| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.41424250T>C | CA308527618 | BCKDHA | c.1168-188T>C (n.1168-188T>C) c.1177-188T>C (n.1177-188T>C) c.1270-188T>C (n.1270-188T>C) c.62-252T>C c.922+1553T>C (n.922+1553T>C) c.1165-188T>C (n.1165-188T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41424250T= | CA2336459940 | BCKDHA | c.1168-188T= (n.1168-188T=) c.1177-188T= (n.1177-188T=) c.1270-188T= (n.1270-188T=) c.62-252T= c.922+1553T= (n.922+1553T=) c.1165-188T= (n.1165-188T=) | |
| 19 | g.41424252dup | CA633470469 | BCKDHA | c.1168-186dup (n.1168-186dup) c.1177-186dup (n.1177-186dup) c.1270-186dup (n.1270-186dup) c.62-250dup c.922+1555dup (n.922+1555dup) c.1165-186dup (n.1165-186dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41424253A= | CA2336459941 | BCKDHA | c.1168-185A= (n.1168-185A=) c.1177-185A= (n.1177-185A=) c.1270-185A= (n.1270-185A=) c.62-249A= c.922+1556A= (n.922+1556A=) c.1165-185A= (n.1165-185A=) | |
| 19 | g.41424253A>G | CA2336459942 | BCKDHA | c.1168-185A>G (n.1168-185A>G) c.1177-185A>G (n.1177-185A>G) c.1270-185A>G (n.1270-185A>G) c.62-249A>G c.922+1556A>G (n.922+1556A>G) c.1165-185A>G (n.1165-185A>G) | dbSNP |
| 19 | g.41424257C= | CA2336459943 | BCKDHA | c.1168-181C= (n.1168-181C=) c.1177-181C= (n.1177-181C=) c.1270-181C= (n.1270-181C=) c.62-245C= c.922+1560C= (n.922+1560C=) c.1165-181C= (n.1165-181C=) | |
| 19 | g.41424257C>T | CA633470470 | BCKDHA | c.1168-181C>T (n.1168-181C>T) c.1177-181C>T (n.1177-181C>T) c.1270-181C>T (n.1270-181C>T) c.62-245C>T c.922+1560C>T (n.922+1560C>T) c.1165-181C>T (n.1165-181C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41424259C= | CA2336459944 | BCKDHA | c.1168-179C= (n.1168-179C=) c.1177-179C= (n.1177-179C=) c.1270-179C= (n.1270-179C=) c.62-243C= c.922+1562C= (n.922+1562C=) c.1165-179C= (n.1165-179C=) | |
| 19 | g.41424259C>T | CA882351689 | BCKDHA | c.1168-179C>T (n.1168-179C>T) c.1177-179C>T (n.1177-179C>T) c.1270-179C>T (n.1270-179C>T) c.62-243C>T c.922+1562C>T (n.922+1562C>T) c.1165-179C>T (n.1165-179C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41424260C= | CA2336459945 | BCKDHA | c.1168-178C= (n.1168-178C=) c.1177-178C= (n.1177-178C=) c.1270-178C= (n.1270-178C=) c.62-242C= c.922+1563C= (n.922+1563C=) c.1165-178C= (n.1165-178C=) | |
| 19 | g.41424260C>T | CA882351693 | BCKDHA | c.1168-178C>T (n.1168-178C>T) c.1177-178C>T (n.1177-178C>T) c.1270-178C>T (n.1270-178C>T) c.62-242C>T c.922+1563C>T (n.922+1563C>T) c.1165-178C>T (n.1165-178C>T) | dbSNP |
| 19 | g.41424264_41424265delinsTC | CA2336459946 | BCKDHA | c.1168-174_1168-173delinsTC (n.1168-174_1168-173delinsTC) c.1177-174_1177-173delinsTC (n.1177-174_1177-173delinsTC) c.1270-174_1270-173delinsTC (n.1270-174_1270-173delinsTC) c.62-238_62-237delinsTC c.922+1567_922+1568delinsTC (n.922+1567_922+1568delinsTC) c.1165-174_1165-173delinsTC (n.1165-174_1165-173delinsTC) | |
| 19 | g.41424265C= | CA2336459947 | BCKDHA | c.1168-173C= (n.1168-173C=) c.1177-173C= (n.1177-173C=) c.1270-173C= (n.1270-173C=) c.62-237C= c.922+1568C= (n.922+1568C=) c.1165-173C= (n.1165-173C=) | |
| 19 | g.41424265C>T | CA633470471 | BCKDHA | c.1168-173C>T (n.1168-173C>T) c.1177-173C>T (n.1177-173C>T) c.1270-173C>T (n.1270-173C>T) c.62-237C>T c.922+1568C>T (n.922+1568C>T) c.1165-173C>T (n.1165-173C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41424267del | CA308527628 | BCKDHA | c.1168-171del (n.1168-171del) c.1177-171del (n.1177-171del) c.1270-171del (n.1270-171del) c.62-235del c.922+1570del (n.922+1570del) c.1165-171del (n.1165-171del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41424269G>C | CA308527643 | BCKDHA | c.1168-169G>C (n.1168-169G>C) c.1177-169G>C (n.1177-169G>C) c.1270-169G>C (n.1270-169G>C) c.62-233G>C c.922+1572G>C (n.922+1572G>C) c.1165-169G>C (n.1165-169G>C) | dbSNP |
| 19 | g.41424269G= | CA2336459948 | BCKDHA | c.1168-169G= (n.1168-169G=) c.1177-169G= (n.1177-169G=) c.1270-169G= (n.1270-169G=) c.62-233G= c.922+1572G= (n.922+1572G=) c.1165-169G= (n.1165-169G=) | |
| 19 | g.41424270C>T | CA2502582427 | BCKDHA | c.1168-168C>T (n.1168-168C>T) c.1177-168C>T (n.1177-168C>T) c.1270-168C>T (n.1270-168C>T) c.62-232C>T c.922+1573C>T (n.922+1573C>T) c.1165-168C>T (n.1165-168C>T) | |
| 19 | g.41424272G>A | CA2336459950 | BCKDHA | c.1168-166G>A (n.1168-166G>A) c.1177-166G>A (n.1177-166G>A) c.1270-166G>A (n.1270-166G>A) c.62-230G>A c.922+1575G>A (n.922+1575G>A) c.1165-166G>A (n.1165-166G>A) | dbSNP |
| 19 | g.41424272G= | CA2336459949 | BCKDHA | c.1168-166G= (n.1168-166G=) c.1177-166G= (n.1177-166G=) c.1270-166G= (n.1270-166G=) c.62-230G= c.922+1575G= (n.922+1575G=) c.1165-166G= (n.1165-166G=) | |
| 19 | g.41424273G>A | CA882351705 | BCKDHA | c.1168-165G>A (n.1168-165G>A) c.1177-165G>A (n.1177-165G>A) c.1270-165G>A (n.1270-165G>A) c.62-229G>A c.922+1576G>A (n.922+1576G>A) c.1165-165G>A (n.1165-165G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41424273G= | CA2336459951 | BCKDHA | c.1168-165G= (n.1168-165G=) c.1177-165G= (n.1177-165G=) c.1270-165G= (n.1270-165G=) c.62-229G= c.922+1576G= (n.922+1576G=) c.1165-165G= (n.1165-165G=) | |
| 19 | g.41424273G>T | CA995977355 | BCKDHA | c.1168-165G>T (n.1168-165G>T) c.1177-165G>T (n.1177-165G>T) c.1270-165G>T (n.1270-165G>T) c.62-229G>T c.922+1576G>T (n.922+1576G>T) c.1165-165G>T (n.1165-165G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41424274G>A | CA633470472 | BCKDHA | c.1168-164G>A (n.1168-164G>A) c.1177-164G>A (n.1177-164G>A) c.1270-164G>A (n.1270-164G>A) c.62-228G>A c.922+1577G>A (n.922+1577G>A) c.1165-164G>A (n.1165-164G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.41424274G= | CA2336459952 | BCKDHA | c.1168-164G= (n.1168-164G=) c.1177-164G= (n.1177-164G=) c.1270-164G= (n.1270-164G=) c.62-228G= c.922+1577G= (n.922+1577G=) c.1165-164G= (n.1165-164G=) | |
| 19 | g.41424283G>A | CA2336459954 | BCKDHA | c.1168-155G>A (n.1168-155G>A) c.1177-155G>A (n.1177-155G>A) c.1270-155G>A (n.1270-155G>A) c.62-219G>A c.922+1586G>A (n.922+1586G>A) c.1165-155G>A (n.1165-155G>A) | dbSNP |
| 19 | g.41424283G= | CA2336459953 | BCKDHA | c.1168-155G= (n.1168-155G=) c.1177-155G= (n.1177-155G=) c.1270-155G= (n.1270-155G=) c.62-219G= c.922+1586G= (n.922+1586G=) c.1165-155G= (n.1165-155G=) | |
| 19 | g.41424287T>C | CA2585308344 | BCKDHA | c.1168-151T>C (n.1168-151T>C) c.1177-151T>C (n.1177-151T>C) c.1270-151T>C (n.1270-151T>C) c.62-215T>C c.922+1590T>C (n.922+1590T>C) c.1165-151T>C (n.1165-151T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424287T>G | CA2585308343 | BCKDHA | c.1168-151T>G (n.1168-151T>G) c.1177-151T>G (n.1177-151T>G) c.1270-151T>G (n.1270-151T>G) c.62-215T>G c.922+1590T>G (n.922+1590T>G) c.1165-151T>G (n.1165-151T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424288C>A | CA2585308345 | BCKDHA | c.1168-150C>A (n.1168-150C>A) c.1177-150C>A (n.1177-150C>A) c.1270-150C>A (n.1270-150C>A) c.62-214C>A c.922+1591C>A (n.922+1591C>A) c.1165-150C>A (n.1165-150C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424288C>T | CA2585308346 | BCKDHA | c.1168-150C>T (n.1168-150C>T) c.1177-150C>T (n.1177-150C>T) c.1270-150C>T (n.1270-150C>T) c.62-214C>T c.922+1591C>T (n.922+1591C>T) c.1165-150C>T (n.1165-150C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424289A>G | CA2585308347 | BCKDHA | c.1168-149A>G (n.1168-149A>G) c.1177-149A>G (n.1177-149A>G) c.1270-149A>G (n.1270-149A>G) c.62-213A>G c.922+1592A>G (n.922+1592A>G) c.1165-149A>G (n.1165-149A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424292A>T | CA2585308348 | BCKDHA | c.1168-146A>T (n.1168-146A>T) c.1177-146A>T (n.1177-146A>T) c.1270-146A>T (n.1270-146A>T) c.62-210A>T c.922+1595A>T (n.922+1595A>T) c.1165-146A>T (n.1165-146A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424293C>A | CA2585308349 | BCKDHA | c.1168-145C>A (n.1168-145C>A) c.1177-145C>A (n.1177-145C>A) c.1270-145C>A (n.1270-145C>A) c.62-209C>A c.922+1596C>A (n.922+1596C>A) c.1165-145C>A (n.1165-145C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424293C>T | CA2585308350 | BCKDHA | c.1168-145C>T (n.1168-145C>T) c.1177-145C>T (n.1177-145C>T) c.1270-145C>T (n.1270-145C>T) c.62-209C>T c.922+1596C>T (n.922+1596C>T) c.1165-145C>T (n.1165-145C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424294A>C | CA2585308351 | BCKDHA | c.1168-144A>C (n.1168-144A>C) c.1177-144A>C (n.1177-144A>C) c.1270-144A>C (n.1270-144A>C) c.62-208A>C c.922+1597A>C (n.922+1597A>C) c.1165-144A>C (n.1165-144A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424295C>A | CA2585308352 | BCKDHA | c.1168-143C>A (n.1168-143C>A) c.1177-143C>A (n.1177-143C>A) c.1270-143C>A (n.1270-143C>A) c.62-207C>A c.922+1598C>A (n.922+1598C>A) c.1165-143C>A (n.1165-143C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424295C>G | CA2585308353 | BCKDHA | c.1168-143C>G (n.1168-143C>G) c.1177-143C>G (n.1177-143C>G) c.1270-143C>G (n.1270-143C>G) c.62-207C>G c.922+1598C>G (n.922+1598C>G) c.1165-143C>G (n.1165-143C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424296T>C | CA2585308354 | BCKDHA | c.1168-142T>C (n.1168-142T>C) c.1177-142T>C (n.1177-142T>C) c.1270-142T>C (n.1270-142T>C) c.62-206T>C c.922+1599T>C (n.922+1599T>C) c.1165-142T>C (n.1165-142T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424298C>A | CA2585308355 | BCKDHA | c.1168-140C>A (n.1168-140C>A) c.1177-140C>A (n.1177-140C>A) c.1270-140C>A (n.1270-140C>A) c.62-204C>A c.922+1601C>A (n.922+1601C>A) c.1165-140C>A (n.1165-140C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424299T>A | CA2585308356 | BCKDHA | c.1168-139T>A (n.1168-139T>A) c.1177-139T>A (n.1177-139T>A) c.1270-139T>A (n.1270-139T>A) c.62-203T>A c.922+1602T>A (n.922+1602T>A) c.1165-139T>A (n.1165-139T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424300G>T | CA2585308357 | BCKDHA | c.1168-138G>T (n.1168-138G>T) c.1177-138G>T (n.1177-138G>T) c.1270-138G>T (n.1270-138G>T) c.62-202G>T c.922+1603G>T (n.922+1603G>T) c.1165-138G>T (n.1165-138G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424301C>A | CA2585308358 | BCKDHA | c.1168-137C>A (n.1168-137C>A) c.1177-137C>A (n.1177-137C>A) c.1270-137C>A (n.1270-137C>A) c.62-201C>A c.922+1604C>A (n.922+1604C>A) c.1165-137C>A (n.1165-137C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424303A= | CA2336459955 | BCKDHA | c.1168-135A= (n.1168-135A=) c.1177-135A= (n.1177-135A=) c.1270-135A= (n.1270-135A=) c.62-199A= c.922+1606A= (n.922+1606A=) c.1165-135A= (n.1165-135A=) | |
| 19 | g.41424303A>G | CA308527658 | BCKDHA | c.1168-135A>G (n.1168-135A>G) c.1177-135A>G (n.1177-135A>G) c.1270-135A>G (n.1270-135A>G) c.62-199A>G c.922+1606A>G (n.922+1606A>G) c.1165-135A>G (n.1165-135A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41424303A>T | CA2585308359 | BCKDHA | c.1168-135A>T (n.1168-135A>T) c.1177-135A>T (n.1177-135A>T) c.1270-135A>T (n.1270-135A>T) c.62-199A>T c.922+1606A>T (n.922+1606A>T) c.1165-135A>T (n.1165-135A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424304G>A | CA2336459957 | BCKDHA | c.1168-134G>A (n.1168-134G>A) c.1177-134G>A (n.1177-134G>A) c.1270-134G>A (n.1270-134G>A) c.62-198G>A c.922+1607G>A (n.922+1607G>A) c.1165-134G>A (n.1165-134G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41424304G>C | CA633470473 | BCKDHA | c.1168-134G>C (n.1168-134G>C) c.1177-134G>C (n.1177-134G>C) c.1270-134G>C (n.1270-134G>C) c.62-198G>C c.922+1607G>C (n.922+1607G>C) c.1165-134G>C (n.1165-134G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41424304G= | CA2336459956 | BCKDHA | c.1168-134G= (n.1168-134G=) c.1177-134G= (n.1177-134G=) c.1270-134G= (n.1270-134G=) c.62-198G= c.922+1607G= (n.922+1607G=) c.1165-134G= (n.1165-134G=) | |
| 19 | g.41424304G>T | CA2585308360 | BCKDHA | c.1168-134G>T (n.1168-134G>T) c.1177-134G>T (n.1177-134G>T) c.1270-134G>T (n.1270-134G>T) c.62-198G>T c.922+1607G>T (n.922+1607G>T) c.1165-134G>T (n.1165-134G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424308A= | CA2336459958 | BCKDHA | c.1168-130A= (n.1168-130A=) c.1177-130A= (n.1177-130A=) c.1270-130A= (n.1270-130A=) c.62-194A= c.922+1611A= (n.922+1611A=) c.1165-130A= (n.1165-130A=) | |
| 19 | g.41424308A>G | CA2336459959 | BCKDHA | c.1168-130A>G (n.1168-130A>G) c.1177-130A>G (n.1177-130A>G) c.1270-130A>G (n.1270-130A>G) c.62-194A>G c.922+1611A>G (n.922+1611A>G) c.1165-130A>G (n.1165-130A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41424309del | CA2585308361 | BCKDHA | c.1168-129del (n.1168-129del) c.1177-129del (n.1177-129del) c.1270-129del (n.1270-129del) c.62-193del c.922+1612del (n.922+1612del) c.1165-129del (n.1165-129del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424309A>G | CA2585308362 | BCKDHA | c.1168-129A>G (n.1168-129A>G) c.1177-129A>G (n.1177-129A>G) c.1270-129A>G (n.1270-129A>G) c.62-193A>G c.922+1612A>G (n.922+1612A>G) c.1165-129A>G (n.1165-129A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424311C>A | CA2585308363 | BCKDHA | c.1168-127C>A (n.1168-127C>A) c.1177-127C>A (n.1177-127C>A) c.1270-127C>A (n.1270-127C>A) c.62-191C>A c.922+1614C>A (n.922+1614C>A) c.1165-127C>A (n.1165-127C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424311C>T | CA2585308364 | BCKDHA | c.1168-127C>T (n.1168-127C>T) c.1177-127C>T (n.1177-127C>T) c.1270-127C>T (n.1270-127C>T) c.62-191C>T c.922+1614C>T (n.922+1614C>T) c.1165-127C>T (n.1165-127C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41424312A>G | CA2585308365 | BCKDHA | c.1168-126A>G (n.1168-126A>G) c.1177-126A>G (n.1177-126A>G) c.1270-126A>G (n.1270-126A>G) c.62-190A>G c.922+1615A>G (n.922+1615A>G) c.1165-126A>G (n.1165-126A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424316C>A | CA2585308366 | BCKDHA | c.1168-122C>A (n.1168-122C>A) c.1177-122C>A (n.1177-122C>A) c.1270-122C>A (n.1270-122C>A) c.62-186C>A c.922+1619C>A (n.922+1619C>A) c.1165-122C>A (n.1165-122C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424317C>A | CA2585308367 | BCKDHA | c.1168-121C>A (n.1168-121C>A) c.1177-121C>A (n.1177-121C>A) c.1270-121C>A (n.1270-121C>A) c.62-185C>A c.922+1620C>A (n.922+1620C>A) c.1165-121C>A (n.1165-121C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424317C>T | CA2585308368 | BCKDHA | c.1168-121C>T (n.1168-121C>T) c.1177-121C>T (n.1177-121C>T) c.1270-121C>T (n.1270-121C>T) c.62-185C>T c.922+1620C>T (n.922+1620C>T) c.1165-121C>T (n.1165-121C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424317_41424318delinsCA | CA2336459960 | BCKDHA | c.1168-121_1168-120delinsCA (n.1168-121_1168-120delinsCA) c.1177-121_1177-120delinsCA (n.1177-121_1177-120delinsCA) c.1270-121_1270-120delinsCA (n.1270-121_1270-120delinsCA) c.62-185_62-184delinsCA c.922+1620_922+1621delinsCA (n.922+1620_922+1621delinsCA) c.1165-121_1165-120delinsCA (n.1165-121_1165-120delinsCA) | |
| 19 | g.41424318del | CA882351715 | BCKDHA | c.1168-120del (n.1168-120del) c.1177-120del (n.1177-120del) c.1270-120del (n.1270-120del) c.62-184del c.922+1621del (n.922+1621del) c.1165-120del (n.1165-120del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41424318A= | CA2336459962 | BCKDHA | c.1168-120A= (n.1168-120A=) c.1177-120A= (n.1177-120A=) c.1270-120A= (n.1270-120A=) c.62-184A= c.922+1621A= (n.922+1621A=) c.1165-120A= (n.1165-120A=) | |
| 19 | g.41424318A>G | CA2585308369 | BCKDHA | c.1168-120A>G (n.1168-120A>G) c.1177-120A>G (n.1177-120A>G) c.1270-120A>G (n.1270-120A>G) c.62-184A>G c.922+1621A>G (n.922+1621A>G) c.1165-120A>G (n.1165-120A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424318A>T | CA2336459961 | BCKDHA | c.1168-120A>T (n.1168-120A>T) c.1177-120A>T (n.1177-120A>T) c.1270-120A>T (n.1270-120A>T) c.62-184A>T c.922+1621A>T (n.922+1621A>T) c.1165-120A>T (n.1165-120A>T) | dbSNP |
| 19 | g.41424320T>C | CA882351722 | BCKDHA | c.1168-118T>C (n.1168-118T>C) c.1177-118T>C (n.1177-118T>C) c.1270-118T>C (n.1270-118T>C) c.62-182T>C c.922+1623T>C (n.922+1623T>C) c.1165-118T>C (n.1165-118T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41424320T= | CA2336459963 | BCKDHA | c.1168-118T= (n.1168-118T=) c.1177-118T= (n.1177-118T=) c.1270-118T= (n.1270-118T=) c.62-182T= c.922+1623T= (n.922+1623T=) c.1165-118T= (n.1165-118T=) | |
| 19 | g.41424321G>T | CA2585308370 | BCKDHA | c.1168-117G>T (n.1168-117G>T) c.1177-117G>T (n.1177-117G>T) c.1270-117G>T (n.1270-117G>T) c.62-181G>T c.922+1624G>T (n.922+1624G>T) c.1165-117G>T (n.1165-117G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424323C>A | CA2585308371 | BCKDHA | c.1168-115C>A (n.1168-115C>A) c.1177-115C>A (n.1177-115C>A) c.1270-115C>A (n.1270-115C>A) c.62-179C>A c.922+1626C>A (n.922+1626C>A) c.1165-115C>A (n.1165-115C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424323C= | CA2336459964 | BCKDHA | c.1168-115C= (n.1168-115C=) c.1177-115C= (n.1177-115C=) c.1270-115C= (n.1270-115C=) c.62-179C= c.922+1626C= (n.922+1626C=) c.1165-115C= (n.1165-115C=) | |
| 19 | g.41424323C>G | CA2585308372 | BCKDHA | c.1168-115C>G (n.1168-115C>G) c.1177-115C>G (n.1177-115C>G) c.1270-115C>G (n.1270-115C>G) c.62-179C>G c.922+1626C>G (n.922+1626C>G) c.1165-115C>G (n.1165-115C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41424323C>T | CA308527670 | BCKDHA | c.1168-115C>T (n.1168-115C>T) c.1177-115C>T (n.1177-115C>T) c.1270-115C>T (n.1270-115C>T) c.62-179C>T c.922+1626C>T (n.922+1626C>T) c.1165-115C>T (n.1165-115C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41424324G>A | CA308527671 | BCKDHA | c.1168-114G>A (n.1168-114G>A) c.1177-114G>A (n.1177-114G>A) c.1270-114G>A (n.1270-114G>A) c.62-178G>A c.922+1627G>A (n.922+1627G>A) c.1165-114G>A (n.1165-114G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41424324G>C | CA2585308373 | BCKDHA | c.1168-114G>C (n.1168-114G>C) c.1177-114G>C (n.1177-114G>C) c.1270-114G>C (n.1270-114G>C) c.62-178G>C c.922+1627G>C (n.922+1627G>C) c.1165-114G>C (n.1165-114G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424324G= | CA2336459965 | BCKDHA | c.1168-114G= (n.1168-114G=) c.1177-114G= (n.1177-114G=) c.1270-114G= (n.1270-114G=) c.62-178G= c.922+1627G= (n.922+1627G=) c.1165-114G= (n.1165-114G=) | |
| 19 | g.41424324G>T | CA2585308374 | BCKDHA | c.1168-114G>T (n.1168-114G>T) c.1177-114G>T (n.1177-114G>T) c.1270-114G>T (n.1270-114G>T) c.62-178G>T c.922+1627G>T (n.922+1627G>T) c.1165-114G>T (n.1165-114G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424325A>T | CA2585308375 | BCKDHA | c.1168-113A>T (n.1168-113A>T) c.1177-113A>T (n.1177-113A>T) c.1270-113A>T (n.1270-113A>T) c.62-177A>T c.922+1628A>T (n.922+1628A>T) c.1165-113A>T (n.1165-113A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424326G>T | CA2585308376 | BCKDHA | c.1168-112G>T (n.1168-112G>T) c.1177-112G>T (n.1177-112G>T) c.1270-112G>T (n.1270-112G>T) c.62-176G>T c.922+1629G>T (n.922+1629G>T) c.1165-112G>T (n.1165-112G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424327G>C | CA2585308377 | BCKDHA | c.1168-111G>C (n.1168-111G>C) c.1177-111G>C (n.1177-111G>C) c.1270-111G>C (n.1270-111G>C) c.62-175G>C c.922+1630G>C (n.922+1630G>C) c.1165-111G>C (n.1165-111G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424329G>T | CA2585308378 | BCKDHA | c.1168-109G>T (n.1168-109G>T) c.1177-109G>T (n.1177-109G>T) c.1270-109G>T (n.1270-109G>T) c.62-173G>T c.922+1632G>T (n.922+1632G>T) c.1165-109G>T (n.1165-109G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424330G>C | CA308527676 | BCKDHA | c.1168-108G>C (n.1168-108G>C) c.1177-108G>C (n.1177-108G>C) c.1270-108G>C (n.1270-108G>C) c.62-172G>C c.922+1633G>C (n.922+1633G>C) c.1165-108G>C (n.1165-108G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41424330G= | CA2336459966 | BCKDHA | c.1168-108G= (n.1168-108G=) c.1177-108G= (n.1177-108G=) c.1270-108G= (n.1270-108G=) c.62-172G= c.922+1633G= (n.922+1633G=) c.1165-108G= (n.1165-108G=) | |
| 19 | g.41424330G>T | CA2585308379 | BCKDHA | c.1168-108G>T (n.1168-108G>T) c.1177-108G>T (n.1177-108G>T) c.1270-108G>T (n.1270-108G>T) c.62-172G>T c.922+1633G>T (n.922+1633G>T) c.1165-108G>T (n.1165-108G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424331G>A | CA308527691 | BCKDHA | c.1168-107G>A (n.1168-107G>A) c.1177-107G>A (n.1177-107G>A) c.1270-107G>A (n.1270-107G>A) c.62-171G>A c.922+1634G>A (n.922+1634G>A) c.1165-107G>A (n.1165-107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41424331G>C | CA2336459968 | BCKDHA | c.1168-107G>C (n.1168-107G>C) c.1177-107G>C (n.1177-107G>C) c.1270-107G>C (n.1270-107G>C) c.62-171G>C c.922+1634G>C (n.922+1634G>C) c.1165-107G>C (n.1165-107G>C) | dbSNP |
| 19 | g.41424331G= | CA2336459967 | BCKDHA | c.1168-107G= (n.1168-107G=) c.1177-107G= (n.1177-107G=) c.1270-107G= (n.1270-107G=) c.62-171G= c.922+1634G= (n.922+1634G=) c.1165-107G= (n.1165-107G=) | |
| 19 | g.41424331G>T | CA2585308380 | BCKDHA | c.1168-107G>T (n.1168-107G>T) c.1177-107G>T (n.1177-107G>T) c.1270-107G>T (n.1270-107G>T) c.62-171G>T c.922+1634G>T (n.922+1634G>T) c.1165-107G>T (n.1165-107G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424332A>G | CA2585308381 | BCKDHA | c.1168-106A>G (n.1168-106A>G) c.1177-106A>G (n.1177-106A>G) c.1270-106A>G (n.1270-106A>G) c.62-170A>G c.922+1635A>G (n.922+1635A>G) c.1165-106A>G (n.1165-106A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424332A>T | CA2585308382 | BCKDHA | c.1168-106A>T (n.1168-106A>T) c.1177-106A>T (n.1177-106A>T) c.1270-106A>T (n.1270-106A>T) c.62-170A>T c.922+1635A>T (n.922+1635A>T) c.1165-106A>T (n.1165-106A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424333A>C | CA2585308383 | BCKDHA | c.1168-105A>C (n.1168-105A>C) c.1177-105A>C (n.1177-105A>C) c.1270-105A>C (n.1270-105A>C) c.62-169A>C c.922+1636A>C (n.922+1636A>C) c.1165-105A>C (n.1165-105A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424334C>A | CA2585308384 | BCKDHA | c.1168-104C>A (n.1168-104C>A) c.1177-104C>A (n.1177-104C>A) c.1270-104C>A (n.1270-104C>A) c.62-168C>A c.922+1637C>A (n.922+1637C>A) c.1165-104C>A (n.1165-104C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424334C= | CA2336459969 | BCKDHA | c.1168-104C= (n.1168-104C=) c.1177-104C= (n.1177-104C=) c.1270-104C= (n.1270-104C=) c.62-168C= c.922+1637C= (n.922+1637C=) c.1165-104C= (n.1165-104C=) | |
| 19 | g.41424334C>T | CA308527696 | BCKDHA | c.1168-104C>T (n.1168-104C>T) c.1177-104C>T (n.1177-104C>T) c.1270-104C>T (n.1270-104C>T) c.62-168C>T c.922+1637C>T (n.922+1637C>T) c.1165-104C>T (n.1165-104C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41424336C>A | CA2585308385 | BCKDHA | c.1168-102C>A (n.1168-102C>A) c.1177-102C>A (n.1177-102C>A) c.1270-102C>A (n.1270-102C>A) c.62-166C>A c.922+1639C>A (n.922+1639C>A) c.1165-102C>A (n.1165-102C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424336C>G | CA2585308386 | BCKDHA | c.1168-102C>G (n.1168-102C>G) c.1177-102C>G (n.1177-102C>G) c.1270-102C>G (n.1270-102C>G) c.62-166C>G c.922+1639C>G (n.922+1639C>G) c.1165-102C>G (n.1165-102C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424336C>T | CA2585308387 | BCKDHA | c.1168-102C>T (n.1168-102C>T) c.1177-102C>T (n.1177-102C>T) c.1270-102C>T (n.1270-102C>T) c.62-166C>T c.922+1639C>T (n.922+1639C>T) c.1165-102C>T (n.1165-102C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424336_41424337delinsCA | CA2336459970 | BCKDHA | c.1168-102_1168-101delinsCA (n.1168-102_1168-101delinsCA) c.1177-102_1177-101delinsCA (n.1177-102_1177-101delinsCA) c.1270-102_1270-101delinsCA (n.1270-102_1270-101delinsCA) c.62-166_62-165delinsCA c.922+1639_922+1640delinsCA (n.922+1639_922+1640delinsCA) c.1165-102_1165-101delinsCA (n.1165-102_1165-101delinsCA) | |
| 19 | g.41424339del | CA995977364 | BCKDHA | c.1168-99del (n.1168-99del) c.1177-99del (n.1177-99del) c.1270-99del (n.1270-99del) c.62-163del c.922+1642del (n.922+1642del) c.1165-99del (n.1165-99del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41424338A= | CA2336459971 | BCKDHA | c.1168-100A= (n.1168-100A=) c.1177-100A= (n.1177-100A=) c.1270-100A= (n.1270-100A=) c.62-164A= c.922+1641A= (n.922+1641A=) c.1165-100A= (n.1165-100A=) | |
| 19 | g.41424338A>G | CA308527707 | BCKDHA | c.1168-100A>G (n.1168-100A>G) c.1177-100A>G (n.1177-100A>G) c.1270-100A>G (n.1270-100A>G) c.62-164A>G c.922+1641A>G (n.922+1641A>G) c.1165-100A>G (n.1165-100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41424339A>G | CA2585308389 | BCKDHA | c.1168-99A>G (n.1168-99A>G) c.1177-99A>G (n.1177-99A>G) c.1270-99A>G (n.1270-99A>G) c.62-163A>G c.922+1642A>G (n.922+1642A>G) c.1165-99A>G (n.1165-99A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424339A>T | CA2585308390 | BCKDHA | c.1168-99A>T (n.1168-99A>T) c.1177-99A>T (n.1177-99A>T) c.1270-99A>T (n.1270-99A>T) c.62-163A>T c.922+1642A>T (n.922+1642A>T) c.1165-99A>T (n.1165-99A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424339_41424343del | CA2585308388 | BCKDHA | c.1168-99_1168-95del (n.1168-99_1168-95del) c.1177-99_1177-95del (n.1177-99_1177-95del) c.1270-99_1270-95del (n.1270-99_1270-95del) c.62-163_62-159del c.922+1642_922+1646del (n.922+1642_922+1646del) c.1165-99_1165-95del (n.1165-99_1165-95del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424340G>T | CA2585308391 | BCKDHA | c.1168-98G>T (n.1168-98G>T) c.1177-98G>T (n.1177-98G>T) c.1270-98G>T (n.1270-98G>T) c.62-162G>T c.922+1643G>T (n.922+1643G>T) c.1165-98G>T (n.1165-98G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424341G>T | CA2585308392 | BCKDHA | c.1168-97G>T (n.1168-97G>T) c.1177-97G>T (n.1177-97G>T) c.1270-97G>T (n.1270-97G>T) c.62-161G>T c.922+1644G>T (n.922+1644G>T) c.1165-97G>T (n.1165-97G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424341_41424342insAAATGATTAT | CA995977367 | BCKDHA | c.1168-97_1168-96insAAATGATTAT (n.1168-97_1168-96insAAATGATTAT) c.1177-97_1177-96insAAATGATTAT (n.1177-97_1177-96insAAATGATTAT) c.1270-97_1270-96insAAATGATTAT (n.1270-97_1270-96insAAATGATTAT) c.62-161_62-160insAAATGATTAT c.922+1644_922+1645insAAATGATTAT (n.922+1644_922+1645insAAATGATTAT) c.1165-97_1165-96insAAATGATTAT (n.1165-97_1165-96insAAATGATTAT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41424342C>A | CA2585308393 | BCKDHA | c.1168-96C>A (n.1168-96C>A) c.1177-96C>A (n.1177-96C>A) c.1270-96C>A (n.1270-96C>A) c.62-160C>A c.922+1645C>A (n.922+1645C>A) c.1165-96C>A (n.1165-96C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424343T>C | CA2585308394 | BCKDHA | c.1168-95T>C (n.1168-95T>C) c.1177-95T>C (n.1177-95T>C) c.1270-95T>C (n.1270-95T>C) c.62-159T>C c.922+1646T>C (n.922+1646T>C) c.1165-95T>C (n.1165-95T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41424344T>A | CA2576793872 | BCKDHA | c.1168-94T>A (n.1168-94T>A) c.1177-94T>A (n.1177-94T>A) c.1270-94T>A (n.1270-94T>A) c.62-158T>A c.922+1647T>A (n.922+1647T>A) c.1165-94T>A (n.1165-94T>A) | |
| 19 | g.41424344T>C | CA2585308395 | BCKDHA | c.1168-94T>C (n.1168-94T>C) c.1177-94T>C (n.1177-94T>C) c.1270-94T>C (n.1270-94T>C) c.62-158T>C c.922+1647T>C (n.922+1647T>C) c.1165-94T>C (n.1165-94T>C) | gnomAD v4 |