Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.41422940C>ACA406013603BCKDHAc.996-58C>A (n.996-58C>A)
c.947C>A (p.Pro316His)
c.1098-58C>A (n.1098-58C>A)
c.909-58C>A (n.909-58C>A)
c.922+243C>A (n.922+243C>A)
c.993-58C>A (n.993-58C>A)
19g.41422940C=CA2336459354BCKDHAc.996-58C= (n.996-58C=)
c.947C= (p.Pro316=)
c.1098-58C= (n.1098-58C=)
c.909-58C= (n.909-58C=)
c.922+243C= (n.922+243C=)
c.993-58C= (n.993-58C=)
19g.41422940C>GCA406013604BCKDHAc.996-58C>G (n.996-58C>G)
c.947C>G (p.Pro316Arg)
c.1098-58C>G (n.1098-58C>G)
c.909-58C>G (n.909-58C>G)
c.922+243C>G (n.922+243C>G)
c.993-58C>G (n.993-58C>G)
19g.41422940C>TCA406013605BCKDHAc.996-58C>T (n.996-58C>T)
c.947C>T (p.Pro316Leu)
c.1098-58C>T (n.1098-58C>T)
c.909-58C>T (n.909-58C>T)
c.922+243C>T (n.922+243C>T)
c.993-58C>T (n.993-58C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422942C>ACA406013606BCKDHAc.996-56C>A (n.996-56C>A)
c.949C>A (p.Pro317Thr)
c.1098-56C>A (n.1098-56C>A)
c.909-56C>A (n.909-56C>A)
c.922+245C>A (n.922+245C>A)
c.993-56C>A (n.993-56C>A)
19g.41422942C>GCA406013607BCKDHAc.996-56C>G (n.996-56C>G)
c.949C>G (p.Pro317Ala)
c.1098-56C>G (n.1098-56C>G)
c.909-56C>G (n.909-56C>G)
c.922+245C>G (n.922+245C>G)
c.993-56C>G (n.993-56C>G)
19g.41422942C>TCA406013608BCKDHAc.996-56C>T (n.996-56C>T)
c.949C>T (p.Pro317Ser)
c.1098-56C>T (n.1098-56C>T)
c.909-56C>T (n.909-56C>T)
c.922+245C>T (n.922+245C>T)
c.993-56C>T (n.993-56C>T)
 gnomAD v4
19g.41422943C>ACA406013609BCKDHAc.996-55C>A (n.996-55C>A)
c.950C>A (p.Pro317His)
c.1098-55C>A (n.1098-55C>A)
c.909-55C>A (n.909-55C>A)
c.922+246C>A (n.922+246C>A)
c.993-55C>A (n.993-55C>A)
 gnomAD v4
19g.41422943C=CA2336459355BCKDHAc.996-55C= (n.996-55C=)
c.950C= (p.Pro317=)
c.1098-55C= (n.1098-55C=)
c.909-55C= (n.909-55C=)
c.922+246C= (n.922+246C=)
c.993-55C= (n.993-55C=)
19g.41422943C>GCA406013610BCKDHAc.996-55C>G (n.996-55C>G)
c.950C>G (p.Pro317Arg)
c.1098-55C>G (n.1098-55C>G)
c.909-55C>G (n.909-55C>G)
c.922+246C>G (n.922+246C>G)
c.993-55C>G (n.993-55C>G)
19g.41422943C>TCA406013611BCKDHAc.996-55C>T (n.996-55C>T)
c.950C>T (p.Pro317Leu)
c.1098-55C>T (n.1098-55C>T)
c.909-55C>T (n.909-55C>T)
c.922+246C>T (n.922+246C>T)
c.993-55C>T (n.993-55C>T)
 dbSNP
19g.41422945G>ACA406013612BCKDHAc.996-53G>A (n.996-53G>A)
c.952G>A (p.Asp318Asn)
c.1098-53G>A (n.1098-53G>A)
c.909-53G>A (n.909-53G>A)
c.922+248G>A (n.922+248G>A)
c.993-53G>A (n.993-53G>A)
 dbSNP gnomAD v2
19g.41422945G>CCA406013613BCKDHAc.996-53G>C (n.996-53G>C)
c.952G>C (p.Asp318His)
c.1098-53G>C (n.1098-53G>C)
c.909-53G>C (n.909-53G>C)
c.922+248G>C (n.922+248G>C)
c.993-53G>C (n.993-53G>C)
19g.41422945G=CA2336459356BCKDHAc.996-53G= (n.996-53G=)
c.952G= (p.Asp318=)
c.1098-53G= (n.1098-53G=)
c.909-53G= (n.909-53G=)
c.922+248G= (n.922+248G=)
c.993-53G= (n.993-53G=)
19g.41422945G>TCA406013614BCKDHAc.996-53G>T (n.996-53G>T)
c.952G>T (p.Asp318Tyr)
c.1098-53G>T (n.1098-53G>T)
c.909-53G>T (n.909-53G>T)
c.922+248G>T (n.922+248G>T)
c.993-53G>T (n.993-53G>T)
 gnomAD v4
19g.41422945_41422946insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAAACCATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGATCCCGCA2522528308BCKDHAc.996-53_996-52insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAAACCATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGATCCCG (n.996-53_996-52insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAAACCATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGATCCCG)
c.952_953insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAAACCATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGATCCCG (p.Pro317_Asp318insAlaMetLeuGlyIleLeuGlyGlyGlyGlnLeuGlyArgMetPheThrValAlaAlaLysThrMetGlyTyrLysValThrValLeuAspPro)
c.1098-53_1098-52insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAAACCATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGATCCCG (n.1098-53_1098-52insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAAACCATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGATCCCG)
c.909-53_909-52insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAAACCATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGATCCCG (n.909-53_909-52insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAAACCATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGATCCCG)
c.922+248_922+249insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAAACCATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGATCCCG (n.922+248_922+249insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAAACCATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGATCCCG)
c.993-53_993-52insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAAACCATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGATCCCG (n.993-53_993-52insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAAACCATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGATCCCG)
19g.41422945_41422946insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAACA2522897211BCKDHAc.996-53_996-52insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAA (n.996-53_996-52insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAA)
c.952_953insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAA (p.Asp318AlafsTer29)
c.1098-53_1098-52insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAA (n.1098-53_1098-52insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAA)
c.909-53_909-52insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAA (n.909-53_909-52insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAA)
c.922+248_922+249insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAA (n.922+248_922+249insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAA)
c.993-53_993-52insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAA (n.993-53_993-52insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAA)
19g.41422946A=CA2336459357BCKDHAc.996-52A= (n.996-52A=)
c.953A= (p.Asp318=)
c.1098-52A= (n.1098-52A=)
c.909-52A= (n.909-52A=)
c.922+249A= (n.922+249A=)
c.993-52A= (n.993-52A=)
19g.41422946A>CCA406013616BCKDHAc.996-52A>C (n.996-52A>C)
c.953A>C (p.Asp318Ala)
c.1098-52A>C (n.1098-52A>C)
c.909-52A>C (n.909-52A>C)
c.922+249A>C (n.922+249A>C)
c.993-52A>C (n.993-52A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422946A>GCA406013617BCKDHAc.996-52A>G (n.996-52A>G)
c.953A>G (p.Asp318Gly)
c.1098-52A>G (n.1098-52A>G)
c.909-52A>G (n.909-52A>G)
c.922+249A>G (n.922+249A>G)
c.993-52A>G (n.993-52A>G)
 gnomAD v4
19g.41422946A>TCA406013615BCKDHAc.996-52A>T (n.996-52A>T)
c.953A>T (p.Asp318Val)
c.1098-52A>T (n.1098-52A>T)
c.909-52A>T (n.909-52A>T)
c.922+249A>T (n.922+249A>T)
c.993-52A>T (n.993-52A>T)
 gnomAD v4
19g.41422947C>ACA406013618BCKDHAc.996-51C>A (n.996-51C>A)
c.954C>A (p.Asp318Glu)
c.1098-51C>A (n.1098-51C>A)
c.909-51C>A (n.909-51C>A)
c.922+250C>A (n.922+250C>A)
c.993-51C>A (n.993-51C>A)
19g.41422947C=CA2336459358BCKDHAc.996-51C= (n.996-51C=)
c.954C= (p.Asp318=)
c.1098-51C= (n.1098-51C=)
c.909-51C= (n.909-51C=)
c.922+250C= (n.922+250C=)
c.993-51C= (n.993-51C=)
19g.41422947C>GCA406013619BCKDHAc.996-51C>G (n.996-51C>G)
c.954C>G (p.Asp318Glu)
c.1098-51C>G (n.1098-51C>G)
c.909-51C>G (n.909-51C>G)
c.922+250C>G (n.922+250C>G)
c.993-51C>G (n.993-51C>G)
19g.41422947C>TCA882350217BCKDHAc.996-51C>T (n.996-51C>T)
c.954C>T (p.Asp318=)
c.1098-51C>T (n.1098-51C>T)
c.909-51C>T (n.909-51C>T)
c.922+250C>T (n.922+250C>T)
c.993-51C>T (n.993-51C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422948C>ACA406013620BCKDHAc.996-50C>A (n.996-50C>A)
c.955C>A (p.Pro319Thr)
c.1098-50C>A (n.1098-50C>A)
c.909-50C>A (n.909-50C>A)
c.922+251C>A (n.922+251C>A)
c.993-50C>A (n.993-50C>A)
19g.41422948C>GCA406013621BCKDHAc.996-50C>G (n.996-50C>G)
c.955C>G (p.Pro319Ala)
c.1098-50C>G (n.1098-50C>G)
c.909-50C>G (n.909-50C>G)
c.922+251C>G (n.922+251C>G)
c.993-50C>G (n.993-50C>G)
19g.41422948C>TCA406013622BCKDHAc.996-50C>T (n.996-50C>T)
c.955C>T (p.Pro319Ser)
c.1098-50C>T (n.1098-50C>T)
c.909-50C>T (n.909-50C>T)
c.922+251C>T (n.922+251C>T)
c.993-50C>T (n.993-50C>T)
 gnomAD v4
19g.41422948_41422949insATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGATCA2558586285BCKDHAc.996-50_996-49insATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGAT (n.996-50_996-49insATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGAT)
c.955_956insATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGAT (p.Pro319delinsHisGlyLeuGlnSerAsnArgThrArgSer)
c.1098-50_1098-49insATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGAT (n.1098-50_1098-49insATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGAT)
c.909-50_909-49insATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGAT (n.909-50_909-49insATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGAT)
c.922+251_922+252insATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGAT (n.922+251_922+252insATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGAT)
c.993-50_993-49insATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGAT (n.993-50_993-49insATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGAT)
19g.41422949C>ACA406013623BCKDHAc.996-49C>A (n.996-49C>A)
c.956C>A (p.Pro319His)
c.1098-49C>A (n.1098-49C>A)
c.909-49C>A (n.909-49C>A)
c.922+252C>A (n.922+252C>A)
c.993-49C>A (n.993-49C>A)
 gnomAD v4
19g.41422949C=CA2336459359BCKDHAc.996-49C= (n.996-49C=)
c.956C= (p.Pro319=)
c.1098-49C= (n.1098-49C=)
c.909-49C= (n.909-49C=)
c.922+252C= (n.922+252C=)
c.993-49C= (n.993-49C=)
19g.41422949C>GCA406013624BCKDHAc.996-49C>G (n.996-49C>G)
c.956C>G (p.Pro319Arg)
c.1098-49C>G (n.1098-49C>G)
c.909-49C>G (n.909-49C>G)
c.922+252C>G (n.922+252C>G)
c.993-49C>G (n.993-49C>G)
 dbSNP
19g.41422949C>TCA406013625BCKDHAc.996-49C>T (n.996-49C>T)
c.956C>T (p.Pro319Leu)
c.1098-49C>T (n.1098-49C>T)
c.909-49C>T (n.909-49C>T)
c.922+252C>T (n.922+252C>T)
c.993-49C>T (n.993-49C>T)
19g.41422950C>ACA2585308200BCKDHAc.996-48C>A (n.996-48C>A)
c.957C>A (p.Pro319=)
c.1098-48C>A (n.1098-48C>A)
c.909-48C>A (n.909-48C>A)
c.922+253C>A (n.922+253C>A)
c.993-48C>A (n.993-48C>A)
 gnomAD v4
