Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.41422789G>ACA9461319BCKDHAc.995+19G>A (n.995+19G>A)
c.929+19G>A (n.929+19G>A)
c.1097+19G>A (n.1097+19G>A)
c.908+19G>A (n.908+19G>A)
c.922+92G>A (n.922+92G>A)
c.992+19G>A (n.992+19G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422789G>CCA633470369BCKDHAc.995+19G>C (n.995+19G>C)
c.929+19G>C (n.929+19G>C)
c.1097+19G>C (n.1097+19G>C)
c.908+19G>C (n.908+19G>C)
c.922+92G>C (n.922+92G>C)
c.992+19G>C (n.992+19G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422789G=CA2336459285BCKDHAc.995+19G= (n.995+19G=)
c.929+19G= (n.929+19G=)
c.1097+19G= (n.1097+19G=)
c.908+19G= (n.908+19G=)
c.922+92G= (n.922+92G=)
c.992+19G= (n.992+19G=)
19g.41422789G>TCA2585308124BCKDHAc.995+19G>T (n.995+19G>T)
c.929+19G>T (n.929+19G>T)
c.1097+19G>T (n.1097+19G>T)
c.908+19G>T (n.908+19G>T)
c.922+92G>T (n.922+92G>T)
c.992+19G>T (n.992+19G>T)
 gnomAD v4
19g.41422790T>CCA2576793853BCKDHAc.995+20T>C (n.995+20T>C)
c.929+20T>C (n.929+20T>C)
c.1097+20T>C (n.1097+20T>C)
c.908+20T>C (n.908+20T>C)
c.922+93T>C (n.922+93T>C)
c.992+20T>C (n.992+20T>C)
 ClinVar
19g.41422791C>TCA2585308125BCKDHAc.995+21C>T (n.995+21C>T)
c.929+21C>T (n.929+21C>T)
c.1097+21C>T (n.1097+21C>T)
c.908+21C>T (n.908+21C>T)
c.922+94C>T (n.922+94C>T)
c.992+21C>T (n.992+21C>T)
 gnomAD v4
19g.41422792A=CA2336459286BCKDHAc.995+22A= (n.995+22A=)
c.929+22A= (n.929+22A=)
c.1097+22A= (n.1097+22A=)
c.908+22A= (n.908+22A=)
c.922+95A= (n.922+95A=)
c.992+22A= (n.992+22A=)
19g.41422792A>CCA633470370BCKDHAc.995+22A>C (n.995+22A>C)
c.929+22A>C (n.929+22A>C)
c.1097+22A>C (n.1097+22A>C)
c.908+22A>C (n.908+22A>C)
c.922+95A>C (n.922+95A>C)
c.992+22A>C (n.992+22A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422793G>ACA9461320BCKDHAc.995+23G>A (n.995+23G>A)
c.929+23G>A (n.929+23G>A)
c.1097+23G>A (n.1097+23G>A)
c.908+23G>A (n.908+23G>A)
c.922+96G>A (n.922+96G>A)
c.992+23G>A (n.992+23G>A)
 dbSNP ExAC
19g.41422793G>CCA2585308126BCKDHAc.995+23G>C (n.995+23G>C)
c.929+23G>C (n.929+23G>C)
c.1097+23G>C (n.1097+23G>C)
c.908+23G>C (n.908+23G>C)
c.922+96G>C (n.922+96G>C)
c.992+23G>C (n.992+23G>C)
 gnomAD v4
19g.41422793G=CA2336459287BCKDHAc.995+23G= (n.995+23G=)
c.929+23G= (n.929+23G=)
c.1097+23G= (n.1097+23G=)
c.908+23G= (n.908+23G=)
c.922+96G= (n.922+96G=)
c.992+23G= (n.992+23G=)
19g.41422793G>TCA2585308127BCKDHAc.995+23G>T (n.995+23G>T)
c.929+23G>T (n.929+23G>T)
c.1097+23G>T (n.1097+23G>T)
c.908+23G>T (n.908+23G>T)
c.922+96G>T (n.922+96G>T)
c.992+23G>T (n.992+23G>T)
 gnomAD v4
19g.41422794C>TCA2585308128BCKDHAc.995+24C>T (n.995+24C>T)
c.929+24C>T (n.929+24C>T)
c.1097+24C>T (n.1097+24C>T)
c.908+24C>T (n.908+24C>T)
c.922+97C>T (n.922+97C>T)
c.992+24C>T (n.992+24C>T)
 gnomAD v4
19g.41422795A=CA2336459288BCKDHAc.995+25A= (n.995+25A=)
c.929+25A= (n.929+25A=)
c.1097+25A= (n.1097+25A=)
c.908+25A= (n.908+25A=)
c.922+98A= (n.922+98A=)
c.992+25A= (n.992+25A=)
19g.41422795A>CCA2336459289BCKDHAc.995+25A>C (n.995+25A>C)
c.929+25A>C (n.929+25A>C)
c.1097+25A>C (n.1097+25A>C)
c.908+25A>C (n.908+25A>C)
c.922+98A>C (n.922+98A>C)
c.992+25A>C (n.992+25A>C)
 dbSNP
19g.41422796C>ACA2581387368BCKDHAc.995+26C>A (n.995+26C>A)
c.929+26C>A (n.929+26C>A)
c.1097+26C>A (n.1097+26C>A)
c.908+26C>A (n.908+26C>A)
c.922+99C>A (n.922+99C>A)
c.992+26C>A (n.992+26C>A)
19g.41422796C=CA2336459290BCKDHAc.995+26C= (n.995+26C=)
c.929+26C= (n.929+26C=)
c.1097+26C= (n.1097+26C=)
c.908+26C= (n.908+26C=)
c.922+99C= (n.922+99C=)
c.992+26C= (n.992+26C=)
19g.41422796C>GCA2581387369BCKDHAc.995+26C>G (n.995+26C>G)
c.929+26C>G (n.929+26C>G)
c.1097+26C>G (n.1097+26C>G)
c.908+26C>G (n.908+26C>G)
c.922+99C>G (n.922+99C>G)
c.992+26C>G (n.992+26C>G)
19g.41422796C>TCA146881BCKDHAc.995+26C>T (n.995+26C>T)
c.929+26C>T (n.929+26C>T)
c.1097+26C>T (n.1097+26C>T)
c.908+26C>T (n.908+26C>T)
c.922+99C>T (n.922+99C>T)
c.992+26C>T (n.992+26C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422800dupCA9461321BCKDHAc.995+30dup (n.995+30dup)
c.929+30dup (n.929+30dup)
c.1097+30dup (n.1097+30dup)
c.908+30dup (n.908+30dup)
c.922+103dup (n.922+103dup)
c.992+30dup (n.992+30dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422800delCA2585308129BCKDHAc.995+30del (n.995+30del)
c.929+30del (n.929+30del)
c.1097+30del (n.1097+30del)
c.908+30del (n.908+30del)
c.922+103del (n.922+103del)
c.992+30del (n.992+30del)
 gnomAD v4
19g.41422797C>ACA2585308130BCKDHAc.995+27C>A (n.995+27C>A)
c.929+27C>A (n.929+27C>A)
c.1097+27C>A (n.1097+27C>A)
c.908+27C>A (n.908+27C>A)
c.922+100C>A (n.922+100C>A)
c.992+27C>A (n.992+27C>A)
 gnomAD v4
19g.41422797C>TCA2585308131BCKDHAc.995+27C>T (n.995+27C>T)
c.929+27C>T (n.929+27C>T)
c.1097+27C>T (n.1097+27C>T)
c.908+27C>T (n.908+27C>T)
c.922+100C>T (n.922+100C>T)
c.992+27C>T (n.992+27C>T)
 gnomAD v4
19g.41422798C>TCA2585308132BCKDHAc.995+28C>T (n.995+28C>T)
c.929+28C>T (n.929+28C>T)
c.1097+28C>T (n.1097+28C>T)
c.908+28C>T (n.908+28C>T)
c.922+101C>T (n.922+101C>T)
c.992+28C>T (n.992+28C>T)
 gnomAD v4
19g.41422799C=CA2336459291BCKDHAc.995+29C= (n.995+29C=)
c.929+29C= (n.929+29C=)
c.1097+29C= (n.1097+29C=)
c.908+29C= (n.908+29C=)
c.922+102C= (n.922+102C=)
c.992+29C= (n.992+29C=)
19g.41422799C>GCA9461322BCKDHAc.995+29C>G (n.995+29C>G)
c.929+29C>G (n.929+29C>G)
c.1097+29C>G (n.1097+29C>G)
c.908+29C>G (n.908+29C>G)
c.922+102C>G (n.922+102C>G)
c.992+29C>G (n.992+29C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422799C>TCA2585308133BCKDHAc.995+29C>T (n.995+29C>T)
c.929+29C>T (n.929+29C>T)
c.1097+29C>T (n.1097+29C>T)
c.908+29C>T (n.908+29C>T)
c.922+102C>T (n.922+102C>T)
c.992+29C>T (n.992+29C>T)
 gnomAD v4
19g.41422800C>ACA2576793854BCKDHAc.995+30C>A (n.995+30C>A)
c.929+30C>A (n.929+30C>A)
c.1097+30C>A (n.1097+30C>A)
c.908+30C>A (n.908+30C>A)
c.922+103C>A (n.922+103C>A)
c.992+30C>A (n.992+30C>A)
19g.41422800C>TCA2585308134BCKDHAc.995+30C>T (n.995+30C>T)
c.929+30C>T (n.929+30C>T)
c.1097+30C>T (n.1097+30C>T)
c.908+30C>T (n.908+30C>T)
c.922+103C>T (n.922+103C>T)
c.992+30C>T (n.992+30C>T)
 gnomAD v4
19g.41422802C=CA2336459292BCKDHAc.995+32C= (n.995+32C=)
c.929+32C= (n.929+32C=)
c.1097+32C= (n.1097+32C=)
c.908+32C= (n.908+32C=)
c.922+105C= (n.922+105C=)
c.992+32C= (n.992+32C=)
19g.41422802C>TCA633470371BCKDHAc.995+32C>T (n.995+32C>T)
c.929+32C>T (n.929+32C>T)
c.1097+32C>T (n.1097+32C>T)
c.908+32C>T (n.908+32C>T)
c.922+105C>T (n.922+105C>T)
c.992+32C>T (n.992+32C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422803A>GCA2585308135BCKDHAc.995+33A>G (n.995+33A>G)
c.929+33A>G (n.929+33A>G)
c.1097+33A>G (n.1097+33A>G)
c.908+33A>G (n.908+33A>G)
c.922+106A>G (n.922+106A>G)
c.992+33A>G (n.992+33A>G)
 gnomAD v4
19g.41422804G>ACA2832572805BCKDHAc.995+34G>A (n.995+34G>A)
c.929+34G>A (n.929+34G>A)
c.1097+34G>A (n.1097+34G>A)
c.908+34G>A (n.908+34G>A)
c.922+107G>A (n.922+107G>A)
c.992+34G>A (n.992+34G>A)
19g.41422806A>GCA2585308136BCKDHAc.995+36A>G (n.995+36A>G)
c.929+36A>G (n.929+36A>G)
c.1097+36A>G (n.1097+36A>G)
c.908+36A>G (n.908+36A>G)
c.922+109A>G (n.922+109A>G)
c.992+36A>G (n.992+36A>G)
 gnomAD v4
19g.41422807C>ACA2585308137BCKDHAc.995+37C>A (n.995+37C>A)
c.929+37C>A (n.929+37C>A)
c.1097+37C>A (n.1097+37C>A)
c.908+37C>A (n.908+37C>A)
c.922+110C>A (n.922+110C>A)
c.992+37C>A (n.992+37C>A)
 gnomAD v4
19g.41422807C=CA2336459293BCKDHAc.995+37C= (n.995+37C=)
c.929+37C= (n.929+37C=)
c.1097+37C= (n.1097+37C=)
c.908+37C= (n.908+37C=)
c.922+110C= (n.922+110C=)
c.992+37C= (n.992+37C=)
19g.41422807C>GCA633470373BCKDHAc.995+37C>G (n.995+37C>G)
c.929+37C>G (n.929+37C>G)
c.1097+37C>G (n.1097+37C>G)
c.908+37C>G (n.908+37C>G)
c.922+110C>G (n.922+110C>G)
c.992+37C>G (n.992+37C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422807C>TCA633470372BCKDHAc.995+37C>T (n.995+37C>T)
c.929+37C>T (n.929+37C>T)
c.1097+37C>T (n.1097+37C>T)
c.908+37C>T (n.908+37C>T)
c.922+110C>T (n.922+110C>T)
c.992+37C>T (n.992+37C>T)
 dbSNP gnomAD v2
19g.41422808T>CCA633470374BCKDHAc.995+38T>C (n.995+38T>C)
c.929+38T>C (n.929+38T>C)
c.1097+38T>C (n.1097+38T>C)
c.908+38T>C (n.908+38T>C)
c.922+111T>C (n.922+111T>C)
c.992+38T>C (n.992+38T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422808T=CA2336459294BCKDHAc.995+38T= (n.995+38T=)
c.929+38T= (n.929+38T=)
c.1097+38T= (n.1097+38T=)
c.908+38T= (n.908+38T=)
c.922+111T= (n.922+111T=)
c.992+38T= (n.992+38T=)
19g.41422809G>ACA9461323BCKDHAc.995+39G>A (n.995+39G>A)
c.929+39G>A (n.929+39G>A)
c.1097+39G>A (n.1097+39G>A)
c.908+39G>A (n.908+39G>A)
c.922+112G>A (n.922+112G>A)
c.992+39G>A (n.992+39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422809G=CA2336459295BCKDHAc.995+39G= (n.995+39G=)
c.929+39G= (n.929+39G=)
c.1097+39G= (n.1097+39G=)
c.908+39G= (n.908+39G=)
c.922+112G= (n.922+112G=)
c.992+39G= (n.992+39G=)
19g.41422809G>TCA2585308138BCKDHAc.995+39G>T (n.995+39G>T)
c.929+39G>T (n.929+39G>T)
c.1097+39G>T (n.1097+39G>T)
c.908+39G>T (n.908+39G>T)
c.922+112G>T (n.922+112G>T)
c.992+39G>T (n.992+39G>T)
