Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41422940C>A | CA406013603 | BCKDHA | c.996-58C>A (n.996-58C>A) c.947C>A (p.Pro316His) c.1098-58C>A (n.1098-58C>A) c.909-58C>A (n.909-58C>A) c.922+243C>A (n.922+243C>A) c.993-58C>A (n.993-58C>A) | |
19 | g.41422940C= | CA2336459354 | BCKDHA | c.996-58C= (n.996-58C=) c.947C= (p.Pro316=) c.1098-58C= (n.1098-58C=) c.909-58C= (n.909-58C=) c.922+243C= (n.922+243C=) c.993-58C= (n.993-58C=) | |
19 | g.41422940C>G | CA406013604 | BCKDHA | c.996-58C>G (n.996-58C>G) c.947C>G (p.Pro316Arg) c.1098-58C>G (n.1098-58C>G) c.909-58C>G (n.909-58C>G) c.922+243C>G (n.922+243C>G) c.993-58C>G (n.993-58C>G) | |
19 | g.41422940C>T | CA406013605 | BCKDHA | c.996-58C>T (n.996-58C>T) c.947C>T (p.Pro316Leu) c.1098-58C>T (n.1098-58C>T) c.909-58C>T (n.909-58C>T) c.922+243C>T (n.922+243C>T) c.993-58C>T (n.993-58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422942C>A | CA406013606 | BCKDHA | c.996-56C>A (n.996-56C>A) c.949C>A (p.Pro317Thr) c.1098-56C>A (n.1098-56C>A) c.909-56C>A (n.909-56C>A) c.922+245C>A (n.922+245C>A) c.993-56C>A (n.993-56C>A) | |
19 | g.41422942C>G | CA406013607 | BCKDHA | c.996-56C>G (n.996-56C>G) c.949C>G (p.Pro317Ala) c.1098-56C>G (n.1098-56C>G) c.909-56C>G (n.909-56C>G) c.922+245C>G (n.922+245C>G) c.993-56C>G (n.993-56C>G) | |
19 | g.41422942C>T | CA406013608 | BCKDHA | c.996-56C>T (n.996-56C>T) c.949C>T (p.Pro317Ser) c.1098-56C>T (n.1098-56C>T) c.909-56C>T (n.909-56C>T) c.922+245C>T (n.922+245C>T) c.993-56C>T (n.993-56C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41422943C>A | CA406013609 | BCKDHA | c.996-55C>A (n.996-55C>A) c.950C>A (p.Pro317His) c.1098-55C>A (n.1098-55C>A) c.909-55C>A (n.909-55C>A) c.922+246C>A (n.922+246C>A) c.993-55C>A (n.993-55C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41422943C= | CA2336459355 | BCKDHA | c.996-55C= (n.996-55C=) c.950C= (p.Pro317=) c.1098-55C= (n.1098-55C=) c.909-55C= (n.909-55C=) c.922+246C= (n.922+246C=) c.993-55C= (n.993-55C=) | |
19 | g.41422943C>G | CA406013610 | BCKDHA | c.996-55C>G (n.996-55C>G) c.950C>G (p.Pro317Arg) c.1098-55C>G (n.1098-55C>G) c.909-55C>G (n.909-55C>G) c.922+246C>G (n.922+246C>G) c.993-55C>G (n.993-55C>G) | |
19 | g.41422943C>T | CA406013611 | BCKDHA | c.996-55C>T (n.996-55C>T) c.950C>T (p.Pro317Leu) c.1098-55C>T (n.1098-55C>T) c.909-55C>T (n.909-55C>T) c.922+246C>T (n.922+246C>T) c.993-55C>T (n.993-55C>T) | dbSNP |
19 | g.41422945G>A | CA406013612 | BCKDHA | c.996-53G>A (n.996-53G>A) c.952G>A (p.Asp318Asn) c.1098-53G>A (n.1098-53G>A) c.909-53G>A (n.909-53G>A) c.922+248G>A (n.922+248G>A) c.993-53G>A (n.993-53G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.41422945G>C | CA406013613 | BCKDHA | c.996-53G>C (n.996-53G>C) c.952G>C (p.Asp318His) c.1098-53G>C (n.1098-53G>C) c.909-53G>C (n.909-53G>C) c.922+248G>C (n.922+248G>C) c.993-53G>C (n.993-53G>C) | |
19 | g.41422945G= | CA2336459356 | BCKDHA | c.996-53G= (n.996-53G=) c.952G= (p.Asp318=) c.1098-53G= (n.1098-53G=) c.909-53G= (n.909-53G=) c.922+248G= (n.922+248G=) c.993-53G= (n.993-53G=) | |
19 | g.41422945G>T | CA406013614 | BCKDHA | c.996-53G>T (n.996-53G>T) c.952G>T (p.Asp318Tyr) c.1098-53G>T (n.1098-53G>T) c.909-53G>T (n.909-53G>T) c.922+248G>T (n.922+248G>T) c.993-53G>T (n.993-53G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41422945_41422946insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAAACCATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGATCCCG | CA2522528308 | BCKDHA | c.996-53_996-52insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAAACCATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGATCCCG (n.996-53_996-52insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAAACCATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGATCCCG) c.952_953insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAAACCATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGATCCCG (p.Pro317_Asp318insAlaMetLeuGlyIleLeuGlyGlyGlyGlnLeuGlyArgMetPheThrValAlaAlaLysThrMetGlyTyrLysValThrValLeuAspPro) c.1098-53_1098-52insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAAACCATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGATCCCG (n.1098-53_1098-52insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAAACCATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGATCCCG) c.909-53_909-52insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAAACCATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGATCCCG (n.909-53_909-52insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAAACCATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGATCCCG) c.922+248_922+249insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAAACCATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGATCCCG (n.922+248_922+249insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAAACCATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGATCCCG) c.993-53_993-52insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAAACCATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGATCCCG (n.993-53_993-52insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAAACCATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGATCCCG) | |
19 | g.41422945_41422946insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAA | CA2522897211 | BCKDHA | c.996-53_996-52insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAA (n.996-53_996-52insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAA) c.952_953insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAA (p.Asp318AlafsTer29) c.1098-53_1098-52insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAA (n.1098-53_1098-52insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAA) c.909-53_909-52insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAA (n.909-53_909-52insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAA) c.922+248_922+249insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAA (n.922+248_922+249insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAA) c.993-53_993-52insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAA (n.993-53_993-52insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAA) | |
19 | g.41422946A= | CA2336459357 | BCKDHA | c.996-52A= (n.996-52A=) c.953A= (p.Asp318=) c.1098-52A= (n.1098-52A=) c.909-52A= (n.909-52A=) c.922+249A= (n.922+249A=) c.993-52A= (n.993-52A=) | |
19 | g.41422946A>C | CA406013616 | BCKDHA | c.996-52A>C (n.996-52A>C) c.953A>C (p.Asp318Ala) c.1098-52A>C (n.1098-52A>C) c.909-52A>C (n.909-52A>C) c.922+249A>C (n.922+249A>C) c.993-52A>C (n.993-52A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422946A>G | CA406013617 | BCKDHA | c.996-52A>G (n.996-52A>G) c.953A>G (p.Asp318Gly) c.1098-52A>G (n.1098-52A>G) c.909-52A>G (n.909-52A>G) c.922+249A>G (n.922+249A>G) c.993-52A>G (n.993-52A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41422946A>T | CA406013615 | BCKDHA | c.996-52A>T (n.996-52A>T) c.953A>T (p.Asp318Val) c.1098-52A>T (n.1098-52A>T) c.909-52A>T (n.909-52A>T) c.922+249A>T (n.922+249A>T) c.993-52A>T (n.993-52A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41422947C>A | CA406013618 | BCKDHA | c.996-51C>A (n.996-51C>A) c.954C>A (p.Asp318Glu) c.1098-51C>A (n.1098-51C>A) c.909-51C>A (n.909-51C>A) c.922+250C>A (n.922+250C>A) c.993-51C>A (n.993-51C>A) | |
19 | g.41422947C= | CA2336459358 | BCKDHA | c.996-51C= (n.996-51C=) c.954C= (p.Asp318=) c.1098-51C= (n.1098-51C=) c.909-51C= (n.909-51C=) c.922+250C= (n.922+250C=) c.993-51C= (n.993-51C=) | |
19 | g.41422947C>G | CA406013619 | BCKDHA | c.996-51C>G (n.996-51C>G) c.954C>G (p.Asp318Glu) c.1098-51C>G (n.1098-51C>G) c.909-51C>G (n.909-51C>G) c.922+250C>G (n.922+250C>G) c.993-51C>G (n.993-51C>G) | |
19 | g.41422947C>T | CA882350217 | BCKDHA | c.996-51C>T (n.996-51C>T) c.954C>T (p.Asp318=) c.1098-51C>T (n.1098-51C>T) c.909-51C>T (n.909-51C>T) c.922+250C>T (n.922+250C>T) c.993-51C>T (n.993-51C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422948C>A | CA406013620 | BCKDHA | c.996-50C>A (n.996-50C>A) c.955C>A (p.Pro319Thr) c.1098-50C>A (n.1098-50C>A) c.909-50C>A (n.909-50C>A) c.922+251C>A (n.922+251C>A) c.993-50C>A (n.993-50C>A) | |
19 | g.41422948C>G | CA406013621 | BCKDHA | c.996-50C>G (n.996-50C>G) c.955C>G (p.Pro319Ala) c.1098-50C>G (n.1098-50C>G) c.909-50C>G (n.909-50C>G) c.922+251C>G (n.922+251C>G) c.993-50C>G (n.993-50C>G) | |
19 | g.41422948C>T | CA406013622 | BCKDHA | c.996-50C>T (n.996-50C>T) c.955C>T (p.Pro319Ser) c.1098-50C>T (n.1098-50C>T) c.909-50C>T (n.909-50C>T) c.922+251C>T (n.922+251C>T) c.993-50C>T (n.993-50C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41422948_41422949insATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGAT | CA2558586285 | BCKDHA | c.996-50_996-49insATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGAT (n.996-50_996-49insATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGAT) c.955_956insATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGAT (p.Pro319delinsHisGlyLeuGlnSerAsnArgThrArgSer) c.1098-50_1098-49insATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGAT (n.1098-50_1098-49insATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGAT) c.909-50_909-49insATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGAT (n.909-50_909-49insATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGAT) c.922+251_922+252insATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGAT (n.922+251_922+252insATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGAT) c.993-50_993-49insATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGAT (n.993-50_993-49insATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGAT) | |
19 | g.41422949C>A | CA406013623 | BCKDHA | c.996-49C>A (n.996-49C>A) c.956C>A (p.Pro319His) c.1098-49C>A (n.1098-49C>A) c.909-49C>A (n.909-49C>A) c.922+252C>A (n.922+252C>A) c.993-49C>A (n.993-49C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41422949C= | CA2336459359 | BCKDHA | c.996-49C= (n.996-49C=) c.956C= (p.Pro319=) c.1098-49C= (n.1098-49C=) c.909-49C= (n.909-49C=) c.922+252C= (n.922+252C=) c.993-49C= (n.993-49C=) | |
19 | g.41422949C>G | CA406013624 | BCKDHA | c.996-49C>G (n.996-49C>G) c.956C>G (p.Pro319Arg) c.1098-49C>G (n.1098-49C>G) c.909-49C>G (n.909-49C>G) c.922+252C>G (n.922+252C>G) c.993-49C>G (n.993-49C>G) | dbSNP |
