Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.41424351delCA2585308403BCKDHAc.1168-87del (n.1168-87del)
c.1177-87del (n.1177-87del)
c.1270-87del (n.1270-87del)
c.62-151del
c.922+1654del (n.922+1654del)
c.1165-87del (n.1165-87del)
 gnomAD v4
19g.41424351G>ACA2585308405BCKDHAc.1168-87G>A (n.1168-87G>A)
c.1177-87G>A (n.1177-87G>A)
c.1270-87G>A (n.1270-87G>A)
c.62-151G>A
c.922+1654G>A (n.922+1654G>A)
c.1165-87G>A (n.1165-87G>A)
 gnomAD v4
19g.41424351G>TCA2585308406BCKDHAc.1168-87G>T (n.1168-87G>T)
c.1177-87G>T (n.1177-87G>T)
c.1270-87G>T (n.1270-87G>T)
c.62-151G>T
c.922+1654G>T (n.922+1654G>T)
c.1165-87G>T (n.1165-87G>T)
 gnomAD v4
19g.41424354A>TCA2576793873BCKDHAc.1168-84A>T (n.1168-84A>T)
c.1177-84A>T (n.1177-84A>T)
c.1270-84A>T (n.1270-84A>T)
c.62-148A>T
c.922+1657A>T (n.922+1657A>T)
c.1165-84A>T (n.1165-84A>T)
 gnomAD v4
19g.41424355A>CCA2585308407BCKDHAc.1168-83A>C (n.1168-83A>C)
c.1177-83A>C (n.1177-83A>C)
c.1270-83A>C (n.1270-83A>C)
c.62-147A>C
c.922+1658A>C (n.922+1658A>C)
c.1165-83A>C (n.1165-83A>C)
 gnomAD v4
19g.41424355A>TCA2585308408BCKDHAc.1168-83A>T (n.1168-83A>T)
c.1177-83A>T (n.1177-83A>T)
c.1270-83A>T (n.1270-83A>T)
c.62-147A>T
c.922+1658A>T (n.922+1658A>T)
c.1165-83A>T (n.1165-83A>T)
 gnomAD v4
19g.41424356T>CCA2585308409BCKDHAc.1168-82T>C (n.1168-82T>C)
c.1177-82T>C (n.1177-82T>C)
c.1270-82T>C (n.1270-82T>C)
c.62-146T>C
c.922+1659T>C (n.922+1659T>C)
c.1165-82T>C (n.1165-82T>C)
 gnomAD v4
19g.41424358C>ACA2576793874BCKDHAc.1168-80C>A (n.1168-80C>A)
c.1177-80C>A (n.1177-80C>A)
c.1270-80C>A (n.1270-80C>A)
c.62-144C>A
c.922+1661C>A (n.922+1661C>A)
c.1165-80C>A (n.1165-80C>A)
19g.41424358C>TCA2585308410BCKDHAc.1168-80C>T (n.1168-80C>T)
c.1177-80C>T (n.1177-80C>T)
c.1270-80C>T (n.1270-80C>T)
c.62-144C>T
c.922+1661C>T (n.922+1661C>T)
c.1165-80C>T (n.1165-80C>T)
 gnomAD v4
19g.41424359C>ACA2585308411BCKDHAc.1168-79C>A (n.1168-79C>A)
c.1177-79C>A (n.1177-79C>A)
c.1270-79C>A (n.1270-79C>A)
c.62-143C>A
c.922+1662C>A (n.922+1662C>A)
c.1165-79C>A (n.1165-79C>A)
 gnomAD v4
19g.41424361T>CCA2585308412BCKDHAc.1168-77T>C (n.1168-77T>C)
c.1177-77T>C (n.1177-77T>C)
c.1270-77T>C (n.1270-77T>C)
c.62-141T>C
c.922+1664T>C (n.922+1664T>C)
c.1165-77T>C (n.1165-77T>C)
 gnomAD v4
19g.41424362G>TCA2585308413BCKDHAc.1168-76G>T (n.1168-76G>T)
c.1177-76G>T (n.1177-76G>T)
c.1270-76G>T (n.1270-76G>T)
c.62-140G>T
c.922+1665G>T (n.922+1665G>T)
c.1165-76G>T (n.1165-76G>T)
 gnomAD v4
19g.41424363C>ACA2585308414BCKDHAc.1168-75C>A (n.1168-75C>A)
c.1177-75C>A (n.1177-75C>A)
c.1270-75C>A (n.1270-75C>A)
c.62-139C>A
c.922+1666C>A (n.922+1666C>A)
c.1165-75C>A (n.1165-75C>A)
 gnomAD v4
19g.41424363C=CA2336459976BCKDHAc.1168-75C= (n.1168-75C=)
c.1177-75C= (n.1177-75C=)
c.1270-75C= (n.1270-75C=)
c.62-139C=
c.922+1666C= (n.922+1666C=)
c.1165-75C= (n.1165-75C=)
19g.41424363C>TCA308527727BCKDHAc.1168-75C>T (n.1168-75C>T)
c.1177-75C>T (n.1177-75C>T)
c.1270-75C>T (n.1270-75C>T)
c.62-139C>T
c.922+1666C>T (n.922+1666C>T)
c.1165-75C>T (n.1165-75C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41424364C>ACA2585308415BCKDHAc.1168-74C>A (n.1168-74C>A)
c.1177-74C>A (n.1177-74C>A)
c.1270-74C>A (n.1270-74C>A)
c.62-138C>A
c.922+1667C>A (n.922+1667C>A)
c.1165-74C>A (n.1165-74C>A)
 gnomAD v4
19g.41424364C>TCA2585308416BCKDHAc.1168-74C>T (n.1168-74C>T)
c.1177-74C>T (n.1177-74C>T)
c.1270-74C>T (n.1270-74C>T)
c.62-138C>T
c.922+1667C>T (n.922+1667C>T)
c.1165-74C>T (n.1165-74C>T)
 gnomAD v4
19g.41424364_41424365delinsCACA2336459977BCKDHAc.1168-74_1168-73delinsCA (n.1168-74_1168-73delinsCA)
c.1177-74_1177-73delinsCA (n.1177-74_1177-73delinsCA)
c.1270-74_1270-73delinsCA (n.1270-74_1270-73delinsCA)
c.62-138_62-137delinsCA
c.922+1667_922+1668delinsCA (n.922+1667_922+1668delinsCA)
c.1165-74_1165-73delinsCA (n.1165-74_1165-73delinsCA)
19g.41424365A>GCA2576793875BCKDHAc.1168-73A>G (n.1168-73A>G)
c.1177-73A>G (n.1177-73A>G)
c.1270-73A>G (n.1270-73A>G)
c.62-137A>G
c.922+1668A>G (n.922+1668A>G)
c.1165-73A>G (n.1165-73A>G)
 gnomAD v4
19g.41424366delCA308527729BCKDHAc.1168-72del (n.1168-72del)
c.1177-72del (n.1177-72del)
c.1270-72del (n.1270-72del)
c.62-136del
c.922+1669del (n.922+1669del)
c.1165-72del (n.1165-72del)
 dbSNP
19g.41424365_41424368delinsAAGGCA2336459978BCKDHAc.1168-73_1168-70delinsAAGG (n.1168-73_1168-70delinsAAGG)
c.1177-73_1177-70delinsAAGG (n.1177-73_1177-70delinsAAGG)
c.1270-73_1270-70delinsAAGG (n.1270-73_1270-70delinsAAGG)
c.62-137_62-134delinsAAGG
c.922+1668_922+1671delinsAAGG (n.922+1668_922+1671delinsAAGG)
c.1165-73_1165-70delinsAAGG (n.1165-73_1165-70delinsAAGG)
19g.41424366_41424368delCA995977373BCKDHAc.1168-72_1168-70del (n.1168-72_1168-70del)
c.1177-72_1177-70del (n.1177-72_1177-70del)
c.1270-72_1270-70del (n.1270-72_1270-70del)
c.62-136_62-134del
c.922+1669_922+1671del (n.922+1669_922+1671del)
c.1165-72_1165-70del (n.1165-72_1165-70del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41424367G>ACA2336459979BCKDHAc.1168-71G>A (n.1168-71G>A)
c.1177-71G>A (n.1177-71G>A)
c.1270-71G>A (n.1270-71G>A)
c.62-135G>A
c.922+1670G>A (n.922+1670G>A)
c.1165-71G>A (n.1165-71G>A)
 dbSNP
19g.41424367G>CCA308527731BCKDHAc.1168-71G>C (n.1168-71G>C)
c.1177-71G>C (n.1177-71G>C)
c.1270-71G>C (n.1270-71G>C)
c.62-135G>C
c.922+1670G>C (n.922+1670G>C)
c.1165-71G>C (n.1165-71G>C)
 dbSNP
19g.41424367G=CA2336459980BCKDHAc.1168-71G= (n.1168-71G=)
c.1177-71G= (n.1177-71G=)
c.1270-71G= (n.1270-71G=)
c.62-135G=
c.922+1670G= (n.922+1670G=)
c.1165-71G= (n.1165-71G=)
19g.41424367G>TCA2741632351BCKDHAc.1168-71G>T (n.1168-71G>T)
c.1177-71G>T (n.1177-71G>T)
c.1270-71G>T (n.1270-71G>T)
c.62-135G>T
c.922+1670G>T (n.922+1670G>T)
c.1165-71G>T (n.1165-71G>T)
19g.41424368G>ACA2585308417BCKDHAc.1168-70G>A (n.1168-70G>A)
c.1177-70G>A (n.1177-70G>A)
c.1270-70G>A (n.1270-70G>A)
c.62-134G>A
c.922+1671G>A (n.922+1671G>A)
c.1165-70G>A (n.1165-70G>A)
 gnomAD v4
19g.41424368G=CA2336459981BCKDHAc.1168-70G= (n.1168-70G=)
c.1177-70G= (n.1177-70G=)
c.1270-70G= (n.1270-70G=)
c.62-134G=
c.922+1671G= (n.922+1671G=)
c.1165-70G= (n.1165-70G=)
19g.41424368G>TCA308527738BCKDHAc.1168-70G>T (n.1168-70G>T)
c.1177-70G>T (n.1177-70G>T)
c.1270-70G>T (n.1270-70G>T)
c.62-134G>T
c.922+1671G>T (n.922+1671G>T)
c.1165-70G>T (n.1165-70G>T)
 dbSNP
19g.41424369C>ACA2585308419BCKDHAc.1168-69C>A (n.1168-69C>A)
c.1177-69C>A (n.1177-69C>A)
c.1270-69C>A (n.1270-69C>A)
c.62-133C>A
c.922+1672C>A (n.922+1672C>A)
c.1165-69C>A (n.1165-69C>A)
 gnomAD v4
19g.41424369C=CA2336459982BCKDHAc.1168-69C= (n.1168-69C=)
c.1177-69C= (n.1177-69C=)
c.1270-69C= (n.1270-69C=)
c.62-133C=
c.922+1672C= (n.922+1672C=)
c.1165-69C= (n.1165-69C=)
19g.41424369C>TCA2336459983BCKDHAc.1168-69C>T (n.1168-69C>T)
c.1177-69C>T (n.1177-69C>T)
c.1270-69C>T (n.1270-69C>T)
c.62-133C>T
c.922+1672C>T (n.922+1672C>T)
c.1165-69C>T (n.1165-69C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41424372delCA2585308418BCKDHAc.1168-66del (n.1168-66del)
c.1177-66del (n.1177-66del)
c.1270-66del (n.1270-66del)
c.62-130del
c.922+1675del (n.922+1675del)
c.1165-66del (n.1165-66del)
 gnomAD v4
19g.41424369_41424370insTCA995977380BCKDHAc.1168-69_1168-68insT (n.1168-69_1168-68insT)
c.1177-69_1177-68insT (n.1177-69_1177-68insT)
c.1270-69_1270-68insT (n.1270-69_1270-68insT)
c.62-133_62-132insT
c.922+1672_922+1673insT (n.922+1672_922+1673insT)
c.1165-69_1165-68insT (n.1165-69_1165-68insT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41424370C>GCA2585308420BCKDHAc.1168-68C>G (n.1168-68C>G)
c.1177-68C>G (n.1177-68C>G)
c.1270-68C>G (n.1270-68C>G)
c.62-132C>G
c.922+1673C>G (n.922+1673C>G)
c.1165-68C>G (n.1165-68C>G)
 gnomAD v4
19g.41424370C>TCA2585308421BCKDHAc.1168-68C>T (n.1168-68C>T)
c.1177-68C>T (n.1177-68C>T)
c.1270-68C>T (n.1270-68C>T)
c.62-132C>T
c.922+1673C>T (n.922+1673C>T)
c.1165-68C>T (n.1165-68C>T)
 gnomAD v4
19g.41424371C>ACA2841673876BCKDHAc.1168-67C>A (n.1168-67C>A)
c.1177-67C>A (n.1177-67C>A)
c.1270-67C>A (n.1270-67C>A)
c.62-131C>A
c.922+1674C>A (n.922+1674C>A)
c.1165-67C>A (n.1165-67C>A)
19g.41424372C>ACA2581387376BCKDHAc.1168-66C>A (n.1168-66C>A)
c.1177-66C>A (n.1177-66C>A)
c.1270-66C>A (n.1270-66C>A)
c.62-130C>A
c.922+1675C>A (n.922+1675C>A)
c.1165-66C>A (n.1165-66C>A)
19g.41424372C=CA2336459984BCKDHAc.1168-66C= (n.1168-66C=)
c.1177-66C= (n.1177-66C=)
c.1270-66C= (n.1270-66C=)
c.62-130C=
c.922+1675C= (n.922+1675C=)
c.1165-66C= (n.1165-66C=)
19g.41424372C>GCA2581387375BCKDHAc.1168-66C>G (n.1168-66C>G)
c.1177-66C>G (n.1177-66C>G)
c.1270-66C>G (n.1270-66C>G)
c.62-130C>G
c.922+1675C>G (n.922+1675C>G)
c.1165-66C>G (n.1165-66C>G)
19g.41424372C>TCA308527745BCKDHAc.1168-66C>T (n.1168-66C>T)
c.1177-66C>T (n.1177-66C>T)
c.1270-66C>T (n.1270-66C>T)
c.62-130C>T
c.922+1675C>T (n.922+1675C>T)
c.1165-66C>T (n.1165-66C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41424372_41424373insTCA995977391BCKDHAc.1168-66_1168-65insT (n.1168-66_1168-65insT)
c.1177-66_1177-65insT (n.1177-66_1177-65insT)
c.1270-66_1270-65insT (n.1270-66_1270-65insT)
c.62-130_62-129insT
c.922+1675_922+1676insT (n.922+1675_922+1676insT)
c.1165-66_1165-65insT (n.1165-66_1165-65insT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41424373G>ACA308527748BCKDHAc.1168-65G>A (n.1168-65G>A)
c.1177-65G>A (n.1177-65G>A)
c.1270-65G>A (n.1270-65G>A)
c.62-129G>A
c.922+1676G>A (n.922+1676G>A)
c.1165-65G>A (n.1165-65G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41424373G=CA2336459985BCKDHAc.1168-65G= (n.1168-65G=)
c.1177-65G= (n.1177-65G=)
c.1270-65G= (n.1270-65G=)
c.62-129G=
c.922+1676G= (n.922+1676G=)
c.1165-65G= (n.1165-65G=)
19g.41424373G>TCA2841673877BCKDHAc.1168-65G>T (n.1168-65G>T)
c.1177-65G>T (n.1177-65G>T)
c.1270-65G>T (n.1270-65G>T)
c.62-129G>T
c.922+1676G>T (n.922+1676G>T)
c.1165-65G>T (n.1165-65G>T)
19g.41424374C>ACA882351737BCKDHAc.1168-64C>A (n.1168-64C>A)
c.1177-64C>A (n.1177-64C>A)
c.1270-64C>A (n.1270-64C>A)
c.62-128C>A
c.922+1677C>A (n.922+1677C>A)
c.1165-64C>A (n.1165-64C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41424374C=CA2336459986BCKDHAc.1168-64C= (n.1168-64C=)
c.1177-64C= (n.1177-64C=)
c.1270-64C= (n.1270-64C=)
c.62-128C=
c.922+1677C= (n.922+1677C=)
c.1165-64C= (n.1165-64C=)
19g.41424375A>GCA2585308422BCKDHAc.1168-63A>G (n.1168-63A>G)
c.1177-63A>G (n.1177-63A>G)
c.1270-63A>G (n.1270-63A>G)
c.62-127A>G
c.922+1678A>G (n.922+1678A>G)
c.1165-63A>G (n.1165-63A>G)
 gnomAD v4
19g.41424379_41424381dupCA882351739BCKDHAc.1168-59_1168-57dup (n.1168-59_1168-57dup)
c.1177-59_1177-57dup (n.1177-59_1177-57dup)
c.1270-59_1270-57dup (n.1270-59_1270-57dup)
c.62-123_62-121dup
c.922+1682_922+1684dup (n.922+1682_922+1684dup)
c.1165-59_1165-57dup (n.1165-59_1165-57dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41424376G>ACA2585308423BCKDHAc.1168-62G>A (n.1168-62G>A)
c.1177-62G>A (n.1177-62G>A)
c.1270-62G>A (n.1270-62G>A)
c.62-126G>A
c.922+1679G>A (n.922+1679G>A)
c.1165-62G>A (n.1165-62G>A)
 gnomAD v4
19g.41424377G>ACA2585308424BCKDHAc.1168-61G>A (n.1168-61G>A)
c.1177-61G>A (n.1177-61G>A)
c.1270-61G>A (n.1270-61G>A)
c.62-125G>A
c.922+1680G>A (n.922+1680G>A)
c.1165-61G>A (n.1165-61G>A)
 gnomAD v4
19g.41424377G>CCA2585308425BCKDHAc.1168-61G>C (n.1168-61G>C)
c.1177-61G>C (n.1177-61G>C)
c.1270-61G>C (n.1270-61G>C)
c.62-125G>C
c.922+1680G>C (n.922+1680G>C)
c.1165-61G>C (n.1165-61G>C)
 gnomAD v4
19g.41424379G>TCA2585308426BCKDHAc.1168-59G>T (n.1168-59G>T)
c.1177-59G>T (n.1177-59G>T)
c.1270-59G>T (n.1270-59G>T)
c.62-123G>T
c.922+1682G>T (n.922+1682G>T)
c.1165-59G>T (n.1165-59G>T)
 gnomAD v4
19g.41424381A=CA2336459987BCKDHAc.1168-57A= (n.1168-57A=)
c.1177-57A= (n.1177-57A=)
c.1270-57A= (n.1270-57A=)
c.62-121A=
c.922+1684A= (n.922+1684A=)
c.1165-57A= (n.1165-57A=)
19g.41424381A>CCA308527752BCKDHAc.1168-57A>C (n.1168-57A>C)
c.1177-57A>C (n.1177-57A>C)
c.1270-57A>C (n.1270-57A>C)
c.62-121A>C
c.922+1684A>C (n.922+1684A>C)
c.1165-57A>C (n.1165-57A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41424382A>GCA2735930055BCKDHAc.1168-56A>G (n.1168-56A>G)
c.1177-56A>G (n.1177-56A>G)
c.1270-56A>G (n.1270-56A>G)
c.62-120A>G
c.922+1685A>G (n.922+1685A>G)
c.1165-56A>G (n.1165-56A>G)
 dbSNP
19g.41424383G>ACA2585308427BCKDHAc.1168-55G>A (n.1168-55G>A)
c.1177-55G>A (n.1177-55G>A)
c.1270-55G>A (n.1270-55G>A)
c.62-119G>A
c.922+1686G>A (n.922+1686G>A)
c.1165-55G>A (n.1165-55G>A)
 gnomAD v4
19g.41424383G>TCA2841673878BCKDHAc.1168-55G>T (n.1168-55G>T)
c.1177-55G>T (n.1177-55G>T)
c.1270-55G>T (n.1270-55G>T)
c.62-119G>T
c.922+1686G>T (n.922+1686G>T)
c.1165-55G>T (n.1165-55G>T)
19g.41424384C>TCA2838226215BCKDHAc.1168-54C>T (n.1168-54C>T)
c.1177-54C>T (n.1177-54C>T)
c.1270-54C>T (n.1270-54C>T)
c.62-118C>T
c.922+1687C>T (n.922+1687C>T)
c.1165-54C>T (n.1165-54C>T)
19g.41424385A>GCA2585308428BCKDHAc.1168-53A>G (n.1168-53A>G)
c.1177-53A>G (n.1177-53A>G)
c.1270-53A>G (n.1270-53A>G)
c.62-117A>G
c.922+1688A>G (n.922+1688A>G)
c.1165-53A>G (n.1165-53A>G)
 gnomAD v4
19g.41424386G>TCA2841673879BCKDHAc.1168-52G>T (n.1168-52G>T)
c.1177-52G>T (n.1177-52G>T)
c.1270-52G>T (n.1270-52G>T)
c.62-116G>T
c.922+1689G>T (n.922+1689G>T)
c.1165-52G>T (n.1165-52G>T)
19g.41424388dupCA2841673880BCKDHAc.1168-50dup (n.1168-50dup)
c.1177-50dup (n.1177-50dup)
c.1270-50dup (n.1270-50dup)
c.62-114dup
c.922+1691dup (n.922+1691dup)
c.1165-50dup (n.1165-50dup)
19g.41424387G>CCA2585308429BCKDHAc.1168-51G>C (n.1168-51G>C)
c.1177-51G>C (n.1177-51G>C)
c.1270-51G>C (n.1270-51G>C)
c.62-115G>C
c.922+1690G>C (n.922+1690G>C)
c.1165-51G>C (n.1165-51G>C)
 gnomAD v4
19g.41424387G=CA2336459988BCKDHAc.1168-51G= (n.1168-51G=)
c.1177-51G= (n.1177-51G=)
c.1270-51G= (n.1270-51G=)
c.62-115G=
c.922+1690G= (n.922+1690G=)
c.1165-51G= (n.1165-51G=)
19g.41424387G>TCA9461383BCKDHAc.1168-51G>T (n.1168-51G>T)
c.1177-51G>T (n.1177-51G>T)
c.1270-51G>T (n.1270-51G>T)
c.62-115G>T
c.922+1690G>T (n.922+1690G>T)
c.1165-51G>T (n.1165-51G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41424388G>ACA507560647BCKDHAc.1168-50G>A (n.1168-50G>A)
c.1177-50G>A (n.1177-50G>A)
c.1270-50G>A (n.1270-50G>A)
c.62-114G>A
c.922+1691G>A (n.922+1691G>A)
c.1165-50G>A (n.1165-50G>A)
19g.41424388G>TCA2585308430BCKDHAc.1168-50G>T (n.1168-50G>T)
c.1177-50G>T (n.1177-50G>T)
c.1270-50G>T (n.1270-50G>T)
c.62-114G>T
c.922+1691G>T (n.922+1691G>T)
c.1165-50G>T (n.1165-50G>T)
 gnomAD v4
19g.41424389T>ACA2576793877BCKDHAc.1168-49T>A (n.1168-49T>A)
c.1177-49T>A (n.1177-49T>A)
c.1270-49T>A (n.1270-49T>A)
c.62-113T>A
c.922+1692T>A (n.922+1692T>A)
c.1165-49T>A (n.1165-49T>A)
 gnomAD v4
19g.41424389T>CCA2576793876BCKDHAc.1168-49T>C (n.1168-49T>C)
c.1177-49T>C (n.1177-49T>C)
c.1270-49T>C (n.1270-49T>C)
c.62-113T>C
c.922+1692T>C (n.922+1692T>C)
c.1165-49T>C (n.1165-49T>C)
 gnomAD v4
19g.41424390C>ACA633470474BCKDHAc.1168-48C>A (n.1168-48C>A)
c.1177-48C>A (n.1177-48C>A)
c.1270-48C>A (n.1270-48C>A)
c.62-112C>A
c.922+1693C>A (n.922+1693C>A)
c.1165-48C>A (n.1165-48C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41424390C=CA2336459989BCKDHAc.1168-48C= (n.1168-48C=)
c.1177-48C= (n.1177-48C=)
c.1270-48C= (n.1270-48C=)
c.62-112C=
c.922+1693C= (n.922+1693C=)
c.1165-48C= (n.1165-48C=)
19g.41424391C>ACA2841673881BCKDHAc.1168-47C>A (n.1168-47C>A)
c.1177-47C>A (n.1177-47C>A)
c.1270-47C>A (n.1270-47C>A)
c.62-111C>A
c.922+1694C>A (n.922+1694C>A)
c.1165-47C>A (n.1165-47C>A)
19g.41424391C>TCA2585308431BCKDHAc.1168-47C>T (n.1168-47C>T)
c.1177-47C>T (n.1177-47C>T)
c.1270-47C>T (n.1270-47C>T)
c.62-111C>T
c.922+1694C>T (n.922+1694C>T)
c.1165-47C>T (n.1165-47C>T)
 gnomAD v4
19g.41424392T>ACA2841673882BCKDHAc.1168-46T>A (n.1168-46T>A)
c.1177-46T>A (n.1177-46T>A)
c.1270-46T>A (n.1270-46T>A)
c.62-110T>A
c.922+1695T>A (n.922+1695T>A)
c.1165-46T>A (n.1165-46T>A)
19g.41424392T>CCA9461384BCKDHAc.1168-46T>C (n.1168-46T>C)
c.1177-46T>C (n.1177-46T>C)
c.1270-46T>C (n.1270-46T>C)
c.62-110T>C
c.922+1695T>C (n.922+1695T>C)
c.1165-46T>C (n.1165-46T>C)
 dbSNP ExAC
19g.41424392T=CA2336459990BCKDHAc.1168-46T= (n.1168-46T=)
c.1177-46T= (n.1177-46T=)
c.1270-46T= (n.1270-46T=)
c.62-110T=
c.922+1695T= (n.922+1695T=)
c.1165-46T= (n.1165-46T=)
19g.41424393G>ACA9461386BCKDHAc.1168-45G>A (n.1168-45G>A)
c.1177-45G>A (n.1177-45G>A)
c.1270-45G>A (n.1270-45G>A)
c.62-109G>A
c.922+1696G>A (n.922+1696G>A)
c.1165-45G>A (n.1165-45G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.41424393G>CCA9461385BCKDHAc.1168-45G>C (n.1168-45G>C)
c.1177-45G>C (n.1177-45G>C)
c.1270-45G>C (n.1270-45G>C)
c.62-109G>C
c.922+1696G>C (n.922+1696G>C)
c.1165-45G>C (n.1165-45G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41424393G=CA2336459991BCKDHAc.1168-45G= (n.1168-45G=)
c.1177-45G= (n.1177-45G=)
c.1270-45G= (n.1270-45G=)
c.62-109G=
c.922+1696G= (n.922+1696G=)
c.1165-45G= (n.1165-45G=)
19g.41424394C>ACA2585308432BCKDHAc.1168-44C>A (n.1168-44C>A)
c.1177-44C>A (n.1177-44C>A)
c.1270-44C>A (n.1270-44C>A)
c.62-108C>A
c.922+1697C>A (n.922+1697C>A)
c.1165-44C>A (n.1165-44C>A)
 gnomAD v4
19g.41424395A>GCA2576793878BCKDHAc.1168-43A>G (n.1168-43A>G)
c.1177-43A>G (n.1177-43A>G)
c.1270-43A>G (n.1270-43A>G)
c.62-107A>G
c.922+1698A>G (n.922+1698A>G)
c.1165-43A>G (n.1165-43A>G)
 gnomAD v4
19g.41424396T>ACA633470475BCKDHAc.1168-42T>A (n.1168-42T>A)
c.1177-42T>A (n.1177-42T>A)
c.1270-42T>A (n.1270-42T>A)
c.62-106T>A
c.922+1699T>A (n.922+1699T>A)
c.1165-42T>A (n.1165-42T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41424396T>CCA2585308433BCKDHAc.1168-42T>C (n.1168-42T>C)
c.1177-42T>C (n.1177-42T>C)
c.1270-42T>C (n.1270-42T>C)
c.62-106T>C
c.922+1699T>C (n.922+1699T>C)
c.1165-42T>C (n.1165-42T>C)
 gnomAD v4
19g.41424396T=CA2336459992BCKDHAc.1168-42T= (n.1168-42T=)
c.1177-42T= (n.1177-42T=)
c.1270-42T= (n.1270-42T=)
c.62-106T=
c.922+1699T= (n.922+1699T=)
c.1165-42T= (n.1165-42T=)
19g.41424397G>ACA2840058925BCKDHAc.1168-41G>A (n.1168-41G>A)
c.1177-41G>A (n.1177-41G>A)
c.1270-41G>A (n.1270-41G>A)
c.62-105G>A
c.922+1700G>A (n.922+1700G>A)
c.1165-41G>A (n.1165-41G>A)
19g.41424397G=CA2336459993BCKDHAc.1168-41G= (n.1168-41G=)
c.1177-41G= (n.1177-41G=)
c.1270-41G= (n.1270-41G=)
c.62-105G=
c.922+1700G= (n.922+1700G=)
c.1165-41G= (n.1165-41G=)
19g.41424397G>TCA9461387BCKDHAc.1168-41G>T (n.1168-41G>T)
c.1177-41G>T (n.1177-41G>T)
c.1270-41G>T (n.1270-41G>T)
c.62-105G>T
c.922+1700G>T (n.922+1700G>T)
c.1165-41G>T (n.1165-41G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41424399dupCA2838609673BCKDHAc.1168-39dup (n.1168-39dup)
c.1177-39dup (n.1177-39dup)
c.1270-39dup (n.1270-39dup)
c.62-103dup
c.922+1702dup (n.922+1702dup)
c.1165-39dup (n.1165-39dup)
19g.41424398G>ACA2838609674BCKDHAc.1168-40G>A (n.1168-40G>A)
c.1177-40G>A (n.1177-40G>A)
c.1270-40G>A (n.1270-40G>A)
c.62-104G>A
c.922+1701G>A (n.922+1701G>A)
c.1165-40G>A (n.1165-40G>A)
19g.41424398G>TCA2841673883BCKDHAc.1168-40G>T (n.1168-40G>T)
c.1177-40G>T (n.1177-40G>T)
c.1270-40G>T (n.1270-40G>T)
c.62-104G>T
c.922+1701G>T (n.922+1701G>T)
c.1165-40G>T (n.1165-40G>T)
19g.41424401G>ACA2576793879BCKDHAc.1168-37G>A (n.1168-37G>A)
c.1177-37G>A (n.1177-37G>A)
c.1270-37G>A (n.1270-37G>A)
c.62-101G>A
c.922+1704G>A (n.922+1704G>A)
c.1165-37G>A (n.1165-37G>A)
19g.41424402G>CCA2841673884BCKDHAc.1168-36G>C (n.1168-36G>C)
c.1177-36G>C (n.1177-36G>C)
c.1270-36G>C (n.1270-36G>C)
c.62-100G>C
c.922+1705G>C (n.922+1705G>C)
c.1165-36G>C (n.1165-36G>C)
19g.41424402G>TCA2839246426BCKDHAc.1168-36G>T (n.1168-36G>T)
c.1177-36G>T (n.1177-36G>T)
c.1270-36G>T (n.1270-36G>T)
c.62-100G>T
c.922+1705G>T (n.922+1705G>T)
c.1165-36G>T (n.1165-36G>T)
19g.41424403C>ACA2841673885BCKDHAc.1168-35C>A (n.1168-35C>A)
c.1177-35C>A (n.1177-35C>A)
c.1270-35C>A (n.1270-35C>A)
c.62-99C>A
c.922+1706C>A (n.922+1706C>A)
c.1165-35C>A (n.1165-35C>A)
19g.41424403C=CA2336459994BCKDHAc.1168-35C= (n.1168-35C=)
c.1177-35C= (n.1177-35C=)
c.1270-35C= (n.1270-35C=)
c.62-99C=
c.922+1706C= (n.922+1706C=)
c.1165-35C= (n.1165-35C=)
19g.41424403C>GCA882351751BCKDHAc.1168-35C>G (n.1168-35C>G)
c.1177-35C>G (n.1177-35C>G)
c.1270-35C>G (n.1270-35C>G)
c.62-99C>G
c.922+1706C>G (n.922+1706C>G)
c.1165-35C>G (n.1165-35C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41424403C>TCA657349593BCKDHAc.1168-35C>T (n.1168-35C>T)
c.1177-35C>T (n.1177-35C>T)
c.1270-35C>T (n.1270-35C>T)
c.62-99C>T
c.922+1706C>T (n.922+1706C>T)
c.1165-35C>T (n.1165-35C>T)
 COSMIC
19g.41424404C=CA2336459995BCKDHAc.1168-34C= (n.1168-34C=)
c.1177-34C= (n.1177-34C=)
c.1270-34C= (n.1270-34C=)
c.62-98C=
c.922+1707C= (n.922+1707C=)
c.1165-34C= (n.1165-34C=)
19g.41424404C>GCA2585308434BCKDHAc.1168-34C>G (n.1168-34C>G)
c.1177-34C>G (n.1177-34C>G)
c.1270-34C>G (n.1270-34C>G)
c.62-98C>G
c.922+1707C>G (n.922+1707C>G)
c.1165-34C>G (n.1165-34C>G)
 gnomAD v4
19g.41424404C>TCA9461388BCKDHAc.1168-34C>T (n.1168-34C>T)
c.1177-34C>T (n.1177-34C>T)
c.1270-34C>T (n.1270-34C>T)
c.62-98C>T
c.922+1707C>T (n.922+1707C>T)
c.1165-34C>T (n.1165-34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41424405G>ACA221180BCKDHAc.1168-33G>A (n.1168-33G>A)
c.1177-33G>A (n.1177-33G>A)
c.1270-33G>A (n.1270-33G>A)
c.62-97G>A
c.922+1708G>A (n.922+1708G>A)
c.1165-33G>A (n.1165-33G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41424405G=CA2336459996BCKDHAc.1168-33G= (n.1168-33G=)
c.1177-33G= (n.1177-33G=)
c.1270-33G= (n.1270-33G=)
c.62-97G=
c.922+1708G= (n.922+1708G=)
c.1165-33G= (n.1165-33G=)
19g.41424405G>TCA2841673887BCKDHAc.1168-33G>T (n.1168-33G>T)
c.1177-33G>T (n.1177-33G>T)
c.1270-33G>T (n.1270-33G>T)
c.62-97G>T
c.922+1708G>T (n.922+1708G>T)
c.1165-33G>T (n.1165-33G>T)
19g.41424406delCA2841673886BCKDHAc.1168-32del (n.1168-32del)
c.1177-32del (n.1177-32del)
c.1270-32del (n.1270-32del)
c.62-96del
c.922+1709del (n.922+1709del)
c.1165-32del (n.1165-32del)
19g.41424406G>ACA2585308435BCKDHAc.1168-32G>A (n.1168-32G>A)
c.1177-32G>A (n.1177-32G>A)
c.1270-32G>A (n.1270-32G>A)
c.62-96G>A
c.922+1709G>A (n.922+1709G>A)
c.1165-32G>A (n.1165-32G>A)
 gnomAD v4
19g.41424407C=CA2336459997BCKDHAc.1168-31C= (n.1168-31C=)
c.1177-31C= (n.1177-31C=)
c.1270-31C= (n.1270-31C=)
c.62-95C=
c.922+1710C= (n.922+1710C=)
c.1165-31C= (n.1165-31C=)
19g.41424407C>GCA2838609656BCKDHAc.1168-31C>G (n.1168-31C>G)
c.1177-31C>G (n.1177-31C>G)
c.1270-31C>G (n.1270-31C>G)
c.62-95C>G
c.922+1710C>G (n.922+1710C>G)
c.1165-31C>G (n.1165-31C>G)
19g.41424407C>TCA221179BCKDHAc.1168-31C>T (n.1168-31C>T)
c.1177-31C>T (n.1177-31C>T)
c.1270-31C>T (n.1270-31C>T)
c.62-95C>T
c.922+1710C>T (n.922+1710C>T)
c.1165-31C>T (n.1165-31C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.41424409A=CA2336459998BCKDHAc.1168-29A= (n.1168-29A=)
c.1177-29A= (n.1177-29A=)
c.1270-29A= (n.1270-29A=)
c.62-93A=
c.922+1712A= (n.922+1712A=)
c.1165-29A= (n.1165-29A=)
19g.41424409A>GCA9461389BCKDHAc.1168-29A>G (n.1168-29A>G)
c.1177-29A>G (n.1177-29A>G)
c.1270-29A>G (n.1270-29A>G)
c.62-93A>G
c.922+1712A>G (n.922+1712A>G)
c.1165-29A>G (n.1165-29A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41424409A>TCA2841673888BCKDHAc.1168-29A>T (n.1168-29A>T)
c.1177-29A>T (n.1177-29A>T)
c.1270-29A>T (n.1270-29A>T)
c.62-93A>T
c.922+1712A>T (n.922+1712A>T)
c.1165-29A>T (n.1165-29A>T)
19g.41424410G>CCA995977412BCKDHAc.1168-28G>C (n.1168-28G>C)
c.1177-28G>C (n.1177-28G>C)
c.1270-28G>C (n.1270-28G>C)
c.62-92G>C
c.922+1713G>C (n.922+1713G>C)
c.1165-28G>C (n.1165-28G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41424410G=CA2336459999BCKDHAc.1168-28G= (n.1168-28G=)
c.1177-28G= (n.1177-28G=)
c.1270-28G= (n.1270-28G=)
c.62-92G=
c.922+1713G= (n.922+1713G=)
c.1165-28G= (n.1165-28G=)
19g.41424410G>TCA2839583411BCKDHAc.1168-28G>T (n.1168-28G>T)
c.1177-28G>T (n.1177-28G>T)
c.1270-28G>T (n.1270-28G>T)
c.62-92G>T
c.922+1713G>T (n.922+1713G>T)
c.1165-28G>T (n.1165-28G>T)
19g.41424411C>ACA995977414BCKDHAc.1168-27C>A (n.1168-27C>A)
c.1177-27C>A (n.1177-27C>A)
c.1270-27C>A (n.1270-27C>A)
c.62-91C>A
c.922+1714C>A (n.922+1714C>A)
c.1165-27C>A (n.1165-27C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41424411C=CA2336460000BCKDHAc.1168-27C= (n.1168-27C=)
c.1177-27C= (n.1177-27C=)
c.1270-27C= (n.1270-27C=)
c.62-91C=
c.922+1714C= (n.922+1714C=)
c.1165-27C= (n.1165-27C=)
19g.41424411C>TCA2336460001BCKDHAc.1168-27C>T (n.1168-27C>T)
c.1177-27C>T (n.1177-27C>T)
c.1270-27C>T (n.1270-27C>T)
c.62-91C>T
c.922+1714C>T (n.922+1714C>T)
c.1165-27C>T (n.1165-27C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41424412C>ACA9461390BCKDHAc.1168-26C>A (n.1168-26C>A)
c.1177-26C>A (n.1177-26C>A)
c.1270-26C>A (n.1270-26C>A)
c.62-90C>A
c.922+1715C>A (n.922+1715C>A)
c.1165-26C>A (n.1165-26C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41424412C=CA2336460002BCKDHAc.1168-26C= (n.1168-26C=)
c.1177-26C= (n.1177-26C=)
c.1270-26C= (n.1270-26C=)
c.62-90C=
c.922+1715C= (n.922+1715C=)
c.1165-26C= (n.1165-26C=)
19g.41424412C>TCA2585308436BCKDHAc.1168-26C>T (n.1168-26C>T)
c.1177-26C>T (n.1177-26C>T)
c.1270-26C>T (n.1270-26C>T)
c.62-90C>T
c.922+1715C>T (n.922+1715C>T)
c.1165-26C>T (n.1165-26C>T)
 gnomAD v4
19g.41424414G>TCA2841673889BCKDHAc.1168-24G>T (n.1168-24G>T)
c.1177-24G>T (n.1177-24G>T)
c.1270-24G>T (n.1270-24G>T)
c.62-88G>T
c.922+1717G>T (n.922+1717G>T)
c.1165-24G>T (n.1165-24G>T)
19g.41424415C=CA2336460003BCKDHAc.1168-23C= (n.1168-23C=)
c.1177-23C= (n.1177-23C=)
c.1270-23C= (n.1270-23C=)
c.62-87C=
c.922+1718C= (n.922+1718C=)
c.1165-23C= (n.1165-23C=)
19g.41424415C>TCA633470476BCKDHAc.1168-23C>T (n.1168-23C>T)
c.1177-23C>T (n.1177-23C>T)
c.1270-23C>T (n.1270-23C>T)
c.62-87C>T
c.922+1718C>T (n.922+1718C>T)
c.1165-23C>T (n.1165-23C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41424417C=CA2336460004BCKDHAc.1168-21C= (n.1168-21C=)
c.1177-21C= (n.1177-21C=)
c.1270-21C= (n.1270-21C=)
c.62-85C=
c.922+1720C= (n.922+1720C=)
c.1165-21C= (n.1165-21C=)
19g.41424417C>TCA9461391BCKDHAc.1168-21C>T (n.1168-21C>T)
c.1177-21C>T (n.1177-21C>T)
c.1270-21C>T (n.1270-21C>T)
c.62-85C>T
c.922+1720C>T (n.922+1720C>T)
c.1165-21C>T (n.1165-21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.41424418A>TCA2585308437BCKDHAc.1168-20A>T (n.1168-20A>T)
c.1177-20A>T (n.1177-20A>T)
c.1270-20A>T (n.1270-20A>T)
c.62-84A>T
c.922+1721A>T (n.922+1721A>T)
c.1165-20A>T (n.1165-20A>T)
 gnomAD v4
19g.41424419C>TCA2585308438BCKDHAc.1168-19C>T (n.1168-19C>T)
c.1177-19C>T (n.1177-19C>T)
c.1270-19C>T (n.1270-19C>T)
c.62-83C>T
c.922+1722C>T (n.922+1722C>T)
c.1165-19C>T (n.1165-19C>T)
 gnomAD v4
19g.41424420T>CCA2585308439BCKDHAc.1168-18T>C (n.1168-18T>C)
c.1177-18T>C (n.1177-18T>C)
c.1270-18T>C (n.1270-18T>C)
c.62-82T>C
c.922+1723T>C (n.922+1723T>C)
c.1165-18T>C (n.1165-18T>C)
 gnomAD v4
19g.41424421G>ACA2336460006BCKDHAc.1168-17G>A (n.1168-17G>A)
c.1177-17G>A (n.1177-17G>A)
c.1270-17G>A (n.1270-17G>A)
c.62-81G>A
c.922+1724G>A (n.922+1724G>A)
c.1165-17G>A (n.1165-17G>A)
 dbSNP
19g.41424421G>CCA2585308440BCKDHAc.1168-17G>C (n.1168-17G>C)
c.1177-17G>C (n.1177-17G>C)
c.1270-17G>C (n.1270-17G>C)
c.62-81G>C
c.922+1724G>C (n.922+1724G>C)
c.1165-17G>C (n.1165-17G>C)
 gnomAD v4
19g.41424421G=CA2336460005BCKDHAc.1168-17G= (n.1168-17G=)
c.1177-17G= (n.1177-17G=)
c.1270-17G= (n.1270-17G=)
c.62-81G=
c.922+1724G= (n.922+1724G=)
c.1165-17G= (n.1165-17G=)
19g.41424422C>TCA2585308441BCKDHAc.1168-16C>T (n.1168-16C>T)
c.1177-16C>T (n.1177-16C>T)
c.1270-16C>T (n.1270-16C>T)
c.62-80C>T
c.922+1725C>T (n.922+1725C>T)
c.1165-16C>T (n.1165-16C>T)
 ClinVar gnomAD v4
19g.41424425delCA2838609645BCKDHAc.1168-13del (n.1168-13del)
c.1177-13del (n.1177-13del)
c.1270-13del (n.1270-13del)
c.62-77del
c.922+1728del (n.922+1728del)
c.1165-13del (n.1165-13del)
19g.41424423C>ACA633470477BCKDHAc.1168-15C>A (n.1168-15C>A)
c.1177-15C>A (n.1177-15C>A)
c.1270-15C>A (n.1270-15C>A)
c.62-79C>A
c.922+1726C>A (n.922+1726C>A)
c.1165-15C>A (n.1165-15C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41424423C=CA2336460007BCKDHAc.1168-15C= (n.1168-15C=)
c.1177-15C= (n.1177-15C=)
c.1270-15C= (n.1270-15C=)
c.62-79C=
c.922+1726C= (n.922+1726C=)
c.1165-15C= (n.1165-15C=)
19g.41424423C>TCA2585308442BCKDHAc.1168-15C>T (n.1168-15C>T)
c.1177-15C>T (n.1177-15C>T)
c.1270-15C>T (n.1270-15C>T)
c.62-79C>T
c.922+1726C>T (n.922+1726C>T)
c.1165-15C>T (n.1165-15C>T)
 gnomAD v4
19g.41424424C>ACA2841673890BCKDHAc.1168-14C>A (n.1168-14C>A)
c.1177-14C>A (n.1177-14C>A)
c.1270-14C>A (n.1270-14C>A)
c.62-78C>A
c.922+1727C>A (n.922+1727C>A)
c.1165-14C>A (n.1165-14C>A)
19g.41424424C>TCA2576793880BCKDHAc.1168-14C>T (n.1168-14C>T)
c.1177-14C>T (n.1177-14C>T)
c.1270-14C>T (n.1270-14C>T)
c.62-78C>T
c.922+1727C>T (n.922+1727C>T)
c.1165-14C>T (n.1165-14C>T)
19g.41424425C=CA2336460008BCKDHAc.1168-13C= (n.1168-13C=)
c.1177-13C= (n.1177-13C=)
c.1270-13C= (n.1270-13C=)
c.62-77C=
c.922+1728C= (n.922+1728C=)
c.1165-13C= (n.1165-13C=)
19g.41424425C>GCA9461392BCKDHAc.1168-13C>G (n.1168-13C>G)
c.1177-13C>G (n.1177-13C>G)
c.1270-13C>G (n.1270-13C>G)
c.62-77C>G
c.922+1728C>G (n.922+1728C>G)
c.1165-13C>G (n.1165-13C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41424426A=CA2336460009BCKDHAc.1168-12A= (n.1168-12A=)
c.1177-12A= (n.1177-12A=)
c.1270-12A= (n.1270-12A=)
c.62-76A=
c.922+1729A= (n.922+1729A=)
c.1165-12A= (n.1165-12A=)
19g.41424426A>GCA9461393BCKDHAc.1168-12A>G (n.1168-12A>G)
c.1177-12A>G (n.1177-12A>G)
c.1270-12A>G (n.1270-12A>G)
c.62-76A>G
c.922+1729A>G (n.922+1729A>G)
c.1165-12A>G (n.1165-12A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41424427T>GCA2336460011BCKDHAc.1168-11T>G (n.1168-11T>G)
c.1177-11T>G (n.1177-11T>G)
c.1270-11T>G (n.1270-11T>G)
c.62-75T>G
c.922+1730T>G (n.922+1730T>G)
c.1165-11T>G (n.1165-11T>G)
 dbSNP
19g.41424427T=CA2336460010BCKDHAc.1168-11T= (n.1168-11T=)
c.1177-11T= (n.1177-11T=)
c.1270-11T= (n.1270-11T=)
c.62-75T=
c.922+1730T= (n.922+1730T=)
c.1165-11T= (n.1165-11T=)
19g.41424427dupCA2739276840BCKDHAc.1168-11dup (n.1168-11dup)
c.1177-11dup (n.1177-11dup)
c.1270-11dup (n.1270-11dup)
c.62-75dup
c.922+1730dup (n.922+1730dup)
c.1165-11dup (n.1165-11dup)
 ClinVar
19g.41424428G>CCA2739276841BCKDHAc.1168-10G>C (n.1168-10G>C)
c.1177-10G>C (n.1177-10G>C)
c.1270-10G>C (n.1270-10G>C)
c.62-74G>C
c.922+1731G>C (n.922+1731G>C)
c.1165-10G>C (n.1165-10G>C)
 ClinVar
19g.41424428G>TCA2839246428BCKDHAc.1168-10G>T (n.1168-10G>T)
c.1177-10G>T (n.1177-10G>T)
c.1270-10G>T (n.1270-10G>T)
c.62-74G>T
c.922+1731G>T (n.922+1731G>T)
c.1165-10G>T (n.1165-10G>T)
19g.41424429T>ACA2841673891BCKDHAc.1168-9T>A (n.1168-9T>A)
c.1177-9T>A (n.1177-9T>A)
c.1270-9T>A (n.1270-9T>A)
c.62-73T>A
c.922+1732T>A (n.922+1732T>A)
c.1165-9T>A (n.1165-9T>A)
19g.41424430C=CA2336460012BCKDHAc.1168-8C= (n.1168-8C=)
c.1177-8C= (n.1177-8C=)
c.1270-8C= (n.1270-8C=)
c.62-72C=
c.922+1733C= (n.922+1733C=)
c.1165-8C= (n.1165-8C=)
19g.41424430C>GCA2336460013BCKDHAc.1168-8C>G (n.1168-8C>G)
c.1177-8C>G (n.1177-8C>G)
c.1270-8C>G (n.1270-8C>G)
c.62-72C>G
c.922+1733C>G (n.922+1733C>G)
c.1165-8C>G (n.1165-8C>G)
 ClinVar dbSNP
19g.41424430C>TCA2336460014BCKDHAc.1168-8C>T (n.1168-8C>T)
c.1177-8C>T (n.1177-8C>T)
c.1270-8C>T (n.1270-8C>T)
c.62-72C>T
c.922+1733C>T (n.922+1733C>T)
c.1165-8C>T (n.1165-8C>T)
 dbSNP
19g.41424433dupCA2838609649BCKDHAc.1168-5dup (n.1168-5dup)
c.1177-5dup (n.1177-5dup)
c.1270-5dup (n.1270-5dup)
c.62-69dup
c.922+1736dup (n.922+1736dup)
c.1165-5dup (n.1165-5dup)
19g.41424432C>ACA2838609666BCKDHAc.1168-6C>A (n.1168-6C>A)
c.1177-6C>A (n.1177-6C>A)
c.1270-6C>A (n.1270-6C>A)
c.62-70C>A
c.922+1735C>A (n.922+1735C>A)
c.1165-6C>A (n.1165-6C>A)
19g.41424432C=CA2336460015BCKDHAc.1168-6C= (n.1168-6C=)
c.1177-6C= (n.1177-6C=)
c.1270-6C= (n.1270-6C=)
c.62-70C=
c.922+1735C= (n.922+1735C=)
c.1165-6C= (n.1165-6C=)
19g.41424432C>GCA308527852BCKDHAc.1168-6C>G (n.1168-6C>G)
c.1177-6C>G (n.1177-6C>G)
c.1270-6C>G (n.1270-6C>G)
c.62-70C>G
c.922+1735C>G (n.922+1735C>G)
c.1165-6C>G (n.1165-6C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41424432C>TCA995977416BCKDHAc.1168-6C>T (n.1168-6C>T)
c.1177-6C>T (n.1177-6C>T)
c.1270-6C>T (n.1270-6C>T)
c.62-70C>T
c.922+1735C>T (n.922+1735C>T)
c.1165-6C>T (n.1165-6C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41424433C=CA2336460016BCKDHAc.1168-5C= (n.1168-5C=)
c.1177-5C= (n.1177-5C=)
c.1270-5C= (n.1270-5C=)
c.62-69C=
c.922+1736C= (n.922+1736C=)
c.1165-5C= (n.1165-5C=)
19g.41424433C>TCA633470494BCKDHAc.1168-5C>T (n.1168-5C>T)
c.1177-5C>T (n.1177-5C>T)
c.1270-5C>T (n.1270-5C>T)
c.62-69C>T
c.922+1736C>T (n.922+1736C>T)
c.1165-5C>T (n.1165-5C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41424434A=CA2336460017BCKDHAc.1168-4A= (n.1168-4A=)
c.1177-4A= (n.1177-4A=)
c.1270-4A= (n.1270-4A=)
c.62-68A=
c.922+1737A= (n.922+1737A=)
c.1165-4A= (n.1165-4A=)
19g.41424434A>GCA2336460018BCKDHAc.1168-4A>G (n.1168-4A>G)
c.1177-4A>G (n.1177-4A>G)
c.1270-4A>G (n.1270-4A>G)
c.62-68A>G
c.922+1737A>G (n.922+1737A>G)
c.1165-4A>G (n.1165-4A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.41424434dupCA2585308443BCKDHAc.1168-4dup (n.1168-4dup)
c.1177-4dup (n.1177-4dup)
c.1270-4dup (n.1270-4dup)
c.62-68dup
c.922+1737dup (n.922+1737dup)
c.1165-4dup (n.1165-4dup)
 gnomAD v4
19g.41424435C>TCA2585308444BCKDHAc.1168-3C>T (n.1168-3C>T)
c.1177-3C>T (n.1177-3C>T)
c.1270-3C>T (n.1270-3C>T)
c.62-67C>T
c.922+1738C>T (n.922+1738C>T)
c.1165-3C>T (n.1165-3C>T)
 gnomAD v4
19g.41424436A=CA2336460019BCKDHAc.1168-2A= (n.1168-2A=)
c.1177-2A= (n.1177-2A=)
c.1270-2A= (n.1270-2A=)
c.62-66A=
c.922+1739A= (n.922+1739A=)
c.1165-2A= (n.1165-2A=)
19g.41424436A>CCA406015130BCKDHAc.1168-2A>C (n.1168-2A>C)
c.1177-2A>C (n.1177-2A>C)
c.1270-2A>C (n.1270-2A>C)
c.62-66A>C
c.922+1739A>C (n.922+1739A>C)
c.1165-2A>C (n.1165-2A>C)
19g.41424436A>GCA406015132BCKDHAc.1168-2A>G (n.1168-2A>G)
c.1177-2A>G (n.1177-2A>G)
c.1270-2A>G (n.1270-2A>G)
c.62-66A>G
c.922+1739A>G (n.922+1739A>G)
c.1165-2A>G (n.1165-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.41424436A>TCA406015134BCKDHAc.1168-2A>T (n.1168-2A>T)
c.1177-2A>T (n.1177-2A>T)
c.1270-2A>T (n.1270-2A>T)
c.62-66A>T
c.922+1739A>T (n.922+1739A>T)
c.1165-2A>T (n.1165-2A>T)
19g.41424437G>ACA406015139BCKDHAc.1168-1G>A (n.1168-1G>A)
c.1177-1G>A (n.1177-1G>A)
c.1270-1G>A (n.1270-1G>A)
c.62-65G>A
c.922+1740G>A (n.922+1740G>A)
c.1165-1G>A (n.1165-1G>A)
 ClinVar dbSNP
19g.41424437G>CCA406015137BCKDHAc.1168-1G>C (n.1168-1G>C)
c.1177-1G>C (n.1177-1G>C)
c.1270-1G>C (n.1270-1G>C)
c.62-65G>C
c.922+1740G>C (n.922+1740G>C)
c.1165-1G>C (n.1165-1G>C)
19g.41424437G=CA2336460020BCKDHAc.1168-1G= (n.1168-1G=)
c.1177-1G= (n.1177-1G=)
c.1270-1G= (n.1270-1G=)
c.62-65G=
c.922+1740G= (n.922+1740G=)
c.1165-1G= (n.1165-1G=)
19g.41424437G>TCA406015138BCKDHAc.1168-1G>T (n.1168-1G>T)
c.1177-1G>T (n.1177-1G>T)
c.1270-1G>T (n.1270-1G>T)
c.62-65G>T
c.922+1740G>T (n.922+1740G>T)
c.1165-1G>T (n.1165-1G>T)
19g.41424438G>ACA9461394BCKDHAc.1168G>A (p.Val390Met)
c.1177G>A (p.Val393Met)
c.1270G>A (p.Val424Met)
c.62-64G>A
c.922+1741G>A (n.922+1741G>A)
c.1165G>A (p.Val389Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.41424438G>CCA406015142BCKDHAc.1168G>C (p.Val390Leu)
c.1177G>C (p.Val393Leu)
c.1270G>C (p.Val424Leu)
c.62-64G>C
c.922+1741G>C (n.922+1741G>C)
c.1165G>C (p.Val389Leu)
19g.41424438G=CA2336460021BCKDHAc.1168G= (p.Val390=)
c.1177G= (p.Val393=)
c.1270G= (p.Val424=)
c.62-64G=
c.922+1741G= (n.922+1741G=)
c.1165G= (p.Val389=)
19g.41424438G>TCA406015144BCKDHAc.1168G>T (p.Val390Leu)
c.1177G>T (p.Val393Leu)
c.1270G>T (p.Val424Leu)
c.62-64G>T
c.922+1741G>T (n.922+1741G>T)
c.1165G>T (p.Val389Leu)
19g.41424439T>ACA406015147BCKDHAc.1169T>A (p.Val390Glu)
c.1178T>A (p.Val393Glu)
c.1271T>A (p.Val424Glu)
c.62-63T>A
c.922+1742T>A (n.922+1742T>A)
c.1166T>A (p.Val389Glu)
19g.41424439T>CCA406015148BCKDHAc.1169T>C (p.Val390Ala)
c.1178T>C (p.Val393Ala)
c.1271T>C (p.Val424Ala)
c.62-63T>C
c.922+1742T>C (n.922+1742T>C)
c.1166T>C (p.Val389Ala)
19g.41424439T>GCA406015150BCKDHAc.1169T>G (p.Val390Gly)
c.1178T>G (p.Val393Gly)
c.1271T>G (p.Val424Gly)
c.62-63T>G
c.922+1742T>G (n.922+1742T>G)
c.1166T>G (p.Val389Gly)
19g.41424440G>ACA9461395BCKDHAc.1170G>A (p.Val390=)
c.1179G>A (p.Val393=)
c.1272G>A (p.Val424=)
c.62-62G>A
c.922+1743G>A (n.922+1743G>A)
c.1167G>A (p.Val389=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.41424440G>CCA507560649BCKDHAc.1170G>C (p.Val390=)
c.1179G>C (p.Val393=)
c.1272G>C (p.Val424=)
c.62-62G>C
c.922+1743G>C (n.922+1743G>C)
c.1167G>C (p.Val389=)
19g.41424440G=CA2336460022BCKDHAc.1170G= (p.Val390=)
c.1179G= (p.Val393=)
c.1272G= (p.Val424=)
c.62-62G=
c.922+1743G= (n.922+1743G=)
c.1167G= (p.Val389=)
19g.41424440G>TCA507560648BCKDHAc.1170G>T (p.Val390=)
c.1179G>T (p.Val393=)
c.1272G>T (p.Val424=)
c.62-62G>T
c.922+1743G>T (n.922+1743G>T)
c.1167G>T (p.Val389=)
19g.41424441A>CCA406015153BCKDHAc.1171A>C (p.Met391Leu)
c.1180A>C (p.Met394Leu)
c.1273A>C (p.Met425Leu)
c.62-61A>C
c.922+1744A>C (n.922+1744A>C)
c.1168A>C (p.Met390Leu)
19g.41424441A>GCA406015155BCKDHAc.1171A>G (p.Met391Val)
c.1180A>G (p.Met394Val)
c.1273A>G (p.Met425Val)
c.62-61A>G
c.922+1744A>G (n.922+1744A>G)
c.1168A>G (p.Met390Val)
19g.41424441A>TCA406015156BCKDHAc.1171A>T (p.Met391Leu)
c.1180A>T (p.Met394Leu)
c.1273A>T (p.Met425Leu)
c.62-61A>T
c.922+1744A>T (n.922+1744A>T)
c.1168A>T (p.Met390Leu)
19g.41424442T>ACA406015158BCKDHAc.1172T>A (p.Met391Lys)
c.1181T>A (p.Met394Lys)
c.1274T>A (p.Met425Lys)
c.62-60T>A
c.922+1745T>A (n.922+1745T>A)
c.1169T>A (p.Met390Lys)
19g.41424442T>CCA406015160BCKDHAc.1172T>C (p.Met391Thr)
c.1181T>C (p.Met394Thr)
c.1274T>C (p.Met425Thr)
c.62-60T>C
c.922+1745T>C (n.922+1745T>C)
c.1169T>C (p.Met390Thr)
 COSMIC
19g.41424442T>GCA406015162BCKDHAc.1172T>G (p.Met391Arg)
c.1181T>G (p.Met394Arg)
c.1274T>G (p.Met425Arg)
c.62-60T>G
c.922+1745T>G (n.922+1745T>G)
c.1169T>G (p.Met390Arg)
 gnomAD v4
19g.41424443G>ACA406015164BCKDHAc.1173G>A (p.Met391Ile)
c.1182G>A (p.Met394Ile)
c.1275G>A (p.Met425Ile)
c.62-59G>A
c.922+1746G>A (n.922+1746G>A)
c.1170G>A (p.Met390Ile)
19g.41424443G>CCA406015167BCKDHAc.1173G>C (p.Met391Ile)
c.1182G>C (p.Met394Ile)
c.1275G>C (p.Met425Ile)
c.62-59G>C
c.922+1746G>C (n.922+1746G>C)
c.1170G>C (p.Met390Ile)
19g.41424443G>TCA406015165BCKDHAc.1173G>T (p.Met391Ile)
c.1182G>T (p.Met394Ile)
c.1275G>T (p.Met425Ile)
c.62-59G>T
c.922+1746G>T (n.922+1746G>T)
c.1170G>T (p.Met390Ile)
19g.41424444G>ACA406015169BCKDHAc.1174G>A (p.Glu392Lys)
c.1183G>A (p.Glu395Lys)
c.1276G>A (p.Glu426Lys)
c.62-58G>A
c.922+1747G>A (n.922+1747G>A)
c.1171G>A (p.Glu391Lys)
19g.41424444G>CCA406015170BCKDHAc.1174G>C (p.Glu392Gln)
c.1183G>C (p.Glu395Gln)
c.1276G>C (p.Glu426Gln)
c.62-58G>C
c.922+1747G>C (n.922+1747G>C)
c.1171G>C (p.Glu391Gln)
19g.41424444G>TCA406015172BCKDHAc.1174G>T (p.Glu392Ter)
c.1183G>T (p.Glu395Ter)
c.1276G>T (p.Glu426Ter)
c.62-58G>T
c.922+1747G>T (n.922+1747G>T)
c.1171G>T (p.Glu391Ter)
19g.41424445A=CA2336460023BCKDHAc.1175A= (p.Glu392=)
c.1184A= (p.Glu395=)
c.1277A= (p.Glu426=)
c.62-57A=
c.922+1748A= (n.922+1748A=)
c.1172A= (p.Glu391=)
19g.41424445A>CCA406015174BCKDHAc.1175A>C (p.Glu392Ala)
c.1184A>C (p.Glu395Ala)
c.1277A>C (p.Glu426Ala)
c.62-57A>C
c.922+1748A>C (n.922+1748A>C)
c.1172A>C (p.Glu391Ala)
19g.41424445A>GCA9461396BCKDHAc.1175A>G (p.Glu392Gly)
c.1184A>G (p.Glu395Gly)
c.1277A>G (p.Glu426Gly)
c.62-57A>G
c.922+1748A>G (n.922+1748A>G)
c.1172A>G (p.Glu391Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41424445A>TCA406015177BCKDHAc.1175A>T (p.Glu392Val)
c.1184A>T (p.Glu395Val)
c.1277A>T (p.Glu426Val)
c.62-57A>T
c.922+1748A>T (n.922+1748A>T)
c.1172A>T (p.Glu391Val)
19g.41424446G>ACA9461397BCKDHAc.1176G>A (p.Glu392=)
c.1185G>A (p.Glu395=)
c.1278G>A (p.Glu426=)
c.62-56G>A
c.922+1749G>A (n.922+1749G>A)
c.1173G>A (p.Glu391=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41424446G>CCA406015180BCKDHAc.1176G>C (p.Glu392Asp)
c.1185G>C (p.Glu395Asp)
c.1278G>C (p.Glu426Asp)
c.62-56G>C
c.922+1749G>C (n.922+1749G>C)
c.1173G>C (p.Glu391Asp)
19g.41424446G=CA2336460024BCKDHAc.1176G= (p.Glu392=)
c.1185G= (p.Glu395=)
c.1278G= (p.Glu426=)
c.62-56G=
c.922+1749G= (n.922+1749G=)
c.1173G= (p.Glu391=)
19g.41424446G>TCA406015182BCKDHAc.1176G>T (p.Glu392Asp)
c.1185G>T (p.Glu395Asp)
c.1278G>T (p.Glu426Asp)
c.62-56G>T
c.922+1749G>T (n.922+1749G>T)
c.1173G>T (p.Glu391Asp)
19g.41424447dupCA2841673892BCKDHAc.1177dup (p.Ala393GlyfsTer3)
c.1186dup (p.Ala396GlyfsTer3)
c.1279dup (p.Ala427GlyfsTer3)
c.62-55dup
c.922+1750dup (n.922+1750dup)
c.1174dup (p.Ala392GlyfsTer3)
19g.41424447G>ACA406015184BCKDHAc.1177G>A (p.Ala393Thr)
c.1186G>A (p.Ala396Thr)
c.1279G>A (p.Ala427Thr)
c.62-55G>A
c.922+1750G>A (n.922+1750G>A)
c.1174G>A (p.Ala392Thr)
19g.41424447G>CCA406015186BCKDHAc.1177G>C (p.Ala393Pro)
c.1186G>C (p.Ala396Pro)
c.1279G>C (p.Ala427Pro)
c.62-55G>C
c.922+1750G>C (n.922+1750G>C)
c.1174G>C (p.Ala392Pro)
19g.41424447G>TCA406015188BCKDHAc.1177G>T (p.Ala393Ser)
c.1186G>T (p.Ala396Ser)
c.1279G>T (p.Ala427Ser)
c.62-55G>T
c.922+1750G>T (n.922+1750G>T)
c.1174G>T (p.Ala392Ser)
19g.41424448C>ACA406015194BCKDHAc.1178C>A (p.Ala393Asp)
c.1187C>A (p.Ala396Asp)
c.1280C>A (p.Ala427Asp)
c.62-54C>A
c.922+1751C>A (n.922+1751C>A)
c.1175C>A (p.Ala392Asp)
 gnomAD v4
19g.41424448C>GCA406015191BCKDHAc.1178C>G (p.Ala393Gly)
c.1187C>G (p.Ala396Gly)
c.1280C>G (p.Ala427Gly)
c.62-54C>G
c.922+1751C>G (n.922+1751C>G)
c.1175C>G (p.Ala392Gly)
19g.41424448C>TCA406015192BCKDHAc.1178C>T (p.Ala393Val)
c.1187C>T (p.Ala396Val)
c.1280C>T (p.Ala427Val)
c.62-54C>T
c.922+1751C>T (n.922+1751C>T)
c.1175C>T (p.Ala392Val)
19g.41424449C>ACA507560650BCKDHAc.1179C>A (p.Ala393=)
c.1188C>A (p.Ala396=)
c.1281C>A (p.Ala427=)
c.62-53C>A
c.922+1752C>A (n.922+1752C>A)
c.1176C>A (p.Ala392=)
19g.41424449C>GCA507560651BCKDHAc.1179C>G (p.Ala393=)
c.1188C>G (p.Ala396=)
c.1281C>G (p.Ala427=)
c.62-53C>G
c.922+1752C>G (n.922+1752C>G)
c.1176C>G (p.Ala392=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.41424449C>TCA507560652BCKDHAc.1179C>T (p.Ala393=)
c.1188C>T (p.Ala396=)
c.1281C>T (p.Ala427=)
c.62-53C>T
c.922+1752C>T (n.922+1752C>T)
c.1176C>T (p.Ala392=)
19g.41424449_41424450delCA2695198208BCKDHAc.1179_1180del (p.Phe394Ter)
c.1188_1189del (p.Phe397Ter)
c.1281_1282del (p.Phe428Ter)
c.62-53_62-52del
c.922+1752_922+1753del (n.922+1752_922+1753del)
c.1176_1177del (p.Phe393Ter)
 ClinVar
19g.41424450T>ACA406015197BCKDHAc.1180T>A (p.Phe394Ile)
c.1189T>A (p.Phe397Ile)
c.1282T>A (p.Phe428Ile)
c.62-52T>A
c.922+1753T>A (n.922+1753T>A)
c.1177T>A (p.Phe393Ile)
19g.41424450T>CCA406015198BCKDHAc.1180T>C (p.Phe394Leu)
c.1189T>C (p.Phe397Leu)
c.1282T>C (p.Phe428Leu)
c.62-52T>C
c.922+1753T>C (n.922+1753T>C)
c.1177T>C (p.Phe393Leu)
 ClinVar
19g.41424450T>GCA406015200BCKDHAc.1180T>G (p.Phe394Val)
c.1189T>G (p.Phe397Val)
c.1282T>G (p.Phe428Val)
c.62-52T>G
c.922+1753T>G (n.922+1753T>G)
c.1177T>G (p.Phe393Val)
19g.41424451T>ACA406015203BCKDHAc.1181T>A (p.Phe394Tyr)
c.1190T>A (p.Phe397Tyr)
c.1283T>A (p.Phe428Tyr)
c.62-51T>A
c.922+1754T>A (n.922+1754T>A)
c.1178T>A (p.Phe393Tyr)
19g.41424451T>CCA406015204BCKDHAc.1181T>C (p.Phe394Ser)
c.1190T>C (p.Phe397Ser)
c.1283T>C (p.Phe428Ser)
c.62-51T>C
c.922+1754T>C (n.922+1754T>C)
c.1178T>C (p.Phe393Ser)
19g.41424451T>GCA406015205BCKDHAc.1181T>G (p.Phe394Cys)
c.1190T>G (p.Phe397Cys)
c.1283T>G (p.Phe428Cys)
c.62-51T>G
c.922+1754T>G (n.922+1754T>G)
c.1178T>G (p.Phe393Cys)

Number of alleles fetched