19g.41422950C>TCA2585308201BCKDHAc.996-48C>T (n.996-48C>T)
c.957C>T (p.Pro319=)
c.1098-48C>T (n.1098-48C>T)
c.909-48C>T (n.909-48C>T)
c.922+253C>T (n.922+253C>T)
c.993-48C>T (n.993-48C>T)
 gnomAD v4
19g.41422951C>ACA9461341BCKDHAc.996-47C>A (n.996-47C>A)
c.958C>A (p.His320Asn)
c.1098-47C>A (n.1098-47C>A)
c.909-47C>A (n.909-47C>A)
c.922+254C>A (n.922+254C>A)
c.993-47C>A (n.993-47C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422951C=CA2336459360BCKDHAc.996-47C= (n.996-47C=)
c.958C= (p.His320=)
c.1098-47C= (n.1098-47C=)
c.909-47C= (n.909-47C=)
c.922+254C= (n.922+254C=)
c.993-47C= (n.993-47C=)
19g.41422951C>GCA406013627BCKDHAc.996-47C>G (n.996-47C>G)
c.958C>G (p.His320Asp)
c.1098-47C>G (n.1098-47C>G)
c.909-47C>G (n.909-47C>G)
c.922+254C>G (n.922+254C>G)
c.993-47C>G (n.993-47C>G)
19g.41422951C>TCA406013628BCKDHAc.996-47C>T (n.996-47C>T)
c.958C>T (p.His320Tyr)
c.1098-47C>T (n.1098-47C>T)
c.909-47C>T (n.909-47C>T)
c.922+254C>T (n.922+254C>T)
c.993-47C>T (n.993-47C>T)
 gnomAD v4
19g.41422952delCA2576793862BCKDHAc.996-46del (n.996-46del)
c.959del (p.His320ProfsTer7)
c.1098-46del (n.1098-46del)
c.909-46del (n.909-46del)
c.922+255del (n.922+255del)
c.993-46del (n.993-46del)
19g.41422952A=CA2336459361BCKDHAc.996-46A= (n.996-46A=)
c.959A= (p.His320=)
c.1098-46A= (n.1098-46A=)
c.909-46A= (n.909-46A=)
c.922+255A= (n.922+255A=)
c.993-46A= (n.993-46A=)
19g.41422952A>CCA406013629BCKDHAc.996-46A>C (n.996-46A>C)
c.959A>C (p.His320Pro)
c.1098-46A>C (n.1098-46A>C)
c.909-46A>C (n.909-46A>C)
c.922+255A>C (n.922+255A>C)
c.993-46A>C (n.993-46A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422952A>GCA406013630BCKDHAc.996-46A>G (n.996-46A>G)
c.959A>G (p.His320Arg)
c.1098-46A>G (n.1098-46A>G)
c.909-46A>G (n.909-46A>G)
c.922+255A>G (n.922+255A>G)
c.993-46A>G (n.993-46A>G)
 gnomAD v4
19g.41422952A>TCA406013631BCKDHAc.996-46A>T (n.996-46A>T)
c.959A>T (p.His320Leu)
c.1098-46A>T (n.1098-46A>T)
c.909-46A>T (n.909-46A>T)
c.922+255A>T (n.922+255A>T)
c.993-46A>T (n.993-46A>T)
19g.41422953C>ACA406013632BCKDHAc.996-45C>A (n.996-45C>A)
c.960C>A (p.His320Gln)
c.1098-45C>A (n.1098-45C>A)
c.909-45C>A (n.909-45C>A)
c.922+256C>A (n.922+256C>A)
c.993-45C>A (n.993-45C>A)
19g.41422953C>GCA406013633BCKDHAc.996-45C>G (n.996-45C>G)
c.960C>G (p.His320Gln)
c.1098-45C>G (n.1098-45C>G)
c.909-45C>G (n.909-45C>G)
c.922+256C>G (n.922+256C>G)
c.993-45C>G (n.993-45C>G)
19g.41422953C>TCA2585308202BCKDHAc.996-45C>T (n.996-45C>T)
c.960C>T (p.His320=)
c.1098-45C>T (n.1098-45C>T)
c.909-45C>T (n.909-45C>T)
c.922+256C>T (n.922+256C>T)
c.993-45C>T (n.993-45C>T)
 gnomAD v4
19g.41422954T>ACA406013634BCKDHAc.996-44T>A (n.996-44T>A)
c.961T>A (p.Ser321Thr)
c.1098-44T>A (n.1098-44T>A)
c.909-44T>A (n.909-44T>A)
c.922+257T>A (n.922+257T>A)
c.993-44T>A (n.993-44T>A)
19g.41422954T>CCA406013635BCKDHAc.996-44T>C (n.996-44T>C)
c.961T>C (p.Ser321Pro)
c.1098-44T>C (n.1098-44T>C)
c.909-44T>C (n.909-44T>C)
c.922+257T>C (n.922+257T>C)
c.993-44T>C (n.993-44T>C)
19g.41422954T>GCA406013636BCKDHAc.996-44T>G (n.996-44T>G)
c.961T>G (p.Ser321Ala)
c.1098-44T>G (n.1098-44T>G)
c.909-44T>G (n.909-44T>G)
c.922+257T>G (n.922+257T>G)
c.993-44T>G (n.993-44T>G)
19g.41422955C>ACA406013637BCKDHAc.996-43C>A (n.996-43C>A)
c.962C>A (p.Ser321Tyr)
c.1098-43C>A (n.1098-43C>A)
c.909-43C>A (n.909-43C>A)
c.922+258C>A (n.922+258C>A)
c.993-43C>A (n.993-43C>A)
 gnomAD v4
19g.41422955C>GCA406013639BCKDHAc.996-43C>G (n.996-43C>G)
c.962C>G (p.Ser321Cys)
c.1098-43C>G (n.1098-43C>G)
c.909-43C>G (n.909-43C>G)
c.922+258C>G (n.922+258C>G)
c.993-43C>G (n.993-43C>G)
19g.41422955C>TCA406013640BCKDHAc.996-43C>T (n.996-43C>T)
c.962C>T (p.Ser321Phe)
c.1098-43C>T (n.1098-43C>T)
c.909-43C>T (n.909-43C>T)
c.922+258C>T (n.922+258C>T)
c.993-43C>T (n.993-43C>T)
19g.41422956C>ACA2585308203BCKDHAc.996-42C>A (n.996-42C>A)
c.963C>A (p.Ser321=)
c.1098-42C>A (n.1098-42C>A)
c.909-42C>A (n.909-42C>A)
c.922+259C>A (n.922+259C>A)
c.993-42C>A (n.993-42C>A)
 gnomAD v4
19g.41422956C>TCA2585308204BCKDHAc.996-42C>T (n.996-42C>T)
c.963C>T (p.Ser321=)
c.1098-42C>T (n.1098-42C>T)
c.909-42C>T (n.909-42C>T)
c.922+259C>T (n.922+259C>T)
c.993-42C>T (n.993-42C>T)
 gnomAD v4
19g.41422957A=CA2336459362BCKDHAc.996-41A= (n.996-41A=)
c.964A= (p.Arg322=)
c.1098-41A= (n.1098-41A=)
c.909-41A= (n.909-41A=)
c.922+260A= (n.922+260A=)
c.993-41A= (n.993-41A=)
19g.41422957A>GCA9461342BCKDHAc.996-41A>G (n.996-41A>G)
c.964A>G (p.Arg322Gly)
c.1098-41A>G (n.1098-41A>G)
c.909-41A>G (n.909-41A>G)
c.922+260A>G (n.922+260A>G)
c.993-41A>G (n.993-41A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422957A>TCA406013641BCKDHAc.996-41A>T (n.996-41A>T)
c.964A>T (p.Arg322Trp)
c.1098-41A>T (n.1098-41A>T)
c.909-41A>T (n.909-41A>T)
c.922+260A>T (n.922+260A>T)
c.993-41A>T (n.993-41A>T)
 gnomAD v4
19g.41422958G>ACA9461343BCKDHAc.996-40G>A (n.996-40G>A)
c.965G>A (p.Arg322Lys)
c.1098-40G>A (n.1098-40G>A)
c.909-40G>A (n.909-40G>A)
c.922+261G>A (n.922+261G>A)
c.993-40G>A (n.993-40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422958G>CCA406013642BCKDHAc.996-40G>C (n.996-40G>C)
c.965G>C (p.Arg322Thr)
c.1098-40G>C (n.1098-40G>C)
c.909-40G>C (n.909-40G>C)
c.922+261G>C (n.922+261G>C)
c.993-40G>C (n.993-40G>C)
19g.41422958G=CA2336459363BCKDHAc.996-40G= (n.996-40G=)
c.965G= (p.Arg322=)
c.1098-40G= (n.1098-40G=)
c.909-40G= (n.909-40G=)
c.922+261G= (n.922+261G=)
c.993-40G= (n.993-40G=)
19g.41422958G>TCA406013643BCKDHAc.996-40G>T (n.996-40G>T)
c.965G>T (p.Arg322Met)
c.1098-40G>T (n.1098-40G>T)
c.909-40G>T (n.909-40G>T)
c.922+261G>T (n.922+261G>T)
c.993-40G>T (n.993-40G>T)
 gnomAD v4
19g.41422959G>ACA2336459365BCKDHAc.996-39G>A (n.996-39G>A)
c.966G>A (p.Arg322=)
c.1098-39G>A (n.1098-39G>A)
c.909-39G>A (n.909-39G>A)
c.922+262G>A (n.922+262G>A)
c.993-39G>A (n.993-39G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41422959G>CCA406013644BCKDHAc.996-39G>C (n.996-39G>C)
c.966G>C (p.Arg322Ser)
c.1098-39G>C (n.1098-39G>C)
c.909-39G>C (n.909-39G>C)
c.922+262G>C (n.922+262G>C)
c.993-39G>C (n.993-39G>C)
19g.41422959G=CA2336459364BCKDHAc.996-39G= (n.996-39G=)
c.966G= (p.Arg322=)
c.1098-39G= (n.1098-39G=)
c.909-39G= (n.909-39G=)
c.922+262G= (n.922+262G=)
c.993-39G= (n.993-39G=)
19g.41422959G>TCA406013645BCKDHAc.996-39G>T (n.996-39G>T)
c.966G>T (p.Arg322Ser)
c.1098-39G>T (n.1098-39G>T)
c.909-39G>T (n.909-39G>T)
c.922+262G>T (n.922+262G>T)
c.993-39G>T (n.993-39G>T)
19g.41422960G>ACA9461344BCKDHAc.996-38G>A (n.996-38G>A)
c.967G>A (p.Glu323Lys)
c.1098-38G>A (n.1098-38G>A)
c.909-38G>A (n.909-38G>A)
c.922+263G>A (n.922+263G>A)
c.993-38G>A (n.993-38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422960G>CCA406013648BCKDHAc.996-38G>C (n.996-38G>C)
c.967G>C (p.Glu323Gln)
c.1098-38G>C (n.1098-38G>C)
c.909-38G>C (n.909-38G>C)
c.922+263G>C (n.922+263G>C)
c.993-38G>C (n.993-38G>C)
19g.41422960G=CA2336459366BCKDHAc.996-38G= (n.996-38G=)
c.967G= (p.Glu323=)
c.1098-38G= (n.1098-38G=)
c.909-38G= (n.909-38G=)
c.922+263G= (n.922+263G=)
c.993-38G= (n.993-38G=)
19g.41422960G>TCA406013646BCKDHAc.996-38G>T (n.996-38G>T)
c.967G>T (p.Glu323Ter)
c.1098-38G>T (n.1098-38G>T)
c.909-38G>T (n.909-38G>T)
c.922+263G>T (n.922+263G>T)
c.993-38G>T (n.993-38G>T)
 gnomAD v4
19g.41422961A>CCA406013649BCKDHAc.996-37A>C (n.996-37A>C)
c.968A>C (p.Glu323Ala)
c.1098-37A>C (n.1098-37A>C)
c.909-37A>C (n.909-37A>C)
c.922+264A>C (n.922+264A>C)
c.993-37A>C (n.993-37A>C)
19g.41422961A>GCA406013651BCKDHAc.996-37A>G (n.996-37A>G)
c.968A>G (p.Glu323Gly)
c.1098-37A>G (n.1098-37A>G)
c.909-37A>G (n.909-37A>G)
c.922+264A>G (n.922+264A>G)
c.993-37A>G (n.993-37A>G)
 gnomAD v4
19g.41422961A>TCA406013650BCKDHAc.996-37A>T (n.996-37A>T)
c.968A>T (p.Glu323Val)
c.1098-37A>T (n.1098-37A>T)
c.909-37A>T (n.909-37A>T)
c.922+264A>T (n.922+264A>T)
c.993-37A>T (n.993-37A>T)
19g.41422961dupCA2585308205BCKDHAc.996-37dup (n.996-37dup)
c.968dup (p.Pro324AlafsTer20)
c.1098-37dup (n.1098-37dup)
c.909-37dup (n.909-37dup)
c.922+264dup (n.922+264dup)
c.993-37dup (n.993-37dup)
 gnomAD v4
19g.41422962G>ACA9461345BCKDHAc.996-36G>A (n.996-36G>A)
c.969G>A (p.Glu323=)
c.1098-36G>A (n.1098-36G>A)
c.909-36G>A (n.909-36G>A)
c.922+265G>A (n.922+265G>A)
c.993-36G>A (n.993-36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422962G>CCA406013653BCKDHAc.996-36G>C (n.996-36G>C)
c.969G>C (p.Glu323Asp)
c.1098-36G>C (n.1098-36G>C)
c.909-36G>C (n.909-36G>C)
c.922+265G>C (n.922+265G>C)
c.993-36G>C (n.993-36G>C)
 gnomAD v4
19g.41422962G=CA2336459367BCKDHAc.996-36G= (n.996-36G=)
c.969G= (p.Glu323=)
c.1098-36G= (n.1098-36G=)
c.909-36G= (n.909-36G=)
c.922+265G= (n.922+265G=)
c.993-36G= (n.993-36G=)
19g.41422962G>TCA406013652BCKDHAc.996-36G>T (n.996-36G>T)
c.969G>T (p.Glu323Asp)
c.1098-36G>T (n.1098-36G>T)
c.909-36G>T (n.909-36G>T)
c.922+265G>T (n.922+265G>T)
c.993-36G>T (n.993-36G>T)
19g.41422962_41422963delinsGCCA2742038609BCKDHAc.996-36_996-35delinsGC (n.996-36_996-35delinsGC)
c.969_970delinsGC (p.Glu323=)
c.1098-36_1098-35delinsGC (n.1098-36_1098-35delinsGC)
c.909-36_909-35delinsGC (n.909-36_909-35delinsGC)
c.922+265_922+266delinsGC (n.922+265_922+266delinsGC)
c.993-36_993-35delinsGC (n.993-36_993-35delinsGC)
19g.41422962_41422963insACA920111005BCKDHAc.996-36_996-35insA (n.996-36_996-35insA)
c.969_970insA (p.Pro324ThrfsTer20)
c.1098-36_1098-35insA (n.1098-36_1098-35insA)
c.909-36_909-35insA (n.909-36_909-35insA)
c.922+265_922+266insA (n.922+265_922+266insA)
c.993-36_993-35insA (n.993-36_993-35insA)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41422962_41422963insTCA2585308206BCKDHAc.996-36_996-35insT (n.996-36_996-35insT)
c.969_970insT (p.Pro324SerfsTer20)
c.1098-36_1098-35insT (n.1098-36_1098-35insT)
c.909-36_909-35insT (n.909-36_909-35insT)
c.922+265_922+266insT (n.922+265_922+266insT)
c.993-36_993-35insT (n.993-36_993-35insT)
 gnomAD v4
19g.41422963C>ACA406013656BCKDHAc.996-35C>A (n.996-35C>A)
c.970C>A (p.Pro324Thr)
c.1098-35C>A (n.1098-35C>A)
c.909-35C>A (n.909-35C>A)
c.922+266C>A (n.922+266C>A)
c.993-35C>A (n.993-35C>A)
19g.41422963C>GCA406013657BCKDHAc.996-35C>G (n.996-35C>G)
c.970C>G (p.Pro324Ala)
c.1098-35C>G (n.1098-35C>G)
c.909-35C>G (n.909-35C>G)
c.922+266C>G (n.922+266C>G)
c.993-35C>G (n.993-35C>G)
19g.41422963C>TCA406013654BCKDHAc.996-35C>T (n.996-35C>T)
c.970C>T (p.Pro324Ser)
c.1098-35C>T (n.1098-35C>T)
c.909-35C>T (n.909-35C>T)
c.922+266C>T (n.922+266C>T)
c.993-35C>T (n.993-35C>T)
19g.41422965dupCA146884BCKDHAc.996-33dup (n.996-33dup)
c.972dup (p.Thr325HisfsTer19)
c.1098-33dup (n.1098-33dup)
c.909-33dup (n.909-33dup)
c.922+268dup (n.922+268dup)
c.993-33dup (n.993-33dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.41422964C>ACA406013658BCKDHAc.996-34C>A (n.996-34C>A)
c.971C>A (p.Pro324His)
c.1098-34C>A (n.1098-34C>A)
c.909-34C>A (n.909-34C>A)
c.922+267C>A (n.922+267C>A)
c.993-34C>A (n.993-34C>A)
 gnomAD v4
19g.41422964C>GCA406013659BCKDHAc.996-34C>G (n.996-34C>G)
c.971C>G (p.Pro324Arg)
c.1098-34C>G (n.1098-34C>G)
c.909-34C>G (n.909-34C>G)
c.922+267C>G (n.922+267C>G)
c.993-34C>G (n.993-34C>G)
19g.41422964C>TCA406013660BCKDHAc.996-34C>T (n.996-34C>T)
c.971C>T (p.Pro324Leu)
c.1098-34C>T (n.1098-34C>T)
c.909-34C>T (n.909-34C>T)
c.922+267C>T (n.922+267C>T)
c.993-34C>T (n.993-34C>T)
 gnomAD v4
19g.41422964_41422965insACA2585308207BCKDHAc.996-34_996-33insA (n.996-34_996-33insA)
c.971_972insA (p.Thr325HisfsTer19)
c.1098-34_1098-33insA (n.1098-34_1098-33insA)
c.909-34_909-33insA (n.909-34_909-33insA)
c.922+267_922+268insA (n.922+267_922+268insA)
c.993-34_993-33insA (n.993-34_993-33insA)
 gnomAD v4
19g.41422965C=CA2336459368BCKDHAc.996-33C= (n.996-33C=)
c.972C= (p.Pro324=)
c.1098-33C= (n.1098-33C=)
c.909-33C= (n.909-33C=)
c.922+268C= (n.922+268C=)
c.993-33C= (n.993-33C=)
19g.41422965C>TCA633470399BCKDHAc.996-33C>T (n.996-33C>T)
c.972C>T (p.Pro324=)
c.1098-33C>T (n.1098-33C>T)
c.909-33C>T (n.909-33C>T)
c.922+268C>T (n.922+268C>T)
c.993-33C>T (n.993-33C>T)
 dbSNP gnomAD v2
19g.41422966A=CA2336459369BCKDHAc.996-32A= (n.996-32A=)
c.973A= (p.Thr325=)
c.1098-32A= (n.1098-32A=)
c.909-32A= (n.909-32A=)
c.922+269A= (n.922+269A=)
c.993-32A= (n.993-32A=)
19g.41422966A>CCA9461346BCKDHAc.996-32A>C (n.996-32A>C)
c.973A>C (p.Thr325Pro)
c.1098-32A>C (n.1098-32A>C)
c.909-32A>C (n.909-32A>C)
c.922+269A>C (n.922+269A>C)
c.993-32A>C (n.993-32A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422966A>GCA406013661BCKDHAc.996-32A>G (n.996-32A>G)
c.973A>G (p.Thr325Ala)
c.1098-32A>G (n.1098-32A>G)
c.909-32A>G (n.909-32A>G)
c.922+269A>G (n.922+269A>G)
c.993-32A>G (n.993-32A>G)
19g.41422966A>TCA406013663BCKDHAc.996-32A>T (n.996-32A>T)
c.973A>T (p.Thr325Ser)
c.1098-32A>T (n.1098-32A>T)
c.909-32A>T (n.909-32A>T)
c.922+269A>T (n.922+269A>T)
c.993-32A>T (n.993-32A>T)
19g.41422966dupCA2814427672BCKDHAc.996-32dup (n.996-32dup)
c.973dup (p.Thr325AsnfsTer19)
c.1098-32dup (n.1098-32dup)
c.909-32dup (n.909-32dup)
c.922+269dup (n.922+269dup)
c.993-32dup (n.993-32dup)
19g.41422967C>ACA406013665BCKDHAc.996-31C>A (n.996-31C>A)
c.974C>A (p.Thr325Lys)
c.1098-31C>A (n.1098-31C>A)
c.909-31C>A (n.909-31C>A)
c.922+270C>A (n.922+270C>A)
c.993-31C>A (n.993-31C>A)
 gnomAD v4
19g.41422967C>GCA406013666BCKDHAc.996-31C>G (n.996-31C>G)
c.974C>G (p.Thr325Arg)
c.1098-31C>G (n.1098-31C>G)
c.909-31C>G (n.909-31C>G)
c.922+270C>G (n.922+270C>G)
c.993-31C>G (n.993-31C>G)
19g.41422967C>TCA406013667BCKDHAc.996-31C>T (n.996-31C>T)
c.974C>T (p.Thr325Ile)
c.1098-31C>T (n.1098-31C>T)
c.909-31C>T (n.909-31C>T)
c.922+270C>T (n.922+270C>T)
c.993-31C>T (n.993-31C>T)
 gnomAD v4
19g.41422968A>GCA2585308208BCKDHAc.996-30A>G (n.996-30A>G)
c.975A>G (p.Thr325=)
c.1098-30A>G (n.1098-30A>G)
c.909-30A>G (n.909-30A>G)
c.922+271A>G (n.922+271A>G)
c.993-30A>G (n.993-30A>G)
 gnomAD v4
19g.41422969C>ACA406013668BCKDHAc.996-29C>A (n.996-29C>A)
c.976C>A (p.Leu326Met)
c.1098-29C>A (n.1098-29C>A)
c.909-29C>A (n.909-29C>A)
c.922+272C>A (n.922+272C>A)
c.993-29C>A (n.993-29C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422969C=CA2336459370BCKDHAc.996-29C= (n.996-29C=)
c.976C= (p.Leu326=)
c.1098-29C= (n.1098-29C=)
c.909-29C= (n.909-29C=)
c.922+272C= (n.922+272C=)
c.993-29C= (n.993-29C=)
19g.41422969C>GCA406013669BCKDHAc.996-29C>G (n.996-29C>G)
c.976C>G (p.Leu326Val)
c.1098-29C>G (n.1098-29C>G)
c.909-29C>G (n.909-29C>G)
c.922+272C>G (n.922+272C>G)
c.993-29C>G (n.993-29C>G)
19g.41422969C>TCA2585308209BCKDHAc.996-29C>T (n.996-29C>T)
c.976C>T (p.Leu326=)
c.1098-29C>T (n.1098-29C>T)
c.909-29C>T (n.909-29C>T)
c.922+272C>T (n.922+272C>T)
c.993-29C>T (n.993-29C>T)
 gnomAD v4
19g.41422970T>ACA406013670BCKDHAc.996-28T>A (n.996-28T>A)
c.977T>A (p.Leu326Gln)
c.1098-28T>A (n.1098-28T>A)
c.909-28T>A (n.909-28T>A)
c.922+273T>A (n.922+273T>A)
c.993-28T>A (n.993-28T>A)
19g.41422970T>CCA9461347BCKDHAc.996-28T>C (n.996-28T>C)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
c.1098-28T>C (n.1098-28T>C)
c.909-28T>C (n.909-28T>C)
c.922+273T>C (n.922+273T>C)
c.993-28T>C (n.993-28T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422970T>GCA406013671BCKDHAc.996-28T>G (n.996-28T>G)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
c.1098-28T>G (n.1098-28T>G)
c.909-28T>G (n.909-28T>G)
c.922+273T>G (n.922+273T>G)
c.993-28T>G (n.993-28T>G)
19g.41422970T=CA2336459371BCKDHAc.996-28T= (n.996-28T=)
c.977T= (p.Leu326=)
c.1098-28T= (n.1098-28T=)
c.909-28T= (n.909-28T=)
c.922+273T= (n.922+273T=)
c.993-28T= (n.993-28T=)
19g.41422971G>ACA633470400BCKDHAc.996-27G>A (n.996-27G>A)
c.978G>A (p.Leu326=)
c.1098-27G>A (n.1098-27G>A)
c.909-27G>A (n.909-27G>A)
c.922+274G>A (n.922+274G>A)
c.993-27G>A (n.993-27G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422971G=CA2336459372BCKDHAc.996-27G= (n.996-27G=)
c.978G= (p.Leu326=)
c.1098-27G= (n.1098-27G=)
c.909-27G= (n.909-27G=)
c.922+274G= (n.922+274G=)
c.993-27G= (n.993-27G=)
19g.41422971G>TCA2585308210BCKDHAc.996-27G>T (n.996-27G>T)
c.978G>T (p.Leu326=)
c.1098-27G>T (n.1098-27G>T)
c.909-27G>T (n.909-27G>T)
c.922+274G>T (n.922+274G>T)
c.993-27G>T (n.993-27G>T)
 gnomAD v4
19g.41422972A=CA2336459373BCKDHAc.996-26A= (n.996-26A=)
c.979A= (p.Thr327=)
c.1098-26A= (n.1098-26A=)
c.909-26A= (n.909-26A=)
c.922+275A= (n.922+275A=)
c.993-26A= (n.993-26A=)
19g.41422972A>CCA406013672BCKDHAc.996-26A>C (n.996-26A>C)
c.979A>C (p.Thr327Pro)
c.1098-26A>C (n.1098-26A>C)
c.909-26A>C (n.909-26A>C)
c.922+275A>C (n.922+275A>C)
c.993-26A>C (n.993-26A>C)
19g.41422972A>GCA9461348BCKDHAc.996-26A>G (n.996-26A>G)
c.979A>G (p.Thr327Ala)
c.1098-26A>G (n.1098-26A>G)
c.909-26A>G (n.909-26A>G)
c.922+275A>G (n.922+275A>G)
c.993-26A>G (n.993-26A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422972A>TCA406013673BCKDHAc.996-26A>T (n.996-26A>T)
c.979A>T (p.Thr327Ser)
c.1098-26A>T (n.1098-26A>T)
c.909-26A>T (n.909-26A>T)
c.922+275A>T (n.922+275A>T)
c.993-26A>T (n.993-26A>T)
19g.41422973C>ACA406013674BCKDHAc.996-25C>A (n.996-25C>A)
c.980C>A (p.Thr327Asn)
c.1098-25C>A (n.1098-25C>A)
c.909-25C>A (n.909-25C>A)
c.922+276C>A (n.922+276C>A)
c.993-25C>A (n.993-25C>A)
 gnomAD v4
19g.41422973C=CA2336459374BCKDHAc.996-25C= (n.996-25C=)
c.980C= (p.Thr327=)
c.1098-25C= (n.1098-25C=)
c.909-25C= (n.909-25C=)
c.922+276C= (n.922+276C=)
c.993-25C= (n.993-25C=)
19g.41422973C>GCA406013675BCKDHAc.996-25C>G (n.996-25C>G)
c.980C>G (p.Thr327Ser)
c.1098-25C>G (n.1098-25C>G)
c.909-25C>G (n.909-25C>G)
c.922+276C>G (n.922+276C>G)
c.993-25C>G (n.993-25C>G)
19g.41422973C>TCA308525187BCKDHAc.996-25C>T (n.996-25C>T)
c.980C>T (p.Thr327Ile)
c.1098-25C>T (n.1098-25C>T)
c.909-25C>T (n.909-25C>T)
c.922+276C>T (n.922+276C>T)
c.993-25C>T (n.993-25C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422974C>ACA2585308211BCKDHAc.996-24C>A (n.996-24C>A)
c.981C>A (p.Thr327=)
c.1098-24C>A (n.1098-24C>A)
c.909-24C>A (n.909-24C>A)
c.922+277C>A (n.922+277C>A)
c.993-24C>A (n.993-24C>A)
 gnomAD v4
19g.41422974C>TCA2585308212BCKDHAc.996-24C>T (n.996-24C>T)
c.981C>T (p.Thr327=)
c.1098-24C>T (n.1098-24C>T)
c.909-24C>T (n.909-24C>T)
c.922+277C>T (n.922+277C>T)
c.993-24C>T (n.993-24C>T)
 gnomAD v4
19g.41422975T>ACA406013676BCKDHAc.996-23T>A (n.996-23T>A)
c.982T>A (p.Trp328Arg)
c.1098-23T>A (n.1098-23T>A)
c.909-23T>A (n.909-23T>A)
c.922+278T>A (n.922+278T>A)
c.993-23T>A (n.993-23T>A)
19g.41422975T>CCA406013677BCKDHAc.996-23T>C (n.996-23T>C)
c.982T>C (p.Trp328Arg)
c.1098-23T>C (n.1098-23T>C)
c.909-23T>C (n.909-23T>C)
c.922+278T>C (n.922+278T>C)
c.993-23T>C (n.993-23T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41422975T>GCA406013679BCKDHAc.996-23T>G (n.996-23T>G)
c.982T>G (p.Trp328Gly)
c.1098-23T>G (n.1098-23T>G)
c.909-23T>G (n.909-23T>G)
c.922+278T>G (n.922+278T>G)
c.993-23T>G (n.993-23T>G)
19g.41422975T=CA2336459376BCKDHAc.996-23T= (n.996-23T=)
c.982T= (p.Trp328=)
c.1098-23T= (n.1098-23T=)
c.909-23T= (n.909-23T=)
c.922+278T= (n.922+278T=)
c.993-23T= (n.993-23T=)
19g.41422975_41422976delinsTGCA2336459375BCKDHAc.996-23_996-22delinsTG (n.996-23_996-22delinsTG)
c.982_983delinsTG (p.Trp328=)
c.1098-23_1098-22delinsTG (n.1098-23_1098-22delinsTG)
c.909-23_909-22delinsTG (n.909-23_909-22delinsTG)
c.922+278_922+279delinsTG (n.922+278_922+279delinsTG)
c.993-23_993-22delinsTG (n.993-23_993-22delinsTG)
19g.41422976G>ACA406013681BCKDHAc.996-22G>A (n.996-22G>A)
c.983G>A (p.Trp328Ter)
c.1098-22G>A (n.1098-22G>A)
c.909-22G>A (n.909-22G>A)
c.922+279G>A (n.922+279G>A)
c.993-22G>A (n.993-22G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422976G>CCA406013680BCKDHAc.996-22G>C (n.996-22G>C)
c.983G>C (p.Trp328Ser)
c.1098-22G>C (n.1098-22G>C)
c.909-22G>C (n.909-22G>C)
c.922+279G>C (n.922+279G>C)
c.993-22G>C (n.993-22G>C)
19g.41422976G=CA2336459377BCKDHAc.996-22G= (n.996-22G=)
c.983G= (p.Trp328=)
c.1098-22G= (n.1098-22G=)
c.909-22G= (n.909-22G=)
c.922+279G= (n.922+279G=)
c.993-22G= (n.993-22G=)
19g.41422976G>TCA406013682BCKDHAc.996-22G>T (n.996-22G>T)
c.983G>T (p.Trp328Leu)
c.1098-22G>T (n.1098-22G>T)
c.909-22G>T (n.909-22G>T)
c.922+279G>T (n.922+279G>T)
c.993-22G>T (n.993-22G>T)
 gnomAD v4
19g.41422979delCA9461349BCKDHAc.996-19del (n.996-19del)
c.986del (p.Gly329AlafsTer?)
c.1098-19del (n.1098-19del)
c.909-19del (n.909-19del)
c.922+282del (n.922+282del)
c.993-19del (n.993-19del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422977G>ACA406013683BCKDHAc.996-21G>A (n.996-21G>A)
c.984G>A (p.Trp328Ter)
c.1098-21G>A (n.1098-21G>A)
c.909-21G>A (n.909-21G>A)
c.922+280G>A (n.922+280G>A)
c.993-21G>A (n.993-21G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422977G>CCA406013684BCKDHAc.996-21G>C (n.996-21G>C)
c.984G>C (p.Trp328Cys)
c.1098-21G>C (n.1098-21G>C)
c.909-21G>C (n.909-21G>C)
c.922+280G>C (n.922+280G>C)
c.993-21G>C (n.993-21G>C)
19g.41422977G=CA2336459378BCKDHAc.996-21G= (n.996-21G=)
c.984G= (p.Trp328=)
c.1098-21G= (n.1098-21G=)
c.909-21G= (n.909-21G=)
c.922+280G= (n.922+280G=)
c.993-21G= (n.993-21G=)
19g.41422977G>TCA406013685BCKDHAc.996-21G>T (n.996-21G>T)
c.984G>T (p.Trp328Cys)
c.1098-21G>T (n.1098-21G>T)
c.909-21G>T (n.909-21G>T)
c.922+280G>T (n.922+280G>T)
c.993-21G>T (n.993-21G>T)
 gnomAD v4
19g.41422977_41422984delCA2739276838BCKDHAc.996-21_996-14del (n.996-21_996-14del)
c.984_991del (p.Trp328CysfsTer13)
c.1098-21_1098-14del (n.1098-21_1098-14del)
c.909-21_909-14del (n.909-21_909-14del)
c.922+280_922+287del (n.922+280_922+287del)
c.993-21_993-14del (n.993-21_993-14del)
 ClinVar
19g.41422978G>ACA308525196BCKDHAc.996-20G>A (n.996-20G>A)
c.985G>A (p.Gly329Ser)
c.1098-20G>A (n.1098-20G>A)
c.909-20G>A (n.909-20G>A)
c.922+281G>A (n.922+281G>A)
c.993-20G>A (n.993-20G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422978G>CCA406013686BCKDHAc.996-20G>C (n.996-20G>C)
c.985G>C (p.Gly329Arg)
c.1098-20G>C (n.1098-20G>C)
c.909-20G>C (n.909-20G>C)
c.922+281G>C (n.922+281G>C)
c.993-20G>C (n.993-20G>C)
19g.41422978G=CA2336459379BCKDHAc.996-20G= (n.996-20G=)
c.985G= (p.Gly329=)
c.1098-20G= (n.1098-20G=)
c.909-20G= (n.909-20G=)
c.922+281G= (n.922+281G=)
c.993-20G= (n.993-20G=)
19g.41422978G>TCA406013687BCKDHAc.996-20G>T (n.996-20G>T)
c.985G>T (p.Gly329Cys)
c.1098-20G>T (n.1098-20G>T)
c.909-20G>T (n.909-20G>T)
c.922+281G>T (n.922+281G>T)
c.993-20G>T (n.993-20G>T)
19g.41422979G>ACA406013688BCKDHAc.996-19G>A (n.996-19G>A)
c.986G>A (p.Gly329Asp)
c.1098-19G>A (n.1098-19G>A)
c.909-19G>A (n.909-19G>A)
c.922+282G>A (n.922+282G>A)
c.993-19G>A (n.993-19G>A)
 ClinVar gnomAD v4
19g.41422979G>CCA406013689BCKDHAc.996-19G>C (n.996-19G>C)
c.986G>C (p.Gly329Ala)
c.1098-19G>C (n.1098-19G>C)
c.909-19G>C (n.909-19G>C)
c.922+282G>C (n.922+282G>C)
c.993-19G>C (n.993-19G>C)
 ClinVar
19g.41422979G=CA2336459380BCKDHAc.996-19G= (n.996-19G=)
c.986G= (p.Gly329=)
c.1098-19G= (n.1098-19G=)
c.909-19G= (n.909-19G=)
c.922+282G= (n.922+282G=)
c.993-19G= (n.993-19G=)
19g.41422979G>TCA406013690BCKDHAc.996-19G>T (n.996-19G>T)
c.986G>T (p.Gly329Val)
c.1098-19G>T (n.1098-19G>T)
c.909-19G>T (n.909-19G>T)
c.922+282G>T (n.922+282G>T)
c.993-19G>T (n.993-19G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422985_41422991delCA2576793863BCKDHAc.996-13_996-7del (n.996-13_996-7del)
c.992_998del (p.Leu331CysfsTer?)
c.1098-13_1098-7del (n.1098-13_1098-7del)
c.909-13_909-7del (n.909-13_909-7del)
c.922+288_922+294del (n.922+288_922+294del)
c.993-13_993-7del (n.993-13_993-7del)
19g.41422980C>ACA9461351BCKDHAc.996-18C>A (n.996-18C>A)
c.987C>A (p.Gly329=)
c.1098-18C>A (n.1098-18C>A)
c.909-18C>A (n.909-18C>A)
c.922+283C>A (n.922+283C>A)
c.993-18C>A (n.993-18C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422980C=CA2336459381BCKDHAc.996-18C= (n.996-18C=)
c.987C= (p.Gly329=)
c.1098-18C= (n.1098-18C=)
c.909-18C= (n.909-18C=)
c.922+283C= (n.922+283C=)
c.993-18C= (n.993-18C=)
19g.41422980C>TCA9461350BCKDHAc.996-18C>T (n.996-18C>T)
c.987C>T (p.Gly329=)
c.1098-18C>T (n.1098-18C>T)
c.909-18C>T (n.909-18C>T)
c.922+283C>T (n.922+283C>T)
c.993-18C>T (n.993-18C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422983delCA2585308213BCKDHAc.996-15del (n.996-15del)
c.990del (p.Leu331CysfsTer?)
c.1098-15del (n.1098-15del)
c.909-15del (n.909-15del)
c.922+286del (n.922+286del)
c.993-15del (n.993-15del)
 gnomAD v4
19g.41422981C>ACA406013692BCKDHAc.996-17C>A (n.996-17C>A)
c.988C>A (p.Pro330Thr)
c.1098-17C>A (n.1098-17C>A)
c.909-17C>A (n.909-17C>A)
c.922+284C>A (n.922+284C>A)
c.993-17C>A (n.993-17C>A)
19g.41422981C=CA2336459382BCKDHAc.996-17C= (n.996-17C=)
c.988C= (p.Pro330=)
c.1098-17C= (n.1098-17C=)
c.909-17C= (n.909-17C=)
c.922+284C= (n.922+284C=)
c.993-17C= (n.993-17C=)
19g.41422981C>GCA406013691BCKDHAc.996-17C>G (n.996-17C>G)
c.988C>G (p.Pro330Ala)
c.1098-17C>G (n.1098-17C>G)
c.909-17C>G (n.909-17C>G)
c.922+284C>G (n.922+284C>G)
c.993-17C>G (n.993-17C>G)
19g.41422981C>TCA308525208BCKDHAc.996-17C>T (n.996-17C>T)
c.988C>T (p.Pro330Ser)
c.1098-17C>T (n.1098-17C>T)
c.909-17C>T (n.909-17C>T)
c.922+284C>T (n.922+284C>T)
c.993-17C>T (n.993-17C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41422982C>ACA406013693BCKDHAc.996-16C>A (n.996-16C>A)
c.989C>A (p.Pro330His)
c.1098-16C>A (n.1098-16C>A)
c.909-16C>A (n.909-16C>A)
c.922+285C>A (n.922+285C>A)
c.993-16C>A (n.993-16C>A)
 gnomAD v4
19g.41422982C>GCA406013694BCKDHAc.996-16C>G (n.996-16C>G)
c.989C>G (p.Pro330Arg)
c.1098-16C>G (n.1098-16C>G)
c.909-16C>G (n.909-16C>G)
c.922+285C>G (n.922+285C>G)
c.993-16C>G (n.993-16C>G)
19g.41422982C>TCA406013697BCKDHAc.996-16C>T (n.996-16C>T)
c.989C>T (p.Pro330Leu)
c.1098-16C>T (n.1098-16C>T)
c.909-16C>T (n.909-16C>T)
c.922+285C>T (n.922+285C>T)
c.993-16C>T (n.993-16C>T)
 gnomAD v4
19g.41422983C>ACA9461352BCKDHAc.996-15C>A (n.996-15C>A)
c.990C>A (p.Pro330=)
c.1098-15C>A (n.1098-15C>A)
c.909-15C>A (n.909-15C>A)
c.922+286C>A (n.922+286C>A)
c.993-15C>A (n.993-15C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.41422983C=CA2336459383BCKDHAc.996-15C= (n.996-15C=)
c.990C= (p.Pro330=)
c.1098-15C= (n.1098-15C=)
c.909-15C= (n.909-15C=)
c.922+286C= (n.922+286C=)
c.993-15C= (n.993-15C=)
19g.41422984T>ACA406013698BCKDHAc.996-14T>A (n.996-14T>A)
c.991T>A (p.Leu331Met)
c.1098-14T>A (n.1098-14T>A)
c.909-14T>A (n.909-14T>A)
c.922+287T>A (n.922+287T>A)
c.993-14T>A (n.993-14T>A)
 gnomAD v4
19g.41422984T>CCA2585308215BCKDHAc.996-14T>C (n.996-14T>C)
c.991T>C (p.Leu331=)
c.1098-14T>C (n.1098-14T>C)
c.909-14T>C (n.909-14T>C)
c.922+287T>C (n.922+287T>C)
c.993-14T>C (n.993-14T>C)
 gnomAD v4
19g.41422984T>GCA406013699BCKDHAc.996-14T>G (n.996-14T>G)
c.991T>G (p.Leu331Val)
c.1098-14T>G (n.1098-14T>G)
c.909-14T>G (n.909-14T>G)
c.922+287T>G (n.922+287T>G)
c.993-14T>G (n.993-14T>G)
19g.41422985delCA2585308214BCKDHAc.996-13del (n.996-13del)
c.992del (p.Leu331CysfsTer?)
c.1098-13del (n.1098-13del)
c.909-13del (n.909-13del)
c.922+288del (n.922+288del)
c.993-13del (n.993-13del)
 gnomAD v4
19g.41422985T>ACA406013700BCKDHAc.996-13T>A (n.996-13T>A)
c.992T>A (p.Leu331Ter)
c.1098-13T>A (n.1098-13T>A)
c.909-13T>A (n.909-13T>A)
c.922+288T>A (n.922+288T>A)
c.993-13T>A (n.993-13T>A)
19g.41422985T>CCA308525209BCKDHAc.996-13T>C (n.996-13T>C)
c.992T>C (p.Leu331Ser)
c.1098-13T>C (n.1098-13T>C)
c.909-13T>C (n.909-13T>C)
c.922+288T>C (n.922+288T>C)
c.993-13T>C (n.993-13T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.41422985T>GCA406013702BCKDHAc.996-13T>G (n.996-13T>G)
c.992T>G (p.Leu331Trp)
c.1098-13T>G (n.1098-13T>G)
c.909-13T>G (n.909-13T>G)
c.922+288T>G (n.922+288T>G)
c.993-13T>G (n.993-13T>G)
19g.41422985T=CA2336459384BCKDHAc.996-13T= (n.996-13T=)
c.992T= (p.Leu331=)
c.1098-13T= (n.1098-13T=)
c.909-13T= (n.909-13T=)
c.922+288T= (n.922+288T=)
c.993-13T= (n.993-13T=)
19g.41422986G>CCA406013704BCKDHAc.996-12G>C (n.996-12G>C)
c.993G>C (p.Leu331Phe)
c.1098-12G>C (n.1098-12G>C)
c.909-12G>C (n.909-12G>C)
c.922+289G>C (n.922+289G>C)
c.993-12G>C (n.993-12G>C)
19g.41422986G>TCA406013705BCKDHAc.996-12G>T (n.996-12G>T)
c.993G>T (p.Leu331Phe)
c.1098-12G>T (n.1098-12G>T)
c.909-12G>T (n.909-12G>T)
c.922+289G>T (n.922+289G>T)
c.993-12G>T (n.993-12G>T)
 gnomAD v4
19g.41422987C>ACA406013706BCKDHAc.996-11C>A (n.996-11C>A)
c.994C>A (p.Pro332Thr)
c.1098-11C>A (n.1098-11C>A)
c.909-11C>A (n.909-11C>A)
c.922+290C>A (n.922+290C>A)
c.993-11C>A (n.993-11C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422987C=CA2336459385BCKDHAc.996-11C= (n.996-11C=)
c.994C= (p.Pro332=)
c.1098-11C= (n.1098-11C=)
c.909-11C= (n.909-11C=)
c.922+290C= (n.922+290C=)
c.993-11C= (n.993-11C=)
19g.41422987C>GCA406013708BCKDHAc.996-11C>G (n.996-11C>G)
c.994C>G (p.Pro332Ala)
c.1098-11C>G (n.1098-11C>G)
c.909-11C>G (n.909-11C>G)
c.922+290C>G (n.922+290C>G)
c.993-11C>G (n.993-11C>G)
19g.41422987C>TCA9461353BCKDHAc.996-11C>T (n.996-11C>T)
c.994C>T (p.Pro332Ser)
c.1098-11C>T (n.1098-11C>T)
c.909-11C>T (n.909-11C>T)
c.922+290C>T (n.922+290C>T)
c.993-11C>T (n.993-11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422988C>ACA406013711BCKDHAc.996-10C>A (n.996-10C>A)
c.995C>A (p.Pro332His)
c.1098-10C>A (n.1098-10C>A)
c.909-10C>A (n.909-10C>A)
c.922+291C>A (n.922+291C>A)
c.993-10C>A (n.993-10C>A)
19g.41422988C=CA2336459386BCKDHAc.996-10C= (n.996-10C=)
c.995C= (p.Pro332=)
c.1098-10C= (n.1098-10C=)
c.909-10C= (n.909-10C=)
c.922+291C= (n.922+291C=)
c.993-10C= (n.993-10C=)
19g.41422988C>GCA406013710BCKDHAc.996-10C>G (n.996-10C>G)
c.995C>G (p.Pro332Arg)
c.1098-10C>G (n.1098-10C>G)
c.909-10C>G (n.909-10C>G)
c.922+291C>G (n.922+291C>G)
c.993-10C>G (n.993-10C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.41422988C>TCA9461354BCKDHAc.996-10C>T (n.996-10C>T)
c.995C>T (p.Pro332Leu)
c.1098-10C>T (n.1098-10C>T)
c.909-10C>T (n.909-10C>T)
c.922+291C>T (n.922+291C>T)
c.993-10C>T (n.993-10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422989C>ACA2585308216BCKDHAc.996-9C>A (n.996-9C>A)
c.996C>A (p.Pro332=)
c.1098-9C>A (n.1098-9C>A)
c.909-9C>A (n.909-9C>A)
c.922+292C>A (n.922+292C>A)
c.993-9C>A (n.993-9C>A)
 gnomAD v4
19g.41422989C=CA2336459387BCKDHAc.996-9C= (n.996-9C=)
c.996C= (p.Pro332=)
c.1098-9C= (n.1098-9C=)
c.909-9C= (n.909-9C=)
c.922+292C= (n.922+292C=)
c.993-9C= (n.993-9C=)
19g.41422989C>GCA2336459388BCKDHAc.996-9C>G (n.996-9C>G)
c.996C>G (p.Pro332=)
c.1098-9C>G (n.1098-9C>G)
c.909-9C>G (n.909-9C>G)
c.922+292C>G (n.922+292C>G)
c.993-9C>G (n.993-9C>G)
 ClinVar dbSNP
19g.41422989C>TCA2585308217BCKDHAc.996-9C>T (n.996-9C>T)
c.996C>T (p.Pro332=)
c.1098-9C>T (n.1098-9C>T)
c.909-9C>T (n.909-9C>T)
c.922+292C>T (n.922+292C>T)
c.993-9C>T (n.993-9C>T)
 gnomAD v4
19g.41422990C>ACA406013712BCKDHAc.996-8C>A (n.996-8C>A)
c.997C>A (p.Leu333Met)
c.1098-8C>A (n.1098-8C>A)
c.909-8C>A (n.909-8C>A)
c.922+293C>A (n.922+293C>A)
c.993-8C>A (n.993-8C>A)
 gnomAD v4
19g.41422990C>GCA406013713BCKDHAc.996-8C>G (n.996-8C>G)
c.997C>G (p.Leu333Val)
c.1098-8C>G (n.1098-8C>G)
c.909-8C>G (n.909-8C>G)
c.922+293C>G (n.922+293C>G)
c.993-8C>G (n.993-8C>G)
19g.41422990C>TCA2585308218BCKDHAc.996-8C>T (n.996-8C>T)
c.997C>T (p.Leu333=)
c.1098-8C>T (n.1098-8C>T)
c.909-8C>T (n.909-8C>T)
c.922+293C>T (n.922+293C>T)
c.993-8C>T (n.993-8C>T)
 ClinVar gnomAD v4
19g.41422991T>ACA406013714BCKDHAc.996-7T>A (n.996-7T>A)
c.998T>A (p.Leu333Gln)
c.1098-7T>A (n.1098-7T>A)
c.909-7T>A (n.909-7T>A)
c.922+294T>A (n.922+294T>A)
c.993-7T>A (n.993-7T>A)
19g.41422991T>CCA406013715BCKDHAc.996-7T>C (n.996-7T>C)
c.998T>C (p.Leu333Pro)
c.1098-7T>C (n.1098-7T>C)
c.909-7T>C (n.909-7T>C)
c.922+294T>C (n.922+294T>C)
c.993-7T>C (n.993-7T>C)
19g.41422991T>GCA406013716BCKDHAc.996-7T>G (n.996-7T>G)
c.998T>G (p.Leu333Arg)
c.1098-7T>G (n.1098-7T>G)
c.909-7T>G (n.909-7T>G)
c.922+294T>G (n.922+294T>G)
c.993-7T>G (n.993-7T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422991T=CA2336459389BCKDHAc.996-7T= (n.996-7T=)
c.998T= (p.Leu333=)
c.1098-7T= (n.1098-7T=)
c.909-7T= (n.909-7T=)
c.922+294T= (n.922+294T=)
c.993-7T= (n.993-7T=)
19g.41422992G>ACA146885BCKDHAc.996-6G>A (n.996-6G>A)
c.999G>A (p.Leu333=)
c.1098-6G>A (n.1098-6G>A)
c.909-6G>A (n.909-6G>A)
c.922+295G>A (n.922+295G>A)
c.993-6G>A (n.993-6G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422992G>CCA633470401BCKDHAc.996-6G>C (n.996-6G>C)
c.999G>C (p.Leu333=)
c.1098-6G>C (n.1098-6G>C)
c.909-6G>C (n.909-6G>C)
c.922+295G>C (n.922+295G>C)
c.993-6G>C (n.993-6G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422992G=CA2336459390BCKDHAc.996-6G= (n.996-6G=)
c.999G= (p.Leu333=)
c.1098-6G= (n.1098-6G=)
c.909-6G= (n.909-6G=)
c.922+295G= (n.922+295G=)
c.993-6G= (n.993-6G=)
19g.41422992G>TCA2581387373BCKDHAc.996-6G>T (n.996-6G>T)
c.999G>T (p.Leu333=)
c.1098-6G>T (n.1098-6G>T)
c.909-6G>T (n.909-6G>T)
c.922+295G>T (n.922+295G>T)
c.993-6G>T (n.993-6G>T)
19g.41422993T>ACA406013717BCKDHAc.996-5T>A (n.996-5T>A)
c.1000T>A (p.Cys334Ser)
c.1098-5T>A (n.1098-5T>A)
c.909-5T>A (n.909-5T>A)
c.922+296T>A (n.922+296T>A)
c.993-5T>A (n.993-5T>A)
 gnomAD v4
19g.41422993T>CCA406013718BCKDHAc.996-5T>C (n.996-5T>C)
c.1000T>C (p.Cys334Arg)
c.1098-5T>C (n.1098-5T>C)
c.909-5T>C (n.909-5T>C)
c.922+296T>C (n.922+296T>C)
c.993-5T>C (n.993-5T>C)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.41422993T>GCA406013719BCKDHAc.996-5T>G (n.996-5T>G)
c.1000T>G (p.Cys334Gly)
c.1098-5T>G (n.1098-5T>G)
c.909-5T>G (n.909-5T>G)
c.922+296T>G (n.922+296T>G)
c.993-5T>G (n.993-5T>G)
19g.41422994G>ACA406013722BCKDHAc.996-4G>A (n.996-4G>A)
c.1001G>A (p.Cys334Tyr)
c.1098-4G>A (n.1098-4G>A)
c.909-4G>A (n.909-4G>A)
c.922+297G>A (n.922+297G>A)
c.993-4G>A (n.993-4G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422994G>CCA406013721BCKDHAc.996-4G>C (n.996-4G>C)
c.1001G>C (p.Cys334Ser)
c.1098-4G>C (n.1098-4G>C)
c.909-4G>C (n.909-4G>C)
c.922+297G>C (n.922+297G>C)
c.993-4G>C (n.993-4G>C)
19g.41422994G=CA2336459391BCKDHAc.996-4G= (n.996-4G=)
c.1001G= (p.Cys334=)
c.1098-4G= (n.1098-4G=)
c.909-4G= (n.909-4G=)
c.922+297G= (n.922+297G=)
c.993-4G= (n.993-4G=)
19g.41422994G>TCA406013720BCKDHAc.996-4G>T (n.996-4G>T)
c.1001G>T (p.Cys334Phe)
c.1098-4G>T (n.1098-4G>T)
c.909-4G>T (n.909-4G>T)
c.922+297G>T (n.922+297G>T)
c.993-4G>T (n.993-4G>T)
 gnomAD v4
19g.41422995C>ACA406013724BCKDHAc.996-3C>A (n.996-3C>A)
c.1002C>A (p.Cys334Ter)
c.1098-3C>A (n.1098-3C>A)
c.909-3C>A (n.909-3C>A)
c.922+298C>A (n.922+298C>A)
c.993-3C>A (n.993-3C>A)
 gnomAD v4
19g.41422995C>GCA406013726BCKDHAc.996-3C>G (n.996-3C>G)
c.1002C>G (p.Cys334Trp)
c.1098-3C>G (n.1098-3C>G)
c.909-3C>G (n.909-3C>G)
c.922+298C>G (n.922+298C>G)
c.993-3C>G (n.993-3C>G)
19g.41422995C>TCA2585308219BCKDHAc.996-3C>T (n.996-3C>T)
c.1002C>T (p.Cys334=)
c.1098-3C>T (n.1098-3C>T)
c.909-3C>T (n.909-3C>T)
c.922+298C>T (n.922+298C>T)
c.993-3C>T (n.993-3C>T)
 gnomAD v4
19g.41422996A>CCA406013727BCKDHAc.996-2A>C (n.996-2A>C)
c.1003A>C (p.Arg335=)
c.1098-2A>C (n.1098-2A>C)
c.909-2A>C (n.909-2A>C)
c.922+299A>C (n.922+299A>C)
c.993-2A>C (n.993-2A>C)
19g.41422996A>GCA406013729BCKDHAc.996-2A>G (n.996-2A>G)
c.1003A>G (p.Arg335Gly)
c.1098-2A>G (n.1098-2A>G)
c.909-2A>G (n.909-2A>G)
c.922+299A>G (n.922+299A>G)
c.993-2A>G (n.993-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.41422996A>TCA406013730BCKDHAc.996-2A>T (n.996-2A>T)
c.1003A>T (p.Arg335Trp)
c.1098-2A>T (n.1098-2A>T)
c.909-2A>T (n.909-2A>T)
c.922+299A>T (n.922+299A>T)
c.993-2A>T (n.993-2A>T)
 gnomAD v4
19g.41422997G>ACA406013731BCKDHAc.996-1G>A (n.996-1G>A)
c.1004G>A (p.Arg335Lys)
c.1098-1G>A (n.1098-1G>A)
c.909-1G>A (n.909-1G>A)
c.922+300G>A (n.922+300G>A)
c.993-1G>A (n.993-1G>A)
 ClinVar gnomAD v4
19g.41422997G>CCA406013732BCKDHAc.996-1G>C (n.996-1G>C)
c.1004G>C (p.Arg335Thr)
c.1098-1G>C (n.1098-1G>C)
c.909-1G>C (n.909-1G>C)
c.922+300G>C (n.922+300G>C)
c.993-1G>C (n.993-1G>C)
19g.41422997G>TCA406013733BCKDHAc.996-1G>T (n.996-1G>T)
c.1004G>T (p.Arg335Met)
c.1098-1G>T (n.1098-1G>T)
c.909-1G>T (n.909-1G>T)
c.922+300G>T (n.922+300G>T)
c.993-1G>T (n.993-1G>T)
 gnomAD v4
19g.41422998G>ACA507690765BCKDHAc.996G>A (p.Arg332=)
c.1005G>A (p.Arg335=)
c.1098G>A (p.Arg366=)
c.909G>A (p.Arg303=)
c.922+301G>A (n.922+301G>A)
c.993G>A (p.Arg331=)
 dbSNP gnomAD v2
19g.41422998G>CCA406013734BCKDHAc.996G>C (p.Arg332Ser)
c.1005G>C (p.Arg335Ser)
c.1098G>C (p.Arg366Ser)
c.909G>C (p.Arg303Ser)
c.922+301G>C (n.922+301G>C)
c.993G>C (p.Arg331Ser)
19g.41422998G=CA2336459392BCKDHAc.996G= (p.Arg332=)
c.1005G= (p.Arg335=)
c.1098G= (p.Arg366=)
c.909G= (p.Arg303=)
c.922+301G= (n.922+301G=)
c.993G= (p.Arg331=)
19g.41422998G>TCA406013735BCKDHAc.996G>T (p.Arg332Ser)
c.1005G>T (p.Arg335Ser)
c.1098G>T (p.Arg366Ser)
c.909G>T (p.Arg303Ser)
c.922+301G>T (n.922+301G>T)
c.993G>T (p.Arg331Ser)
 gnomAD v4
19g.41422999delCA2585308220BCKDHAc.997del (p.Ile333SerfsTer?)
c.1006del (p.Ile336SerfsTer?)
c.1099del (p.Ile367SerfsTer?)
c.910del (p.Ile304SerfsTer?)
c.922+302del (n.922+302del)
c.994del (p.Ile332SerfsTer?)
 gnomAD v4
19g.41422999A>CCA406013736BCKDHAc.997A>C (p.Ile333Leu)
c.1006A>C (p.Ile336Leu)
c.1099A>C (p.Ile367Leu)
c.910A>C (p.Ile304Leu)
c.922+302A>C (n.922+302A>C)
c.994A>C (p.Ile332Leu)
19g.41422999A>GCA406013737BCKDHAc.997A>G (p.Ile333Val)
c.1006A>G (p.Ile336Val)
c.1099A>G (p.Ile367Val)
c.910A>G (p.Ile304Val)
c.922+302A>G (n.922+302A>G)
c.994A>G (p.Ile332Val)
19g.41422999A>TCA406013738BCKDHAc.997A>T (p.Ile333Phe)
c.1006A>T (p.Ile336Phe)
c.1099A>T (p.Ile367Phe)
c.910A>T (p.Ile304Phe)
c.922+302A>T (n.922+302A>T)
c.994A>T (p.Ile332Phe)
19g.41423000T>ACA406013740BCKDHAc.998T>A (p.Ile333Asn)
c.1007T>A (p.Ile336Asn)
c.1100T>A (p.Ile367Asn)
c.911T>A (p.Ile304Asn)
c.922+303T>A (n.922+303T>A)
c.995T>A (p.Ile332Asn)
19g.41423000T>CCA406013741BCKDHAc.998T>C (p.Ile333Thr)
c.1007T>C (p.Ile336Thr)
c.1100T>C (p.Ile367Thr)
c.911T>C (p.Ile304Thr)
c.922+303T>C (n.922+303T>C)
c.995T>C (p.Ile332Thr)
19g.41423000T>GCA406013739BCKDHAc.998T>G (p.Ile333Ser)
c.1007T>G (p.Ile336Ser)
c.1100T>G (p.Ile367Ser)
c.911T>G (p.Ile304Ser)
c.922+303T>G (n.922+303T>G)
c.995T>G (p.Ile332Ser)
19g.41423001C>ACA507690769BCKDHAc.999C>A (p.Ile333=)
c.1008C>A (p.Ile336=)
c.1101C>A (p.Ile367=)
c.912C>A (p.Ile304=)
c.922+304C>A (n.922+304C>A)
c.996C>A (p.Ile332=)
 gnomAD v4
19g.41423001C=CA2336459393BCKDHAc.999C= (p.Ile333=)
c.1008C= (p.Ile336=)
c.1101C= (p.Ile367=)
c.912C= (p.Ile304=)
c.922+304C= (n.922+304C=)
c.996C= (p.Ile332=)
19g.41423001C>GCA406013742BCKDHAc.999C>G (p.Ile333Met)
c.1008C>G (p.Ile336Met)
c.1101C>G (p.Ile367Met)
c.912C>G (p.Ile304Met)
c.922+304C>G (n.922+304C>G)
c.996C>G (p.Ile332Met)
19g.41423001C>TCA9461355BCKDHAc.999C>T (p.Ile333=)
c.1008C>T (p.Ile336=)
c.1101C>T (p.Ile367=)
c.912C>T (p.Ile304=)
c.922+304C>T (n.922+304C>T)
c.996C>T (p.Ile332=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41423002G>ACA406013743BCKDHAc.1000G>A (p.Gly334Arg)
c.1009G>A (p.Gly337Arg)
c.1102G>A (p.Gly368Arg)
c.913G>A (p.Gly305Arg)
c.922+305G>A (n.922+305G>A)
c.997G>A (p.Gly333Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41423002G>CCA406013744BCKDHAc.1000G>C (p.Gly334Arg)
c.1009G>C (p.Gly337Arg)
c.1102G>C (p.Gly368Arg)
c.913G>C (p.Gly305Arg)
c.922+305G>C (n.922+305G>C)
c.997G>C (p.Gly333Arg)
19g.41423002G=CA2336459394BCKDHAc.1000G= (p.Gly334=)
c.1009G= (p.Gly337=)
c.1102G= (p.Gly368=)
c.913G= (p.Gly305=)
c.922+305G= (n.922+305G=)
c.997G= (p.Gly333=)
19g.41423002G>TCA406013745BCKDHAc.1000G>T (p.Gly334Trp)
c.1009G>T (p.Gly337Trp)
c.1102G>T (p.Gly368Trp)
c.913G>T (p.Gly305Trp)
c.922+305G>T (n.922+305G>T)
c.997G>T (p.Gly333Trp)
 gnomAD v4
19g.41423003G>ACA406013746BCKDHAc.1001G>A (p.Gly334Glu)
c.1010G>A (p.Gly337Glu)
c.1103G>A (p.Gly368Glu)
c.914G>A (p.Gly305Glu)
c.922+306G>A (n.922+306G>A)
c.998G>A (p.Gly333Glu)
 gnomAD v4
19g.41423003G>CCA406013747BCKDHAc.1001G>C (p.Gly334Ala)
c.1010G>C (p.Gly337Ala)
c.1103G>C (p.Gly368Ala)
c.914G>C (p.Gly305Ala)
c.922+306G>C (n.922+306G>C)
c.998G>C (p.Gly333Ala)
19g.41423003G>TCA406013748BCKDHAc.1001G>T (p.Gly334Val)
c.1010G>T (p.Gly337Val)
c.1103G>T (p.Gly368Val)
c.914G>T (p.Gly305Val)
c.922+306G>T (n.922+306G>T)
c.998G>T (p.Gly333Val)
19g.41423003_41423011delinsGGCACCACACA2336459395BCKDHAc.1001_1009delinsGGCACCACA (p.Gly334=)
c.1010_1018delinsGGCACCACA (p.Gly337=)
c.1103_1111delinsGGCACCACA (p.Gly368=)
c.914_922delinsGGCACCACA (p.Gly305=)
c.922+306_922+314delinsGGCACCACA (n.922+306_922+314delinsGGCACCACA)
c.998_1006delinsGGCACCACA (p.Gly333=)
19g.41423004_41423012delCA913016477BCKDHAc.1002_1010del (p.His335_Ser337del)
c.1011_1019del (p.His338_Ser340del)
c.1104_1112del (p.His369_Ser371del)
c.915_923del (p.His306_Ser308del)
c.922+307_922+315del (n.922+307_922+315del)
c.999_1007del (p.His334_Ser336del)
19g.41423004G>ACA507690773BCKDHAc.1002G>A (p.Gly334=)
c.1011G>A (p.Gly337=)
c.1104G>A (p.Gly368=)
c.915G>A (p.Gly305=)
c.922+307G>A (n.922+307G>A)
c.999G>A (p.Gly333=)
 gnomAD v4
19g.41423004G>CCA507690772BCKDHAc.1002G>C (p.Gly334=)
c.1011G>C (p.Gly337=)
c.1104G>C (p.Gly368=)
c.915G>C (p.Gly305=)
c.922+307G>C (n.922+307G>C)
c.999G>C (p.Gly333=)
19g.41423004G>TCA507690770BCKDHAc.1002G>T (p.Gly334=)
c.1011G>T (p.Gly337=)
c.1104G>T (p.Gly368=)
c.915G>T (p.Gly305=)
c.922+307G>T (n.922+307G>T)
c.999G>T (p.Gly333=)
 gnomAD v4
19g.41423010_41423017delCA507690771BCKDHAc.1008_1015del (p.His336GlnfsTer2)
c.1017_1024del (p.His339GlnfsTer2)
c.1110_1117del (p.His370GlnfsTer2)
c.921_928del (p.His307GlnfsTer2)
c.922+313_922+320del (n.922+313_922+320del)
c.1005_1012del (p.His335GlnfsTer2)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41423005C>ACA406013749BCKDHAc.1003C>A (p.His335Asn)
c.1012C>A (p.His338Asn)
c.1105C>A (p.His369Asn)
c.916C>A (p.His306Asn)
c.922+308C>A (n.922+308C>A)
c.1000C>A (p.His334Asn)
 gnomAD v4
19g.41423005C>GCA406013750BCKDHAc.1003C>G (p.His335Asp)
c.1012C>G (p.His338Asp)
c.1105C>G (p.His369Asp)
c.916C>G (p.His306Asp)
c.922+308C>G (n.922+308C>G)
c.1000C>G (p.His334Asp)
19g.41423005C>TCA406013751BCKDHAc.1003C>T (p.His335Tyr)
c.1012C>T (p.His338Tyr)
c.1105C>T (p.His369Tyr)
c.916C>T (p.His306Tyr)
c.922+308C>T (n.922+308C>T)
c.1000C>T (p.His334Tyr)
 gnomAD v4
19g.41423006A>CCA406013752BCKDHAc.1004A>C (p.His335Pro)
c.1013A>C (p.His338Pro)
c.1106A>C (p.His369Pro)
c.917A>C (p.His306Pro)
c.922+309A>C (n.922+309A>C)
c.1001A>C (p.His334Pro)
19g.41423006A>GCA406013753BCKDHAc.1004A>G (p.His335Arg)
c.1013A>G (p.His338Arg)
c.1106A>G (p.His369Arg)
c.917A>G (p.His306Arg)
c.922+309A>G (n.922+309A>G)
c.1001A>G (p.His334Arg)
19g.41423006A>TCA406013754BCKDHAc.1004A>T (p.His335Leu)
c.1013A>T (p.His338Leu)
c.1106A>T (p.His369Leu)
c.917A>T (p.His306Leu)
c.922+309A>T (n.922+309A>T)
c.1001A>T (p.His334Leu)
19g.41423007C>ACA406013755BCKDHAc.1005C>A (p.His335Gln)
c.1014C>A (p.His338Gln)
c.1107C>A (p.His369Gln)
c.918C>A (p.His306Gln)
c.922+310C>A (n.922+310C>A)
c.1002C>A (p.His334Gln)
19g.41423007C=CA2336459396BCKDHAc.1005C= (p.His335=)
c.1014C= (p.His338=)
c.1107C= (p.His369=)
c.918C= (p.His306=)
c.922+310C= (n.922+310C=)
c.1002C= (p.His334=)
19g.41423007C>GCA406013756BCKDHAc.1005C>G (p.His335Gln)
c.1014C>G (p.His338Gln)
c.1107C>G (p.His369Gln)
c.918C>G (p.His306Gln)
c.922+310C>G (n.922+310C>G)
c.1002C>G (p.His334Gln)
19g.41423007C>TCA507690774BCKDHAc.1005C>T (p.His335=)
c.1014C>T (p.His338=)
c.1107C>T (p.His369=)
c.918C>T (p.His306=)
c.922+310C>T (n.922+310C>T)
c.1002C>T (p.His334=)
 dbSNP gnomAD v2
19g.41423008C>ACA406013757BCKDHAc.1006C>A (p.His336Asn)
c.1015C>A (p.His339Asn)
c.1108C>A (p.His370Asn)
c.919C>A (p.His307Asn)
c.922+311C>A (n.922+311C>A)
c.1003C>A (p.His335Asn)
19g.41423008C>GCA406013758BCKDHAc.1006C>G (p.His336Asp)
c.1015C>G (p.His339Asp)
c.1108C>G (p.His370Asp)
c.919C>G (p.His307Asp)
c.922+311C>G (n.922+311C>G)
c.1003C>G (p.His335Asp)
19g.41423008C>TCA406013759BCKDHAc.1006C>T (p.His336Tyr)
c.1015C>T (p.His339Tyr)
c.1108C>T (p.His370Tyr)
c.919C>T (p.His307Tyr)
c.922+311C>T (n.922+311C>T)
c.1003C>T (p.His335Tyr)
19g.41423009A>CCA406013760BCKDHAc.1007A>C (p.His336Pro)
c.1016A>C (p.His339Pro)
c.1109A>C (p.His370Pro)
c.920A>C (p.His307Pro)
c.922+312A>C (n.922+312A>C)
c.1004A>C (p.His335Pro)
19g.41423009A>GCA406013761BCKDHAc.1007A>G (p.His336Arg)
c.1016A>G (p.His339Arg)
c.1109A>G (p.His370Arg)
c.920A>G (p.His307Arg)
c.922+312A>G (n.922+312A>G)
c.1004A>G (p.His335Arg)
 dbSNP
19g.41423009A>TCA406013762BCKDHAc.1007A>T (p.His336Leu)
c.1016A>T (p.His339Leu)
c.1109A>T (p.His370Leu)
c.920A>T (p.His307Leu)
c.922+312A>T (n.922+312A>T)
c.1004A>T (p.His335Leu)
19g.41423010C>ACA406013763BCKDHAc.1008C>A (p.His336Gln)
c.1017C>A (p.His339Gln)
c.1110C>A (p.His370Gln)
c.921C>A (p.His307Gln)
c.922+313C>A (n.922+313C>A)
c.1005C>A (p.His335Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41423010C=CA2336459397BCKDHAc.1008C= (p.His336=)
c.1017C= (p.His339=)
c.1110C= (p.His370=)
c.921C= (p.His307=)
c.922+313C= (n.922+313C=)
c.1005C= (p.His335=)
19g.41423010C>GCA406013764BCKDHAc.1008C>G (p.His336Gln)
c.1017C>G (p.His339Gln)
c.1110C>G (p.His370Gln)
c.921C>G (p.His307Gln)
c.922+313C>G (n.922+313C>G)
c.1005C>G (p.His335Gln)
19g.41423010C>TCA507690775BCKDHAc.1008C>T (p.His336=)
c.1017C>T (p.His339=)
c.1110C>T (p.His370=)
c.921C>T (p.His307=)
c.922+313C>T (n.922+313C>T)
c.1005C>T (p.His335=)
19g.41423011A>CCA406013765BCKDHAc.1009A>C (p.Ser337Arg)
c.1018A>C (p.Ser340Arg)
c.1111A>C (p.Ser371Arg)
c.922A>C (p.Ser308Arg)
c.922+314A>C (n.922+314A>C)
c.1006A>C (p.Ser336Arg)
19g.41423011A>GCA406013766BCKDHAc.1009A>G (p.Ser337Gly)
c.1018A>G (p.Ser340Gly)
c.1111A>G (p.Ser371Gly)
c.922A>G (p.Ser308Gly)
c.922+314A>G (n.922+314A>G)
c.1006A>G (p.Ser336Gly)
 gnomAD v4
19g.41423011A>TCA406013767BCKDHAc.1009A>T (p.Ser337Cys)
c.1018A>T (p.Ser340Cys)
c.1111A>T (p.Ser371Cys)
c.922A>T (p.Ser308Cys)
c.922+314A>T (n.922+314A>T)
c.1006A>T (p.Ser336Cys)
19g.41423012G>ACA406013768BCKDHAc.1010G>A (p.Ser337Asn)
c.1019G>A (p.Ser340Asn)
c.1112G>A (p.Ser371Asn)
c.923G>A (p.Ser308Asn)
c.922+315G>A (n.922+315G>A)
c.1007G>A (p.Ser336Asn)
 gnomAD v4
19g.41423012G>CCA406013769BCKDHAc.1010G>C (p.Ser337Thr)
c.1019G>C (p.Ser340Thr)
c.1112G>C (p.Ser371Thr)
c.923G>C (p.Ser308Thr)
c.922+315G>C (n.922+315G>C)
c.1007G>C (p.Ser336Thr)
19g.41423012G>TCA406013770BCKDHAc.1010G>T (p.Ser337Ile)
c.1019G>T (p.Ser340Ile)
c.1112G>T (p.Ser371Ile)
c.923G>T (p.Ser308Ile)
c.922+315G>T (n.922+315G>T)
c.1007G>T (p.Ser336Ile)
19g.41423013C>ACA406013771BCKDHAc.1011C>A (p.Ser337Arg)
c.1020C>A (p.Ser340Arg)
c.1113C>A (p.Ser371Arg)
c.924C>A (p.Ser308Arg)
c.922+316C>A (n.922+316C>A)
c.1008C>A (p.Ser336Arg)
19g.41423013C=CA2336459398BCKDHAc.1011C= (p.Ser337=)
c.1020C= (p.Ser340=)
c.1113C= (p.Ser371=)
c.924C= (p.Ser308=)
c.922+316C= (n.922+316C=)
c.1008C= (p.Ser336=)
19g.41423013C>GCA406013772BCKDHAc.1011C>G (p.Ser337Arg)
c.1020C>G (p.Ser340Arg)
c.1113C>G (p.Ser371Arg)
c.924C>G (p.Ser308Arg)
c.922+316C>G (n.922+316C>G)
c.1008C>G (p.Ser336Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.41423013C>TCA507690779BCKDHAc.1011C>T (p.Ser337=)
c.1020C>T (p.Ser340=)
c.1113C>T (p.Ser371=)
c.924C>T (p.Ser308=)
c.922+316C>T (n.922+316C>T)
c.1008C>T (p.Ser336=)
19g.41423014A>CCA406013773BCKDHAc.1012A>C (p.Thr338Pro)
c.1021A>C (p.Thr341Pro)
c.1114A>C (p.Thr372Pro)
c.925A>C (p.Thr309Pro)
c.922+317A>C (n.922+317A>C)
c.1009A>C (p.Thr337Pro)
19g.41423014A>GCA406013775BCKDHAc.1012A>G (p.Thr338Ala)
c.1021A>G (p.Thr341Ala)
c.1114A>G (p.Thr372Ala)
c.925A>G (p.Thr309Ala)
c.922+317A>G (n.922+317A>G)
c.1009A>G (p.Thr337Ala)
19g.41423014A>TCA406013774BCKDHAc.1012A>T (p.Thr338Ser)
c.1021A>T (p.Thr341Ser)
c.1114A>T (p.Thr372Ser)
c.925A>T (p.Thr309Ser)
c.922+317A>T (n.922+317A>T)
c.1009A>T (p.Thr337Ser)
19g.41423015C>ACA406013776BCKDHAc.1013C>A (p.Thr338Asn)
c.1022C>A (p.Thr341Asn)
c.1115C>A (p.Thr372Asn)
c.926C>A (p.Thr309Asn)
c.922+318C>A (n.922+318C>A)
c.1010C>A (p.Thr337Asn)
19g.41423015C>GCA406013777BCKDHAc.1013C>G (p.Thr338Ser)
c.1022C>G (p.Thr341Ser)
c.1115C>G (p.Thr372Ser)
c.926C>G (p.Thr309Ser)
c.922+318C>G (n.922+318C>G)
c.1010C>G (p.Thr337Ser)
19g.41423015C>TCA406013778BCKDHAc.1013C>T (p.Thr338Ile)
c.1022C>T (p.Thr341Ile)
c.1115C>T (p.Thr372Ile)
c.926C>T (p.Thr309Ile)
c.922+318C>T (n.922+318C>T)
c.1010C>T (p.Thr337Ile)
19g.41423016C>ACA507690780BCKDHAc.1014C>A (p.Thr338=)
c.1023C>A (p.Thr341=)
c.1116C>A (p.Thr372=)
c.927C>A (p.Thr309=)
c.922+319C>A (n.922+319C>A)
c.1011C>A (p.Thr337=)
19g.41423016C=CA2336459399BCKDHAc.1014C= (p.Thr338=)
c.1023C= (p.Thr341=)
c.1116C= (p.Thr372=)
c.927C= (p.Thr309=)
c.922+319C= (n.922+319C=)
c.1011C= (p.Thr337=)
19g.41423016C>GCA507690781BCKDHAc.1014C>G (p.Thr338=)
c.1023C>G (p.Thr341=)
c.1116C>G (p.Thr372=)
c.927C>G (p.Thr309=)
c.922+319C>G (n.922+319C>G)
c.1011C>G (p.Thr337=)
19g.41423016C>TCA507690782BCKDHAc.1014C>T (p.Thr338=)
c.1023C>T (p.Thr341=)
c.1116C>T (p.Thr372=)
c.927C>T (p.Thr309=)
c.922+319C>T (n.922+319C>T)
c.1011C>T (p.Thr337=)
 dbSNP gnomAD v2
19g.41423017A>CCA406013779BCKDHAc.1015A>C (p.Ser339Arg)
c.1024A>C (p.Ser342Arg)
c.1117A>C (p.Ser373Arg)
c.928A>C (p.Ser310Arg)
c.922+320A>C (n.922+320A>C)
c.1012A>C (p.Ser338Arg)
 gnomAD v4
19g.41423017A>GCA406013780BCKDHAc.1015A>G (p.Ser339Gly)
c.1024A>G (p.Ser342Gly)
c.1117A>G (p.Ser373Gly)
c.928A>G (p.Ser310Gly)
c.922+320A>G (n.922+320A>G)
c.1012A>G (p.Ser338Gly)
19g.41423017A>TCA406013781BCKDHAc.1015A>T (p.Ser339Cys)
c.1024A>T (p.Ser342Cys)
c.1117A>T (p.Ser373Cys)
c.928A>T (p.Ser310Cys)
c.922+320A>T (n.922+320A>T)
c.1012A>T (p.Ser338Cys)
19g.41423018G>ACA406013784BCKDHAc.1016G>A (p.Ser339Asn)
c.1025G>A (p.Ser342Asn)
c.1118G>A (p.Ser373Asn)
c.929G>A (p.Ser310Asn)
c.922+321G>A (n.922+321G>A)
c.1013G>A (p.Ser338Asn)
19g.41423018G>CCA406013782BCKDHAc.1016G>C (p.Ser339Thr)
c.1025G>C (p.Ser342Thr)
c.1118G>C (p.Ser373Thr)
c.929G>C (p.Ser310Thr)
c.922+321G>C (n.922+321G>C)
c.1013G>C (p.Ser338Thr)
19g.41423018G>TCA406013783BCKDHAc.1016G>T (p.Ser339Ile)
c.1025G>T (p.Ser342Ile)
c.1118G>T (p.Ser373Ile)
c.929G>T (p.Ser310Ile)
c.922+321G>T (n.922+321G>T)
c.1013G>T (p.Ser338Ile)
19g.41423019T>ACA406013785BCKDHAc.1017T>A (p.Ser339Arg)
c.1026T>A (p.Ser342Arg)
c.1119T>A (p.Ser373Arg)
c.930T>A (p.Ser310Arg)
c.922+322T>A (n.922+322T>A)
c.1014T>A (p.Ser338Arg)
19g.41423019T>CCA507690783BCKDHAc.1017T>C (p.Ser339=)
c.1026T>C (p.Ser342=)
c.1119T>C (p.Ser373=)
c.930T>C (p.Ser310=)
c.922+322T>C (n.922+322T>C)
c.1014T>C (p.Ser338=)
19g.41423019T>GCA406013786BCKDHAc.1017T>G (p.Ser339Arg)
c.1026T>G (p.Ser342Arg)
c.1119T>G (p.Ser373Arg)
c.930T>G (p.Ser310Arg)
c.922+322T>G (n.922+322T>G)
c.1014T>G (p.Ser338Arg)
19g.41423020G>ACA406013787BCKDHAc.1018G>A (p.Asp340Asn)
c.1027G>A (p.Asp343Asn)
c.1120G>A (p.Asp374Asn)
c.931G>A (p.Asp311Asn)
c.922+323G>A (n.922+323G>A)
c.1015G>A (p.Asp339Asn)
19g.41423020G>CCA406013788BCKDHAc.1018G>C (p.Asp340His)
c.1027G>C (p.Asp343His)
c.1120G>C (p.Asp374His)
c.931G>C (p.Asp311His)
c.922+323G>C (n.922+323G>C)
c.1015G>C (p.Asp339His)
19g.41423020G>TCA406013789BCKDHAc.1018G>T (p.Asp340Tyr)
c.1027G>T (p.Asp343Tyr)
c.1120G>T (p.Asp374Tyr)
c.931G>T (p.Asp311Tyr)
c.922+323G>T (n.922+323G>T)
c.1015G>T (p.Asp339Tyr)
19g.41423021A>CCA406013790BCKDHAc.1019A>C (p.Asp340Ala)
c.1028A>C (p.Asp343Ala)
c.1121A>C (p.Asp374Ala)
c.932A>C (p.Asp311Ala)
c.922+324A>C (n.922+324A>C)
c.1016A>C (p.Asp339Ala)
19g.41423021A>GCA406013792BCKDHAc.1019A>G (p.Asp340Gly)
c.1028A>G (p.Asp343Gly)
c.1121A>G (p.Asp374Gly)
c.932A>G (p.Asp311Gly)
c.922+324A>G (n.922+324A>G)
c.1016A>G (p.Asp339Gly)
19g.41423021A>TCA406013791BCKDHAc.1019A>T (p.Asp340Val)
c.1028A>T (p.Asp343Val)
c.1121A>T (p.Asp374Val)
c.932A>T (p.Asp311Val)
c.922+324A>T (n.922+324A>T)
c.1016A>T (p.Asp339Val)
19g.41423022C>ACA406013793BCKDHAc.1020C>A (p.Asp340Glu)
c.1029C>A (p.Asp343Glu)
c.1122C>A (p.Asp374Glu)
c.933C>A (p.Asp311Glu)
c.922+325C>A (n.922+325C>A)
c.1017C>A (p.Asp339Glu)
19g.41423022C=CA2336459400BCKDHAc.1020C= (p.Asp340=)
c.1029C= (p.Asp343=)
c.1122C= (p.Asp374=)
c.933C= (p.Asp311=)
c.922+325C= (n.922+325C=)
c.1017C= (p.Asp339=)
19g.41423022C>GCA406013794BCKDHAc.1020C>G (p.Asp340Glu)
c.1029C>G (p.Asp343Glu)
c.1122C>G (p.Asp374Glu)
c.933C>G (p.Asp311Glu)
c.922+325C>G (n.922+325C>G)
c.1017C>G (p.Asp339Glu)
19g.41423022C>TCA9461356BCKDHAc.1020C>T (p.Asp340=)
c.1029C>T (p.Asp343=)
c.1122C>T (p.Asp374=)
c.933C>T (p.Asp311=)
c.922+325C>T (n.922+325C>T)
c.1017C>T (p.Asp339=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.41423023G>ACA9461357BCKDHAc.1021G>A (p.Asp341Asn)
c.1030G>A (p.Asp344Asn)
c.1123G>A (p.Asp375Asn)
c.934G>A (p.Asp312Asn)
c.922+326G>A (n.922+326G>A)
c.1018G>A (p.Asp340Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41423023G>CCA406013795BCKDHAc.1021G>C (p.Asp341His)
c.1030G>C (p.Asp344His)
c.1123G>C (p.Asp375His)
c.934G>C (p.Asp312His)
c.922+326G>C (n.922+326G>C)
c.1018G>C (p.Asp340His)
19g.41423023G=CA2336459401BCKDHAc.1021G= (p.Asp341=)
c.1030G= (p.Asp344=)
c.1123G= (p.Asp375=)
c.934G= (p.Asp312=)
c.922+326G= (n.922+326G=)
c.1018G= (p.Asp340=)
19g.41423023G>TCA406013796BCKDHAc.1021G>T (p.Asp341Tyr)
c.1030G>T (p.Asp344Tyr)
c.1123G>T (p.Asp375Tyr)
c.934G>T (p.Asp312Tyr)
c.922+326G>T (n.922+326G>T)
c.1018G>T (p.Asp340Tyr)
 gnomAD v4
19g.41423024A>CCA406013797BCKDHAc.1022A>C (p.Asp341Ala)
c.1031A>C (p.Asp344Ala)
c.1124A>C (p.Asp375Ala)
c.935A>C (p.Asp312Ala)
c.922+327A>C (n.922+327A>C)
c.1019A>C (p.Asp340Ala)
19g.41423024A>GCA406013798BCKDHAc.1022A>G (p.Asp341Gly)
c.1031A>G (p.Asp344Gly)
c.1124A>G (p.Asp375Gly)
c.935A>G (p.Asp312Gly)
c.922+327A>G (n.922+327A>G)
c.1019A>G (p.Asp340Gly)
19g.41423024A>TCA406013799BCKDHAc.1022A>T (p.Asp341Val)
c.1031A>T (p.Asp344Val)
c.1124A>T (p.Asp375Val)
c.935A>T (p.Asp312Val)
c.922+327A>T (n.922+327A>T)
c.1019A>T (p.Asp340Val)
19g.41423025C>ACA406013800BCKDHAc.1023C>A (p.Asp341Glu)
c.1032C>A (p.Asp344Glu)
c.1125C>A (p.Asp375Glu)
c.936C>A (p.Asp312Glu)
c.922+328C>A (n.922+328C>A)
c.1020C>A (p.Asp340Glu)
19g.41423025C>GCA406013801BCKDHAc.1023C>G (p.Asp341Glu)
c.1032C>G (p.Asp344Glu)
c.1125C>G (p.Asp375Glu)
c.936C>G (p.Asp312Glu)
c.922+328C>G (n.922+328C>G)
c.1020C>G (p.Asp340Glu)
19g.41423025C>TCA507690784BCKDHAc.1023C>T (p.Asp341=)
c.1032C>T (p.Asp344=)
c.1125C>T (p.Asp375=)
c.936C>T (p.Asp312=)
c.922+328C>T (n.922+328C>T)
c.1020C>T (p.Asp340=)
 gnomAD v4
19g.41423026A>CCA406013802BCKDHAc.1024A>C (p.Ser342Arg)
c.1033A>C (p.Ser345Arg)
c.1126A>C (p.Ser376Arg)
c.937A>C (p.Ser313Arg)
c.922+329A>C (n.922+329A>C)
c.1021A>C (p.Ser341Arg)
19g.41423026A>GCA406013804BCKDHAc.1024A>G (p.Ser342Gly)
c.1033A>G (p.Ser345Gly)
c.1126A>G (p.Ser376Gly)
c.937A>G (p.Ser313Gly)
c.922+329A>G (n.922+329A>G)
c.1021A>G (p.Ser341Gly)
19g.41423026A>TCA406013803BCKDHAc.1024A>T (p.Ser342Cys)
c.1033A>T (p.Ser345Cys)
c.1126A>T (p.Ser376Cys)
c.937A>T (p.Ser313Cys)
c.922+329A>T (n.922+329A>T)
c.1021A>T (p.Ser341Cys)
19g.41423027G>ACA406013805BCKDHAc.1025G>A (p.Ser342Asn)
c.1034G>A (p.Ser345Asn)
c.1127G>A (p.Ser376Asn)
c.938G>A (p.Ser313Asn)
c.922+330G>A (n.922+330G>A)
c.1022G>A (p.Ser341Asn)
19g.41423027G>CCA406013806BCKDHAc.1025G>C (p.Ser342Thr)
c.1034G>C (p.Ser345Thr)
c.1127G>C (p.Ser376Thr)
c.938G>C (p.Ser313Thr)
c.922+330G>C (n.922+330G>C)
c.1022G>C (p.Ser341Thr)
19g.41423027G>TCA406013807BCKDHAc.1025G>T (p.Ser342Ile)
c.1034G>T (p.Ser345Ile)
c.1127G>T (p.Ser376Ile)
c.938G>T (p.Ser313Ile)
c.922+330G>T (n.922+330G>T)
c.1022G>T (p.Ser341Ile)
19g.41423028T>ACA406013808BCKDHAc.1026T>A (p.Ser342Arg)
c.1035T>A (p.Ser345Arg)
c.1128T>A (p.Ser376Arg)
c.939T>A (p.Ser313Arg)
c.922+331T>A (n.922+331T>A)
c.1023T>A (p.Ser341Arg)
19g.41423028T>CCA507690785BCKDHAc.1026T>C (p.Ser342=)
c.1035T>C (p.Ser345=)
c.1128T>C (p.Ser376=)
c.939T>C (p.Ser313=)
c.922+331T>C (n.922+331T>C)
c.1023T>C (p.Ser341=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41423028T>GCA406013809BCKDHAc.1026T>G (p.Ser342Arg)
c.1035T>G (p.Ser345Arg)
c.1128T>G (p.Ser376Arg)
c.939T>G (p.Ser313Arg)
c.922+331T>G (n.922+331T>G)
c.1023T>G (p.Ser341Arg)
19g.41423028T=CA2336459402BCKDHAc.1026T= (p.Ser342=)
c.1035T= (p.Ser345=)
c.1128T= (p.Ser376=)
c.939T= (p.Ser313=)
c.922+331T= (n.922+331T=)
c.1023T= (p.Ser341=)
19g.41423029T>ACA406013810BCKDHAc.1027T>A (p.Ser343Thr)
c.1036T>A (p.Ser346Thr)
c.1129T>A (p.Ser377Thr)
c.940T>A (p.Ser314Thr)
c.922+332T>A (n.922+332T>A)
c.1024T>A (p.Ser342Thr)
 gnomAD v4
19g.41423029T>CCA406013811BCKDHAc.1027T>C (p.Ser343Pro)
c.1036T>C (p.Ser346Pro)
c.1129T>C (p.Ser377Pro)
c.940T>C (p.Ser314Pro)
c.922+332T>C (n.922+332T>C)
c.1024T>C (p.Ser342Pro)
19g.41423029T>GCA406013812BCKDHAc.1027T>G (p.Ser343Ala)
c.1036T>G (p.Ser346Ala)
c.1129T>G (p.Ser377Ala)
c.940T>G (p.Ser314Ala)
c.922+332T>G (n.922+332T>G)
c.1024T>G (p.Ser342Ala)
19g.41423030C>ACA406013813BCKDHAc.1028C>A (p.Ser343Ter)
c.1037C>A (p.Ser346Ter)
c.1130C>A (p.Ser377Ter)
c.941C>A (p.Ser314Ter)
c.922+333C>A (n.922+333C>A)
c.1025C>A (p.Ser342Ter)
 gnomAD v4
19g.41423030C=CA2336459403BCKDHAc.1028C= (p.Ser343=)
c.1037C= (p.Ser346=)
c.1130C= (p.Ser377=)
c.941C= (p.Ser314=)
c.922+333C= (n.922+333C=)
c.1025C= (p.Ser342=)
19g.41423030C>GCA406013814BCKDHAc.1028C>G (p.Ser343Ter)
c.1037C>G (p.Ser346Ter)
c.1130C>G (p.Ser377Ter)
c.941C>G (p.Ser314Ter)
c.922+333C>G (n.922+333C>G)
c.1025C>G (p.Ser342Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41423030C>TCA9461358BCKDHAc.1028C>T (p.Ser343Leu)
c.1037C>T (p.Ser346Leu)
c.1130C>T (p.Ser377Leu)
c.941C>T (p.Ser314Leu)
c.922+333C>T (n.922+333C>T)
c.1025C>T (p.Ser342Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41423031A=CA2336459404BCKDHAc.1029A= (p.Ser343=)
c.1038A= (p.Ser346=)
c.1131A= (p.Ser377=)
c.942A= (p.Ser314=)
c.922+334A= (n.922+334A=)
c.1026A= (p.Ser342=)
19g.41423031A>CCA507690786BCKDHAc.1029A>C (p.Ser343=)
c.1038A>C (p.Ser346=)
c.1131A>C (p.Ser377=)
c.942A>C (p.Ser314=)
c.922+334A>C (n.922+334A>C)
c.1026A>C (p.Ser342=)
19g.41423031A>GCA507690787BCKDHAc.1029A>G (p.Ser343=)
c.1038A>G (p.Ser346=)
c.1131A>G (p.Ser377=)
c.942A>G (p.Ser314=)
c.922+334A>G (n.922+334A>G)
c.1026A>G (p.Ser342=)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.41423031A>TCA507690788BCKDHAc.1029A>T (p.Ser343=)
c.1038A>T (p.Ser346=)
c.1131A>T (p.Ser377=)
c.942A>T (p.Ser314=)
c.922+334A>T (n.922+334A>T)
c.1026A>T (p.Ser342=)
 dbSNP
19g.41423032G>ACA406013817BCKDHAc.1030G>A (p.Ala344Thr)
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
c.1132G>A (p.Ala378Thr)
c.943G>A (p.Ala315Thr)
c.922+335G>A (n.922+335G>A)
c.1027G>A (p.Ala343Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41423032G>CCA406013816BCKDHAc.1030G>C (p.Ala344Pro)
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
c.1132G>C (p.Ala378Pro)
c.943G>C (p.Ala315Pro)
c.922+335G>C (n.922+335G>C)
c.1027G>C (p.Ala343Pro)
19g.41423032G=CA2336459405BCKDHAc.1030G= (p.Ala344=)
c.1039G= (p.Ala347=)
c.1132G= (p.Ala378=)
c.943G= (p.Ala315=)
c.922+335G= (n.922+335G=)
c.1027G= (p.Ala343=)
19g.41423032G>TCA406013815BCKDHAc.1030G>T (p.Ala344Ser)
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
c.1132G>T (p.Ala378Ser)
c.943G>T (p.Ala315Ser)
c.922+335G>T (n.922+335G>T)
c.1027G>T (p.Ala343Ser)
19g.41423033C>ACA406013818BCKDHAc.1031C>A (p.Ala344Glu)
c.1040C>A (p.Ala347Glu)
c.1133C>A (p.Ala378Glu)
c.944C>A (p.Ala315Glu)
c.922+336C>A (n.922+336C>A)
c.1028C>A (p.Ala343Glu)
 gnomAD v4
19g.41423033C=CA2336459406BCKDHAc.1031C= (p.Ala344=)
c.1040C= (p.Ala347=)
c.1133C= (p.Ala378=)
c.944C= (p.Ala315=)
c.922+336C= (n.922+336C=)
c.1028C= (p.Ala343=)
19g.41423033C>GCA406013819BCKDHAc.1031C>G (p.Ala344Gly)
c.1040C>G (p.Ala347Gly)
c.1133C>G (p.Ala378Gly)
c.944C>G (p.Ala315Gly)
c.922+336C>G (n.922+336C>G)
c.1028C>G (p.Ala343Gly)
19g.41423033C>TCA9461359BCKDHAc.1031C>T (p.Ala344Val)
c.1040C>T (p.Ala347Val)
c.1133C>T (p.Ala378Val)
c.944C>T (p.Ala315Val)
c.922+336C>T (n.922+336C>T)
c.1028C>T (p.Ala343Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41423034_41423037delCA2831039051BCKDHAc.1032_1035del (p.Tyr345AlafsTer24)
c.1041_1044del (p.Tyr348AlafsTer24)
c.1134_1137del (p.Tyr379AlafsTer24)
c.945_948del (p.Tyr316AlafsTer?)
c.922+337_922+340del (n.922+337_922+340del)
c.1029_1032del (p.Tyr344AlafsTer24)
19g.41423034G>ACA9461360BCKDHAc.1032G>A (p.Ala344=)
c.1041G>A (p.Ala347=)
c.1134G>A (p.Ala378=)
c.945G>A (p.Ala315=)
c.922+337G>A (n.922+337G>A)
c.1029G>A (p.Ala343=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41423034G>CCA507690790BCKDHAc.1032G>C (p.Ala344=)
c.1041G>C (p.Ala347=)
c.1134G>C (p.Ala378=)
c.945G>C (p.Ala315=)
c.922+337G>C (n.922+337G>C)
c.1029G>C (p.Ala343=)
19g.41423034G=CA2336459407BCKDHAc.1032G= (p.Ala344=)
c.1041G= (p.Ala347=)
c.1134G= (p.Ala378=)
c.945G= (p.Ala315=)
c.922+337G= (n.922+337G=)
c.1029G= (p.Ala343=)
19g.41423034G>TCA507690789BCKDHAc.1032G>T (p.Ala344=)
c.1041G>T (p.Ala347=)
c.1134G>T (p.Ala378=)
c.945G>T (p.Ala315=)
c.922+337G>T (n.922+337G>T)
c.1029G>T (p.Ala343=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.41423035T>ACA406013820BCKDHAc.1033T>A (p.Tyr345Asn)
c.1042T>A (p.Tyr348Asn)
c.1135T>A (p.Tyr379Asn)
c.946T>A (p.Tyr316Asn)
c.922+338T>A (n.922+338T>A)
c.1030T>A (p.Tyr344Asn)
19g.41423035T>CCA406013821BCKDHAc.1033T>C (p.Tyr345His)
c.1042T>C (p.Tyr348His)
c.1135T>C (p.Tyr379His)
c.946T>C (p.Tyr316His)
c.922+338T>C (n.922+338T>C)
c.1030T>C (p.Tyr344His)
19g.41423035T>GCA406013822BCKDHAc.1033T>G (p.Tyr345Asp)
c.1042T>G (p.Tyr348Asp)
c.1135T>G (p.Tyr379Asp)
c.946T>G (p.Tyr316Asp)
c.922+338T>G (n.922+338T>G)
c.1030T>G (p.Tyr344Asp)
19g.41423036A>CCA406013823BCKDHAc.1034A>C (p.Tyr345Ser)
c.1043A>C (p.Tyr348Ser)
c.1136A>C (p.Tyr379Ser)
c.947A>C (p.Tyr316Ser)
c.922+339A>C (n.922+339A>C)
c.1031A>C (p.Tyr344Ser)
19g.41423036A>GCA406013824BCKDHAc.1034A>G (p.Tyr345Cys)
c.1043A>G (p.Tyr348Cys)
c.1136A>G (p.Tyr379Cys)
c.947A>G (p.Tyr316Cys)
c.922+339A>G (n.922+339A>G)
c.1031A>G (p.Tyr344Cys)
 COSMIC
19g.41423036A>TCA406013825BCKDHAc.1034A>T (p.Tyr345Phe)
c.1043A>T (p.Tyr348Phe)
c.1136A>T (p.Tyr379Phe)
c.947A>T (p.Tyr316Phe)
c.922+339A>T (n.922+339A>T)
c.1031A>T (p.Tyr344Phe)
19g.41423037C>ACA406013826BCKDHAc.1035C>A (p.Tyr345Ter)
c.1044C>A (p.Tyr348Ter)
c.1137C>A (p.Tyr379Ter)
c.948C>A (p.Tyr316Ter)
c.922+340C>A (n.922+340C>A)
c.1032C>A (p.Tyr344Ter)
19g.41423037C=CA2336459408BCKDHAc.1035C= (p.Tyr345=)
c.1044C= (p.Tyr348=)
c.1137C= (p.Tyr379=)
c.948C= (p.Tyr316=)
c.922+340C= (n.922+340C=)
c.1032C= (p.Tyr344=)
19g.41423037C>GCA406013827BCKDHAc.1035C>G (p.Tyr345Ter)
c.1044C>G (p.Tyr348Ter)
c.1137C>G (p.Tyr379Ter)
c.948C>G (p.Tyr316Ter)
c.922+340C>G (n.922+340C>G)
c.1032C>G (p.Tyr344Ter)
19g.41423037C>TCA507690791BCKDHAc.1035C>T (p.Tyr345=)
c.1044C>T (p.Tyr348=)
c.1137C>T (p.Tyr379=)
c.948C>T (p.Tyr316=)
c.922+340C>T (n.922+340C>T)
c.1032C>T (p.Tyr344=)
 dbSNP
19g.41423038C>ACA406013828BCKDHAc.1036C>A (p.Arg346Ser)
c.1045C>A (p.Arg349Ser)
c.1138C>A (p.Arg380Ser)
c.949C>A (p.Arg317Ser)
c.922+341C>A (n.922+341C>A)
c.1033C>A (p.Arg345Ser)
19g.41423038C=CA2336459409BCKDHAc.1036C= (p.Arg346=)
c.1045C= (p.Arg349=)
c.1138C= (p.Arg380=)
c.949C= (p.Arg317=)
c.922+341C= (n.922+341C=)
c.1033C= (p.Arg345=)
19g.41423038C>GCA406013829BCKDHAc.1036C>G (p.Arg346Gly)
c.1045C>G (p.Arg349Gly)
c.1138C>G (p.Arg380Gly)
c.949C>G (p.Arg317Gly)
c.922+341C>G (n.922+341C>G)
c.1033C>G (p.Arg345Gly)
19g.41423038C>TCA221176BCKDHAc.1036C>T (p.Arg346Cys)
c.1045C>T (p.Arg349Cys)
c.1138C>T (p.Arg380Cys)
c.949C>T (p.Arg317Cys)
c.922+341C>T (n.922+341C>T)
c.1033C>T (p.Arg345Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41423039G>ACA221177BCKDHAc.1037G>A (p.Arg346His)
c.1046G>A (p.Arg349His)
c.1139G>A (p.Arg380His)
c.950G>A (p.Arg317His)
c.922+342G>A (n.922+342G>A)
c.1034G>A (p.Arg345His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.41423039G>CCA406013830BCKDHAc.1037G>C (p.Arg346Pro)
c.1046G>C (p.Arg349Pro)
c.1139G>C (p.Arg380Pro)
c.950G>C (p.Arg317Pro)
c.922+342G>C (n.922+342G>C)
c.1034G>C (p.Arg345Pro)
19g.41423039G=CA2336459410BCKDHAc.1037G= (p.Arg346=)
c.1046G= (p.Arg349=)
c.1139G= (p.Arg380=)
c.950G= (p.Arg317=)
c.922+342G= (n.922+342G=)
c.1034G= (p.Arg345=)
19g.41423039G>TCA406013831BCKDHAc.1037G>T (p.Arg346Leu)
c.1046G>T (p.Arg349Leu)
c.1139G>T (p.Arg380Leu)
c.950G>T (p.Arg317Leu)
c.922+342G>T (n.922+342G>T)
c.1034G>T (p.Arg345Leu)
 gnomAD v4
19g.41423040C>ACA507690792BCKDHAc.1038C>A (p.Arg346=)
c.1047C>A (p.Arg349=)
c.1140C>A (p.Arg380=)
c.951C>A (p.Arg317=)
c.922+343C>A (n.922+343C>A)
c.1035C>A (p.Arg345=)
 gnomAD v4
19g.41423040C=CA2336459411BCKDHAc.1038C= (p.Arg346=)
c.1047C= (p.Arg349=)
c.1140C= (p.Arg380=)
c.951C= (p.Arg317=)
c.922+343C= (n.922+343C=)
c.1035C= (p.Arg345=)
19g.41423040C>GCA507690793BCKDHAc.1038C>G (p.Arg346=)
c.1047C>G (p.Arg349=)
c.1140C>G (p.Arg380=)
c.951C>G (p.Arg317=)
c.922+343C>G (n.922+343C>G)
c.1035C>G (p.Arg345=)
19g.41423040C>TCA507690794BCKDHAc.1038C>T (p.Arg346=)
c.1047C>T (p.Arg349=)
c.1140C>T (p.Arg380=)
c.951C>T (p.Arg317=)
c.922+343C>T (n.922+343C>T)
c.1035C>T (p.Arg345=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched