| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.41422812A= | CA2336459297 | BCKDHA | c.995+42A= (n.995+42A=) c.929+42A= (n.929+42A=) c.1097+42A= (n.1097+42A=) c.908+42A= (n.908+42A=) c.922+115A= (n.922+115A=) c.992+42A= (n.992+42A=) | |
| 19 | g.41422812A>G | CA9461325 | BCKDHA | c.995+42A>G (n.995+42A>G) c.929+42A>G (n.929+42A>G) c.1097+42A>G (n.1097+42A>G) c.908+42A>G (n.908+42A>G) c.922+115A>G (n.922+115A>G) c.992+42A>G (n.992+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422812A>T | CA2814427642 | BCKDHA | c.995+42A>T (n.995+42A>T) c.929+42A>T (n.929+42A>T) c.1097+42A>T (n.1097+42A>T) c.908+42A>T (n.908+42A>T) c.922+115A>T (n.922+115A>T) c.992+42A>T (n.992+42A>T) | |
| 19 | g.41422813G= | CA2336459298 | BCKDHA | c.995+43G= (n.995+43G=) c.929+43G= (n.929+43G=) c.1097+43G= (n.1097+43G=) c.908+43G= (n.908+43G=) c.922+116G= (n.922+116G=) c.992+43G= (n.992+43G=) | |
| 19 | g.41422813G>T | CA9461326 | BCKDHA | c.995+43G>T (n.995+43G>T) c.929+43G>T (n.929+43G>T) c.1097+43G>T (n.1097+43G>T) c.908+43G>T (n.908+43G>T) c.922+116G>T (n.922+116G>T) c.992+43G>T (n.992+43G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422814C>A | CA2585308139 | BCKDHA | c.995+44C>A (n.995+44C>A) c.929+44C>A (n.929+44C>A) c.1097+44C>A (n.1097+44C>A) c.908+44C>A (n.908+44C>A) c.922+117C>A (n.922+117C>A) c.992+44C>A (n.992+44C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422814C= | CA2336459299 | BCKDHA | c.995+44C= (n.995+44C=) c.929+44C= (n.929+44C=) c.1097+44C= (n.1097+44C=) c.908+44C= (n.908+44C=) c.922+117C= (n.922+117C=) c.992+44C= (n.992+44C=) | |
| 19 | g.41422814C>T | CA9461327 | BCKDHA | c.995+44C>T (n.995+44C>T) c.929+44C>T (n.929+44C>T) c.1097+44C>T (n.1097+44C>T) c.908+44C>T (n.908+44C>T) c.922+117C>T (n.922+117C>T) c.992+44C>T (n.992+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422815C>A | CA2585308140 | BCKDHA | c.995+45C>A (n.995+45C>A) c.929+45C>A (n.929+45C>A) c.1097+45C>A (n.1097+45C>A) c.908+45C>A (n.908+45C>A) c.922+118C>A (n.922+118C>A) c.992+45C>A (n.992+45C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422815C>G | CA2585308141 | BCKDHA | c.995+45C>G (n.995+45C>G) c.929+45C>G (n.929+45C>G) c.1097+45C>G (n.1097+45C>G) c.908+45C>G (n.908+45C>G) c.922+118C>G (n.922+118C>G) c.992+45C>G (n.992+45C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422816A>C | CA2576793855 | BCKDHA | c.995+46A>C (n.995+46A>C) c.929+46A>C (n.929+46A>C) c.1097+46A>C (n.1097+46A>C) c.908+46A>C (n.908+46A>C) c.922+119A>C (n.922+119A>C) c.992+46A>C (n.992+46A>C) | |
| 19 | g.41422817C>T | CA2576793856 | BCKDHA | c.995+47C>T (n.995+47C>T) c.929+47C>T (n.929+47C>T) c.1097+47C>T (n.1097+47C>T) c.908+47C>T (n.908+47C>T) c.922+120C>T (n.922+120C>T) c.992+47C>T (n.992+47C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422818C>A | CA2585308142 | BCKDHA | c.995+48C>A (n.995+48C>A) c.929+48C>A (n.929+48C>A) c.1097+48C>A (n.1097+48C>A) c.908+48C>A (n.908+48C>A) c.922+121C>A (n.922+121C>A) c.992+48C>A (n.992+48C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422818C= | CA2336459300 | BCKDHA | c.995+48C= (n.995+48C=) c.929+48C= (n.929+48C=) c.1097+48C= (n.1097+48C=) c.908+48C= (n.908+48C=) c.922+121C= (n.922+121C=) c.992+48C= (n.992+48C=) | |
| 19 | g.41422818C>G | CA9461329 | BCKDHA | c.995+48C>G (n.995+48C>G) c.929+48C>G (n.929+48C>G) c.1097+48C>G (n.1097+48C>G) c.908+48C>G (n.908+48C>G) c.922+121C>G (n.922+121C>G) c.992+48C>G (n.992+48C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422818C>T | CA9461328 | BCKDHA | c.995+48C>T (n.995+48C>T) c.929+48C>T (n.929+48C>T) c.1097+48C>T (n.1097+48C>T) c.908+48C>T (n.908+48C>T) c.922+121C>T (n.922+121C>T) c.992+48C>T (n.992+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422819G>A | CA146882 | BCKDHA | c.995+49G>A (n.995+49G>A) c.929+49G>A (n.929+49G>A) c.1097+49G>A (n.1097+49G>A) c.908+49G>A (n.908+49G>A) c.922+122G>A (n.922+122G>A) c.992+49G>A (n.992+49G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422819G>C | CA2581387370 | BCKDHA | c.995+49G>C (n.995+49G>C) c.929+49G>C (n.929+49G>C) c.1097+49G>C (n.1097+49G>C) c.908+49G>C (n.908+49G>C) c.922+122G>C (n.922+122G>C) c.992+49G>C (n.992+49G>C) | |
| 19 | g.41422819G= | CA2336459301 | BCKDHA | c.995+49G= (n.995+49G=) c.929+49G= (n.929+49G=) c.1097+49G= (n.1097+49G=) c.908+49G= (n.908+49G=) c.922+122G= (n.922+122G=) c.992+49G= (n.992+49G=) | |
