| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.41422842A>C | CA2576793858 | BCKDHA | c.995+72A>C (n.995+72A>C) c.929+72A>C (n.929+72A>C) c.1097+72A>C (n.1097+72A>C) c.908+72A>C (n.908+72A>C) c.922+145A>C (n.922+145A>C) c.992+72A>C (n.992+72A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422844T>C | CA2585308158 | BCKDHA | c.995+74T>C (n.995+74T>C) c.929+74T>C (n.929+74T>C) c.1097+74T>C (n.1097+74T>C) c.908+74T>C (n.908+74T>C) c.922+147T>C (n.922+147T>C) c.992+74T>C (n.992+74T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422845G>A | CA2585308159 | BCKDHA | c.995+75G>A (n.995+75G>A) c.929+75G>A (n.929+75G>A) c.1097+75G>A (n.1097+75G>A) c.908+75G>A (n.908+75G>A) c.922+148G>A (n.922+148G>A) c.992+75G>A (n.992+75G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422846T>A | CA308525022 | BCKDHA | c.995+76T>A (n.995+76T>A) c.930-77T>A (n.930-77T>A) c.1097+76T>A (n.1097+76T>A) c.908+76T>A (n.908+76T>A) c.922+149T>A (n.922+149T>A) c.992+76T>A (n.992+76T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41422846T= | CA2336459310 | BCKDHA | c.995+76T= (n.995+76T=) c.930-77T= (n.930-77T=) c.1097+76T= (n.1097+76T=) c.908+76T= (n.908+76T=) c.922+149T= (n.922+149T=) c.992+76T= (n.992+76T=) | |
| 19 | g.41422847C>A | CA2585308160 | BCKDHA | c.995+77C>A (n.995+77C>A) c.930-76C>A (n.930-76C>A) c.1097+77C>A (n.1097+77C>A) c.908+77C>A (n.908+77C>A) c.922+150C>A (n.922+150C>A) c.992+77C>A (n.992+77C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422848T>C | CA2585308161 | BCKDHA | c.995+78T>C (n.995+78T>C) c.930-75T>C (n.930-75T>C) c.1097+78T>C (n.1097+78T>C) c.908+78T>C (n.908+78T>C) c.922+151T>C (n.922+151T>C) c.992+78T>C (n.992+78T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422849C>A | CA2585308162 | BCKDHA | c.995+79C>A (n.995+79C>A) c.930-74C>A (n.930-74C>A) c.1097+79C>A (n.1097+79C>A) c.908+79C>A (n.908+79C>A) c.922+152C>A (n.922+152C>A) c.992+79C>A (n.992+79C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422849C>T | CA2585308163 | BCKDHA | c.995+79C>T (n.995+79C>T) c.930-74C>T (n.930-74C>T) c.1097+79C>T (n.1097+79C>T) c.908+79C>T (n.908+79C>T) c.922+152C>T (n.922+152C>T) c.992+79C>T (n.992+79C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422850C>G | CA2585308164 | BCKDHA | c.995+80C>G (n.995+80C>G) c.930-73C>G (n.930-73C>G) c.1097+80C>G (n.1097+80C>G) c.908+80C>G (n.908+80C>G) c.922+153C>G (n.922+153C>G) c.992+80C>G (n.992+80C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422852A= | CA2336459311 | BCKDHA | c.995+82A= (n.995+82A=) c.930-71A= (n.930-71A=) c.1097+82A= (n.1097+82A=) c.908+82A= (n.908+82A=) c.922+155A= (n.922+155A=) c.992+82A= (n.992+82A=) | |
| 19 | g.41422852A>G | CA308525029 | BCKDHA | c.995+82A>G (n.995+82A>G) c.930-71A>G (n.930-71A>G) c.1097+82A>G (n.1097+82A>G) c.908+82A>G (n.908+82A>G) c.922+155A>G (n.922+155A>G) c.992+82A>G (n.992+82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422852A>T | CA2585308165 | BCKDHA | c.995+82A>T (n.995+82A>T) c.930-71A>T (n.930-71A>T) c.1097+82A>T (n.1097+82A>T) c.908+82A>T (n.908+82A>T) c.922+155A>T (n.922+155A>T) c.992+82A>T (n.992+82A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422855C>A | CA2585308166 | BCKDHA | c.995+85C>A (n.995+85C>A) c.930-68C>A (n.930-68C>A) c.1097+85C>A (n.1097+85C>A) c.908+85C>A (n.908+85C>A) c.922+158C>A (n.922+158C>A) c.992+85C>A (n.992+85C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422856A>T | CA2585308167 | BCKDHA | c.995+86A>T (n.995+86A>T) c.930-67A>T (n.930-67A>T) c.1097+86A>T (n.1097+86A>T) c.908+86A>T (n.908+86A>T) c.922+159A>T (n.922+159A>T) c.992+86A>T (n.992+86A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422857T>C | CA2576793859 | BCKDHA | c.995+87T>C (n.995+87T>C) c.930-66T>C (n.930-66T>C) c.1097+87T>C (n.1097+87T>C) c.908+87T>C (n.908+87T>C) c.922+160T>C (n.922+160T>C) c.992+87T>C (n.992+87T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422858G>C | CA308525033 | BCKDHA | c.995+88G>C (n.995+88G>C) c.930-65G>C (n.930-65G>C) c.1097+88G>C (n.1097+88G>C) c.908+88G>C (n.908+88G>C) c.922+161G>C (n.922+161G>C) c.992+88G>C (n.992+88G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422858G= | CA2336459312 | BCKDHA | c.995+88G= (n.995+88G=) c.930-65G= (n.930-65G=) c.1097+88G= (n.1097+88G=) c.908+88G= (n.908+88G=) c.922+161G= (n.922+161G=) c.992+88G= (n.992+88G=) | |
| 19 | g.41422859G>C | CA2336459314 | BCKDHA | c.995+89G>C (n.995+89G>C) c.930-64G>C (n.930-64G>C) c.1097+89G>C (n.1097+89G>C) c.908+89G>C (n.908+89G>C) c.922+162G>C (n.922+162G>C) c.992+89G>C (n.992+89G>C) | dbSNP |
| 19 | g.41422859G= | CA2336459313 | BCKDHA | c.995+89G= (n.995+89G=) c.930-64G= (n.930-64G=) c.1097+89G= (n.1097+89G=) c.908+89G= (n.908+89G=) c.922+162G= (n.922+162G=) c.992+89G= (n.992+89G=) | |
| 19 | g.41422859G>T | CA995976782 | BCKDHA | c.995+89G>T (n.995+89G>T) c.930-64G>T (n.930-64G>T) c.1097+89G>T (n.1097+89G>T) c.908+89G>T (n.908+89G>T) c.922+162G>T (n.922+162G>T) c.992+89G>T (n.992+89G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422860C>A | CA2581387371 | BCKDHA | c.995+90C>A (n.995+90C>A) c.930-63C>A (n.930-63C>A) c.1097+90C>A (n.1097+90C>A) c.908+90C>A (n.908+90C>A) c.922+163C>A (n.922+163C>A) c.992+90C>A (n.992+90C>A) | |
| 19 | g.41422860C= | CA2336459315 | BCKDHA | c.995+90C= (n.995+90C=) c.930-63C= (n.930-63C=) c.1097+90C= (n.1097+90C=) c.908+90C= (n.908+90C=) c.922+163C= (n.922+163C=) c.992+90C= (n.992+90C=) | |
| 19 | g.41422860C>G | CA2581387372 | BCKDHA | c.995+90C>G (n.995+90C>G) c.930-63C>G (n.930-63C>G) c.1097+90C>G (n.1097+90C>G) c.908+90C>G (n.908+90C>G) c.922+163C>G (n.922+163C>G) c.992+90C>G (n.992+90C>G) | |
| 19 | g.41422860C>T | CA14643324 | BCKDHA | c.995+90C>T (n.995+90C>T) c.930-63C>T (n.930-63C>T) c.1097+90C>T (n.1097+90C>T) c.908+90C>T (n.908+90C>T) c.922+163C>T (n.922+163C>T) c.992+90C>T (n.992+90C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422861C>A | CA2585308168 | BCKDHA | c.995+91C>A (n.995+91C>A) c.930-62C>A (n.930-62C>A) c.1097+91C>A (n.1097+91C>A) c.908+91C>A (n.908+91C>A) c.922+164C>A (n.922+164C>A) c.992+91C>A (n.992+91C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422861_41422862delinsCT | CA2336459316 | BCKDHA | c.995+91_995+92delinsCT (n.995+91_995+92delinsCT) c.930-62_930-61delinsCT (n.930-62_930-61delinsCT) c.1097+91_1097+92delinsCT (n.1097+91_1097+92delinsCT) c.908+91_908+92delinsCT (n.908+91_908+92delinsCT) c.922+164_922+165delinsCT (n.922+164_922+165delinsCT) c.992+91_992+92delinsCT (n.992+91_992+92delinsCT) | |
| 19 | g.41422862T>G | CA2336459317 | BCKDHA | c.995+92T>G (n.995+92T>G) c.930-61T>G (n.930-61T>G) c.1097+92T>G (n.1097+92T>G) c.908+92T>G (n.908+92T>G) c.922+165T>G (n.922+165T>G) c.992+92T>G (n.992+92T>G) | dbSNP |
| 19 | g.41422862T= | CA2336459318 | BCKDHA | c.995+92T= (n.995+92T=) c.930-61T= (n.930-61T=) c.1097+92T= (n.1097+92T=) c.908+92T= (n.908+92T=) c.922+165T= (n.922+165T=) c.992+92T= (n.992+92T=) | |
| 19 | g.41422863del | CA2336459319 | BCKDHA | c.995+93del (n.995+93del) c.930-60del (n.930-60del) c.1097+93del (n.1097+93del) c.908+93del (n.908+93del) c.922+166del (n.922+166del) c.992+93del (n.992+93del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41422863T>C | CA308525049 | BCKDHA | c.995+93T>C (n.995+93T>C) c.930-60T>C (n.930-60T>C) c.1097+93T>C (n.1097+93T>C) c.908+93T>C (n.908+93T>C) c.922+166T>C (n.922+166T>C) c.992+93T>C (n.992+93T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422863T= | CA2336459320 | BCKDHA | c.995+93T= (n.995+93T=) c.930-60T= (n.930-60T=) c.1097+93T= (n.1097+93T=) c.908+93T= (n.908+93T=) c.922+166T= (n.922+166T=) c.992+93T= (n.992+93T=) | |
| 19 | g.41422864A= | CA2336459321 | BCKDHA | c.995+94A= (n.995+94A=) c.930-59A= (n.930-59A=) c.1097+94A= (n.1097+94A=) c.908+94A= (n.908+94A=) c.922+167A= (n.922+167A=) c.992+94A= (n.992+94A=) | |
| 19 | g.41422864A>G | CA995976791 | BCKDHA | c.995+94A>G (n.995+94A>G) c.930-59A>G (n.930-59A>G) c.1097+94A>G (n.1097+94A>G) c.908+94A>G (n.908+94A>G) c.922+167A>G (n.922+167A>G) c.992+94A>G (n.992+94A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422865T>C | CA633470377 | BCKDHA | c.995+95T>C (n.995+95T>C) c.930-58T>C (n.930-58T>C) c.1097+95T>C (n.1097+95T>C) c.908+95T>C (n.908+95T>C) c.922+168T>C (n.922+168T>C) c.992+95T>C (n.992+95T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422865T= | CA2336459322 | BCKDHA | c.995+95T= (n.995+95T=) c.930-58T= (n.930-58T=) c.1097+95T= (n.1097+95T=) c.908+95T= (n.908+95T=) c.922+168T= (n.922+168T=) c.992+95T= (n.992+95T=) | |
| 19 | g.41422866C>A | CA2585308169 | BCKDHA | c.995+96C>A (n.995+96C>A) c.930-57C>A (n.930-57C>A) c.1097+96C>A (n.1097+96C>A) c.908+96C>A (n.908+96C>A) c.922+169C>A (n.922+169C>A) c.992+96C>A (n.992+96C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422868C>A | CA2585308170 | BCKDHA | c.995+98C>A (n.995+98C>A) c.930-55C>A (n.930-55C>A) c.1097+98C>A (n.1097+98C>A) c.908+98C>A (n.908+98C>A) c.922+171C>A (n.922+171C>A) c.992+98C>A (n.992+98C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422868C= | CA2336459323 | BCKDHA | c.995+98C= (n.995+98C=) c.930-55C= (n.930-55C=) c.1097+98C= (n.1097+98C=) c.908+98C= (n.908+98C=) c.922+171C= (n.922+171C=) c.992+98C= (n.992+98C=) | |
| 19 | g.41422868C>T | CA633470378 | BCKDHA | c.995+98C>T (n.995+98C>T) c.930-55C>T (n.930-55C>T) c.1097+98C>T (n.1097+98C>T) c.908+98C>T (n.908+98C>T) c.922+171C>T (n.922+171C>T) c.992+98C>T (n.992+98C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422869C>T | CA2585308171 | BCKDHA | c.995+99C>T (n.995+99C>T) c.930-54C>T (n.930-54C>T) c.1097+99C>T (n.1097+99C>T) c.908+99C>T (n.908+99C>T) c.922+172C>T (n.922+172C>T) c.992+99C>T (n.992+99C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422870T>A | CA2585308172 | BCKDHA | c.995+100T>A (n.995+100T>A) c.930-53T>A (n.930-53T>A) c.1097+100T>A (n.1097+100T>A) c.908+100T>A (n.908+100T>A) c.922+173T>A (n.922+173T>A) c.992+100T>A (n.992+100T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422870T>C | CA2585308173 | BCKDHA | c.995+100T>C (n.995+100T>C) c.930-53T>C (n.930-53T>C) c.1097+100T>C (n.1097+100T>C) c.908+100T>C (n.908+100T>C) c.922+173T>C (n.922+173T>C) c.992+100T>C (n.992+100T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422871G>A | CA2576793860 | BCKDHA | c.995+101G>A (n.995+101G>A) c.930-52G>A (n.930-52G>A) c.1097+101G>A (n.1097+101G>A) c.908+101G>A (n.908+101G>A) c.922+174G>A (n.922+174G>A) c.992+101G>A (n.992+101G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422875T>C | CA2814427656 | BCKDHA | c.995+105T>C (n.995+105T>C) c.930-48T>C (n.930-48T>C) c.1097+105T>C (n.1097+105T>C) c.908+105T>C (n.908+105T>C) c.922+178T>C (n.922+178T>C) c.992+105T>C (n.992+105T>C) | |
| 19 | g.41422876T>G | CA2585308174 | BCKDHA | c.995+106T>G (n.995+106T>G) c.930-47T>G (n.930-47T>G) c.1097+106T>G (n.1097+106T>G) c.908+106T>G (n.908+106T>G) c.922+179T>G (n.922+179T>G) c.992+106T>G (n.992+106T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422877G>A | CA2585308175 | BCKDHA | c.995+107G>A (n.995+107G>A) c.930-46G>A (n.930-46G>A) c.1097+107G>A (n.1097+107G>A) c.908+107G>A (n.908+107G>A) c.922+180G>A (n.922+180G>A) c.992+107G>A (n.992+107G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422877G>T | CA2585308176 | BCKDHA | c.995+107G>T (n.995+107G>T) c.930-46G>T (n.930-46G>T) c.1097+107G>T (n.1097+107G>T) c.908+107G>T (n.908+107G>T) c.922+180G>T (n.922+180G>T) c.992+107G>T (n.992+107G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422878C>A | CA2585308178 | BCKDHA | c.995+108C>A (n.995+108C>A) c.930-45C>A (n.930-45C>A) c.1097+108C>A (n.1097+108C>A) c.908+108C>A (n.908+108C>A) c.922+181C>A (n.922+181C>A) c.992+108C>A (n.992+108C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422878C>T | CA2585308179 | BCKDHA | c.995+108C>T (n.995+108C>T) c.930-45C>T (n.930-45C>T) c.1097+108C>T (n.1097+108C>T) c.908+108C>T (n.908+108C>T) c.922+181C>T (n.922+181C>T) c.992+108C>T (n.992+108C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422878dup | CA2585308177 | BCKDHA | c.995+108dup (n.995+108dup) c.930-45dup (n.930-45dup) c.1097+108dup (n.1097+108dup) c.908+108dup (n.908+108dup) c.922+181dup (n.922+181dup) c.992+108dup (n.992+108dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422879A>G | CA2585308180 | BCKDHA | c.995+109A>G (n.995+109A>G) c.930-44A>G (n.930-44A>G) c.1097+109A>G (n.1097+109A>G) c.908+109A>G (n.908+109A>G) c.922+182A>G (n.922+182A>G) c.992+109A>G (n.992+109A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422881C>A | CA2585308181 | BCKDHA | c.995+111C>A (n.995+111C>A) c.930-42C>A (n.930-42C>A) c.1097+111C>A (n.1097+111C>A) c.908+111C>A (n.908+111C>A) c.922+184C>A (n.922+184C>A) c.992+111C>A (n.992+111C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422881C= | CA2336459324 | BCKDHA | c.995+111C= (n.995+111C=) c.930-42C= (n.930-42C=) c.1097+111C= (n.1097+111C=) c.908+111C= (n.908+111C=) c.922+184C= (n.922+184C=) c.992+111C= (n.992+111C=) | |
| 19 | g.41422881C>G | CA633470379 | BCKDHA | c.995+111C>G (n.995+111C>G) c.930-42C>G (n.930-42C>G) c.1097+111C>G (n.1097+111C>G) c.908+111C>G (n.908+111C>G) c.922+184C>G (n.922+184C>G) c.992+111C>G (n.992+111C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422882T>C | CA2585308182 | BCKDHA | c.995+112T>C (n.995+112T>C) c.930-41T>C (n.930-41T>C) c.1097+112T>C (n.1097+112T>C) c.908+112T>C (n.908+112T>C) c.922+185T>C (n.922+185T>C) c.992+112T>C (n.992+112T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422883C>A | CA2585308184 | BCKDHA | c.995+113C>A (n.995+113C>A) c.930-40C>A (n.930-40C>A) c.1097+113C>A (n.1097+113C>A) c.908+113C>A (n.908+113C>A) c.922+186C>A (n.922+186C>A) c.992+113C>A (n.992+113C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422883C= | CA2336459325 | BCKDHA | c.995+113C= (n.995+113C=) c.930-40C= (n.930-40C=) c.1097+113C= (n.1097+113C=) c.908+113C= (n.908+113C=) c.922+186C= (n.922+186C=) c.992+113C= (n.992+113C=) | |
| 19 | g.41422883C>T | CA995976800 | BCKDHA | c.995+113C>T (n.995+113C>T) c.930-40C>T (n.930-40C>T) c.1097+113C>T (n.1097+113C>T) c.908+113C>T (n.908+113C>T) c.922+186C>T (n.922+186C>T) c.992+113C>T (n.992+113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422887del | CA2585308183 | BCKDHA | c.996-111del (n.996-111del) c.930-36del (n.930-36del) c.1098-111del (n.1098-111del) c.909-111del (n.909-111del) c.922+190del (n.922+190del) c.993-111del (n.993-111del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422884C= | CA2336459326 | BCKDHA | c.996-114C= (n.996-114C=) c.930-39C= (n.930-39C=) c.1098-114C= (n.1098-114C=) c.909-114C= (n.909-114C=) c.922+187C= (n.922+187C=) c.993-114C= (n.993-114C=) | |
| 19 | g.41422884C>T | CA9461331 | BCKDHA | c.996-114C>T (n.996-114C>T) c.930-39C>T (n.930-39C>T) c.1098-114C>T (n.1098-114C>T) c.909-114C>T (n.909-114C>T) c.922+187C>T (n.922+187C>T) c.993-114C>T (n.993-114C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422885C>A | CA2576793861 | BCKDHA | c.996-113C>A (n.996-113C>A) c.930-38C>A (n.930-38C>A) c.1098-113C>A (n.1098-113C>A) c.909-113C>A (n.909-113C>A) c.922+188C>A (n.922+188C>A) c.993-113C>A (n.993-113C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422885C= | CA2336459327 | BCKDHA | c.996-113C= (n.996-113C=) c.930-38C= (n.930-38C=) c.1098-113C= (n.1098-113C=) c.909-113C= (n.909-113C=) c.922+188C= (n.922+188C=) c.993-113C= (n.993-113C=) | |
| 19 | g.41422885C>T | CA9461332 | BCKDHA | c.996-113C>T (n.996-113C>T) c.930-38C>T (n.930-38C>T) c.1098-113C>T (n.1098-113C>T) c.909-113C>T (n.909-113C>T) c.922+188C>T (n.922+188C>T) c.993-113C>T (n.993-113C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422886C>A | CA2585308185 | BCKDHA | c.996-112C>A (n.996-112C>A) c.930-37C>A (n.930-37C>A) c.1098-112C>A (n.1098-112C>A) c.909-112C>A (n.909-112C>A) c.922+189C>A (n.922+189C>A) c.993-112C>A (n.993-112C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422886C= | CA2336459328 | BCKDHA | c.996-112C= (n.996-112C=) c.930-37C= (n.930-37C=) c.1098-112C= (n.1098-112C=) c.909-112C= (n.909-112C=) c.922+189C= (n.922+189C=) c.993-112C= (n.993-112C=) | |
| 19 | g.41422886C>G | CA308525065 | BCKDHA | c.996-112C>G (n.996-112C>G) c.930-37C>G (n.930-37C>G) c.1098-112C>G (n.1098-112C>G) c.909-112C>G (n.909-112C>G) c.922+189C>G (n.922+189C>G) c.993-112C>G (n.993-112C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422887C>A | CA2585308186 | BCKDHA | c.996-111C>A (n.996-111C>A) c.930-36C>A (n.930-36C>A) c.1098-111C>A (n.1098-111C>A) c.909-111C>A (n.909-111C>A) c.922+190C>A (n.922+190C>A) c.993-111C>A (n.993-111C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422889T>G | CA633470380 | BCKDHA | c.996-109T>G (n.996-109T>G) c.930-34T>G (n.930-34T>G) c.1098-109T>G (n.1098-109T>G) c.909-109T>G (n.909-109T>G) c.922+192T>G (n.922+192T>G) c.993-109T>G (n.993-109T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422889T= | CA2336459329 | BCKDHA | c.996-109T= (n.996-109T=) c.930-34T= (n.930-34T=) c.1098-109T= (n.1098-109T=) c.909-109T= (n.909-109T=) c.922+192T= (n.922+192T=) c.993-109T= (n.993-109T=) | |
| 19 | g.41422891C>A | CA308525066 | BCKDHA | c.996-107C>A (n.996-107C>A) c.930-32C>A (n.930-32C>A) c.1098-107C>A (n.1098-107C>A) c.909-107C>A (n.909-107C>A) c.922+194C>A (n.922+194C>A) c.993-107C>A (n.993-107C>A) | dbSNP |
| 19 | g.41422891C= | CA2336459330 | BCKDHA | c.996-107C= (n.996-107C=) c.930-32C= (n.930-32C=) c.1098-107C= (n.1098-107C=) c.909-107C= (n.909-107C=) c.922+194C= (n.922+194C=) c.993-107C= (n.993-107C=) | |
| 19 | g.41422891C>T | CA2336459331 | BCKDHA | c.996-107C>T (n.996-107C>T) c.930-32C>T (n.930-32C>T) c.1098-107C>T (n.1098-107C>T) c.909-107C>T (n.909-107C>T) c.922+194C>T (n.922+194C>T) c.993-107C>T (n.993-107C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41422892C>G | CA2585308187 | BCKDHA | c.996-106C>G (n.996-106C>G) c.930-31C>G (n.930-31C>G) c.1098-106C>G (n.1098-106C>G) c.909-106C>G (n.909-106C>G) c.922+195C>G (n.922+195C>G) c.993-106C>G (n.993-106C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422896A>T | CA2585308188 | BCKDHA | c.996-102A>T (n.996-102A>T) c.930-27A>T (n.930-27A>T) c.1098-102A>T (n.1098-102A>T) c.909-102A>T (n.909-102A>T) c.922+199A>T (n.922+199A>T) c.993-102A>T (n.993-102A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422900C>A | CA2585308189 | BCKDHA | c.996-98C>A (n.996-98C>A) c.930-23C>A (n.930-23C>A) c.1098-98C>A (n.1098-98C>A) c.909-98C>A (n.909-98C>A) c.922+203C>A (n.922+203C>A) c.993-98C>A (n.993-98C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422900C= | CA2336459332 | BCKDHA | c.996-98C= (n.996-98C=) c.930-23C= (n.930-23C=) c.1098-98C= (n.1098-98C=) c.909-98C= (n.909-98C=) c.922+203C= (n.922+203C=) c.993-98C= (n.993-98C=) | |
| 19 | g.41422900C>T | CA9461333 | BCKDHA | c.996-98C>T (n.996-98C>T) c.930-23C>T (n.930-23C>T) c.1098-98C>T (n.1098-98C>T) c.909-98C>T (n.909-98C>T) c.922+203C>T (n.922+203C>T) c.993-98C>T (n.993-98C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422901G>A | CA9461334 | BCKDHA | c.996-97G>A (n.996-97G>A) c.930-22G>A (n.930-22G>A) c.1098-97G>A (n.1098-97G>A) c.909-97G>A (n.909-97G>A) c.922+204G>A (n.922+204G>A) c.993-97G>A (n.993-97G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422901G= | CA2336459333 | BCKDHA | c.996-97G= (n.996-97G=) c.930-22G= (n.930-22G=) c.1098-97G= (n.1098-97G=) c.909-97G= (n.909-97G=) c.922+204G= (n.922+204G=) c.993-97G= (n.993-97G=) | |
| 19 | g.41422901G>T | CA2585308190 | BCKDHA | c.996-97G>T (n.996-97G>T) c.930-22G>T (n.930-22G>T) c.1098-97G>T (n.1098-97G>T) c.909-97G>T (n.909-97G>T) c.922+204G>T (n.922+204G>T) c.993-97G>T (n.993-97G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422905C>A | CA9461335 | BCKDHA | c.996-93C>A (n.996-93C>A) c.930-18C>A (n.930-18C>A) c.1098-93C>A (n.1098-93C>A) c.909-93C>A (n.909-93C>A) c.922+208C>A (n.922+208C>A) c.993-93C>A (n.993-93C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422905C= | CA2336459334 | BCKDHA | c.996-93C= (n.996-93C=) c.930-18C= (n.930-18C=) c.1098-93C= (n.1098-93C=) c.909-93C= (n.909-93C=) c.922+208C= (n.922+208C=) c.993-93C= (n.993-93C=) | |
| 19 | g.41422907A= | CA2336459335 | BCKDHA | c.996-91A= (n.996-91A=) c.930-16A= (n.930-16A=) c.1098-91A= (n.1098-91A=) c.909-91A= (n.909-91A=) c.922+210A= (n.922+210A=) c.993-91A= (n.993-91A=) | |
| 19 | g.41422907A>C | CA882350151 | BCKDHA | c.996-91A>C (n.996-91A>C) c.930-16A>C (n.930-16A>C) c.1098-91A>C (n.1098-91A>C) c.909-91A>C (n.909-91A>C) c.922+210A>C (n.922+210A>C) c.993-91A>C (n.993-91A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422907_41422910delinsACTC | CA2336459336 | BCKDHA | c.996-91_996-88delinsACTC (n.996-91_996-88delinsACTC) c.930-16_930-13delinsACTC (n.930-16_930-13delinsACTC) c.1098-91_1098-88delinsACTC (n.1098-91_1098-88delinsACTC) c.909-91_909-88delinsACTC (n.909-91_909-88delinsACTC) c.922+210_922+213delinsACTC (n.922+210_922+213delinsACTC) c.993-91_993-88delinsACTC (n.993-91_993-88delinsACTC) | |
| 19 | g.41422908C>G | CA2585308191 | BCKDHA | c.996-90C>G (n.996-90C>G) c.930-15C>G (n.930-15C>G) c.1098-90C>G (n.1098-90C>G) c.909-90C>G (n.909-90C>G) c.922+211C>G (n.922+211C>G) c.993-90C>G (n.993-90C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422913_41422915del | CA633470396 | BCKDHA | c.996-85_996-83del (n.996-85_996-83del) c.930-10_930-8del (n.930-10_930-8del) c.1098-85_1098-83del (n.1098-85_1098-83del) c.909-85_909-83del (n.909-85_909-83del) c.922+216_922+218del (n.922+216_922+218del) c.993-85_993-83del (n.993-85_993-83del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422910C= | CA2336459337 | BCKDHA | c.996-88C= (n.996-88C=) c.930-13C= (n.930-13C=) c.1098-88C= (n.1098-88C=) c.909-88C= (n.909-88C=) c.922+213C= (n.922+213C=) c.993-88C= (n.993-88C=) | |
| 19 | g.41422910C>T | CA9461336 | BCKDHA | c.996-88C>T (n.996-88C>T) c.930-13C>T (n.930-13C>T) c.1098-88C>T (n.1098-88C>T) c.909-88C>T (n.909-88C>T) c.922+213C>T (n.922+213C>T) c.993-88C>T (n.993-88C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422912T>G | CA2336459339 | BCKDHA | c.996-86T>G (n.996-86T>G) c.930-11T>G (n.930-11T>G) c.1098-86T>G (n.1098-86T>G) c.909-86T>G (n.909-86T>G) c.922+215T>G (n.922+215T>G) c.993-86T>G (n.993-86T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41422912T= | CA2336459338 | BCKDHA | c.996-86T= (n.996-86T=) c.930-11T= (n.930-11T=) c.1098-86T= (n.1098-86T=) c.909-86T= (n.909-86T=) c.922+215T= (n.922+215T=) c.993-86T= (n.993-86T=) | |
| 19 | g.41422912_41422913delinsTC | CA2336459340 | BCKDHA | c.996-86_996-85delinsTC (n.996-86_996-85delinsTC) c.930-11_930-10delinsTC (n.930-11_930-10delinsTC) c.1098-86_1098-85delinsTC (n.1098-86_1098-85delinsTC) c.909-86_909-85delinsTC (n.909-86_909-85delinsTC) c.922+215_922+216delinsTC (n.922+215_922+216delinsTC) c.993-86_993-85delinsTC (n.993-86_993-85delinsTC) | |
| 19 | g.41422913C>A | CA2585308192 | BCKDHA | c.996-85C>A (n.996-85C>A) c.930-10C>A (n.930-10C>A) c.1098-85C>A (n.1098-85C>A) c.909-85C>A (n.909-85C>A) c.922+216C>A (n.922+216C>A) c.993-85C>A (n.993-85C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422913C>T | CA2585308193 | BCKDHA | c.996-85C>T (n.996-85C>T) c.930-10C>T (n.930-10C>T) c.1098-85C>T (n.1098-85C>T) c.909-85C>T (n.909-85C>T) c.922+216C>T (n.922+216C>T) c.993-85C>T (n.993-85C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422914del | CA633470397 | BCKDHA | c.996-84del (n.996-84del) c.930-9del (n.930-9del) c.1098-84del (n.1098-84del) c.909-84del (n.909-84del) c.922+217del (n.922+217del) c.993-84del (n.993-84del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422915_41422917del | CA2585308194 | BCKDHA | c.996-83_996-81del (n.996-83_996-81del) c.930-8_930-6del (n.930-8_930-6del) c.1098-83_1098-81del (n.1098-83_1098-81del) c.909-83_909-81del (n.909-83_909-81del) c.922+218_922+220del (n.922+218_922+220del) c.993-83_993-81del (n.993-83_993-81del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422916T>C | CA2585308195 | BCKDHA | c.996-82T>C (n.996-82T>C) c.930-7T>C (n.930-7T>C) c.1098-82T>C (n.1098-82T>C) c.909-82T>C (n.909-82T>C) c.922+219T>C (n.922+219T>C) c.993-82T>C (n.993-82T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422918C>A | CA2585308196 | BCKDHA | c.996-80C>A (n.996-80C>A) c.930-5C>A (n.930-5C>A) c.1098-80C>A (n.1098-80C>A) c.909-80C>A (n.909-80C>A) c.922+221C>A (n.922+221C>A) c.993-80C>A (n.993-80C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422918C= | CA2336459341 | BCKDHA | c.996-80C= (n.996-80C=) c.930-5C= (n.930-5C=) c.1098-80C= (n.1098-80C=) c.909-80C= (n.909-80C=) c.922+221C= (n.922+221C=) c.993-80C= (n.993-80C=) | |
| 19 | g.41422918C>G | CA2336459342 | BCKDHA | c.996-80C>G (n.996-80C>G) c.930-5C>G (n.930-5C>G) c.1098-80C>G (n.1098-80C>G) c.909-80C>G (n.909-80C>G) c.922+221C>G (n.922+221C>G) c.993-80C>G (n.993-80C>G) | dbSNP |
| 19 | g.41422918C>T | CA9461337 | BCKDHA | c.996-80C>T (n.996-80C>T) c.930-5C>T (n.930-5C>T) c.1098-80C>T (n.1098-80C>T) c.909-80C>T (n.909-80C>T) c.922+221C>T (n.922+221C>T) c.993-80C>T (n.993-80C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422919C= | CA2336459343 | BCKDHA | c.996-79C= (n.996-79C=) c.930-4C= (n.930-4C=) c.1098-79C= (n.1098-79C=) c.909-79C= (n.909-79C=) c.922+222C= (n.922+222C=) c.993-79C= (n.993-79C=) | |
| 19 | g.41422919C>G | CA2336459344 | BCKDHA | c.996-79C>G (n.996-79C>G) c.930-4C>G (n.930-4C>G) c.1098-79C>G (n.1098-79C>G) c.909-79C>G (n.909-79C>G) c.922+222C>G (n.922+222C>G) c.993-79C>G (n.993-79C>G) | dbSNP |
| 19 | g.41422919C>T | CA2336459345 | BCKDHA | c.996-79C>T (n.996-79C>T) c.930-4C>T (n.930-4C>T) c.1098-79C>T (n.1098-79C>T) c.909-79C>T (n.909-79C>T) c.922+222C>T (n.922+222C>T) c.993-79C>T (n.993-79C>T) | dbSNP |
| 19 | g.41422921A= | CA2336459346 | BCKDHA | c.996-77A= (n.996-77A=) c.930-2A= (n.930-2A=) c.1098-77A= (n.1098-77A=) c.909-77A= (n.909-77A=) c.922+224A= (n.922+224A=) c.993-77A= (n.993-77A=) | |
| 19 | g.41422921A>C | CA406013561 | BCKDHA | c.996-77A>C (n.996-77A>C) c.930-2A>C (n.930-2A>C) c.1098-77A>C (n.1098-77A>C) c.909-77A>C (n.909-77A>C) c.922+224A>C (n.922+224A>C) c.993-77A>C (n.993-77A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422921A>G | CA406013562 | BCKDHA | c.996-77A>G (n.996-77A>G) c.930-2A>G (n.930-2A>G) c.1098-77A>G (n.1098-77A>G) c.909-77A>G (n.909-77A>G) c.922+224A>G (n.922+224A>G) c.993-77A>G (n.993-77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422921A>T | CA406013563 | BCKDHA | c.996-77A>T (n.996-77A>T) c.930-2A>T (n.930-2A>T) c.1098-77A>T (n.1098-77A>T) c.909-77A>T (n.909-77A>T) c.922+224A>T (n.922+224A>T) c.993-77A>T (n.993-77A>T) | |
| 19 | g.41422922G>A | CA406013564 | BCKDHA | c.996-76G>A (n.996-76G>A) c.930-1G>A (n.930-1G>A) c.1098-76G>A (n.1098-76G>A) c.909-76G>A (n.909-76G>A) c.922+225G>A (n.922+225G>A) c.993-76G>A (n.993-76G>A) | |
| 19 | g.41422922G>C | CA406013565 | BCKDHA | c.996-76G>C (n.996-76G>C) c.930-1G>C (n.930-1G>C) c.1098-76G>C (n.1098-76G>C) c.909-76G>C (n.909-76G>C) c.922+225G>C (n.922+225G>C) c.993-76G>C (n.993-76G>C) | |
| 19 | g.41422922G>T | CA406013566 | BCKDHA | c.996-76G>T (n.996-76G>T) c.930-1G>T (n.930-1G>T) c.1098-76G>T (n.1098-76G>T) c.909-76G>T (n.909-76G>T) c.922+225G>T (n.922+225G>T) c.993-76G>T (n.993-76G>T) | |
| 19 | g.41422923T>A | CA406013567 | BCKDHA | c.996-75T>A (n.996-75T>A) c.930T>A (p.Ser310Arg) c.1098-75T>A (n.1098-75T>A) c.909-75T>A (n.909-75T>A) c.922+226T>A (n.922+226T>A) c.993-75T>A (n.993-75T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422923T>G | CA406013568 | BCKDHA | c.996-75T>G (n.996-75T>G) c.930T>G (p.Ser310Arg) c.1098-75T>G (n.1098-75T>G) c.909-75T>G (n.909-75T>G) c.922+226T>G (n.922+226T>G) c.993-75T>G (n.993-75T>G) | |
| 19 | g.41422924T>A | CA406013571 | BCKDHA | c.996-74T>A (n.996-74T>A) c.931T>A (p.Ser311Thr) c.1098-74T>A (n.1098-74T>A) c.909-74T>A (n.909-74T>A) c.922+227T>A (n.922+227T>A) c.993-74T>A (n.993-74T>A) | |
| 19 | g.41422924T>C | CA406013570 | BCKDHA | c.996-74T>C (n.996-74T>C) c.931T>C (p.Ser311Pro) c.1098-74T>C (n.1098-74T>C) c.909-74T>C (n.909-74T>C) c.922+227T>C (n.922+227T>C) c.993-74T>C (n.993-74T>C) | |
| 19 | g.41422924T>G | CA406013569 | BCKDHA | c.996-74T>G (n.996-74T>G) c.931T>G (p.Ser311Ala) c.1098-74T>G (n.1098-74T>G) c.909-74T>G (n.909-74T>G) c.922+227T>G (n.922+227T>G) c.993-74T>G (n.993-74T>G) | |
| 19 | g.41422925C>A | CA406013572 | BCKDHA | c.996-73C>A (n.996-73C>A) c.932C>A (p.Ser311Ter) c.1098-73C>A (n.1098-73C>A) c.909-73C>A (n.909-73C>A) c.922+228C>A (n.922+228C>A) c.993-73C>A (n.993-73C>A) | |
| 19 | g.41422925C>G | CA406013574 | BCKDHA | c.996-73C>G (n.996-73C>G) c.932C>G (p.Ser311Ter) c.1098-73C>G (n.1098-73C>G) c.909-73C>G (n.909-73C>G) c.922+228C>G (n.922+228C>G) c.993-73C>G (n.993-73C>G) | |
| 19 | g.41422925C>T | CA406013576 | BCKDHA | c.996-73C>T (n.996-73C>T) c.932C>T (p.Ser311Leu) c.1098-73C>T (n.1098-73C>T) c.909-73C>T (n.909-73C>T) c.922+228C>T (n.922+228C>T) c.993-73C>T (n.993-73C>T) | |
| 19 | g.41422926A= | CA2336459347 | BCKDHA | c.996-72A= (n.996-72A=) c.933A= (p.Ser311=) c.1098-72A= (n.1098-72A=) c.909-72A= (n.909-72A=) c.922+229A= (n.922+229A=) c.993-72A= (n.993-72A=) | |
| 19 | g.41422926A>C | CA995976817 | BCKDHA | c.996-72A>C (n.996-72A>C) c.933A>C (p.Ser311=) c.1098-72A>C (n.1098-72A>C) c.909-72A>C (n.909-72A>C) c.922+229A>C (n.922+229A>C) c.993-72A>C (n.993-72A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422926A>G | CA9461338 | BCKDHA | c.996-72A>G (n.996-72A>G) c.933A>G (p.Ser311=) c.1098-72A>G (n.1098-72A>G) c.909-72A>G (n.909-72A>G) c.922+229A>G (n.922+229A>G) c.993-72A>G (n.993-72A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422927T>A | CA406013577 | BCKDHA | c.996-71T>A (n.996-71T>A) c.934T>A (p.Ser312Thr) c.1098-71T>A (n.1098-71T>A) c.909-71T>A (n.909-71T>A) c.922+230T>A (n.922+230T>A) c.993-71T>A (n.993-71T>A) | |
| 19 | g.41422927T>C | CA406013578 | BCKDHA | c.996-71T>C (n.996-71T>C) c.934T>C (p.Ser312Pro) c.1098-71T>C (n.1098-71T>C) c.909-71T>C (n.909-71T>C) c.922+230T>C (n.922+230T>C) c.993-71T>C (n.993-71T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422927T>G | CA406013579 | BCKDHA | c.996-71T>G (n.996-71T>G) c.934T>G (p.Ser312Ala) c.1098-71T>G (n.1098-71T>G) c.909-71T>G (n.909-71T>G) c.922+230T>G (n.922+230T>G) c.993-71T>G (n.993-71T>G) | |
| 19 | g.41422928C>A | CA406013580 | BCKDHA | c.996-70C>A (n.996-70C>A) c.935C>A (p.Ser312Tyr) c.1098-70C>A (n.1098-70C>A) c.909-70C>A (n.909-70C>A) c.922+231C>A (n.922+231C>A) c.993-70C>A (n.993-70C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422928C= | CA2336459348 | BCKDHA | c.996-70C= (n.996-70C=) c.935C= (p.Ser312=) c.1098-70C= (n.1098-70C=) c.909-70C= (n.909-70C=) c.922+231C= (n.922+231C=) c.993-70C= (n.993-70C=) | |
| 19 | g.41422928C>G | CA406013581 | BCKDHA | c.996-70C>G (n.996-70C>G) c.935C>G (p.Ser312Cys) c.1098-70C>G (n.1098-70C>G) c.909-70C>G (n.909-70C>G) c.922+231C>G (n.922+231C>G) c.993-70C>G (n.993-70C>G) | |
| 19 | g.41422928C>T | CA406013582 | BCKDHA | c.996-70C>T (n.996-70C>T) c.935C>T (p.Ser312Phe) c.1098-70C>T (n.1098-70C>T) c.909-70C>T (n.909-70C>T) c.922+231C>T (n.922+231C>T) c.993-70C>T (n.993-70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41422932dup | CA2814427664 | BCKDHA | c.996-66dup (n.996-66dup) c.939dup (p.Ile314HisfsTer5) c.1098-66dup (n.1098-66dup) c.909-66dup (n.909-66dup) c.922+235dup (n.922+235dup) c.993-66dup (n.993-66dup) | |
| 19 | g.41422932del | CA2585308197 | BCKDHA | c.996-66del (n.996-66del) c.939del (p.Ile314SerfsTer13) c.1098-66del (n.1098-66del) c.909-66del (n.909-66del) c.922+235del (n.922+235del) c.993-66del (n.993-66del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422929C>A | CA633470398 | BCKDHA | c.996-69C>A (n.996-69C>A) c.936C>A (p.Ser312=) c.1098-69C>A (n.1098-69C>A) c.909-69C>A (n.909-69C>A) c.922+232C>A (n.922+232C>A) c.993-69C>A (n.993-69C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422929C= | CA2336459349 | BCKDHA | c.996-69C= (n.996-69C=) c.936C= (p.Ser312=) c.1098-69C= (n.1098-69C=) c.909-69C= (n.909-69C=) c.922+232C= (n.922+232C=) c.993-69C= (n.993-69C=) | |
| 19 | g.41422929C>G | CA882350181 | BCKDHA | c.996-69C>G (n.996-69C>G) c.936C>G (p.Ser312=) c.1098-69C>G (n.1098-69C>G) c.909-69C>G (n.909-69C>G) c.922+232C>G (n.922+232C>G) c.993-69C>G (n.993-69C>G) | dbSNP |
| 19 | g.41422930C>A | CA406013583 | BCKDHA | c.996-68C>A (n.996-68C>A) c.937C>A (p.Pro313Thr) c.1098-68C>A (n.1098-68C>A) c.909-68C>A (n.909-68C>A) c.922+233C>A (n.922+233C>A) c.993-68C>A (n.993-68C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422930C= | CA2336459350 | BCKDHA | c.996-68C= (n.996-68C=) c.937C= (p.Pro313=) c.1098-68C= (n.1098-68C=) c.909-68C= (n.909-68C=) c.922+233C= (n.922+233C=) c.993-68C= (n.993-68C=) | |
| 19 | g.41422930C>G | CA406013584 | BCKDHA | c.996-68C>G (n.996-68C>G) c.937C>G (p.Pro313Ala) c.1098-68C>G (n.1098-68C>G) c.909-68C>G (n.909-68C>G) c.922+233C>G (n.922+233C>G) c.993-68C>G (n.993-68C>G) | |
| 19 | g.41422930C>T | CA9461339 | BCKDHA | c.996-68C>T (n.996-68C>T) c.937C>T (p.Pro313Ser) c.1098-68C>T (n.1098-68C>T) c.909-68C>T (n.909-68C>T) c.922+233C>T (n.922+233C>T) c.993-68C>T (n.993-68C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422931C>A | CA308525115 | BCKDHA | c.996-67C>A (n.996-67C>A) c.938C>A (p.Pro313His) c.1098-67C>A (n.1098-67C>A) c.909-67C>A (n.909-67C>A) c.922+234C>A (n.922+234C>A) c.993-67C>A (n.993-67C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41422931C= | CA2336459351 | BCKDHA | c.996-67C= (n.996-67C=) c.938C= (p.Pro313=) c.1098-67C= (n.1098-67C=) c.909-67C= (n.909-67C=) c.922+234C= (n.922+234C=) c.993-67C= (n.993-67C=) | |
| 19 | g.41422931C>G | CA406013586 | BCKDHA | c.996-67C>G (n.996-67C>G) c.938C>G (p.Pro313Arg) c.1098-67C>G (n.1098-67C>G) c.909-67C>G (n.909-67C>G) c.922+234C>G (n.922+234C>G) c.993-67C>G (n.993-67C>G) | |
| 19 | g.41422931C>T | CA406013585 | BCKDHA | c.996-67C>T (n.996-67C>T) c.938C>T (p.Pro313Leu) c.1098-67C>T (n.1098-67C>T) c.909-67C>T (n.909-67C>T) c.922+234C>T (n.922+234C>T) c.993-67C>T (n.993-67C>T) | |
| 19 | g.41422932C>A | CA9461340 | BCKDHA | c.996-66C>A (n.996-66C>A) c.939C>A (p.Pro313=) c.1098-66C>A (n.1098-66C>A) c.909-66C>A (n.909-66C>A) c.922+235C>A (n.922+235C>A) c.993-66C>A (n.993-66C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422932C= | CA2336459352 | BCKDHA | c.996-66C= (n.996-66C=) c.939C= (p.Pro313=) c.1098-66C= (n.1098-66C=) c.909-66C= (n.909-66C=) c.922+235C= (n.922+235C=) c.993-66C= (n.993-66C=) | |
| 19 | g.41422932C>T | CA995976824 | BCKDHA | c.996-66C>T (n.996-66C>T) c.939C>T (p.Pro313=) c.1098-66C>T (n.1098-66C>T) c.909-66C>T (n.909-66C>T) c.922+235C>T (n.922+235C>T) c.993-66C>T (n.993-66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422933A= | CA2336459353 | BCKDHA | c.996-65A= (n.996-65A=) c.940A= (p.Ile314=) c.1098-65A= (n.1098-65A=) c.909-65A= (n.909-65A=) c.922+236A= (n.922+236A=) c.993-65A= (n.993-65A=) | |
| 19 | g.41422933A>C | CA406013587 | BCKDHA | c.996-65A>C (n.996-65A>C) c.940A>C (p.Ile314Leu) c.1098-65A>C (n.1098-65A>C) c.909-65A>C (n.909-65A>C) c.922+236A>C (n.922+236A>C) c.993-65A>C (n.993-65A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422933A>G | CA406013589 | BCKDHA | c.996-65A>G (n.996-65A>G) c.940A>G (p.Ile314Val) c.1098-65A>G (n.1098-65A>G) c.909-65A>G (n.909-65A>G) c.922+236A>G (n.922+236A>G) c.993-65A>G (n.993-65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422933A>T | CA406013588 | BCKDHA | c.996-65A>T (n.996-65A>T) c.940A>T (p.Ile314Phe) c.1098-65A>T (n.1098-65A>T) c.909-65A>T (n.909-65A>T) c.922+236A>T (n.922+236A>T) c.993-65A>T (n.993-65A>T) | |
| 19 | g.41422934T>A | CA406013590 | BCKDHA | c.996-64T>A (n.996-64T>A) c.941T>A (p.Ile314Asn) c.1098-64T>A (n.1098-64T>A) c.909-64T>A (n.909-64T>A) c.922+237T>A (n.922+237T>A) c.993-64T>A (n.993-64T>A) | |
| 19 | g.41422934T>C | CA406013591 | BCKDHA | c.996-64T>C (n.996-64T>C) c.941T>C (p.Ile314Thr) c.1098-64T>C (n.1098-64T>C) c.909-64T>C (n.909-64T>C) c.922+237T>C (n.922+237T>C) c.993-64T>C (n.993-64T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422934T>G | CA406013592 | BCKDHA | c.996-64T>G (n.996-64T>G) c.941T>G (p.Ile314Ser) c.1098-64T>G (n.1098-64T>G) c.909-64T>G (n.909-64T>G) c.922+237T>G (n.922+237T>G) c.993-64T>G (n.993-64T>G) | |
| 19 | g.41422935C>G | CA406013593 | BCKDHA | c.996-63C>G (n.996-63C>G) c.942C>G (p.Ile314Met) c.1098-63C>G (n.1098-63C>G) c.909-63C>G (n.909-63C>G) c.922+238C>G (n.922+238C>G) c.993-63C>G (n.993-63C>G) | |
| 19 | g.41422935C>T | CA2585308198 | BCKDHA | c.996-63C>T (n.996-63C>T) c.942C>T (p.Ile314=) c.1098-63C>T (n.1098-63C>T) c.909-63C>T (n.909-63C>T) c.922+238C>T (n.922+238C>T) c.993-63C>T (n.993-63C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422936C>A | CA406013594 | BCKDHA | c.996-62C>A (n.996-62C>A) c.943C>A (p.Leu315Ile) c.1098-62C>A (n.1098-62C>A) c.909-62C>A (n.909-62C>A) c.922+239C>A (n.922+239C>A) c.993-62C>A (n.993-62C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422936C>G | CA406013595 | BCKDHA | c.996-62C>G (n.996-62C>G) c.943C>G (p.Leu315Val) c.1098-62C>G (n.1098-62C>G) c.909-62C>G (n.909-62C>G) c.922+239C>G (n.922+239C>G) c.993-62C>G (n.993-62C>G) | |
| 19 | g.41422936C>T | CA406013596 | BCKDHA | c.996-62C>T (n.996-62C>T) c.943C>T (p.Leu315Phe) c.1098-62C>T (n.1098-62C>T) c.909-62C>T (n.909-62C>T) c.922+239C>T (n.922+239C>T) c.993-62C>T (n.993-62C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422937T>A | CA406013597 | BCKDHA | c.996-61T>A (n.996-61T>A) c.944T>A (p.Leu315His) c.1098-61T>A (n.1098-61T>A) c.909-61T>A (n.909-61T>A) c.922+240T>A (n.922+240T>A) c.993-61T>A (n.993-61T>A) | |
| 19 | g.41422937T>C | CA406013598 | BCKDHA | c.996-61T>C (n.996-61T>C) c.944T>C (p.Leu315Pro) c.1098-61T>C (n.1098-61T>C) c.909-61T>C (n.909-61T>C) c.922+240T>C (n.922+240T>C) c.993-61T>C (n.993-61T>C) | |
| 19 | g.41422937T>G | CA406013599 | BCKDHA | c.996-61T>G (n.996-61T>G) c.944T>G (p.Leu315Arg) c.1098-61T>G (n.1098-61T>G) c.909-61T>G (n.909-61T>G) c.922+240T>G (n.922+240T>G) c.993-61T>G (n.993-61T>G) | |
| 19 | g.41422938C>A | CA2585308199 | BCKDHA | c.996-60C>A (n.996-60C>A) c.945C>A (p.Leu315=) c.1098-60C>A (n.1098-60C>A) c.909-60C>A (n.909-60C>A) c.922+241C>A (n.922+241C>A) c.993-60C>A (n.993-60C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422939C>A | CA406013602 | BCKDHA | c.996-59C>A (n.996-59C>A) c.946C>A (p.Pro316Thr) c.1098-59C>A (n.1098-59C>A) c.909-59C>A (n.909-59C>A) c.922+242C>A (n.922+242C>A) c.993-59C>A (n.993-59C>A) | |
| 19 | g.41422939C>G | CA406013601 | BCKDHA | c.996-59C>G (n.996-59C>G) c.946C>G (p.Pro316Ala) c.1098-59C>G (n.1098-59C>G) c.909-59C>G (n.909-59C>G) c.922+242C>G (n.922+242C>G) c.993-59C>G (n.993-59C>G) | |
| 19 | g.41422939C>T | CA406013600 | BCKDHA | c.996-59C>T (n.996-59C>T) c.946C>T (p.Pro316Ser) c.1098-59C>T (n.1098-59C>T) c.909-59C>T (n.909-59C>T) c.922+242C>T (n.922+242C>T) c.993-59C>T (n.993-59C>T) | |
| 19 | g.41422940C>A | CA406013603 | BCKDHA | c.996-58C>A (n.996-58C>A) c.947C>A (p.Pro316His) c.1098-58C>A (n.1098-58C>A) c.909-58C>A (n.909-58C>A) c.922+243C>A (n.922+243C>A) c.993-58C>A (n.993-58C>A) | |
| 19 | g.41422940C= | CA2336459354 | BCKDHA | c.996-58C= (n.996-58C=) c.947C= (p.Pro316=) c.1098-58C= (n.1098-58C=) c.909-58C= (n.909-58C=) c.922+243C= (n.922+243C=) c.993-58C= (n.993-58C=) | |
| 19 | g.41422940C>G | CA406013604 | BCKDHA | c.996-58C>G (n.996-58C>G) c.947C>G (p.Pro316Arg) c.1098-58C>G (n.1098-58C>G) c.909-58C>G (n.909-58C>G) c.922+243C>G (n.922+243C>G) c.993-58C>G (n.993-58C>G) | |
| 19 | g.41422940C>T | CA406013605 | BCKDHA | c.996-58C>T (n.996-58C>T) c.947C>T (p.Pro316Leu) c.1098-58C>T (n.1098-58C>T) c.909-58C>T (n.909-58C>T) c.922+243C>T (n.922+243C>T) c.993-58C>T (n.993-58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422942C>A | CA406013606 | BCKDHA | c.996-56C>A (n.996-56C>A) c.949C>A (p.Pro317Thr) c.1098-56C>A (n.1098-56C>A) c.909-56C>A (n.909-56C>A) c.922+245C>A (n.922+245C>A) c.993-56C>A (n.993-56C>A) | |
| 19 | g.41422942C>G | CA406013607 | BCKDHA | c.996-56C>G (n.996-56C>G) c.949C>G (p.Pro317Ala) c.1098-56C>G (n.1098-56C>G) c.909-56C>G (n.909-56C>G) c.922+245C>G (n.922+245C>G) c.993-56C>G (n.993-56C>G) | |
| 19 | g.41422942C>T | CA406013608 | BCKDHA | c.996-56C>T (n.996-56C>T) c.949C>T (p.Pro317Ser) c.1098-56C>T (n.1098-56C>T) c.909-56C>T (n.909-56C>T) c.922+245C>T (n.922+245C>T) c.993-56C>T (n.993-56C>T) | gnomAD v4 |