 gnomAD v4
19g.41422811C=CA2336459296BCKDHAc.995+41C= (n.995+41C=)
c.929+41C= (n.929+41C=)
c.1097+41C= (n.1097+41C=)
c.908+41C= (n.908+41C=)
c.922+114C= (n.922+114C=)
c.992+41C= (n.992+41C=)
19g.41422811C>TCA9461324BCKDHAc.995+41C>T (n.995+41C>T)
c.929+41C>T (n.929+41C>T)
c.1097+41C>T (n.1097+41C>T)
c.908+41C>T (n.908+41C>T)
c.922+114C>T (n.922+114C>T)
c.992+41C>T (n.992+41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422812A=CA2336459297BCKDHAc.995+42A= (n.995+42A=)
c.929+42A= (n.929+42A=)
c.1097+42A= (n.1097+42A=)
c.908+42A= (n.908+42A=)
c.922+115A= (n.922+115A=)
c.992+42A= (n.992+42A=)
19g.41422812A>GCA9461325BCKDHAc.995+42A>G (n.995+42A>G)
c.929+42A>G (n.929+42A>G)
c.1097+42A>G (n.1097+42A>G)
c.908+42A>G (n.908+42A>G)
c.922+115A>G (n.922+115A>G)
c.992+42A>G (n.992+42A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422812A>TCA2814427642BCKDHAc.995+42A>T (n.995+42A>T)
c.929+42A>T (n.929+42A>T)
c.1097+42A>T (n.1097+42A>T)
c.908+42A>T (n.908+42A>T)
c.922+115A>T (n.922+115A>T)
c.992+42A>T (n.992+42A>T)
19g.41422813G=CA2336459298BCKDHAc.995+43G= (n.995+43G=)
c.929+43G= (n.929+43G=)
c.1097+43G= (n.1097+43G=)
c.908+43G= (n.908+43G=)
c.922+116G= (n.922+116G=)
c.992+43G= (n.992+43G=)
19g.41422813G>TCA9461326BCKDHAc.995+43G>T (n.995+43G>T)
c.929+43G>T (n.929+43G>T)
c.1097+43G>T (n.1097+43G>T)
c.908+43G>T (n.908+43G>T)
c.922+116G>T (n.922+116G>T)
c.992+43G>T (n.992+43G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422814C>ACA2585308139BCKDHAc.995+44C>A (n.995+44C>A)
c.929+44C>A (n.929+44C>A)
c.1097+44C>A (n.1097+44C>A)
c.908+44C>A (n.908+44C>A)
c.922+117C>A (n.922+117C>A)
c.992+44C>A (n.992+44C>A)
 gnomAD v4
19g.41422814C=CA2336459299BCKDHAc.995+44C= (n.995+44C=)
c.929+44C= (n.929+44C=)
c.1097+44C= (n.1097+44C=)
c.908+44C= (n.908+44C=)
c.922+117C= (n.922+117C=)
c.992+44C= (n.992+44C=)
19g.41422814C>TCA9461327BCKDHAc.995+44C>T (n.995+44C>T)
c.929+44C>T (n.929+44C>T)
c.1097+44C>T (n.1097+44C>T)
c.908+44C>T (n.908+44C>T)
c.922+117C>T (n.922+117C>T)
c.992+44C>T (n.992+44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422815C>ACA2585308140BCKDHAc.995+45C>A (n.995+45C>A)
c.929+45C>A (n.929+45C>A)
c.1097+45C>A (n.1097+45C>A)
c.908+45C>A (n.908+45C>A)
c.922+118C>A (n.922+118C>A)
c.992+45C>A (n.992+45C>A)
 gnomAD v4
19g.41422815C>GCA2585308141BCKDHAc.995+45C>G (n.995+45C>G)
c.929+45C>G (n.929+45C>G)
c.1097+45C>G (n.1097+45C>G)
c.908+45C>G (n.908+45C>G)
c.922+118C>G (n.922+118C>G)
c.992+45C>G (n.992+45C>G)
 gnomAD v4
19g.41422816A>CCA2576793855BCKDHAc.995+46A>C (n.995+46A>C)
c.929+46A>C (n.929+46A>C)
c.1097+46A>C (n.1097+46A>C)
c.908+46A>C (n.908+46A>C)
c.922+119A>C (n.922+119A>C)
c.992+46A>C (n.992+46A>C)
19g.41422817C>TCA2576793856BCKDHAc.995+47C>T (n.995+47C>T)
c.929+47C>T (n.929+47C>T)
c.1097+47C>T (n.1097+47C>T)
c.908+47C>T (n.908+47C>T)
c.922+120C>T (n.922+120C>T)
c.992+47C>T (n.992+47C>T)
 gnomAD v4
19g.41422818C>ACA2585308142BCKDHAc.995+48C>A (n.995+48C>A)
c.929+48C>A (n.929+48C>A)
c.1097+48C>A (n.1097+48C>A)
c.908+48C>A (n.908+48C>A)
c.922+121C>A (n.922+121C>A)
c.992+48C>A (n.992+48C>A)
 gnomAD v4
19g.41422818C=CA2336459300BCKDHAc.995+48C= (n.995+48C=)
c.929+48C= (n.929+48C=)
c.1097+48C= (n.1097+48C=)
c.908+48C= (n.908+48C=)
c.922+121C= (n.922+121C=)
c.992+48C= (n.992+48C=)
19g.41422818C>GCA9461329BCKDHAc.995+48C>G (n.995+48C>G)
c.929+48C>G (n.929+48C>G)
c.1097+48C>G (n.1097+48C>G)
c.908+48C>G (n.908+48C>G)
c.922+121C>G (n.922+121C>G)
c.992+48C>G (n.992+48C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422818C>TCA9461328BCKDHAc.995+48C>T (n.995+48C>T)
c.929+48C>T (n.929+48C>T)
c.1097+48C>T (n.1097+48C>T)
c.908+48C>T (n.908+48C>T)
c.922+121C>T (n.922+121C>T)
c.992+48C>T (n.992+48C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422819G>ACA146882BCKDHAc.995+49G>A (n.995+49G>A)
c.929+49G>A (n.929+49G>A)
c.1097+49G>A (n.1097+49G>A)
c.908+49G>A (n.908+49G>A)
c.922+122G>A (n.922+122G>A)
c.992+49G>A (n.992+49G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422819G>CCA2581387370BCKDHAc.995+49G>C (n.995+49G>C)
c.929+49G>C (n.929+49G>C)
c.1097+49G>C (n.1097+49G>C)
c.908+49G>C (n.908+49G>C)
c.922+122G>C (n.922+122G>C)
c.992+49G>C (n.992+49G>C)
19g.41422819G=CA2336459301BCKDHAc.995+49G= (n.995+49G=)
c.929+49G= (n.929+49G=)
c.1097+49G= (n.1097+49G=)
c.908+49G= (n.908+49G=)
c.922+122G= (n.922+122G=)
c.992+49G= (n.992+49G=)
19g.41422819G>TCA633470375BCKDHAc.995+49G>T (n.995+49G>T)
c.929+49G>T (n.929+49G>T)
c.1097+49G>T (n.1097+49G>T)
c.908+49G>T (n.908+49G>T)
c.922+122G>T (n.922+122G>T)
c.992+49G>T (n.992+49G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422822G>CCA2585308143BCKDHAc.995+52G>C (n.995+52G>C)
c.929+52G>C (n.929+52G>C)
c.1097+52G>C (n.1097+52G>C)
c.908+52G>C (n.908+52G>C)
c.922+125G>C (n.922+125G>C)
c.992+52G>C (n.992+52G>C)
 gnomAD v4
19g.41422822G=CA2336459302BCKDHAc.995+52G= (n.995+52G=)
c.929+52G= (n.929+52G=)
c.1097+52G= (n.1097+52G=)
c.908+52G= (n.908+52G=)
c.922+125G= (n.922+125G=)
c.992+52G= (n.992+52G=)
19g.41422822G>TCA9461330BCKDHAc.995+52G>T (n.995+52G>T)
c.929+52G>T (n.929+52G>T)
c.1097+52G>T (n.1097+52G>T)
c.908+52G>T (n.908+52G>T)
c.922+125G>T (n.922+125G>T)
c.992+52G>T (n.992+52G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422823C>ACA2585308144BCKDHAc.995+53C>A (n.995+53C>A)
c.929+53C>A (n.929+53C>A)
c.1097+53C>A (n.1097+53C>A)
c.908+53C>A (n.908+53C>A)
c.922+126C>A (n.922+126C>A)
c.992+53C>A (n.992+53C>A)
 gnomAD v4
19g.41422824A>CCA2585308145BCKDHAc.995+54A>C (n.995+54A>C)
c.929+54A>C (n.929+54A>C)
c.1097+54A>C (n.1097+54A>C)
c.908+54A>C (n.908+54A>C)
c.922+127A>C (n.922+127A>C)
c.992+54A>C (n.992+54A>C)
 gnomAD v4
19g.41422824A>GCA2576793857BCKDHAc.995+54A>G (n.995+54A>G)
c.929+54A>G (n.929+54A>G)
c.1097+54A>G (n.1097+54A>G)
c.908+54A>G (n.908+54A>G)
c.922+127A>G (n.922+127A>G)
c.992+54A>G (n.992+54A>G)
 gnomAD v4
19g.41422826C=CA2336459303BCKDHAc.995+56C= (n.995+56C=)
c.929+56C= (n.929+56C=)
c.1097+56C= (n.1097+56C=)
c.908+56C= (n.908+56C=)
c.922+129C= (n.922+129C=)
c.992+56C= (n.992+56C=)
19g.41422826C>TCA882350088BCKDHAc.995+56C>T (n.995+56C>T)
c.929+56C>T (n.929+56C>T)
c.1097+56C>T (n.1097+56C>T)
c.908+56C>T (n.908+56C>T)
c.922+129C>T (n.922+129C>T)
c.992+56C>T (n.992+56C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422827T>CCA2585308146BCKDHAc.995+57T>C (n.995+57T>C)
c.929+57T>C (n.929+57T>C)
c.1097+57T>C (n.1097+57T>C)
c.908+57T>C (n.908+57T>C)
c.922+130T>C (n.922+130T>C)
c.992+57T>C (n.992+57T>C)
 gnomAD v4
19g.41422829C>ACA2585308147BCKDHAc.995+59C>A (n.995+59C>A)
c.929+59C>A (n.929+59C>A)
c.1097+59C>A (n.1097+59C>A)
c.908+59C>A (n.908+59C>A)
c.922+132C>A (n.922+132C>A)
c.992+59C>A (n.992+59C>A)
 gnomAD v4
19g.41422829C>TCA2585308148BCKDHAc.995+59C>T (n.995+59C>T)
c.929+59C>T (n.929+59C>T)
c.1097+59C>T (n.1097+59C>T)
c.908+59C>T (n.908+59C>T)
c.922+132C>T (n.922+132C>T)
c.992+59C>T (n.992+59C>T)
 gnomAD v4
19g.41422831T>CCA2585308149BCKDHAc.995+61T>C (n.995+61T>C)
c.929+61T>C (n.929+61T>C)
c.1097+61T>C (n.1097+61T>C)
c.908+61T>C (n.908+61T>C)
c.922+134T>C (n.922+134T>C)
c.992+61T>C (n.992+61T>C)
 gnomAD v4
19g.41422832C>ACA2585308150BCKDHAc.995+62C>A (n.995+62C>A)
c.929+62C>A (n.929+62C>A)
c.1097+62C>A (n.1097+62C>A)
c.908+62C>A (n.908+62C>A)
c.922+135C>A (n.922+135C>A)
c.992+62C>A (n.992+62C>A)
 gnomAD v4
19g.41422832C>GCA2585308151BCKDHAc.995+62C>G (n.995+62C>G)
c.929+62C>G (n.929+62C>G)
c.1097+62C>G (n.1097+62C>G)
c.908+62C>G (n.908+62C>G)
c.922+135C>G (n.922+135C>G)
c.992+62C>G (n.992+62C>G)
 gnomAD v4
19g.41422832C>TCA2585308152BCKDHAc.995+62C>T (n.995+62C>T)
c.929+62C>T (n.929+62C>T)
c.1097+62C>T (n.1097+62C>T)
c.908+62C>T (n.908+62C>T)
c.922+135C>T (n.922+135C>T)
c.992+62C>T (n.992+62C>T)
 gnomAD v4
19g.41422833A=CA2336459304BCKDHAc.995+63A= (n.995+63A=)
c.929+63A= (n.929+63A=)
c.1097+63A= (n.1097+63A=)
c.908+63A= (n.908+63A=)
c.922+136A= (n.922+136A=)
c.992+63A= (n.992+63A=)
19g.41422833A>CCA308525006BCKDHAc.995+63A>C (n.995+63A>C)
c.929+63A>C (n.929+63A>C)
c.1097+63A>C (n.1097+63A>C)
c.908+63A>C (n.908+63A>C)
c.922+136A>C (n.922+136A>C)
c.992+63A>C (n.992+63A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422833A>GCA2585308153BCKDHAc.995+63A>G (n.995+63A>G)
c.929+63A>G (n.929+63A>G)
c.1097+63A>G (n.1097+63A>G)
c.908+63A>G (n.908+63A>G)
c.922+136A>G (n.922+136A>G)
c.992+63A>G (n.992+63A>G)
 gnomAD v4
19g.41422835A=CA2336459305BCKDHAc.995+65A= (n.995+65A=)
c.929+65A= (n.929+65A=)
c.1097+65A= (n.1097+65A=)
c.908+65A= (n.908+65A=)
c.922+138A= (n.922+138A=)
c.992+65A= (n.992+65A=)
19g.41422835A>GCA2336459306BCKDHAc.995+65A>G (n.995+65A>G)
c.929+65A>G (n.929+65A>G)
c.1097+65A>G (n.1097+65A>G)
c.908+65A>G (n.908+65A>G)
c.922+138A>G (n.922+138A>G)
c.992+65A>G (n.992+65A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41422836T>CCA2735929969BCKDHAc.995+66T>C (n.995+66T>C)
c.929+66T>C (n.929+66T>C)
c.1097+66T>C (n.1097+66T>C)
c.908+66T>C (n.908+66T>C)
c.922+139T>C (n.922+139T>C)
c.992+66T>C (n.992+66T>C)
 dbSNP
19g.41422836T>GCA2585308154BCKDHAc.995+66T>G (n.995+66T>G)
c.929+66T>G (n.929+66T>G)
c.1097+66T>G (n.1097+66T>G)
c.908+66T>G (n.908+66T>G)
c.922+139T>G (n.922+139T>G)
c.992+66T>G (n.992+66T>G)
 gnomAD v4
19g.41422837C>ACA882350093BCKDHAc.995+67C>A (n.995+67C>A)
c.929+67C>A (n.929+67C>A)
c.1097+67C>A (n.1097+67C>A)
c.908+67C>A (n.908+67C>A)
c.922+140C>A (n.922+140C>A)
c.992+67C>A (n.992+67C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41422837C=CA2336459307BCKDHAc.995+67C= (n.995+67C=)
c.929+67C= (n.929+67C=)
c.1097+67C= (n.1097+67C=)
c.908+67C= (n.908+67C=)
c.922+140C= (n.922+140C=)
c.992+67C= (n.992+67C=)
19g.41422837C>TCA633470376BCKDHAc.995+67C>T (n.995+67C>T)
c.929+67C>T (n.929+67C>T)
c.1097+67C>T (n.1097+67C>T)
c.908+67C>T (n.908+67C>T)
c.922+140C>T (n.922+140C>T)
c.992+67C>T (n.992+67C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422838G>ACA882350103BCKDHAc.995+68G>A (n.995+68G>A)
c.929+68G>A (n.929+68G>A)
c.1097+68G>A (n.1097+68G>A)
c.908+68G>A (n.908+68G>A)
c.922+141G>A (n.922+141G>A)
c.992+68G>A (n.992+68G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422838G=CA2336459308BCKDHAc.995+68G= (n.995+68G=)
c.929+68G= (n.929+68G=)
c.1097+68G= (n.1097+68G=)
c.908+68G= (n.908+68G=)
c.922+141G= (n.922+141G=)
c.992+68G= (n.992+68G=)
19g.41422838G>TCA2585308155BCKDHAc.995+68G>T (n.995+68G>T)
c.929+68G>T (n.929+68G>T)
c.1097+68G>T (n.1097+68G>T)
c.908+68G>T (n.908+68G>T)
c.922+141G>T (n.922+141G>T)
c.992+68G>T (n.992+68G>T)
 gnomAD v4
19g.41422839A>GCA2735929973BCKDHAc.995+69A>G (n.995+69A>G)
c.929+69A>G (n.929+69A>G)
c.1097+69A>G (n.1097+69A>G)
c.908+69A>G (n.908+69A>G)
c.922+142A>G (n.922+142A>G)
c.992+69A>G (n.992+69A>G)
 dbSNP
19g.41422841C>ACA2585308156BCKDHAc.995+71C>A (n.995+71C>A)
c.929+71C>A (n.929+71C>A)
c.1097+71C>A (n.1097+71C>A)
c.908+71C>A (n.908+71C>A)
c.922+144C>A (n.922+144C>A)
c.992+71C>A (n.992+71C>A)
 gnomAD v4
19g.41422841C=CA2336459309BCKDHAc.995+71C= (n.995+71C=)
c.929+71C= (n.929+71C=)
c.1097+71C= (n.1097+71C=)
c.908+71C= (n.908+71C=)
c.922+144C= (n.922+144C=)
c.992+71C= (n.992+71C=)
19g.41422841C>GCA882350112BCKDHAc.995+71C>G (n.995+71C>G)
c.929+71C>G (n.929+71C>G)
c.1097+71C>G (n.1097+71C>G)
c.908+71C>G (n.908+71C>G)
c.922+144C>G (n.922+144C>G)
c.992+71C>G (n.992+71C>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41422841C>TCA2585308157BCKDHAc.995+71C>T (n.995+71C>T)
c.929+71C>T (n.929+71C>T)
c.1097+71C>T (n.1097+71C>T)
c.908+71C>T (n.908+71C>T)
c.922+144C>T (n.922+144C>T)
c.992+71C>T (n.992+71C>T)
 gnomAD v4
19g.41422842A>CCA2576793858BCKDHAc.995+72A>C (n.995+72A>C)
c.929+72A>C (n.929+72A>C)
c.1097+72A>C (n.1097+72A>C)
c.908+72A>C (n.908+72A>C)
c.922+145A>C (n.922+145A>C)
c.992+72A>C (n.992+72A>C)
 gnomAD v4
19g.41422844T>CCA2585308158BCKDHAc.995+74T>C (n.995+74T>C)
c.929+74T>C (n.929+74T>C)
c.1097+74T>C (n.1097+74T>C)
c.908+74T>C (n.908+74T>C)
c.922+147T>C (n.922+147T>C)
c.992+74T>C (n.992+74T>C)
 gnomAD v4
19g.41422845G>ACA2585308159BCKDHAc.995+75G>A (n.995+75G>A)
c.929+75G>A (n.929+75G>A)
c.1097+75G>A (n.1097+75G>A)
c.908+75G>A (n.908+75G>A)
c.922+148G>A (n.922+148G>A)
c.992+75G>A (n.992+75G>A)
 gnomAD v4
19g.41422846T>ACA308525022BCKDHAc.995+76T>A (n.995+76T>A)
c.930-77T>A (n.930-77T>A)
c.1097+76T>A (n.1097+76T>A)
c.908+76T>A (n.908+76T>A)
c.922+149T>A (n.922+149T>A)
c.992+76T>A (n.992+76T>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41422846T=CA2336459310BCKDHAc.995+76T= (n.995+76T=)
c.930-77T= (n.930-77T=)
c.1097+76T= (n.1097+76T=)
c.908+76T= (n.908+76T=)
c.922+149T= (n.922+149T=)
c.992+76T= (n.992+76T=)
19g.41422847C>ACA2585308160BCKDHAc.995+77C>A (n.995+77C>A)
c.930-76C>A (n.930-76C>A)
c.1097+77C>A (n.1097+77C>A)
c.908+77C>A (n.908+77C>A)
c.922+150C>A (n.922+150C>A)
c.992+77C>A (n.992+77C>A)
 gnomAD v4
19g.41422848T>CCA2585308161BCKDHAc.995+78T>C (n.995+78T>C)
c.930-75T>C (n.930-75T>C)
c.1097+78T>C (n.1097+78T>C)
c.908+78T>C (n.908+78T>C)
c.922+151T>C (n.922+151T>C)
c.992+78T>C (n.992+78T>C)
 gnomAD v4
19g.41422849C>ACA2585308162BCKDHAc.995+79C>A (n.995+79C>A)
c.930-74C>A (n.930-74C>A)
c.1097+79C>A (n.1097+79C>A)
c.908+79C>A (n.908+79C>A)
c.922+152C>A (n.922+152C>A)
c.992+79C>A (n.992+79C>A)
 gnomAD v4
19g.41422849C>TCA2585308163BCKDHAc.995+79C>T (n.995+79C>T)
c.930-74C>T (n.930-74C>T)
c.1097+79C>T (n.1097+79C>T)
c.908+79C>T (n.908+79C>T)
c.922+152C>T (n.922+152C>T)
c.992+79C>T (n.992+79C>T)
 gnomAD v4
19g.41422850C>GCA2585308164BCKDHAc.995+80C>G (n.995+80C>G)
c.930-73C>G (n.930-73C>G)
c.1097+80C>G (n.1097+80C>G)
c.908+80C>G (n.908+80C>G)
c.922+153C>G (n.922+153C>G)
c.992+80C>G (n.992+80C>G)
 gnomAD v4
19g.41422852A=CA2336459311BCKDHAc.995+82A= (n.995+82A=)
c.930-71A= (n.930-71A=)
c.1097+82A= (n.1097+82A=)
c.908+82A= (n.908+82A=)
c.922+155A= (n.922+155A=)
c.992+82A= (n.992+82A=)
19g.41422852A>GCA308525029BCKDHAc.995+82A>G (n.995+82A>G)
c.930-71A>G (n.930-71A>G)
c.1097+82A>G (n.1097+82A>G)
c.908+82A>G (n.908+82A>G)
c.922+155A>G (n.922+155A>G)
c.992+82A>G (n.992+82A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422852A>TCA2585308165BCKDHAc.995+82A>T (n.995+82A>T)
c.930-71A>T (n.930-71A>T)
c.1097+82A>T (n.1097+82A>T)
c.908+82A>T (n.908+82A>T)
c.922+155A>T (n.922+155A>T)
c.992+82A>T (n.992+82A>T)
 gnomAD v4
19g.41422855C>ACA2585308166BCKDHAc.995+85C>A (n.995+85C>A)
c.930-68C>A (n.930-68C>A)
c.1097+85C>A (n.1097+85C>A)
c.908+85C>A (n.908+85C>A)
c.922+158C>A (n.922+158C>A)
c.992+85C>A (n.992+85C>A)
 gnomAD v4
19g.41422856A>TCA2585308167BCKDHAc.995+86A>T (n.995+86A>T)
c.930-67A>T (n.930-67A>T)
c.1097+86A>T (n.1097+86A>T)
c.908+86A>T (n.908+86A>T)
c.922+159A>T (n.922+159A>T)
c.992+86A>T (n.992+86A>T)
 gnomAD v4
19g.41422857T>CCA2576793859BCKDHAc.995+87T>C (n.995+87T>C)
c.930-66T>C (n.930-66T>C)
c.1097+87T>C (n.1097+87T>C)
c.908+87T>C (n.908+87T>C)
c.922+160T>C (n.922+160T>C)
c.992+87T>C (n.992+87T>C)
 gnomAD v4
19g.41422858G>CCA308525033BCKDHAc.995+88G>C (n.995+88G>C)
c.930-65G>C (n.930-65G>C)
c.1097+88G>C (n.1097+88G>C)
c.908+88G>C (n.908+88G>C)
c.922+161G>C (n.922+161G>C)
c.992+88G>C (n.992+88G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422858G=CA2336459312BCKDHAc.995+88G= (n.995+88G=)
c.930-65G= (n.930-65G=)
c.1097+88G= (n.1097+88G=)
c.908+88G= (n.908+88G=)
c.922+161G= (n.922+161G=)
c.992+88G= (n.992+88G=)
19g.41422859G>CCA2336459314BCKDHAc.995+89G>C (n.995+89G>C)
c.930-64G>C (n.930-64G>C)
c.1097+89G>C (n.1097+89G>C)
c.908+89G>C (n.908+89G>C)
c.922+162G>C (n.922+162G>C)
c.992+89G>C (n.992+89G>C)
 dbSNP
19g.41422859G=CA2336459313BCKDHAc.995+89G= (n.995+89G=)
c.930-64G= (n.930-64G=)
c.1097+89G= (n.1097+89G=)
c.908+89G= (n.908+89G=)
c.922+162G= (n.922+162G=)
c.992+89G= (n.992+89G=)
19g.41422859G>TCA995976782BCKDHAc.995+89G>T (n.995+89G>T)
c.930-64G>T (n.930-64G>T)
c.1097+89G>T (n.1097+89G>T)
c.908+89G>T (n.908+89G>T)
c.922+162G>T (n.922+162G>T)
c.992+89G>T (n.992+89G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422860C>ACA2581387371BCKDHAc.995+90C>A (n.995+90C>A)
c.930-63C>A (n.930-63C>A)
c.1097+90C>A (n.1097+90C>A)
c.908+90C>A (n.908+90C>A)
c.922+163C>A (n.922+163C>A)
c.992+90C>A (n.992+90C>A)
19g.41422860C=CA2336459315BCKDHAc.995+90C= (n.995+90C=)
c.930-63C= (n.930-63C=)
c.1097+90C= (n.1097+90C=)
c.908+90C= (n.908+90C=)
c.922+163C= (n.922+163C=)
c.992+90C= (n.992+90C=)
19g.41422860C>GCA2581387372BCKDHAc.995+90C>G (n.995+90C>G)
c.930-63C>G (n.930-63C>G)
c.1097+90C>G (n.1097+90C>G)
c.908+90C>G (n.908+90C>G)
c.922+163C>G (n.922+163C>G)
c.992+90C>G (n.992+90C>G)
19g.41422860C>TCA14643324BCKDHAc.995+90C>T (n.995+90C>T)
c.930-63C>T (n.930-63C>T)
c.1097+90C>T (n.1097+90C>T)
c.908+90C>T (n.908+90C>T)
c.922+163C>T (n.922+163C>T)
c.992+90C>T (n.992+90C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422861C>ACA2585308168BCKDHAc.995+91C>A (n.995+91C>A)
c.930-62C>A (n.930-62C>A)
c.1097+91C>A (n.1097+91C>A)
c.908+91C>A (n.908+91C>A)
c.922+164C>A (n.922+164C>A)
c.992+91C>A (n.992+91C>A)
 gnomAD v4
19g.41422861_41422862delinsCTCA2336459316BCKDHAc.995+91_995+92delinsCT (n.995+91_995+92delinsCT)
c.930-62_930-61delinsCT (n.930-62_930-61delinsCT)
c.1097+91_1097+92delinsCT (n.1097+91_1097+92delinsCT)
c.908+91_908+92delinsCT (n.908+91_908+92delinsCT)
c.922+164_922+165delinsCT (n.922+164_922+165delinsCT)
c.992+91_992+92delinsCT (n.992+91_992+92delinsCT)
19g.41422862T>GCA2336459317BCKDHAc.995+92T>G (n.995+92T>G)
c.930-61T>G (n.930-61T>G)
c.1097+92T>G (n.1097+92T>G)
c.908+92T>G (n.908+92T>G)
c.922+165T>G (n.922+165T>G)
c.992+92T>G (n.992+92T>G)
 dbSNP
19g.41422862T=CA2336459318BCKDHAc.995+92T= (n.995+92T=)
c.930-61T= (n.930-61T=)
c.1097+92T= (n.1097+92T=)
c.908+92T= (n.908+92T=)
c.922+165T= (n.922+165T=)
c.992+92T= (n.992+92T=)
19g.41422863delCA2336459319BCKDHAc.995+93del (n.995+93del)
c.930-60del (n.930-60del)
c.1097+93del (n.1097+93del)
c.908+93del (n.908+93del)
c.922+166del (n.922+166del)
c.992+93del (n.992+93del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41422863T>CCA308525049BCKDHAc.995+93T>C (n.995+93T>C)
c.930-60T>C (n.930-60T>C)
c.1097+93T>C (n.1097+93T>C)
c.908+93T>C (n.908+93T>C)
c.922+166T>C (n.922+166T>C)
c.992+93T>C (n.992+93T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422863T=CA2336459320BCKDHAc.995+93T= (n.995+93T=)
c.930-60T= (n.930-60T=)
c.1097+93T= (n.1097+93T=)
c.908+93T= (n.908+93T=)
c.922+166T= (n.922+166T=)
c.992+93T= (n.992+93T=)
19g.41422864A=CA2336459321BCKDHAc.995+94A= (n.995+94A=)
c.930-59A= (n.930-59A=)
c.1097+94A= (n.1097+94A=)
c.908+94A= (n.908+94A=)
c.922+167A= (n.922+167A=)
c.992+94A= (n.992+94A=)
19g.41422864A>GCA995976791BCKDHAc.995+94A>G (n.995+94A>G)
c.930-59A>G (n.930-59A>G)
c.1097+94A>G (n.1097+94A>G)
c.908+94A>G (n.908+94A>G)
c.922+167A>G (n.922+167A>G)
c.992+94A>G (n.992+94A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422865T>CCA633470377BCKDHAc.995+95T>C (n.995+95T>C)
c.930-58T>C (n.930-58T>C)
c.1097+95T>C (n.1097+95T>C)
c.908+95T>C (n.908+95T>C)
c.922+168T>C (n.922+168T>C)
c.992+95T>C (n.992+95T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422865T=CA2336459322BCKDHAc.995+95T= (n.995+95T=)
c.930-58T= (n.930-58T=)
c.1097+95T= (n.1097+95T=)
c.908+95T= (n.908+95T=)
c.922+168T= (n.922+168T=)
c.992+95T= (n.992+95T=)
19g.41422866C>ACA2585308169BCKDHAc.995+96C>A (n.995+96C>A)
c.930-57C>A (n.930-57C>A)
c.1097+96C>A (n.1097+96C>A)
c.908+96C>A (n.908+96C>A)
c.922+169C>A (n.922+169C>A)
c.992+96C>A (n.992+96C>A)
 gnomAD v4
19g.41422868C>ACA2585308170BCKDHAc.995+98C>A (n.995+98C>A)
c.930-55C>A (n.930-55C>A)
c.1097+98C>A (n.1097+98C>A)
c.908+98C>A (n.908+98C>A)
c.922+171C>A (n.922+171C>A)
c.992+98C>A (n.992+98C>A)
 gnomAD v4
19g.41422868C=CA2336459323BCKDHAc.995+98C= (n.995+98C=)
c.930-55C= (n.930-55C=)
c.1097+98C= (n.1097+98C=)
c.908+98C= (n.908+98C=)
c.922+171C= (n.922+171C=)
c.992+98C= (n.992+98C=)
19g.41422868C>TCA633470378BCKDHAc.995+98C>T (n.995+98C>T)
c.930-55C>T (n.930-55C>T)
c.1097+98C>T (n.1097+98C>T)
c.908+98C>T (n.908+98C>T)
c.922+171C>T (n.922+171C>T)
c.992+98C>T (n.992+98C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422869C>TCA2585308171BCKDHAc.995+99C>T (n.995+99C>T)
c.930-54C>T (n.930-54C>T)
c.1097+99C>T (n.1097+99C>T)
c.908+99C>T (n.908+99C>T)
c.922+172C>T (n.922+172C>T)
c.992+99C>T (n.992+99C>T)
 gnomAD v4
19g.41422870T>ACA2585308172BCKDHAc.995+100T>A (n.995+100T>A)
c.930-53T>A (n.930-53T>A)
c.1097+100T>A (n.1097+100T>A)
c.908+100T>A (n.908+100T>A)
c.922+173T>A (n.922+173T>A)
c.992+100T>A (n.992+100T>A)
 gnomAD v4
19g.41422870T>CCA2585308173BCKDHAc.995+100T>C (n.995+100T>C)
c.930-53T>C (n.930-53T>C)
c.1097+100T>C (n.1097+100T>C)
c.908+100T>C (n.908+100T>C)
c.922+173T>C (n.922+173T>C)
c.992+100T>C (n.992+100T>C)
 gnomAD v4
19g.41422871G>ACA2576793860BCKDHAc.995+101G>A (n.995+101G>A)
c.930-52G>A (n.930-52G>A)
c.1097+101G>A (n.1097+101G>A)
c.908+101G>A (n.908+101G>A)
c.922+174G>A (n.922+174G>A)
c.992+101G>A (n.992+101G>A)
 gnomAD v4
19g.41422875T>CCA2814427656BCKDHAc.995+105T>C (n.995+105T>C)
c.930-48T>C (n.930-48T>C)
c.1097+105T>C (n.1097+105T>C)
c.908+105T>C (n.908+105T>C)
c.922+178T>C (n.922+178T>C)
c.992+105T>C (n.992+105T>C)
19g.41422876T>GCA2585308174BCKDHAc.995+106T>G (n.995+106T>G)
c.930-47T>G (n.930-47T>G)
c.1097+106T>G (n.1097+106T>G)
c.908+106T>G (n.908+106T>G)
c.922+179T>G (n.922+179T>G)
c.992+106T>G (n.992+106T>G)
 gnomAD v4
19g.41422877G>ACA2585308175BCKDHAc.995+107G>A (n.995+107G>A)
c.930-46G>A (n.930-46G>A)
c.1097+107G>A (n.1097+107G>A)
c.908+107G>A (n.908+107G>A)
c.922+180G>A (n.922+180G>A)
c.992+107G>A (n.992+107G>A)
 gnomAD v4
19g.41422877G>TCA2585308176BCKDHAc.995+107G>T (n.995+107G>T)
c.930-46G>T (n.930-46G>T)
c.1097+107G>T (n.1097+107G>T)
c.908+107G>T (n.908+107G>T)
c.922+180G>T (n.922+180G>T)
c.992+107G>T (n.992+107G>T)
 gnomAD v4
19g.41422878C>ACA2585308178BCKDHAc.995+108C>A (n.995+108C>A)
c.930-45C>A (n.930-45C>A)
c.1097+108C>A (n.1097+108C>A)
c.908+108C>A (n.908+108C>A)
c.922+181C>A (n.922+181C>A)
c.992+108C>A (n.992+108C>A)
 gnomAD v4
19g.41422878C>TCA2585308179BCKDHAc.995+108C>T (n.995+108C>T)
c.930-45C>T (n.930-45C>T)
c.1097+108C>T (n.1097+108C>T)
c.908+108C>T (n.908+108C>T)
c.922+181C>T (n.922+181C>T)
c.992+108C>T (n.992+108C>T)
 gnomAD v4
19g.41422878dupCA2585308177BCKDHAc.995+108dup (n.995+108dup)
c.930-45dup (n.930-45dup)
c.1097+108dup (n.1097+108dup)
c.908+108dup (n.908+108dup)
c.922+181dup (n.922+181dup)
c.992+108dup (n.992+108dup)
 gnomAD v4
19g.41422879A>GCA2585308180BCKDHAc.995+109A>G (n.995+109A>G)
c.930-44A>G (n.930-44A>G)
c.1097+109A>G (n.1097+109A>G)
c.908+109A>G (n.908+109A>G)
c.922+182A>G (n.922+182A>G)
c.992+109A>G (n.992+109A>G)
 gnomAD v4
19g.41422881C>ACA2585308181BCKDHAc.995+111C>A (n.995+111C>A)
c.930-42C>A (n.930-42C>A)
c.1097+111C>A (n.1097+111C>A)
c.908+111C>A (n.908+111C>A)
c.922+184C>A (n.922+184C>A)
c.992+111C>A (n.992+111C>A)
 gnomAD v4
19g.41422881C=CA2336459324BCKDHAc.995+111C= (n.995+111C=)
c.930-42C= (n.930-42C=)
c.1097+111C= (n.1097+111C=)
c.908+111C= (n.908+111C=)
c.922+184C= (n.922+184C=)
c.992+111C= (n.992+111C=)
19g.41422881C>GCA633470379BCKDHAc.995+111C>G (n.995+111C>G)
c.930-42C>G (n.930-42C>G)
c.1097+111C>G (n.1097+111C>G)
c.908+111C>G (n.908+111C>G)
c.922+184C>G (n.922+184C>G)
c.992+111C>G (n.992+111C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422882T>CCA2585308182BCKDHAc.995+112T>C (n.995+112T>C)
c.930-41T>C (n.930-41T>C)
c.1097+112T>C (n.1097+112T>C)
c.908+112T>C (n.908+112T>C)
c.922+185T>C (n.922+185T>C)
c.992+112T>C (n.992+112T>C)
 gnomAD v4
19g.41422883C>ACA2585308184BCKDHAc.995+113C>A (n.995+113C>A)
c.930-40C>A (n.930-40C>A)
c.1097+113C>A (n.1097+113C>A)
c.908+113C>A (n.908+113C>A)
c.922+186C>A (n.922+186C>A)
c.992+113C>A (n.992+113C>A)
 gnomAD v4
19g.41422883C=CA2336459325BCKDHAc.995+113C= (n.995+113C=)
c.930-40C= (n.930-40C=)
c.1097+113C= (n.1097+113C=)
c.908+113C= (n.908+113C=)
c.922+186C= (n.922+186C=)
c.992+113C= (n.992+113C=)
19g.41422883C>TCA995976800BCKDHAc.995+113C>T (n.995+113C>T)
c.930-40C>T (n.930-40C>T)
c.1097+113C>T (n.1097+113C>T)
c.908+113C>T (n.908+113C>T)
c.922+186C>T (n.922+186C>T)
c.992+113C>T (n.992+113C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422887delCA2585308183BCKDHAc.996-111del (n.996-111del)
c.930-36del (n.930-36del)
c.1098-111del (n.1098-111del)
c.909-111del (n.909-111del)
c.922+190del (n.922+190del)
c.993-111del (n.993-111del)
 gnomAD v4
19g.41422884C=CA2336459326BCKDHAc.996-114C= (n.996-114C=)
c.930-39C= (n.930-39C=)
c.1098-114C= (n.1098-114C=)
c.909-114C= (n.909-114C=)
c.922+187C= (n.922+187C=)
c.993-114C= (n.993-114C=)
19g.41422884C>TCA9461331BCKDHAc.996-114C>T (n.996-114C>T)
c.930-39C>T (n.930-39C>T)
c.1098-114C>T (n.1098-114C>T)
c.909-114C>T (n.909-114C>T)
c.922+187C>T (n.922+187C>T)
c.993-114C>T (n.993-114C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422885C>ACA2576793861BCKDHAc.996-113C>A (n.996-113C>A)
c.930-38C>A (n.930-38C>A)
c.1098-113C>A (n.1098-113C>A)
c.909-113C>A (n.909-113C>A)
c.922+188C>A (n.922+188C>A)
c.993-113C>A (n.993-113C>A)
 gnomAD v4
19g.41422885C=CA2336459327BCKDHAc.996-113C= (n.996-113C=)
c.930-38C= (n.930-38C=)
c.1098-113C= (n.1098-113C=)
c.909-113C= (n.909-113C=)
c.922+188C= (n.922+188C=)
c.993-113C= (n.993-113C=)
19g.41422885C>TCA9461332BCKDHAc.996-113C>T (n.996-113C>T)
c.930-38C>T (n.930-38C>T)
c.1098-113C>T (n.1098-113C>T)
c.909-113C>T (n.909-113C>T)
c.922+188C>T (n.922+188C>T)
c.993-113C>T (n.993-113C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422886C>ACA2585308185BCKDHAc.996-112C>A (n.996-112C>A)
c.930-37C>A (n.930-37C>A)
c.1098-112C>A (n.1098-112C>A)
c.909-112C>A (n.909-112C>A)
c.922+189C>A (n.922+189C>A)
c.993-112C>A (n.993-112C>A)
 gnomAD v4
19g.41422886C=CA2336459328BCKDHAc.996-112C= (n.996-112C=)
c.930-37C= (n.930-37C=)
c.1098-112C= (n.1098-112C=)
c.909-112C= (n.909-112C=)
c.922+189C= (n.922+189C=)
c.993-112C= (n.993-112C=)
19g.41422886C>GCA308525065BCKDHAc.996-112C>G (n.996-112C>G)
c.930-37C>G (n.930-37C>G)
c.1098-112C>G (n.1098-112C>G)
c.909-112C>G (n.909-112C>G)
c.922+189C>G (n.922+189C>G)
c.993-112C>G (n.993-112C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422887C>ACA2585308186BCKDHAc.996-111C>A (n.996-111C>A)
c.930-36C>A (n.930-36C>A)
c.1098-111C>A (n.1098-111C>A)
c.909-111C>A (n.909-111C>A)
c.922+190C>A (n.922+190C>A)
c.993-111C>A (n.993-111C>A)
 gnomAD v4
19g.41422889T>GCA633470380BCKDHAc.996-109T>G (n.996-109T>G)
c.930-34T>G (n.930-34T>G)
c.1098-109T>G (n.1098-109T>G)
c.909-109T>G (n.909-109T>G)
c.922+192T>G (n.922+192T>G)
c.993-109T>G (n.993-109T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422889T=CA2336459329BCKDHAc.996-109T= (n.996-109T=)
c.930-34T= (n.930-34T=)
c.1098-109T= (n.1098-109T=)
c.909-109T= (n.909-109T=)
c.922+192T= (n.922+192T=)
c.993-109T= (n.993-109T=)

Number of alleles fetched