Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41424375A>G | CA2585308422 | BCKDHA | c.1168-63A>G (n.1168-63A>G) c.1177-63A>G (n.1177-63A>G) c.1270-63A>G (n.1270-63A>G) c.62-127A>G c.922+1678A>G (n.922+1678A>G) c.1165-63A>G (n.1165-63A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41424379_41424381dup | CA882351739 | BCKDHA | c.1168-59_1168-57dup (n.1168-59_1168-57dup) c.1177-59_1177-57dup (n.1177-59_1177-57dup) c.1270-59_1270-57dup (n.1270-59_1270-57dup) c.62-123_62-121dup c.922+1682_922+1684dup (n.922+1682_922+1684dup) c.1165-59_1165-57dup (n.1165-59_1165-57dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41424376G>A | CA2585308423 | BCKDHA | c.1168-62G>A (n.1168-62G>A) c.1177-62G>A (n.1177-62G>A) c.1270-62G>A (n.1270-62G>A) c.62-126G>A c.922+1679G>A (n.922+1679G>A) c.1165-62G>A (n.1165-62G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41424377G>A | CA2585308424 | BCKDHA | c.1168-61G>A (n.1168-61G>A) c.1177-61G>A (n.1177-61G>A) c.1270-61G>A (n.1270-61G>A) c.62-125G>A c.922+1680G>A (n.922+1680G>A) c.1165-61G>A (n.1165-61G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41424377G>C | CA2585308425 | BCKDHA | c.1168-61G>C (n.1168-61G>C) c.1177-61G>C (n.1177-61G>C) c.1270-61G>C (n.1270-61G>C) c.62-125G>C c.922+1680G>C (n.922+1680G>C) c.1165-61G>C (n.1165-61G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41424379G>T | CA2585308426 | BCKDHA | c.1168-59G>T (n.1168-59G>T) c.1177-59G>T (n.1177-59G>T) c.1270-59G>T (n.1270-59G>T) c.62-123G>T c.922+1682G>T (n.922+1682G>T) c.1165-59G>T (n.1165-59G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41424381A= | CA2336459987 | BCKDHA | c.1168-57A= (n.1168-57A=) c.1177-57A= (n.1177-57A=) c.1270-57A= (n.1270-57A=) c.62-121A= c.922+1684A= (n.922+1684A=) c.1165-57A= (n.1165-57A=) | |
19 | g.41424381A>C | CA308527752 | BCKDHA | c.1168-57A>C (n.1168-57A>C) c.1177-57A>C (n.1177-57A>C) c.1270-57A>C (n.1270-57A>C) c.62-121A>C c.922+1684A>C (n.922+1684A>C) c.1165-57A>C (n.1165-57A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41424382A>G | CA2735930055 | BCKDHA | c.1168-56A>G (n.1168-56A>G) c.1177-56A>G (n.1177-56A>G) c.1270-56A>G (n.1270-56A>G) c.62-120A>G c.922+1685A>G (n.922+1685A>G) c.1165-56A>G (n.1165-56A>G) | dbSNP |
19 | g.41424383G>A | CA2585308427 | BCKDHA | c.1168-55G>A (n.1168-55G>A) c.1177-55G>A (n.1177-55G>A) c.1270-55G>A (n.1270-55G>A) c.62-119G>A c.922+1686G>A (n.922+1686G>A) c.1165-55G>A (n.1165-55G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41424383G>T | CA2841673878 | BCKDHA | c.1168-55G>T (n.1168-55G>T) c.1177-55G>T (n.1177-55G>T) c.1270-55G>T (n.1270-55G>T) c.62-119G>T c.922+1686G>T (n.922+1686G>T) c.1165-55G>T (n.1165-55G>T) | |
19 | g.41424384C>T | CA2838226215 | BCKDHA | c.1168-54C>T (n.1168-54C>T) c.1177-54C>T (n.1177-54C>T) c.1270-54C>T (n.1270-54C>T) c.62-118C>T c.922+1687C>T (n.922+1687C>T) c.1165-54C>T (n.1165-54C>T) | |
19 | g.41424385A>G | CA2585308428 | BCKDHA | c.1168-53A>G (n.1168-53A>G) c.1177-53A>G (n.1177-53A>G) c.1270-53A>G (n.1270-53A>G) c.62-117A>G c.922+1688A>G (n.922+1688A>G) c.1165-53A>G (n.1165-53A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41424386G>T | CA2841673879 | BCKDHA | c.1168-52G>T (n.1168-52G>T) c.1177-52G>T (n.1177-52G>T) c.1270-52G>T (n.1270-52G>T) c.62-116G>T c.922+1689G>T (n.922+1689G>T) c.1165-52G>T (n.1165-52G>T) | |
19 | g.41424388dup | CA2841673880 | BCKDHA | c.1168-50dup (n.1168-50dup) c.1177-50dup (n.1177-50dup) c.1270-50dup (n.1270-50dup) c.62-114dup c.922+1691dup (n.922+1691dup) c.1165-50dup (n.1165-50dup) | |
19 | g.41424387G>C | CA2585308429 | BCKDHA | c.1168-51G>C (n.1168-51G>C) c.1177-51G>C (n.1177-51G>C) c.1270-51G>C (n.1270-51G>C) c.62-115G>C c.922+1690G>C (n.922+1690G>C) c.1165-51G>C (n.1165-51G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41424387G= | CA2336459988 | BCKDHA | c.1168-51G= (n.1168-51G=) c.1177-51G= (n.1177-51G=) c.1270-51G= (n.1270-51G=) c.62-115G= c.922+1690G= (n.922+1690G=) c.1165-51G= (n.1165-51G=) | |
19 | g.41424387G>T | CA9461383 | BCKDHA | c.1168-51G>T (n.1168-51G>T) c.1177-51G>T (n.1177-51G>T) c.1270-51G>T (n.1270-51G>T) c.62-115G>T c.922+1690G>T (n.922+1690G>T) c.1165-51G>T (n.1165-51G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41424388G>A | CA507560647 | BCKDHA | c.1168-50G>A (n.1168-50G>A) c.1177-50G>A (n.1177-50G>A) c.1270-50G>A (n.1270-50G>A) c.62-114G>A c.922+1691G>A (n.922+1691G>A) c.1165-50G>A (n.1165-50G>A) | |
19 | g.41424388G>T | CA2585308430 | BCKDHA | c.1168-50G>T (n.1168-50G>T) c.1177-50G>T (n.1177-50G>T) c.1270-50G>T (n.1270-50G>T) c.62-114G>T c.922+1691G>T (n.922+1691G>T) c.1165-50G>T (n.1165-50G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41424389T>A | CA2576793877 | BCKDHA | c.1168-49T>A (n.1168-49T>A) c.1177-49T>A (n.1177-49T>A) c.1270-49T>A (n.1270-49T>A) c.62-113T>A c.922+1692T>A (n.922+1692T>A) c.1165-49T>A (n.1165-49T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41424389T>C | CA2576793876 | BCKDHA | c.1168-49T>C (n.1168-49T>C) c.1177-49T>C (n.1177-49T>C) c.1270-49T>C (n.1270-49T>C) c.62-113T>C c.922+1692T>C (n.922+1692T>C) c.1165-49T>C (n.1165-49T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41424390C>A | CA633470474 | BCKDHA | c.1168-48C>A (n.1168-48C>A) c.1177-48C>A (n.1177-48C>A) c.1270-48C>A (n.1270-48C>A) c.62-112C>A c.922+1693C>A (n.922+1693C>A) c.1165-48C>A (n.1165-48C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41424390C= | CA2336459989 | BCKDHA | c.1168-48C= (n.1168-48C=) c.1177-48C= (n.1177-48C=) c.1270-48C= (n.1270-48C=) c.62-112C= c.922+1693C= (n.922+1693C=) c.1165-48C= (n.1165-48C=) | |
19 | g.41424391C>A | CA2841673881 | BCKDHA | c.1168-47C>A (n.1168-47C>A) c.1177-47C>A (n.1177-47C>A) c.1270-47C>A (n.1270-47C>A) c.62-111C>A c.922+1694C>A (n.922+1694C>A) c.1165-47C>A (n.1165-47C>A) | |
19 | g.41424391C>T | CA2585308431 | BCKDHA | c.1168-47C>T (n.1168-47C>T) c.1177-47C>T (n.1177-47C>T) c.1270-47C>T (n.1270-47C>T) c.62-111C>T c.922+1694C>T (n.922+1694C>T) c.1165-47C>T (n.1165-47C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41424392T>A | CA2841673882 | BCKDHA | c.1168-46T>A (n.1168-46T>A) c.1177-46T>A (n.1177-46T>A) c.1270-46T>A (n.1270-46T>A) c.62-110T>A c.922+1695T>A (n.922+1695T>A) c.1165-46T>A (n.1165-46T>A) | |
19 | g.41424392T>C | CA9461384 | BCKDHA | c.1168-46T>C (n.1168-46T>C) c.1177-46T>C (n.1177-46T>C) c.1270-46T>C (n.1270-46T>C) c.62-110T>C c.922+1695T>C (n.922+1695T>C) c.1165-46T>C (n.1165-46T>C) | dbSNP ExAC |
19 | g.41424392T= | CA2336459990 | BCKDHA | c.1168-46T= (n.1168-46T=) c.1177-46T= (n.1177-46T=) c.1270-46T= (n.1270-46T=) c.62-110T= c.922+1695T= (n.922+1695T=) c.1165-46T= (n.1165-46T=) | |
19 | g.41424393G>A | CA9461386 | BCKDHA | c.1168-45G>A (n.1168-45G>A) c.1177-45G>A (n.1177-45G>A) c.1270-45G>A (n.1270-45G>A) c.62-109G>A c.922+1696G>A (n.922+1696G>A) c.1165-45G>A (n.1165-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.41424393G>C | CA9461385 | BCKDHA | c.1168-45G>C (n.1168-45G>C) c.1177-45G>C (n.1177-45G>C) c.1270-45G>C (n.1270-45G>C) c.62-109G>C c.922+1696G>C (n.922+1696G>C) c.1165-45G>C (n.1165-45G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41424393G= | CA2336459991 | BCKDHA | c.1168-45G= (n.1168-45G=) c.1177-45G= (n.1177-45G=) c.1270-45G= (n.1270-45G=) c.62-109G= c.922+1696G= (n.922+1696G=) c.1165-45G= (n.1165-45G=) | |
19 | g.41424394C>A | CA2585308432 | BCKDHA | c.1168-44C>A (n.1168-44C>A) c.1177-44C>A (n.1177-44C>A) c.1270-44C>A (n.1270-44C>A) c.62-108C>A c.922+1697C>A (n.922+1697C>A) c.1165-44C>A (n.1165-44C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41424395A>G | CA2576793878 | BCKDHA | c.1168-43A>G (n.1168-43A>G) c.1177-43A>G (n.1177-43A>G) c.1270-43A>G (n.1270-43A>G) c.62-107A>G c.922+1698A>G (n.922+1698A>G) c.1165-43A>G (n.1165-43A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41424396T>A | CA633470475 | BCKDHA | c.1168-42T>A (n.1168-42T>A) c.1177-42T>A (n.1177-42T>A) c.1270-42T>A (n.1270-42T>A) c.62-106T>A c.922+1699T>A (n.922+1699T>A) c.1165-42T>A (n.1165-42T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41424396T>C | CA2585308433 | BCKDHA | c.1168-42T>C (n.1168-42T>C) c.1177-42T>C (n.1177-42T>C) c.1270-42T>C (n.1270-42T>C) c.62-106T>C c.922+1699T>C (n.922+1699T>C) c.1165-42T>C (n.1165-42T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41424396T= | CA2336459992 | BCKDHA | c.1168-42T= (n.1168-42T=) c.1177-42T= (n.1177-42T=) c.1270-42T= (n.1270-42T=) c.62-106T= c.922+1699T= (n.922+1699T=) c.1165-42T= (n.1165-42T=) | |
19 | g.41424397G>A | CA2840058925 | BCKDHA | c.1168-41G>A (n.1168-41G>A) c.1177-41G>A (n.1177-41G>A) c.1270-41G>A (n.1270-41G>A) c.62-105G>A c.922+1700G>A (n.922+1700G>A) c.1165-41G>A (n.1165-41G>A) | |
19 | g.41424397G= | CA2336459993 | BCKDHA | c.1168-41G= (n.1168-41G=) c.1177-41G= (n.1177-41G=) c.1270-41G= (n.1270-41G=) c.62-105G= c.922+1700G= (n.922+1700G=) c.1165-41G= (n.1165-41G=) | |
19 | g.41424397G>T | CA9461387 | BCKDHA | c.1168-41G>T (n.1168-41G>T) c.1177-41G>T (n.1177-41G>T) c.1270-41G>T (n.1270-41G>T) c.62-105G>T c.922+1700G>T (n.922+1700G>T) c.1165-41G>T (n.1165-41G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41424399dup | CA2838609673 | BCKDHA | c.1168-39dup (n.1168-39dup) c.1177-39dup (n.1177-39dup) c.1270-39dup (n.1270-39dup) c.62-103dup c.922+1702dup (n.922+1702dup) c.1165-39dup (n.1165-39dup) | |
19 | g.41424398G>A | CA2838609674 | BCKDHA | c.1168-40G>A (n.1168-40G>A) c.1177-40G>A (n.1177-40G>A) c.1270-40G>A (n.1270-40G>A) c.62-104G>A c.922+1701G>A (n.922+1701G>A) c.1165-40G>A (n.1165-40G>A) | |
19 | g.41424398G>T | CA2841673883 | BCKDHA | c.1168-40G>T (n.1168-40G>T) c.1177-40G>T (n.1177-40G>T) c.1270-40G>T (n.1270-40G>T) c.62-104G>T c.922+1701G>T (n.922+1701G>T) c.1165-40G>T (n.1165-40G>T) | |
19 | g.41424401G>A | CA2576793879 | BCKDHA | c.1168-37G>A (n.1168-37G>A) c.1177-37G>A (n.1177-37G>A) c.1270-37G>A (n.1270-37G>A) c.62-101G>A c.922+1704G>A (n.922+1704G>A) c.1165-37G>A (n.1165-37G>A) | |
19 | g.41424402G>C | CA2841673884 | BCKDHA | c.1168-36G>C (n.1168-36G>C) c.1177-36G>C (n.1177-36G>C) c.1270-36G>C (n.1270-36G>C) c.62-100G>C c.922+1705G>C (n.922+1705G>C) c.1165-36G>C (n.1165-36G>C) | |
19 | g.41424402G>T | CA2839246426 | BCKDHA | c.1168-36G>T (n.1168-36G>T) c.1177-36G>T (n.1177-36G>T) c.1270-36G>T (n.1270-36G>T) c.62-100G>T c.922+1705G>T (n.922+1705G>T) c.1165-36G>T (n.1165-36G>T) | |
19 | g.41424403C>A | CA2841673885 | BCKDHA | c.1168-35C>A (n.1168-35C>A) c.1177-35C>A (n.1177-35C>A) c.1270-35C>A (n.1270-35C>A) c.62-99C>A c.922+1706C>A (n.922+1706C>A) c.1165-35C>A (n.1165-35C>A) | |
19 | g.41424403C= | CA2336459994 | BCKDHA | c.1168-35C= (n.1168-35C=) c.1177-35C= (n.1177-35C=) c.1270-35C= (n.1270-35C=) c.62-99C= c.922+1706C= (n.922+1706C=) c.1165-35C= (n.1165-35C=) | |
19 | g.41424403C>G | CA882351751 | BCKDHA | c.1168-35C>G (n.1168-35C>G) c.1177-35C>G (n.1177-35C>G) c.1270-35C>G (n.1270-35C>G) c.62-99C>G c.922+1706C>G (n.922+1706C>G) c.1165-35C>G (n.1165-35C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41424403C>T | CA657349593 | BCKDHA | c.1168-35C>T (n.1168-35C>T) c.1177-35C>T (n.1177-35C>T) c.1270-35C>T (n.1270-35C>T) c.62-99C>T c.922+1706C>T (n.922+1706C>T) c.1165-35C>T (n.1165-35C>T) | COSMIC |
19 | g.41424404C= | CA2336459995 | BCKDHA | c.1168-34C= (n.1168-34C=) c.1177-34C= (n.1177-34C=) c.1270-34C= (n.1270-34C=) c.62-98C= c.922+1707C= (n.922+1707C=) c.1165-34C= (n.1165-34C=) | |
19 | g.41424404C>G | CA2585308434 | BCKDHA | c.1168-34C>G (n.1168-34C>G) c.1177-34C>G (n.1177-34C>G) c.1270-34C>G (n.1270-34C>G) c.62-98C>G c.922+1707C>G (n.922+1707C>G) c.1165-34C>G (n.1165-34C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41424404C>T | CA9461388 | BCKDHA | c.1168-34C>T (n.1168-34C>T) c.1177-34C>T (n.1177-34C>T) c.1270-34C>T (n.1270-34C>T) c.62-98C>T c.922+1707C>T (n.922+1707C>T) c.1165-34C>T (n.1165-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41424405G>A | CA221180 | BCKDHA | c.1168-33G>A (n.1168-33G>A) c.1177-33G>A (n.1177-33G>A) c.1270-33G>A (n.1270-33G>A) c.62-97G>A c.922+1708G>A (n.922+1708G>A) c.1165-33G>A (n.1165-33G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41424405G= | CA2336459996 | BCKDHA | c.1168-33G= (n.1168-33G=) c.1177-33G= (n.1177-33G=) c.1270-33G= (n.1270-33G=) c.62-97G= c.922+1708G= (n.922+1708G=) c.1165-33G= (n.1165-33G=) | |
19 | g.41424405G>T | CA2841673887 | BCKDHA | c.1168-33G>T (n.1168-33G>T) c.1177-33G>T (n.1177-33G>T) c.1270-33G>T (n.1270-33G>T) c.62-97G>T c.922+1708G>T (n.922+1708G>T) c.1165-33G>T (n.1165-33G>T) | |
19 | g.41424406del | CA2841673886 | BCKDHA | c.1168-32del (n.1168-32del) c.1177-32del (n.1177-32del) c.1270-32del (n.1270-32del) c.62-96del c.922+1709del (n.922+1709del) c.1165-32del (n.1165-32del) | |
19 | g.41424406G>A | CA2585308435 | BCKDHA | c.1168-32G>A (n.1168-32G>A) c.1177-32G>A (n.1177-32G>A) c.1270-32G>A (n.1270-32G>A) c.62-96G>A c.922+1709G>A (n.922+1709G>A) c.1165-32G>A (n.1165-32G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41424407C= | CA2336459997 | BCKDHA | c.1168-31C= (n.1168-31C=) c.1177-31C= (n.1177-31C=) c.1270-31C= (n.1270-31C=) c.62-95C= c.922+1710C= (n.922+1710C=) c.1165-31C= (n.1165-31C=) | |
19 | g.41424407C>G | CA2838609656 | BCKDHA | c.1168-31C>G (n.1168-31C>G) c.1177-31C>G (n.1177-31C>G) c.1270-31C>G (n.1270-31C>G) c.62-95C>G c.922+1710C>G (n.922+1710C>G) c.1165-31C>G (n.1165-31C>G) | |
19 | g.41424407C>T | CA221179 | BCKDHA | c.1168-31C>T (n.1168-31C>T) c.1177-31C>T (n.1177-31C>T) c.1270-31C>T (n.1270-31C>T) c.62-95C>T c.922+1710C>T (n.922+1710C>T) c.1165-31C>T (n.1165-31C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41424409A= | CA2336459998 | BCKDHA | c.1168-29A= (n.1168-29A=) c.1177-29A= (n.1177-29A=) c.1270-29A= (n.1270-29A=) c.62-93A= c.922+1712A= (n.922+1712A=) c.1165-29A= (n.1165-29A=) | |
19 | g.41424409A>G | CA9461389 | BCKDHA | c.1168-29A>G (n.1168-29A>G) c.1177-29A>G (n.1177-29A>G) c.1270-29A>G (n.1270-29A>G) c.62-93A>G c.922+1712A>G (n.922+1712A>G) c.1165-29A>G (n.1165-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41424409A>T | CA2841673888 | BCKDHA | c.1168-29A>T (n.1168-29A>T) c.1177-29A>T (n.1177-29A>T) c.1270-29A>T (n.1270-29A>T) c.62-93A>T c.922+1712A>T (n.922+1712A>T) c.1165-29A>T (n.1165-29A>T) | |
19 | g.41424410G>C | CA995977412 | BCKDHA | c.1168-28G>C (n.1168-28G>C) c.1177-28G>C (n.1177-28G>C) c.1270-28G>C (n.1270-28G>C) c.62-92G>C c.922+1713G>C (n.922+1713G>C) c.1165-28G>C (n.1165-28G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41424410G= | CA2336459999 | BCKDHA | c.1168-28G= (n.1168-28G=) c.1177-28G= (n.1177-28G=) c.1270-28G= (n.1270-28G=) c.62-92G= c.922+1713G= (n.922+1713G=) c.1165-28G= (n.1165-28G=) | |
19 | g.41424410G>T | CA2839583411 | BCKDHA | c.1168-28G>T (n.1168-28G>T) c.1177-28G>T (n.1177-28G>T) c.1270-28G>T (n.1270-28G>T) c.62-92G>T c.922+1713G>T (n.922+1713G>T) c.1165-28G>T (n.1165-28G>T) | |
19 | g.41424411C>A | CA995977414 | BCKDHA | c.1168-27C>A (n.1168-27C>A) c.1177-27C>A (n.1177-27C>A) c.1270-27C>A (n.1270-27C>A) c.62-91C>A c.922+1714C>A (n.922+1714C>A) c.1165-27C>A (n.1165-27C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41424411C= | CA2336460000 | BCKDHA | c.1168-27C= (n.1168-27C=) c.1177-27C= (n.1177-27C=) c.1270-27C= (n.1270-27C=) c.62-91C= c.922+1714C= (n.922+1714C=) c.1165-27C= (n.1165-27C=) | |
19 | g.41424411C>T | CA2336460001 | BCKDHA | c.1168-27C>T (n.1168-27C>T) c.1177-27C>T (n.1177-27C>T) c.1270-27C>T (n.1270-27C>T) c.62-91C>T c.922+1714C>T (n.922+1714C>T) c.1165-27C>T (n.1165-27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41424412C>A | CA9461390 | BCKDHA | c.1168-26C>A (n.1168-26C>A) c.1177-26C>A (n.1177-26C>A) c.1270-26C>A (n.1270-26C>A) c.62-90C>A c.922+1715C>A (n.922+1715C>A) c.1165-26C>A (n.1165-26C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41424412C= | CA2336460002 | BCKDHA | c.1168-26C= (n.1168-26C=) c.1177-26C= (n.1177-26C=) c.1270-26C= (n.1270-26C=) c.62-90C= c.922+1715C= (n.922+1715C=) c.1165-26C= (n.1165-26C=) | |
19 | g.41424412C>T | CA2585308436 | BCKDHA | c.1168-26C>T (n.1168-26C>T) c.1177-26C>T (n.1177-26C>T) c.1270-26C>T (n.1270-26C>T) c.62-90C>T c.922+1715C>T (n.922+1715C>T) c.1165-26C>T (n.1165-26C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41424414G>T | CA2841673889 | BCKDHA | c.1168-24G>T (n.1168-24G>T) c.1177-24G>T (n.1177-24G>T) c.1270-24G>T (n.1270-24G>T) c.62-88G>T c.922+1717G>T (n.922+1717G>T) c.1165-24G>T (n.1165-24G>T) | |
19 | g.41424415C= | CA2336460003 | BCKDHA | c.1168-23C= (n.1168-23C=) c.1177-23C= (n.1177-23C=) c.1270-23C= (n.1270-23C=) c.62-87C= c.922+1718C= (n.922+1718C=) c.1165-23C= (n.1165-23C=) | |
19 | g.41424415C>T | CA633470476 | BCKDHA | c.1168-23C>T (n.1168-23C>T) c.1177-23C>T (n.1177-23C>T) c.1270-23C>T (n.1270-23C>T) c.62-87C>T c.922+1718C>T (n.922+1718C>T) c.1165-23C>T (n.1165-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41424417C= | CA2336460004 | BCKDHA | c.1168-21C= (n.1168-21C=) c.1177-21C= (n.1177-21C=) c.1270-21C= (n.1270-21C=) c.62-85C= c.922+1720C= (n.922+1720C=) c.1165-21C= (n.1165-21C=) | |
19 | g.41424417C>T | CA9461391 | BCKDHA | c.1168-21C>T (n.1168-21C>T) c.1177-21C>T (n.1177-21C>T) c.1270-21C>T (n.1270-21C>T) c.62-85C>T c.922+1720C>T (n.922+1720C>T) c.1165-21C>T (n.1165-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.41424418A>T | CA2585308437 | BCKDHA | c.1168-20A>T (n.1168-20A>T) c.1177-20A>T (n.1177-20A>T) c.1270-20A>T (n.1270-20A>T) c.62-84A>T c.922+1721A>T (n.922+1721A>T) c.1165-20A>T (n.1165-20A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41424419C>T | CA2585308438 | BCKDHA | c.1168-19C>T (n.1168-19C>T) c.1177-19C>T (n.1177-19C>T) c.1270-19C>T (n.1270-19C>T) c.62-83C>T c.922+1722C>T (n.922+1722C>T) c.1165-19C>T (n.1165-19C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41424420T>C | CA2585308439 | BCKDHA | c.1168-18T>C (n.1168-18T>C) c.1177-18T>C (n.1177-18T>C) c.1270-18T>C (n.1270-18T>C) c.62-82T>C c.922+1723T>C (n.922+1723T>C) c.1165-18T>C (n.1165-18T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41424421G>A | CA2336460006 | BCKDHA | c.1168-17G>A (n.1168-17G>A) c.1177-17G>A (n.1177-17G>A) c.1270-17G>A (n.1270-17G>A) c.62-81G>A c.922+1724G>A (n.922+1724G>A) c.1165-17G>A (n.1165-17G>A) | dbSNP |
19 | g.41424421G>C | CA2585308440 | BCKDHA | c.1168-17G>C (n.1168-17G>C) c.1177-17G>C (n.1177-17G>C) c.1270-17G>C (n.1270-17G>C) c.62-81G>C c.922+1724G>C (n.922+1724G>C) c.1165-17G>C (n.1165-17G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41424421G= | CA2336460005 | BCKDHA | c.1168-17G= (n.1168-17G=) c.1177-17G= (n.1177-17G=) c.1270-17G= (n.1270-17G=) c.62-81G= c.922+1724G= (n.922+1724G=) c.1165-17G= (n.1165-17G=) | |
19 | g.41424422C>T | CA2585308441 | BCKDHA | c.1168-16C>T (n.1168-16C>T) c.1177-16C>T (n.1177-16C>T) c.1270-16C>T (n.1270-16C>T) c.62-80C>T c.922+1725C>T (n.922+1725C>T) c.1165-16C>T (n.1165-16C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.41424425del | CA2838609645 | BCKDHA | c.1168-13del (n.1168-13del) c.1177-13del (n.1177-13del) c.1270-13del (n.1270-13del) c.62-77del c.922+1728del (n.922+1728del) c.1165-13del (n.1165-13del) | |
19 | g.41424423C>A | CA633470477 | BCKDHA | c.1168-15C>A (n.1168-15C>A) c.1177-15C>A (n.1177-15C>A) c.1270-15C>A (n.1270-15C>A) c.62-79C>A c.922+1726C>A (n.922+1726C>A) c.1165-15C>A (n.1165-15C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41424423C= | CA2336460007 | BCKDHA | c.1168-15C= (n.1168-15C=) c.1177-15C= (n.1177-15C=) c.1270-15C= (n.1270-15C=) c.62-79C= c.922+1726C= (n.922+1726C=) c.1165-15C= (n.1165-15C=) | |
19 | g.41424423C>T | CA2585308442 | BCKDHA | c.1168-15C>T (n.1168-15C>T) c.1177-15C>T (n.1177-15C>T) c.1270-15C>T (n.1270-15C>T) c.62-79C>T c.922+1726C>T (n.922+1726C>T) c.1165-15C>T (n.1165-15C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41424424C>A | CA2841673890 | BCKDHA | c.1168-14C>A (n.1168-14C>A) c.1177-14C>A (n.1177-14C>A) c.1270-14C>A (n.1270-14C>A) c.62-78C>A c.922+1727C>A (n.922+1727C>A) c.1165-14C>A (n.1165-14C>A) | |
19 | g.41424424C>T | CA2576793880 | BCKDHA | c.1168-14C>T (n.1168-14C>T) c.1177-14C>T (n.1177-14C>T) c.1270-14C>T (n.1270-14C>T) c.62-78C>T c.922+1727C>T (n.922+1727C>T) c.1165-14C>T (n.1165-14C>T) | |
19 | g.41424425C= | CA2336460008 | BCKDHA | c.1168-13C= (n.1168-13C=) c.1177-13C= (n.1177-13C=) c.1270-13C= (n.1270-13C=) c.62-77C= c.922+1728C= (n.922+1728C=) c.1165-13C= (n.1165-13C=) | |
19 | g.41424425C>G | CA9461392 | BCKDHA | c.1168-13C>G (n.1168-13C>G) c.1177-13C>G (n.1177-13C>G) c.1270-13C>G (n.1270-13C>G) c.62-77C>G c.922+1728C>G (n.922+1728C>G) c.1165-13C>G (n.1165-13C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41424426A= | CA2336460009 | BCKDHA | c.1168-12A= (n.1168-12A=) c.1177-12A= (n.1177-12A=) c.1270-12A= (n.1270-12A=) c.62-76A= c.922+1729A= (n.922+1729A=) c.1165-12A= (n.1165-12A=) | |
19 | g.41424426A>G | CA9461393 | BCKDHA | c.1168-12A>G (n.1168-12A>G) c.1177-12A>G (n.1177-12A>G) c.1270-12A>G (n.1270-12A>G) c.62-76A>G c.922+1729A>G (n.922+1729A>G) c.1165-12A>G (n.1165-12A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41424427T>G | CA2336460011 | BCKDHA | c.1168-11T>G (n.1168-11T>G) c.1177-11T>G (n.1177-11T>G) c.1270-11T>G (n.1270-11T>G) c.62-75T>G c.922+1730T>G (n.922+1730T>G) c.1165-11T>G (n.1165-11T>G) | dbSNP |
19 | g.41424427T= | CA2336460010 | BCKDHA | c.1168-11T= (n.1168-11T=) c.1177-11T= (n.1177-11T=) c.1270-11T= (n.1270-11T=) c.62-75T= c.922+1730T= (n.922+1730T=) c.1165-11T= (n.1165-11T=) | |
19 | g.41424427dup | CA2739276840 | BCKDHA | c.1168-11dup (n.1168-11dup) c.1177-11dup (n.1177-11dup) c.1270-11dup (n.1270-11dup) c.62-75dup c.922+1730dup (n.922+1730dup) c.1165-11dup (n.1165-11dup) | ClinVar |
19 | g.41424428G>C | CA2739276841 | BCKDHA | c.1168-10G>C (n.1168-10G>C) c.1177-10G>C (n.1177-10G>C) c.1270-10G>C (n.1270-10G>C) c.62-74G>C c.922+1731G>C (n.922+1731G>C) c.1165-10G>C (n.1165-10G>C) | ClinVar |
19 | g.41424428G>T | CA2839246428 | BCKDHA | c.1168-10G>T (n.1168-10G>T) c.1177-10G>T (n.1177-10G>T) c.1270-10G>T (n.1270-10G>T) c.62-74G>T c.922+1731G>T (n.922+1731G>T) c.1165-10G>T (n.1165-10G>T) | |
19 | g.41424429T>A | CA2841673891 | BCKDHA | c.1168-9T>A (n.1168-9T>A) c.1177-9T>A (n.1177-9T>A) c.1270-9T>A (n.1270-9T>A) c.62-73T>A c.922+1732T>A (n.922+1732T>A) c.1165-9T>A (n.1165-9T>A) | |
19 | g.41424430C= | CA2336460012 | BCKDHA | c.1168-8C= (n.1168-8C=) c.1177-8C= (n.1177-8C=) c.1270-8C= (n.1270-8C=) c.62-72C= c.922+1733C= (n.922+1733C=) c.1165-8C= (n.1165-8C=) | |
19 | g.41424430C>G | CA2336460013 | BCKDHA | c.1168-8C>G (n.1168-8C>G) c.1177-8C>G (n.1177-8C>G) c.1270-8C>G (n.1270-8C>G) c.62-72C>G c.922+1733C>G (n.922+1733C>G) c.1165-8C>G (n.1165-8C>G) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41424430C>T | CA2336460014 | BCKDHA | c.1168-8C>T (n.1168-8C>T) c.1177-8C>T (n.1177-8C>T) c.1270-8C>T (n.1270-8C>T) c.62-72C>T c.922+1733C>T (n.922+1733C>T) c.1165-8C>T (n.1165-8C>T) | dbSNP |
19 | g.41424433dup | CA2838609649 | BCKDHA | c.1168-5dup (n.1168-5dup) c.1177-5dup (n.1177-5dup) c.1270-5dup (n.1270-5dup) c.62-69dup c.922+1736dup (n.922+1736dup) c.1165-5dup (n.1165-5dup) | |
19 | g.41424432C>A | CA2838609666 | BCKDHA | c.1168-6C>A (n.1168-6C>A) c.1177-6C>A (n.1177-6C>A) c.1270-6C>A (n.1270-6C>A) c.62-70C>A c.922+1735C>A (n.922+1735C>A) c.1165-6C>A (n.1165-6C>A) | |
19 | g.41424432C= | CA2336460015 | BCKDHA | c.1168-6C= (n.1168-6C=) c.1177-6C= (n.1177-6C=) c.1270-6C= (n.1270-6C=) c.62-70C= c.922+1735C= (n.922+1735C=) c.1165-6C= (n.1165-6C=) | |
19 | g.41424432C>G | CA308527852 | BCKDHA | c.1168-6C>G (n.1168-6C>G) c.1177-6C>G (n.1177-6C>G) c.1270-6C>G (n.1270-6C>G) c.62-70C>G c.922+1735C>G (n.922+1735C>G) c.1165-6C>G (n.1165-6C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41424432C>T | CA995977416 | BCKDHA | c.1168-6C>T (n.1168-6C>T) c.1177-6C>T (n.1177-6C>T) c.1270-6C>T (n.1270-6C>T) c.62-70C>T c.922+1735C>T (n.922+1735C>T) c.1165-6C>T (n.1165-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41424433C= | CA2336460016 | BCKDHA | c.1168-5C= (n.1168-5C=) c.1177-5C= (n.1177-5C=) c.1270-5C= (n.1270-5C=) c.62-69C= c.922+1736C= (n.922+1736C=) c.1165-5C= (n.1165-5C=) | |
19 | g.41424433C>T | CA633470494 | BCKDHA | c.1168-5C>T (n.1168-5C>T) c.1177-5C>T (n.1177-5C>T) c.1270-5C>T (n.1270-5C>T) c.62-69C>T c.922+1736C>T (n.922+1736C>T) c.1165-5C>T (n.1165-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41424434A= | CA2336460017 | BCKDHA | c.1168-4A= (n.1168-4A=) c.1177-4A= (n.1177-4A=) c.1270-4A= (n.1270-4A=) c.62-68A= c.922+1737A= (n.922+1737A=) c.1165-4A= (n.1165-4A=) | |
19 | g.41424434A>G | CA2336460018 | BCKDHA | c.1168-4A>G (n.1168-4A>G) c.1177-4A>G (n.1177-4A>G) c.1270-4A>G (n.1270-4A>G) c.62-68A>G c.922+1737A>G (n.922+1737A>G) c.1165-4A>G (n.1165-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41424434dup | CA2585308443 | BCKDHA | c.1168-4dup (n.1168-4dup) c.1177-4dup (n.1177-4dup) c.1270-4dup (n.1270-4dup) c.62-68dup c.922+1737dup (n.922+1737dup) c.1165-4dup (n.1165-4dup) | gnomAD v4 |
19 | g.41424435C>T | CA2585308444 | BCKDHA | c.1168-3C>T (n.1168-3C>T) c.1177-3C>T (n.1177-3C>T) c.1270-3C>T (n.1270-3C>T) c.62-67C>T c.922+1738C>T (n.922+1738C>T) c.1165-3C>T (n.1165-3C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41424436A= | CA2336460019 | BCKDHA | c.1168-2A= (n.1168-2A=) c.1177-2A= (n.1177-2A=) c.1270-2A= (n.1270-2A=) c.62-66A= c.922+1739A= (n.922+1739A=) c.1165-2A= (n.1165-2A=) | |
19 | g.41424436A>C | CA406015130 | BCKDHA | c.1168-2A>C (n.1168-2A>C) c.1177-2A>C (n.1177-2A>C) c.1270-2A>C (n.1270-2A>C) c.62-66A>C c.922+1739A>C (n.922+1739A>C) c.1165-2A>C (n.1165-2A>C) | |
19 | g.41424436A>G | CA406015132 | BCKDHA | c.1168-2A>G (n.1168-2A>G) c.1177-2A>G (n.1177-2A>G) c.1270-2A>G (n.1270-2A>G) c.62-66A>G c.922+1739A>G (n.922+1739A>G) c.1165-2A>G (n.1165-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41424436A>T | CA406015134 | BCKDHA | c.1168-2A>T (n.1168-2A>T) c.1177-2A>T (n.1177-2A>T) c.1270-2A>T (n.1270-2A>T) c.62-66A>T c.922+1739A>T (n.922+1739A>T) c.1165-2A>T (n.1165-2A>T) | |
19 | g.41424437G>A | CA406015139 | BCKDHA | c.1168-1G>A (n.1168-1G>A) c.1177-1G>A (n.1177-1G>A) c.1270-1G>A (n.1270-1G>A) c.62-65G>A c.922+1740G>A (n.922+1740G>A) c.1165-1G>A (n.1165-1G>A) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41424437G>C | CA406015137 | BCKDHA | c.1168-1G>C (n.1168-1G>C) c.1177-1G>C (n.1177-1G>C) c.1270-1G>C (n.1270-1G>C) c.62-65G>C c.922+1740G>C (n.922+1740G>C) c.1165-1G>C (n.1165-1G>C) | |
19 | g.41424437G= | CA2336460020 | BCKDHA | c.1168-1G= (n.1168-1G=) c.1177-1G= (n.1177-1G=) c.1270-1G= (n.1270-1G=) c.62-65G= c.922+1740G= (n.922+1740G=) c.1165-1G= (n.1165-1G=) | |
19 | g.41424437G>T | CA406015138 | BCKDHA | c.1168-1G>T (n.1168-1G>T) c.1177-1G>T (n.1177-1G>T) c.1270-1G>T (n.1270-1G>T) c.62-65G>T c.922+1740G>T (n.922+1740G>T) c.1165-1G>T (n.1165-1G>T) | |
19 | g.41424438G>A | CA9461394 | BCKDHA | c.1168G>A (p.Val390Met) c.1177G>A (p.Val393Met) c.1270G>A (p.Val424Met) c.62-64G>A c.922+1741G>A (n.922+1741G>A) c.1165G>A (p.Val389Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.41424438G>C | CA406015142 | BCKDHA | c.1168G>C (p.Val390Leu) c.1177G>C (p.Val393Leu) c.1270G>C (p.Val424Leu) c.62-64G>C c.922+1741G>C (n.922+1741G>C) c.1165G>C (p.Val389Leu) | |
19 | g.41424438G= | CA2336460021 | BCKDHA | c.1168G= (p.Val390=) c.1177G= (p.Val393=) c.1270G= (p.Val424=) c.62-64G= c.922+1741G= (n.922+1741G=) c.1165G= (p.Val389=) | |
19 | g.41424438G>T | CA406015144 | BCKDHA | c.1168G>T (p.Val390Leu) c.1177G>T (p.Val393Leu) c.1270G>T (p.Val424Leu) c.62-64G>T c.922+1741G>T (n.922+1741G>T) c.1165G>T (p.Val389Leu) | |
19 | g.41424439T>A | CA406015147 | BCKDHA | c.1169T>A (p.Val390Glu) c.1178T>A (p.Val393Glu) c.1271T>A (p.Val424Glu) c.62-63T>A c.922+1742T>A (n.922+1742T>A) c.1166T>A (p.Val389Glu) | |
19 | g.41424439T>C | CA406015148 | BCKDHA | c.1169T>C (p.Val390Ala) c.1178T>C (p.Val393Ala) c.1271T>C (p.Val424Ala) c.62-63T>C c.922+1742T>C (n.922+1742T>C) c.1166T>C (p.Val389Ala) | |
19 | g.41424439T>G | CA406015150 | BCKDHA | c.1169T>G (p.Val390Gly) c.1178T>G (p.Val393Gly) c.1271T>G (p.Val424Gly) c.62-63T>G c.922+1742T>G (n.922+1742T>G) c.1166T>G (p.Val389Gly) | |
19 | g.41424440G>A | CA9461395 | BCKDHA | c.1170G>A (p.Val390=) c.1179G>A (p.Val393=) c.1272G>A (p.Val424=) c.62-62G>A c.922+1743G>A (n.922+1743G>A) c.1167G>A (p.Val389=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.41424440G>C | CA507560649 | BCKDHA | c.1170G>C (p.Val390=) c.1179G>C (p.Val393=) c.1272G>C (p.Val424=) c.62-62G>C c.922+1743G>C (n.922+1743G>C) c.1167G>C (p.Val389=) | |
19 | g.41424440G= | CA2336460022 | BCKDHA | c.1170G= (p.Val390=) c.1179G= (p.Val393=) c.1272G= (p.Val424=) c.62-62G= c.922+1743G= (n.922+1743G=) c.1167G= (p.Val389=) | |
19 | g.41424440G>T | CA507560648 | BCKDHA | c.1170G>T (p.Val390=) c.1179G>T (p.Val393=) c.1272G>T (p.Val424=) c.62-62G>T c.922+1743G>T (n.922+1743G>T) c.1167G>T (p.Val389=) | |
19 | g.41424441A>C | CA406015153 | BCKDHA | c.1171A>C (p.Met391Leu) c.1180A>C (p.Met394Leu) c.1273A>C (p.Met425Leu) c.62-61A>C c.922+1744A>C (n.922+1744A>C) c.1168A>C (p.Met390Leu) | |
19 | g.41424441A>G | CA406015155 | BCKDHA | c.1171A>G (p.Met391Val) c.1180A>G (p.Met394Val) c.1273A>G (p.Met425Val) c.62-61A>G c.922+1744A>G (n.922+1744A>G) c.1168A>G (p.Met390Val) | |
19 | g.41424441A>T | CA406015156 | BCKDHA | c.1171A>T (p.Met391Leu) c.1180A>T (p.Met394Leu) c.1273A>T (p.Met425Leu) c.62-61A>T c.922+1744A>T (n.922+1744A>T) c.1168A>T (p.Met390Leu) | |
19 | g.41424442T>A | CA406015158 | BCKDHA | c.1172T>A (p.Met391Lys) c.1181T>A (p.Met394Lys) c.1274T>A (p.Met425Lys) c.62-60T>A c.922+1745T>A (n.922+1745T>A) c.1169T>A (p.Met390Lys) | |
19 | g.41424442T>C | CA406015160 | BCKDHA | c.1172T>C (p.Met391Thr) c.1181T>C (p.Met394Thr) c.1274T>C (p.Met425Thr) c.62-60T>C c.922+1745T>C (n.922+1745T>C) c.1169T>C (p.Met390Thr) | COSMIC |
19 | g.41424442T>G | CA406015162 | BCKDHA | c.1172T>G (p.Met391Arg) c.1181T>G (p.Met394Arg) c.1274T>G (p.Met425Arg) c.62-60T>G c.922+1745T>G (n.922+1745T>G) c.1169T>G (p.Met390Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.41424443G>A | CA406015164 | BCKDHA | c.1173G>A (p.Met391Ile) c.1182G>A (p.Met394Ile) c.1275G>A (p.Met425Ile) c.62-59G>A c.922+1746G>A (n.922+1746G>A) c.1170G>A (p.Met390Ile) | |
19 | g.41424443G>C | CA406015167 | BCKDHA | c.1173G>C (p.Met391Ile) c.1182G>C (p.Met394Ile) c.1275G>C (p.Met425Ile) c.62-59G>C c.922+1746G>C (n.922+1746G>C) c.1170G>C (p.Met390Ile) | |
19 | g.41424443G>T | CA406015165 | BCKDHA | c.1173G>T (p.Met391Ile) c.1182G>T (p.Met394Ile) c.1275G>T (p.Met425Ile) c.62-59G>T c.922+1746G>T (n.922+1746G>T) c.1170G>T (p.Met390Ile) | |
19 | g.41424444G>A | CA406015169 | BCKDHA | c.1174G>A (p.Glu392Lys) c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.1276G>A (p.Glu426Lys) c.62-58G>A c.922+1747G>A (n.922+1747G>A) c.1171G>A (p.Glu391Lys) | |
19 | g.41424444G>C | CA406015170 | BCKDHA | c.1174G>C (p.Glu392Gln) c.1183G>C (p.Glu395Gln) c.1276G>C (p.Glu426Gln) c.62-58G>C c.922+1747G>C (n.922+1747G>C) c.1171G>C (p.Glu391Gln) | |
19 | g.41424444G>T | CA406015172 | BCKDHA | c.1174G>T (p.Glu392Ter) c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.1276G>T (p.Glu426Ter) c.62-58G>T c.922+1747G>T (n.922+1747G>T) c.1171G>T (p.Glu391Ter) | |
19 | g.41424445A= | CA2336460023 | BCKDHA | c.1175A= (p.Glu392=) c.1184A= (p.Glu395=) c.1277A= (p.Glu426=) c.62-57A= c.922+1748A= (n.922+1748A=) c.1172A= (p.Glu391=) | |
19 | g.41424445A>C | CA406015174 | BCKDHA | c.1175A>C (p.Glu392Ala) c.1184A>C (p.Glu395Ala) c.1277A>C (p.Glu426Ala) c.62-57A>C c.922+1748A>C (n.922+1748A>C) c.1172A>C (p.Glu391Ala) | |
19 | g.41424445A>G | CA9461396 | BCKDHA | c.1175A>G (p.Glu392Gly) c.1184A>G (p.Glu395Gly) c.1277A>G (p.Glu426Gly) c.62-57A>G c.922+1748A>G (n.922+1748A>G) c.1172A>G (p.Glu391Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41424445A>T | CA406015177 | BCKDHA | c.1175A>T (p.Glu392Val) c.1184A>T (p.Glu395Val) c.1277A>T (p.Glu426Val) c.62-57A>T c.922+1748A>T (n.922+1748A>T) c.1172A>T (p.Glu391Val) | |
19 | g.41424446G>A | CA9461397 | BCKDHA | c.1176G>A (p.Glu392=) c.1185G>A (p.Glu395=) c.1278G>A (p.Glu426=) c.62-56G>A c.922+1749G>A (n.922+1749G>A) c.1173G>A (p.Glu391=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41424446G>C | CA406015180 | BCKDHA | c.1176G>C (p.Glu392Asp) c.1185G>C (p.Glu395Asp) c.1278G>C (p.Glu426Asp) c.62-56G>C c.922+1749G>C (n.922+1749G>C) c.1173G>C (p.Glu391Asp) | |
19 | g.41424446G= | CA2336460024 | BCKDHA | c.1176G= (p.Glu392=) c.1185G= (p.Glu395=) c.1278G= (p.Glu426=) c.62-56G= c.922+1749G= (n.922+1749G=) c.1173G= (p.Glu391=) | |
19 | g.41424446G>T | CA406015182 | BCKDHA | c.1176G>T (p.Glu392Asp) c.1185G>T (p.Glu395Asp) c.1278G>T (p.Glu426Asp) c.62-56G>T c.922+1749G>T (n.922+1749G>T) c.1173G>T (p.Glu391Asp) | |
19 | g.41424447dup | CA2841673892 | BCKDHA | c.1177dup (p.Ala393GlyfsTer3) c.1186dup (p.Ala396GlyfsTer3) c.1279dup (p.Ala427GlyfsTer3) c.62-55dup c.922+1750dup (n.922+1750dup) c.1174dup (p.Ala392GlyfsTer3) | |
19 | g.41424447G>A | CA406015184 | BCKDHA | c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.1186G>A (p.Ala396Thr) c.1279G>A (p.Ala427Thr) c.62-55G>A c.922+1750G>A (n.922+1750G>A) c.1174G>A (p.Ala392Thr) | |
19 | g.41424447G>C | CA406015186 | BCKDHA | c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.1186G>C (p.Ala396Pro) c.1279G>C (p.Ala427Pro) c.62-55G>C c.922+1750G>C (n.922+1750G>C) c.1174G>C (p.Ala392Pro) | |
19 | g.41424447G>T | CA406015188 | BCKDHA | c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.1186G>T (p.Ala396Ser) c.1279G>T (p.Ala427Ser) c.62-55G>T c.922+1750G>T (n.922+1750G>T) c.1174G>T (p.Ala392Ser) | |
19 | g.41424448C>A | CA406015194 | BCKDHA | c.1178C>A (p.Ala393Asp) c.1187C>A (p.Ala396Asp) c.1280C>A (p.Ala427Asp) c.62-54C>A c.922+1751C>A (n.922+1751C>A) c.1175C>A (p.Ala392Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.41424448C>G | CA406015191 | BCKDHA | c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.1187C>G (p.Ala396Gly) c.1280C>G (p.Ala427Gly) c.62-54C>G c.922+1751C>G (n.922+1751C>G) c.1175C>G (p.Ala392Gly) | |
19 | g.41424448C>T | CA406015192 | BCKDHA | c.1178C>T (p.Ala393Val) c.1187C>T (p.Ala396Val) c.1280C>T (p.Ala427Val) c.62-54C>T c.922+1751C>T (n.922+1751C>T) c.1175C>T (p.Ala392Val) | |
19 | g.41424449C>A | CA507560650 | BCKDHA | c.1179C>A (p.Ala393=) c.1188C>A (p.Ala396=) c.1281C>A (p.Ala427=) c.62-53C>A c.922+1752C>A (n.922+1752C>A) c.1176C>A (p.Ala392=) | |
19 | g.41424449C>G | CA507560651 | BCKDHA | c.1179C>G (p.Ala393=) c.1188C>G (p.Ala396=) c.1281C>G (p.Ala427=) c.62-53C>G c.922+1752C>G (n.922+1752C>G) c.1176C>G (p.Ala392=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41424449C>T | CA507560652 | BCKDHA | c.1179C>T (p.Ala393=) c.1188C>T (p.Ala396=) c.1281C>T (p.Ala427=) c.62-53C>T c.922+1752C>T (n.922+1752C>T) c.1176C>T (p.Ala392=) | |
19 | g.41424449_41424450del | CA2695198208 | BCKDHA | c.1179_1180del (p.Phe394Ter) c.1188_1189del (p.Phe397Ter) c.1281_1282del (p.Phe428Ter) c.62-53_62-52del c.922+1752_922+1753del (n.922+1752_922+1753del) c.1176_1177del (p.Phe393Ter) | ClinVar |
19 | g.41424450T>A | CA406015197 | BCKDHA | c.1180T>A (p.Phe394Ile) c.1189T>A (p.Phe397Ile) c.1282T>A (p.Phe428Ile) c.62-52T>A c.922+1753T>A (n.922+1753T>A) c.1177T>A (p.Phe393Ile) | |
19 | g.41424450T>C | CA406015198 | BCKDHA | c.1180T>C (p.Phe394Leu) c.1189T>C (p.Phe397Leu) c.1282T>C (p.Phe428Leu) c.62-52T>C c.922+1753T>C (n.922+1753T>C) c.1177T>C (p.Phe393Leu) | ClinVar |
19 | g.41424450T>G | CA406015200 | BCKDHA | c.1180T>G (p.Phe394Val) c.1189T>G (p.Phe397Val) c.1282T>G (p.Phe428Val) c.62-52T>G c.922+1753T>G (n.922+1753T>G) c.1177T>G (p.Phe393Val) | |
19 | g.41424451T>A | CA406015203 | BCKDHA | c.1181T>A (p.Phe394Tyr) c.1190T>A (p.Phe397Tyr) c.1283T>A (p.Phe428Tyr) c.62-51T>A c.922+1754T>A (n.922+1754T>A) c.1178T>A (p.Phe393Tyr) | |
19 | g.41424451T>C | CA406015204 | BCKDHA | c.1181T>C (p.Phe394Ser) c.1190T>C (p.Phe397Ser) c.1283T>C (p.Phe428Ser) c.62-51T>C c.922+1754T>C (n.922+1754T>C) c.1178T>C (p.Phe393Ser) | |
19 | g.41424451T>G | CA406015205 | BCKDHA | c.1181T>G (p.Phe394Cys) c.1190T>G (p.Phe397Cys) c.1283T>G (p.Phe428Cys) c.62-51T>G c.922+1754T>G (n.922+1754T>G) c.1178T>G (p.Phe393Cys) | |
19 | g.41424452T>A | CA406015208 | BCKDHA | c.1182T>A (p.Phe394Leu) c.1191T>A (p.Phe397Leu) c.1284T>A (p.Phe428Leu) c.62-50T>A c.922+1755T>A (n.922+1755T>A) c.1179T>A (p.Phe393Leu) | |
19 | g.41424452T>C | CA507560653 | BCKDHA | c.1182T>C (p.Phe394=) c.1191T>C (p.Phe397=) c.1284T>C (p.Phe428=) c.62-50T>C c.922+1755T>C (n.922+1755T>C) c.1179T>C (p.Phe393=) | ClinVar |
19 | g.41424452T>G | CA9461398 | BCKDHA | c.1182T>G (p.Phe394Leu) c.1191T>G (p.Phe397Leu) c.1284T>G (p.Phe428Leu) c.62-50T>G c.922+1755T>G (n.922+1755T>G) c.1179T>G (p.Phe393Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41424452T= | CA2336460025 | BCKDHA | c.1182T= (p.Phe394=) c.1191T= (p.Phe397=) c.1284T= (p.Phe428=) c.62-50T= c.922+1755T= (n.922+1755T=) c.1179T= (p.Phe393=) | |
19 | g.41424453G>A | CA406015211 | BCKDHA | c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.1192G>A (p.Glu398Lys) c.1285G>A (p.Glu429Lys) c.62-49G>A c.922+1756G>A (n.922+1756G>A) c.1180G>A (p.Glu394Lys) | |
19 | g.41424453G>C | CA406015213 | BCKDHA | c.1183G>C (p.Glu395Gln) c.1192G>C (p.Glu398Gln) c.1285G>C (p.Glu429Gln) c.62-49G>C c.922+1756G>C (n.922+1756G>C) c.1180G>C (p.Glu394Gln) | |
19 | g.41424453G>T | CA406015215 | BCKDHA | c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.1192G>T (p.Glu398Ter) c.1285G>T (p.Glu429Ter) c.62-49G>T c.922+1756G>T (n.922+1756G>T) c.1180G>T (p.Glu394Ter) | |
19 | g.41424454A>C | CA406015221 | BCKDHA | c.1184A>C (p.Glu395Ala) c.1193A>C (p.Glu398Ala) c.1286A>C (p.Glu429Ala) c.62-48A>C c.922+1757A>C (n.922+1757A>C) c.1181A>C (p.Glu394Ala) | |
19 | g.41424454A>G | CA406015219 | BCKDHA | c.1184A>G (p.Glu395Gly) c.1193A>G (p.Glu398Gly) c.1286A>G (p.Glu429Gly) c.62-48A>G c.922+1757A>G (n.922+1757A>G) c.1181A>G (p.Glu394Gly) | |
19 | g.41424454A>T | CA406015218 | BCKDHA | c.1184A>T (p.Glu395Val) c.1193A>T (p.Glu398Val) c.1286A>T (p.Glu429Val) c.62-48A>T c.922+1757A>T (n.922+1757A>T) c.1181A>T (p.Glu394Val) | |
19 | g.41424454_41424469del | CA2585308445 | BCKDHA | c.1184_1199del (p.Glu395GlyfsTer?) c.1193_1208del (p.Glu398GlyfsTer?) c.1286_1301del (p.Glu429GlyfsTer?) c.62-48_62-33del c.922+1757_922+1772del (n.922+1757_922+1772del) c.1181_1196del (p.Glu394GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.41424455G>A | CA507560654 | BCKDHA | c.1185G>A (p.Glu395=) c.1194G>A (p.Glu398=) c.1287G>A (p.Glu429=) c.62-47G>A c.922+1758G>A (n.922+1758G>A) c.1182G>A (p.Glu394=) | |
19 | g.41424455G>C | CA406015224 | BCKDHA | c.1185G>C (p.Glu395Asp) c.1194G>C (p.Glu398Asp) c.1287G>C (p.Glu429Asp) c.62-47G>C c.922+1758G>C (n.922+1758G>C) c.1182G>C (p.Glu394Asp) | |
19 | g.41424455G>T | CA406015225 | BCKDHA | c.1185G>T (p.Glu395Asp) c.1194G>T (p.Glu398Asp) c.1287G>T (p.Glu429Asp) c.62-47G>T c.922+1758G>T (n.922+1758G>T) c.1182G>T (p.Glu394Asp) | |
19 | g.41424456C>A | CA406015227 | BCKDHA | c.1186C>A (p.Gln396Lys) c.1195C>A (p.Gln399Lys) c.1288C>A (p.Gln430Lys) c.62-46C>A c.922+1759C>A (n.922+1759C>A) c.1183C>A (p.Gln395Lys) | |
19 | g.41424456C>G | CA406015229 | BCKDHA | c.1186C>G (p.Gln396Glu) c.1195C>G (p.Gln399Glu) c.1288C>G (p.Gln430Glu) c.62-46C>G c.922+1759C>G (n.922+1759C>G) c.1183C>G (p.Gln395Glu) | |
19 | g.41424456C>T | CA406015231 | BCKDHA | c.1186C>T (p.Gln396Ter) c.1195C>T (p.Gln399Ter) c.1288C>T (p.Gln430Ter) c.62-46C>T c.922+1759C>T (n.922+1759C>T) c.1183C>T (p.Gln395Ter) | |
19 | g.41424457A>C | CA406015232 | BCKDHA | c.1187A>C (p.Gln396Pro) c.1196A>C (p.Gln399Pro) c.1289A>C (p.Gln430Pro) c.62-45A>C c.922+1760A>C (n.922+1760A>C) c.1184A>C (p.Gln395Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.41424457A>G | CA406015234 | BCKDHA | c.1187A>G (p.Gln396Arg) c.1196A>G (p.Gln399Arg) c.1289A>G (p.Gln430Arg) c.62-45A>G c.922+1760A>G (n.922+1760A>G) c.1184A>G (p.Gln395Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.41424457A>T | CA406015236 | BCKDHA | c.1187A>T (p.Gln396Leu) c.1196A>T (p.Gln399Leu) c.1289A>T (p.Gln430Leu) c.62-45A>T c.922+1760A>T (n.922+1760A>T) c.1184A>T (p.Gln395Leu) | |
19 | g.41424458G>A | CA507560655 | BCKDHA | c.1188G>A (p.Gln396=) c.1197G>A (p.Gln399=) c.1290G>A (p.Gln430=) c.62-44G>A c.922+1761G>A (n.922+1761G>A) c.1185G>A (p.Gln395=) | |
19 | g.41424458G>C | CA406015237 | BCKDHA | c.1188G>C (p.Gln396His) c.1197G>C (p.Gln399His) c.1290G>C (p.Gln430His) c.62-44G>C c.922+1761G>C (n.922+1761G>C) c.1185G>C (p.Gln395His) | |
19 | g.41424458G>T | CA406015238 | BCKDHA | c.1188G>T (p.Gln396His) c.1197G>T (p.Gln399His) c.1290G>T (p.Gln430His) c.62-44G>T c.922+1761G>T (n.922+1761G>T) c.1185G>T (p.Gln395His) | |
19 | g.41424459G>A | CA9461399 | BCKDHA | c.1189G>A (p.Ala397Thr) c.1198G>A (p.Ala400Thr) c.1291G>A (p.Ala431Thr) c.62-43G>A c.922+1762G>A (n.922+1762G>A) c.1186G>A (p.Ala396Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41424459G>C | CA406015242 | BCKDHA | c.1189G>C (p.Ala397Pro) c.1198G>C (p.Ala400Pro) c.1291G>C (p.Ala431Pro) c.62-43G>C c.922+1762G>C (n.922+1762G>C) c.1186G>C (p.Ala396Pro) | |
19 | g.41424459G= | CA2336460026 | BCKDHA | c.1189G= (p.Ala397=) c.1198G= (p.Ala400=) c.1291G= (p.Ala431=) c.62-43G= c.922+1762G= (n.922+1762G=) c.1186G= (p.Ala396=) | |
19 | g.41424459G>T | CA406015244 | BCKDHA | c.1189G>T (p.Ala397Ser) c.1198G>T (p.Ala400Ser) c.1291G>T (p.Ala431Ser) c.62-43G>T c.922+1762G>T (n.922+1762G>T) c.1186G>T (p.Ala396Ser) | |
19 | g.41424460C>A | CA406015247 | BCKDHA | c.1190C>A (p.Ala397Asp) c.1199C>A (p.Ala400Asp) c.1292C>A (p.Ala431Asp) c.62-42C>A c.922+1763C>A (n.922+1763C>A) c.1187C>A (p.Ala396Asp) | |
19 | g.41424460C>G | CA406015248 | BCKDHA | c.1190C>G (p.Ala397Gly) c.1199C>G (p.Ala400Gly) c.1292C>G (p.Ala431Gly) c.62-42C>G c.922+1763C>G (n.922+1763C>G) c.1187C>G (p.Ala396Gly) | |
19 | g.41424460C>T | CA406015250 | BCKDHA | c.1190C>T (p.Ala397Val) c.1199C>T (p.Ala400Val) c.1292C>T (p.Ala431Val) c.62-42C>T c.922+1763C>T (n.922+1763C>T) c.1187C>T (p.Ala396Val) | |
19 | g.41424461C>A | CA507560657 | BCKDHA | c.1191C>A (p.Ala397=) c.1200C>A (p.Ala400=) c.1293C>A (p.Ala431=) c.62-41C>A c.922+1764C>A (n.922+1764C>A) c.1188C>A (p.Ala396=) | gnomAD v4 |
19 | g.41424461C= | CA2336460027 | BCKDHA | c.1191C= (p.Ala397=) c.1200C= (p.Ala400=) c.1293C= (p.Ala431=) c.62-41C= c.922+1764C= (n.922+1764C=) c.1188C= (p.Ala396=) | |
19 | g.41424461C>G | CA507560656 | BCKDHA | c.1191C>G (p.Ala397=) c.1200C>G (p.Ala400=) c.1293C>G (p.Ala431=) c.62-41C>G c.922+1764C>G (n.922+1764C>G) c.1188C>G (p.Ala396=) | dbSNP |
19 | g.41424461C>T | CA9461400 | BCKDHA | c.1191C>T (p.Ala397=) c.1200C>T (p.Ala400=) c.1293C>T (p.Ala431=) c.62-41C>T c.922+1764C>T (n.922+1764C>T) c.1188C>T (p.Ala396=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41424462G>A | CA9461401 | BCKDHA | c.1192G>A (p.Glu398Lys) c.1201G>A (p.Glu401Lys) c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.62-40G>A c.922+1765G>A (n.922+1765G>A) c.1189G>A (p.Glu397Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41424462G>C | CA406015255 | BCKDHA | c.1192G>C (p.Glu398Gln) c.1201G>C (p.Glu401Gln) c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.62-40G>C c.922+1765G>C (n.922+1765G>C) c.1189G>C (p.Glu397Gln) | |
19 | g.41424462G= | CA2336460028 | BCKDHA | c.1192G= (p.Glu398=) c.1201G= (p.Glu401=) c.1294G= (p.Glu432=) c.62-40G= c.922+1765G= (n.922+1765G=) c.1189G= (p.Glu397=) | |
19 | g.41424462G>T | CA406015257 | BCKDHA | c.1192G>T (p.Glu398Ter) c.1201G>T (p.Glu401Ter) c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.62-40G>T c.922+1765G>T (n.922+1765G>T) c.1189G>T (p.Glu397Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41424463A= | CA2336460029 | BCKDHA | c.1193A= (p.Glu398=) c.1202A= (p.Glu401=) c.1295A= (p.Glu432=) c.62-39A= c.922+1766A= (n.922+1766A=) c.1190A= (p.Glu397=) | |
19 | g.41424463A>C | CA406015259 | BCKDHA | c.1193A>C (p.Glu398Ala) c.1202A>C (p.Glu401Ala) c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.62-39A>C c.922+1766A>C (n.922+1766A>C) c.1190A>C (p.Glu397Ala) | |
19 | g.41424463A>G | CA406015261 | BCKDHA | c.1193A>G (p.Glu398Gly) c.1202A>G (p.Glu401Gly) c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.62-39A>G c.922+1766A>G (n.922+1766A>G) c.1190A>G (p.Glu397Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41424463A>T | CA406015262 | BCKDHA | c.1193A>T (p.Glu398Val) c.1202A>T (p.Glu401Val) c.1295A>T (p.Glu432Val) c.62-39A>T c.922+1766A>T (n.922+1766A>T) c.1190A>T (p.Glu397Val) | |
19 | g.41424464G>A | CA507560658 | BCKDHA | c.1194G>A (p.Glu398=) c.1203G>A (p.Glu401=) c.1296G>A (p.Glu432=) c.62-38G>A c.922+1767G>A (n.922+1767G>A) c.1191G>A (p.Glu397=) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.41424464G>C | CA406015264 | BCKDHA | c.1194G>C (p.Glu398Asp) c.1203G>C (p.Glu401Asp) c.1296G>C (p.Glu432Asp) c.62-38G>C c.922+1767G>C (n.922+1767G>C) c.1191G>C (p.Glu397Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.41424464G>T | CA406015266 | BCKDHA | c.1194G>T (p.Glu398Asp) c.1203G>T (p.Glu401Asp) c.1296G>T (p.Glu432Asp) c.62-38G>T c.922+1767G>T (n.922+1767G>T) c.1191G>T (p.Glu397Asp) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.41424465C>A | CA507560659 | BCKDHA | c.1195C>A (p.Arg399=) c.1204C>A (p.Arg402=) c.1297C>A (p.Arg433=) c.62-37C>A c.922+1768C>A (n.922+1768C>A) c.1192C>A (p.Arg398=) | |
19 | g.41424465C= | CA2336460030 | BCKDHA | c.1195C= (p.Arg399=) c.1204C= (p.Arg402=) c.1297C= (p.Arg433=) c.62-37C= c.922+1768C= (n.922+1768C=) c.1192C= (p.Arg398=) | |
19 | g.41424465C>G | CA406015268 | BCKDHA | c.1195C>G (p.Arg399Gly) c.1204C>G (p.Arg402Gly) c.1297C>G (p.Arg433Gly) c.62-37C>G c.922+1768C>G (n.922+1768C>G) c.1192C>G (p.Arg398Gly) | |
19 | g.41424465C>T | CA9461402 | BCKDHA | c.1195C>T (p.Arg399Trp) c.1204C>T (p.Arg402Trp) c.1297C>T (p.Arg433Trp) c.62-37C>T c.922+1768C>T (n.922+1768C>T) c.1192C>T (p.Arg398Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41424466G>A | CA9461403 | BCKDHA | c.1196G>A (p.Arg399Gln) c.1205G>A (p.Arg402Gln) c.1298G>A (p.Arg433Gln) c.62-36G>A c.922+1769G>A (n.922+1769G>A) c.1193G>A (p.Arg398Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41424466G>C | CA406015272 | BCKDHA | c.1196G>C (p.Arg399Pro) c.1205G>C (p.Arg402Pro) c.1298G>C (p.Arg433Pro) c.62-36G>C c.922+1769G>C (n.922+1769G>C) c.1193G>C (p.Arg398Pro) | |
19 | g.41424466G= | CA2336460031 | BCKDHA | c.1196G= (p.Arg399=) c.1205G= (p.Arg402=) c.1298G= (p.Arg433=) c.62-36G= c.922+1769G= (n.922+1769G=) c.1193G= (p.Arg398=) | |
19 | g.41424466G>T | CA406015274 | BCKDHA | c.1196G>T (p.Arg399Leu) c.1205G>T (p.Arg402Leu) c.1298G>T (p.Arg433Leu) c.62-36G>T c.922+1769G>T (n.922+1769G>T) c.1193G>T (p.Arg398Leu) | |
19 | g.41424467G>A | CA507560660 | BCKDHA | c.1197G>A (p.Arg399=) c.1206G>A (p.Arg402=) c.1299G>A (p.Arg433=) c.62-35G>A c.922+1770G>A (n.922+1770G>A) c.1194G>A (p.Arg398=) | gnomAD v4 |
19 | g.41424467G>C | CA507560661 | BCKDHA | c.1197G>C (p.Arg399=) c.1206G>C (p.Arg402=) c.1299G>C (p.Arg433=) c.62-35G>C c.922+1770G>C (n.922+1770G>C) c.1194G>C (p.Arg398=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41424467G>T | CA507560662 | BCKDHA | c.1197G>T (p.Arg399=) c.1206G>T (p.Arg402=) c.1299G>T (p.Arg433=) c.62-35G>T c.922+1770G>T (n.922+1770G>T) c.1194G>T (p.Arg398=) | |
19 | g.41424468A= | CA2336460032 | BCKDHA | c.1198A= (p.Lys400=) c.1207A= (p.Lys403=) c.1300A= (p.Lys434=) c.62-34A= c.922+1771A= (n.922+1771A=) c.1195A= (p.Lys399=) | |
19 | g.41424468A>C | CA406015275 | BCKDHA | c.1198A>C (p.Lys400Gln) c.1207A>C (p.Lys403Gln) c.1300A>C (p.Lys434Gln) c.62-34A>C c.922+1771A>C (n.922+1771A>C) c.1195A>C (p.Lys399Gln) | |
19 | g.41424468A>G | CA406015277 | BCKDHA | c.1198A>G (p.Lys400Glu) c.1207A>G (p.Lys403Glu) c.1300A>G (p.Lys434Glu) c.62-34A>G c.922+1771A>G (n.922+1771A>G) c.1195A>G (p.Lys399Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.41424468A>T | CA279886 | BCKDHA | c.1198A>T (p.Lys400Ter) c.1207A>T (p.Lys403Ter) c.1300A>T (p.Lys434Ter) c.62-34A>T c.922+1771A>T (n.922+1771A>T) c.1195A>T (p.Lys399Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41424469del | CA2695228769 | BCKDHA | c.1199del (p.Lys400SerfsTer?) c.1208del (p.Lys403SerfsTer?) c.1301del (p.Lys434SerfsTer?) c.62-33del c.922+1772del (n.922+1772del) c.1196del (p.Lys399SerfsTer?) | |
19 | g.41424469A>C | CA406015279 | BCKDHA | c.1199A>C (p.Lys400Thr) c.1208A>C (p.Lys403Thr) c.1301A>C (p.Lys434Thr) c.62-33A>C c.922+1772A>C (n.922+1772A>C) c.1196A>C (p.Lys399Thr) | |
19 | g.41424469A>G | CA406015281 | BCKDHA | c.1199A>G (p.Lys400Arg) c.1208A>G (p.Lys403Arg) c.1301A>G (p.Lys434Arg) c.62-33A>G c.922+1772A>G (n.922+1772A>G) c.1196A>G (p.Lys399Arg) | |
19 | g.41424469A>T | CA406015282 | BCKDHA | c.1199A>T (p.Lys400Met) c.1208A>T (p.Lys403Met) c.1301A>T (p.Lys434Met) c.62-33A>T c.922+1772A>T (n.922+1772A>T) c.1196A>T (p.Lys399Met) | |
19 | g.41424470G>A | CA507560663 | BCKDHA | c.1200G>A (p.Lys400=) c.1209G>A (p.Lys403=) c.1302G>A (p.Lys434=) c.62-32G>A c.922+1773G>A (n.922+1773G>A) c.1197G>A (p.Lys399=) | |
19 | g.41424470G>C | CA406015283 | BCKDHA | c.1200G>C (p.Lys400Asn) c.1209G>C (p.Lys403Asn) c.1302G>C (p.Lys434Asn) c.62-32G>C c.922+1773G>C (n.922+1773G>C) c.1197G>C (p.Lys399Asn) | |
19 | g.41424470G>T | CA406015284 | BCKDHA | c.1200G>T (p.Lys400Asn) c.1209G>T (p.Lys403Asn) c.1302G>T (p.Lys434Asn) c.62-32G>T c.922+1773G>T (n.922+1773G>T) c.1197G>T (p.Lys399Asn) | |
19 | g.41424470dup | CA2838226217 | BCKDHA | c.1200dup (p.Pro401AlafsTer?) c.1209dup (p.Pro404AlafsTer?) c.1302dup (p.Pro435AlafsTer?) c.62-32dup c.922+1773dup (n.922+1773dup) c.1197dup (p.Pro400AlafsTer?) | |
19 | g.41424471C>A | CA406015286 | BCKDHA | c.1201C>A (p.Pro401Thr) c.1210C>A (p.Pro404Thr) c.1303C>A (p.Pro435Thr) c.62-31C>A c.922+1774C>A (n.922+1774C>A) c.1198C>A (p.Pro400Thr) | |
19 | g.41424471C>G | CA406015288 | BCKDHA | c.1201C>G (p.Pro401Ala) c.1210C>G (p.Pro404Ala) c.1303C>G (p.Pro435Ala) c.62-31C>G c.922+1774C>G (n.922+1774C>G) c.1198C>G (p.Pro400Ala) | |
19 | g.41424471C>T | CA406015290 | BCKDHA | c.1201C>T (p.Pro401Ser) c.1210C>T (p.Pro404Ser) c.1303C>T (p.Pro435Ser) c.62-31C>T c.922+1774C>T (n.922+1774C>T) c.1198C>T (p.Pro400Ser) | |
19 | g.41424473del | CA2838226218 | BCKDHA | c.1203del (p.Lys402AsnfsTer?) c.1212del (p.Lys405AsnfsTer?) c.1305del (p.Lys436AsnfsTer?) c.62-29del c.922+1776del (n.922+1776del) c.1200del (p.Lys401AsnfsTer?) | |
19 | g.41424476_41424481dup | CA2695228770 | BCKDHA | c.1206_1211dup (p.Pro403_Asn404insLysPro) c.1215_1220dup (p.Pro406_Asn407insLysPro) c.1308_1313dup (p.Pro437_Asn438insLysPro) c.62-26_62-21dup c.922+1779_922+1784dup (n.922+1779_922+1784dup) c.1203_1208dup (p.Pro402_Asn403insLysPro) | |
19 | g.41424472C>A | CA406015292 | BCKDHA | c.1202C>A (p.Pro401His) c.1211C>A (p.Pro404His) c.1304C>A (p.Pro435His) c.62-30C>A c.922+1775C>A (n.922+1775C>A) c.1199C>A (p.Pro400His) | |
19 | g.41424472C= | CA2336460033 | BCKDHA | c.1202C= (p.Pro401=) c.1211C= (p.Pro404=) c.1304C= (p.Pro435=) c.62-30C= c.922+1775C= (n.922+1775C=) c.1199C= (p.Pro400=) | |
19 | g.41424472C>G | CA406015294 | BCKDHA | c.1202C>G (p.Pro401Arg) c.1211C>G (p.Pro404Arg) c.1304C>G (p.Pro435Arg) c.62-30C>G c.922+1775C>G (n.922+1775C>G) c.1199C>G (p.Pro400Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41424472C>T | CA9461404 | BCKDHA | c.1202C>T (p.Pro401Leu) c.1211C>T (p.Pro404Leu) c.1304C>T (p.Pro435Leu) c.62-30C>T c.922+1775C>T (n.922+1775C>T) c.1199C>T (p.Pro400Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41424473C>A | CA507560664 | BCKDHA | c.1203C>A (p.Pro401=) c.1212C>A (p.Pro404=) c.1305C>A (p.Pro435=) c.62-29C>A c.922+1776C>A (n.922+1776C>A) c.1200C>A (p.Pro400=) | |
19 | g.41424473C>G | CA507560665 | BCKDHA | c.1203C>G (p.Pro401=) c.1212C>G (p.Pro404=) c.1305C>G (p.Pro435=) c.62-29C>G c.922+1776C>G (n.922+1776C>G) c.1200C>G (p.Pro400=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41424473C>T | CA507560666 | BCKDHA | c.1203C>T (p.Pro401=) c.1212C>T (p.Pro404=) c.1305C>T (p.Pro435=) c.62-29C>T c.922+1776C>T (n.922+1776C>T) c.1200C>T (p.Pro400=) | |
19 | g.41424474A>C | CA406015301 | BCKDHA | c.1204A>C (p.Lys402Gln) c.1213A>C (p.Lys405Gln) c.1306A>C (p.Lys436Gln) c.62-28A>C c.922+1777A>C (n.922+1777A>C) c.1201A>C (p.Lys401Gln) | |
19 | g.41424474A>G | CA406015299 | BCKDHA | c.1204A>G (p.Lys402Glu) c.1213A>G (p.Lys405Glu) c.1306A>G (p.Lys436Glu) c.62-28A>G c.922+1777A>G (n.922+1777A>G) c.1201A>G (p.Lys401Glu) | |
19 | g.41424474A>T | CA406015298 | BCKDHA | c.1204A>T (p.Lys402Ter) c.1213A>T (p.Lys405Ter) c.1306A>T (p.Lys436Ter) c.62-28A>T c.922+1777A>T (n.922+1777A>T) c.1201A>T (p.Lys401Ter) | |
19 | g.41424475A>C | CA406015304 | BCKDHA | c.1205A>C (p.Lys402Thr) c.1214A>C (p.Lys405Thr) c.1307A>C (p.Lys436Thr) c.62-27A>C c.922+1778A>C (n.922+1778A>C) c.1202A>C (p.Lys401Thr) | |
19 | g.41424475A>G | CA406015305 | BCKDHA | c.1205A>G (p.Lys402Arg) c.1214A>G (p.Lys405Arg) c.1307A>G (p.Lys436Arg) c.62-27A>G c.922+1778A>G (n.922+1778A>G) c.1202A>G (p.Lys401Arg) | |
19 | g.41424475A>T | CA406015307 | BCKDHA | c.1205A>T (p.Lys402Ile) c.1214A>T (p.Lys405Ile) c.1307A>T (p.Lys436Ile) c.62-27A>T c.922+1778A>T (n.922+1778A>T) c.1202A>T (p.Lys401Ile) |