| 19 | g.41422819G>T | CA633470375 | BCKDHA | c.995+49G>T (n.995+49G>T) c.929+49G>T (n.929+49G>T) c.1097+49G>T (n.1097+49G>T) c.908+49G>T (n.908+49G>T) c.922+122G>T (n.922+122G>T) c.992+49G>T (n.992+49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422822G>C | CA2585308143 | BCKDHA | c.995+52G>C (n.995+52G>C) c.929+52G>C (n.929+52G>C) c.1097+52G>C (n.1097+52G>C) c.908+52G>C (n.908+52G>C) c.922+125G>C (n.922+125G>C) c.992+52G>C (n.992+52G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422822G= | CA2336459302 | BCKDHA | c.995+52G= (n.995+52G=) c.929+52G= (n.929+52G=) c.1097+52G= (n.1097+52G=) c.908+52G= (n.908+52G=) c.922+125G= (n.922+125G=) c.992+52G= (n.992+52G=) | |
| 19 | g.41422822G>T | CA9461330 | BCKDHA | c.995+52G>T (n.995+52G>T) c.929+52G>T (n.929+52G>T) c.1097+52G>T (n.1097+52G>T) c.908+52G>T (n.908+52G>T) c.922+125G>T (n.922+125G>T) c.992+52G>T (n.992+52G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422823C>A | CA2585308144 | BCKDHA | c.995+53C>A (n.995+53C>A) c.929+53C>A (n.929+53C>A) c.1097+53C>A (n.1097+53C>A) c.908+53C>A (n.908+53C>A) c.922+126C>A (n.922+126C>A) c.992+53C>A (n.992+53C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422824A>C | CA2585308145 | BCKDHA | c.995+54A>C (n.995+54A>C) c.929+54A>C (n.929+54A>C) c.1097+54A>C (n.1097+54A>C) c.908+54A>C (n.908+54A>C) c.922+127A>C (n.922+127A>C) c.992+54A>C (n.992+54A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422824A>G | CA2576793857 | BCKDHA | c.995+54A>G (n.995+54A>G) c.929+54A>G (n.929+54A>G) c.1097+54A>G (n.1097+54A>G) c.908+54A>G (n.908+54A>G) c.922+127A>G (n.922+127A>G) c.992+54A>G (n.992+54A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422826C= | CA2336459303 | BCKDHA | c.995+56C= (n.995+56C=) c.929+56C= (n.929+56C=) c.1097+56C= (n.1097+56C=) c.908+56C= (n.908+56C=) c.922+129C= (n.922+129C=) c.992+56C= (n.992+56C=) | |
| 19 | g.41422826C>T | CA882350088 | BCKDHA | c.995+56C>T (n.995+56C>T) c.929+56C>T (n.929+56C>T) c.1097+56C>T (n.1097+56C>T) c.908+56C>T (n.908+56C>T) c.922+129C>T (n.922+129C>T) c.992+56C>T (n.992+56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422827T>C | CA2585308146 | BCKDHA | c.995+57T>C (n.995+57T>C) c.929+57T>C (n.929+57T>C) c.1097+57T>C (n.1097+57T>C) c.908+57T>C (n.908+57T>C) c.922+130T>C (n.922+130T>C) c.992+57T>C (n.992+57T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422829C>A | CA2585308147 | BCKDHA | c.995+59C>A (n.995+59C>A) c.929+59C>A (n.929+59C>A) c.1097+59C>A (n.1097+59C>A) c.908+59C>A (n.908+59C>A) c.922+132C>A (n.922+132C>A) c.992+59C>A (n.992+59C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422829C>T | CA2585308148 | BCKDHA | c.995+59C>T (n.995+59C>T) c.929+59C>T (n.929+59C>T) c.1097+59C>T (n.1097+59C>T) c.908+59C>T (n.908+59C>T) c.922+132C>T (n.922+132C>T) c.992+59C>T (n.992+59C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422831T>C | CA2585308149 | BCKDHA | c.995+61T>C (n.995+61T>C) c.929+61T>C (n.929+61T>C) c.1097+61T>C (n.1097+61T>C) c.908+61T>C (n.908+61T>C) c.922+134T>C (n.922+134T>C) c.992+61T>C (n.992+61T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422832C>A | CA2585308150 | BCKDHA | c.995+62C>A (n.995+62C>A) c.929+62C>A (n.929+62C>A) c.1097+62C>A (n.1097+62C>A) c.908+62C>A (n.908+62C>A) c.922+135C>A (n.922+135C>A) c.992+62C>A (n.992+62C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422832C>G | CA2585308151 | BCKDHA | c.995+62C>G (n.995+62C>G) c.929+62C>G (n.929+62C>G) c.1097+62C>G (n.1097+62C>G) c.908+62C>G (n.908+62C>G) c.922+135C>G (n.922+135C>G) c.992+62C>G (n.992+62C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422832C>T | CA2585308152 | BCKDHA | c.995+62C>T (n.995+62C>T) c.929+62C>T (n.929+62C>T) c.1097+62C>T (n.1097+62C>T) c.908+62C>T (n.908+62C>T) c.922+135C>T (n.922+135C>T) c.992+62C>T (n.992+62C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422833A= | CA2336459304 | BCKDHA | c.995+63A= (n.995+63A=) c.929+63A= (n.929+63A=) c.1097+63A= (n.1097+63A=) c.908+63A= (n.908+63A=) c.922+136A= (n.922+136A=) c.992+63A= (n.992+63A=) | |
| 19 | g.41422833A>C | CA308525006 | BCKDHA | c.995+63A>C (n.995+63A>C) c.929+63A>C (n.929+63A>C) c.1097+63A>C (n.1097+63A>C) c.908+63A>C (n.908+63A>C) c.922+136A>C (n.922+136A>C) c.992+63A>C (n.992+63A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422833A>G | CA2585308153 | BCKDHA | c.995+63A>G (n.995+63A>G) c.929+63A>G (n.929+63A>G) c.1097+63A>G (n.1097+63A>G) c.908+63A>G (n.908+63A>G) c.922+136A>G (n.922+136A>G) c.992+63A>G (n.992+63A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422835A= | CA2336459305 | BCKDHA | c.995+65A= (n.995+65A=) c.929+65A= (n.929+65A=) c.1097+65A= (n.1097+65A=) c.908+65A= (n.908+65A=) c.922+138A= (n.922+138A=) c.992+65A= (n.992+65A=) | |
| 19 | g.41422835A>G | CA2336459306 | BCKDHA | c.995+65A>G (n.995+65A>G) c.929+65A>G (n.929+65A>G) c.1097+65A>G (n.1097+65A>G) c.908+65A>G (n.908+65A>G) c.922+138A>G (n.922+138A>G) c.992+65A>G (n.992+65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41422836T>C | CA2735929969 | BCKDHA | c.995+66T>C (n.995+66T>C) c.929+66T>C (n.929+66T>C) c.1097+66T>C (n.1097+66T>C) c.908+66T>C (n.908+66T>C) c.922+139T>C (n.922+139T>C) c.992+66T>C (n.992+66T>C) | dbSNP |
| 19 | g.41422836T>G | CA2585308154 | BCKDHA | c.995+66T>G (n.995+66T>G) c.929+66T>G (n.929+66T>G) c.1097+66T>G (n.1097+66T>G) c.908+66T>G (n.908+66T>G) c.922+139T>G (n.922+139T>G) c.992+66T>G (n.992+66T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422837C>A | CA882350093 | BCKDHA | c.995+67C>A (n.995+67C>A) c.929+67C>A (n.929+67C>A) c.1097+67C>A (n.1097+67C>A) c.908+67C>A (n.908+67C>A) c.922+140C>A (n.922+140C>A) c.992+67C>A (n.992+67C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41422837C= | CA2336459307 | BCKDHA | c.995+67C= (n.995+67C=) c.929+67C= (n.929+67C=) c.1097+67C= (n.1097+67C=) c.908+67C= (n.908+67C=) c.922+140C= (n.922+140C=) c.992+67C= (n.992+67C=) | |
| 19 | g.41422837C>T | CA633470376 | BCKDHA | c.995+67C>T (n.995+67C>T) c.929+67C>T (n.929+67C>T) c.1097+67C>T (n.1097+67C>T) c.908+67C>T (n.908+67C>T) c.922+140C>T (n.922+140C>T) c.992+67C>T (n.992+67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422838G>A | CA882350103 | BCKDHA | c.995+68G>A (n.995+68G>A) c.929+68G>A (n.929+68G>A) c.1097+68G>A (n.1097+68G>A) c.908+68G>A (n.908+68G>A) c.922+141G>A (n.922+141G>A) c.992+68G>A (n.992+68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422838G= | CA2336459308 | BCKDHA | c.995+68G= (n.995+68G=) c.929+68G= (n.929+68G=) c.1097+68G= (n.1097+68G=) c.908+68G= (n.908+68G=) c.922+141G= (n.922+141G=) c.992+68G= (n.992+68G=) | |
| 19 | g.41422838G>T | CA2585308155 | BCKDHA | c.995+68G>T (n.995+68G>T) c.929+68G>T (n.929+68G>T) c.1097+68G>T (n.1097+68G>T) c.908+68G>T (n.908+68G>T) c.922+141G>T (n.922+141G>T) c.992+68G>T (n.992+68G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422839A>G | CA2735929973 | BCKDHA | c.995+69A>G (n.995+69A>G) c.929+69A>G (n.929+69A>G) c.1097+69A>G (n.1097+69A>G) c.908+69A>G (n.908+69A>G) c.922+142A>G (n.922+142A>G) c.992+69A>G (n.992+69A>G) | dbSNP |
| 19 | g.41422841C>A | CA2585308156 | BCKDHA | c.995+71C>A (n.995+71C>A) c.929+71C>A (n.929+71C>A) c.1097+71C>A (n.1097+71C>A) c.908+71C>A (n.908+71C>A) c.922+144C>A (n.922+144C>A) c.992+71C>A (n.992+71C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422841C= | CA2336459309 | BCKDHA | c.995+71C= (n.995+71C=) c.929+71C= (n.929+71C=) c.1097+71C= (n.1097+71C=) c.908+71C= (n.908+71C=) c.922+144C= (n.922+144C=) c.992+71C= (n.992+71C=) | |
| 19 | g.41422841C>G | CA882350112 | BCKDHA | c.995+71C>G (n.995+71C>G) c.929+71C>G (n.929+71C>G) c.1097+71C>G (n.1097+71C>G) c.908+71C>G (n.908+71C>G) c.922+144C>G (n.922+144C>G) c.992+71C>G (n.992+71C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41422841C>T | CA2585308157 | BCKDHA | c.995+71C>T (n.995+71C>T) c.929+71C>T (n.929+71C>T) c.1097+71C>T (n.1097+71C>T) c.908+71C>T (n.908+71C>T) c.922+144C>T (n.922+144C>T) c.992+71C>T (n.992+71C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422842A>C | CA2576793858 | BCKDHA | c.995+72A>C (n.995+72A>C) c.929+72A>C (n.929+72A>C) c.1097+72A>C (n.1097+72A>C) c.908+72A>C (n.908+72A>C) c.922+145A>C (n.922+145A>C) c.992+72A>C (n.992+72A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422844T>C | CA2585308158 | BCKDHA | c.995+74T>C (n.995+74T>C) c.929+74T>C (n.929+74T>C) c.1097+74T>C (n.1097+74T>C) c.908+74T>C (n.908+74T>C) c.922+147T>C (n.922+147T>C) c.992+74T>C (n.992+74T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422845G>A | CA2585308159 | BCKDHA | c.995+75G>A (n.995+75G>A) c.929+75G>A (n.929+75G>A) c.1097+75G>A (n.1097+75G>A) c.908+75G>A (n.908+75G>A) c.922+148G>A (n.922+148G>A) c.992+75G>A (n.992+75G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422846T>A | CA308525022 | BCKDHA | c.995+76T>A (n.995+76T>A) c.930-77T>A (n.930-77T>A) c.1097+76T>A (n.1097+76T>A) c.908+76T>A (n.908+76T>A) c.922+149T>A (n.922+149T>A) c.992+76T>A (n.992+76T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41422846T= | CA2336459310 | BCKDHA | c.995+76T= (n.995+76T=) c.930-77T= (n.930-77T=) c.1097+76T= (n.1097+76T=) c.908+76T= (n.908+76T=) c.922+149T= (n.922+149T=) c.992+76T= (n.992+76T=) | |
| 19 | g.41422847C>A | CA2585308160 | BCKDHA | c.995+77C>A (n.995+77C>A) c.930-76C>A (n.930-76C>A) c.1097+77C>A (n.1097+77C>A) c.908+77C>A (n.908+77C>A) c.922+150C>A (n.922+150C>A) c.992+77C>A (n.992+77C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422848T>C | CA2585308161 | BCKDHA | c.995+78T>C (n.995+78T>C) c.930-75T>C (n.930-75T>C) c.1097+78T>C (n.1097+78T>C) c.908+78T>C (n.908+78T>C) c.922+151T>C (n.922+151T>C) c.992+78T>C (n.992+78T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422849C>A | CA2585308162 | BCKDHA | c.995+79C>A (n.995+79C>A) c.930-74C>A (n.930-74C>A) c.1097+79C>A (n.1097+79C>A) c.908+79C>A (n.908+79C>A) c.922+152C>A (n.922+152C>A) c.992+79C>A (n.992+79C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422849C>T | CA2585308163 | BCKDHA | c.995+79C>T (n.995+79C>T) c.930-74C>T (n.930-74C>T) c.1097+79C>T (n.1097+79C>T) c.908+79C>T (n.908+79C>T) c.922+152C>T (n.922+152C>T) c.992+79C>T (n.992+79C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422850C>G | CA2585308164 | BCKDHA | c.995+80C>G (n.995+80C>G) c.930-73C>G (n.930-73C>G) c.1097+80C>G (n.1097+80C>G) c.908+80C>G (n.908+80C>G) c.922+153C>G (n.922+153C>G) c.992+80C>G (n.992+80C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422852A= | CA2336459311 | BCKDHA | c.995+82A= (n.995+82A=) c.930-71A= (n.930-71A=) c.1097+82A= (n.1097+82A=) c.908+82A= (n.908+82A=) c.922+155A= (n.922+155A=) c.992+82A= (n.992+82A=) | |
| 19 | g.41422852A>G | CA308525029 | BCKDHA | c.995+82A>G (n.995+82A>G) c.930-71A>G (n.930-71A>G) c.1097+82A>G (n.1097+82A>G) c.908+82A>G (n.908+82A>G) c.922+155A>G (n.922+155A>G) c.992+82A>G (n.992+82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422852A>T | CA2585308165 | BCKDHA | c.995+82A>T (n.995+82A>T) c.930-71A>T (n.930-71A>T) c.1097+82A>T (n.1097+82A>T) c.908+82A>T (n.908+82A>T) c.922+155A>T (n.922+155A>T) c.992+82A>T (n.992+82A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422855C>A | CA2585308166 | BCKDHA | c.995+85C>A (n.995+85C>A) c.930-68C>A (n.930-68C>A) c.1097+85C>A (n.1097+85C>A) c.908+85C>A (n.908+85C>A) c.922+158C>A (n.922+158C>A) c.992+85C>A (n.992+85C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422856A>T | CA2585308167 | BCKDHA | c.995+86A>T (n.995+86A>T) c.930-67A>T (n.930-67A>T) c.1097+86A>T (n.1097+86A>T) c.908+86A>T (n.908+86A>T) c.922+159A>T (n.922+159A>T) c.992+86A>T (n.992+86A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422857T>C | CA2576793859 | BCKDHA | c.995+87T>C (n.995+87T>C) c.930-66T>C (n.930-66T>C) c.1097+87T>C (n.1097+87T>C) c.908+87T>C (n.908+87T>C) c.922+160T>C (n.922+160T>C) c.992+87T>C (n.992+87T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422858G>C | CA308525033 | BCKDHA | c.995+88G>C (n.995+88G>C) c.930-65G>C (n.930-65G>C) c.1097+88G>C (n.1097+88G>C) c.908+88G>C (n.908+88G>C) c.922+161G>C (n.922+161G>C) c.992+88G>C (n.992+88G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422858G= | CA2336459312 | BCKDHA | c.995+88G= (n.995+88G=) c.930-65G= (n.930-65G=) c.1097+88G= (n.1097+88G=) c.908+88G= (n.908+88G=) c.922+161G= (n.922+161G=) c.992+88G= (n.992+88G=) | |
| 19 | g.41422859G>C | CA2336459314 | BCKDHA | c.995+89G>C (n.995+89G>C) c.930-64G>C (n.930-64G>C) c.1097+89G>C (n.1097+89G>C) c.908+89G>C (n.908+89G>C) c.922+162G>C (n.922+162G>C) c.992+89G>C (n.992+89G>C) | dbSNP |
| 19 | g.41422859G= | CA2336459313 | BCKDHA | c.995+89G= (n.995+89G=) c.930-64G= (n.930-64G=) c.1097+89G= (n.1097+89G=) c.908+89G= (n.908+89G=) c.922+162G= (n.922+162G=) c.992+89G= (n.992+89G=) | |
| 19 | g.41422859G>T | CA995976782 | BCKDHA | c.995+89G>T (n.995+89G>T) c.930-64G>T (n.930-64G>T) c.1097+89G>T (n.1097+89G>T) c.908+89G>T (n.908+89G>T) c.922+162G>T (n.922+162G>T) c.992+89G>T (n.992+89G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422860C>A | CA2581387371 | BCKDHA | c.995+90C>A (n.995+90C>A) c.930-63C>A (n.930-63C>A) c.1097+90C>A (n.1097+90C>A) c.908+90C>A (n.908+90C>A) c.922+163C>A (n.922+163C>A) c.992+90C>A (n.992+90C>A) | |
| 19 | g.41422860C= | CA2336459315 | BCKDHA | c.995+90C= (n.995+90C=) c.930-63C= (n.930-63C=) c.1097+90C= (n.1097+90C=) c.908+90C= (n.908+90C=) c.922+163C= (n.922+163C=) c.992+90C= (n.992+90C=) | |
| 19 | g.41422860C>G | CA2581387372 | BCKDHA | c.995+90C>G (n.995+90C>G) c.930-63C>G (n.930-63C>G) c.1097+90C>G (n.1097+90C>G) c.908+90C>G (n.908+90C>G) c.922+163C>G (n.922+163C>G) c.992+90C>G (n.992+90C>G) | |
| 19 | g.41422860C>T | CA14643324 | BCKDHA | c.995+90C>T (n.995+90C>T) c.930-63C>T (n.930-63C>T) c.1097+90C>T (n.1097+90C>T) c.908+90C>T (n.908+90C>T) c.922+163C>T (n.922+163C>T) c.992+90C>T (n.992+90C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422861C>A | CA2585308168 | BCKDHA | c.995+91C>A (n.995+91C>A) c.930-62C>A (n.930-62C>A) c.1097+91C>A (n.1097+91C>A) c.908+91C>A (n.908+91C>A) c.922+164C>A (n.922+164C>A) c.992+91C>A (n.992+91C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422861_41422862delinsCT | CA2336459316 | BCKDHA | c.995+91_995+92delinsCT (n.995+91_995+92delinsCT) c.930-62_930-61delinsCT (n.930-62_930-61delinsCT) c.1097+91_1097+92delinsCT (n.1097+91_1097+92delinsCT) c.908+91_908+92delinsCT (n.908+91_908+92delinsCT) c.922+164_922+165delinsCT (n.922+164_922+165delinsCT) c.992+91_992+92delinsCT (n.992+91_992+92delinsCT) | |
| 19 | g.41422862T>G | CA2336459317 | BCKDHA | c.995+92T>G (n.995+92T>G) c.930-61T>G (n.930-61T>G) c.1097+92T>G (n.1097+92T>G) c.908+92T>G (n.908+92T>G) c.922+165T>G (n.922+165T>G) c.992+92T>G (n.992+92T>G) | dbSNP |
| 19 | g.41422862T= | CA2336459318 | BCKDHA | c.995+92T= (n.995+92T=) c.930-61T= (n.930-61T=) c.1097+92T= (n.1097+92T=) c.908+92T= (n.908+92T=) c.922+165T= (n.922+165T=) c.992+92T= (n.992+92T=) | |
| 19 | g.41422863del | CA2336459319 | BCKDHA | c.995+93del (n.995+93del) c.930-60del (n.930-60del) c.1097+93del (n.1097+93del) c.908+93del (n.908+93del) c.922+166del (n.922+166del) c.992+93del (n.992+93del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41422863T>C | CA308525049 | BCKDHA | c.995+93T>C (n.995+93T>C) c.930-60T>C (n.930-60T>C) c.1097+93T>C (n.1097+93T>C) c.908+93T>C (n.908+93T>C) c.922+166T>C (n.922+166T>C) c.992+93T>C (n.992+93T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422863T= | CA2336459320 | BCKDHA | c.995+93T= (n.995+93T=) c.930-60T= (n.930-60T=) c.1097+93T= (n.1097+93T=) c.908+93T= (n.908+93T=) c.922+166T= (n.922+166T=) c.992+93T= (n.992+93T=) | |
| 19 | g.41422864A= | CA2336459321 | BCKDHA | c.995+94A= (n.995+94A=) c.930-59A= (n.930-59A=) c.1097+94A= (n.1097+94A=) c.908+94A= (n.908+94A=) c.922+167A= (n.922+167A=) c.992+94A= (n.992+94A=) | |
| 19 | g.41422864A>G | CA995976791 | BCKDHA | c.995+94A>G (n.995+94A>G) c.930-59A>G (n.930-59A>G) c.1097+94A>G (n.1097+94A>G) c.908+94A>G (n.908+94A>G) c.922+167A>G (n.922+167A>G) c.992+94A>G (n.992+94A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422865T>C | CA633470377 | BCKDHA | c.995+95T>C (n.995+95T>C) c.930-58T>C (n.930-58T>C) c.1097+95T>C (n.1097+95T>C) c.908+95T>C (n.908+95T>C) c.922+168T>C (n.922+168T>C) c.992+95T>C (n.992+95T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422865T= | CA2336459322 | BCKDHA | c.995+95T= (n.995+95T=) c.930-58T= (n.930-58T=) c.1097+95T= (n.1097+95T=) c.908+95T= (n.908+95T=) c.922+168T= (n.922+168T=) c.992+95T= (n.992+95T=) | |
| 19 | g.41422866C>A | CA2585308169 | BCKDHA | c.995+96C>A (n.995+96C>A) c.930-57C>A (n.930-57C>A) c.1097+96C>A (n.1097+96C>A) c.908+96C>A (n.908+96C>A) c.922+169C>A (n.922+169C>A) c.992+96C>A (n.992+96C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422868C>A | CA2585308170 | BCKDHA | c.995+98C>A (n.995+98C>A) c.930-55C>A (n.930-55C>A) c.1097+98C>A (n.1097+98C>A) c.908+98C>A (n.908+98C>A) c.922+171C>A (n.922+171C>A) c.992+98C>A (n.992+98C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422868C= | CA2336459323 | BCKDHA | c.995+98C= (n.995+98C=) c.930-55C= (n.930-55C=) c.1097+98C= (n.1097+98C=) c.908+98C= (n.908+98C=) c.922+171C= (n.922+171C=) c.992+98C= (n.992+98C=) | |
| 19 | g.41422868C>T | CA633470378 | BCKDHA | c.995+98C>T (n.995+98C>T) c.930-55C>T (n.930-55C>T) c.1097+98C>T (n.1097+98C>T) c.908+98C>T (n.908+98C>T) c.922+171C>T (n.922+171C>T) c.992+98C>T (n.992+98C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422869C>T | CA2585308171 | BCKDHA | c.995+99C>T (n.995+99C>T) c.930-54C>T (n.930-54C>T) c.1097+99C>T (n.1097+99C>T) c.908+99C>T (n.908+99C>T) c.922+172C>T (n.922+172C>T) c.992+99C>T (n.992+99C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422870T>A | CA2585308172 | BCKDHA | c.995+100T>A (n.995+100T>A) c.930-53T>A (n.930-53T>A) c.1097+100T>A (n.1097+100T>A) c.908+100T>A (n.908+100T>A) c.922+173T>A (n.922+173T>A) c.992+100T>A (n.992+100T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422870T>C | CA2585308173 | BCKDHA | c.995+100T>C (n.995+100T>C) c.930-53T>C (n.930-53T>C) c.1097+100T>C (n.1097+100T>C) c.908+100T>C (n.908+100T>C) c.922+173T>C (n.922+173T>C) c.992+100T>C (n.992+100T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422871G>A | CA2576793860 | BCKDHA | c.995+101G>A (n.995+101G>A) c.930-52G>A (n.930-52G>A) c.1097+101G>A (n.1097+101G>A) c.908+101G>A (n.908+101G>A) c.922+174G>A (n.922+174G>A) c.992+101G>A (n.992+101G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422875T>C | CA2814427656 | BCKDHA | c.995+105T>C (n.995+105T>C) c.930-48T>C (n.930-48T>C) c.1097+105T>C (n.1097+105T>C) c.908+105T>C (n.908+105T>C) c.922+178T>C (n.922+178T>C) c.992+105T>C (n.992+105T>C) | |
| 19 | g.41422876T>G | CA2585308174 | BCKDHA | c.995+106T>G (n.995+106T>G) c.930-47T>G (n.930-47T>G) c.1097+106T>G (n.1097+106T>G) c.908+106T>G (n.908+106T>G) c.922+179T>G (n.922+179T>G) c.992+106T>G (n.992+106T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422877G>A | CA2585308175 | BCKDHA | c.995+107G>A (n.995+107G>A) c.930-46G>A (n.930-46G>A) c.1097+107G>A (n.1097+107G>A) c.908+107G>A (n.908+107G>A) c.922+180G>A (n.922+180G>A) c.992+107G>A (n.992+107G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422877G>T | CA2585308176 | BCKDHA | c.995+107G>T (n.995+107G>T) c.930-46G>T (n.930-46G>T) c.1097+107G>T (n.1097+107G>T) c.908+107G>T (n.908+107G>T) c.922+180G>T (n.922+180G>T) c.992+107G>T (n.992+107G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422878C>A | CA2585308178 | BCKDHA | c.995+108C>A (n.995+108C>A) c.930-45C>A (n.930-45C>A) c.1097+108C>A (n.1097+108C>A) c.908+108C>A (n.908+108C>A) c.922+181C>A (n.922+181C>A) c.992+108C>A (n.992+108C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422878C>T | CA2585308179 | BCKDHA | c.995+108C>T (n.995+108C>T) c.930-45C>T (n.930-45C>T) c.1097+108C>T (n.1097+108C>T) c.908+108C>T (n.908+108C>T) c.922+181C>T (n.922+181C>T) c.992+108C>T (n.992+108C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422878dup | CA2585308177 | BCKDHA | c.995+108dup (n.995+108dup) c.930-45dup (n.930-45dup) c.1097+108dup (n.1097+108dup) c.908+108dup (n.908+108dup) c.922+181dup (n.922+181dup) c.992+108dup (n.992+108dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422879A>G | CA2585308180 | BCKDHA | c.995+109A>G (n.995+109A>G) c.930-44A>G (n.930-44A>G) c.1097+109A>G (n.1097+109A>G) c.908+109A>G (n.908+109A>G) c.922+182A>G (n.922+182A>G) c.992+109A>G (n.992+109A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422881C>A | CA2585308181 | BCKDHA | c.995+111C>A (n.995+111C>A) c.930-42C>A (n.930-42C>A) c.1097+111C>A (n.1097+111C>A) c.908+111C>A (n.908+111C>A) c.922+184C>A (n.922+184C>A) c.992+111C>A (n.992+111C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422881C= | CA2336459324 | BCKDHA | c.995+111C= (n.995+111C=) c.930-42C= (n.930-42C=) c.1097+111C= (n.1097+111C=) c.908+111C= (n.908+111C=) c.922+184C= (n.922+184C=) c.992+111C= (n.992+111C=) | |
| 19 | g.41422881C>G | CA633470379 | BCKDHA | c.995+111C>G (n.995+111C>G) c.930-42C>G (n.930-42C>G) c.1097+111C>G (n.1097+111C>G) c.908+111C>G (n.908+111C>G) c.922+184C>G (n.922+184C>G) c.992+111C>G (n.992+111C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422882T>C | CA2585308182 | BCKDHA | c.995+112T>C (n.995+112T>C) c.930-41T>C (n.930-41T>C) c.1097+112T>C (n.1097+112T>C) c.908+112T>C (n.908+112T>C) c.922+185T>C (n.922+185T>C) c.992+112T>C (n.992+112T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422883C>A | CA2585308184 | BCKDHA | c.995+113C>A (n.995+113C>A) c.930-40C>A (n.930-40C>A) c.1097+113C>A (n.1097+113C>A) c.908+113C>A (n.908+113C>A) c.922+186C>A (n.922+186C>A) c.992+113C>A (n.992+113C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422883C= | CA2336459325 | BCKDHA | c.995+113C= (n.995+113C=) c.930-40C= (n.930-40C=) c.1097+113C= (n.1097+113C=) c.908+113C= (n.908+113C=) c.922+186C= (n.922+186C=) c.992+113C= (n.992+113C=) | |
| 19 | g.41422883C>T | CA995976800 | BCKDHA | c.995+113C>T (n.995+113C>T) c.930-40C>T (n.930-40C>T) c.1097+113C>T (n.1097+113C>T) c.908+113C>T (n.908+113C>T) c.922+186C>T (n.922+186C>T) c.992+113C>T (n.992+113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422887del | CA2585308183 | BCKDHA | c.996-111del (n.996-111del) c.930-36del (n.930-36del) c.1098-111del (n.1098-111del) c.909-111del (n.909-111del) c.922+190del (n.922+190del) c.993-111del (n.993-111del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422884C= | CA2336459326 | BCKDHA | c.996-114C= (n.996-114C=) c.930-39C= (n.930-39C=) c.1098-114C= (n.1098-114C=) c.909-114C= (n.909-114C=) c.922+187C= (n.922+187C=) c.993-114C= (n.993-114C=) | |
| 19 | g.41422884C>T | CA9461331 | BCKDHA | c.996-114C>T (n.996-114C>T) c.930-39C>T (n.930-39C>T) c.1098-114C>T (n.1098-114C>T) c.909-114C>T (n.909-114C>T) c.922+187C>T (n.922+187C>T) c.993-114C>T (n.993-114C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422885C>A | CA2576793861 | BCKDHA | c.996-113C>A (n.996-113C>A) c.930-38C>A (n.930-38C>A) c.1098-113C>A (n.1098-113C>A) c.909-113C>A (n.909-113C>A) c.922+188C>A (n.922+188C>A) c.993-113C>A (n.993-113C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422885C= | CA2336459327 | BCKDHA | c.996-113C= (n.996-113C=) c.930-38C= (n.930-38C=) c.1098-113C= (n.1098-113C=) c.909-113C= (n.909-113C=) c.922+188C= (n.922+188C=) c.993-113C= (n.993-113C=) | |
| 19 | g.41422885C>T | CA9461332 | BCKDHA | c.996-113C>T (n.996-113C>T) c.930-38C>T (n.930-38C>T) c.1098-113C>T (n.1098-113C>T) c.909-113C>T (n.909-113C>T) c.922+188C>T (n.922+188C>T) c.993-113C>T (n.993-113C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422886C>A | CA2585308185 | BCKDHA | c.996-112C>A (n.996-112C>A) c.930-37C>A (n.930-37C>A) c.1098-112C>A (n.1098-112C>A) c.909-112C>A (n.909-112C>A) c.922+189C>A (n.922+189C>A) c.993-112C>A (n.993-112C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422886C= | CA2336459328 | BCKDHA | c.996-112C= (n.996-112C=) c.930-37C= (n.930-37C=) c.1098-112C= (n.1098-112C=) c.909-112C= (n.909-112C=) c.922+189C= (n.922+189C=) c.993-112C= (n.993-112C=) | |
| 19 | g.41422886C>G | CA308525065 | BCKDHA | c.996-112C>G (n.996-112C>G) c.930-37C>G (n.930-37C>G) c.1098-112C>G (n.1098-112C>G) c.909-112C>G (n.909-112C>G) c.922+189C>G (n.922+189C>G) c.993-112C>G (n.993-112C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422887C>A | CA2585308186 | BCKDHA | c.996-111C>A (n.996-111C>A) c.930-36C>A (n.930-36C>A) c.1098-111C>A (n.1098-111C>A) c.909-111C>A (n.909-111C>A) c.922+190C>A (n.922+190C>A) c.993-111C>A (n.993-111C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422889T>G | CA633470380 | BCKDHA | c.996-109T>G (n.996-109T>G) c.930-34T>G (n.930-34T>G) c.1098-109T>G (n.1098-109T>G) c.909-109T>G (n.909-109T>G) c.922+192T>G (n.922+192T>G) c.993-109T>G (n.993-109T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422889T= | CA2336459329 | BCKDHA | c.996-109T= (n.996-109T=) c.930-34T= (n.930-34T=) c.1098-109T= (n.1098-109T=) c.909-109T= (n.909-109T=) c.922+192T= (n.922+192T=) c.993-109T= (n.993-109T=) | |
| 19 | g.41422891C>A | CA308525066 | BCKDHA | c.996-107C>A (n.996-107C>A) c.930-32C>A (n.930-32C>A) c.1098-107C>A (n.1098-107C>A) c.909-107C>A (n.909-107C>A) c.922+194C>A (n.922+194C>A) c.993-107C>A (n.993-107C>A) | dbSNP |
| 19 | g.41422891C= | CA2336459330 | BCKDHA | c.996-107C= (n.996-107C=) c.930-32C= (n.930-32C=) c.1098-107C= (n.1098-107C=) c.909-107C= (n.909-107C=) c.922+194C= (n.922+194C=) c.993-107C= (n.993-107C=) | |
| 19 | g.41422891C>T | CA2336459331 | BCKDHA | c.996-107C>T (n.996-107C>T) c.930-32C>T (n.930-32C>T) c.1098-107C>T (n.1098-107C>T) c.909-107C>T (n.909-107C>T) c.922+194C>T (n.922+194C>T) c.993-107C>T (n.993-107C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41422892C>G | CA2585308187 | BCKDHA | c.996-106C>G (n.996-106C>G) c.930-31C>G (n.930-31C>G) c.1098-106C>G (n.1098-106C>G) c.909-106C>G (n.909-106C>G) c.922+195C>G (n.922+195C>G) c.993-106C>G (n.993-106C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422896A>T | CA2585308188 | BCKDHA | c.996-102A>T (n.996-102A>T) c.930-27A>T (n.930-27A>T) c.1098-102A>T (n.1098-102A>T) c.909-102A>T (n.909-102A>T) c.922+199A>T (n.922+199A>T) c.993-102A>T (n.993-102A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422900C>A | CA2585308189 | BCKDHA | c.996-98C>A (n.996-98C>A) c.930-23C>A (n.930-23C>A) c.1098-98C>A (n.1098-98C>A) c.909-98C>A (n.909-98C>A) c.922+203C>A (n.922+203C>A) c.993-98C>A (n.993-98C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422900C= | CA2336459332 | BCKDHA | c.996-98C= (n.996-98C=) c.930-23C= (n.930-23C=) c.1098-98C= (n.1098-98C=) c.909-98C= (n.909-98C=) c.922+203C= (n.922+203C=) c.993-98C= (n.993-98C=) | |
| 19 | g.41422900C>T | CA9461333 | BCKDHA | c.996-98C>T (n.996-98C>T) c.930-23C>T (n.930-23C>T) c.1098-98C>T (n.1098-98C>T) c.909-98C>T (n.909-98C>T) c.922+203C>T (n.922+203C>T) c.993-98C>T (n.993-98C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422901G>A | CA9461334 | BCKDHA | c.996-97G>A (n.996-97G>A) c.930-22G>A (n.930-22G>A) c.1098-97G>A (n.1098-97G>A) c.909-97G>A (n.909-97G>A) c.922+204G>A (n.922+204G>A) c.993-97G>A (n.993-97G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422901G= | CA2336459333 | BCKDHA | c.996-97G= (n.996-97G=) c.930-22G= (n.930-22G=) c.1098-97G= (n.1098-97G=) c.909-97G= (n.909-97G=) c.922+204G= (n.922+204G=) c.993-97G= (n.993-97G=) | |
| 19 | g.41422901G>T | CA2585308190 | BCKDHA | c.996-97G>T (n.996-97G>T) c.930-22G>T (n.930-22G>T) c.1098-97G>T (n.1098-97G>T) c.909-97G>T (n.909-97G>T) c.922+204G>T (n.922+204G>T) c.993-97G>T (n.993-97G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422905C>A | CA9461335 | BCKDHA | c.996-93C>A (n.996-93C>A) c.930-18C>A (n.930-18C>A) c.1098-93C>A (n.1098-93C>A) c.909-93C>A (n.909-93C>A) c.922+208C>A (n.922+208C>A) c.993-93C>A (n.993-93C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422905C= | CA2336459334 | BCKDHA | c.996-93C= (n.996-93C=) c.930-18C= (n.930-18C=) c.1098-93C= (n.1098-93C=) c.909-93C= (n.909-93C=) c.922+208C= (n.922+208C=) c.993-93C= (n.993-93C=) | |
| 19 | g.41422907A= | CA2336459335 | BCKDHA | c.996-91A= (n.996-91A=) c.930-16A= (n.930-16A=) c.1098-91A= (n.1098-91A=) c.909-91A= (n.909-91A=) c.922+210A= (n.922+210A=) c.993-91A= (n.993-91A=) | |
| 19 | g.41422907A>C | CA882350151 | BCKDHA | c.996-91A>C (n.996-91A>C) c.930-16A>C (n.930-16A>C) c.1098-91A>C (n.1098-91A>C) c.909-91A>C (n.909-91A>C) c.922+210A>C (n.922+210A>C) c.993-91A>C (n.993-91A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422907_41422910delinsACTC | CA2336459336 | BCKDHA | c.996-91_996-88delinsACTC (n.996-91_996-88delinsACTC) c.930-16_930-13delinsACTC (n.930-16_930-13delinsACTC) c.1098-91_1098-88delinsACTC (n.1098-91_1098-88delinsACTC) c.909-91_909-88delinsACTC (n.909-91_909-88delinsACTC) c.922+210_922+213delinsACTC (n.922+210_922+213delinsACTC) c.993-91_993-88delinsACTC (n.993-91_993-88delinsACTC) | |
| 19 | g.41422908C>G | CA2585308191 | BCKDHA | c.996-90C>G (n.996-90C>G) c.930-15C>G (n.930-15C>G) c.1098-90C>G (n.1098-90C>G) c.909-90C>G (n.909-90C>G) c.922+211C>G (n.922+211C>G) c.993-90C>G (n.993-90C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422913_41422915del | CA633470396 | BCKDHA | c.996-85_996-83del (n.996-85_996-83del) c.930-10_930-8del (n.930-10_930-8del) c.1098-85_1098-83del (n.1098-85_1098-83del) c.909-85_909-83del (n.909-85_909-83del) c.922+216_922+218del (n.922+216_922+218del) c.993-85_993-83del (n.993-85_993-83del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422910C= | CA2336459337 | BCKDHA | c.996-88C= (n.996-88C=) c.930-13C= (n.930-13C=) c.1098-88C= (n.1098-88C=) c.909-88C= (n.909-88C=) c.922+213C= (n.922+213C=) c.993-88C= (n.993-88C=) | |
| 19 | g.41422910C>T | CA9461336 | BCKDHA | c.996-88C>T (n.996-88C>T) c.930-13C>T (n.930-13C>T) c.1098-88C>T (n.1098-88C>T) c.909-88C>T (n.909-88C>T) c.922+213C>T (n.922+213C>T) c.993-88C>T (n.993-88C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422912T>G | CA2336459339 | BCKDHA | c.996-86T>G (n.996-86T>G) c.930-11T>G (n.930-11T>G) c.1098-86T>G (n.1098-86T>G) c.909-86T>G (n.909-86T>G) c.922+215T>G (n.922+215T>G) c.993-86T>G (n.993-86T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41422912T= | CA2336459338 | BCKDHA | c.996-86T= (n.996-86T=) c.930-11T= (n.930-11T=) c.1098-86T= (n.1098-86T=) c.909-86T= (n.909-86T=) c.922+215T= (n.922+215T=) c.993-86T= (n.993-86T=) | |
| 19 | g.41422912_41422913delinsTC | CA2336459340 | BCKDHA | c.996-86_996-85delinsTC (n.996-86_996-85delinsTC) c.930-11_930-10delinsTC (n.930-11_930-10delinsTC) c.1098-86_1098-85delinsTC (n.1098-86_1098-85delinsTC) c.909-86_909-85delinsTC (n.909-86_909-85delinsTC) c.922+215_922+216delinsTC (n.922+215_922+216delinsTC) c.993-86_993-85delinsTC (n.993-86_993-85delinsTC) |