19 | g.41422949C>T | CA406013625 | BCKDHA | c.996-49C>T (n.996-49C>T) c.956C>T (p.Pro319Leu) c.1098-49C>T (n.1098-49C>T) c.909-49C>T (n.909-49C>T) c.922+252C>T (n.922+252C>T) c.993-49C>T (n.993-49C>T) | |
19 | g.41422950C>A | CA2585308200 | BCKDHA | c.996-48C>A (n.996-48C>A) c.957C>A (p.Pro319=) c.1098-48C>A (n.1098-48C>A) c.909-48C>A (n.909-48C>A) c.922+253C>A (n.922+253C>A) c.993-48C>A (n.993-48C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41422950C>T | CA2585308201 | BCKDHA | c.996-48C>T (n.996-48C>T) c.957C>T (p.Pro319=) c.1098-48C>T (n.1098-48C>T) c.909-48C>T (n.909-48C>T) c.922+253C>T (n.922+253C>T) c.993-48C>T (n.993-48C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41422951C>A | CA9461341 | BCKDHA | c.996-47C>A (n.996-47C>A) c.958C>A (p.His320Asn) c.1098-47C>A (n.1098-47C>A) c.909-47C>A (n.909-47C>A) c.922+254C>A (n.922+254C>A) c.993-47C>A (n.993-47C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422951C= | CA2336459360 | BCKDHA | c.996-47C= (n.996-47C=) c.958C= (p.His320=) c.1098-47C= (n.1098-47C=) c.909-47C= (n.909-47C=) c.922+254C= (n.922+254C=) c.993-47C= (n.993-47C=) | |
19 | g.41422951C>G | CA406013627 | BCKDHA | c.996-47C>G (n.996-47C>G) c.958C>G (p.His320Asp) c.1098-47C>G (n.1098-47C>G) c.909-47C>G (n.909-47C>G) c.922+254C>G (n.922+254C>G) c.993-47C>G (n.993-47C>G) | |
19 | g.41422951C>T | CA406013628 | BCKDHA | c.996-47C>T (n.996-47C>T) c.958C>T (p.His320Tyr) c.1098-47C>T (n.1098-47C>T) c.909-47C>T (n.909-47C>T) c.922+254C>T (n.922+254C>T) c.993-47C>T (n.993-47C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41422952del | CA2576793862 | BCKDHA | c.996-46del (n.996-46del) c.959del (p.His320ProfsTer7) c.1098-46del (n.1098-46del) c.909-46del (n.909-46del) c.922+255del (n.922+255del) c.993-46del (n.993-46del) | |
19 | g.41422952A= | CA2336459361 | BCKDHA | c.996-46A= (n.996-46A=) c.959A= (p.His320=) c.1098-46A= (n.1098-46A=) c.909-46A= (n.909-46A=) c.922+255A= (n.922+255A=) c.993-46A= (n.993-46A=) | |
19 | g.41422952A>C | CA406013629 | BCKDHA | c.996-46A>C (n.996-46A>C) c.959A>C (p.His320Pro) c.1098-46A>C (n.1098-46A>C) c.909-46A>C (n.909-46A>C) c.922+255A>C (n.922+255A>C) c.993-46A>C (n.993-46A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422952A>G | CA406013630 | BCKDHA | c.996-46A>G (n.996-46A>G) c.959A>G (p.His320Arg) c.1098-46A>G (n.1098-46A>G) c.909-46A>G (n.909-46A>G) c.922+255A>G (n.922+255A>G) c.993-46A>G (n.993-46A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41422952A>T | CA406013631 | BCKDHA | c.996-46A>T (n.996-46A>T) c.959A>T (p.His320Leu) c.1098-46A>T (n.1098-46A>T) c.909-46A>T (n.909-46A>T) c.922+255A>T (n.922+255A>T) c.993-46A>T (n.993-46A>T) | |
19 | g.41422953C>A | CA406013632 | BCKDHA | c.996-45C>A (n.996-45C>A) c.960C>A (p.His320Gln) c.1098-45C>A (n.1098-45C>A) c.909-45C>A (n.909-45C>A) c.922+256C>A (n.922+256C>A) c.993-45C>A (n.993-45C>A) | |
19 | g.41422953C>G | CA406013633 | BCKDHA | c.996-45C>G (n.996-45C>G) c.960C>G (p.His320Gln) c.1098-45C>G (n.1098-45C>G) c.909-45C>G (n.909-45C>G) c.922+256C>G (n.922+256C>G) c.993-45C>G (n.993-45C>G) | |
19 | g.41422953C>T | CA2585308202 | BCKDHA | c.996-45C>T (n.996-45C>T) c.960C>T (p.His320=) c.1098-45C>T (n.1098-45C>T) c.909-45C>T (n.909-45C>T) c.922+256C>T (n.922+256C>T) c.993-45C>T (n.993-45C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41422954T>A | CA406013634 | BCKDHA | c.996-44T>A (n.996-44T>A) c.961T>A (p.Ser321Thr) c.1098-44T>A (n.1098-44T>A) c.909-44T>A (n.909-44T>A) c.922+257T>A (n.922+257T>A) c.993-44T>A (n.993-44T>A) | |
19 | g.41422954T>C | CA406013635 | BCKDHA | c.996-44T>C (n.996-44T>C) c.961T>C (p.Ser321Pro) c.1098-44T>C (n.1098-44T>C) c.909-44T>C (n.909-44T>C) c.922+257T>C (n.922+257T>C) c.993-44T>C (n.993-44T>C) | |
19 | g.41422954T>G | CA406013636 | BCKDHA | c.996-44T>G (n.996-44T>G) c.961T>G (p.Ser321Ala) c.1098-44T>G (n.1098-44T>G) c.909-44T>G (n.909-44T>G) c.922+257T>G (n.922+257T>G) c.993-44T>G (n.993-44T>G) | |
19 | g.41422955C>A | CA406013637 | BCKDHA | c.996-43C>A (n.996-43C>A) c.962C>A (p.Ser321Tyr) c.1098-43C>A (n.1098-43C>A) c.909-43C>A (n.909-43C>A) c.922+258C>A (n.922+258C>A) c.993-43C>A (n.993-43C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41422955C>G | CA406013639 | BCKDHA | c.996-43C>G (n.996-43C>G) c.962C>G (p.Ser321Cys) c.1098-43C>G (n.1098-43C>G) c.909-43C>G (n.909-43C>G) c.922+258C>G (n.922+258C>G) c.993-43C>G (n.993-43C>G) | |
19 | g.41422955C>T | CA406013640 | BCKDHA | c.996-43C>T (n.996-43C>T) c.962C>T (p.Ser321Phe) c.1098-43C>T (n.1098-43C>T) c.909-43C>T (n.909-43C>T) c.922+258C>T (n.922+258C>T) c.993-43C>T (n.993-43C>T) | |
19 | g.41422956C>A | CA2585308203 | BCKDHA | c.996-42C>A (n.996-42C>A) c.963C>A (p.Ser321=) c.1098-42C>A (n.1098-42C>A) c.909-42C>A (n.909-42C>A) c.922+259C>A (n.922+259C>A) c.993-42C>A (n.993-42C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41422956C>T | CA2585308204 | BCKDHA | c.996-42C>T (n.996-42C>T) c.963C>T (p.Ser321=) c.1098-42C>T (n.1098-42C>T) c.909-42C>T (n.909-42C>T) c.922+259C>T (n.922+259C>T) c.993-42C>T (n.993-42C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41422957A= | CA2336459362 | BCKDHA | c.996-41A= (n.996-41A=) c.964A= (p.Arg322=) c.1098-41A= (n.1098-41A=) c.909-41A= (n.909-41A=) c.922+260A= (n.922+260A=) c.993-41A= (n.993-41A=) | |
19 | g.41422957A>G | CA9461342 | BCKDHA | c.996-41A>G (n.996-41A>G) c.964A>G (p.Arg322Gly) c.1098-41A>G (n.1098-41A>G) c.909-41A>G (n.909-41A>G) c.922+260A>G (n.922+260A>G) c.993-41A>G (n.993-41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422957A>T | CA406013641 | BCKDHA | c.996-41A>T (n.996-41A>T) c.964A>T (p.Arg322Trp) c.1098-41A>T (n.1098-41A>T) c.909-41A>T (n.909-41A>T) c.922+260A>T (n.922+260A>T) c.993-41A>T (n.993-41A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41422958G>A | CA9461343 | BCKDHA | c.996-40G>A (n.996-40G>A) c.965G>A (p.Arg322Lys) c.1098-40G>A (n.1098-40G>A) c.909-40G>A (n.909-40G>A) c.922+261G>A (n.922+261G>A) c.993-40G>A (n.993-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41422958G>C | CA406013642 | BCKDHA | c.996-40G>C (n.996-40G>C) c.965G>C (p.Arg322Thr) c.1098-40G>C (n.1098-40G>C) c.909-40G>C (n.909-40G>C) c.922+261G>C (n.922+261G>C) c.993-40G>C (n.993-40G>C) | |
19 | g.41422958G= | CA2336459363 | BCKDHA | c.996-40G= (n.996-40G=) c.965G= (p.Arg322=) c.1098-40G= (n.1098-40G=) c.909-40G= (n.909-40G=) c.922+261G= (n.922+261G=) c.993-40G= (n.993-40G=) | |
19 | g.41422958G>T | CA406013643 | BCKDHA | c.996-40G>T (n.996-40G>T) c.965G>T (p.Arg322Met) c.1098-40G>T (n.1098-40G>T) c.909-40G>T (n.909-40G>T) c.922+261G>T (n.922+261G>T) c.993-40G>T (n.993-40G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41422959G>A | CA2336459365 | BCKDHA | c.996-39G>A (n.996-39G>A) c.966G>A (p.Arg322=) c.1098-39G>A (n.1098-39G>A) c.909-39G>A (n.909-39G>A) c.922+262G>A (n.922+262G>A) c.993-39G>A (n.993-39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41422959G>C | CA406013644 | BCKDHA | c.996-39G>C (n.996-39G>C) c.966G>C (p.Arg322Ser) c.1098-39G>C (n.1098-39G>C) c.909-39G>C (n.909-39G>C) c.922+262G>C (n.922+262G>C) c.993-39G>C (n.993-39G>C) | |
19 | g.41422959G= | CA2336459364 | BCKDHA | c.996-39G= (n.996-39G=) c.966G= (p.Arg322=) c.1098-39G= (n.1098-39G=) c.909-39G= (n.909-39G=) c.922+262G= (n.922+262G=) c.993-39G= (n.993-39G=) | |
19 | g.41422959G>T | CA406013645 | BCKDHA | c.996-39G>T (n.996-39G>T) c.966G>T (p.Arg322Ser) c.1098-39G>T (n.1098-39G>T) c.909-39G>T (n.909-39G>T) c.922+262G>T (n.922+262G>T) c.993-39G>T (n.993-39G>T) | |
19 | g.41422960G>A | CA9461344 | BCKDHA | c.996-38G>A (n.996-38G>A) c.967G>A (p.Glu323Lys) c.1098-38G>A (n.1098-38G>A) c.909-38G>A (n.909-38G>A) c.922+263G>A (n.922+263G>A) c.993-38G>A (n.993-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422960G>C | CA406013648 | BCKDHA | c.996-38G>C (n.996-38G>C) c.967G>C (p.Glu323Gln) c.1098-38G>C (n.1098-38G>C) c.909-38G>C (n.909-38G>C) c.922+263G>C (n.922+263G>C) c.993-38G>C (n.993-38G>C) | |
19 | g.41422960G= | CA2336459366 | BCKDHA | c.996-38G= (n.996-38G=) c.967G= (p.Glu323=) c.1098-38G= (n.1098-38G=) c.909-38G= (n.909-38G=) c.922+263G= (n.922+263G=) c.993-38G= (n.993-38G=) | |
19 | g.41422960G>T | CA406013646 | BCKDHA | c.996-38G>T (n.996-38G>T) c.967G>T (p.Glu323Ter) c.1098-38G>T (n.1098-38G>T) c.909-38G>T (n.909-38G>T) c.922+263G>T (n.922+263G>T) c.993-38G>T (n.993-38G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41422961A>C | CA406013649 | BCKDHA | c.996-37A>C (n.996-37A>C) c.968A>C (p.Glu323Ala) c.1098-37A>C (n.1098-37A>C) c.909-37A>C (n.909-37A>C) c.922+264A>C (n.922+264A>C) c.993-37A>C (n.993-37A>C) | |
19 | g.41422961A>G | CA406013651 | BCKDHA | c.996-37A>G (n.996-37A>G) c.968A>G (p.Glu323Gly) c.1098-37A>G (n.1098-37A>G) c.909-37A>G (n.909-37A>G) c.922+264A>G (n.922+264A>G) c.993-37A>G (n.993-37A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41422961A>T | CA406013650 | BCKDHA | c.996-37A>T (n.996-37A>T) c.968A>T (p.Glu323Val) c.1098-37A>T (n.1098-37A>T) c.909-37A>T (n.909-37A>T) c.922+264A>T (n.922+264A>T) c.993-37A>T (n.993-37A>T) | |
19 | g.41422961dup | CA2585308205 | BCKDHA | c.996-37dup (n.996-37dup) c.968dup (p.Pro324AlafsTer20) c.1098-37dup (n.1098-37dup) c.909-37dup (n.909-37dup) c.922+264dup (n.922+264dup) c.993-37dup (n.993-37dup) | gnomAD v4 |
19 | g.41422962G>A | CA9461345 | BCKDHA | c.996-36G>A (n.996-36G>A) c.969G>A (p.Glu323=) c.1098-36G>A (n.1098-36G>A) c.909-36G>A (n.909-36G>A) c.922+265G>A (n.922+265G>A) c.993-36G>A (n.993-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422962G>C | CA406013653 | BCKDHA | c.996-36G>C (n.996-36G>C) c.969G>C (p.Glu323Asp) c.1098-36G>C (n.1098-36G>C) c.909-36G>C (n.909-36G>C) c.922+265G>C (n.922+265G>C) c.993-36G>C (n.993-36G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41422962G= | CA2336459367 | BCKDHA | c.996-36G= (n.996-36G=) c.969G= (p.Glu323=) c.1098-36G= (n.1098-36G=) c.909-36G= (n.909-36G=) c.922+265G= (n.922+265G=) c.993-36G= (n.993-36G=) | |
19 | g.41422962G>T | CA406013652 | BCKDHA | c.996-36G>T (n.996-36G>T) c.969G>T (p.Glu323Asp) c.1098-36G>T (n.1098-36G>T) c.909-36G>T (n.909-36G>T) c.922+265G>T (n.922+265G>T) c.993-36G>T (n.993-36G>T) | |
19 | g.41422962_41422963delinsGC | CA2742038609 | BCKDHA | c.996-36_996-35delinsGC (n.996-36_996-35delinsGC) c.969_970delinsGC (p.Glu323=) c.1098-36_1098-35delinsGC (n.1098-36_1098-35delinsGC) c.909-36_909-35delinsGC (n.909-36_909-35delinsGC) c.922+265_922+266delinsGC (n.922+265_922+266delinsGC) c.993-36_993-35delinsGC (n.993-36_993-35delinsGC) | |
19 | g.41422962_41422963insA | CA920111005 | BCKDHA | c.996-36_996-35insA (n.996-36_996-35insA) c.969_970insA (p.Pro324ThrfsTer20) c.1098-36_1098-35insA (n.1098-36_1098-35insA) c.909-36_909-35insA (n.909-36_909-35insA) c.922+265_922+266insA (n.922+265_922+266insA) c.993-36_993-35insA (n.993-36_993-35insA) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41422962_41422963insT | CA2585308206 | BCKDHA | c.996-36_996-35insT (n.996-36_996-35insT) c.969_970insT (p.Pro324SerfsTer20) c.1098-36_1098-35insT (n.1098-36_1098-35insT) c.909-36_909-35insT (n.909-36_909-35insT) c.922+265_922+266insT (n.922+265_922+266insT) c.993-36_993-35insT (n.993-36_993-35insT) | gnomAD v4 |
19 | g.41422963C>A | CA406013656 | BCKDHA | c.996-35C>A (n.996-35C>A) c.970C>A (p.Pro324Thr) c.1098-35C>A (n.1098-35C>A) c.909-35C>A (n.909-35C>A) c.922+266C>A (n.922+266C>A) c.993-35C>A (n.993-35C>A) | |
19 | g.41422963C>G | CA406013657 | BCKDHA | c.996-35C>G (n.996-35C>G) c.970C>G (p.Pro324Ala) c.1098-35C>G (n.1098-35C>G) c.909-35C>G (n.909-35C>G) c.922+266C>G (n.922+266C>G) c.993-35C>G (n.993-35C>G) | |
19 | g.41422963C>T | CA406013654 | BCKDHA | c.996-35C>T (n.996-35C>T) c.970C>T (p.Pro324Ser) c.1098-35C>T (n.1098-35C>T) c.909-35C>T (n.909-35C>T) c.922+266C>T (n.922+266C>T) c.993-35C>T (n.993-35C>T) | |
19 | g.41422965dup | CA146884 | BCKDHA | c.996-33dup (n.996-33dup) c.972dup (p.Thr325HisfsTer19) c.1098-33dup (n.1098-33dup) c.909-33dup (n.909-33dup) c.922+268dup (n.922+268dup) c.993-33dup (n.993-33dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.41422964C>A | CA406013658 | BCKDHA | c.996-34C>A (n.996-34C>A) c.971C>A (p.Pro324His) c.1098-34C>A (n.1098-34C>A) c.909-34C>A (n.909-34C>A) c.922+267C>A (n.922+267C>A) c.993-34C>A (n.993-34C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41422964C>G | CA406013659 | BCKDHA | c.996-34C>G (n.996-34C>G) c.971C>G (p.Pro324Arg) c.1098-34C>G (n.1098-34C>G) c.909-34C>G (n.909-34C>G) c.922+267C>G (n.922+267C>G) c.993-34C>G (n.993-34C>G) | |
19 | g.41422964C>T | CA406013660 | BCKDHA | c.996-34C>T (n.996-34C>T) c.971C>T (p.Pro324Leu) c.1098-34C>T (n.1098-34C>T) c.909-34C>T (n.909-34C>T) c.922+267C>T (n.922+267C>T) c.993-34C>T (n.993-34C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41422964_41422965insA | CA2585308207 | BCKDHA | c.996-34_996-33insA (n.996-34_996-33insA) c.971_972insA (p.Thr325HisfsTer19) c.1098-34_1098-33insA (n.1098-34_1098-33insA) c.909-34_909-33insA (n.909-34_909-33insA) c.922+267_922+268insA (n.922+267_922+268insA) c.993-34_993-33insA (n.993-34_993-33insA) | gnomAD v4 |
19 | g.41422965C= | CA2336459368 | BCKDHA | c.996-33C= (n.996-33C=) c.972C= (p.Pro324=) c.1098-33C= (n.1098-33C=) c.909-33C= (n.909-33C=) c.922+268C= (n.922+268C=) c.993-33C= (n.993-33C=) | |
19 | g.41422965C>T | CA633470399 | BCKDHA | c.996-33C>T (n.996-33C>T) c.972C>T (p.Pro324=) c.1098-33C>T (n.1098-33C>T) c.909-33C>T (n.909-33C>T) c.922+268C>T (n.922+268C>T) c.993-33C>T (n.993-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.41422966A= | CA2336459369 | BCKDHA | c.996-32A= (n.996-32A=) c.973A= (p.Thr325=) c.1098-32A= (n.1098-32A=) c.909-32A= (n.909-32A=) c.922+269A= (n.922+269A=) c.993-32A= (n.993-32A=) | |
19 | g.41422966A>C | CA9461346 | BCKDHA | c.996-32A>C (n.996-32A>C) c.973A>C (p.Thr325Pro) c.1098-32A>C (n.1098-32A>C) c.909-32A>C (n.909-32A>C) c.922+269A>C (n.922+269A>C) c.993-32A>C (n.993-32A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41422966A>G | CA406013661 | BCKDHA | c.996-32A>G (n.996-32A>G) c.973A>G (p.Thr325Ala) c.1098-32A>G (n.1098-32A>G) c.909-32A>G (n.909-32A>G) c.922+269A>G (n.922+269A>G) c.993-32A>G (n.993-32A>G) | |
19 | g.41422966A>T | CA406013663 | BCKDHA | c.996-32A>T (n.996-32A>T) c.973A>T (p.Thr325Ser) c.1098-32A>T (n.1098-32A>T) c.909-32A>T (n.909-32A>T) c.922+269A>T (n.922+269A>T) c.993-32A>T (n.993-32A>T) | |
19 | g.41422966dup | CA2814427672 | BCKDHA | c.996-32dup (n.996-32dup) c.973dup (p.Thr325AsnfsTer19) c.1098-32dup (n.1098-32dup) c.909-32dup (n.909-32dup) c.922+269dup (n.922+269dup) c.993-32dup (n.993-32dup) | |
19 | g.41422967C>A | CA406013665 | BCKDHA | c.996-31C>A (n.996-31C>A) c.974C>A (p.Thr325Lys) c.1098-31C>A (n.1098-31C>A) c.909-31C>A (n.909-31C>A) c.922+270C>A (n.922+270C>A) c.993-31C>A (n.993-31C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41422967C>G | CA406013666 | BCKDHA | c.996-31C>G (n.996-31C>G) c.974C>G (p.Thr325Arg) c.1098-31C>G (n.1098-31C>G) c.909-31C>G (n.909-31C>G) c.922+270C>G (n.922+270C>G) c.993-31C>G (n.993-31C>G) | |
19 | g.41422967C>T | CA406013667 | BCKDHA | c.996-31C>T (n.996-31C>T) c.974C>T (p.Thr325Ile) c.1098-31C>T (n.1098-31C>T) c.909-31C>T (n.909-31C>T) c.922+270C>T (n.922+270C>T) c.993-31C>T (n.993-31C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41422968A>G | CA2585308208 | BCKDHA | c.996-30A>G (n.996-30A>G) c.975A>G (p.Thr325=) c.1098-30A>G (n.1098-30A>G) c.909-30A>G (n.909-30A>G) c.922+271A>G (n.922+271A>G) c.993-30A>G (n.993-30A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41422969C>A | CA406013668 | BCKDHA | c.996-29C>A (n.996-29C>A) c.976C>A (p.Leu326Met) c.1098-29C>A (n.1098-29C>A) c.909-29C>A (n.909-29C>A) c.922+272C>A (n.922+272C>A) c.993-29C>A (n.993-29C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422969C= | CA2336459370 | BCKDHA | c.996-29C= (n.996-29C=) c.976C= (p.Leu326=) c.1098-29C= (n.1098-29C=) c.909-29C= (n.909-29C=) c.922+272C= (n.922+272C=) c.993-29C= (n.993-29C=) | |
19 | g.41422969C>G | CA406013669 | BCKDHA | c.996-29C>G (n.996-29C>G) c.976C>G (p.Leu326Val) c.1098-29C>G (n.1098-29C>G) c.909-29C>G (n.909-29C>G) c.922+272C>G (n.922+272C>G) c.993-29C>G (n.993-29C>G) | |
19 | g.41422969C>T | CA2585308209 | BCKDHA | c.996-29C>T (n.996-29C>T) c.976C>T (p.Leu326=) c.1098-29C>T (n.1098-29C>T) c.909-29C>T (n.909-29C>T) c.922+272C>T (n.922+272C>T) c.993-29C>T (n.993-29C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41422970T>A | CA406013670 | BCKDHA | c.996-28T>A (n.996-28T>A) c.977T>A (p.Leu326Gln) c.1098-28T>A (n.1098-28T>A) c.909-28T>A (n.909-28T>A) c.922+273T>A (n.922+273T>A) c.993-28T>A (n.993-28T>A) | |
19 | g.41422970T>C | CA9461347 | BCKDHA | c.996-28T>C (n.996-28T>C) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.1098-28T>C (n.1098-28T>C) c.909-28T>C (n.909-28T>C) c.922+273T>C (n.922+273T>C) c.993-28T>C (n.993-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41422970T>G | CA406013671 | BCKDHA | c.996-28T>G (n.996-28T>G) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.1098-28T>G (n.1098-28T>G) c.909-28T>G (n.909-28T>G) c.922+273T>G (n.922+273T>G) c.993-28T>G (n.993-28T>G) | |
19 | g.41422970T= | CA2336459371 | BCKDHA | c.996-28T= (n.996-28T=) c.977T= (p.Leu326=) c.1098-28T= (n.1098-28T=) c.909-28T= (n.909-28T=) c.922+273T= (n.922+273T=) c.993-28T= (n.993-28T=) | |
19 | g.41422971G>A | CA633470400 | BCKDHA | c.996-27G>A (n.996-27G>A) c.978G>A (p.Leu326=) c.1098-27G>A (n.1098-27G>A) c.909-27G>A (n.909-27G>A) c.922+274G>A (n.922+274G>A) c.993-27G>A (n.993-27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41422971G= | CA2336459372 | BCKDHA | c.996-27G= (n.996-27G=) c.978G= (p.Leu326=) c.1098-27G= (n.1098-27G=) c.909-27G= (n.909-27G=) c.922+274G= (n.922+274G=) c.993-27G= (n.993-27G=) | |
19 | g.41422971G>T | CA2585308210 | BCKDHA | c.996-27G>T (n.996-27G>T) c.978G>T (p.Leu326=) c.1098-27G>T (n.1098-27G>T) c.909-27G>T (n.909-27G>T) c.922+274G>T (n.922+274G>T) c.993-27G>T (n.993-27G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41422972A= | CA2336459373 | BCKDHA | c.996-26A= (n.996-26A=) c.979A= (p.Thr327=) c.1098-26A= (n.1098-26A=) c.909-26A= (n.909-26A=) c.922+275A= (n.922+275A=) c.993-26A= (n.993-26A=) | |
19 | g.41422972A>C | CA406013672 | BCKDHA | c.996-26A>C (n.996-26A>C) c.979A>C (p.Thr327Pro) c.1098-26A>C (n.1098-26A>C) c.909-26A>C (n.909-26A>C) c.922+275A>C (n.922+275A>C) c.993-26A>C (n.993-26A>C) | |
19 | g.41422972A>G | CA9461348 | BCKDHA | c.996-26A>G (n.996-26A>G) c.979A>G (p.Thr327Ala) c.1098-26A>G (n.1098-26A>G) c.909-26A>G (n.909-26A>G) c.922+275A>G (n.922+275A>G) c.993-26A>G (n.993-26A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422972A>T | CA406013673 | BCKDHA | c.996-26A>T (n.996-26A>T) c.979A>T (p.Thr327Ser) c.1098-26A>T (n.1098-26A>T) c.909-26A>T (n.909-26A>T) c.922+275A>T (n.922+275A>T) c.993-26A>T (n.993-26A>T) | |
19 | g.41422973C>A | CA406013674 | BCKDHA | c.996-25C>A (n.996-25C>A) c.980C>A (p.Thr327Asn) c.1098-25C>A (n.1098-25C>A) c.909-25C>A (n.909-25C>A) c.922+276C>A (n.922+276C>A) c.993-25C>A (n.993-25C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41422973C= | CA2336459374 | BCKDHA | c.996-25C= (n.996-25C=) c.980C= (p.Thr327=) c.1098-25C= (n.1098-25C=) c.909-25C= (n.909-25C=) c.922+276C= (n.922+276C=) c.993-25C= (n.993-25C=) | |
19 | g.41422973C>G | CA406013675 | BCKDHA | c.996-25C>G (n.996-25C>G) c.980C>G (p.Thr327Ser) c.1098-25C>G (n.1098-25C>G) c.909-25C>G (n.909-25C>G) c.922+276C>G (n.922+276C>G) c.993-25C>G (n.993-25C>G) | |
19 | g.41422973C>T | CA308525187 | BCKDHA | c.996-25C>T (n.996-25C>T) c.980C>T (p.Thr327Ile) c.1098-25C>T (n.1098-25C>T) c.909-25C>T (n.909-25C>T) c.922+276C>T (n.922+276C>T) c.993-25C>T (n.993-25C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422974C>A | CA2585308211 | BCKDHA | c.996-24C>A (n.996-24C>A) c.981C>A (p.Thr327=) c.1098-24C>A (n.1098-24C>A) c.909-24C>A (n.909-24C>A) c.922+277C>A (n.922+277C>A) c.993-24C>A (n.993-24C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41422974C>T | CA2585308212 | BCKDHA | c.996-24C>T (n.996-24C>T) c.981C>T (p.Thr327=) c.1098-24C>T (n.1098-24C>T) c.909-24C>T (n.909-24C>T) c.922+277C>T (n.922+277C>T) c.993-24C>T (n.993-24C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41422975T>A | CA406013676 | BCKDHA | c.996-23T>A (n.996-23T>A) c.982T>A (p.Trp328Arg) c.1098-23T>A (n.1098-23T>A) c.909-23T>A (n.909-23T>A) c.922+278T>A (n.922+278T>A) c.993-23T>A (n.993-23T>A) | |
19 | g.41422975T>C | CA406013677 | BCKDHA | c.996-23T>C (n.996-23T>C) c.982T>C (p.Trp328Arg) c.1098-23T>C (n.1098-23T>C) c.909-23T>C (n.909-23T>C) c.922+278T>C (n.922+278T>C) c.993-23T>C (n.993-23T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41422975T>G | CA406013679 | BCKDHA | c.996-23T>G (n.996-23T>G) c.982T>G (p.Trp328Gly) c.1098-23T>G (n.1098-23T>G) c.909-23T>G (n.909-23T>G) c.922+278T>G (n.922+278T>G) c.993-23T>G (n.993-23T>G) | |
19 | g.41422975T= | CA2336459376 | BCKDHA | c.996-23T= (n.996-23T=) c.982T= (p.Trp328=) c.1098-23T= (n.1098-23T=) c.909-23T= (n.909-23T=) c.922+278T= (n.922+278T=) c.993-23T= (n.993-23T=) | |
19 | g.41422975_41422976delinsTG | CA2336459375 | BCKDHA | c.996-23_996-22delinsTG (n.996-23_996-22delinsTG) c.982_983delinsTG (p.Trp328=) c.1098-23_1098-22delinsTG (n.1098-23_1098-22delinsTG) c.909-23_909-22delinsTG (n.909-23_909-22delinsTG) c.922+278_922+279delinsTG (n.922+278_922+279delinsTG) c.993-23_993-22delinsTG (n.993-23_993-22delinsTG) | |
19 | g.41422976G>A | CA406013681 | BCKDHA | c.996-22G>A (n.996-22G>A) c.983G>A (p.Trp328Ter) c.1098-22G>A (n.1098-22G>A) c.909-22G>A (n.909-22G>A) c.922+279G>A (n.922+279G>A) c.993-22G>A (n.993-22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422976G>C | CA406013680 | BCKDHA | c.996-22G>C (n.996-22G>C) c.983G>C (p.Trp328Ser) c.1098-22G>C (n.1098-22G>C) c.909-22G>C (n.909-22G>C) c.922+279G>C (n.922+279G>C) c.993-22G>C (n.993-22G>C) | |
19 | g.41422976G= | CA2336459377 | BCKDHA | c.996-22G= (n.996-22G=) c.983G= (p.Trp328=) c.1098-22G= (n.1098-22G=) c.909-22G= (n.909-22G=) c.922+279G= (n.922+279G=) c.993-22G= (n.993-22G=) | |
19 | g.41422976G>T | CA406013682 | BCKDHA | c.996-22G>T (n.996-22G>T) c.983G>T (p.Trp328Leu) c.1098-22G>T (n.1098-22G>T) c.909-22G>T (n.909-22G>T) c.922+279G>T (n.922+279G>T) c.993-22G>T (n.993-22G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41422979del | CA9461349 | BCKDHA | c.996-19del (n.996-19del) c.986del (p.Gly329AlafsTer?) c.1098-19del (n.1098-19del) c.909-19del (n.909-19del) c.922+282del (n.922+282del) c.993-19del (n.993-19del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41422977G>A | CA406013683 | BCKDHA | c.996-21G>A (n.996-21G>A) c.984G>A (p.Trp328Ter) c.1098-21G>A (n.1098-21G>A) c.909-21G>A (n.909-21G>A) c.922+280G>A (n.922+280G>A) c.993-21G>A (n.993-21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41422977G>C | CA406013684 | BCKDHA | c.996-21G>C (n.996-21G>C) c.984G>C (p.Trp328Cys) c.1098-21G>C (n.1098-21G>C) c.909-21G>C (n.909-21G>C) c.922+280G>C (n.922+280G>C) c.993-21G>C (n.993-21G>C) | |
19 | g.41422977G= | CA2336459378 | BCKDHA | c.996-21G= (n.996-21G=) c.984G= (p.Trp328=) c.1098-21G= (n.1098-21G=) c.909-21G= (n.909-21G=) c.922+280G= (n.922+280G=) c.993-21G= (n.993-21G=) | |
19 | g.41422977G>T | CA406013685 | BCKDHA | c.996-21G>T (n.996-21G>T) c.984G>T (p.Trp328Cys) c.1098-21G>T (n.1098-21G>T) c.909-21G>T (n.909-21G>T) c.922+280G>T (n.922+280G>T) c.993-21G>T (n.993-21G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41422977_41422984del | CA2739276838 | BCKDHA | c.996-21_996-14del (n.996-21_996-14del) c.984_991del (p.Trp328CysfsTer13) c.1098-21_1098-14del (n.1098-21_1098-14del) c.909-21_909-14del (n.909-21_909-14del) c.922+280_922+287del (n.922+280_922+287del) c.993-21_993-14del (n.993-21_993-14del) | ClinVar |
19 | g.41422978G>A | CA308525196 | BCKDHA | c.996-20G>A (n.996-20G>A) c.985G>A (p.Gly329Ser) c.1098-20G>A (n.1098-20G>A) c.909-20G>A (n.909-20G>A) c.922+281G>A (n.922+281G>A) c.993-20G>A (n.993-20G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422978G>C | CA406013686 | BCKDHA | c.996-20G>C (n.996-20G>C) c.985G>C (p.Gly329Arg) c.1098-20G>C (n.1098-20G>C) c.909-20G>C (n.909-20G>C) c.922+281G>C (n.922+281G>C) c.993-20G>C (n.993-20G>C) | |
19 | g.41422978G= | CA2336459379 | BCKDHA | c.996-20G= (n.996-20G=) c.985G= (p.Gly329=) c.1098-20G= (n.1098-20G=) c.909-20G= (n.909-20G=) c.922+281G= (n.922+281G=) c.993-20G= (n.993-20G=) | |
19 | g.41422978G>T | CA406013687 | BCKDHA | c.996-20G>T (n.996-20G>T) c.985G>T (p.Gly329Cys) c.1098-20G>T (n.1098-20G>T) c.909-20G>T (n.909-20G>T) c.922+281G>T (n.922+281G>T) c.993-20G>T (n.993-20G>T) | |
19 | g.41422979G>A | CA406013688 | BCKDHA | c.996-19G>A (n.996-19G>A) c.986G>A (p.Gly329Asp) c.1098-19G>A (n.1098-19G>A) c.909-19G>A (n.909-19G>A) c.922+282G>A (n.922+282G>A) c.993-19G>A (n.993-19G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.41422979G>C | CA406013689 | BCKDHA | c.996-19G>C (n.996-19G>C) c.986G>C (p.Gly329Ala) c.1098-19G>C (n.1098-19G>C) c.909-19G>C (n.909-19G>C) c.922+282G>C (n.922+282G>C) c.993-19G>C (n.993-19G>C) | ClinVar |
19 | g.41422979G= | CA2336459380 | BCKDHA | c.996-19G= (n.996-19G=) c.986G= (p.Gly329=) c.1098-19G= (n.1098-19G=) c.909-19G= (n.909-19G=) c.922+282G= (n.922+282G=) c.993-19G= (n.993-19G=) | |
19 | g.41422979G>T | CA406013690 | BCKDHA | c.996-19G>T (n.996-19G>T) c.986G>T (p.Gly329Val) c.1098-19G>T (n.1098-19G>T) c.909-19G>T (n.909-19G>T) c.922+282G>T (n.922+282G>T) c.993-19G>T (n.993-19G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422985_41422991del | CA2576793863 | BCKDHA | c.996-13_996-7del (n.996-13_996-7del) c.992_998del (p.Leu331CysfsTer?) c.1098-13_1098-7del (n.1098-13_1098-7del) c.909-13_909-7del (n.909-13_909-7del) c.922+288_922+294del (n.922+288_922+294del) c.993-13_993-7del (n.993-13_993-7del) | |
19 | g.41422980C>A | CA9461351 | BCKDHA | c.996-18C>A (n.996-18C>A) c.987C>A (p.Gly329=) c.1098-18C>A (n.1098-18C>A) c.909-18C>A (n.909-18C>A) c.922+283C>A (n.922+283C>A) c.993-18C>A (n.993-18C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422980C= | CA2336459381 | BCKDHA | c.996-18C= (n.996-18C=) c.987C= (p.Gly329=) c.1098-18C= (n.1098-18C=) c.909-18C= (n.909-18C=) c.922+283C= (n.922+283C=) c.993-18C= (n.993-18C=) | |
19 | g.41422980C>T | CA9461350 | BCKDHA | c.996-18C>T (n.996-18C>T) c.987C>T (p.Gly329=) c.1098-18C>T (n.1098-18C>T) c.909-18C>T (n.909-18C>T) c.922+283C>T (n.922+283C>T) c.993-18C>T (n.993-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422983del | CA2585308213 | BCKDHA | c.996-15del (n.996-15del) c.990del (p.Leu331CysfsTer?) c.1098-15del (n.1098-15del) c.909-15del (n.909-15del) c.922+286del (n.922+286del) c.993-15del (n.993-15del) | gnomAD v4 |
19 | g.41422981C>A | CA406013692 | BCKDHA | c.996-17C>A (n.996-17C>A) c.988C>A (p.Pro330Thr) c.1098-17C>A (n.1098-17C>A) c.909-17C>A (n.909-17C>A) c.922+284C>A (n.922+284C>A) c.993-17C>A (n.993-17C>A) | |
19 | g.41422981C= | CA2336459382 | BCKDHA | c.996-17C= (n.996-17C=) c.988C= (p.Pro330=) c.1098-17C= (n.1098-17C=) c.909-17C= (n.909-17C=) c.922+284C= (n.922+284C=) c.993-17C= (n.993-17C=) | |
19 | g.41422981C>G | CA406013691 | BCKDHA | c.996-17C>G (n.996-17C>G) c.988C>G (p.Pro330Ala) c.1098-17C>G (n.1098-17C>G) c.909-17C>G (n.909-17C>G) c.922+284C>G (n.922+284C>G) c.993-17C>G (n.993-17C>G) | |
19 | g.41422981C>T | CA308525208 | BCKDHA | c.996-17C>T (n.996-17C>T) c.988C>T (p.Pro330Ser) c.1098-17C>T (n.1098-17C>T) c.909-17C>T (n.909-17C>T) c.922+284C>T (n.922+284C>T) c.993-17C>T (n.993-17C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41422982C>A | CA406013693 | BCKDHA | c.996-16C>A (n.996-16C>A) c.989C>A (p.Pro330His) c.1098-16C>A (n.1098-16C>A) c.909-16C>A (n.909-16C>A) c.922+285C>A (n.922+285C>A) c.993-16C>A (n.993-16C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41422982C>G | CA406013694 | BCKDHA | c.996-16C>G (n.996-16C>G) c.989C>G (p.Pro330Arg) c.1098-16C>G (n.1098-16C>G) c.909-16C>G (n.909-16C>G) c.922+285C>G (n.922+285C>G) c.993-16C>G (n.993-16C>G) | |
19 | g.41422982C>T | CA406013697 | BCKDHA | c.996-16C>T (n.996-16C>T) c.989C>T (p.Pro330Leu) c.1098-16C>T (n.1098-16C>T) c.909-16C>T (n.909-16C>T) c.922+285C>T (n.922+285C>T) c.993-16C>T (n.993-16C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41422983C>A | CA9461352 | BCKDHA | c.996-15C>A (n.996-15C>A) c.990C>A (p.Pro330=) c.1098-15C>A (n.1098-15C>A) c.909-15C>A (n.909-15C>A) c.922+286C>A (n.922+286C>A) c.993-15C>A (n.993-15C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.41422983C= | CA2336459383 | BCKDHA | c.996-15C= (n.996-15C=) c.990C= (p.Pro330=) c.1098-15C= (n.1098-15C=) c.909-15C= (n.909-15C=) c.922+286C= (n.922+286C=) c.993-15C= (n.993-15C=) | |
19 | g.41422984T>A | CA406013698 | BCKDHA | c.996-14T>A (n.996-14T>A) c.991T>A (p.Leu331Met) c.1098-14T>A (n.1098-14T>A) c.909-14T>A (n.909-14T>A) c.922+287T>A (n.922+287T>A) c.993-14T>A (n.993-14T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41422984T>C | CA2585308215 | BCKDHA | c.996-14T>C (n.996-14T>C) c.991T>C (p.Leu331=) c.1098-14T>C (n.1098-14T>C) c.909-14T>C (n.909-14T>C) c.922+287T>C (n.922+287T>C) c.993-14T>C (n.993-14T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41422984T>G | CA406013699 | BCKDHA | c.996-14T>G (n.996-14T>G) c.991T>G (p.Leu331Val) c.1098-14T>G (n.1098-14T>G) c.909-14T>G (n.909-14T>G) c.922+287T>G (n.922+287T>G) c.993-14T>G (n.993-14T>G) | |
19 | g.41422985del | CA2585308214 | BCKDHA | c.996-13del (n.996-13del) c.992del (p.Leu331CysfsTer?) c.1098-13del (n.1098-13del) c.909-13del (n.909-13del) c.922+288del (n.922+288del) c.993-13del (n.993-13del) | gnomAD v4 |
19 | g.41422985T>A | CA406013700 | BCKDHA | c.996-13T>A (n.996-13T>A) c.992T>A (p.Leu331Ter) c.1098-13T>A (n.1098-13T>A) c.909-13T>A (n.909-13T>A) c.922+288T>A (n.922+288T>A) c.993-13T>A (n.993-13T>A) | |
19 | g.41422985T>C | CA308525209 | BCKDHA | c.996-13T>C (n.996-13T>C) c.992T>C (p.Leu331Ser) c.1098-13T>C (n.1098-13T>C) c.909-13T>C (n.909-13T>C) c.922+288T>C (n.922+288T>C) c.993-13T>C (n.993-13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41422985T>G | CA406013702 | BCKDHA | c.996-13T>G (n.996-13T>G) c.992T>G (p.Leu331Trp) c.1098-13T>G (n.1098-13T>G) c.909-13T>G (n.909-13T>G) c.922+288T>G (n.922+288T>G) c.993-13T>G (n.993-13T>G) | |
19 | g.41422985T= | CA2336459384 | BCKDHA | c.996-13T= (n.996-13T=) c.992T= (p.Leu331=) c.1098-13T= (n.1098-13T=) c.909-13T= (n.909-13T=) c.922+288T= (n.922+288T=) c.993-13T= (n.993-13T=) | |
19 | g.41422986G>C | CA406013704 | BCKDHA | c.996-12G>C (n.996-12G>C) c.993G>C (p.Leu331Phe) c.1098-12G>C (n.1098-12G>C) c.909-12G>C (n.909-12G>C) c.922+289G>C (n.922+289G>C) c.993-12G>C (n.993-12G>C) | |
19 | g.41422986G>T | CA406013705 | BCKDHA | c.996-12G>T (n.996-12G>T) c.993G>T (p.Leu331Phe) c.1098-12G>T (n.1098-12G>T) c.909-12G>T (n.909-12G>T) c.922+289G>T (n.922+289G>T) c.993-12G>T (n.993-12G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41422987C>A | CA406013706 | BCKDHA | c.996-11C>A (n.996-11C>A) c.994C>A (p.Pro332Thr) c.1098-11C>A (n.1098-11C>A) c.909-11C>A (n.909-11C>A) c.922+290C>A (n.922+290C>A) c.993-11C>A (n.993-11C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422987C= | CA2336459385 | BCKDHA | c.996-11C= (n.996-11C=) c.994C= (p.Pro332=) c.1098-11C= (n.1098-11C=) c.909-11C= (n.909-11C=) c.922+290C= (n.922+290C=) c.993-11C= (n.993-11C=) | |
19 | g.41422987C>G | CA406013708 | BCKDHA | c.996-11C>G (n.996-11C>G) c.994C>G (p.Pro332Ala) c.1098-11C>G (n.1098-11C>G) c.909-11C>G (n.909-11C>G) c.922+290C>G (n.922+290C>G) c.993-11C>G (n.993-11C>G) | |
19 | g.41422987C>T | CA9461353 | BCKDHA | c.996-11C>T (n.996-11C>T) c.994C>T (p.Pro332Ser) c.1098-11C>T (n.1098-11C>T) c.909-11C>T (n.909-11C>T) c.922+290C>T (n.922+290C>T) c.993-11C>T (n.993-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422988C>A | CA406013711 | BCKDHA | c.996-10C>A (n.996-10C>A) c.995C>A (p.Pro332His) c.1098-10C>A (n.1098-10C>A) c.909-10C>A (n.909-10C>A) c.922+291C>A (n.922+291C>A) c.993-10C>A (n.993-10C>A) | |
19 | g.41422988C= | CA2336459386 | BCKDHA | c.996-10C= (n.996-10C=) c.995C= (p.Pro332=) c.1098-10C= (n.1098-10C=) c.909-10C= (n.909-10C=) c.922+291C= (n.922+291C=) c.993-10C= (n.993-10C=) | |
19 | g.41422988C>G | CA406013710 | BCKDHA | c.996-10C>G (n.996-10C>G) c.995C>G (p.Pro332Arg) c.1098-10C>G (n.1098-10C>G) c.909-10C>G (n.909-10C>G) c.922+291C>G (n.922+291C>G) c.993-10C>G (n.993-10C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41422988C>T | CA9461354 | BCKDHA | c.996-10C>T (n.996-10C>T) c.995C>T (p.Pro332Leu) c.1098-10C>T (n.1098-10C>T) c.909-10C>T (n.909-10C>T) c.922+291C>T (n.922+291C>T) c.993-10C>T (n.993-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422989C>A | CA2585308216 | BCKDHA | c.996-9C>A (n.996-9C>A) c.996C>A (p.Pro332=) c.1098-9C>A (n.1098-9C>A) c.909-9C>A (n.909-9C>A) c.922+292C>A (n.922+292C>A) c.993-9C>A (n.993-9C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41422989C= | CA2336459387 | BCKDHA | c.996-9C= (n.996-9C=) c.996C= (p.Pro332=) c.1098-9C= (n.1098-9C=) c.909-9C= (n.909-9C=) c.922+292C= (n.922+292C=) c.993-9C= (n.993-9C=) | |
19 | g.41422989C>G | CA2336459388 | BCKDHA | c.996-9C>G (n.996-9C>G) c.996C>G (p.Pro332=) c.1098-9C>G (n.1098-9C>G) c.909-9C>G (n.909-9C>G) c.922+292C>G (n.922+292C>G) c.993-9C>G (n.993-9C>G) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41422989C>T | CA2585308217 | BCKDHA | c.996-9C>T (n.996-9C>T) c.996C>T (p.Pro332=) c.1098-9C>T (n.1098-9C>T) c.909-9C>T (n.909-9C>T) c.922+292C>T (n.922+292C>T) c.993-9C>T (n.993-9C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41422990C>A | CA406013712 | BCKDHA | c.996-8C>A (n.996-8C>A) c.997C>A (p.Leu333Met) c.1098-8C>A (n.1098-8C>A) c.909-8C>A (n.909-8C>A) c.922+293C>A (n.922+293C>A) c.993-8C>A (n.993-8C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41422990C>G | CA406013713 | BCKDHA | c.996-8C>G (n.996-8C>G) c.997C>G (p.Leu333Val) c.1098-8C>G (n.1098-8C>G) c.909-8C>G (n.909-8C>G) c.922+293C>G (n.922+293C>G) c.993-8C>G (n.993-8C>G) | |
19 | g.41422990C>T | CA2585308218 | BCKDHA | c.996-8C>T (n.996-8C>T) c.997C>T (p.Leu333=) c.1098-8C>T (n.1098-8C>T) c.909-8C>T (n.909-8C>T) c.922+293C>T (n.922+293C>T) c.993-8C>T (n.993-8C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.41422991T>A | CA406013714 | BCKDHA | c.996-7T>A (n.996-7T>A) c.998T>A (p.Leu333Gln) c.1098-7T>A (n.1098-7T>A) c.909-7T>A (n.909-7T>A) c.922+294T>A (n.922+294T>A) c.993-7T>A (n.993-7T>A) | |
19 | g.41422991T>C | CA406013715 | BCKDHA | c.996-7T>C (n.996-7T>C) c.998T>C (p.Leu333Pro) c.1098-7T>C (n.1098-7T>C) c.909-7T>C (n.909-7T>C) c.922+294T>C (n.922+294T>C) c.993-7T>C (n.993-7T>C) | |
19 | g.41422991T>G | CA406013716 | BCKDHA | c.996-7T>G (n.996-7T>G) c.998T>G (p.Leu333Arg) c.1098-7T>G (n.1098-7T>G) c.909-7T>G (n.909-7T>G) c.922+294T>G (n.922+294T>G) c.993-7T>G (n.993-7T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422991T= | CA2336459389 | BCKDHA | c.996-7T= (n.996-7T=) c.998T= (p.Leu333=) c.1098-7T= (n.1098-7T=) c.909-7T= (n.909-7T=) c.922+294T= (n.922+294T=) c.993-7T= (n.993-7T=) | |
19 | g.41422992G>A | CA146885 | BCKDHA | c.996-6G>A (n.996-6G>A) c.999G>A (p.Leu333=) c.1098-6G>A (n.1098-6G>A) c.909-6G>A (n.909-6G>A) c.922+295G>A (n.922+295G>A) c.993-6G>A (n.993-6G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422992G>C | CA633470401 | BCKDHA | c.996-6G>C (n.996-6G>C) c.999G>C (p.Leu333=) c.1098-6G>C (n.1098-6G>C) c.909-6G>C (n.909-6G>C) c.922+295G>C (n.922+295G>C) c.993-6G>C (n.993-6G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422992G= | CA2336459390 | BCKDHA | c.996-6G= (n.996-6G=) c.999G= (p.Leu333=) c.1098-6G= (n.1098-6G=) c.909-6G= (n.909-6G=) c.922+295G= (n.922+295G=) c.993-6G= (n.993-6G=) | |
19 | g.41422992G>T | CA2581387373 | BCKDHA | c.996-6G>T (n.996-6G>T) c.999G>T (p.Leu333=) c.1098-6G>T (n.1098-6G>T) c.909-6G>T (n.909-6G>T) c.922+295G>T (n.922+295G>T) c.993-6G>T (n.993-6G>T) | |
19 | g.41422993T>A | CA406013717 | BCKDHA | c.996-5T>A (n.996-5T>A) c.1000T>A (p.Cys334Ser) c.1098-5T>A (n.1098-5T>A) c.909-5T>A (n.909-5T>A) c.922+296T>A (n.922+296T>A) c.993-5T>A (n.993-5T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41422993T>C | CA406013718 | BCKDHA | c.996-5T>C (n.996-5T>C) c.1000T>C (p.Cys334Arg) c.1098-5T>C (n.1098-5T>C) c.909-5T>C (n.909-5T>C) c.922+296T>C (n.922+296T>C) c.993-5T>C (n.993-5T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.41422993T>G | CA406013719 | BCKDHA | c.996-5T>G (n.996-5T>G) c.1000T>G (p.Cys334Gly) c.1098-5T>G (n.1098-5T>G) c.909-5T>G (n.909-5T>G) c.922+296T>G (n.922+296T>G) c.993-5T>G (n.993-5T>G) | |
19 | g.41422994G>A | CA406013722 | BCKDHA | c.996-4G>A (n.996-4G>A) c.1001G>A (p.Cys334Tyr) c.1098-4G>A (n.1098-4G>A) c.909-4G>A (n.909-4G>A) c.922+297G>A (n.922+297G>A) c.993-4G>A (n.993-4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41422994G>C | CA406013721 | BCKDHA | c.996-4G>C (n.996-4G>C) c.1001G>C (p.Cys334Ser) c.1098-4G>C (n.1098-4G>C) c.909-4G>C (n.909-4G>C) c.922+297G>C (n.922+297G>C) c.993-4G>C (n.993-4G>C) | |
19 | g.41422994G= | CA2336459391 | BCKDHA | c.996-4G= (n.996-4G=) c.1001G= (p.Cys334=) c.1098-4G= (n.1098-4G=) c.909-4G= (n.909-4G=) c.922+297G= (n.922+297G=) c.993-4G= (n.993-4G=) | |
19 | g.41422994G>T | CA406013720 | BCKDHA | c.996-4G>T (n.996-4G>T) c.1001G>T (p.Cys334Phe) c.1098-4G>T (n.1098-4G>T) c.909-4G>T (n.909-4G>T) c.922+297G>T (n.922+297G>T) c.993-4G>T (n.993-4G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41422995C>A | CA406013724 | BCKDHA | c.996-3C>A (n.996-3C>A) c.1002C>A (p.Cys334Ter) c.1098-3C>A (n.1098-3C>A) c.909-3C>A (n.909-3C>A) c.922+298C>A (n.922+298C>A) c.993-3C>A (n.993-3C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41422995C>G | CA406013726 | BCKDHA | c.996-3C>G (n.996-3C>G) c.1002C>G (p.Cys334Trp) c.1098-3C>G (n.1098-3C>G) c.909-3C>G (n.909-3C>G) c.922+298C>G (n.922+298C>G) c.993-3C>G (n.993-3C>G) | |
19 | g.41422995C>T | CA2585308219 | BCKDHA | c.996-3C>T (n.996-3C>T) c.1002C>T (p.Cys334=) c.1098-3C>T (n.1098-3C>T) c.909-3C>T (n.909-3C>T) c.922+298C>T (n.922+298C>T) c.993-3C>T (n.993-3C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41422996A>C | CA406013727 | BCKDHA | c.996-2A>C (n.996-2A>C) c.1003A>C (p.Arg335=) c.1098-2A>C (n.1098-2A>C) c.909-2A>C (n.909-2A>C) c.922+299A>C (n.922+299A>C) c.993-2A>C (n.993-2A>C) | |
19 | g.41422996A>G | CA406013729 | BCKDHA | c.996-2A>G (n.996-2A>G) c.1003A>G (p.Arg335Gly) c.1098-2A>G (n.1098-2A>G) c.909-2A>G (n.909-2A>G) c.922+299A>G (n.922+299A>G) c.993-2A>G (n.993-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41422996A>T | CA406013730 | BCKDHA | c.996-2A>T (n.996-2A>T) c.1003A>T (p.Arg335Trp) c.1098-2A>T (n.1098-2A>T) c.909-2A>T (n.909-2A>T) c.922+299A>T (n.922+299A>T) c.993-2A>T (n.993-2A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41422997G>A | CA406013731 | BCKDHA | c.996-1G>A (n.996-1G>A) c.1004G>A (p.Arg335Lys) c.1098-1G>A (n.1098-1G>A) c.909-1G>A (n.909-1G>A) c.922+300G>A (n.922+300G>A) c.993-1G>A (n.993-1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.41422997G>C | CA406013732 | BCKDHA | c.996-1G>C (n.996-1G>C) c.1004G>C (p.Arg335Thr) c.1098-1G>C (n.1098-1G>C) c.909-1G>C (n.909-1G>C) c.922+300G>C (n.922+300G>C) c.993-1G>C (n.993-1G>C) | |
19 | g.41422997G>T | CA406013733 | BCKDHA | c.996-1G>T (n.996-1G>T) c.1004G>T (p.Arg335Met) c.1098-1G>T (n.1098-1G>T) c.909-1G>T (n.909-1G>T) c.922+300G>T (n.922+300G>T) c.993-1G>T (n.993-1G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41422998G>A | CA507690765 | BCKDHA | c.996G>A (p.Arg332=) c.1005G>A (p.Arg335=) c.1098G>A (p.Arg366=) c.909G>A (p.Arg303=) c.922+301G>A (n.922+301G>A) c.993G>A (p.Arg331=) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.41422998G>C | CA406013734 | BCKDHA | c.996G>C (p.Arg332Ser) c.1005G>C (p.Arg335Ser) c.1098G>C (p.Arg366Ser) c.909G>C (p.Arg303Ser) c.922+301G>C (n.922+301G>C) c.993G>C (p.Arg331Ser) | |
19 | g.41422998G= | CA2336459392 | BCKDHA | c.996G= (p.Arg332=) c.1005G= (p.Arg335=) c.1098G= (p.Arg366=) c.909G= (p.Arg303=) c.922+301G= (n.922+301G=) c.993G= (p.Arg331=) | |
19 | g.41422998G>T | CA406013735 | BCKDHA | c.996G>T (p.Arg332Ser) c.1005G>T (p.Arg335Ser) c.1098G>T (p.Arg366Ser) c.909G>T (p.Arg303Ser) c.922+301G>T (n.922+301G>T) c.993G>T (p.Arg331Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.41422999del | CA2585308220 | BCKDHA | c.997del (p.Ile333SerfsTer?) c.1006del (p.Ile336SerfsTer?) c.1099del (p.Ile367SerfsTer?) c.910del (p.Ile304SerfsTer?) c.922+302del (n.922+302del) c.994del (p.Ile332SerfsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.41422999A>C | CA406013736 | BCKDHA | c.997A>C (p.Ile333Leu) c.1006A>C (p.Ile336Leu) c.1099A>C (p.Ile367Leu) c.910A>C (p.Ile304Leu) c.922+302A>C (n.922+302A>C) c.994A>C (p.Ile332Leu) | |
19 | g.41422999A>G | CA406013737 | BCKDHA | c.997A>G (p.Ile333Val) c.1006A>G (p.Ile336Val) c.1099A>G (p.Ile367Val) c.910A>G (p.Ile304Val) c.922+302A>G (n.922+302A>G) c.994A>G (p.Ile332Val) | |
19 | g.41422999A>T | CA406013738 | BCKDHA | c.997A>T (p.Ile333Phe) c.1006A>T (p.Ile336Phe) c.1099A>T (p.Ile367Phe) c.910A>T (p.Ile304Phe) c.922+302A>T (n.922+302A>T) c.994A>T (p.Ile332Phe) | |
19 | g.41423000T>A | CA406013740 | BCKDHA | c.998T>A (p.Ile333Asn) c.1007T>A (p.Ile336Asn) c.1100T>A (p.Ile367Asn) c.911T>A (p.Ile304Asn) c.922+303T>A (n.922+303T>A) c.995T>A (p.Ile332Asn) | |
19 | g.41423000T>C | CA406013741 | BCKDHA | c.998T>C (p.Ile333Thr) c.1007T>C (p.Ile336Thr) c.1100T>C (p.Ile367Thr) c.911T>C (p.Ile304Thr) c.922+303T>C (n.922+303T>C) c.995T>C (p.Ile332Thr) | |
19 | g.41423000T>G | CA406013739 | BCKDHA | c.998T>G (p.Ile333Ser) c.1007T>G (p.Ile336Ser) c.1100T>G (p.Ile367Ser) c.911T>G (p.Ile304Ser) c.922+303T>G (n.922+303T>G) c.995T>G (p.Ile332Ser) | |
19 | g.41423001C>A | CA507690769 | BCKDHA | c.999C>A (p.Ile333=) c.1008C>A (p.Ile336=) c.1101C>A (p.Ile367=) c.912C>A (p.Ile304=) c.922+304C>A (n.922+304C>A) c.996C>A (p.Ile332=) | gnomAD v4 |
19 | g.41423001C= | CA2336459393 | BCKDHA | c.999C= (p.Ile333=) c.1008C= (p.Ile336=) c.1101C= (p.Ile367=) c.912C= (p.Ile304=) c.922+304C= (n.922+304C=) c.996C= (p.Ile332=) | |
19 | g.41423001C>G | CA406013742 | BCKDHA | c.999C>G (p.Ile333Met) c.1008C>G (p.Ile336Met) c.1101C>G (p.Ile367Met) c.912C>G (p.Ile304Met) c.922+304C>G (n.922+304C>G) c.996C>G (p.Ile332Met) | |
19 | g.41423001C>T | CA9461355 | BCKDHA | c.999C>T (p.Ile333=) c.1008C>T (p.Ile336=) c.1101C>T (p.Ile367=) c.912C>T (p.Ile304=) c.922+304C>T (n.922+304C>T) c.996C>T (p.Ile332=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41423002G>A | CA406013743 | BCKDHA | c.1000G>A (p.Gly334Arg) c.1009G>A (p.Gly337Arg) c.1102G>A (p.Gly368Arg) c.913G>A (p.Gly305Arg) c.922+305G>A (n.922+305G>A) c.997G>A (p.Gly333Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41423002G>C | CA406013744 | BCKDHA | c.1000G>C (p.Gly334Arg) c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.913G>C (p.Gly305Arg) c.922+305G>C (n.922+305G>C) c.997G>C (p.Gly333Arg) | |
19 | g.41423002G= | CA2336459394 | BCKDHA | c.1000G= (p.Gly334=) c.1009G= (p.Gly337=) c.1102G= (p.Gly368=) c.913G= (p.Gly305=) c.922+305G= (n.922+305G=) c.997G= (p.Gly333=) | |
19 | g.41423002G>T | CA406013745 | BCKDHA | c.1000G>T (p.Gly334Trp) c.1009G>T (p.Gly337Trp) c.1102G>T (p.Gly368Trp) c.913G>T (p.Gly305Trp) c.922+305G>T (n.922+305G>T) c.997G>T (p.Gly333Trp) | gnomAD v4 |
19 | g.41423003G>A | CA406013746 | BCKDHA | c.1001G>A (p.Gly334Glu) c.1010G>A (p.Gly337Glu) c.1103G>A (p.Gly368Glu) c.914G>A (p.Gly305Glu) c.922+306G>A (n.922+306G>A) c.998G>A (p.Gly333Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.41423003G>C | CA406013747 | BCKDHA | c.1001G>C (p.Gly334Ala) c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.1103G>C (p.Gly368Ala) c.914G>C (p.Gly305Ala) c.922+306G>C (n.922+306G>C) c.998G>C (p.Gly333Ala) | |
19 | g.41423003G>T | CA406013748 | BCKDHA | c.1001G>T (p.Gly334Val) c.1010G>T (p.Gly337Val) c.1103G>T (p.Gly368Val) c.914G>T (p.Gly305Val) c.922+306G>T (n.922+306G>T) c.998G>T (p.Gly333Val) | |
19 | g.41423003_41423011delinsGGCACCACA | CA2336459395 | BCKDHA | c.1001_1009delinsGGCACCACA (p.Gly334=) c.1010_1018delinsGGCACCACA (p.Gly337=) c.1103_1111delinsGGCACCACA (p.Gly368=) c.914_922delinsGGCACCACA (p.Gly305=) c.922+306_922+314delinsGGCACCACA (n.922+306_922+314delinsGGCACCACA) c.998_1006delinsGGCACCACA (p.Gly333=) | |
19 | g.41423004_41423012del | CA913016477 | BCKDHA | c.1002_1010del (p.His335_Ser337del) c.1011_1019del (p.His338_Ser340del) c.1104_1112del (p.His369_Ser371del) c.915_923del (p.His306_Ser308del) c.922+307_922+315del (n.922+307_922+315del) c.999_1007del (p.His334_Ser336del) | |
19 | g.41423004G>A | CA507690773 | BCKDHA | c.1002G>A (p.Gly334=) c.1011G>A (p.Gly337=) c.1104G>A (p.Gly368=) c.915G>A (p.Gly305=) c.922+307G>A (n.922+307G>A) c.999G>A (p.Gly333=) | gnomAD v4 |
19 | g.41423004G>C | CA507690772 | BCKDHA | c.1002G>C (p.Gly334=) c.1011G>C (p.Gly337=) c.1104G>C (p.Gly368=) c.915G>C (p.Gly305=) c.922+307G>C (n.922+307G>C) c.999G>C (p.Gly333=) | |
19 | g.41423004G>T | CA507690770 | BCKDHA | c.1002G>T (p.Gly334=) c.1011G>T (p.Gly337=) c.1104G>T (p.Gly368=) c.915G>T (p.Gly305=) c.922+307G>T (n.922+307G>T) c.999G>T (p.Gly333=) | gnomAD v4 |
19 | g.41423010_41423017del | CA507690771 | BCKDHA | c.1008_1015del (p.His336GlnfsTer2) c.1017_1024del (p.His339GlnfsTer2) c.1110_1117del (p.His370GlnfsTer2) c.921_928del (p.His307GlnfsTer2) c.922+313_922+320del (n.922+313_922+320del) c.1005_1012del (p.His335GlnfsTer2) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41423005C>A | CA406013749 | BCKDHA | c.1003C>A (p.His335Asn) c.1012C>A (p.His338Asn) c.1105C>A (p.His369Asn) c.916C>A (p.His306Asn) c.922+308C>A (n.922+308C>A) c.1000C>A (p.His334Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.41423005C>G | CA406013750 | BCKDHA | c.1003C>G (p.His335Asp) c.1012C>G (p.His338Asp) c.1105C>G (p.His369Asp) c.916C>G (p.His306Asp) c.922+308C>G (n.922+308C>G) c.1000C>G (p.His334Asp) | |
19 | g.41423005C>T | CA406013751 | BCKDHA | c.1003C>T (p.His335Tyr) c.1012C>T (p.His338Tyr) c.1105C>T (p.His369Tyr) c.916C>T (p.His306Tyr) c.922+308C>T (n.922+308C>T) c.1000C>T (p.His334Tyr) | gnomAD v4 |
19 | g.41423006A>C | CA406013752 | BCKDHA | c.1004A>C (p.His335Pro) c.1013A>C (p.His338Pro) c.1106A>C (p.His369Pro) c.917A>C (p.His306Pro) c.922+309A>C (n.922+309A>C) c.1001A>C (p.His334Pro) | |
19 | g.41423006A>G | CA406013753 | BCKDHA | c.1004A>G (p.His335Arg) c.1013A>G (p.His338Arg) c.1106A>G (p.His369Arg) c.917A>G (p.His306Arg) c.922+309A>G (n.922+309A>G) c.1001A>G (p.His334Arg) | |
19 | g.41423006A>T | CA406013754 | BCKDHA | c.1004A>T (p.His335Leu) c.1013A>T (p.His338Leu) c.1106A>T (p.His369Leu) c.917A>T (p.His306Leu) c.922+309A>T (n.922+309A>T) c.1001A>T (p.His334Leu) | |
19 | g.41423007C>A | CA406013755 | BCKDHA | c.1005C>A (p.His335Gln) c.1014C>A (p.His338Gln) c.1107C>A (p.His369Gln) c.918C>A (p.His306Gln) c.922+310C>A (n.922+310C>A) c.1002C>A (p.His334Gln) | |
19 | g.41423007C= | CA2336459396 | BCKDHA | c.1005C= (p.His335=) c.1014C= (p.His338=) c.1107C= (p.His369=) c.918C= (p.His306=) c.922+310C= (n.922+310C=) c.1002C= (p.His334=) | |
19 | g.41423007C>G | CA406013756 | BCKDHA | c.1005C>G (p.His335Gln) c.1014C>G (p.His338Gln) c.1107C>G (p.His369Gln) c.918C>G (p.His306Gln) c.922+310C>G (n.922+310C>G) c.1002C>G (p.His334Gln) | |
19 | g.41423007C>T | CA507690774 | BCKDHA | c.1005C>T (p.His335=) c.1014C>T (p.His338=) c.1107C>T (p.His369=) c.918C>T (p.His306=) c.922+310C>T (n.922+310C>T) c.1002C>T (p.His334=) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.41423008C>A | CA406013757 | BCKDHA | c.1006C>A (p.His336Asn) c.1015C>A (p.His339Asn) c.1108C>A (p.His370Asn) c.919C>A (p.His307Asn) c.922+311C>A (n.922+311C>A) c.1003C>A (p.His335Asn) | |
19 | g.41423008C>G | CA406013758 | BCKDHA | c.1006C>G (p.His336Asp) c.1015C>G (p.His339Asp) c.1108C>G (p.His370Asp) c.919C>G (p.His307Asp) c.922+311C>G (n.922+311C>G) c.1003C>G (p.His335Asp) | |
19 | g.41423008C>T | CA406013759 | BCKDHA | c.1006C>T (p.His336Tyr) c.1015C>T (p.His339Tyr) c.1108C>T (p.His370Tyr) c.919C>T (p.His307Tyr) c.922+311C>T (n.922+311C>T) c.1003C>T (p.His335Tyr) | |
19 | g.41423009A>C | CA406013760 | BCKDHA | c.1007A>C (p.His336Pro) c.1016A>C (p.His339Pro) c.1109A>C (p.His370Pro) c.920A>C (p.His307Pro) c.922+312A>C (n.922+312A>C) c.1004A>C (p.His335Pro) | |
19 | g.41423009A>G | CA406013761 | BCKDHA | c.1007A>G (p.His336Arg) c.1016A>G (p.His339Arg) c.1109A>G (p.His370Arg) c.920A>G (p.His307Arg) c.922+312A>G (n.922+312A>G) c.1004A>G (p.His335Arg) | dbSNP |
19 | g.41423009A>T | CA406013762 | BCKDHA | c.1007A>T (p.His336Leu) c.1016A>T (p.His339Leu) c.1109A>T (p.His370Leu) c.920A>T (p.His307Leu) c.922+312A>T (n.922+312A>T) c.1004A>T (p.His335Leu) | |
19 | g.41423010C>A | CA406013763 | BCKDHA | c.1008C>A (p.His336Gln) c.1017C>A (p.His339Gln) c.1110C>A (p.His370Gln) c.921C>A (p.His307Gln) c.922+313C>A (n.922+313C>A) c.1005C>A (p.His335Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41423010C= | CA2336459397 | BCKDHA | c.1008C= (p.His336=) c.1017C= (p.His339=) c.1110C= (p.His370=) c.921C= (p.His307=) c.922+313C= (n.922+313C=) c.1005C= (p.His335=) | |
19 | g.41423010C>G | CA406013764 | BCKDHA | c.1008C>G (p.His336Gln) c.1017C>G (p.His339Gln) c.1110C>G (p.His370Gln) c.921C>G (p.His307Gln) c.922+313C>G (n.922+313C>G) c.1005C>G (p.His335Gln) | |
19 | g.41423010C>T | CA507690775 | BCKDHA | c.1008C>T (p.His336=) c.1017C>T (p.His339=) c.1110C>T (p.His370=) c.921C>T (p.His307=) c.922+313C>T (n.922+313C>T) c.1005C>T (p.His335=) | |
19 | g.41423011A>C | CA406013765 | BCKDHA | c.1009A>C (p.Ser337Arg) c.1018A>C (p.Ser340Arg) c.1111A>C (p.Ser371Arg) c.922A>C (p.Ser308Arg) c.922+314A>C (n.922+314A>C) c.1006A>C (p.Ser336Arg) | |
19 | g.41423011A>G | CA406013766 | BCKDHA | c.1009A>G (p.Ser337Gly) c.1018A>G (p.Ser340Gly) c.1111A>G (p.Ser371Gly) c.922A>G (p.Ser308Gly) c.922+314A>G (n.922+314A>G) c.1006A>G (p.Ser336Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.41423011A>T | CA406013767 | BCKDHA | c.1009A>T (p.Ser337Cys) c.1018A>T (p.Ser340Cys) c.1111A>T (p.Ser371Cys) c.922A>T (p.Ser308Cys) c.922+314A>T (n.922+314A>T) c.1006A>T (p.Ser336Cys) | |
19 | g.41423012G>A | CA406013768 | BCKDHA | c.1010G>A (p.Ser337Asn) c.1019G>A (p.Ser340Asn) c.1112G>A (p.Ser371Asn) c.923G>A (p.Ser308Asn) c.922+315G>A (n.922+315G>A) c.1007G>A (p.Ser336Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.41423012G>C | CA406013769 | BCKDHA | c.1010G>C (p.Ser337Thr) c.1019G>C (p.Ser340Thr) c.1112G>C (p.Ser371Thr) c.923G>C (p.Ser308Thr) c.922+315G>C (n.922+315G>C) c.1007G>C (p.Ser336Thr) | |
19 | g.41423012G>T | CA406013770 | BCKDHA | c.1010G>T (p.Ser337Ile) c.1019G>T (p.Ser340Ile) c.1112G>T (p.Ser371Ile) c.923G>T (p.Ser308Ile) c.922+315G>T (n.922+315G>T) c.1007G>T (p.Ser336Ile) | |
19 | g.41423013C>A | CA406013771 | BCKDHA | c.1011C>A (p.Ser337Arg) c.1020C>A (p.Ser340Arg) c.1113C>A (p.Ser371Arg) c.924C>A (p.Ser308Arg) c.922+316C>A (n.922+316C>A) c.1008C>A (p.Ser336Arg) | |
19 | g.41423013C= | CA2336459398 | BCKDHA | c.1011C= (p.Ser337=) c.1020C= (p.Ser340=) c.1113C= (p.Ser371=) c.924C= (p.Ser308=) c.922+316C= (n.922+316C=) c.1008C= (p.Ser336=) | |
19 | g.41423013C>G | CA406013772 | BCKDHA | c.1011C>G (p.Ser337Arg) c.1020C>G (p.Ser340Arg) c.1113C>G (p.Ser371Arg) c.924C>G (p.Ser308Arg) c.922+316C>G (n.922+316C>G) c.1008C>G (p.Ser336Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41423013C>T | CA507690779 | BCKDHA | c.1011C>T (p.Ser337=) c.1020C>T (p.Ser340=) c.1113C>T (p.Ser371=) c.924C>T (p.Ser308=) c.922+316C>T (n.922+316C>T) c.1008C>T (p.Ser336=) | |
19 | g.41423014A>C | CA406013773 | BCKDHA | c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.1021A>C (p.Thr341Pro) c.1114A>C (p.Thr372Pro) c.925A>C (p.Thr309Pro) c.922+317A>C (n.922+317A>C) c.1009A>C (p.Thr337Pro) | |
19 | g.41423014A>G | CA406013775 | BCKDHA | c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.1021A>G (p.Thr341Ala) c.1114A>G (p.Thr372Ala) c.925A>G (p.Thr309Ala) c.922+317A>G (n.922+317A>G) c.1009A>G (p.Thr337Ala) | |
19 | g.41423014A>T | CA406013774 | BCKDHA | c.1012A>T (p.Thr338Ser) c.1021A>T (p.Thr341Ser) c.1114A>T (p.Thr372Ser) c.925A>T (p.Thr309Ser) c.922+317A>T (n.922+317A>T) c.1009A>T (p.Thr337Ser) | |
19 | g.41423015C>A | CA406013776 | BCKDHA | c.1013C>A (p.Thr338Asn) c.1022C>A (p.Thr341Asn) c.1115C>A (p.Thr372Asn) c.926C>A (p.Thr309Asn) c.922+318C>A (n.922+318C>A) c.1010C>A (p.Thr337Asn) | |
19 | g.41423015C>G | CA406013777 | BCKDHA | c.1013C>G (p.Thr338Ser) c.1022C>G (p.Thr341Ser) c.1115C>G (p.Thr372Ser) c.926C>G (p.Thr309Ser) c.922+318C>G (n.922+318C>G) c.1010C>G (p.Thr337Ser) | |
19 | g.41423015C>T | CA406013778 | BCKDHA | c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.1022C>T (p.Thr341Ile) c.1115C>T (p.Thr372Ile) c.926C>T (p.Thr309Ile) c.922+318C>T (n.922+318C>T) c.1010C>T (p.Thr337Ile) | |
19 | g.41423016C>A | CA507690780 | BCKDHA | c.1014C>A (p.Thr338=) c.1023C>A (p.Thr341=) c.1116C>A (p.Thr372=) c.927C>A (p.Thr309=) c.922+319C>A (n.922+319C>A) c.1011C>A (p.Thr337=) | |
19 | g.41423016C= | CA2336459399 | BCKDHA | c.1014C= (p.Thr338=) c.1023C= (p.Thr341=) c.1116C= (p.Thr372=) c.927C= (p.Thr309=) c.922+319C= (n.922+319C=) c.1011C= (p.Thr337=) | |
19 | g.41423016C>G | CA507690781 | BCKDHA | c.1014C>G (p.Thr338=) c.1023C>G (p.Thr341=) c.1116C>G (p.Thr372=) c.927C>G (p.Thr309=) c.922+319C>G (n.922+319C>G) c.1011C>G (p.Thr337=) | |
19 | g.41423016C>T | CA507690782 | BCKDHA | c.1014C>T (p.Thr338=) c.1023C>T (p.Thr341=) c.1116C>T (p.Thr372=) c.927C>T (p.Thr309=) c.922+319C>T (n.922+319C>T) c.1011C>T (p.Thr337=) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.41423017A>C | CA406013779 | BCKDHA | c.1015A>C (p.Ser339Arg) c.1024A>C (p.Ser342Arg) c.1117A>C (p.Ser373Arg) c.928A>C (p.Ser310Arg) c.922+320A>C (n.922+320A>C) c.1012A>C (p.Ser338Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.41423017A>G | CA406013780 | BCKDHA | c.1015A>G (p.Ser339Gly) c.1024A>G (p.Ser342Gly) c.1117A>G (p.Ser373Gly) c.928A>G (p.Ser310Gly) c.922+320A>G (n.922+320A>G) c.1012A>G (p.Ser338Gly) | |
19 | g.41423017A>T | CA406013781 | BCKDHA | c.1015A>T (p.Ser339Cys) c.1024A>T (p.Ser342Cys) c.1117A>T (p.Ser373Cys) c.928A>T (p.Ser310Cys) c.922+320A>T (n.922+320A>T) c.1012A>T (p.Ser338Cys) | |
19 | g.41423018G>A | CA406013784 | BCKDHA | c.1016G>A (p.Ser339Asn) c.1025G>A (p.Ser342Asn) c.1118G>A (p.Ser373Asn) c.929G>A (p.Ser310Asn) c.922+321G>A (n.922+321G>A) c.1013G>A (p.Ser338Asn) | |
19 | g.41423018G>C | CA406013782 | BCKDHA | c.1016G>C (p.Ser339Thr) c.1025G>C (p.Ser342Thr) c.1118G>C (p.Ser373Thr) c.929G>C (p.Ser310Thr) c.922+321G>C (n.922+321G>C) c.1013G>C (p.Ser338Thr) | |
19 | g.41423018G>T | CA406013783 | BCKDHA | c.1016G>T (p.Ser339Ile) c.1025G>T (p.Ser342Ile) c.1118G>T (p.Ser373Ile) c.929G>T (p.Ser310Ile) c.922+321G>T (n.922+321G>T) c.1013G>T (p.Ser338Ile) | |
19 | g.41423019T>A | CA406013785 | BCKDHA | c.1017T>A (p.Ser339Arg) c.1026T>A (p.Ser342Arg) c.1119T>A (p.Ser373Arg) c.930T>A (p.Ser310Arg) c.922+322T>A (n.922+322T>A) c.1014T>A (p.Ser338Arg) | |
19 | g.41423019T>C | CA507690783 | BCKDHA | c.1017T>C (p.Ser339=) c.1026T>C (p.Ser342=) c.1119T>C (p.Ser373=) c.930T>C (p.Ser310=) c.922+322T>C (n.922+322T>C) c.1014T>C (p.Ser338=) | |
19 | g.41423019T>G | CA406013786 | BCKDHA | c.1017T>G (p.Ser339Arg) c.1026T>G (p.Ser342Arg) c.1119T>G (p.Ser373Arg) c.930T>G (p.Ser310Arg) c.922+322T>G (n.922+322T>G) c.1014T>G (p.Ser338Arg) | |
19 | g.41423020G>A | CA406013787 | BCKDHA | c.1018G>A (p.Asp340Asn) c.1027G>A (p.Asp343Asn) c.1120G>A (p.Asp374Asn) c.931G>A (p.Asp311Asn) c.922+323G>A (n.922+323G>A) c.1015G>A (p.Asp339Asn) | |
19 | g.41423020G>C | CA406013788 | BCKDHA | c.1018G>C (p.Asp340His) c.1027G>C (p.Asp343His) c.1120G>C (p.Asp374His) c.931G>C (p.Asp311His) c.922+323G>C (n.922+323G>C) c.1015G>C (p.Asp339His) | |
19 | g.41423020G>T | CA406013789 | BCKDHA | c.1018G>T (p.Asp340Tyr) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) c.1120G>T (p.Asp374Tyr) c.931G>T (p.Asp311Tyr) c.922+323G>T (n.922+323G>T) c.1015G>T (p.Asp339Tyr) | |
19 | g.41423021A>C | CA406013790 | BCKDHA | c.1019A>C (p.Asp340Ala) c.1028A>C (p.Asp343Ala) c.1121A>C (p.Asp374Ala) c.932A>C (p.Asp311Ala) c.922+324A>C (n.922+324A>C) c.1016A>C (p.Asp339Ala) | |
19 | g.41423021A>G | CA406013792 | BCKDHA | c.1019A>G (p.Asp340Gly) c.1028A>G (p.Asp343Gly) c.1121A>G (p.Asp374Gly) c.932A>G (p.Asp311Gly) c.922+324A>G (n.922+324A>G) c.1016A>G (p.Asp339Gly) | |
19 | g.41423021A>T | CA406013791 | BCKDHA | c.1019A>T (p.Asp340Val) c.1028A>T (p.Asp343Val) c.1121A>T (p.Asp374Val) c.932A>T (p.Asp311Val) c.922+324A>T (n.922+324A>T) c.1016A>T (p.Asp339Val) | |
19 | g.41423022C>A | CA406013793 | BCKDHA | c.1020C>A (p.Asp340Glu) c.1029C>A (p.Asp343Glu) c.1122C>A (p.Asp374Glu) c.933C>A (p.Asp311Glu) c.922+325C>A (n.922+325C>A) c.1017C>A (p.Asp339Glu) | |
19 | g.41423022C= | CA2336459400 | BCKDHA | c.1020C= (p.Asp340=) c.1029C= (p.Asp343=) c.1122C= (p.Asp374=) c.933C= (p.Asp311=) c.922+325C= (n.922+325C=) c.1017C= (p.Asp339=) | |
19 | g.41423022C>G | CA406013794 | BCKDHA | c.1020C>G (p.Asp340Glu) c.1029C>G (p.Asp343Glu) c.1122C>G (p.Asp374Glu) c.933C>G (p.Asp311Glu) c.922+325C>G (n.922+325C>G) c.1017C>G (p.Asp339Glu) | |
19 | g.41423022C>T | CA9461356 | BCKDHA | c.1020C>T (p.Asp340=) c.1029C>T (p.Asp343=) c.1122C>T (p.Asp374=) c.933C>T (p.Asp311=) c.922+325C>T (n.922+325C>T) c.1017C>T (p.Asp339=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.41423023G>A | CA9461357 | BCKDHA | c.1021G>A (p.Asp341Asn) c.1030G>A (p.Asp344Asn) c.1123G>A (p.Asp375Asn) c.934G>A (p.Asp312Asn) c.922+326G>A (n.922+326G>A) c.1018G>A (p.Asp340Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41423023G>C | CA406013795 | BCKDHA | c.1021G>C (p.Asp341His) c.1030G>C (p.Asp344His) c.1123G>C (p.Asp375His) c.934G>C (p.Asp312His) c.922+326G>C (n.922+326G>C) c.1018G>C (p.Asp340His) | |
19 | g.41423023G= | CA2336459401 | BCKDHA | c.1021G= (p.Asp341=) c.1030G= (p.Asp344=) c.1123G= (p.Asp375=) c.934G= (p.Asp312=) c.922+326G= (n.922+326G=) c.1018G= (p.Asp340=) | |
19 | g.41423023G>T | CA406013796 | BCKDHA | c.1021G>T (p.Asp341Tyr) c.1030G>T (p.Asp344Tyr) c.1123G>T (p.Asp375Tyr) c.934G>T (p.Asp312Tyr) c.922+326G>T (n.922+326G>T) c.1018G>T (p.Asp340Tyr) | gnomAD v4 |
19 | g.41423024A>C | CA406013797 | BCKDHA | c.1022A>C (p.Asp341Ala) c.1031A>C (p.Asp344Ala) c.1124A>C (p.Asp375Ala) c.935A>C (p.Asp312Ala) c.922+327A>C (n.922+327A>C) c.1019A>C (p.Asp340Ala) | |
19 | g.41423024A>G | CA406013798 | BCKDHA | c.1022A>G (p.Asp341Gly) c.1031A>G (p.Asp344Gly) c.1124A>G (p.Asp375Gly) c.935A>G (p.Asp312Gly) c.922+327A>G (n.922+327A>G) c.1019A>G (p.Asp340Gly) | |
19 | g.41423024A>T | CA406013799 | BCKDHA | c.1022A>T (p.Asp341Val) c.1031A>T (p.Asp344Val) c.1124A>T (p.Asp375Val) c.935A>T (p.Asp312Val) c.922+327A>T (n.922+327A>T) c.1019A>T (p.Asp340Val) | |
19 | g.41423025C>A | CA406013800 | BCKDHA | c.1023C>A (p.Asp341Glu) c.1032C>A (p.Asp344Glu) c.1125C>A (p.Asp375Glu) c.936C>A (p.Asp312Glu) c.922+328C>A (n.922+328C>A) c.1020C>A (p.Asp340Glu) | |
19 | g.41423025C>G | CA406013801 | BCKDHA | c.1023C>G (p.Asp341Glu) c.1032C>G (p.Asp344Glu) c.1125C>G (p.Asp375Glu) c.936C>G (p.Asp312Glu) c.922+328C>G (n.922+328C>G) c.1020C>G (p.Asp340Glu) | |
19 | g.41423025C>T | CA507690784 | BCKDHA | c.1023C>T (p.Asp341=) c.1032C>T (p.Asp344=) c.1125C>T (p.Asp375=) c.936C>T (p.Asp312=) c.922+328C>T (n.922+328C>T) c.1020C>T (p.Asp340=) | gnomAD v4 |
19 | g.41423026A>C | CA406013802 | BCKDHA | c.1024A>C (p.Ser342Arg) c.1033A>C (p.Ser345Arg) c.1126A>C (p.Ser376Arg) c.937A>C (p.Ser313Arg) c.922+329A>C (n.922+329A>C) c.1021A>C (p.Ser341Arg) | |
19 | g.41423026A>G | CA406013804 | BCKDHA | c.1024A>G (p.Ser342Gly) c.1033A>G (p.Ser345Gly) c.1126A>G (p.Ser376Gly) c.937A>G (p.Ser313Gly) c.922+329A>G (n.922+329A>G) c.1021A>G (p.Ser341Gly) | |
19 | g.41423026A>T | CA406013803 | BCKDHA | c.1024A>T (p.Ser342Cys) c.1033A>T (p.Ser345Cys) c.1126A>T (p.Ser376Cys) c.937A>T (p.Ser313Cys) c.922+329A>T (n.922+329A>T) c.1021A>T (p.Ser341Cys) | |
19 | g.41423027G>A | CA406013805 | BCKDHA | c.1025G>A (p.Ser342Asn) c.1034G>A (p.Ser345Asn) c.1127G>A (p.Ser376Asn) c.938G>A (p.Ser313Asn) c.922+330G>A (n.922+330G>A) c.1022G>A (p.Ser341Asn) | |
19 | g.41423027G>C | CA406013806 | BCKDHA | c.1025G>C (p.Ser342Thr) c.1034G>C (p.Ser345Thr) c.1127G>C (p.Ser376Thr) c.938G>C (p.Ser313Thr) c.922+330G>C (n.922+330G>C) c.1022G>C (p.Ser341Thr) | |
19 | g.41423027G>T | CA406013807 | BCKDHA | c.1025G>T (p.Ser342Ile) c.1034G>T (p.Ser345Ile) c.1127G>T (p.Ser376Ile) c.938G>T (p.Ser313Ile) c.922+330G>T (n.922+330G>T) c.1022G>T (p.Ser341Ile) | |
19 | g.41423028T>A | CA406013808 | BCKDHA | c.1026T>A (p.Ser342Arg) c.1035T>A (p.Ser345Arg) c.1128T>A (p.Ser376Arg) c.939T>A (p.Ser313Arg) c.922+331T>A (n.922+331T>A) c.1023T>A (p.Ser341Arg) | |
19 | g.41423028T>C | CA507690785 | BCKDHA | c.1026T>C (p.Ser342=) c.1035T>C (p.Ser345=) c.1128T>C (p.Ser376=) c.939T>C (p.Ser313=) c.922+331T>C (n.922+331T>C) c.1023T>C (p.Ser341=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41423028T>G | CA406013809 | BCKDHA | c.1026T>G (p.Ser342Arg) c.1035T>G (p.Ser345Arg) c.1128T>G (p.Ser376Arg) c.939T>G (p.Ser313Arg) c.922+331T>G (n.922+331T>G) c.1023T>G (p.Ser341Arg) | |
19 | g.41423028T= | CA2336459402 | BCKDHA | c.1026T= (p.Ser342=) c.1035T= (p.Ser345=) c.1128T= (p.Ser376=) c.939T= (p.Ser313=) c.922+331T= (n.922+331T=) c.1023T= (p.Ser341=) | |
19 | g.41423029T>A | CA406013810 | BCKDHA | c.1027T>A (p.Ser343Thr) c.1036T>A (p.Ser346Thr) c.1129T>A (p.Ser377Thr) c.940T>A (p.Ser314Thr) c.922+332T>A (n.922+332T>A) c.1024T>A (p.Ser342Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.41423029T>C | CA406013811 | BCKDHA | c.1027T>C (p.Ser343Pro) c.1036T>C (p.Ser346Pro) c.1129T>C (p.Ser377Pro) c.940T>C (p.Ser314Pro) c.922+332T>C (n.922+332T>C) c.1024T>C (p.Ser342Pro) | |
19 | g.41423029T>G | CA406013812 | BCKDHA | c.1027T>G (p.Ser343Ala) c.1036T>G (p.Ser346Ala) c.1129T>G (p.Ser377Ala) c.940T>G (p.Ser314Ala) c.922+332T>G (n.922+332T>G) c.1024T>G (p.Ser342Ala) | |
19 | g.41423030C>A | CA406013813 | BCKDHA | c.1028C>A (p.Ser343Ter) c.1037C>A (p.Ser346Ter) c.1130C>A (p.Ser377Ter) c.941C>A (p.Ser314Ter) c.922+333C>A (n.922+333C>A) c.1025C>A (p.Ser342Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.41423030C= | CA2336459403 | BCKDHA | c.1028C= (p.Ser343=) c.1037C= (p.Ser346=) c.1130C= (p.Ser377=) c.941C= (p.Ser314=) c.922+333C= (n.922+333C=) c.1025C= (p.Ser342=) | |
19 | g.41423030C>G | CA406013814 | BCKDHA | c.1028C>G (p.Ser343Ter) c.1037C>G (p.Ser346Ter) c.1130C>G (p.Ser377Ter) c.941C>G (p.Ser314Ter) c.922+333C>G (n.922+333C>G) c.1025C>G (p.Ser342Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41423030C>T | CA9461358 | BCKDHA | c.1028C>T (p.Ser343Leu) c.1037C>T (p.Ser346Leu) c.1130C>T (p.Ser377Leu) c.941C>T (p.Ser314Leu) c.922+333C>T (n.922+333C>T) c.1025C>T (p.Ser342Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41423031A= | CA2336459404 | BCKDHA | c.1029A= (p.Ser343=) c.1038A= (p.Ser346=) c.1131A= (p.Ser377=) c.942A= (p.Ser314=) c.922+334A= (n.922+334A=) c.1026A= (p.Ser342=) | |
19 | g.41423031A>C | CA507690786 | BCKDHA | c.1029A>C (p.Ser343=) c.1038A>C (p.Ser346=) c.1131A>C (p.Ser377=) c.942A>C (p.Ser314=) c.922+334A>C (n.922+334A>C) c.1026A>C (p.Ser342=) | |
19 | g.41423031A>G | CA507690787 | BCKDHA | c.1029A>G (p.Ser343=) c.1038A>G (p.Ser346=) c.1131A>G (p.Ser377=) c.942A>G (p.Ser314=) c.922+334A>G (n.922+334A>G) c.1026A>G (p.Ser342=) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.41423031A>T | CA507690788 | BCKDHA | c.1029A>T (p.Ser343=) c.1038A>T (p.Ser346=) c.1131A>T (p.Ser377=) c.942A>T (p.Ser314=) c.922+334A>T (n.922+334A>T) c.1026A>T (p.Ser342=) | dbSNP |
19 | g.41423032G>A | CA406013817 | BCKDHA | c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.1039G>A (p.Ala347Thr) c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.943G>A (p.Ala315Thr) c.922+335G>A (n.922+335G>A) c.1027G>A (p.Ala343Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41423032G>C | CA406013816 | BCKDHA | c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.1039G>C (p.Ala347Pro) c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.943G>C (p.Ala315Pro) c.922+335G>C (n.922+335G>C) c.1027G>C (p.Ala343Pro) | |
19 | g.41423032G= | CA2336459405 | BCKDHA | c.1030G= (p.Ala344=) c.1039G= (p.Ala347=) c.1132G= (p.Ala378=) c.943G= (p.Ala315=) c.922+335G= (n.922+335G=) c.1027G= (p.Ala343=) | |
19 | g.41423032G>T | CA406013815 | BCKDHA | c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.1039G>T (p.Ala347Ser) c.1132G>T (p.Ala378Ser) c.943G>T (p.Ala315Ser) c.922+335G>T (n.922+335G>T) c.1027G>T (p.Ala343Ser) | |
19 | g.41423033C>A | CA406013818 | BCKDHA | c.1031C>A (p.Ala344Glu) c.1040C>A (p.Ala347Glu) c.1133C>A (p.Ala378Glu) c.944C>A (p.Ala315Glu) c.922+336C>A (n.922+336C>A) c.1028C>A (p.Ala343Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.41423033C= | CA2336459406 | BCKDHA | c.1031C= (p.Ala344=) c.1040C= (p.Ala347=) c.1133C= (p.Ala378=) c.944C= (p.Ala315=) c.922+336C= (n.922+336C=) c.1028C= (p.Ala343=) | |
19 | g.41423033C>G | CA406013819 | BCKDHA | c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.1133C>G (p.Ala378Gly) c.944C>G (p.Ala315Gly) c.922+336C>G (n.922+336C>G) c.1028C>G (p.Ala343Gly) | |
19 | g.41423033C>T | CA9461359 | BCKDHA | c.1031C>T (p.Ala344Val) c.1040C>T (p.Ala347Val) c.1133C>T (p.Ala378Val) c.944C>T (p.Ala315Val) c.922+336C>T (n.922+336C>T) c.1028C>T (p.Ala343Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41423034_41423037del | CA2831039051 | BCKDHA | c.1032_1035del (p.Tyr345AlafsTer24) c.1041_1044del (p.Tyr348AlafsTer24) c.1134_1137del (p.Tyr379AlafsTer24) c.945_948del (p.Tyr316AlafsTer?) c.922+337_922+340del (n.922+337_922+340del) c.1029_1032del (p.Tyr344AlafsTer24) | |
19 | g.41423034G>A | CA9461360 | BCKDHA | c.1032G>A (p.Ala344=) c.1041G>A (p.Ala347=) c.1134G>A (p.Ala378=) c.945G>A (p.Ala315=) c.922+337G>A (n.922+337G>A) c.1029G>A (p.Ala343=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41423034G>C | CA507690790 | BCKDHA | c.1032G>C (p.Ala344=) c.1041G>C (p.Ala347=) c.1134G>C (p.Ala378=) c.945G>C (p.Ala315=) c.922+337G>C (n.922+337G>C) c.1029G>C (p.Ala343=) | |
19 | g.41423034G= | CA2336459407 | BCKDHA | c.1032G= (p.Ala344=) c.1041G= (p.Ala347=) c.1134G= (p.Ala378=) c.945G= (p.Ala315=) c.922+337G= (n.922+337G=) c.1029G= (p.Ala343=) | |
19 | g.41423034G>T | CA507690789 | BCKDHA | c.1032G>T (p.Ala344=) c.1041G>T (p.Ala347=) c.1134G>T (p.Ala378=) c.945G>T (p.Ala315=) c.922+337G>T (n.922+337G>T) c.1029G>T (p.Ala343=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41423035T>A | CA406013820 | BCKDHA | c.1033T>A (p.Tyr345Asn) c.1042T>A (p.Tyr348Asn) c.1135T>A (p.Tyr379Asn) c.946T>A (p.Tyr316Asn) c.922+338T>A (n.922+338T>A) c.1030T>A (p.Tyr344Asn) | |
19 | g.41423035T>C | CA406013821 | BCKDHA | c.1033T>C (p.Tyr345His) c.1042T>C (p.Tyr348His) c.1135T>C (p.Tyr379His) c.946T>C (p.Tyr316His) c.922+338T>C (n.922+338T>C) c.1030T>C (p.Tyr344His) | |
19 | g.41423035T>G | CA406013822 | BCKDHA | c.1033T>G (p.Tyr345Asp) c.1042T>G (p.Tyr348Asp) c.1135T>G (p.Tyr379Asp) c.946T>G (p.Tyr316Asp) c.922+338T>G (n.922+338T>G) c.1030T>G (p.Tyr344Asp) | |
19 | g.41423036A>C | CA406013823 | BCKDHA | c.1034A>C (p.Tyr345Ser) c.1043A>C (p.Tyr348Ser) c.1136A>C (p.Tyr379Ser) c.947A>C (p.Tyr316Ser) c.922+339A>C (n.922+339A>C) c.1031A>C (p.Tyr344Ser) | |
19 | g.41423036A>G | CA406013824 | BCKDHA | c.1034A>G (p.Tyr345Cys) c.1043A>G (p.Tyr348Cys) c.1136A>G (p.Tyr379Cys) c.947A>G (p.Tyr316Cys) c.922+339A>G (n.922+339A>G) c.1031A>G (p.Tyr344Cys) | COSMIC |
19 | g.41423036A>T | CA406013825 | BCKDHA | c.1034A>T (p.Tyr345Phe) c.1043A>T (p.Tyr348Phe) c.1136A>T (p.Tyr379Phe) c.947A>T (p.Tyr316Phe) c.922+339A>T (n.922+339A>T) c.1031A>T (p.Tyr344Phe) | |
19 | g.41423037C>A | CA406013826 | BCKDHA | c.1035C>A (p.Tyr345Ter) c.1044C>A (p.Tyr348Ter) c.1137C>A (p.Tyr379Ter) c.948C>A (p.Tyr316Ter) c.922+340C>A (n.922+340C>A) c.1032C>A (p.Tyr344Ter) | |
19 | g.41423037C= | CA2336459408 | BCKDHA | c.1035C= (p.Tyr345=) c.1044C= (p.Tyr348=) c.1137C= (p.Tyr379=) c.948C= (p.Tyr316=) c.922+340C= (n.922+340C=) c.1032C= (p.Tyr344=) | |
19 | g.41423037C>G | CA406013827 | BCKDHA | c.1035C>G (p.Tyr345Ter) c.1044C>G (p.Tyr348Ter) c.1137C>G (p.Tyr379Ter) c.948C>G (p.Tyr316Ter) c.922+340C>G (n.922+340C>G) c.1032C>G (p.Tyr344Ter) | |
19 | g.41423037C>T | CA507690791 | BCKDHA | c.1035C>T (p.Tyr345=) c.1044C>T (p.Tyr348=) c.1137C>T (p.Tyr379=) c.948C>T (p.Tyr316=) c.922+340C>T (n.922+340C>T) c.1032C>T (p.Tyr344=) | dbSNP |
19 | g.41423038C>A | CA406013828 | BCKDHA | c.1036C>A (p.Arg346Ser) c.1045C>A (p.Arg349Ser) c.1138C>A (p.Arg380Ser) c.949C>A (p.Arg317Ser) c.922+341C>A (n.922+341C>A) c.1033C>A (p.Arg345Ser) | |
19 | g.41423038C= | CA2336459409 | BCKDHA | c.1036C= (p.Arg346=) c.1045C= (p.Arg349=) c.1138C= (p.Arg380=) c.949C= (p.Arg317=) c.922+341C= (n.922+341C=) c.1033C= (p.Arg345=) | |
19 | g.41423038C>G | CA406013829 | BCKDHA | c.1036C>G (p.Arg346Gly) c.1045C>G (p.Arg349Gly) c.1138C>G (p.Arg380Gly) c.949C>G (p.Arg317Gly) c.922+341C>G (n.922+341C>G) c.1033C>G (p.Arg345Gly) | |
19 | g.41423038C>T | CA221176 | BCKDHA | c.1036C>T (p.Arg346Cys) c.1045C>T (p.Arg349Cys) c.1138C>T (p.Arg380Cys) c.949C>T (p.Arg317Cys) c.922+341C>T (n.922+341C>T) c.1033C>T (p.Arg345Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41423039G>A | CA221177 | BCKDHA | c.1037G>A (p.Arg346His) c.1046G>A (p.Arg349His) c.1139G>A (p.Arg380His) c.950G>A (p.Arg317His) c.922+342G>A (n.922+342G>A) c.1034G>A (p.Arg345His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.41423039G>C | CA406013830 | BCKDHA | c.1037G>C (p.Arg346Pro) c.1046G>C (p.Arg349Pro) c.1139G>C (p.Arg380Pro) c.950G>C (p.Arg317Pro) c.922+342G>C (n.922+342G>C) c.1034G>C (p.Arg345Pro) | |
19 | g.41423039G= | CA2336459410 | BCKDHA | c.1037G= (p.Arg346=) c.1046G= (p.Arg349=) c.1139G= (p.Arg380=) c.950G= (p.Arg317=) c.922+342G= (n.922+342G=) c.1034G= (p.Arg345=) | |
19 | g.41423039G>T | CA406013831 | BCKDHA | c.1037G>T (p.Arg346Leu) c.1046G>T (p.Arg349Leu) c.1139G>T (p.Arg380Leu) c.950G>T (p.Arg317Leu) c.922+342G>T (n.922+342G>T) c.1034G>T (p.Arg345Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.41423040C>A | CA507690792 | BCKDHA | c.1038C>A (p.Arg346=) c.1047C>A (p.Arg349=) c.1140C>A (p.Arg380=) c.951C>A (p.Arg317=) c.922+343C>A (n.922+343C>A) c.1035C>A (p.Arg345=) | gnomAD v4 |
19 | g.41423040C= | CA2336459411 | BCKDHA | c.1038C= (p.Arg346=) c.1047C= (p.Arg349=) c.1140C= (p.Arg380=) c.951C= (p.Arg317=) c.922+343C= (n.922+343C=) c.1035C= (p.Arg345=) | |
19 | g.41423040C>G | CA507690793 | BCKDHA | c.1038C>G (p.Arg346=) c.1047C>G (p.Arg349=) c.1140C>G (p.Arg380=) c.951C>G (p.Arg317=) c.922+343C>G (n.922+343C>G) c.1035C>G (p.Arg345=) | |
19 | g.41423040C>T | CA507690794 | BCKDHA | c.1038C>T (p.Arg346=) c.1047C>T (p.Arg349=) c.1140C>T (p.Arg380=) c.951C>T (p.Arg317=) c.922+343C>T (n.922+343C>T) c.1035C>T (p.Arg345=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |