (n.3327-17C>A)
n.5486-17C>A
c.3393-17C>A (n.3393-17C>A)
c.1767-17C>A (n.1767-17C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.414765C=CA1826888920DOCK8c.3231-17C= (n.3231-17C=)
n.52-17C=
n.2319-17C=
c.3531-17C= (n.3531-17C=)
c.1932-17C= (n.1932-17C=)
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c.3393-17C= (n.3393-17C=)
c.1767-17C= (n.1767-17C=)
9g.414765C>TCA1120363394DOCK8c.3231-17C>T (n.3231-17C>T)
n.52-17C>T
n.2319-17C>T
c.3531-17C>T (n.3531-17C>T)
c.1932-17C>T (n.1932-17C>T)
c.3327-17C>T (n.3327-17C>T)
n.5486-17C>T
c.3393-17C>T (n.3393-17C>T)
c.1767-17C>T (n.1767-17C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.414766T>CCA4958737DOCK8c.3231-16T>C (n.3231-16T>C)
n.52-16T>C
n.2319-16T>C
c.3531-16T>C (n.3531-16T>C)
c.1932-16T>C (n.1932-16T>C)
c.3327-16T>C (n.3327-16T>C)
n.5486-16T>C
c.3393-16T>C (n.3393-16T>C)
c.1767-16T>C (n.1767-16T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.414766T=CA1826888921DOCK8c.3231-16T= (n.3231-16T=)
n.52-16T=
n.2319-16T=
c.3531-16T= (n.3531-16T=)
c.1932-16T= (n.1932-16T=)
c.3327-16T= (n.3327-16T=)
n.5486-16T=
c.3393-16T= (n.3393-16T=)
c.1767-16T= (n.1767-16T=)
9g.414767G>ACA187777161DOCK8c.3231-15G>A (n.3231-15G>A)
n.52-15G>A
n.2319-15G>A
c.3531-15G>A (n.3531-15G>A)
c.1932-15G>A (n.1932-15G>A)
c.3327-15G>A (n.3327-15G>A)
n.5486-15G>A
c.3393-15G>A (n.3393-15G>A)
c.1767-15G>A (n.1767-15G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.414767G>CCA4958738DOCK8c.3231-15G>C (n.3231-15G>C)
n.52-15G>C
n.2319-15G>C
c.3531-15G>C (n.3531-15G>C)
c.1932-15G>C (n.1932-15G>C)
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n.5486-15G>C
c.3393-15G>C (n.3393-15G>C)
c.1767-15G>C (n.1767-15G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.414767G=CA1826888922DOCK8c.3231-15G= (n.3231-15G=)
n.52-15G=
n.2319-15G=
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n.5486-15G=
c.3393-15G= (n.3393-15G=)
c.1767-15G= (n.1767-15G=)
9g.414768T>CCA1120363404DOCK8c.3231-14T>C (n.3231-14T>C)
n.52-14T>C
n.2319-14T>C
c.3531-14T>C (n.3531-14T>C)
c.1932-14T>C (n.1932-14T>C)
c.3327-14T>C (n.3327-14T>C)
n.5486-14T>C
c.3393-14T>C (n.3393-14T>C)
c.1767-14T>C (n.1767-14T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.414768T=CA1826888923DOCK8c.3231-14T= (n.3231-14T=)
n.52-14T=
n.2319-14T=
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n.5486-14T=
c.3393-14T= (n.3393-14T=)
c.1767-14T= (n.1767-14T=)
9g.414769G>CCA2689206790DOCK8c.3231-13G>C (n.3231-13G>C)
n.52-13G>C
n.2319-13G>C
c.3531-13G>C (n.3531-13G>C)
c.1932-13G>C (n.1932-13G>C)
c.3327-13G>C (n.3327-13G>C)
n.5486-13G>C
c.3393-13G>C (n.3393-13G>C)
c.1767-13G>C (n.1767-13G>C)
gnomAD v4
9g.414770T>CCA4958739DOCK8c.3231-12T>C (n.3231-12T>C)
n.52-12T>C
n.2319-12T>C
c.3531-12T>C (n.3531-12T>C)
c.1932-12T>C (n.1932-12T>C)
c.3327-12T>C (n.3327-12T>C)
n.5486-12T>C
c.3393-12T>C (n.3393-12T>C)
c.1767-12T>C (n.1767-12T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.414770T=CA1826888924DOCK8c.3231-12T= (n.3231-12T=)
n.52-12T=
n.2319-12T=
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n.5486-12T=
c.3393-12T= (n.3393-12T=)
c.1767-12T= (n.1767-12T=)
9g.414771T>GCA864138423DOCK8c.3231-11T>G (n.3231-11T>G)
n.52-11T>G
n.2319-11T>G
c.3531-11T>G (n.3531-11T>G)
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c.3327-11T>G (n.3327-11T>G)
n.5486-11T>G
c.3393-11T>G (n.3393-11T>G)
c.1767-11T>G (n.1767-11T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.414771T=CA1826888925DOCK8c.3231-11T= (n.3231-11T=)
n.52-11T=
n.2319-11T=
c.3531-11T= (n.3531-11T=)
c.1932-11T= (n.1932-11T=)
c.3327-11T= (n.3327-11T=)
n.5486-11T=
c.3393-11T= (n.3393-11T=)
c.1767-11T= (n.1767-11T=)
9g.414772G>ACA4958741DOCK8c.3231-10G>A (n.3231-10G>A)
n.52-10G>A
n.2319-10G>A
c.3531-10G>A (n.3531-10G>A)
c.1932-10G>A (n.1932-10G>A)
c.3327-10G>A (n.3327-10G>A)
n.5486-10G>A
c.3393-10G>A (n.3393-10G>A)
c.1767-10G>A (n.1767-10G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.414772G>CCA4958740DOCK8c.3231-10G>C (n.3231-10G>C)
n.52-10G>C
n.2319-10G>C
c.3531-10G>C (n.3531-10G>C)
c.1932-10G>C (n.1932-10G>C)
c.3327-10G>C (n.3327-10G>C)
n.5486-10G>C
c.3393-10G>C (n.3393-10G>C)
c.1767-10G>C (n.1767-10G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.414772G=CA1826888926DOCK8c.3231-10G= (n.3231-10G=)
n.52-10G=
n.2319-10G=
c.3531-10G= (n.3531-10G=)
c.1932-10G= (n.1932-10G=)
c.3327-10G= (n.3327-10G=)
n.5486-10G=
c.3393-10G= (n.3393-10G=)
c.1767-10G= (n.1767-10G=)
9g.414773T=CA1826888927DOCK8c.3231-9T= (n.3231-9T=)
n.52-9T=
n.2319-9T=
c.3531-9T= (n.3531-9T=)
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n.5486-9T=
c.3393-9T= (n.3393-9T=)
c.1767-9T= (n.1767-9T=)
9g.414773_414774insCACA586167318DOCK8c.3231-9_3231-8insCA (n.3231-9_3231-8insCA)
n.52-9_52-8insCA
n.2319-9_2319-8insCA
c.3531-9_3531-8insCA (n.3531-9_3531-8insCA)
c.1932-9_1932-8insCA (n.1932-9_1932-8insCA)
c.3327-9_3327-8insCA (n.3327-9_3327-8insCA)
n.5486-9_5486-8insCA
c.3393-9_3393-8insCA (n.3393-9_3393-8insCA)
c.1767-9_1767-8insCA (n.1767-9_1767-8insCA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.414774G>ACA2689206791DOCK8c.3231-8G>A (n.3231-8G>A)
n.52-8G>A
n.2319-8G>A
c.3531-8G>A (n.3531-8G>A)
c.1932-8G>A (n.1932-8G>A)
c.3327-8G>A (n.3327-8G>A)
n.5486-8G>A
c.3393-8G>A (n.3393-8G>A)
c.1767-8G>A (n.1767-8G>A)
gnomAD v4
9g.414774G>CCA1826888934DOCK8c.3231-8G>C (n.3231-8G>C)
n.52-8G>C
n.2319-8G>C
c.3531-8G>C (n.3531-8G>C)
c.1932-8G>C (n.1932-8G>C)
c.3327-8G>C (n.3327-8G>C)
n.5486-8G>C
c.3393-8G>C (n.3393-8G>C)
c.1767-8G>C (n.1767-8G>C)
dbSNP
9g.414774G=CA1826888930DOCK8c.3231-8G= (n.3231-8G=)
n.52-8G=
n.2319-8G=
c.3531-8G= (n.3531-8G=)
c.1932-8G= (n.1932-8G=)
c.3327-8G= (n.3327-8G=)
n.5486-8G=
c.3393-8G= (n.3393-8G=)
c.1767-8G= (n.1767-8G=)
9g.414774G>TCA187777242DOCK8c.3231-8G>T (n.3231-8G>T)
n.52-8G>T
n.2319-8G>T
c.3531-8G>T (n.3531-8G>T)
c.1932-8G>T (n.1932-8G>T)
c.3327-8G>T (n.3327-8G>T)
n.5486-8G>T
c.3393-8G>T (n.3393-8G>T)
c.1767-8G>T (n.1767-8G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.414776C>ACA2689206792DOCK8c.3231-6C>A (n.3231-6C>A)
n.52-6C>A
n.2319-6C>A
c.3531-6C>A (n.3531-6C>A)
c.1932-6C>A (n.1932-6C>A)
c.3327-6C>A (n.3327-6C>A)
n.5486-6C>A
c.3393-6C>A (n.3393-6C>A)
c.1767-6C>A (n.1767-6C>A)
gnomAD v4
9g.414776C=CA1826888940DOCK8c.3231-6C= (n.3231-6C=)
n.52-6C=
n.2319-6C=
c.3531-6C= (n.3531-6C=)
c.1932-6C= (n.1932-6C=)
c.3327-6C= (n.3327-6C=)
n.5486-6C=
c.3393-6C= (n.3393-6C=)
c.1767-6C= (n.1767-6C=)
9g.414776C>GCA187777260DOCK8c.3231-6C>G (n.3231-6C>G)
n.52-6C>G
n.2319-6C>G
c.3531-6C>G (n.3531-6C>G)
c.1932-6C>G (n.1932-6C>G)
c.3327-6C>G (n.3327-6C>G)
n.5486-6C>G
c.3393-6C>G (n.3393-6C>G)
c.1767-6C>G (n.1767-6C>G)
dbSNP
9g.414776C>TCA2689206793DOCK8c.3231-6C>T (n.3231-6C>T)
n.52-6C>T
n.2319-6C>T
c.3531-6C>T (n.3531-6C>T)
c.1932-6C>T (n.1932-6C>T)
c.3327-6C>T (n.3327-6C>T)
n.5486-6C>T
c.3393-6C>T (n.3393-6C>T)
c.1767-6C>T (n.1767-6C>T)
gnomAD v4
9g.414777A=CA1826888943DOCK8c.3231-5A= (n.3231-5A=)
n.52-5A=
n.2319-5A=
c.3531-5A= (n.3531-5A=)
c.1932-5A= (n.1932-5A=)
c.3327-5A= (n.3327-5A=)
n.5486-5A=
c.3393-5A= (n.3393-5A=)
c.1767-5A= (n.1767-5A=)
9g.414777A>GCA586167319DOCK8c.3231-5A>G (n.3231-5A>G)
n.52-5A>G
n.2319-5A>G
c.3531-5A>G (n.3531-5A>G)
c.1932-5A>G (n.1932-5A>G)
c.3327-5A>G (n.3327-5A>G)
n.5486-5A>G
c.3393-5A>G (n.3393-5A>G)
c.1767-5A>G (n.1767-5A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.414777A>TCA4958742DOCK8c.3231-5A>T (n.3231-5A>T)
n.52-5A>T
n.2319-5A>T
c.3531-5A>T (n.3531-5A>T)
c.1932-5A>T (n.1932-5A>T)
c.3327-5A>T (n.3327-5A>T)
n.5486-5A>T
c.3393-5A>T (n.3393-5A>T)
c.1767-5A>T (n.1767-5A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.414778A>GCA2689206794DOCK8c.3231-4A>G (n.3231-4A>G)
n.52-4A>G
n.2319-4A>G
c.3531-4A>G (n.3531-4A>G)
c.1932-4A>G (n.1932-4A>G)
c.3327-4A>G (n.3327-4A>G)
n.5486-4A>G
c.3393-4A>G (n.3393-4A>G)
c.1767-4A>G (n.1767-4A>G)
gnomAD v4
9g.414778A>TCA2689206795DOCK8c.3231-4A>T (n.3231-4A>T)
n.52-4A>T
n.2319-4A>T
c.3531-4A>T (n.3531-4A>T)
c.1932-4A>T (n.1932-4A>T)
c.3327-4A>T (n.3327-4A>T)
n.5486-4A>T
c.3393-4A>T (n.3393-4A>T)
c.1767-4A>T (n.1767-4A>T)
gnomAD v4
9g.414779C=CA1826888944DOCK8c.3231-3C= (n.3231-3C=)
n.52-3C=
n.2319-3C=
c.3531-3C= (n.3531-3C=)
c.1932-3C= (n.1932-3C=)
c.3327-3C= (n.3327-3C=)
n.5486-3C=
c.3393-3C= (n.3393-3C=)
c.1767-3C= (n.1767-3C=)
9g.414779C>TCA586167320DOCK8c.3231-3C>T (n.3231-3C>T)
n.52-3C>T
n.2319-3C>T
c.3531-3C>T (n.3531-3C>T)
c.1932-3C>T (n.1932-3C>T)
c.3327-3C>T (n.3327-3C>T)
n.5486-3C>T
c.3393-3C>T (n.3393-3C>T)
c.1767-3C>T (n.1767-3C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.414780A>CCA372760147DOCK8c.3231-2A>C (n.3231-2A>C)
n.52-2A>C
n.2319-2A>C
c.3531-2A>C (n.3531-2A>C)
c.1932-2A>C (n.1932-2A>C)
c.3327-2A>C (n.3327-2A>C)
n.5486-2A>C
c.3393-2A>C (n.3393-2A>C)
c.1767-2A>C (n.1767-2A>C)
9g.414780A>GCA372760149DOCK8c.3231-2A>G (n.3231-2A>G)
n.52-2A>G
n.2319-2A>G
c.3531-2A>G (n.3531-2A>G)
c.1932-2A>G (n.1932-2A>G)
c.3327-2A>G (n.3327-2A>G)
n.5486-2A>G
c.3393-2A>G (n.3393-2A>G)
c.1767-2A>G (n.1767-2A>G)
9g.414780A>TCA372760146DOCK8c.3231-2A>T (n.3231-2A>T)
n.52-2A>T
n.2319-2A>T
c.3531-2A>T (n.3531-2A>T)
c.1932-2A>T (n.1932-2A>T)
c.3327-2A>T (n.3327-2A>T)
n.5486-2A>T
c.3393-2A>T (n.3393-2A>T)
c.1767-2A>T (n.1767-2A>T)
9g.414781G>ACA372760154DOCK8c.3231-1G>A (n.3231-1G>A)
n.52-1G>A
n.2319-1G>A
c.3531-1G>A (n.3531-1G>A)
c.1932-1G>A (n.1932-1G>A)
c.3327-1G>A (n.3327-1G>A)
n.5486-1G>A
c.3393-1G>A (n.3393-1G>A)
c.1767-1G>A (n.1767-1G>A)
9g.414781G>CCA372760157DOCK8c.3231-1G>C (n.3231-1G>C)
n.52-1G>C
n.2319-1G>C
c.3531-1G>C (n.3531-1G>C)
c.1932-1G>C (n.1932-1G>C)
c.3327-1G>C (n.3327-1G>C)
n.5486-1G>C
c.3393-1G>C (n.3393-1G>C)
c.1767-1G>C (n.1767-1G>C)
9g.414781G>TCA372760158DOCK8c.3231-1G>T (n.3231-1G>T)
n.52-1G>T
n.2319-1G>T
c.3531-1G>T (n.3531-1G>T)
c.1932-1G>T (n.1932-1G>T)
c.3327-1G>T (n.3327-1G>T)
n.5486-1G>T
c.3393-1G>T (n.3393-1G>T)
c.1767-1G>T (n.1767-1G>T)
9g.414782A>CCA463690931DOCK8c.3231A>C (p.Gly1077=)
n.52A>C
n.2319A>C
c.3531A>C (p.Gly1177=)
c.1932A>C (p.Gly644=)
c.3327A>C (p.Gly1109=)
n.5486A>C
c.3393A>C (p.Gly1131=)
c.1767A>C (p.Gly589=)
9g.414782A>GCA463690933DOCK8c.3231A>G (p.Gly1077=)
n.52A>G
n.2319A>G
c.3531A>G (p.Gly1177=)
c.1932A>G (p.Gly644=)
c.3327A>G (p.Gly1109=)
n.5486A>G
c.3393A>G (p.Gly1131=)
c.1767A>G (p.Gly589=)
9g.414782A>TCA463690935DOCK8c.3231A>T (p.Gly1077=)
n.52A>T
n.2319A>T
c.3531A>T (p.Gly1177=)
c.1932A>T (p.Gly644=)
c.3327A>T (p.Gly1109=)
n.5486A>T
c.3393A>T (p.Gly1131=)
c.1767A>T (p.Gly589=)
gnomAD v4
9g.414783A=CA1826888945DOCK8c.3232A= (p.Ile1078=)
n.53A=
n.2320A=
c.3532A= (p.Ile1178=)
c.1933A= (p.Ile645=)
c.3328A= (p.Ile1110=)
n.5487A=
c.3394A= (p.Ile1132=)
c.1768A= (p.Ile590=)
9g.414783A>CCA372760159DOCK8c.3232A>C (p.Ile1078Leu)
n.53A>C
n.2320A>C
c.3532A>C (p.Ile1178Leu)
c.1933A>C (p.Ile645Leu)
c.3328A>C (p.Ile1110Leu)
n.5487A>C
c.3394A>C (p.Ile1132Leu)
c.1768A>C (p.Ile590Leu)
9g.414783A>GCA4958743DOCK8c.3232A>G (p.Ile1078Val)
n.53A>G
n.2320A>G
c.3532A>G (p.Ile1178Val)
c.1933A>G (p.Ile645Val)
c.3328A>G (p.Ile1110Val)
n.5487A>G
c.3394A>G (p.Ile1132Val)
c.1768A>G (p.Ile590Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.414783A>TCA372760160DOCK8c.3232A>T (p.Ile1078Phe)
n.53A>T
n.2320A>T
c.3532A>T (p.Ile1178Phe)
c.1933A>T (p.Ile645Phe)
c.3328A>T (p.Ile1110Phe)
n.5487A>T
c.3394A>T (p.Ile1132Phe)
c.1768A>T (p.Ile590Phe)
9g.414784T>ACA372760163DOCK8c.3233T>A (p.Ile1078Asn)
n.54T>A
n.2321T>A
c.3533T>A (p.Ile1178Asn)
c.1934T>A (p.Ile645Asn)
c.3329T>A (p.Ile1110Asn)
n.5488T>A
c.3395T>A (p.Ile1132Asn)
c.1769T>A (p.Ile590Asn)
9g.414784T>CCA372760165DOCK8c.3233T>C (p.Ile1078Thr)
n.54T>C
n.2321T>C
c.3533T>C (p.Ile1178Thr)
c.1934T>C (p.Ile645Thr)
c.3329T>C (p.Ile1110Thr)
n.5488T>C
c.3395T>C (p.Ile1132Thr)
c.1769T>C (p.Ile590Thr)
9g.414784T>GCA372760164DOCK8c.3233T>G (p.Ile1078Ser)
n.54T>G
n.2321T>G
c.3533T>G (p.Ile1178Ser)
c.1934T>G (p.Ile645Ser)
c.3329T>G (p.Ile1110Ser)
n.5488T>G
c.3395T>G (p.Ile1132Ser)
c.1769T>G (p.Ile590Ser)
9g.414785C>ACA463690948DOCK8c.3234C>A (p.Ile1078=)
n.55C>A
n.2322C>A
c.3534C>A (p.Ile1178=)
c.1935C>A (p.Ile645=)
c.3330C>A (p.Ile1110=)
n.5489C>A
c.3396C>A (p.Ile1132=)
c.1770C>A (p.Ile590=)
9g.414785C>GCA372760167DOCK8c.3234C>G (p.Ile1078Met)
n.55C>G
n.2322C>G
c.3534C>G (p.Ile1178Met)
c.1935C>G (p.Ile645Met)
c.3330C>G (p.Ile1110Met)
n.5489C>G
c.3396C>G (p.Ile1132Met)
c.1770C>G (p.Ile590Met)
9g.414785C>TCA463690953DOCK8c.3234C>T (p.Ile1078=)
n.55C>T
n.2322C>T
c.3534C>T (p.Ile1178=)
c.1935C>T (p.Ile645=)
c.3330C>T (p.Ile1110=)
n.5489C>T
c.3396C>T (p.Ile1132=)
c.1770C>T (p.Ile590=)
9g.414786A>CCA372760168DOCK8c.3235A>C (p.Ser1079Arg)
n.56A>C
n.2323A>C
c.3535A>C (p.Ser1179Arg)
c.1936A>C (p.Ser646Arg)
c.3331A>C (p.Ser1111Arg)
n.5490A>C
c.3397A>C (p.Ser1133Arg)
c.1771A>C (p.Ser591Arg)
9g.414786A>GCA372760170DOCK8c.3235A>G (p.Ser1079Gly)
n.56A>G
n.2323A>G
c.3535A>G (p.Ser1179Gly)
c.1936A>G (p.Ser646Gly)
c.3331A>G (p.Ser1111Gly)
n.5490A>G
c.3397A>G (p.Ser1133Gly)
c.1771A>G (p.Ser591Gly)
gnomAD v4
9g.414786A>TCA372760178DOCK8c.3235A>T (p.Ser1079Cys)
n.56A>T
n.2323A>T
c.3535A>T (p.Ser1179Cys)
c.1936A>T (p.Ser646Cys)
c.3331A>T (p.Ser1111Cys)
n.5490A>T
c.3397A>T (p.Ser1133Cys)
c.1771A>T (p.Ser591Cys)
9g.414787G>ACA372760182DOCK8c.3236G>A (p.Ser1079Asn)
n.57G>A
n.2324G>A
c.3536G>A (p.Ser1179Asn)
c.1937G>A (p.Ser646Asn)
c.3332G>A (p.Ser1111Asn)
n.5491G>A
c.3398G>A (p.Ser1133Asn)
c.1772G>A (p.Ser591Asn)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.414787G>CCA372760180DOCK8c.3236G>C (p.Ser1079Thr)
n.57G>C
n.2324G>C
c.3536G>C (p.Ser1179Thr)
c.1937G>C (p.Ser646Thr)
c.3332G>C (p.Ser1111Thr)
n.5491G>C
c.3398G>C (p.Ser1133Thr)
c.1772G>C (p.Ser591Thr)
9g.414787G=CA1826888953DOCK8c.3236G= (p.Ser1079=)
n.57G=
n.2324G=
c.3536G= (p.Ser1179=)
c.1937G= (p.Ser646=)
c.3332G= (p.Ser1111=)
n.5491G=
c.3398G= (p.Ser1133=)
c.1772G= (p.Ser591=)
9g.414787G>TCA4958744DOCK8c.3236G>T (p.Ser1079Ile)
n.57G>T
n.2324G>T
c.3536G>T (p.Ser1179Ile)
c.1937G>T (p.Ser646Ile)
c.3332G>T (p.Ser1111Ile)
n.5491G>T
c.3398G>T (p.Ser1133Ile)
c.1772G>T (p.Ser591Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.414788C>ACA372760184DOCK8c.3237C>A (p.Ser1079Arg)
n.58C>A
n.2325C>A
c.3537C>A (p.Ser1179Arg)
c.1938C>A (p.Ser646Arg)
c.3333C>A (p.Ser1111Arg)
n.5492C>A
c.3399C>A (p.Ser1133Arg)
c.1773C>A (p.Ser591Arg)
9g.414788C>GCA372760186DOCK8c.3237C>G (p.Ser1079Arg)
n.58C>G
n.2325C>G
c.3537C>G (p.Ser1179Arg)
c.1938C>G (p.Ser646Arg)
c.3333C>G (p.Ser1111Arg)
n.5492C>G
c.3399C>G (p.Ser1133Arg)
c.1773C>G (p.Ser591Arg)
gnomAD v4
9g.414788C>TCA463690969DOCK8c.3237C>T (p.Ser1079=)
n.58C>T
n.2325C>T
c.3537C>T (p.Ser1179=)
c.1938C>T (p.Ser646=)
c.3333C>T (p.Ser1111=)
n.5492C>T
c.3399C>T (p.Ser1133=)
c.1773C>T (p.Ser591=)
9g.414789A=CA1826888955DOCK8c.3238A= (p.Lys1080=)
n.59A=
n.2326A=
c.3538A= (p.Lys1180=)
c.1939A= (p.Lys647=)
c.3334A= (p.Lys1112=)
n.5493A=
c.3400A= (p.Lys1134=)
c.1774A= (p.Lys592=)
9g.414789A>CCA372760192DOCK8c.3238A>C (p.Lys1080Gln)
n.59A>C
n.2326A>C
c.3538A>C (p.Lys1180Gln)
c.1939A>C (p.Lys647Gln)
c.3334A>C (p.Lys1112Gln)
n.5493A>C
c.3400A>C (p.Lys1134Gln)
c.1774A>C (p.Lys592Gln)
9g.414789A>GCA372760197DOCK8c.3238A>G (p.Lys1080Glu)
n.59A>G
n.2326A>G
c.3538A>G (p.Lys1180Glu)
c.1939A>G (p.Lys647Glu)
c.3334A>G (p.Lys1112Glu)
n.5493A>G
c.3400A>G (p.Lys1134Glu)
c.1774A>G (p.Lys592Glu)
dbSNP gnomAD v4
9g.414789A>TCA372760194DOCK8c.3238A>T (p.Lys1080Ter)
n.59A>T
n.2326A>T
c.3538A>T (p.Lys1180Ter)
c.1939A>T (p.Lys647Ter)
c.3334A>T (p.Lys1112Ter)
n.5493A>T
c.3400A>T (p.Lys1134Ter)
c.1774A>T (p.Lys592Ter)
9g.414790A>CCA372760199DOCK8c.3239A>C (p.Lys1080Thr)
n.60A>C
n.2327A>C
c.3539A>C (p.Lys1180Thr)
c.1940A>C (p.Lys647Thr)
c.3335A>C (p.Lys1112Thr)
n.5494A>C
c.3401A>C (p.Lys1134Thr)
c.1775A>C (p.Lys592Thr)
9g.414790A>GCA372760201DOCK8c.3239A>G (p.Lys1080Arg)
n.60A>G
n.2327A>G
c.3539A>G (p.Lys1180Arg)
c.1940A>G (p.Lys647Arg)
c.3335A>G (p.Lys1112Arg)
n.5494A>G
c.3401A>G (p.Lys1134Arg)
c.1775A>G (p.Lys592Arg)
gnomAD v4
9g.414790A>TCA372760203DOCK8c.3239A>T (p.Lys1080Ile)
n.60A>T
n.2327A>T
c.3539A>T (p.Lys1180Ile)
c.1940A>T (p.Lys647Ile)
c.3335A>T (p.Lys1112Ile)
n.5494A>T
c.3401A>T (p.Lys1134Ile)
c.1775A>T (p.Lys592Ile)
9g.414791A>CCA372760204DOCK8c.3240A>C (p.Lys1080Asn)
n.61A>C
n.2328A>C
c.3540A>C (p.Lys1180Asn)
c.1941A>C (p.Lys647Asn)
c.3336A>C (p.Lys1112Asn)
n.5495A>C
c.3402A>C (p.Lys1134Asn)
c.1776A>C (p.Lys592Asn)
9g.414791A>GCA463690984DOCK8c.3240A>G (p.Lys1080=)
n.61A>G
n.2328A>G
c.3540A>G (p.Lys1180=)
c.1941A>G (p.Lys647=)
c.3336A>G (p.Lys1112=)
n.5495A>G
c.3402A>G (p.Lys1134=)
c.1776A>G (p.Lys592=)
ClinVar dbSNP
9g.414791A>TCA372760206DOCK8c.3240A>T (p.Lys1080Asn)
n.61A>T
n.2328A>T
c.3540A>T (p.Lys1180Asn)
c.1941A>T (p.Lys647Asn)
c.3336A>T (p.Lys1112Asn)
n.5495A>T
c.3402A>T (p.Lys1134Asn)
c.1776A>T (p.Lys592Asn)
9g.414792G>ACA372760209DOCK8c.3241G>A (p.Val1081Ile)
n.62G>A
n.2329G>A
c.3541G>A (p.Val1181Ile)
c.1942G>A (p.Val648Ile)
c.3337G>A (p.Val1113Ile)
n.5496G>A
c.3403G>A (p.Val1135Ile)
c.1777G>A (p.Val593Ile)
ClinVar COSMIC COSMIC
9g.414792G>CCA372760213DOCK8c.3241G>C (p.Val1081Leu)
n.62G>C
n.2329G>C
c.3541G>C (p.Val1181Leu)
c.1942G>C (p.Val648Leu)
c.3337G>C (p.Val1113Leu)
n.5496G>C
c.3403G>C (p.Val1135Leu)
c.1777G>C (p.Val593Leu)
9g.414792G>TCA372760215DOCK8c.3241G>T (p.Val1081Leu)
n.62G>T
n.2329G>T
c.3541G>T (p.Val1181Leu)
c.1942G>T (p.Val648Leu)
c.3337G>T (p.Val1113Leu)
n.5496G>T
c.3403G>T (p.Val1135Leu)
c.1777G>T (p.Val593Leu)
9g.414793T>ACA372760218DOCK8c.3242T>A (p.Val1081Glu)
n.63T>A
n.2330T>A
c.3542T>A (p.Val1181Glu)
c.1943T>A (p.Val648Glu)
c.3338T>A (p.Val1113Glu)
n.5497T>A
c.3404T>A (p.Val1135Glu)
c.1778T>A (p.Val593Glu)
9g.414793T>CCA372760221DOCK8c.3242T>C (p.Val1081Ala)
n.63T>C
n.2330T>C
c.3542T>C (p.Val1181Ala)
c.1943T>C (p.Val648Ala)
c.3338T>C (p.Val1113Ala)
n.5497T>C
c.3404T>C (p.Val1135Ala)
c.1778T>C (p.Val593Ala)
gnomAD v4
9g.414793T>GCA372760223DOCK8c.3242T>G (p.Val1081Gly)
n.63T>G
n.2330T>G
c.3542T>G (p.Val1181Gly)
c.1943T>G (p.Val648Gly)
c.3338T>G (p.Val1113Gly)
n.5497T>G
c.3404T>G (p.Val1135Gly)
c.1778T>G (p.Val593Gly)
9g.414794A=CA1826888957DOCK8c.3243A= (p.Val1081=)
n.64A=
n.2331A=
c.3543A= (p.Val1181=)
c.1944A= (p.Val648=)
c.3339A= (p.Val1113=)
n.5498A=
c.3405A= (p.Val1135=)
c.1779A= (p.Val593=)
9g.414794A>CCA463690998DOCK8c.3243A>C (p.Val1081=)
n.64A>C
n.2331A>C
c.3543A>C (p.Val1181=)
c.1944A>C (p.Val648=)
c.3339A>C (p.Val1113=)
n.5498A>C
c.3405A>C (p.Val1135=)
c.1779A>C (p.Val593=)
9g.414794A>GCA4958745DOCK8c.3243A>G (p.Val1081=)
n.64A>G
n.2331A>G
c.3543A>G (p.Val1181=)
c.1944A>G (p.Val648=)
c.3339A>G (p.Val1113=)
n.5498A>G
c.3405A>G (p.Val1135=)
c.1779A>G (p.Val593=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.414794A>TCA463691002DOCK8c.3243A>T (p.Val1081=)
n.64A>T
n.2331A>T
c.3543A>T (p.Val1181=)
c.1944A>T (p.Val648=)
c.3339A>T (p.Val1113=)
n.5498A>T
c.3405A>T (p.Val1135=)
c.1779A>T (p.Val593=)
9g.414795C>ACA372760226DOCK8c.3244C>A (p.Gln1082Lys)
n.65C>A
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n.5499C>A
c.3406C>A (p.Gln1136Lys)
c.1780C>A (p.Gln594Lys)
9g.414795C=CA1826888966DOCK8c.3244C= (p.Gln1082=)
n.65C=
n.2332C=
c.3544C= (p.Gln1182=)
c.1945C= (p.Gln649=)
c.3340C= (p.Gln1114=)
n.5499C=
c.3406C= (p.Gln1136=)
c.1780C= (p.Gln594=)
9g.414795C>GCA4958746DOCK8c.3244C>G (p.Gln1082Glu)
n.65C>G
n.2332C>G
c.3544C>G (p.Gln1182Glu)
c.1945C>G (p.Gln649Glu)
c.3340C>G (p.Gln1114Glu)
n.5499C>G
c.3406C>G (p.Gln1136Glu)
c.1780C>G (p.Gln594Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.414795C>TCA372760229DOCK8c.3244C>T (p.Gln1082Ter)
n.65C>T
n.2332C>T
c.3544C>T (p.Gln1182Ter)
c.1945C>T (p.Gln649Ter)
c.3340C>T (p.Gln1114Ter)
n.5499C>T
c.3406C>T (p.Gln1136Ter)
c.1780C>T (p.Gln594Ter)
gnomAD v4
9g.414796A=CA1826888969DOCK8c.3245A= (p.Gln1082=)
n.66A=
n.2333A=
c.3545A= (p.Gln1182=)
c.1946A= (p.Gln649=)
c.3341A= (p.Gln1114=)
n.5500A=
c.3407A= (p.Gln1136=)
c.1781A= (p.Gln594=)
9g.414796A>CCA372760232DOCK8c.3245A>C (p.Gln1082Pro)
n.66A>C
n.2333A>C
c.3545A>C (p.Gln1182Pro)
c.1946A>C (p.Gln649Pro)
c.3341A>C (p.Gln1114Pro)
n.5500A>C
c.3407A>C (p.Gln1136Pro)
c.1781A>C (p.Gln594Pro)
9g.414796A>GCA372760233DOCK8c.3245A>G (p.Gln1082Arg)
n.66A>G
n.2333A>G
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c.1946A>G (p.Gln649Arg)
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n.5500A>G
c.3407A>G (p.Gln1136Arg)
c.1781A>G (p.Gln594Arg)
dbSNP
9g.414796A>TCA372760235DOCK8c.3245A>T (p.Gln1082Leu)
n.66A>T
n.2333A>T
c.3545A>T (p.Gln1182Leu)
c.1946A>T (p.Gln649Leu)
c.3341A>T (p.Gln1114Leu)
n.5500A>T
c.3407A>T (p.Gln1136Leu)
c.1781A>T (p.Gln594Leu)
9g.414798delCA2739269056DOCK8c.3247del (p.Arg1083GlyfsTer11)
n.68del
n.2335del
c.3547del (p.Arg1183GlyfsTer11)
c.1948del (p.Arg650GlyfsTer11)
c.3343del (p.Arg1115GlyfsTer11)
n.5502del
c.3409del (p.Arg1137GlyfsTer11)
c.1783del (p.Arg595GlyfsTer11)
ClinVar
9g.414797A=CA1826888973DOCK8c.3246A= (p.Gln1082=)
n.67A=
n.2334A=
c.3546A= (p.Gln1182=)
c.1947A= (p.Gln649=)
c.3342A= (p.Gln1114=)
n.5501A=
c.3408A= (p.Gln1136=)
c.1782A= (p.Gln594=)
9g.414797A>CCA372760238DOCK8c.3246A>C (p.Gln1082His)
n.67A>C
n.2334A>C
c.3546A>C (p.Gln1182His)
c.1947A>C (p.Gln649His)
c.3342A>C (p.Gln1114His)
n.5501A>C
c.3408A>C (p.Gln1136His)
c.1782A>C (p.Gln594His)
9g.414797A>GCA463691018DOCK8c.3246A>G (p.Gln1082=)
n.67A>G
n.2334A>G
c.3546A>G (p.Gln1182=)
c.1947A>G (p.Gln649=)
c.3342A>G (p.Gln1114=)
n.5501A>G
c.3408A>G (p.Gln1136=)
c.1782A>G (p.Gln594=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.414797A>TCA372760240DOCK8c.3246A>T (p.Gln1082His)
n.67A>T
n.2334A>T
c.3546A>T (p.Gln1182His)
c.1947A>T (p.Gln649His)
c.3342A>T (p.Gln1114His)
n.5501A>T
c.3408A>T (p.Gln1136His)
c.1782A>T (p.Gln594His)
9g.414798A=CA1826888974DOCK8c.3247A= (p.Arg1083=)
n.68A=
n.2335A=
c.3547A= (p.Arg1183=)
c.1948A= (p.Arg650=)
c.3343A= (p.Arg1115=)
n.5502A=
c.3409A= (p.Arg1137=)
c.1783A= (p.Arg595=)
9g.414798A>CCA463691022DOCK8c.3247A>C (p.Arg1083=)
n.68A>C
n.2335A>C
c.3547A>C (p.Arg1183=)
c.1948A>C (p.Arg650=)
c.3343A>C (p.Arg1115=)
n.5502A>C
c.3409A>C (p.Arg1137=)
c.1783A>C (p.Arg595=)
9g.414798A>GCA372760242DOCK8c.3247A>G (p.Arg1083Gly)
n.68A>G
n.2335A>G
c.3547A>G (p.Arg1183Gly)
c.1948A>G (p.Arg650Gly)
c.3343A>G (p.Arg1115Gly)
n.5502A>G
c.3409A>G (p.Arg1137Gly)
c.1783A>G (p.Arg595Gly)
dbSNP
9g.414798A>TCA187777289DOCK8c.3247A>T (p.Arg1083Trp)
n.68A>T
n.2335A>T
c.3547A>T (p.Arg1183Trp)
c.1948A>T (p.Arg650Trp)
c.3343A>T (p.Arg1115Trp)
n.5502A>T
c.3409A>T (p.Arg1137Trp)
c.1783A>T (p.Arg595Trp)
dbSNP gnomAD v4
9g.414799G>ACA372760244DOCK8c.3248G>A (p.Arg1083Lys)
n.69G>A
n.2336G>A
c.3548G>A (p.Arg1183Lys)
c.1949G>A (p.Arg650Lys)
c.3344G>A (p.Arg1115Lys)
n.5503G>A
c.3410G>A (p.Arg1137Lys)
c.1784G>A (p.Arg595Lys)
9g.414799G>CCA372760245DOCK8c.3248G>C (p.Arg1083Thr)
n.69G>C
n.2336G>C
c.3548G>C (p.Arg1183Thr)
c.1949G>C (p.Arg650Thr)
c.3344G>C (p.Arg1115Thr)
n.5503G>C
c.3410G>C (p.Arg1137Thr)
c.1784G>C (p.Arg595Thr)
9g.414799G>TCA372760248DOCK8c.3248G>T (p.Arg1083Met)
n.69G>T
n.2336G>T
c.3548G>T (p.Arg1183Met)
c.1949G>T (p.Arg650Met)
c.3344G>T (p.Arg1115Met)
n.5503G>T
c.3410G>T (p.Arg1137Met)
c.1784G>T (p.Arg595Met)
9g.414800delCA2689206796DOCK8c.3249del (p.Ala1085LeufsTer9)
n.70del
n.2337del
c.3549del (p.Ala1185LeufsTer9)
c.1950del (p.Ala652LeufsTer9)
c.3345del (p.Ala1117LeufsTer9)
n.5504del
c.3411del (p.Ala1139LeufsTer9)
c.1785del (p.Ala597LeufsTer9)
gnomAD v4
9g.414800G>ACA463691023DOCK8c.3249G>A (p.Arg1083=)
n.70G>A
n.2337G>A
c.3549G>A (p.Arg1183=)
c.1950G>A (p.Arg650=)
c.3345G>A (p.Arg1115=)
n.5504G>A
c.3411G>A (p.Arg1137=)
c.1785G>A (p.Arg595=)
9g.414800G>CCA372760251DOCK8c.3249G>C (p.Arg1083Ser)
n.70G>C
n.2337G>C
c.3549G>C (p.Arg1183Ser)
c.1950G>C (p.Arg650Ser)
c.3345G>C (p.Arg1115Ser)
n.5504G>C
c.3411G>C (p.Arg1137Ser)
c.1785G>C (p.Arg595Ser)
9g.414800G>TCA372760249DOCK8c.3249G>T (p.Arg1083Ser)
n.70G>T
n.2337G>T
c.3549G>T (p.Arg1183Ser)
c.1950G>T (p.Arg650Ser)
c.3345G>T (p.Arg1115Ser)
n.5504G>T
c.3411G>T (p.Arg1137Ser)
c.1785G>T (p.Arg595Ser)
9g.414801A=CA1826888977DOCK8c.3250A= (p.Lys1084=)
n.71A=
n.2338A=
c.3550A= (p.Lys1184=)
c.1951A= (p.Lys651=)
c.3346A= (p.Lys1116=)
n.5505A=
c.3412A= (p.Lys1138=)
c.1786A= (p.Lys596=)
9g.414801A>CCA372760252DOCK8c.3250A>C (p.Lys1084Gln)
n.71A>C
n.2338A>C
c.3550A>C (p.Lys1184Gln)
c.1951A>C (p.Lys651Gln)
c.3346A>C (p.Lys1116Gln)
n.5505A>C
c.3412A>C (p.Lys1138Gln)
c.1786A>C (p.Lys596Gln)
9g.414801A>GCA187777290DOCK8c.3250A>G (p.Lys1084Glu)
n.71A>G
n.2338A>G
c.3550A>G (p.Lys1184Glu)
c.1951A>G (p.Lys651Glu)
c.3346A>G (p.Lys1116Glu)
n.5505A>G
c.3412A>G (p.Lys1138Glu)
c.1786A>G (p.Lys596Glu)
dbSNP
9g.414801A>TCA372760253DOCK8c.3250A>T (p.Lys1084Ter)
n.71A>T
n.2338A>T
c.3550A>T (p.Lys1184Ter)
c.1951A>T (p.Lys651Ter)
c.3346A>T (p.Lys1116Ter)
n.5505A>T
c.3412A>T (p.Lys1138Ter)
c.1786A>T (p.Lys596Ter)
ClinVar
9g.414802_414803delCA2689206797DOCK8c.3251_3252del (p.Lys1084SerfsTer?)
n.72_73del
n.2339_2340del
c.3551_3552del (p.Lys1184SerfsTer?)
c.1952_1953del (p.Lys651SerfsTer?)
c.3347_3348del (p.Lys1116SerfsTer?)
n.5506_5507del
c.3413_3414del (p.Lys1138SerfsTer?)
c.1787_1788del (p.Lys596SerfsTer?)
gnomAD v4
9g.414802A>CCA372760254DOCK8c.3251A>C (p.Lys1084Thr)
n.72A>C
n.2339A>C
c.3551A>C (p.Lys1184Thr)
c.1952A>C (p.Lys651Thr)
c.3347A>C (p.Lys1116Thr)
n.5506A>C
c.3413A>C (p.Lys1138Thr)
c.1787A>C (p.Lys596Thr)
9g.414802A>GCA372760255DOCK8c.3251A>G (p.Lys1084Arg)
n.72A>G
n.2339A>G
c.3551A>G (p.Lys1184Arg)
c.1952A>G (p.Lys651Arg)
c.3347A>G (p.Lys1116Arg)
n.5506A>G
c.3413A>G (p.Lys1138Arg)
c.1787A>G (p.Lys596Arg)
9g.414802A>TCA372760257DOCK8c.3251A>T (p.Lys1084Ile)
n.72A>T
n.2339A>T
c.3551A>T (p.Lys1184Ile)
c.1952A>T (p.Lys651Ile)
c.3347A>T (p.Lys1116Ile)
n.5506A>T
c.3413A>T (p.Lys1138Ile)
c.1787A>T (p.Lys596Ile)
9g.414803A=CA1826888980DOCK8c.3252A= (p.Lys1084=)
n.73A=
n.2340A=
c.3552A= (p.Lys1184=)
c.1953A= (p.Lys651=)
c.3348A= (p.Lys1116=)
n.5507A=
c.3414A= (p.Lys1138=)
c.1788A= (p.Lys596=)
9g.414803A>CCA372760262DOCK8c.3252A>C (p.Lys1084Asn)
n.73A>C
n.2340A>C
c.3552A>C (p.Lys1184Asn)
c.1953A>C (p.Lys651Asn)
c.3348A>C (p.Lys1116Asn)
n.5507A>C
c.3414A>C (p.Lys1138Asn)
c.1788A>C (p.Lys596Asn)
9g.414803A>GCA463691025DOCK8c.3252A>G (p.Lys1084=)
n.73A>G
n.2340A>G
c.3552A>G (p.Lys1184=)
c.1953A>G (p.Lys651=)
c.3348A>G (p.Lys1116=)
n.5507A>G
c.3414A>G (p.Lys1138=)
c.1788A>G (p.Lys596=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.414803A>TCA372760259DOCK8c.3252A>T (p.Lys1084Asn)
n.73A>T
n.2340A>T
c.3552A>T (p.Lys1184Asn)
c.1953A>T (p.Lys651Asn)
c.3348A>T (p.Lys1116Asn)
n.5507A>T
c.3414A>T (p.Lys1138Asn)
c.1788A>T (p.Lys596Asn)
9g.414804G>ACA372760264DOCK8c.3253G>A (p.Ala1085Thr)
n.74G>A
n.2341G>A
c.3553G>A (p.Ala1185Thr)
c.1954G>A (p.Ala652Thr)
c.3349G>A (p.Ala1117Thr)
n.5508G>A
c.3415G>A (p.Ala1139Thr)
c.1789G>A (p.Ala597Thr)
9g.414804G>CCA372760265DOCK8c.3253G>C (p.Ala1085Pro)
n.74G>C
n.2341G>C
c.3553G>C (p.Ala1185Pro)
c.1954G>C (p.Ala652Pro)
c.3349G>C (p.Ala1117Pro)
n.5508G>C
c.3415G>C (p.Ala1139Pro)
c.1789G>C (p.Ala597Pro)
9g.414804G>TCA372760266DOCK8c.3253G>T (p.Ala1085Ser)
n.74G>T
n.2341G>T
c.3553G>T (p.Ala1185Ser)
c.1954G>T (p.Ala652Ser)
c.3349G>T (p.Ala1117Ser)
n.5508G>T
c.3415G>T (p.Ala1139Ser)
c.1789G>T (p.Ala597Ser)
9g.414805C>ACA372760267DOCK8c.3254C>A (p.Ala1085Asp)
n.75C>A
n.2342C>A
c.3554C>A (p.Ala1185Asp)
c.1955C>A (p.Ala652Asp)
c.3350C>A (p.Ala1117Asp)
n.5509C>A
c.3416C>A (p.Ala1139Asp)
c.1790C>A (p.Ala597Asp)
9g.414805C=CA1826888981DOCK8c.3254C= (p.Ala1085=)
n.75C=
n.2342C=
c.3554C= (p.Ala1185=)
c.1955C= (p.Ala652=)
c.3350C= (p.Ala1117=)
n.5509C=
c.3416C= (p.Ala1139=)
c.1790C= (p.Ala597=)
9g.414805C>GCA4958747DOCK8c.3254C>G (p.Ala1085Gly)
n.75C>G
n.2342C>G
c.3554C>G (p.Ala1185Gly)
c.1955C>G (p.Ala652Gly)
c.3350C>G (p.Ala1117Gly)
n.5509C>G
c.3416C>G (p.Ala1139Gly)
c.1790C>G (p.Ala597Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.414805C>TCA372760268DOCK8c.3254C>T (p.Ala1085Val)
n.75C>T
n.2342C>T
c.3554C>T (p.Ala1185Val)
c.1955C>T (p.Ala652Val)
c.3350C>T (p.Ala1117Val)
n.5509C>T
c.3416C>T (p.Ala1139Val)
c.1790C>T (p.Ala597Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.414806T>ACA463691026DOCK8c.3255T>A (p.Ala1085=)
n.76T>A
n.2343T>A
c.3555T>A (p.Ala1185=)
c.1956T>A (p.Ala652=)
c.3351T>A (p.Ala1117=)
n.5510T>A
c.3417T>A (p.Ala1139=)
c.1791T>A (p.Ala597=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.414806T>CCA463691027DOCK8c.3255T>C (p.Ala1085=)
n.76T>C
n.2343T>C
c.3555T>C (p.Ala1185=)
c.1956T>C (p.Ala652=)
c.3351T>C (p.Ala1117=)
n.5510T>C
c.3417T>C (p.Ala1139=)
c.1791T>C (p.Ala597=)
9g.414806T>GCA463691028DOCK8c.3255T>G (p.Ala1085=)
n.76T>G
n.2343T>G
c.3555T>G (p.Ala1185=)
c.1956T>G (p.Ala652=)
c.3351T>G (p.Ala1117=)
n.5510T>G
c.3417T>G (p.Ala1139=)
c.1791T>G (p.Ala597=)
9g.414807G>ACA372760270DOCK8c.3256G>A (p.Val1086Ile)
n.77G>A
n.2344G>A
c.3556G>A (p.Val1186Ile)
c.1957G>A (p.Val653Ile)
c.3352G>A (p.Val1118Ile)
n.5511G>A
c.3418G>A (p.Val1140Ile)
c.1792G>A (p.Val598Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.414807G>CCA372760272DOCK8c.3256G>C (p.Val1086Leu)
n.77G>C
n.2344G>C
c.3556G>C (p.Val1186Leu)
c.1957G>C (p.Val653Leu)
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n.5511G>C
c.3418G>C (p.Val1140Leu)
c.1792G>C (p.Val598Leu)
9g.414807G=CA1826888983DOCK8c.3256G= (p.Val1086=)
n.77G=
n.2344G=
c.3556G= (p.Val1186=)
c.1957G= (p.Val653=)
c.3352G= (p.Val1118=)
n.5511G=
c.3418G= (p.Val1140=)
c.1792G= (p.Val598=)
9g.414807G>TCA372760271DOCK8c.3256G>T (p.Val1086Phe)
n.77G>T
n.2344G>T
c.3556G>T (p.Val1186Phe)
c.1957G>T (p.Val653Phe)
c.3352G>T (p.Val1118Phe)
n.5511G>T
c.3418G>T (p.Val1140Phe)
c.1792G>T (p.Val598Phe)
9g.414808T>ACA372760275DOCK8c.3257T>A (p.Val1086Asp)
n.78T>A
n.2345T>A
c.3557T>A (p.Val1186Asp)
c.1958T>A (p.Val653Asp)
c.3353T>A (p.Val1118Asp)
n.5512T>A
c.3419T>A (p.Val1140Asp)
c.1793T>A (p.Val598Asp)
9g.414808T>CCA372760277DOCK8c.3257T>C (p.Val1086Ala)
n.78T>C
n.2345T>C
c.3557T>C (p.Val1186Ala)
c.1958T>C (p.Val653Ala)
c.3353T>C (p.Val1118Ala)
n.5512T>C
c.3419T>C (p.Val1140Ala)
c.1793T>C (p.Val598Ala)
dbSNP
9g.414808T>GCA372760278DOCK8c.3257T>G (p.Val1086Gly)
n.78T>G
n.2345T>G
c.3557T>G (p.Val1186Gly)
c.1958T>G (p.Val653Gly)
c.3353T>G (p.Val1118Gly)
n.5512T>G
c.3419T>G (p.Val1140Gly)
c.1793T>G (p.Val598Gly)
9g.414808T=CA1826888986DOCK8c.3257T= (p.Val1086=)
n.78T=
n.2345T=
c.3557T= (p.Val1186=)
c.1958T= (p.Val653=)
c.3353T= (p.Val1118=)
n.5512T=
c.3419T= (p.Val1140=)
c.1793T= (p.Val598=)
9g.414809C>ACA463691031DOCK8c.3258C>A (p.Val1086=)
n.79C>A
n.2346C>A
c.3558C>A (p.Val1186=)
c.1959C>A (p.Val653=)
c.3354C>A (p.Val1118=)
n.5513C>A
c.3420C>A (p.Val1140=)
c.1794C>A (p.Val598=)
9g.414809C>GCA463691030DOCK8c.3258C>G (p.Val1086=)
n.79C>G
n.2346C>G
c.3558C>G (p.Val1186=)
c.1959C>G (p.Val653=)
c.3354C>G (p.Val1118=)
n.5513C>G
c.3420C>G (p.Val1140=)
c.1794C>G (p.Val598=)
9g.414809C>TCA463691029DOCK8c.3258C>T (p.Val1086=)
n.79C>T
n.2346C>T
c.3558C>T (p.Val1186=)
c.1959C>T (p.Val653=)
c.3354C>T (p.Val1118=)
n.5513C>T
c.3420C>T (p.Val1140=)
c.1794C>T (p.Val598=)
COSMIC COSMIC
9g.414810A=CA1826888987DOCK8c.3259A= (p.Ser1087=)
n.80A=
n.2347A=
c.3559A= (p.Ser1187=)
c.1960A= (p.Ser654=)
c.3355A= (p.Ser1119=)
n.5514A=
c.3421A= (p.Ser1141=)
c.1795A= (p.Ser599=)
9g.414810A>CCA372760279DOCK8c.3259A>C (p.Ser1087Arg)
n.80A>C
n.2347A>C
c.3559A>C (p.Ser1187Arg)
c.1960A>C (p.Ser654Arg)
c.3355A>C (p.Ser1119Arg)
n.5514A>C
c.3421A>C (p.Ser1141Arg)
c.1795A>C (p.Ser599Arg)
9g.414810A>GCA372760280DOCK8c.3259A>G (p.Ser1087Gly)
n.80A>G
n.2347A>G
c.3559A>G (p.Ser1187Gly)
c.1960A>G (p.Ser654Gly)
c.3355A>G (p.Ser1119Gly)
n.5514A>G
c.3421A>G (p.Ser1141Gly)
c.1795A>G (p.Ser599Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.414810A>TCA372760282DOCK8c.3259A>T (p.Ser1087Cys)
n.80A>T
n.2347A>T
c.3559A>T (p.Ser1187Cys)
c.1960A>T (p.Ser654Cys)
c.3355A>T (p.Ser1119Cys)
n.5514A>T
c.3421A>T (p.Ser1141Cys)
c.1795A>T (p.Ser599Cys)
9g.414811G>ACA372760285DOCK8c.3260G>A (p.Ser1087Asn)
n.81G>A
n.2348G>A
c.3560G>A (p.Ser1187Asn)
c.1961G>A (p.Ser654Asn)
c.3356G>A (p.Ser1119Asn)
n.5515G>A
c.3422G>A (p.Ser1141Asn)
c.1796G>A (p.Ser599Asn)
9g.414811G>CCA372760287DOCK8c.3260G>C (p.Ser1087Thr)
n.81G>C
n.2348G>C
c.3560G>C (p.Ser1187Thr)
c.1961G>C (p.Ser654Thr)
c.3356G>C (p.Ser1119Thr)
n.5515G>C
c.3422G>C (p.Ser1141Thr)
c.1796G>C (p.Ser599Thr)
9g.414811G>TCA372760289DOCK8c.3260G>T (p.Ser1087Ile)
n.81G>T
n.2348G>T
c.3560G>T (p.Ser1187Ile)
c.1961G>T (p.Ser654Ile)
c.3356G>T (p.Ser1119Ile)
n.5515G>T
c.3422G>T (p.Ser1141Ile)
c.1796G>T (p.Ser599Ile)
9g.414812T>ACA372760292DOCK8c.3261T>A (p.Ser1087Arg)
n.82T>A
n.2349T>A
c.3561T>A (p.Ser1187Arg)
c.1962T>A (p.Ser654Arg)
c.3357T>A (p.Ser1119Arg)
n.5516T>A
c.3423T>A (p.Ser1141Arg)
c.1797T>A (p.Ser599Arg)
9g.414812T>CCA463691032DOCK8c.3261T>C (p.Ser1087=)
n.82T>C
n.2349T>C
c.3561T>C (p.Ser1187=)
c.1962T>C (p.Ser654=)
c.3357T>C (p.Ser1119=)
n.5516T>C
c.3423T>C (p.Ser1141=)
c.1797T>C (p.Ser599=)
9g.414812T>GCA372760293DOCK8c.3261T>G (p.Ser1087Arg)
n.82T>G
n.2349T>G
c.3561T>G (p.Ser1187Arg)
c.1962T>G (p.Ser654Arg)
c.3357T>G (p.Ser1119Arg)
n.5516T>G
c.3423T>G (p.Ser1141Arg)
c.1797T>G (p.Ser599Arg)
9g.414813G>ACA372760301DOCK8c.3262G>A (p.Ala1088Thr)
n.83G>A
n.2350G>A
c.3562G>A (p.Ala1188Thr)
c.1963G>A (p.Ala655Thr)
c.3358G>A (p.Ala1120Thr)
n.5517G>A
c.3424G>A (p.Ala1142Thr)
c.1798G>A (p.Ala600Thr)
9g.414813G>CCA372760303DOCK8c.3262G>C (p.Ala1088Pro)
n.83G>C
n.2350G>C
c.3562G>C (p.Ala1188Pro)
c.1963G>C (p.Ala655Pro)
c.3358G>C (p.Ala1120Pro)
n.5517G>C
c.3424G>C (p.Ala1142Pro)
c.1798G>C (p.Ala600Pro)
9g.414813G=CA1826888989DOCK8c.3262G= (p.Ala1088=)
n.83G=
n.2350G=
c.3562G= (p.Ala1188=)
c.1963G= (p.Ala655=)
c.3358G= (p.Ala1120=)
n.5517G=
c.3424G= (p.Ala1142=)
c.1798G= (p.Ala600=)
9g.414813G>TCA372760296DOCK8c.3262G>T (p.Ala1088Ser)
n.83G>T
n.2350G>T
c.3562G>T (p.Ala1188Ser)
c.1963G>T (p.Ala655Ser)
c.3358G>T (p.Ala1120Ser)
n.5517G>T
c.3424G>T (p.Ala1142Ser)
c.1798G>T (p.Ala600Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.414814C>ACA372760306DOCK8c.3263C>A (p.Ala1088Glu)
n.84C>A
n.2351C>A
c.3563C>A (p.Ala1188Glu)
c.1964C>A (p.Ala655Glu)
c.3359C>A (p.Ala1120Glu)
n.5518C>A
c.3425C>A (p.Ala1142Glu)
c.1799C>A (p.Ala600Glu)
9g.414814C=CA1826888992DOCK8c.3263C= (p.Ala1088=)
n.84C=
n.2351C=
c.3563C= (p.Ala1188=)
c.1964C= (p.Ala655=)
c.3359C= (p.Ala1120=)
n.5518C=
c.3425C= (p.Ala1142=)
c.1799C= (p.Ala600=)
9g.414814C>GCA4958748DOCK8c.3263C>G (p.Ala1088Gly)
n.84C>G
n.2351C>G
c.3563C>G (p.Ala1188Gly)
c.1964C>G (p.Ala655Gly)
c.3359C>G (p.Ala1120Gly)
n.5518C>G
c.3425C>G (p.Ala1142Gly)
c.1799C>G (p.Ala600Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.414814C>TCA372760310DOCK8c.3263C>T (p.Ala1088Val)
n.84C>T
n.2351C>T
c.3563C>T (p.Ala1188Val)
c.1964C>T (p.Ala655Val)
c.3359C>T (p.Ala1120Val)
n.5518C>T
c.3425C>T (p.Ala1142Val)
c.1799C>T (p.Ala600Val)
9g.414815A=CA1826888993DOCK8c.3264A= (p.Ala1088=)
n.85A=
n.2352A=
c.3564A= (p.Ala1188=)
c.1965A= (p.Ala655=)
c.3360A= (p.Ala1120=)
n.5519A=
c.3426A= (p.Ala1142=)
c.1800A= (p.Ala600=)
9g.414815A>CCA463691033DOCK8c.3264A>C (p.Ala1088=)
n.85A>C
n.2352A>C
c.3564A>C (p.Ala1188=)
c.1965A>C (p.Ala655=)
c.3360A>C (p.Ala1120=)
n.5519A>C
c.3426A>C (p.Ala1142=)
c.1800A>C (p.Ala600=)
dbSNP
9g.414815A>GCA463691034DOCK8c.3264A>G (p.Ala1088=)
n.85A>G
n.2352A>G
c.3564A>G (p.Ala1188=)
c.1965A>G (p.Ala655=)
c.3360A>G (p.Ala1120=)
n.5519A>G
c.3426A>G (p.Ala1142=)
c.1800A>G (p.Ala600=)
9g.414815A>TCA4958749DOCK8c.3264A>T (p.Ala1088=)
n.85A>T
n.2352A>T
c.3564A>T (p.Ala1188=)
c.1965A>T (p.Ala655=)
c.3360A>T (p.Ala1120=)
n.5519A>T
c.3426A>T (p.Ala1142=)
c.1800A>T (p.Ala600=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.414815_414816insCTCA864138518DOCK8c.3264_3265insCT (p.Ile1089LeufsTer6)
n.85_86insCT
n.2352_2353insCT
c.3564_3565insCT (p.Ile1189LeufsTer6)
c.1965_1966insCT (p.Ile656LeufsTer6)
c.3360_3361insCT (p.Ile1121LeufsTer6)
n.5519_5520insCT
c.3426_3427insCT (p.Ile1143LeufsTer6)
c.1800_1801insCT (p.Ile601LeufsTer6)
dbSNP
9g.414816A=CA1826888996DOCK8c.3265A= (p.Ile1089=)
n.86A=
n.2353A=
c.3565A= (p.Ile1189=)
c.1966A= (p.Ile656=)
c.3361A= (p.Ile1121=)
n.5520A=
c.3427A= (p.Ile1143=)
c.1801A= (p.Ile601=)
9g.414816A>CCA372760317DOCK8c.3265A>C (p.Ile1089Leu)
n.86A>C
n.2353A>C
c.3565A>C (p.Ile1189Leu)
c.1966A>C (p.Ile656Leu)
c.3361A>C (p.Ile1121Leu)
n.5520A>C
c.3427A>C (p.Ile1143Leu)
c.1801A>C (p.Ile601Leu)
9g.414816A>GCA290671DOCK8c.3265A>G (p.Ile1089Val)
n.86A>G
n.2353A>G
c.3565A>G (p.Ile1189Val)
c.1966A>G (p.Ile656Val)
c.3361A>G (p.Ile1121Val)
n.5520A>G
c.3427A>G (p.Ile1143Val)
c.1801A>G (p.Ile601Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.414816A>TCA372760320DOCK8c.3265A>T (p.Ile1089Phe)
n.86A>T
n.2353A>T
c.3565A>T (p.Ile1189Phe)
c.1966A>T (p.Ile656Phe)
c.3361A>T (p.Ile1121Phe)
n.5520A>T
c.3427A>T (p.Ile1143Phe)
c.1801A>T (p.Ile601Phe)
9g.414817T>ACA372760321DOCK8c.3266T>A (p.Ile1089Asn)
n.87T>A
n.2354T>A
c.3566T>A (p.Ile1189Asn)
c.1967T>A (p.Ile656Asn)
c.3362T>A (p.Ile1121Asn)
n.5521T>A
c.3428T>A (p.Ile1143Asn)
c.1802T>A (p.Ile601Asn)
9g.414817T>CCA372760326DOCK8c.3266T>C (p.Ile1089Thr)
n.87T>C
n.2354T>C
c.3566T>C (p.Ile1189Thr)
c.1967T>C (p.Ile656Thr)
c.3362T>C (p.Ile1121Thr)
n.5521T>C
c.3428T>C (p.Ile1143Thr)
c.1802T>C (p.Ile601Thr)
9g.414817T>GCA372760323DOCK8c.3266T>G (p.Ile1089Ser)
n.87T>G
n.2354T>G
c.3566T>G (p.Ile1189Ser)
c.1967T>G (p.Ile656Ser)
c.3362T>G (p.Ile1121Ser)
n.5521T>G
c.3428T>G (p.Ile1143Ser)
c.1802T>G (p.Ile601Ser)
9g.414818T>ACA463691035DOCK8c.3267T>A (p.Ile1089=)
n.88T>A
n.2355T>A
c.3567T>A (p.Ile1189=)
c.1968T>A (p.Ile656=)
c.3363T>A (p.Ile1121=)
n.5522T>A
c.3429T>A (p.Ile1143=)
c.1803T>A (p.Ile601=)
9g.414818T>CCA463691036DOCK8c.3267T>C (p.Ile1089=)
n.88T>C
n.2355T>C
c.3567T>C (p.Ile1189=)
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c.3363T>C (p.Ile1121=)
n.5522T>C
c.3429T>C (p.Ile1143=)
c.1803T>C (p.Ile601=)
9g.414818T>GCA372760329DOCK8c.3267T>G (p.Ile1089Met)
n.88T>G
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n.5522T>G
c.3429T>G (p.Ile1143Met)
c.1803T>G (p.Ile601Met)
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n.89C>A
n.2356C>A
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n.5523C>A
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dbSNP
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c.3430C= (p.His1144=)
c.1804C= (p.His602=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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COSMIC COSMIC
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dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched