Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.41422896A>TCA2585308188BCKDHAc.996-102A>T (n.996-102A>T)
c.930-27A>T (n.930-27A>T)
c.1098-102A>T (n.1098-102A>T)
c.909-102A>T (n.909-102A>T)
c.922+199A>T (n.922+199A>T)
c.993-102A>T (n.993-102A>T)
 gnomAD v4
19g.41422900C>ACA2585308189BCKDHAc.996-98C>A (n.996-98C>A)
c.930-23C>A (n.930-23C>A)
c.1098-98C>A (n.1098-98C>A)
c.909-98C>A (n.909-98C>A)
c.922+203C>A (n.922+203C>A)
c.993-98C>A (n.993-98C>A)
 gnomAD v4
19g.41422900C=CA2336459332BCKDHAc.996-98C= (n.996-98C=)
c.930-23C= (n.930-23C=)
c.1098-98C= (n.1098-98C=)
c.909-98C= (n.909-98C=)
c.922+203C= (n.922+203C=)
c.993-98C= (n.993-98C=)
19g.41422900C>TCA9461333BCKDHAc.996-98C>T (n.996-98C>T)
c.930-23C>T (n.930-23C>T)
c.1098-98C>T (n.1098-98C>T)
c.909-98C>T (n.909-98C>T)
c.922+203C>T (n.922+203C>T)
c.993-98C>T (n.993-98C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422901G>ACA9461334BCKDHAc.996-97G>A (n.996-97G>A)
c.930-22G>A (n.930-22G>A)
c.1098-97G>A (n.1098-97G>A)
c.909-97G>A (n.909-97G>A)
c.922+204G>A (n.922+204G>A)
c.993-97G>A (n.993-97G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422901G=CA2336459333BCKDHAc.996-97G= (n.996-97G=)
c.930-22G= (n.930-22G=)
c.1098-97G= (n.1098-97G=)
c.909-97G= (n.909-97G=)
c.922+204G= (n.922+204G=)
c.993-97G= (n.993-97G=)
19g.41422901G>TCA2585308190BCKDHAc.996-97G>T (n.996-97G>T)
c.930-22G>T (n.930-22G>T)
c.1098-97G>T (n.1098-97G>T)
c.909-97G>T (n.909-97G>T)
c.922+204G>T (n.922+204G>T)
c.993-97G>T (n.993-97G>T)
 gnomAD v4
19g.41422905C>ACA9461335BCKDHAc.996-93C>A (n.996-93C>A)
c.930-18C>A (n.930-18C>A)
c.1098-93C>A (n.1098-93C>A)
c.909-93C>A (n.909-93C>A)
c.922+208C>A (n.922+208C>A)
c.993-93C>A (n.993-93C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422905C=CA2336459334BCKDHAc.996-93C= (n.996-93C=)
c.930-18C= (n.930-18C=)
c.1098-93C= (n.1098-93C=)
c.909-93C= (n.909-93C=)
c.922+208C= (n.922+208C=)
c.993-93C= (n.993-93C=)
19g.41422907A=CA2336459335BCKDHAc.996-91A= (n.996-91A=)
c.930-16A= (n.930-16A=)
c.1098-91A= (n.1098-91A=)
c.909-91A= (n.909-91A=)
c.922+210A= (n.922+210A=)
c.993-91A= (n.993-91A=)
19g.41422907A>CCA882350151BCKDHAc.996-91A>C (n.996-91A>C)
c.930-16A>C (n.930-16A>C)
c.1098-91A>C (n.1098-91A>C)
c.909-91A>C (n.909-91A>C)
c.922+210A>C (n.922+210A>C)
c.993-91A>C (n.993-91A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422907_41422910delinsACTCCA2336459336BCKDHAc.996-91_996-88delinsACTC (n.996-91_996-88delinsACTC)
c.930-16_930-13delinsACTC (n.930-16_930-13delinsACTC)
c.1098-91_1098-88delinsACTC (n.1098-91_1098-88delinsACTC)
c.909-91_909-88delinsACTC (n.909-91_909-88delinsACTC)
c.922+210_922+213delinsACTC (n.922+210_922+213delinsACTC)
c.993-91_993-88delinsACTC (n.993-91_993-88delinsACTC)
19g.41422908C>GCA2585308191BCKDHAc.996-90C>G (n.996-90C>G)
c.930-15C>G (n.930-15C>G)
c.1098-90C>G (n.1098-90C>G)
c.909-90C>G (n.909-90C>G)
c.922+211C>G (n.922+211C>G)
c.993-90C>G (n.993-90C>G)
 gnomAD v4
19g.41422913_41422915delCA633470396BCKDHAc.996-85_996-83del (n.996-85_996-83del)
c.930-10_930-8del (n.930-10_930-8del)
c.1098-85_1098-83del (n.1098-85_1098-83del)
c.909-85_909-83del (n.909-85_909-83del)
c.922+216_922+218del (n.922+216_922+218del)
c.993-85_993-83del (n.993-85_993-83del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422910C=CA2336459337BCKDHAc.996-88C= (n.996-88C=)
c.930-13C= (n.930-13C=)
c.1098-88C= (n.1098-88C=)
c.909-88C= (n.909-88C=)
c.922+213C= (n.922+213C=)
c.993-88C= (n.993-88C=)
19g.41422910C>TCA9461336BCKDHAc.996-88C>T (n.996-88C>T)
c.930-13C>T (n.930-13C>T)
c.1098-88C>T (n.1098-88C>T)
c.909-88C>T (n.909-88C>T)
c.922+213C>T (n.922+213C>T)
c.993-88C>T (n.993-88C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422912T>GCA2336459339BCKDHAc.996-86T>G (n.996-86T>G)
c.930-11T>G (n.930-11T>G)
c.1098-86T>G (n.1098-86T>G)
c.909-86T>G (n.909-86T>G)
c.922+215T>G (n.922+215T>G)
c.993-86T>G (n.993-86T>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41422912T=CA2336459338BCKDHAc.996-86T= (n.996-86T=)
c.930-11T= (n.930-11T=)
c.1098-86T= (n.1098-86T=)
c.909-86T= (n.909-86T=)
c.922+215T= (n.922+215T=)
c.993-86T= (n.993-86T=)
19g.41422912_41422913delinsTCCA2336459340BCKDHAc.996-86_996-85delinsTC (n.996-86_996-85delinsTC)
c.930-11_930-10delinsTC (n.930-11_930-10delinsTC)
c.1098-86_1098-85delinsTC (n.1098-86_1098-85delinsTC)
c.909-86_909-85delinsTC (n.909-86_909-85delinsTC)
c.922+215_922+216delinsTC (n.922+215_922+216delinsTC)
c.993-86_993-85delinsTC (n.993-86_993-85delinsTC)
19g.41422913C>ACA2585308192BCKDHAc.996-85C>A (n.996-85C>A)
c.930-10C>A (n.930-10C>A)
c.1098-85C>A (n.1098-85C>A)
c.909-85C>A (n.909-85C>A)
c.922+216C>A (n.922+216C>A)
c.993-85C>A (n.993-85C>A)
 gnomAD v4
19g.41422913C>TCA2585308193BCKDHAc.996-85C>T (n.996-85C>T)
c.930-10C>T (n.930-10C>T)
c.1098-85C>T (n.1098-85C>T)
c.909-85C>T (n.909-85C>T)
c.922+216C>T (n.922+216C>T)
c.993-85C>T (n.993-85C>T)
 gnomAD v4
19g.41422914delCA633470397BCKDHAc.996-84del (n.996-84del)
c.930-9del (n.930-9del)
c.1098-84del (n.1098-84del)
c.909-84del (n.909-84del)
c.922+217del (n.922+217del)
c.993-84del (n.993-84del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422915_41422917delCA2585308194BCKDHAc.996-83_996-81del (n.996-83_996-81del)
c.930-8_930-6del (n.930-8_930-6del)
c.1098-83_1098-81del (n.1098-83_1098-81del)
c.909-83_909-81del (n.909-83_909-81del)
c.922+218_922+220del (n.922+218_922+220del)
c.993-83_993-81del (n.993-83_993-81del)
 gnomAD v4
19g.41422916T>CCA2585308195BCKDHAc.996-82T>C (n.996-82T>C)
c.930-7T>C (n.930-7T>C)
c.1098-82T>C (n.1098-82T>C)
c.909-82T>C (n.909-82T>C)
c.922+219T>C (n.922+219T>C)
c.993-82T>C (n.993-82T>C)
 gnomAD v4
19g.41422918C>ACA2585308196BCKDHAc.996-80C>A (n.996-80C>A)
c.930-5C>A (n.930-5C>A)
c.1098-80C>A (n.1098-80C>A)
c.909-80C>A (n.909-80C>A)
c.922+221C>A (n.922+221C>A)
c.993-80C>A (n.993-80C>A)
 gnomAD v4
19g.41422918C=CA2336459341BCKDHAc.996-80C= (n.996-80C=)
c.930-5C= (n.930-5C=)
c.1098-80C= (n.1098-80C=)
c.909-80C= (n.909-80C=)
c.922+221C= (n.922+221C=)
c.993-80C= (n.993-80C=)
19g.41422918C>GCA2336459342BCKDHAc.996-80C>G (n.996-80C>G)
c.930-5C>G (n.930-5C>G)
c.1098-80C>G (n.1098-80C>G)
c.909-80C>G (n.909-80C>G)
c.922+221C>G (n.922+221C>G)
c.993-80C>G (n.993-80C>G)
 dbSNP
19g.41422918C>TCA9461337BCKDHAc.996-80C>T (n.996-80C>T)
c.930-5C>T (n.930-5C>T)
c.1098-80C>T (n.1098-80C>T)
c.909-80C>T (n.909-80C>T)
c.922+221C>T (n.922+221C>T)
c.993-80C>T (n.993-80C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422919C=CA2336459343BCKDHAc.996-79C= (n.996-79C=)
c.930-4C= (n.930-4C=)
c.1098-79C= (n.1098-79C=)
c.909-79C= (n.909-79C=)
c.922+222C= (n.922+222C=)
c.993-79C= (n.993-79C=)
19g.41422919C>GCA2336459344BCKDHAc.996-79C>G (n.996-79C>G)
c.930-4C>G (n.930-4C>G)
c.1098-79C>G (n.1098-79C>G)
c.909-79C>G (n.909-79C>G)
c.922+222C>G (n.922+222C>G)
c.993-79C>G (n.993-79C>G)
 dbSNP
19g.41422919C>TCA2336459345BCKDHAc.996-79C>T (n.996-79C>T)
c.930-4C>T (n.930-4C>T)
c.1098-79C>T (n.1098-79C>T)
c.909-79C>T (n.909-79C>T)
c.922+222C>T (n.922+222C>T)
c.993-79C>T (n.993-79C>T)
 dbSNP
19g.41422921A=CA2336459346BCKDHAc.996-77A= (n.996-77A=)
c.930-2A= (n.930-2A=)
c.1098-77A= (n.1098-77A=)
c.909-77A= (n.909-77A=)
c.922+224A= (n.922+224A=)
c.993-77A= (n.993-77A=)
19g.41422921A>CCA406013561BCKDHAc.996-77A>C (n.996-77A>C)
c.930-2A>C (n.930-2A>C)
c.1098-77A>C (n.1098-77A>C)
c.909-77A>C (n.909-77A>C)
c.922+224A>C (n.922+224A>C)
c.993-77A>C (n.993-77A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422921A>GCA406013562BCKDHAc.996-77A>G (n.996-77A>G)
c.930-2A>G (n.930-2A>G)
c.1098-77A>G (n.1098-77A>G)
c.909-77A>G (n.909-77A>G)
c.922+224A>G (n.922+224A>G)
c.993-77A>G (n.993-77A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422921A>TCA406013563BCKDHAc.996-77A>T (n.996-77A>T)
c.930-2A>T (n.930-2A>T)
c.1098-77A>T (n.1098-77A>T)
c.909-77A>T (n.909-77A>T)
c.922+224A>T (n.922+224A>T)
c.993-77A>T (n.993-77A>T)
19g.41422922G>ACA406013564BCKDHAc.996-76G>A (n.996-76G>A)
c.930-1G>A (n.930-1G>A)
c.1098-76G>A (n.1098-76G>A)
c.909-76G>A (n.909-76G>A)
c.922+225G>A (n.922+225G>A)
c.993-76G>A (n.993-76G>A)
19g.41422922G>CCA406013565BCKDHAc.996-76G>C (n.996-76G>C)
c.930-1G>C (n.930-1G>C)
c.1098-76G>C (n.1098-76G>C)
c.909-76G>C (n.909-76G>C)
c.922+225G>C (n.922+225G>C)
c.993-76G>C (n.993-76G>C)
19g.41422922G>TCA406013566BCKDHAc.996-76G>T (n.996-76G>T)
c.930-1G>T (n.930-1G>T)
c.1098-76G>T (n.1098-76G>T)
c.909-76G>T (n.909-76G>T)
c.922+225G>T (n.922+225G>T)
c.993-76G>T (n.993-76G>T)
19g.41422923T>ACA406013567BCKDHAc.996-75T>A (n.996-75T>A)
c.930T>A (p.Ser310Arg)
c.1098-75T>A (n.1098-75T>A)
c.909-75T>A (n.909-75T>A)
c.922+226T>A (n.922+226T>A)
c.993-75T>A (n.993-75T>A)
 gnomAD v4
19g.41422923T>GCA406013568BCKDHAc.996-75T>G (n.996-75T>G)
c.930T>G (p.Ser310Arg)
c.1098-75T>G (n.1098-75T>G)
c.909-75T>G (n.909-75T>G)
c.922+226T>G (n.922+226T>G)
c.993-75T>G (n.993-75T>G)
19g.41422924T>ACA406013571BCKDHAc.996-74T>A (n.996-74T>A)
c.931T>A (p.Ser311Thr)
c.1098-74T>A (n.1098-74T>A)
c.909-74T>A (n.909-74T>A)
c.922+227T>A (n.922+227T>A)
c.993-74T>A (n.993-74T>A)
19g.41422924T>CCA406013570BCKDHAc.996-74T>C (n.996-74T>C)
c.931T>C (p.Ser311Pro)
c.1098-74T>C (n.1098-74T>C)
c.909-74T>C (n.909-74T>C)
c.922+227T>C (n.922+227T>C)
c.993-74T>C (n.993-74T>C)
19g.41422924T>GCA406013569BCKDHAc.996-74T>G (n.996-74T>G)
c.931T>G (p.Ser311Ala)
c.1098-74T>G (n.1098-74T>G)
c.909-74T>G (n.909-74T>G)
c.922+227T>G (n.922+227T>G)
c.993-74T>G (n.993-74T>G)
19g.41422925C>ACA406013572BCKDHAc.996-73C>A (n.996-73C>A)
c.932C>A (p.Ser311Ter)
c.1098-73C>A (n.1098-73C>A)
c.909-73C>A (n.909-73C>A)
c.922+228C>A (n.922+228C>A)
c.993-73C>A (n.993-73C>A)
19g.41422925C>GCA406013574BCKDHAc.996-73C>G (n.996-73C>G)
c.932C>G (p.Ser311Ter)
c.1098-73C>G (n.1098-73C>G)
c.909-73C>G (n.909-73C>G)
c.922+228C>G (n.922+228C>G)
c.993-73C>G (n.993-73C>G)
19g.41422925C>TCA406013576BCKDHAc.996-73C>T (n.996-73C>T)
c.932C>T (p.Ser311Leu)
c.1098-73C>T (n.1098-73C>T)
c.909-73C>T (n.909-73C>T)
c.922+228C>T (n.922+228C>T)
c.993-73C>T (n.993-73C>T)
19g.41422926A=CA2336459347BCKDHAc.996-72A= (n.996-72A=)
c.933A= (p.Ser311=)
c.1098-72A= (n.1098-72A=)
c.909-72A= (n.909-72A=)
c.922+229A= (n.922+229A=)
c.993-72A= (n.993-72A=)
19g.41422926A>CCA995976817BCKDHAc.996-72A>C (n.996-72A>C)
c.933A>C (p.Ser311=)
c.1098-72A>C (n.1098-72A>C)
c.909-72A>C (n.909-72A>C)
c.922+229A>C (n.922+229A>C)
c.993-72A>C (n.993-72A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422926A>GCA9461338BCKDHAc.996-72A>G (n.996-72A>G)
c.933A>G (p.Ser311=)
c.1098-72A>G (n.1098-72A>G)
c.909-72A>G (n.909-72A>G)
c.922+229A>G (n.922+229A>G)
c.993-72A>G (n.993-72A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422927T>ACA406013577BCKDHAc.996-71T>A (n.996-71T>A)
c.934T>A (p.Ser312Thr)
c.1098-71T>A (n.1098-71T>A)
c.909-71T>A (n.909-71T>A)
c.922+230T>A (n.922+230T>A)
c.993-71T>A (n.993-71T>A)
19g.41422927T>CCA406013578BCKDHAc.996-71T>C (n.996-71T>C)
c.934T>C (p.Ser312Pro)
c.1098-71T>C (n.1098-71T>C)
c.909-71T>C (n.909-71T>C)
c.922+230T>C (n.922+230T>C)
c.993-71T>C (n.993-71T>C)
 gnomAD v4
19g.41422927T>GCA406013579BCKDHAc.996-71T>G (n.996-71T>G)
c.934T>G (p.Ser312Ala)
c.1098-71T>G (n.1098-71T>G)
c.909-71T>G (n.909-71T>G)
c.922+230T>G (n.922+230T>G)
c.993-71T>G (n.993-71T>G)
19g.41422928C>ACA406013580BCKDHAc.996-70C>A (n.996-70C>A)
c.935C>A (p.Ser312Tyr)
c.1098-70C>A (n.1098-70C>A)
c.909-70C>A (n.909-70C>A)
c.922+231C>A (n.922+231C>A)
c.993-70C>A (n.993-70C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422928C=CA2336459348BCKDHAc.996-70C= (n.996-70C=)
c.935C= (p.Ser312=)
c.1098-70C= (n.1098-70C=)
c.909-70C= (n.909-70C=)
c.922+231C= (n.922+231C=)
c.993-70C= (n.993-70C=)
19g.41422928C>GCA406013581BCKDHAc.996-70C>G (n.996-70C>G)
c.935C>G (p.Ser312Cys)
c.1098-70C>G (n.1098-70C>G)
c.909-70C>G (n.909-70C>G)
c.922+231C>G (n.922+231C>G)
c.993-70C>G (n.993-70C>G)
19g.41422928C>TCA406013582BCKDHAc.996-70C>T (n.996-70C>T)
c.935C>T (p.Ser312Phe)
c.1098-70C>T (n.1098-70C>T)
c.909-70C>T (n.909-70C>T)
c.922+231C>T (n.922+231C>T)
c.993-70C>T (n.993-70C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41422932dupCA2814427664BCKDHAc.996-66dup (n.996-66dup)
c.939dup (p.Ile314HisfsTer5)
c.1098-66dup (n.1098-66dup)
c.909-66dup (n.909-66dup)
c.922+235dup (n.922+235dup)
c.993-66dup (n.993-66dup)
19g.41422932delCA2585308197BCKDHAc.996-66del (n.996-66del)
c.939del (p.Ile314SerfsTer13)
c.1098-66del (n.1098-66del)
c.909-66del (n.909-66del)
c.922+235del (n.922+235del)
c.993-66del (n.993-66del)
 gnomAD v4
19g.41422929C>ACA633470398BCKDHAc.996-69C>A (n.996-69C>A)
c.936C>A (p.Ser312=)
c.1098-69C>A (n.1098-69C>A)
c.909-69C>A (n.909-69C>A)
c.922+232C>A (n.922+232C>A)
c.993-69C>A (n.993-69C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422929C=CA2336459349BCKDHAc.996-69C= (n.996-69C=)
c.936C= (p.Ser312=)
c.1098-69C= (n.1098-69C=)
c.909-69C= (n.909-69C=)
c.922+232C= (n.922+232C=)
c.993-69C= (n.993-69C=)
19g.41422929C>GCA882350181BCKDHAc.996-69C>G (n.996-69C>G)
c.936C>G (p.Ser312=)
c.1098-69C>G (n.1098-69C>G)
c.909-69C>G (n.909-69C>G)
c.922+232C>G (n.922+232C>G)
c.993-69C>G (n.993-69C>G)
 dbSNP
19g.41422930C>ACA406013583BCKDHAc.996-68C>A (n.996-68C>A)
c.937C>A (p.Pro313Thr)
c.1098-68C>A (n.1098-68C>A)
c.909-68C>A (n.909-68C>A)
c.922+233C>A (n.922+233C>A)
c.993-68C>A (n.993-68C>A)
 gnomAD v4
19g.41422930C=CA2336459350BCKDHAc.996-68C= (n.996-68C=)
c.937C= (p.Pro313=)
c.1098-68C= (n.1098-68C=)
c.909-68C= (n.909-68C=)
c.922+233C= (n.922+233C=)
c.993-68C= (n.993-68C=)
19g.41422930C>GCA406013584BCKDHAc.996-68C>G (n.996-68C>G)
c.937C>G (p.Pro313Ala)
c.1098-68C>G (n.1098-68C>G)
c.909-68C>G (n.909-68C>G)
c.922+233C>G (n.922+233C>G)
c.993-68C>G (n.993-68C>G)
19g.41422930C>TCA9461339BCKDHAc.996-68C>T (n.996-68C>T)
c.937C>T (p.Pro313Ser)
c.1098-68C>T (n.1098-68C>T)
c.909-68C>T (n.909-68C>T)
c.922+233C>T (n.922+233C>T)
c.993-68C>T (n.993-68C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422931C>ACA308525115BCKDHAc.996-67C>A (n.996-67C>A)
c.938C>A (p.Pro313His)
c.1098-67C>A (n.1098-67C>A)
c.909-67C>A (n.909-67C>A)
c.922+234C>A (n.922+234C>A)
c.993-67C>A (n.993-67C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41422931C=CA2336459351BCKDHAc.996-67C= (n.996-67C=)
c.938C= (p.Pro313=)
c.1098-67C= (n.1098-67C=)
c.909-67C= (n.909-67C=)
c.922+234C= (n.922+234C=)
c.993-67C= (n.993-67C=)
19g.41422931C>GCA406013586BCKDHAc.996-67C>G (n.996-67C>G)
c.938C>G (p.Pro313Arg)
c.1098-67C>G (n.1098-67C>G)
c.909-67C>G (n.909-67C>G)
c.922+234C>G (n.922+234C>G)
c.993-67C>G (n.993-67C>G)
19g.41422931C>TCA406013585BCKDHAc.996-67C>T (n.996-67C>T)
c.938C>T (p.Pro313Leu)
c.1098-67C>T (n.1098-67C>T)
c.909-67C>T (n.909-67C>T)
c.922+234C>T (n.922+234C>T)
c.993-67C>T (n.993-67C>T)
19g.41422932C>ACA9461340BCKDHAc.996-66C>A (n.996-66C>A)
c.939C>A (p.Pro313=)
c.1098-66C>A (n.1098-66C>A)
c.909-66C>A (n.909-66C>A)
c.922+235C>A (n.922+235C>A)
c.993-66C>A (n.993-66C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422932C=CA2336459352BCKDHAc.996-66C= (n.996-66C=)
c.939C= (p.Pro313=)
c.1098-66C= (n.1098-66C=)
c.909-66C= (n.909-66C=)
c.922+235C= (n.922+235C=)
c.993-66C= (n.993-66C=)
19g.41422932C>TCA995976824BCKDHAc.996-66C>T (n.996-66C>T)
c.939C>T (p.Pro313=)
c.1098-66C>T (n.1098-66C>T)
c.909-66C>T (n.909-66C>T)
c.922+235C>T (n.922+235C>T)
c.993-66C>T (n.993-66C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422933A=CA2336459353BCKDHAc.996-65A= (n.996-65A=)
c.940A= (p.Ile314=)
c.1098-65A= (n.1098-65A=)
c.909-65A= (n.909-65A=)
c.922+236A= (n.922+236A=)
c.993-65A= (n.993-65A=)
19g.41422933A>CCA406013587BCKDHAc.996-65A>C (n.996-65A>C)
c.940A>C (p.Ile314Leu)
c.1098-65A>C (n.1098-65A>C)
c.909-65A>C (n.909-65A>C)
c.922+236A>C (n.922+236A>C)
c.993-65A>C (n.993-65A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422933A>GCA406013589BCKDHAc.996-65A>G (n.996-65A>G)
c.940A>G (p.Ile314Val)
c.1098-65A>G (n.1098-65A>G)
c.909-65A>G (n.909-65A>G)
c.922+236A>G (n.922+236A>G)
c.993-65A>G (n.993-65A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422933A>TCA406013588BCKDHAc.996-65A>T (n.996-65A>T)
c.940A>T (p.Ile314Phe)
c.1098-65A>T (n.1098-65A>T)
c.909-65A>T (n.909-65A>T)
c.922+236A>T (n.922+236A>T)
c.993-65A>T (n.993-65A>T)
19g.41422934T>ACA406013590BCKDHAc.996-64T>A (n.996-64T>A)
c.941T>A (p.Ile314Asn)
c.1098-64T>A (n.1098-64T>A)
c.909-64T>A (n.909-64T>A)
c.922+237T>A (n.922+237T>A)
c.993-64T>A (n.993-64T>A)
19g.41422934T>CCA406013591BCKDHAc.996-64T>C (n.996-64T>C)
c.941T>C (p.Ile314Thr)
c.1098-64T>C (n.1098-64T>C)
c.909-64T>C (n.909-64T>C)
c.922+237T>C (n.922+237T>C)
c.993-64T>C (n.993-64T>C)
 gnomAD v4
19g.41422934T>GCA406013592BCKDHAc.996-64T>G (n.996-64T>G)
c.941T>G (p.Ile314Ser)
c.1098-64T>G (n.1098-64T>G)
c.909-64T>G (n.909-64T>G)
c.922+237T>G (n.922+237T>G)
c.993-64T>G (n.993-64T>G)
19g.41422935C>GCA406013593BCKDHAc.996-63C>G (n.996-63C>G)
c.942C>G (p.Ile314Met)
c.1098-63C>G (n.1098-63C>G)
c.909-63C>G (n.909-63C>G)
c.922+238C>G (n.922+238C>G)
c.993-63C>G (n.993-63C>G)
19g.41422935C>TCA2585308198BCKDHAc.996-63C>T (n.996-63C>T)
c.942C>T (p.Ile314=)
c.1098-63C>T (n.1098-63C>T)
c.909-63C>T (n.909-63C>T)
c.922+238C>T (n.922+238C>T)
c.993-63C>T (n.993-63C>T)
 gnomAD v4
19g.41422936C>ACA406013594BCKDHAc.996-62C>A (n.996-62C>A)
c.943C>A (p.Leu315Ile)
c.1098-62C>A (n.1098-62C>A)
c.909-62C>A (n.909-62C>A)
c.922+239C>A (n.922+239C>A)
c.993-62C>A (n.993-62C>A)
 gnomAD v4
19g.41422936C>GCA406013595BCKDHAc.996-62C>G (n.996-62C>G)
c.943C>G (p.Leu315Val)
c.1098-62C>G (n.1098-62C>G)
c.909-62C>G (n.909-62C>G)
c.922+239C>G (n.922+239C>G)
c.993-62C>G (n.993-62C>G)
19g.41422936C>TCA406013596BCKDHAc.996-62C>T (n.996-62C>T)
c.943C>T (p.Leu315Phe)
c.1098-62C>T (n.1098-62C>T)
c.909-62C>T (n.909-62C>T)
c.922+239C>T (n.922+239C>T)
c.993-62C>T (n.993-62C>T)
 gnomAD v4
19g.41422937T>ACA406013597BCKDHAc.996-61T>A (n.996-61T>A)
c.944T>A (p.Leu315His)
c.1098-61T>A (n.1098-61T>A)
c.909-61T>A (n.909-61T>A)
c.922+240T>A (n.922+240T>A)
c.993-61T>A (n.993-61T>A)
19g.41422937T>CCA406013598BCKDHAc.996-61T>C (n.996-61T>C)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.1098-61T>C (n.1098-61T>C)
c.909-61T>C (n.909-61T>C)
c.922+240T>C (n.922+240T>C)
c.993-61T>C (n.993-61T>C)
19g.41422937T>GCA406013599BCKDHAc.996-61T>G (n.996-61T>G)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.1098-61T>G (n.1098-61T>G)
c.909-61T>G (n.909-61T>G)
c.922+240T>G (n.922+240T>G)
c.993-61T>G (n.993-61T>G)
19g.41422938C>ACA2585308199BCKDHAc.996-60C>A (n.996-60C>A)
c.945C>A (p.Leu315=)
c.1098-60C>A (n.1098-60C>A)
c.909-60C>A (n.909-60C>A)
c.922+241C>A (n.922+241C>A)
c.993-60C>A (n.993-60C>A)
 gnomAD v4
19g.41422939C>ACA406013602BCKDHAc.996-59C>A (n.996-59C>A)
c.946C>A (p.Pro316Thr)
c.1098-59C>A (n.1098-59C>A)
c.909-59C>A (n.909-59C>A)
c.922+242C>A (n.922+242C>A)
c.993-59C>A (n.993-59C>A)
19g.41422939C>GCA406013601BCKDHAc.996-59C>G (n.996-59C>G)
c.946C>G (p.Pro316Ala)
c.1098-59C>G (n.1098-59C>G)
c.909-59C>G (n.909-59C>G)
c.922+242C>G (n.922+242C>G)
c.993-59C>G (n.993-59C>G)
19g.41422939C>TCA406013600BCKDHAc.996-59C>T (n.996-59C>T)
c.946C>T (p.Pro316Ser)
c.1098-59C>T (n.1098-59C>T)
c.909-59C>T (n.909-59C>T)
c.922+242C>T (n.922+242C>T)
c.993-59C>T (n.993-59C>T)
19g.41422940C>ACA406013603BCKDHAc.996-58C>A (n.996-58C>A)
c.947C>A (p.Pro316His)
c.1098-58C>A (n.1098-58C>A)
c.909-58C>A (n.909-58C>A)
c.922+243C>A (n.922+243C>A)
c.993-58C>A (n.993-58C>A)
19g.41422940C=CA2336459354BCKDHAc.996-58C= (n.996-58C=)
c.947C= (p.Pro316=)
c.1098-58C= (n.1098-58C=)
c.909-58C= (n.909-58C=)
c.922+243C= (n.922+243C=)
c.993-58C= (n.993-58C=)
19g.41422940C>GCA406013604BCKDHAc.996-58C>G (n.996-58C>G)
c.947C>G (p.Pro316Arg)
c.1098-58C>G (n.1098-58C>G)
c.909-58C>G (n.909-58C>G)
c.922+243C>G (n.922+243C>G)
c.993-58C>G (n.993-58C>G)
19g.41422940C>TCA406013605BCKDHAc.996-58C>T (n.996-58C>T)
c.947C>T (p.Pro316Leu)
c.1098-58C>T (n.1098-58C>T)
c.909-58C>T (n.909-58C>T)
c.922+243C>T (n.922+243C>T)
c.993-58C>T (n.993-58C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422942C>ACA406013606BCKDHAc.996-56C>A (n.996-56C>A)
c.949C>A (p.Pro317Thr)
c.1098-56C>A (n.1098-56C>A)
c.909-56C>A (n.909-56C>A)
c.922+245C>A (n.922+245C>A)
c.993-56C>A (n.993-56C>A)
19g.41422942C>GCA406013607BCKDHAc.996-56C>G (n.996-56C>G)
c.949C>G (p.Pro317Ala)
c.1098-56C>G (n.1098-56C>G)
c.909-56C>G (n.909-56C>G)
c.922+245C>G (n.922+245C>G)
c.993-56C>G (n.993-56C>G)
19g.41422942C>TCA406013608BCKDHAc.996-56C>T (n.996-56C>T)
c.949C>T (p.Pro317Ser)
c.1098-56C>T (n.1098-56C>T)
c.909-56C>T (n.909-56C>T)
c.922+245C>T (n.922+245C>T)
c.993-56C>T (n.993-56C>T)
 gnomAD v4
19g.41422943C>ACA406013609BCKDHAc.996-55C>A (n.996-55C>A)
c.950C>A (p.Pro317His)
c.1098-55C>A (n.1098-55C>A)
c.909-55C>A (n.909-55C>A)
c.922+246C>A (n.922+246C>A)
c.993-55C>A (n.993-55C>A)
 gnomAD v4
19g.41422943C=CA2336459355BCKDHAc.996-55C= (n.996-55C=)
c.950C= (p.Pro317=)
c.1098-55C= (n.1098-55C=)
c.909-55C= (n.909-55C=)
c.922+246C= (n.922+246C=)
c.993-55C= (n.993-55C=)
19g.41422943C>GCA406013610BCKDHAc.996-55C>G (n.996-55C>G)
c.950C>G (p.Pro317Arg)
c.1098-55C>G (n.1098-55C>G)
c.909-55C>G (n.909-55C>G)
c.922+246C>G (n.922+246C>G)
c.993-55C>G (n.993-55C>G)
19g.41422943C>TCA406013611BCKDHAc.996-55C>T (n.996-55C>T)
c.950C>T (p.Pro317Leu)
c.1098-55C>T (n.1098-55C>T)
c.909-55C>T (n.909-55C>T)
c.922+246C>T (n.922+246C>T)
c.993-55C>T (n.993-55C>T)
 dbSNP
19g.41422945G>ACA406013612BCKDHAc.996-53G>A (n.996-53G>A)
c.952G>A (p.Asp318Asn)
c.1098-53G>A (n.1098-53G>A)
c.909-53G>A (n.909-53G>A)
c.922+248G>A (n.922+248G>A)
c.993-53G>A (n.993-53G>A)
 dbSNP gnomAD v2
19g.41422945G>CCA406013613BCKDHAc.996-53G>C (n.996-53G>C)
c.952G>C (p.Asp318His)
c.1098-53G>C (n.1098-53G>C)
c.909-53G>C (n.909-53G>C)
c.922+248G>C (n.922+248G>C)
c.993-53G>C (n.993-53G>C)
19g.41422945G=CA2336459356BCKDHAc.996-53G= (n.996-53G=)
c.952G= (p.Asp318=)
c.1098-53G= (n.1098-53G=)
c.909-53G= (n.909-53G=)
c.922+248G= (n.922+248G=)
c.993-53G= (n.993-53G=)
19g.41422945G>TCA406013614BCKDHAc.996-53G>T (n.996-53G>T)
c.952G>T (p.Asp318Tyr)
c.1098-53G>T (n.1098-53G>T)
c.909-53G>T (n.909-53G>T)
c.922+248G>T (n.922+248G>T)
c.993-53G>T (n.993-53G>T)
 gnomAD v4
19g.41422945_41422946insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAAACCATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGATCCCGCA2522528308BCKDHAc.996-53_996-52insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAAACCATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGATCCCG (n.996-53_996-52insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAAACCATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGATCCCG)
c.952_953insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAAACCATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGATCCCG (p.Pro317_Asp318insAlaMetLeuGlyIleLeuGlyGlyGlyGlnLeuGlyArgMetPheThrValAlaAlaLysThrMetGlyTyrLysValThrValLeuAspPro)
c.1098-53_1098-52insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAAACCATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGATCCCG (n.1098-53_1098-52insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAAACCATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGATCCCG)
c.909-53_909-52insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAAACCATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGATCCCG (n.909-53_909-52insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAAACCATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGATCCCG)
c.922+248_922+249insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAAACCATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGATCCCG (n.922+248_922+249insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAAACCATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGATCCCG)
c.993-53_993-52insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAAACCATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGATCCCG (n.993-53_993-52insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAAACCATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGATCCCG)
19g.41422945_41422946insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAACA2522897211BCKDHAc.996-53_996-52insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAA (n.996-53_996-52insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAA)
c.952_953insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAA (p.Asp318AlafsTer29)
c.1098-53_1098-52insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAA (n.1098-53_1098-52insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAA)
c.909-53_909-52insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAA (n.909-53_909-52insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAA)
c.922+248_922+249insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAA (n.922+248_922+249insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAA)
c.993-53_993-52insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAA (n.993-53_993-52insCCATGCTCGGCATCCTCGGCGGCGGACAATTAGGCAGAATGTTTACTGTTGCTGCCAAA)
19g.41422946A=CA2336459357BCKDHAc.996-52A= (n.996-52A=)
c.953A= (p.Asp318=)
c.1098-52A= (n.1098-52A=)
c.909-52A= (n.909-52A=)
c.922+249A= (n.922+249A=)
c.993-52A= (n.993-52A=)
19g.41422946A>CCA406013616BCKDHAc.996-52A>C (n.996-52A>C)
c.953A>C (p.Asp318Ala)
c.1098-52A>C (n.1098-52A>C)
c.909-52A>C (n.909-52A>C)
c.922+249A>C (n.922+249A>C)
c.993-52A>C (n.993-52A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422946A>GCA406013617BCKDHAc.996-52A>G (n.996-52A>G)
c.953A>G (p.Asp318Gly)
c.1098-52A>G (n.1098-52A>G)
c.909-52A>G (n.909-52A>G)
c.922+249A>G (n.922+249A>G)
c.993-52A>G (n.993-52A>G)
 gnomAD v4
19g.41422946A>TCA406013615BCKDHAc.996-52A>T (n.996-52A>T)
c.953A>T (p.Asp318Val)
c.1098-52A>T (n.1098-52A>T)
c.909-52A>T (n.909-52A>T)
c.922+249A>T (n.922+249A>T)
c.993-52A>T (n.993-52A>T)
 gnomAD v4
19g.41422947C>ACA406013618BCKDHAc.996-51C>A (n.996-51C>A)
c.954C>A (p.Asp318Glu)
c.1098-51C>A (n.1098-51C>A)
c.909-51C>A (n.909-51C>A)
c.922+250C>A (n.922+250C>A)
c.993-51C>A (n.993-51C>A)
19g.41422947C=CA2336459358BCKDHAc.996-51C= (n.996-51C=)
c.954C= (p.Asp318=)
c.1098-51C= (n.1098-51C=)
c.909-51C= (n.909-51C=)
c.922+250C= (n.922+250C=)
c.993-51C= (n.993-51C=)
19g.41422947C>GCA406013619BCKDHAc.996-51C>G (n.996-51C>G)
c.954C>G (p.Asp318Glu)
c.1098-51C>G (n.1098-51C>G)
c.909-51C>G (n.909-51C>G)
c.922+250C>G (n.922+250C>G)
c.993-51C>G (n.993-51C>G)
19g.41422947C>TCA882350217BCKDHAc.996-51C>T (n.996-51C>T)
c.954C>T (p.Asp318=)
c.1098-51C>T (n.1098-51C>T)
c.909-51C>T (n.909-51C>T)
c.922+250C>T (n.922+250C>T)
c.993-51C>T (n.993-51C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422948C>ACA406013620BCKDHAc.996-50C>A (n.996-50C>A)
c.955C>A (p.Pro319Thr)
c.1098-50C>A (n.1098-50C>A)
c.909-50C>A (n.909-50C>A)
c.922+251C>A (n.922+251C>A)
c.993-50C>A (n.993-50C>A)
19g.41422948C>GCA406013621BCKDHAc.996-50C>G (n.996-50C>G)
c.955C>G (p.Pro319Ala)
c.1098-50C>G (n.1098-50C>G)
c.909-50C>G (n.909-50C>G)
c.922+251C>G (n.922+251C>G)
c.993-50C>G (n.993-50C>G)
19g.41422948C>TCA406013622BCKDHAc.996-50C>T (n.996-50C>T)
c.955C>T (p.Pro319Ser)
c.1098-50C>T (n.1098-50C>T)
c.909-50C>T (n.909-50C>T)
c.922+251C>T (n.922+251C>T)
c.993-50C>T (n.993-50C>T)
 gnomAD v4
19g.41422948_41422949insATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGATCA2558586285BCKDHAc.996-50_996-49insATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGAT (n.996-50_996-49insATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGAT)
c.955_956insATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGAT (p.Pro319delinsHisGlyLeuGlnSerAsnArgThrArgSer)
c.1098-50_1098-49insATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGAT (n.1098-50_1098-49insATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGAT)
c.909-50_909-49insATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGAT (n.909-50_909-49insATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGAT)
c.922+251_922+252insATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGAT (n.922+251_922+252insATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGAT)
c.993-50_993-49insATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGAT (n.993-50_993-49insATGGGCTACAAAGTAACCGTACTCGAT)
19g.41422949C>ACA406013623BCKDHAc.996-49C>A (n.996-49C>A)
c.956C>A (p.Pro319His)
c.1098-49C>A (n.1098-49C>A)
c.909-49C>A (n.909-49C>A)
c.922+252C>A (n.922+252C>A)
c.993-49C>A (n.993-49C>A)
 gnomAD v4
19g.41422949C=CA2336459359BCKDHAc.996-49C= (n.996-49C=)
c.956C= (p.Pro319=)
c.1098-49C= (n.1098-49C=)
c.909-49C= (n.909-49C=)
c.922+252C= (n.922+252C=)
c.993-49C= (n.993-49C=)
19g.41422949C>GCA406013624BCKDHAc.996-49C>G (n.996-49C>G)
c.956C>G (p.Pro319Arg)
c.1098-49C>G (n.1098-49C>G)
c.909-49C>G (n.909-49C>G)
c.922+252C>G (n.922+252C>G)
c.993-49C>G (n.993-49C>G)
 dbSNP
19g.41422949C>TCA406013625BCKDHAc.996-49C>T (n.996-49C>T)
c.956C>T (p.Pro319Leu)
c.1098-49C>T (n.1098-49C>T)
c.909-49C>T (n.909-49C>T)
c.922+252C>T (n.922+252C>T)
c.993-49C>T (n.993-49C>T)
19g.41422950C>ACA2585308200BCKDHAc.996-48C>A (n.996-48C>A)
c.957C>A (p.Pro319=)
c.1098-48C>A (n.1098-48C>A)
c.909-48C>A (n.909-48C>A)
c.922+253C>A (n.922+253C>A)
c.993-48C>A (n.993-48C>A)
 gnomAD v4
19g.41422950C>TCA2585308201BCKDHAc.996-48C>T (n.996-48C>T)
c.957C>T (p.Pro319=)
c.1098-48C>T (n.1098-48C>T)
c.909-48C>T (n.909-48C>T)
c.922+253C>T (n.922+253C>T)
c.993-48C>T (n.993-48C>T)
 gnomAD v4
19g.41422951C>ACA9461341BCKDHAc.996-47C>A (n.996-47C>A)
c.958C>A (p.His320Asn)
c.1098-47C>A (n.1098-47C>A)
c.909-47C>A (n.909-47C>A)
c.922+254C>A (n.922+254C>A)
c.993-47C>A (n.993-47C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422951C=CA2336459360BCKDHAc.996-47C= (n.996-47C=)
c.958C= (p.His320=)
c.1098-47C= (n.1098-47C=)
c.909-47C= (n.909-47C=)
c.922+254C= (n.922+254C=)
c.993-47C= (n.993-47C=)
19g.41422951C>GCA406013627BCKDHAc.996-47C>G (n.996-47C>G)
c.958C>G (p.His320Asp)
c.1098-47C>G (n.1098-47C>G)
c.909-47C>G (n.909-47C>G)
c.922+254C>G (n.922+254C>G)
c.993-47C>G (n.993-47C>G)
19g.41422951C>TCA406013628BCKDHAc.996-47C>T (n.996-47C>T)
c.958C>T (p.His320Tyr)
c.1098-47C>T (n.1098-47C>T)
c.909-47C>T (n.909-47C>T)
c.922+254C>T (n.922+254C>T)
c.993-47C>T (n.993-47C>T)
 gnomAD v4
19g.41422952delCA2576793862BCKDHAc.996-46del (n.996-46del)
c.959del (p.His320ProfsTer7)
c.1098-46del (n.1098-46del)
c.909-46del (n.909-46del)
c.922+255del (n.922+255del)
c.993-46del (n.993-46del)
19g.41422952A=CA2336459361BCKDHAc.996-46A= (n.996-46A=)
c.959A= (p.His320=)
c.1098-46A= (n.1098-46A=)
c.909-46A= (n.909-46A=)
c.922+255A= (n.922+255A=)
c.993-46A= (n.993-46A=)
19g.41422952A>CCA406013629BCKDHAc.996-46A>C (n.996-46A>C)
c.959A>C (p.His320Pro)
c.1098-46A>C (n.1098-46A>C)
c.909-46A>C (n.909-46A>C)
c.922+255A>C (n.922+255A>C)
c.993-46A>C (n.993-46A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422952A>GCA406013630BCKDHAc.996-46A>G (n.996-46A>G)
c.959A>G (p.His320Arg)
c.1098-46A>G (n.1098-46A>G)
c.909-46A>G (n.909-46A>G)
c.922+255A>G (n.922+255A>G)
c.993-46A>G (n.993-46A>G)
 gnomAD v4
19g.41422952A>TCA406013631BCKDHAc.996-46A>T (n.996-46A>T)
c.959A>T (p.His320Leu)
c.1098-46A>T (n.1098-46A>T)
c.909-46A>T (n.909-46A>T)
c.922+255A>T (n.922+255A>T)
c.993-46A>T (n.993-46A>T)
19g.41422953C>ACA406013632BCKDHAc.996-45C>A (n.996-45C>A)
c.960C>A (p.His320Gln)
c.1098-45C>A (n.1098-45C>A)
c.909-45C>A (n.909-45C>A)
c.922+256C>A (n.922+256C>A)
c.993-45C>A (n.993-45C>A)
19g.41422953C>GCA406013633BCKDHAc.996-45C>G (n.996-45C>G)
c.960C>G (p.His320Gln)
c.1098-45C>G (n.1098-45C>G)
c.909-45C>G (n.909-45C>G)
c.922+256C>G (n.922+256C>G)
c.993-45C>G (n.993-45C>G)
19g.41422953C>TCA2585308202BCKDHAc.996-45C>T (n.996-45C>T)
c.960C>T (p.His320=)
c.1098-45C>T (n.1098-45C>T)
c.909-45C>T (n.909-45C>T)
c.922+256C>T (n.922+256C>T)
c.993-45C>T (n.993-45C>T)
 gnomAD v4
19g.41422954T>ACA406013634BCKDHAc.996-44T>A (n.996-44T>A)
c.961T>A (p.Ser321Thr)
c.1098-44T>A (n.1098-44T>A)
c.909-44T>A (n.909-44T>A)
c.922+257T>A (n.922+257T>A)
c.993-44T>A (n.993-44T>A)
19g.41422954T>CCA406013635BCKDHAc.996-44T>C (n.996-44T>C)
c.961T>C (p.Ser321Pro)
c.1098-44T>C (n.1098-44T>C)
c.909-44T>C (n.909-44T>C)
c.922+257T>C (n.922+257T>C)
c.993-44T>C (n.993-44T>C)
19g.41422954T>GCA406013636BCKDHAc.996-44T>G (n.996-44T>G)
c.961T>G (p.Ser321Ala)
c.1098-44T>G (n.1098-44T>G)
c.909-44T>G (n.909-44T>G)
c.922+257T>G (n.922+257T>G)
c.993-44T>G (n.993-44T>G)
19g.41422955C>ACA406013637BCKDHAc.996-43C>A (n.996-43C>A)
c.962C>A (p.Ser321Tyr)
c.1098-43C>A (n.1098-43C>A)
c.909-43C>A (n.909-43C>A)
c.922+258C>A (n.922+258C>A)
c.993-43C>A (n.993-43C>A)
 gnomAD v4
19g.41422955C>GCA406013639BCKDHAc.996-43C>G (n.996-43C>G)
c.962C>G (p.Ser321Cys)
c.1098-43C>G (n.1098-43C>G)
c.909-43C>G (n.909-43C>G)
c.922+258C>G (n.922+258C>G)
c.993-43C>G (n.993-43C>G)
19g.41422955C>TCA406013640BCKDHAc.996-43C>T (n.996-43C>T)
c.962C>T (p.Ser321Phe)
c.1098-43C>T (n.1098-43C>T)
c.909-43C>T (n.909-43C>T)
c.922+258C>T (n.922+258C>T)
c.993-43C>T (n.993-43C>T)
19g.41422956C>ACA2585308203BCKDHAc.996-42C>A (n.996-42C>A)
c.963C>A (p.Ser321=)
c.1098-42C>A (n.1098-42C>A)
c.909-42C>A (n.909-42C>A)
c.922+259C>A (n.922+259C>A)
c.993-42C>A (n.993-42C>A)
 gnomAD v4
19g.41422956C>TCA2585308204BCKDHAc.996-42C>T (n.996-42C>T)
c.963C>T (p.Ser321=)
c.1098-42C>T (n.1098-42C>T)
c.909-42C>T (n.909-42C>T)
c.922+259C>T (n.922+259C>T)
c.993-42C>T (n.993-42C>T)
 gnomAD v4
19g.41422957A=CA2336459362BCKDHAc.996-41A= (n.996-41A=)
c.964A= (p.Arg322=)
c.1098-41A= (n.1098-41A=)
c.909-41A= (n.909-41A=)
c.922+260A= (n.922+260A=)
c.993-41A= (n.993-41A=)
19g.41422957A>GCA9461342BCKDHAc.996-41A>G (n.996-41A>G)
c.964A>G (p.Arg322Gly)
c.1098-41A>G (n.1098-41A>G)
c.909-41A>G (n.909-41A>G)
c.922+260A>G (n.922+260A>G)
c.993-41A>G (n.993-41A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422957A>TCA406013641BCKDHAc.996-41A>T (n.996-41A>T)
c.964A>T (p.Arg322Trp)
c.1098-41A>T (n.1098-41A>T)
c.909-41A>T (n.909-41A>T)
c.922+260A>T (n.922+260A>T)
c.993-41A>T (n.993-41A>T)
 gnomAD v4
19g.41422958G>ACA9461343BCKDHAc.996-40G>A (n.996-40G>A)
c.965G>A (p.Arg322Lys)
c.1098-40G>A (n.1098-40G>A)
c.909-40G>A (n.909-40G>A)
c.922+261G>A (n.922+261G>A)
c.993-40G>A (n.993-40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422958G>CCA406013642BCKDHAc.996-40G>C (n.996-40G>C)
c.965G>C (p.Arg322Thr)
c.1098-40G>C (n.1098-40G>C)
c.909-40G>C (n.909-40G>C)
c.922+261G>C (n.922+261G>C)
c.993-40G>C (n.993-40G>C)
19g.41422958G=CA2336459363BCKDHAc.996-40G= (n.996-40G=)
c.965G= (p.Arg322=)
c.1098-40G= (n.1098-40G=)
c.909-40G= (n.909-40G=)
c.922+261G= (n.922+261G=)
c.993-40G= (n.993-40G=)
19g.41422958G>TCA406013643BCKDHAc.996-40G>T (n.996-40G>T)
c.965G>T (p.Arg322Met)
c.1098-40G>T (n.1098-40G>T)
c.909-40G>T (n.909-40G>T)
c.922+261G>T (n.922+261G>T)
c.993-40G>T (n.993-40G>T)
 gnomAD v4
19g.41422959G>ACA2336459365BCKDHAc.996-39G>A (n.996-39G>A)
c.966G>A (p.Arg322=)
c.1098-39G>A (n.1098-39G>A)
c.909-39G>A (n.909-39G>A)
c.922+262G>A (n.922+262G>A)
c.993-39G>A (n.993-39G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41422959G>CCA406013644BCKDHAc.996-39G>C (n.996-39G>C)
c.966G>C (p.Arg322Ser)
c.1098-39G>C (n.1098-39G>C)
c.909-39G>C (n.909-39G>C)
c.922+262G>C (n.922+262G>C)
c.993-39G>C (n.993-39G>C)
19g.41422959G=CA2336459364BCKDHAc.996-39G= (n.996-39G=)
c.966G= (p.Arg322=)
c.1098-39G= (n.1098-39G=)
c.909-39G= (n.909-39G=)
c.922+262G= (n.922+262G=)
c.993-39G= (n.993-39G=)
19g.41422959G>TCA406013645BCKDHAc.996-39G>T (n.996-39G>T)
c.966G>T (p.Arg322Ser)
c.1098-39G>T (n.1098-39G>T)
c.909-39G>T (n.909-39G>T)
c.922+262G>T (n.922+262G>T)
c.993-39G>T (n.993-39G>T)
19g.41422960G>ACA9461344BCKDHAc.996-38G>A (n.996-38G>A)
c.967G>A (p.Glu323Lys)
c.1098-38G>A (n.1098-38G>A)
c.909-38G>A (n.909-38G>A)
c.922+263G>A (n.922+263G>A)
c.993-38G>A (n.993-38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422960G>CCA406013648BCKDHAc.996-38G>C (n.996-38G>C)
c.967G>C (p.Glu323Gln)
c.1098-38G>C (n.1098-38G>C)
c.909-38G>C (n.909-38G>C)
c.922+263G>C (n.922+263G>C)
c.993-38G>C (n.993-38G>C)
19g.41422960G=CA2336459366BCKDHAc.996-38G= (n.996-38G=)
c.967G= (p.Glu323=)
c.1098-38G= (n.1098-38G=)
c.909-38G= (n.909-38G=)
c.922+263G= (n.922+263G=)
c.993-38G= (n.993-38G=)
19g.41422960G>TCA406013646BCKDHAc.996-38G>T (n.996-38G>T)
c.967G>T (p.Glu323Ter)
c.1098-38G>T (n.1098-38G>T)
c.909-38G>T (n.909-38G>T)
c.922+263G>T (n.922+263G>T)
c.993-38G>T (n.993-38G>T)
 gnomAD v4
19g.41422961A>CCA406013649BCKDHAc.996-37A>C (n.996-37A>C)
c.968A>C (p.Glu323Ala)
c.1098-37A>C (n.1098-37A>C)
c.909-37A>C (n.909-37A>C)
c.922+264A>C (n.922+264A>C)
c.993-37A>C (n.993-37A>C)
19g.41422961A>GCA406013651BCKDHAc.996-37A>G (n.996-37A>G)
c.968A>G (p.Glu323Gly)
c.1098-37A>G (n.1098-37A>G)
c.909-37A>G (n.909-37A>G)
c.922+264A>G (n.922+264A>G)
c.993-37A>G (n.993-37A>G)
 gnomAD v4
19g.41422961A>TCA406013650BCKDHAc.996-37A>T (n.996-37A>T)
c.968A>T (p.Glu323Val)
c.1098-37A>T (n.1098-37A>T)
c.909-37A>T (n.909-37A>T)
c.922+264A>T (n.922+264A>T)
c.993-37A>T (n.993-37A>T)
19g.41422961dupCA2585308205BCKDHAc.996-37dup (n.996-37dup)
c.968dup (p.Pro324AlafsTer20)
c.1098-37dup (n.1098-37dup)
c.909-37dup (n.909-37dup)
c.922+264dup (n.922+264dup)
c.993-37dup (n.993-37dup)
 gnomAD v4
19g.41422962G>ACA9461345BCKDHAc.996-36G>A (n.996-36G>A)
c.969G>A (p.Glu323=)
c.1098-36G>A (n.1098-36G>A)
c.909-36G>A (n.909-36G>A)
c.922+265G>A (n.922+265G>A)
c.993-36G>A (n.993-36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422962G>CCA406013653BCKDHAc.996-36G>C (n.996-36G>C)
c.969G>C (p.Glu323Asp)
c.1098-36G>C (n.1098-36G>C)
c.909-36G>C (n.909-36G>C)
c.922+265G>C (n.922+265G>C)
c.993-36G>C (n.993-36G>C)
 gnomAD v4
19g.41422962G=CA2336459367BCKDHAc.996-36G= (n.996-36G=)
c.969G= (p.Glu323=)
c.1098-36G= (n.1098-36G=)
c.909-36G= (n.909-36G=)
c.922+265G= (n.922+265G=)
c.993-36G= (n.993-36G=)
19g.41422962G>TCA406013652BCKDHAc.996-36G>T (n.996-36G>T)
c.969G>T (p.Glu323Asp)
c.1098-36G>T (n.1098-36G>T)
c.909-36G>T (n.909-36G>T)
c.922+265G>T (n.922+265G>T)
c.993-36G>T (n.993-36G>T)
19g.41422962_41422963delinsGCCA2742038609BCKDHAc.996-36_996-35delinsGC (n.996-36_996-35delinsGC)
c.969_970delinsGC (p.Glu323=)
c.1098-36_1098-35delinsGC (n.1098-36_1098-35delinsGC)
c.909-36_909-35delinsGC (n.909-36_909-35delinsGC)
c.922+265_922+266delinsGC (n.922+265_922+266delinsGC)
c.993-36_993-35delinsGC (n.993-36_993-35delinsGC)
19g.41422962_41422963insACA920111005BCKDHAc.996-36_996-35insA (n.996-36_996-35insA)
c.969_970insA (p.Pro324ThrfsTer20)
c.1098-36_1098-35insA (n.1098-36_1098-35insA)
c.909-36_909-35insA (n.909-36_909-35insA)
c.922+265_922+266insA (n.922+265_922+266insA)
c.993-36_993-35insA (n.993-36_993-35insA)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41422962_41422963insTCA2585308206BCKDHAc.996-36_996-35insT (n.996-36_996-35insT)
c.969_970insT (p.Pro324SerfsTer20)
c.1098-36_1098-35insT (n.1098-36_1098-35insT)
c.909-36_909-35insT (n.909-36_909-35insT)
c.922+265_922+266insT (n.922+265_922+266insT)
c.993-36_993-35insT (n.993-36_993-35insT)
 gnomAD v4
19g.41422963C>ACA406013656BCKDHAc.996-35C>A (n.996-35C>A)
c.970C>A (p.Pro324Thr)
c.1098-35C>A (n.1098-35C>A)
c.909-35C>A (n.909-35C>A)
c.922+266C>A (n.922+266C>A)
c.993-35C>A (n.993-35C>A)
19g.41422963C>GCA406013657BCKDHAc.996-35C>G (n.996-35C>G)
c.970C>G (p.Pro324Ala)
c.1098-35C>G (n.1098-35C>G)
c.909-35C>G (n.909-35C>G)
c.922+266C>G (n.922+266C>G)
c.993-35C>G (n.993-35C>G)
19g.41422963C>TCA406013654BCKDHAc.996-35C>T (n.996-35C>T)
c.970C>T (p.Pro324Ser)
c.1098-35C>T (n.1098-35C>T)
c.909-35C>T (n.909-35C>T)
c.922+266C>T (n.922+266C>T)
c.993-35C>T (n.993-35C>T)
19g.41422965dupCA146884BCKDHAc.996-33dup (n.996-33dup)
c.972dup (p.Thr325HisfsTer19)
c.1098-33dup (n.1098-33dup)
c.909-33dup (n.909-33dup)
c.922+268dup (n.922+268dup)
c.993-33dup (n.993-33dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.41422964C>ACA406013658BCKDHAc.996-34C>A (n.996-34C>A)
c.971C>A (p.Pro324His)
c.1098-34C>A (n.1098-34C>A)
c.909-34C>A (n.909-34C>A)
c.922+267C>A (n.922+267C>A)
c.993-34C>A (n.993-34C>A)
 gnomAD v4
19g.41422964C>GCA406013659BCKDHAc.996-34C>G (n.996-34C>G)
c.971C>G (p.Pro324Arg)
c.1098-34C>G (n.1098-34C>G)
c.909-34C>G (n.909-34C>G)
c.922+267C>G (n.922+267C>G)
c.993-34C>G (n.993-34C>G)
19g.41422964C>TCA406013660BCKDHAc.996-34C>T (n.996-34C>T)
c.971C>T (p.Pro324Leu)
c.1098-34C>T (n.1098-34C>T)
c.909-34C>T (n.909-34C>T)
c.922+267C>T (n.922+267C>T)
c.993-34C>T (n.993-34C>T)
 gnomAD v4
19g.41422964_41422965insACA2585308207BCKDHAc.996-34_996-33insA (n.996-34_996-33insA)
c.971_972insA (p.Thr325HisfsTer19)
c.1098-34_1098-33insA (n.1098-34_1098-33insA)
c.909-34_909-33insA (n.909-34_909-33insA)
c.922+267_922+268insA (n.922+267_922+268insA)
c.993-34_993-33insA (n.993-34_993-33insA)
 gnomAD v4
19g.41422965C=CA2336459368BCKDHAc.996-33C= (n.996-33C=)
c.972C= (p.Pro324=)
c.1098-33C= (n.1098-33C=)
c.909-33C= (n.909-33C=)
c.922+268C= (n.922+268C=)
c.993-33C= (n.993-33C=)
19g.41422965C>TCA633470399BCKDHAc.996-33C>T (n.996-33C>T)
c.972C>T (p.Pro324=)
c.1098-33C>T (n.1098-33C>T)
c.909-33C>T (n.909-33C>T)
c.922+268C>T (n.922+268C>T)
c.993-33C>T (n.993-33C>T)
 dbSNP gnomAD v2
19g.41422966A=CA2336459369BCKDHAc.996-32A= (n.996-32A=)
c.973A= (p.Thr325=)
c.1098-32A= (n.1098-32A=)
c.909-32A= (n.909-32A=)
c.922+269A= (n.922+269A=)
c.993-32A= (n.993-32A=)
19g.41422966A>CCA9461346BCKDHAc.996-32A>C (n.996-32A>C)
c.973A>C (p.Thr325Pro)
c.1098-32A>C (n.1098-32A>C)
c.909-32A>C (n.909-32A>C)
c.922+269A>C (n.922+269A>C)
c.993-32A>C (n.993-32A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422966A>GCA406013661BCKDHAc.996-32A>G (n.996-32A>G)
c.973A>G (p.Thr325Ala)
c.1098-32A>G (n.1098-32A>G)
c.909-32A>G (n.909-32A>G)
c.922+269A>G (n.922+269A>G)
c.993-32A>G (n.993-32A>G)
19g.41422966A>TCA406013663BCKDHAc.996-32A>T (n.996-32A>T)
c.973A>T (p.Thr325Ser)
c.1098-32A>T (n.1098-32A>T)
c.909-32A>T (n.909-32A>T)
c.922+269A>T (n.922+269A>T)
c.993-32A>T (n.993-32A>T)
19g.41422966dupCA2814427672BCKDHAc.996-32dup (n.996-32dup)
c.973dup (p.Thr325AsnfsTer19)
c.1098-32dup (n.1098-32dup)
c.909-32dup (n.909-32dup)
c.922+269dup (n.922+269dup)
c.993-32dup (n.993-32dup)
19g.41422967C>ACA406013665BCKDHAc.996-31C>A (n.996-31C>A)
c.974C>A (p.Thr325Lys)
c.1098-31C>A (n.1098-31C>A)
c.909-31C>A (n.909-31C>A)
c.922+270C>A (n.922+270C>A)
c.993-31C>A (n.993-31C>A)
 gnomAD v4
19g.41422967C>GCA406013666BCKDHAc.996-31C>G (n.996-31C>G)
c.974C>G (p.Thr325Arg)
c.1098-31C>G (n.1098-31C>G)
c.909-31C>G (n.909-31C>G)
c.922+270C>G (n.922+270C>G)
c.993-31C>G (n.993-31C>G)
19g.41422967C>TCA406013667BCKDHAc.996-31C>T (n.996-31C>T)
c.974C>T (p.Thr325Ile)
c.1098-31C>T (n.1098-31C>T)
c.909-31C>T (n.909-31C>T)
c.922+270C>T (n.922+270C>T)
c.993-31C>T (n.993-31C>T)
 gnomAD v4
19g.41422968A>GCA2585308208BCKDHAc.996-30A>G (n.996-30A>G)
c.975A>G (p.Thr325=)
c.1098-30A>G (n.1098-30A>G)
c.909-30A>G (n.909-30A>G)
c.922+271A>G (n.922+271A>G)
c.993-30A>G (n.993-30A>G)
 gnomAD v4
19g.41422969C>ACA406013668BCKDHAc.996-29C>A (n.996-29C>A)
c.976C>A (p.Leu326Met)
c.1098-29C>A (n.1098-29C>A)
c.909-29C>A (n.909-29C>A)
c.922+272C>A (n.922+272C>A)
c.993-29C>A (n.993-29C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422969C=CA2336459370BCKDHAc.996-29C= (n.996-29C=)
c.976C= (p.Leu326=)
c.1098-29C= (n.1098-29C=)
c.909-29C= (n.909-29C=)
c.922+272C= (n.922+272C=)
c.993-29C= (n.993-29C=)
19g.41422969C>GCA406013669BCKDHAc.996-29C>G (n.996-29C>G)
c.976C>G (p.Leu326Val)
c.1098-29C>G (n.1098-29C>G)
c.909-29C>G (n.909-29C>G)
c.922+272C>G (n.922+272C>G)
c.993-29C>G (n.993-29C>G)
19g.41422969C>TCA2585308209BCKDHAc.996-29C>T (n.996-29C>T)
c.976C>T (p.Leu326=)
c.1098-29C>T (n.1098-29C>T)
c.909-29C>T (n.909-29C>T)
c.922+272C>T (n.922+272C>T)
c.993-29C>T (n.993-29C>T)
 gnomAD v4
19g.41422970T>ACA406013670BCKDHAc.996-28T>A (n.996-28T>A)
c.977T>A (p.Leu326Gln)
c.1098-28T>A (n.1098-28T>A)
c.909-28T>A (n.909-28T>A)
c.922+273T>A (n.922+273T>A)
c.993-28T>A (n.993-28T>A)
19g.41422970T>CCA9461347BCKDHAc.996-28T>C (n.996-28T>C)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
c.1098-28T>C (n.1098-28T>C)
c.909-28T>C (n.909-28T>C)
c.922+273T>C (n.922+273T>C)
c.993-28T>C (n.993-28T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422970T>GCA406013671BCKDHAc.996-28T>G (n.996-28T>G)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
c.1098-28T>G (n.1098-28T>G)
c.909-28T>G (n.909-28T>G)
c.922+273T>G (n.922+273T>G)
c.993-28T>G (n.993-28T>G)
19g.41422970T=CA2336459371BCKDHAc.996-28T= (n.996-28T=)
c.977T= (p.Leu326=)
c.1098-28T= (n.1098-28T=)
c.909-28T= (n.909-28T=)
c.922+273T= (n.922+273T=)
c.993-28T= (n.993-28T=)
19g.41422971G>ACA633470400BCKDHAc.996-27G>A (n.996-27G>A)
c.978G>A (p.Leu326=)
c.1098-27G>A (n.1098-27G>A)
c.909-27G>A (n.909-27G>A)
c.922+274G>A (n.922+274G>A)
c.993-27G>A (n.993-27G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422971G=CA2336459372BCKDHAc.996-27G= (n.996-27G=)
c.978G= (p.Leu326=)
c.1098-27G= (n.1098-27G=)
c.909-27G= (n.909-27G=)
c.922+274G= (n.922+274G=)
c.993-27G= (n.993-27G=)
19g.41422971G>TCA2585308210BCKDHAc.996-27G>T (n.996-27G>T)
c.978G>T (p.Leu326=)
c.1098-27G>T (n.1098-27G>T)
c.909-27G>T (n.909-27G>T)
c.922+274G>T (n.922+274G>T)
c.993-27G>T (n.993-27G>T)
 gnomAD v4
19g.41422972A=CA2336459373BCKDHAc.996-26A= (n.996-26A=)
c.979A= (p.Thr327=)
c.1098-26A= (n.1098-26A=)
c.909-26A= (n.909-26A=)
c.922+275A= (n.922+275A=)
c.993-26A= (n.993-26A=)
19g.41422972A>CCA406013672BCKDHAc.996-26A>C (n.996-26A>C)
c.979A>C (p.Thr327Pro)
c.1098-26A>C (n.1098-26A>C)
c.909-26A>C (n.909-26A>C)
c.922+275A>C (n.922+275A>C)
c.993-26A>C (n.993-26A>C)
19g.41422972A>GCA9461348BCKDHAc.996-26A>G (n.996-26A>G)
c.979A>G (p.Thr327Ala)
c.1098-26A>G (n.1098-26A>G)
c.909-26A>G (n.909-26A>G)
c.922+275A>G (n.922+275A>G)
c.993-26A>G (n.993-26A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422972A>TCA406013673BCKDHAc.996-26A>T (n.996-26A>T)
c.979A>T (p.Thr327Ser)
c.1098-26A>T (n.1098-26A>T)
c.909-26A>T (n.909-26A>T)
c.922+275A>T (n.922+275A>T)
c.993-26A>T (n.993-26A>T)
19g.41422973C>ACA406013674BCKDHAc.996-25C>A (n.996-25C>A)
c.980C>A (p.Thr327Asn)
c.1098-25C>A (n.1098-25C>A)
c.909-25C>A (n.909-25C>A)
c.922+276C>A (n.922+276C>A)
c.993-25C>A (n.993-25C>A)
 gnomAD v4
19g.41422973C=CA2336459374BCKDHAc.996-25C= (n.996-25C=)
c.980C= (p.Thr327=)
c.1098-25C= (n.1098-25C=)
c.909-25C= (n.909-25C=)
c.922+276C= (n.922+276C=)
c.993-25C= (n.993-25C=)
19g.41422973C>GCA406013675BCKDHAc.996-25C>G (n.996-25C>G)
c.980C>G (p.Thr327Ser)
c.1098-25C>G (n.1098-25C>G)
c.909-25C>G (n.909-25C>G)
c.922+276C>G (n.922+276C>G)
c.993-25C>G (n.993-25C>G)
19g.41422973C>TCA308525187BCKDHAc.996-25C>T (n.996-25C>T)
c.980C>T (p.Thr327Ile)
c.1098-25C>T (n.1098-25C>T)
c.909-25C>T (n.909-25C>T)
c.922+276C>T (n.922+276C>T)
c.993-25C>T (n.993-25C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422974C>ACA2585308211BCKDHAc.996-24C>A (n.996-24C>A)
c.981C>A (p.Thr327=)
c.1098-24C>A (n.1098-24C>A)
c.909-24C>A (n.909-24C>A)
c.922+277C>A (n.922+277C>A)
c.993-24C>A (n.993-24C>A)
 gnomAD v4
19g.41422974C>TCA2585308212BCKDHAc.996-24C>T (n.996-24C>T)
c.981C>T (p.Thr327=)
c.1098-24C>T (n.1098-24C>T)
c.909-24C>T (n.909-24C>T)
c.922+277C>T (n.922+277C>T)
c.993-24C>T (n.993-24C>T)
 gnomAD v4
19g.41422975T>ACA406013676BCKDHAc.996-23T>A (n.996-23T>A)
c.982T>A (p.Trp328Arg)
c.1098-23T>A (n.1098-23T>A)
c.909-23T>A (n.909-23T>A)
c.922+278T>A (n.922+278T>A)
c.993-23T>A (n.993-23T>A)
19g.41422975T>CCA406013677BCKDHAc.996-23T>C (n.996-23T>C)
c.982T>C (p.Trp328Arg)
c.1098-23T>C (n.1098-23T>C)
c.909-23T>C (n.909-23T>C)
c.922+278T>C (n.922+278T>C)
c.993-23T>C (n.993-23T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41422975T>GCA406013679BCKDHAc.996-23T>G (n.996-23T>G)
c.982T>G (p.Trp328Gly)
c.1098-23T>G (n.1098-23T>G)
c.909-23T>G (n.909-23T>G)
c.922+278T>G (n.922+278T>G)
c.993-23T>G (n.993-23T>G)
19g.41422975T=CA2336459376BCKDHAc.996-23T= (n.996-23T=)
c.982T= (p.Trp328=)
c.1098-23T= (n.1098-23T=)
c.909-23T= (n.909-23T=)
c.922+278T= (n.922+278T=)
c.993-23T= (n.993-23T=)
19g.41422975_41422976delinsTGCA2336459375BCKDHAc.996-23_996-22delinsTG (n.996-23_996-22delinsTG)
c.982_983delinsTG (p.Trp328=)
c.1098-23_1098-22delinsTG (n.1098-23_1098-22delinsTG)
c.909-23_909-22delinsTG (n.909-23_909-22delinsTG)
c.922+278_922+279delinsTG (n.922+278_922+279delinsTG)
c.993-23_993-22delinsTG (n.993-23_993-22delinsTG)
19g.41422976G>ACA406013681BCKDHAc.996-22G>A (n.996-22G>A)
c.983G>A (p.Trp328Ter)
c.1098-22G>A (n.1098-22G>A)
c.909-22G>A (n.909-22G>A)
c.922+279G>A (n.922+279G>A)
c.993-22G>A (n.993-22G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422976G>CCA406013680BCKDHAc.996-22G>C (n.996-22G>C)
c.983G>C (p.Trp328Ser)
c.1098-22G>C (n.1098-22G>C)
c.909-22G>C (n.909-22G>C)
c.922+279G>C (n.922+279G>C)
c.993-22G>C (n.993-22G>C)
19g.41422976G=CA2336459377BCKDHAc.996-22G= (n.996-22G=)
c.983G= (p.Trp328=)
c.1098-22G= (n.1098-22G=)
c.909-22G= (n.909-22G=)
c.922+279G= (n.922+279G=)
c.993-22G= (n.993-22G=)
19g.41422976G>TCA406013682BCKDHAc.996-22G>T (n.996-22G>T)
c.983G>T (p.Trp328Leu)
c.1098-22G>T (n.1098-22G>T)
c.909-22G>T (n.909-22G>T)
c.922+279G>T (n.922+279G>T)
c.993-22G>T (n.993-22G>T)
 gnomAD v4
19g.41422979delCA9461349BCKDHAc.996-19del (n.996-19del)
c.986del (p.Gly329AlafsTer?)
c.1098-19del (n.1098-19del)
c.909-19del (n.909-19del)
c.922+282del (n.922+282del)
c.993-19del (n.993-19del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422977G>ACA406013683BCKDHAc.996-21G>A (n.996-21G>A)
c.984G>A (p.Trp328Ter)
c.1098-21G>A (n.1098-21G>A)
c.909-21G>A (n.909-21G>A)
c.922+280G>A (n.922+280G>A)
c.993-21G>A (n.993-21G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422977G>CCA406013684BCKDHAc.996-21G>C (n.996-21G>C)
c.984G>C (p.Trp328Cys)
c.1098-21G>C (n.1098-21G>C)
c.909-21G>C (n.909-21G>C)
c.922+280G>C (n.922+280G>C)
c.993-21G>C (n.993-21G>C)
19g.41422977G=CA2336459378BCKDHAc.996-21G= (n.996-21G=)
c.984G= (p.Trp328=)
c.1098-21G= (n.1098-21G=)
c.909-21G= (n.909-21G=)
c.922+280G= (n.922+280G=)
c.993-21G= (n.993-21G=)
19g.41422977G>TCA406013685BCKDHAc.996-21G>T (n.996-21G>T)
c.984G>T (p.Trp328Cys)
c.1098-21G>T (n.1098-21G>T)
c.909-21G>T (n.909-21G>T)
c.922+280G>T (n.922+280G>T)
c.993-21G>T (n.993-21G>T)
 gnomAD v4
19g.41422977_41422984delCA2739276838BCKDHAc.996-21_996-14del (n.996-21_996-14del)
c.984_991del (p.Trp328CysfsTer13)
c.1098-21_1098-14del (n.1098-21_1098-14del)
c.909-21_909-14del (n.909-21_909-14del)
c.922+280_922+287del (n.922+280_922+287del)
c.993-21_993-14del (n.993-21_993-14del)
 ClinVar
19g.41422978G>ACA308525196BCKDHAc.996-20G>A (n.996-20G>A)
c.985G>A (p.Gly329Ser)
c.1098-20G>A (n.1098-20G>A)
c.909-20G>A (n.909-20G>A)
c.922+281G>A (n.922+281G>A)
c.993-20G>A (n.993-20G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422978G>CCA406013686BCKDHAc.996-20G>C (n.996-20G>C)
c.985G>C (p.Gly329Arg)
c.1098-20G>C (n.1098-20G>C)
c.909-20G>C (n.909-20G>C)
c.922+281G>C (n.922+281G>C)
c.993-20G>C (n.993-20G>C)
19g.41422978G=CA2336459379BCKDHAc.996-20G= (n.996-20G=)
c.985G= (p.Gly329=)
c.1098-20G= (n.1098-20G=)
c.909-20G= (n.909-20G=)
c.922+281G= (n.922+281G=)
c.993-20G= (n.993-20G=)
19g.41422978G>TCA406013687BCKDHAc.996-20G>T (n.996-20G>T)
c.985G>T (p.Gly329Cys)
c.1098-20G>T (n.1098-20G>T)
c.909-20G>T (n.909-20G>T)
c.922+281G>T (n.922+281G>T)
c.993-20G>T (n.993-20G>T)
19g.41422979G>ACA406013688BCKDHAc.996-19G>A (n.996-19G>A)
c.986G>A (p.Gly329Asp)
c.1098-19G>A (n.1098-19G>A)
c.909-19G>A (n.909-19G>A)
c.922+282G>A (n.922+282G>A)
c.993-19G>A (n.993-19G>A)
 ClinVar gnomAD v4
19g.41422979G>CCA406013689BCKDHAc.996-19G>C (n.996-19G>C)
c.986G>C (p.Gly329Ala)
c.1098-19G>C (n.1098-19G>C)
c.909-19G>C (n.909-19G>C)
c.922+282G>C (n.922+282G>C)
c.993-19G>C (n.993-19G>C)
 ClinVar
19g.41422979G=CA2336459380BCKDHAc.996-19G= (n.996-19G=)
c.986G= (p.Gly329=)
c.1098-19G= (n.1098-19G=)
c.909-19G= (n.909-19G=)
c.922+282G= (n.922+282G=)
c.993-19G= (n.993-19G=)
19g.41422979G>TCA406013690BCKDHAc.996-19G>T (n.996-19G>T)
c.986G>T (p.Gly329Val)
c.1098-19G>T (n.1098-19G>T)
c.909-19G>T (n.909-19G>T)
c.922+282G>T (n.922+282G>T)
c.993-19G>T (n.993-19G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422985_41422991delCA2576793863BCKDHAc.996-13_996-7del (n.996-13_996-7del)
c.992_998del (p.Leu331CysfsTer?)
c.1098-13_1098-7del (n.1098-13_1098-7del)
c.909-13_909-7del (n.909-13_909-7del)
c.922+288_922+294del (n.922+288_922+294del)
c.993-13_993-7del (n.993-13_993-7del)
19g.41422980C>ACA9461351BCKDHAc.996-18C>A (n.996-18C>A)
c.987C>A (p.Gly329=)
c.1098-18C>A (n.1098-18C>A)
c.909-18C>A (n.909-18C>A)
c.922+283C>A (n.922+283C>A)
c.993-18C>A (n.993-18C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422980C=CA2336459381BCKDHAc.996-18C= (n.996-18C=)
c.987C= (p.Gly329=)
c.1098-18C= (n.1098-18C=)
c.909-18C= (n.909-18C=)
c.922+283C= (n.922+283C=)
c.993-18C= (n.993-18C=)
19g.41422980C>TCA9461350BCKDHAc.996-18C>T (n.996-18C>T)
c.987C>T (p.Gly329=)
c.1098-18C>T (n.1098-18C>T)
c.909-18C>T (n.909-18C>T)
c.922+283C>T (n.922+283C>T)
c.993-18C>T (n.993-18C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422983delCA2585308213BCKDHAc.996-15del (n.996-15del)
c.990del (p.Leu331CysfsTer?)
c.1098-15del (n.1098-15del)
c.909-15del (n.909-15del)
c.922+286del (n.922+286del)
c.993-15del (n.993-15del)
 gnomAD v4
19g.41422981C>ACA406013692BCKDHAc.996-17C>A (n.996-17C>A)
c.988C>A (p.Pro330Thr)
c.1098-17C>A (n.1098-17C>A)
c.909-17C>A (n.909-17C>A)
c.922+284C>A (n.922+284C>A)
c.993-17C>A (n.993-17C>A)
19g.41422981C=CA2336459382BCKDHAc.996-17C= (n.996-17C=)
c.988C= (p.Pro330=)
c.1098-17C= (n.1098-17C=)
c.909-17C= (n.909-17C=)
c.922+284C= (n.922+284C=)
c.993-17C= (n.993-17C=)
19g.41422981C>GCA406013691BCKDHAc.996-17C>G (n.996-17C>G)
c.988C>G (p.Pro330Ala)
c.1098-17C>G (n.1098-17C>G)
c.909-17C>G (n.909-17C>G)
c.922+284C>G (n.922+284C>G)
c.993-17C>G (n.993-17C>G)
19g.41422981C>TCA308525208BCKDHAc.996-17C>T (n.996-17C>T)
c.988C>T (p.Pro330Ser)
c.1098-17C>T (n.1098-17C>T)
c.909-17C>T (n.909-17C>T)
c.922+284C>T (n.922+284C>T)
c.993-17C>T (n.993-17C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41422982C>ACA406013693BCKDHAc.996-16C>A (n.996-16C>A)
c.989C>A (p.Pro330His)
c.1098-16C>A (n.1098-16C>A)
c.909-16C>A (n.909-16C>A)
c.922+285C>A (n.922+285C>A)
c.993-16C>A (n.993-16C>A)
 gnomAD v4
19g.41422982C>GCA406013694BCKDHAc.996-16C>G (n.996-16C>G)
c.989C>G (p.Pro330Arg)
c.1098-16C>G (n.1098-16C>G)
c.909-16C>G (n.909-16C>G)
c.922+285C>G (n.922+285C>G)
c.993-16C>G (n.993-16C>G)
19g.41422982C>TCA406013697BCKDHAc.996-16C>T (n.996-16C>T)
c.989C>T (p.Pro330Leu)
c.1098-16C>T (n.1098-16C>T)
c.909-16C>T (n.909-16C>T)
c.922+285C>T (n.922+285C>T)
c.993-16C>T (n.993-16C>T)
 gnomAD v4
19g.41422983C>ACA9461352BCKDHAc.996-15C>A (n.996-15C>A)
c.990C>A (p.Pro330=)
c.1098-15C>A (n.1098-15C>A)
c.909-15C>A (n.909-15C>A)
c.922+286C>A (n.922+286C>A)
c.993-15C>A (n.993-15C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.41422983C=CA2336459383BCKDHAc.996-15C= (n.996-15C=)
c.990C= (p.Pro330=)
c.1098-15C= (n.1098-15C=)
c.909-15C= (n.909-15C=)
c.922+286C= (n.922+286C=)
c.993-15C= (n.993-15C=)
19g.41422984T>ACA406013698BCKDHAc.996-14T>A (n.996-14T>A)
c.991T>A (p.Leu331Met)
c.1098-14T>A (n.1098-14T>A)
c.909-14T>A (n.909-14T>A)
c.922+287T>A (n.922+287T>A)
c.993-14T>A (n.993-14T>A)
 gnomAD v4
19g.41422984T>CCA2585308215BCKDHAc.996-14T>C (n.996-14T>C)
c.991T>C (p.Leu331=)
c.1098-14T>C (n.1098-14T>C)
c.909-14T>C (n.909-14T>C)
c.922+287T>C (n.922+287T>C)
c.993-14T>C (n.993-14T>C)
 gnomAD v4
19g.41422984T>GCA406013699BCKDHAc.996-14T>G (n.996-14T>G)
c.991T>G (p.Leu331Val)
c.1098-14T>G (n.1098-14T>G)
c.909-14T>G (n.909-14T>G)
c.922+287T>G (n.922+287T>G)
c.993-14T>G (n.993-14T>G)
19g.41422985delCA2585308214BCKDHAc.996-13del (n.996-13del)
c.992del (p.Leu331CysfsTer?)
c.1098-13del (n.1098-13del)
c.909-13del (n.909-13del)
c.922+288del (n.922+288del)
c.993-13del (n.993-13del)
 gnomAD v4
19g.41422985T>ACA406013700BCKDHAc.996-13T>A (n.996-13T>A)
c.992T>A (p.Leu331Ter)
c.1098-13T>A (n.1098-13T>A)
c.909-13T>A (n.909-13T>A)
c.922+288T>A (n.922+288T>A)
c.993-13T>A (n.993-13T>A)
19g.41422985T>CCA308525209BCKDHAc.996-13T>C (n.996-13T>C)
c.992T>C (p.Leu331Ser)
c.1098-13T>C (n.1098-13T>C)
c.909-13T>C (n.909-13T>C)
c.922+288T>C (n.922+288T>C)
c.993-13T>C (n.993-13T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.41422985T>GCA406013702BCKDHAc.996-13T>G (n.996-13T>G)
c.992T>G (p.Leu331Trp)
c.1098-13T>G (n.1098-13T>G)
c.909-13T>G (n.909-13T>G)
c.922+288T>G (n.922+288T>G)
c.993-13T>G (n.993-13T>G)
19g.41422985T=CA2336459384BCKDHAc.996-13T= (n.996-13T=)
c.992T= (p.Leu331=)
c.1098-13T= (n.1098-13T=)
c.909-13T= (n.909-13T=)
c.922+288T= (n.922+288T=)
c.993-13T= (n.993-13T=)
19g.41422986G>CCA406013704BCKDHAc.996-12G>C (n.996-12G>C)
c.993G>C (p.Leu331Phe)
c.1098-12G>C (n.1098-12G>C)
c.909-12G>C (n.909-12G>C)
c.922+289G>C (n.922+289G>C)
c.993-12G>C (n.993-12G>C)
19g.41422986G>TCA406013705BCKDHAc.996-12G>T (n.996-12G>T)
c.993G>T (p.Leu331Phe)
c.1098-12G>T (n.1098-12G>T)
c.909-12G>T (n.909-12G>T)
c.922+289G>T (n.922+289G>T)
c.993-12G>T (n.993-12G>T)
 gnomAD v4
19g.41422987C>ACA406013706BCKDHAc.996-11C>A (n.996-11C>A)
c.994C>A (p.Pro332Thr)
c.1098-11C>A (n.1098-11C>A)
c.909-11C>A (n.909-11C>A)
c.922+290C>A (n.922+290C>A)
c.993-11C>A (n.993-11C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422987C=CA2336459385BCKDHAc.996-11C= (n.996-11C=)
c.994C= (p.Pro332=)
c.1098-11C= (n.1098-11C=)
c.909-11C= (n.909-11C=)
c.922+290C= (n.922+290C=)
c.993-11C= (n.993-11C=)
19g.41422987C>GCA406013708BCKDHAc.996-11C>G (n.996-11C>G)
c.994C>G (p.Pro332Ala)
c.1098-11C>G (n.1098-11C>G)
c.909-11C>G (n.909-11C>G)
c.922+290C>G (n.922+290C>G)
c.993-11C>G (n.993-11C>G)
19g.41422987C>TCA9461353BCKDHAc.996-11C>T (n.996-11C>T)
c.994C>T (p.Pro332Ser)
c.1098-11C>T (n.1098-11C>T)
c.909-11C>T (n.909-11C>T)
c.922+290C>T (n.922+290C>T)
c.993-11C>T (n.993-11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422988C>ACA406013711BCKDHAc.996-10C>A (n.996-10C>A)
c.995C>A (p.Pro332His)
c.1098-10C>A (n.1098-10C>A)
c.909-10C>A (n.909-10C>A)
c.922+291C>A (n.922+291C>A)
c.993-10C>A (n.993-10C>A)
19g.41422988C=CA2336459386BCKDHAc.996-10C= (n.996-10C=)
c.995C= (p.Pro332=)
c.1098-10C= (n.1098-10C=)
c.909-10C= (n.909-10C=)
c.922+291C= (n.922+291C=)
c.993-10C= (n.993-10C=)
19g.41422988C>GCA406013710BCKDHAc.996-10C>G (n.996-10C>G)
c.995C>G (p.Pro332Arg)
c.1098-10C>G (n.1098-10C>G)
c.909-10C>G (n.909-10C>G)
c.922+291C>G (n.922+291C>G)
c.993-10C>G (n.993-10C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.41422988C>TCA9461354BCKDHAc.996-10C>T (n.996-10C>T)
c.995C>T (p.Pro332Leu)
c.1098-10C>T (n.1098-10C>T)
c.909-10C>T (n.909-10C>T)
c.922+291C>T (n.922+291C>T)
c.993-10C>T (n.993-10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422989C>ACA2585308216BCKDHAc.996-9C>A (n.996-9C>A)
c.996C>A (p.Pro332=)
c.1098-9C>A (n.1098-9C>A)
c.909-9C>A (n.909-9C>A)
c.922+292C>A (n.922+292C>A)
c.993-9C>A (n.993-9C>A)
 gnomAD v4
19g.41422989C=CA2336459387BCKDHAc.996-9C= (n.996-9C=)
c.996C= (p.Pro332=)
c.1098-9C= (n.1098-9C=)
c.909-9C= (n.909-9C=)
c.922+292C= (n.922+292C=)
c.993-9C= (n.993-9C=)
19g.41422989C>GCA2336459388BCKDHAc.996-9C>G (n.996-9C>G)
c.996C>G (p.Pro332=)
c.1098-9C>G (n.1098-9C>G)
c.909-9C>G (n.909-9C>G)
c.922+292C>G (n.922+292C>G)
c.993-9C>G (n.993-9C>G)
 ClinVar dbSNP
19g.41422989C>TCA2585308217BCKDHAc.996-9C>T (n.996-9C>T)
c.996C>T (p.Pro332=)
c.1098-9C>T (n.1098-9C>T)
c.909-9C>T (n.909-9C>T)
c.922+292C>T (n.922+292C>T)
c.993-9C>T (n.993-9C>T)
 gnomAD v4
19g.41422990C>ACA406013712BCKDHAc.996-8C>A (n.996-8C>A)
c.997C>A (p.Leu333Met)
c.1098-8C>A (n.1098-8C>A)
c.909-8C>A (n.909-8C>A)
c.922+293C>A (n.922+293C>A)
c.993-8C>A (n.993-8C>A)
 gnomAD v4
19g.41422990C>GCA406013713BCKDHAc.996-8C>G (n.996-8C>G)
c.997C>G (p.Leu333Val)
c.1098-8C>G (n.1098-8C>G)
c.909-8C>G (n.909-8C>G)
c.922+293C>G (n.922+293C>G)
c.993-8C>G (n.993-8C>G)
19g.41422990C>TCA2585308218BCKDHAc.996-8C>T (n.996-8C>T)
c.997C>T (p.Leu333=)
c.1098-8C>T (n.1098-8C>T)
c.909-8C>T (n.909-8C>T)
c.922+293C>T (n.922+293C>T)
c.993-8C>T (n.993-8C>T)
 ClinVar gnomAD v4
19g.41422991T>ACA406013714BCKDHAc.996-7T>A (n.996-7T>A)
c.998T>A (p.Leu333Gln)
c.1098-7T>A (n.1098-7T>A)
c.909-7T>A (n.909-7T>A)
c.922+294T>A (n.922+294T>A)
c.993-7T>A (n.993-7T>A)
19g.41422991T>CCA406013715BCKDHAc.996-7T>C (n.996-7T>C)
c.998T>C (p.Leu333Pro)
c.1098-7T>C (n.1098-7T>C)
c.909-7T>C (n.909-7T>C)
c.922+294T>C (n.922+294T>C)
c.993-7T>C (n.993-7T>C)
19g.41422991T>GCA406013716BCKDHAc.996-7T>G (n.996-7T>G)
c.998T>G (p.Leu333Arg)
c.1098-7T>G (n.1098-7T>G)
c.909-7T>G (n.909-7T>G)
c.922+294T>G (n.922+294T>G)
c.993-7T>G (n.993-7T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422991T=CA2336459389BCKDHAc.996-7T= (n.996-7T=)
c.998T= (p.Leu333=)
c.1098-7T= (n.1098-7T=)
c.909-7T= (n.909-7T=)
c.922+294T= (n.922+294T=)
c.993-7T= (n.993-7T=)
19g.41422992G>ACA146885BCKDHAc.996-6G>A (n.996-6G>A)
c.999G>A (p.Leu333=)
c.1098-6G>A (n.1098-6G>A)
c.909-6G>A (n.909-6G>A)
c.922+295G>A (n.922+295G>A)
c.993-6G>A (n.993-6G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422992G>CCA633470401BCKDHAc.996-6G>C (n.996-6G>C)
c.999G>C (p.Leu333=)
c.1098-6G>C (n.1098-6G>C)
c.909-6G>C (n.909-6G>C)
c.922+295G>C (n.922+295G>C)
c.993-6G>C (n.993-6G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422992G=CA2336459390BCKDHAc.996-6G= (n.996-6G=)
c.999G= (p.Leu333=)
c.1098-6G= (n.1098-6G=)
c.909-6G= (n.909-6G=)
c.922+295G= (n.922+295G=)
c.993-6G= (n.993-6G=)
19g.41422992G>TCA2581387373BCKDHAc.996-6G>T (n.996-6G>T)
c.999G>T (p.Leu333=)
c.1098-6G>T (n.1098-6G>T)
c.909-6G>T (n.909-6G>T)
c.922+295G>T (n.922+295G>T)
c.993-6G>T (n.993-6G>T)
19g.41422993T>ACA406013717BCKDHAc.996-5T>A (n.996-5T>A)
c.1000T>A (p.Cys334Ser)
c.1098-5T>A (n.1098-5T>A)
c.909-5T>A (n.909-5T>A)
c.922+296T>A (n.922+296T>A)
c.993-5T>A (n.993-5T>A)
 gnomAD v4
19g.41422993T>CCA406013718BCKDHAc.996-5T>C (n.996-5T>C)
c.1000T>C (p.Cys334Arg)
c.1098-5T>C (n.1098-5T>C)
c.909-5T>C (n.909-5T>C)
c.922+296T>C (n.922+296T>C)
c.993-5T>C (n.993-5T>C)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.41422993T>GCA406013719BCKDHAc.996-5T>G (n.996-5T>G)
c.1000T>G (p.Cys334Gly)
c.1098-5T>G (n.1098-5T>G)
c.909-5T>G (n.909-5T>G)
c.922+296T>G (n.922+296T>G)
c.993-5T>G (n.993-5T>G)
19g.41422994G>ACA406013722BCKDHAc.996-4G>A (n.996-4G>A)
c.1001G>A (p.Cys334Tyr)
c.1098-4G>A (n.1098-4G>A)
c.909-4G>A (n.909-4G>A)
c.922+297G>A (n.922+297G>A)
c.993-4G>A (n.993-4G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422994G>CCA406013721BCKDHAc.996-4G>C (n.996-4G>C)
c.1001G>C (p.Cys334Ser)
c.1098-4G>C (n.1098-4G>C)
c.909-4G>C (n.909-4G>C)
c.922+297G>C (n.922+297G>C)
c.993-4G>C (n.993-4G>C)
19g.41422994G=CA2336459391BCKDHAc.996-4G= (n.996-4G=)
c.1001G= (p.Cys334=)
c.1098-4G= (n.1098-4G=)
c.909-4G= (n.909-4G=)
c.922+297G= (n.922+297G=)
c.993-4G= (n.993-4G=)
19g.41422994G>TCA406013720BCKDHAc.996-4G>T (n.996-4G>T)
c.1001G>T (p.Cys334Phe)
c.1098-4G>T (n.1098-4G>T)
c.909-4G>T (n.909-4G>T)
c.922+297G>T (n.922+297G>T)
c.993-4G>T (n.993-4G>T)
 gnomAD v4
19g.41422995C>ACA406013724BCKDHAc.996-3C>A (n.996-3C>A)
c.1002C>A (p.Cys334Ter)
c.1098-3C>A (n.1098-3C>A)
c.909-3C>A (n.909-3C>A)
c.922+298C>A (n.922+298C>A)
c.993-3C>A (n.993-3C>A)
 gnomAD v4
19g.41422995C>GCA406013726BCKDHAc.996-3C>G (n.996-3C>G)
c.1002C>G (p.Cys334Trp)
c.1098-3C>G (n.1098-3C>G)
c.909-3C>G (n.909-3C>G)
c.922+298C>G (n.922+298C>G)
c.993-3C>G (n.993-3C>G)
19g.41422995C>TCA2585308219BCKDHAc.996-3C>T (n.996-3C>T)
c.1002C>T (p.Cys334=)
c.1098-3C>T (n.1098-3C>T)
c.909-3C>T (n.909-3C>T)
c.922+298C>T (n.922+298C>T)
c.993-3C>T (n.993-3C>T)
 gnomAD v4
19g.41422996A>CCA406013727BCKDHAc.996-2A>C (n.996-2A>C)
c.1003A>C (p.Arg335=)
c.1098-2A>C (n.1098-2A>C)
c.909-2A>C (n.909-2A>C)
c.922+299A>C (n.922+299A>C)
c.993-2A>C (n.993-2A>C)
19g.41422996A>GCA406013729BCKDHAc.996-2A>G (n.996-2A>G)
c.1003A>G (p.Arg335Gly)
c.1098-2A>G (n.1098-2A>G)
c.909-2A>G (n.909-2A>G)
c.922+299A>G (n.922+299A>G)
c.993-2A>G (n.993-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.41422996A>TCA406013730BCKDHAc.996-2A>T (n.996-2A>T)
c.1003A>T (p.Arg335Trp)
c.1098-2A>T (n.1098-2A>T)
c.909-2A>T (n.909-2A>T)
c.922+299A>T (n.922+299A>T)
c.993-2A>T (n.993-2A>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched