Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41422768C>A | CA406013546 | BCKDHA | c.993C>A (p.Tyr331Ter) c.927C>A (p.Tyr309Ter) c.1095C>A (p.Tyr365Ter) c.906C>A (p.Tyr302Ter) c.922+71C>A (n.922+71C>A) c.990C>A (p.Tyr330Ter) | |
19 | g.41422768C= | CA2336459270 | BCKDHA | c.993C= (p.Tyr331=) c.927C= (p.Tyr309=) c.1095C= (p.Tyr365=) c.906C= (p.Tyr302=) c.922+71C= (n.922+71C=) c.990C= (p.Tyr330=) | |
19 | g.41422768C>G | CA406013547 | BCKDHA | c.993C>G (p.Tyr331Ter) c.927C>G (p.Tyr309Ter) c.1095C>G (p.Tyr365Ter) c.906C>G (p.Tyr302Ter) c.922+71C>G (n.922+71C>G) c.990C>G (p.Tyr330Ter) | ClinVar |
19 | g.41422768C>T | CA308524920 | BCKDHA | c.993C>T (p.Tyr331=) c.927C>T (p.Tyr309=) c.1095C>T (p.Tyr365=) c.906C>T (p.Tyr302=) c.922+71C>T (n.922+71C>T) c.990C>T (p.Tyr330=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422769A>C | CA406013548 | BCKDHA | c.994A>C (p.Arg332=) c.928A>C (p.Ser310Arg) c.1096A>C (p.Arg366=) c.907A>C (p.Arg303=) c.922+72A>C (n.922+72A>C) c.991A>C (p.Arg331=) | |
19 | g.41422769A>G | CA406013549 | BCKDHA | c.994A>G (p.Arg332Gly) c.928A>G (p.Ser310Gly) c.1096A>G (p.Arg366Gly) c.907A>G (p.Arg303Gly) c.922+72A>G (n.922+72A>G) c.991A>G (p.Arg331Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.41422769A>T | CA406013550 | BCKDHA | c.994A>T (p.Arg332Trp) c.928A>T (p.Ser310Cys) c.1096A>T (p.Arg366Trp) c.907A>T (p.Arg303Trp) c.922+72A>T (n.922+72A>T) c.991A>T (p.Arg331Trp) | |
19 | g.41422770G>A | CA406013551 | BCKDHA | c.995G>A (p.Arg332Lys) c.929G>A (p.Ser310Asn) c.1097G>A (p.Arg366Lys) c.908G>A (p.Arg303Lys) c.922+73G>A (n.922+73G>A) c.992G>A (p.Arg331Lys) | gnomAD v4 |
19 | g.41422770G>C | CA406013552 | BCKDHA | c.995G>C (p.Arg332Thr) c.929G>C (p.Ser310Thr) c.1097G>C (p.Arg366Thr) c.908G>C (p.Arg303Thr) c.922+73G>C (n.922+73G>C) c.992G>C (p.Arg331Thr) | |
19 | g.41422770G>T | CA406013553 | BCKDHA | c.995G>T (p.Arg332Met) c.929G>T (p.Ser310Ile) c.1097G>T (p.Arg366Met) c.908G>T (p.Arg303Met) c.922+73G>T (n.922+73G>T) c.992G>T (p.Arg331Met) | gnomAD v4 |
19 | g.41422771G>A | CA406013556 | BCKDHA | c.995+1G>A (n.995+1G>A) c.929+1G>A (n.929+1G>A) c.1097+1G>A (n.1097+1G>A) c.908+1G>A (n.908+1G>A) c.922+74G>A (n.922+74G>A) c.992+1G>A (n.992+1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.41422771G>C | CA406013555 | BCKDHA | c.995+1G>C (n.995+1G>C) c.929+1G>C (n.929+1G>C) c.1097+1G>C (n.1097+1G>C) c.908+1G>C (n.908+1G>C) c.922+74G>C (n.922+74G>C) c.992+1G>C (n.992+1G>C) | |
19 | g.41422771G= | CA2336459271 | BCKDHA | c.995+1G= (n.995+1G=) c.929+1G= (n.929+1G=) c.1097+1G= (n.1097+1G=) c.908+1G= (n.908+1G=) c.922+74G= (n.922+74G=) c.992+1G= (n.992+1G=) | |
19 | g.41422771G>T | CA406013554 | BCKDHA | c.995+1G>T (n.995+1G>T) c.929+1G>T (n.929+1G>T) c.1097+1G>T (n.1097+1G>T) c.908+1G>T (n.908+1G>T) c.922+74G>T (n.922+74G>T) c.992+1G>T (n.992+1G>T) | |
19 | g.41422772T>A | CA406013557 | BCKDHA | c.995+2T>A (n.995+2T>A) c.929+2T>A (n.929+2T>A) c.1097+2T>A (n.1097+2T>A) c.908+2T>A (n.908+2T>A) c.922+75T>A (n.922+75T>A) c.992+2T>A (n.992+2T>A) | |
19 | g.41422772T>C | CA406013559 | BCKDHA | c.995+2T>C (n.995+2T>C) c.929+2T>C (n.929+2T>C) c.1097+2T>C (n.1097+2T>C) c.908+2T>C (n.908+2T>C) c.922+75T>C (n.922+75T>C) c.992+2T>C (n.992+2T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.41422772T>G | CA406013558 | BCKDHA | c.995+2T>G (n.995+2T>G) c.929+2T>G (n.929+2T>G) c.1097+2T>G (n.1097+2T>G) c.908+2T>G (n.908+2T>G) c.922+75T>G (n.922+75T>G) c.992+2T>G (n.992+2T>G) | |
19 | g.41422773G>A | CA308524923 | BCKDHA | c.995+3G>A (n.995+3G>A) c.929+3G>A (n.929+3G>A) c.1097+3G>A (n.1097+3G>A) c.908+3G>A (n.908+3G>A) c.922+76G>A (n.922+76G>A) c.992+3G>A (n.992+3G>A) | dbSNP |
19 | g.41422773G>C | CA633470367 | BCKDHA | c.995+3G>C (n.995+3G>C) c.929+3G>C (n.929+3G>C) c.1097+3G>C (n.1097+3G>C) c.908+3G>C (n.908+3G>C) c.922+76G>C (n.922+76G>C) c.992+3G>C (n.992+3G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41422773G= | CA2336459272 | BCKDHA | c.995+3G= (n.995+3G=) c.929+3G= (n.929+3G=) c.1097+3G= (n.1097+3G=) c.908+3G= (n.908+3G=) c.922+76G= (n.922+76G=) c.992+3G= (n.992+3G=) | |
19 | g.41422773G>T | CA2585308119 | BCKDHA | c.995+3G>T (n.995+3G>T) c.929+3G>T (n.929+3G>T) c.1097+3G>T (n.1097+3G>T) c.908+3G>T (n.908+3G>T) c.922+76G>T (n.922+76G>T) c.992+3G>T (n.992+3G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41422775C= | CA2336459273 | BCKDHA | c.995+5C= (n.995+5C=) c.929+5C= (n.929+5C=) c.1097+5C= (n.1097+5C=) c.908+5C= (n.908+5C=) c.922+78C= (n.922+78C=) c.992+5C= (n.992+5C=) | |
19 | g.41422775C>T | CA995976722 | BCKDHA | c.995+5C>T (n.995+5C>T) c.929+5C>T (n.929+5C>T) c.1097+5C>T (n.1097+5C>T) c.908+5C>T (n.908+5C>T) c.922+78C>T (n.922+78C>T) c.992+5C>T (n.992+5C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422776T>C | CA308524933 | BCKDHA | c.995+6T>C (n.995+6T>C) c.929+6T>C (n.929+6T>C) c.1097+6T>C (n.1097+6T>C) c.908+6T>C (n.908+6T>C) c.922+79T>C (n.922+79T>C) c.992+6T>C (n.992+6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41422776T= | CA2336459274 | BCKDHA | c.995+6T= (n.995+6T=) c.929+6T= (n.929+6T=) c.1097+6T= (n.1097+6T=) c.908+6T= (n.908+6T=) c.922+79T= (n.922+79T=) c.992+6T= (n.992+6T=) | |
19 | g.41422777G>T | CA2585308120 | BCKDHA | c.995+7G>T (n.995+7G>T) c.929+7G>T (n.929+7G>T) c.1097+7G>T (n.1097+7G>T) c.908+7G>T (n.908+7G>T) c.922+80G>T (n.922+80G>T) c.992+7G>T (n.992+7G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41422778C>A | CA2585308121 | BCKDHA | c.995+8C>A (n.995+8C>A) c.929+8C>A (n.929+8C>A) c.1097+8C>A (n.1097+8C>A) c.908+8C>A (n.908+8C>A) c.922+81C>A (n.922+81C>A) c.992+8C>A (n.992+8C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41422778C= | CA2336459275 | BCKDHA | c.995+8C= (n.995+8C=) c.929+8C= (n.929+8C=) c.1097+8C= (n.1097+8C=) c.908+8C= (n.908+8C=) c.922+81C= (n.922+81C=) c.992+8C= (n.992+8C=) | |
19 | g.41422778C>T | CA10642869 | BCKDHA | c.995+8C>T (n.995+8C>T) c.929+8C>T (n.929+8C>T) c.1097+8C>T (n.1097+8C>T) c.908+8C>T (n.908+8C>T) c.922+81C>T (n.922+81C>T) c.992+8C>T (n.992+8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41422779C>A | CA2581387367 | BCKDHA | c.995+9C>A (n.995+9C>A) c.929+9C>A (n.929+9C>A) c.1097+9C>A (n.1097+9C>A) c.908+9C>A (n.908+9C>A) c.922+82C>A (n.922+82C>A) c.992+9C>A (n.992+9C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41422779C= | CA2336459276 | BCKDHA | c.995+9C= (n.995+9C=) c.929+9C= (n.929+9C=) c.1097+9C= (n.1097+9C=) c.908+9C= (n.908+9C=) c.922+82C= (n.922+82C=) c.992+9C= (n.992+9C=) | |
19 | g.41422779C>G | CA1139666461 | BCKDHA | c.995+9C>G (n.995+9C>G) c.929+9C>G (n.929+9C>G) c.1097+9C>G (n.1097+9C>G) c.908+9C>G (n.908+9C>G) c.922+82C>G (n.922+82C>G) c.992+9C>G (n.992+9C>G) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41422779C>T | CA146883 | BCKDHA | c.995+9C>T (n.995+9C>T) c.929+9C>T (n.929+9C>T) c.1097+9C>T (n.1097+9C>T) c.908+9C>T (n.908+9C>T) c.922+82C>T (n.922+82C>T) c.992+9C>T (n.992+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422780G>A | CA9461311 | BCKDHA | c.995+10G>A (n.995+10G>A) c.929+10G>A (n.929+10G>A) c.1097+10G>A (n.1097+10G>A) c.908+10G>A (n.908+10G>A) c.922+83G>A (n.922+83G>A) c.992+10G>A (n.992+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422780G>C | CA2580097313 | BCKDHA | c.995+10G>C (n.995+10G>C) c.929+10G>C (n.929+10G>C) c.1097+10G>C (n.1097+10G>C) c.908+10G>C (n.908+10G>C) c.922+83G>C (n.922+83G>C) c.992+10G>C (n.992+10G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.41422780G= | CA2336459277 | BCKDHA | c.995+10G= (n.995+10G=) c.929+10G= (n.929+10G=) c.1097+10G= (n.1097+10G=) c.908+10G= (n.908+10G=) c.922+83G= (n.922+83G=) c.992+10G= (n.992+10G=) | |
19 | g.41422781C= | CA2336459278 | BCKDHA | c.995+11C= (n.995+11C=) c.929+11C= (n.929+11C=) c.1097+11C= (n.1097+11C=) c.908+11C= (n.908+11C=) c.922+84C= (n.922+84C=) c.992+11C= (n.992+11C=) | |
19 | g.41422781C>T | CA882350011 | BCKDHA | c.995+11C>T (n.995+11C>T) c.929+11C>T (n.929+11C>T) c.1097+11C>T (n.1097+11C>T) c.908+11C>T (n.908+11C>T) c.922+84C>T (n.922+84C>T) c.992+11C>T (n.992+11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41422782T>C | CA2585308122 | BCKDHA | c.995+12T>C (n.995+12T>C) c.929+12T>C (n.929+12T>C) c.1097+12T>C (n.1097+12T>C) c.908+12T>C (n.908+12T>C) c.922+85T>C (n.922+85T>C) c.992+12T>C (n.992+12T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41422782_41422785delinsTCCC | CA2336459279 | BCKDHA | c.995+12_995+15delinsTCCC (n.995+12_995+15delinsTCCC) c.929+12_929+15delinsTCCC (n.929+12_929+15delinsTCCC) c.1097+12_1097+15delinsTCCC (n.1097+12_1097+15delinsTCCC) c.908+12_908+15delinsTCCC (n.908+12_908+15delinsTCCC) c.922+85_922+88delinsTCCC (n.922+85_922+88delinsTCCC) c.992+12_992+15delinsTCCC (n.992+12_992+15delinsTCCC) | |
19 | g.41422783C>A | CA9461314 | BCKDHA | c.995+13C>A (n.995+13C>A) c.929+13C>A (n.929+13C>A) c.1097+13C>A (n.1097+13C>A) c.908+13C>A (n.908+13C>A) c.922+86C>A (n.922+86C>A) c.992+13C>A (n.992+13C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41422783C= | CA2336459280 | BCKDHA | c.995+13C= (n.995+13C=) c.929+13C= (n.929+13C=) c.1097+13C= (n.1097+13C=) c.908+13C= (n.908+13C=) c.922+86C= (n.922+86C=) c.992+13C= (n.992+13C=) | |
19 | g.41422783C>T | CA9461315 | BCKDHA | c.995+13C>T (n.995+13C>T) c.929+13C>T (n.929+13C>T) c.1097+13C>T (n.1097+13C>T) c.908+13C>T (n.908+13C>T) c.922+86C>T (n.922+86C>T) c.992+13C>T (n.992+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422788dup | CA882350020 | BCKDHA | c.995+18dup (n.995+18dup) c.929+18dup (n.929+18dup) c.1097+18dup (n.1097+18dup) c.908+18dup (n.908+18dup) c.922+91dup (n.922+91dup) c.992+18dup (n.992+18dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422788del | CA9461312 | BCKDHA | c.995+18del (n.995+18del) c.929+18del (n.929+18del) c.1097+18del (n.1097+18del) c.908+18del (n.908+18del) c.922+91del (n.922+91del) c.992+18del (n.992+18del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.41422786_41422788del | CA9461313 | BCKDHA | c.995+16_995+18del (n.995+16_995+18del) c.929+16_929+18del (n.929+16_929+18del) c.1097+16_1097+18del (n.1097+16_1097+18del) c.908+16_908+18del (n.908+16_908+18del) c.922+89_922+91del (n.922+89_922+91del) c.992+16_992+18del (n.992+16_992+18del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41422785C>T | CA2576793852 | BCKDHA | c.995+15C>T (n.995+15C>T) c.929+15C>T (n.929+15C>T) c.1097+15C>T (n.1097+15C>T) c.908+15C>T (n.908+15C>T) c.922+88C>T (n.922+88C>T) c.992+15C>T (n.992+15C>T) | ClinVar |
19 | g.41422786C>A | CA633470368 | BCKDHA | c.995+16C>A (n.995+16C>A) c.929+16C>A (n.929+16C>A) c.1097+16C>A (n.1097+16C>A) c.908+16C>A (n.908+16C>A) c.922+89C>A (n.922+89C>A) c.992+16C>A (n.992+16C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41422786C= | CA2336459281 | BCKDHA | c.995+16C= (n.995+16C=) c.929+16C= (n.929+16C=) c.1097+16C= (n.1097+16C=) c.908+16C= (n.908+16C=) c.922+89C= (n.922+89C=) c.992+16C= (n.992+16C=) | |
19 | g.41422787C>A | CA2585308123 | BCKDHA | c.995+17C>A (n.995+17C>A) c.929+17C>A (n.929+17C>A) c.1097+17C>A (n.1097+17C>A) c.908+17C>A (n.908+17C>A) c.922+90C>A (n.922+90C>A) c.992+17C>A (n.992+17C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41422787C= | CA2336459282 | BCKDHA | c.995+17C= (n.995+17C=) c.929+17C= (n.929+17C=) c.1097+17C= (n.1097+17C=) c.908+17C= (n.908+17C=) c.922+90C= (n.922+90C=) c.992+17C= (n.992+17C=) | |
19 | g.41422787C>G | CA9461316 | BCKDHA | c.995+17C>G (n.995+17C>G) c.929+17C>G (n.929+17C>G) c.1097+17C>G (n.1097+17C>G) c.908+17C>G (n.908+17C>G) c.922+90C>G (n.922+90C>G) c.992+17C>G (n.992+17C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422787C>T | CA9461317 | BCKDHA | c.995+17C>T (n.995+17C>T) c.929+17C>T (n.929+17C>T) c.1097+17C>T (n.1097+17C>T) c.908+17C>T (n.908+17C>T) c.922+90C>T (n.922+90C>T) c.992+17C>T (n.992+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41422788C>A | CA2336459284 | BCKDHA | c.995+18C>A (n.995+18C>A) c.929+18C>A (n.929+18C>A) c.1097+18C>A (n.1097+18C>A) c.908+18C>A (n.908+18C>A) c.922+91C>A (n.922+91C>A) c.992+18C>A (n.992+18C>A) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41422788C= | CA2336459283 | BCKDHA | c.995+18C= (n.995+18C=) c.929+18C= (n.929+18C=) c.1097+18C= (n.1097+18C=) c.908+18C= (n.908+18C=) c.922+91C= (n.922+91C=) c.992+18C= (n.992+18C=) | |
19 | g.41422788C>G | CA2580097317 | BCKDHA | c.995+18C>G (n.995+18C>G) c.929+18C>G (n.929+18C>G) c.1097+18C>G (n.1097+18C>G) c.908+18C>G (n.908+18C>G) c.922+91C>G (n.922+91C>G) c.992+18C>G (n.992+18C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.41422788C>T | CA9461318 | BCKDHA | c.995+18C>T (n.995+18C>T) c.929+18C>T (n.929+18C>T) c.1097+18C>T (n.1097+18C>T) c.908+18C>T (n.908+18C>T) c.922+91C>T (n.922+91C>T) c.992+18C>T (n.992+18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422789G>A | CA9461319 | BCKDHA | c.995+19G>A (n.995+19G>A) c.929+19G>A (n.929+19G>A) c.1097+19G>A (n.1097+19G>A) c.908+19G>A (n.908+19G>A) c.922+92G>A (n.922+92G>A) c.992+19G>A (n.992+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422789G>C | CA633470369 | BCKDHA | c.995+19G>C (n.995+19G>C) c.929+19G>C (n.929+19G>C) c.1097+19G>C (n.1097+19G>C) c.908+19G>C (n.908+19G>C) c.922+92G>C (n.922+92G>C) c.992+19G>C (n.992+19G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41422789G= | CA2336459285 | BCKDHA | c.995+19G= (n.995+19G=) c.929+19G= (n.929+19G=) c.1097+19G= (n.1097+19G=) c.908+19G= (n.908+19G=) c.922+92G= (n.922+92G=) c.992+19G= (n.992+19G=) | |
19 | g.41422789G>T | CA2585308124 | BCKDHA | c.995+19G>T (n.995+19G>T) c.929+19G>T (n.929+19G>T) c.1097+19G>T (n.1097+19G>T) c.908+19G>T (n.908+19G>T) c.922+92G>T (n.922+92G>T) c.992+19G>T (n.992+19G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41422790T>C | CA2576793853 | BCKDHA | c.995+20T>C (n.995+20T>C) c.929+20T>C (n.929+20T>C) c.1097+20T>C (n.1097+20T>C) c.908+20T>C (n.908+20T>C) c.922+93T>C (n.922+93T>C) c.992+20T>C (n.992+20T>C) | ClinVar |
19 | g.41422791C>T | CA2585308125 | BCKDHA | c.995+21C>T (n.995+21C>T) c.929+21C>T (n.929+21C>T) c.1097+21C>T (n.1097+21C>T) c.908+21C>T (n.908+21C>T) c.922+94C>T (n.922+94C>T) c.992+21C>T (n.992+21C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41422792A= | CA2336459286 | BCKDHA | c.995+22A= (n.995+22A=) c.929+22A= (n.929+22A=) c.1097+22A= (n.1097+22A=) c.908+22A= (n.908+22A=) c.922+95A= (n.922+95A=) c.992+22A= (n.992+22A=) | |
19 | g.41422792A>C | CA633470370 | BCKDHA | c.995+22A>C (n.995+22A>C) c.929+22A>C (n.929+22A>C) c.1097+22A>C (n.1097+22A>C) c.908+22A>C (n.908+22A>C) c.922+95A>C (n.922+95A>C) c.992+22A>C (n.992+22A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422793G>A | CA9461320 | BCKDHA | c.995+23G>A (n.995+23G>A) c.929+23G>A (n.929+23G>A) c.1097+23G>A (n.1097+23G>A) c.908+23G>A (n.908+23G>A) c.922+96G>A (n.922+96G>A) c.992+23G>A (n.992+23G>A) | dbSNP ExAC |
19 | g.41422793G>C | CA2585308126 | BCKDHA | c.995+23G>C (n.995+23G>C) c.929+23G>C (n.929+23G>C) c.1097+23G>C (n.1097+23G>C) c.908+23G>C (n.908+23G>C) c.922+96G>C (n.922+96G>C) c.992+23G>C (n.992+23G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41422793G= | CA2336459287 | BCKDHA | c.995+23G= (n.995+23G=) c.929+23G= (n.929+23G=) c.1097+23G= (n.1097+23G=) c.908+23G= (n.908+23G=) c.922+96G= (n.922+96G=) c.992+23G= (n.992+23G=) | |
19 | g.41422793G>T | CA2585308127 | BCKDHA | c.995+23G>T (n.995+23G>T) c.929+23G>T (n.929+23G>T) c.1097+23G>T (n.1097+23G>T) c.908+23G>T (n.908+23G>T) c.922+96G>T (n.922+96G>T) c.992+23G>T (n.992+23G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41422794C>T | CA2585308128 | BCKDHA | c.995+24C>T (n.995+24C>T) c.929+24C>T (n.929+24C>T) c.1097+24C>T (n.1097+24C>T) c.908+24C>T (n.908+24C>T) c.922+97C>T (n.922+97C>T) c.992+24C>T (n.992+24C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41422795A= | CA2336459288 | BCKDHA | c.995+25A= (n.995+25A=) c.929+25A= (n.929+25A=) c.1097+25A= (n.1097+25A=) c.908+25A= (n.908+25A=) c.922+98A= (n.922+98A=) c.992+25A= (n.992+25A=) | |
19 | g.41422795A>C | CA2336459289 | BCKDHA | c.995+25A>C (n.995+25A>C) c.929+25A>C (n.929+25A>C) c.1097+25A>C (n.1097+25A>C) c.908+25A>C (n.908+25A>C) c.922+98A>C (n.922+98A>C) c.992+25A>C (n.992+25A>C) | dbSNP |
19 | g.41422796C>A | CA2581387368 | BCKDHA | c.995+26C>A (n.995+26C>A) c.929+26C>A (n.929+26C>A) c.1097+26C>A (n.1097+26C>A) c.908+26C>A (n.908+26C>A) c.922+99C>A (n.922+99C>A) c.992+26C>A (n.992+26C>A) | |
19 | g.41422796C= | CA2336459290 | BCKDHA | c.995+26C= (n.995+26C=) c.929+26C= (n.929+26C=) c.1097+26C= (n.1097+26C=) c.908+26C= (n.908+26C=) c.922+99C= (n.922+99C=) c.992+26C= (n.992+26C=) | |
19 | g.41422796C>G | CA2581387369 | BCKDHA | c.995+26C>G (n.995+26C>G) c.929+26C>G (n.929+26C>G) c.1097+26C>G (n.1097+26C>G) c.908+26C>G (n.908+26C>G) c.922+99C>G (n.922+99C>G) c.992+26C>G (n.992+26C>G) | |
19 | g.41422796C>T | CA146881 | BCKDHA | c.995+26C>T (n.995+26C>T) c.929+26C>T (n.929+26C>T) c.1097+26C>T (n.1097+26C>T) c.908+26C>T (n.908+26C>T) c.922+99C>T (n.922+99C>T) c.992+26C>T (n.992+26C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422800dup | CA9461321 | BCKDHA | c.995+30dup (n.995+30dup) c.929+30dup (n.929+30dup) c.1097+30dup (n.1097+30dup) c.908+30dup (n.908+30dup) c.922+103dup (n.922+103dup) c.992+30dup (n.992+30dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422800del | CA2585308129 | BCKDHA | c.995+30del (n.995+30del) c.929+30del (n.929+30del) c.1097+30del (n.1097+30del) c.908+30del (n.908+30del) c.922+103del (n.922+103del) c.992+30del (n.992+30del) | gnomAD v4 |
19 | g.41422797C>A | CA2585308130 | BCKDHA | c.995+27C>A (n.995+27C>A) c.929+27C>A (n.929+27C>A) c.1097+27C>A (n.1097+27C>A) c.908+27C>A (n.908+27C>A) c.922+100C>A (n.922+100C>A) c.992+27C>A (n.992+27C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41422797C>T | CA2585308131 | BCKDHA | c.995+27C>T (n.995+27C>T) c.929+27C>T (n.929+27C>T) c.1097+27C>T (n.1097+27C>T) c.908+27C>T (n.908+27C>T) c.922+100C>T (n.922+100C>T) c.992+27C>T (n.992+27C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41422798C>T | CA2585308132 | BCKDHA | c.995+28C>T (n.995+28C>T) c.929+28C>T (n.929+28C>T) c.1097+28C>T (n.1097+28C>T) c.908+28C>T (n.908+28C>T) c.922+101C>T (n.922+101C>T) c.992+28C>T (n.992+28C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41422799C= | CA2336459291 | BCKDHA | c.995+29C= (n.995+29C=) c.929+29C= (n.929+29C=) c.1097+29C= (n.1097+29C=) c.908+29C= (n.908+29C=) c.922+102C= (n.922+102C=) c.992+29C= (n.992+29C=) | |
19 | g.41422799C>G | CA9461322 | BCKDHA | c.995+29C>G (n.995+29C>G) c.929+29C>G (n.929+29C>G) c.1097+29C>G (n.1097+29C>G) c.908+29C>G (n.908+29C>G) c.922+102C>G (n.922+102C>G) c.992+29C>G (n.992+29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422799C>T | CA2585308133 | BCKDHA | c.995+29C>T (n.995+29C>T) c.929+29C>T (n.929+29C>T) c.1097+29C>T (n.1097+29C>T) c.908+29C>T (n.908+29C>T) c.922+102C>T (n.922+102C>T) c.992+29C>T (n.992+29C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41422800C>A | CA2576793854 | BCKDHA | c.995+30C>A (n.995+30C>A) c.929+30C>A (n.929+30C>A) c.1097+30C>A (n.1097+30C>A) c.908+30C>A (n.908+30C>A) c.922+103C>A (n.922+103C>A) c.992+30C>A (n.992+30C>A) | |
19 | g.41422800C>T | CA2585308134 | BCKDHA | c.995+30C>T (n.995+30C>T) c.929+30C>T (n.929+30C>T) c.1097+30C>T (n.1097+30C>T) c.908+30C>T (n.908+30C>T) c.922+103C>T (n.922+103C>T) c.992+30C>T (n.992+30C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41422802C= | CA2336459292 | BCKDHA | c.995+32C= (n.995+32C=) c.929+32C= (n.929+32C=) c.1097+32C= (n.1097+32C=) c.908+32C= (n.908+32C=) c.922+105C= (n.922+105C=) c.992+32C= (n.992+32C=) | |
19 | g.41422802C>T | CA633470371 | BCKDHA | c.995+32C>T (n.995+32C>T) c.929+32C>T (n.929+32C>T) c.1097+32C>T (n.1097+32C>T) c.908+32C>T (n.908+32C>T) c.922+105C>T (n.922+105C>T) c.992+32C>T (n.992+32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41422803A>G | CA2585308135 | BCKDHA | c.995+33A>G (n.995+33A>G) c.929+33A>G (n.929+33A>G) c.1097+33A>G (n.1097+33A>G) c.908+33A>G (n.908+33A>G) c.922+106A>G (n.922+106A>G) c.992+33A>G (n.992+33A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41422804G>A | CA2832572805 | BCKDHA | c.995+34G>A (n.995+34G>A) c.929+34G>A (n.929+34G>A) c.1097+34G>A (n.1097+34G>A) c.908+34G>A (n.908+34G>A) c.922+107G>A (n.922+107G>A) c.992+34G>A (n.992+34G>A) | |
19 | g.41422806A>G | CA2585308136 | BCKDHA | c.995+36A>G (n.995+36A>G) c.929+36A>G (n.929+36A>G) c.1097+36A>G (n.1097+36A>G) c.908+36A>G (n.908+36A>G) c.922+109A>G (n.922+109A>G) c.992+36A>G (n.992+36A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41422807C>A | CA2585308137 | BCKDHA | c.995+37C>A (n.995+37C>A) c.929+37C>A (n.929+37C>A) c.1097+37C>A (n.1097+37C>A) c.908+37C>A (n.908+37C>A) c.922+110C>A (n.922+110C>A) c.992+37C>A (n.992+37C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41422807C= | CA2336459293 | BCKDHA | c.995+37C= (n.995+37C=) c.929+37C= (n.929+37C=) c.1097+37C= (n.1097+37C=) c.908+37C= (n.908+37C=) c.922+110C= (n.922+110C=) c.992+37C= (n.992+37C=) | |
19 | g.41422807C>G | CA633470373 | BCKDHA | c.995+37C>G (n.995+37C>G) c.929+37C>G (n.929+37C>G) c.1097+37C>G (n.1097+37C>G) c.908+37C>G (n.908+37C>G) c.922+110C>G (n.922+110C>G) c.992+37C>G (n.992+37C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41422807C>T | CA633470372 | BCKDHA | c.995+37C>T (n.995+37C>T) c.929+37C>T (n.929+37C>T) c.1097+37C>T (n.1097+37C>T) c.908+37C>T (n.908+37C>T) c.922+110C>T (n.922+110C>T) c.992+37C>T (n.992+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.41422808T>C | CA633470374 | BCKDHA | c.995+38T>C (n.995+38T>C) c.929+38T>C (n.929+38T>C) c.1097+38T>C (n.1097+38T>C) c.908+38T>C (n.908+38T>C) c.922+111T>C (n.922+111T>C) c.992+38T>C (n.992+38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41422808T= | CA2336459294 | BCKDHA | c.995+38T= (n.995+38T=) c.929+38T= (n.929+38T=) c.1097+38T= (n.1097+38T=) c.908+38T= (n.908+38T=) c.922+111T= (n.922+111T=) c.992+38T= (n.992+38T=) | |
19 | g.41422809G>A | CA9461323 | BCKDHA | c.995+39G>A (n.995+39G>A) c.929+39G>A (n.929+39G>A) c.1097+39G>A (n.1097+39G>A) c.908+39G>A (n.908+39G>A) c.922+112G>A (n.922+112G>A) c.992+39G>A (n.992+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422809G= | CA2336459295 | BCKDHA | c.995+39G= (n.995+39G=) c.929+39G= (n.929+39G=) c.1097+39G= (n.1097+39G=) c.908+39G= (n.908+39G=) c.922+112G= (n.922+112G=) c.992+39G= (n.992+39G=) | |
19 | g.41422809G>T | CA2585308138 | BCKDHA | c.995+39G>T (n.995+39G>T) c.929+39G>T (n.929+39G>T) c.1097+39G>T (n.1097+39G>T) c.908+39G>T (n.908+39G>T) c.922+112G>T (n.922+112G>T) c.992+39G>T (n.992+39G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41422811C= | CA2336459296 | BCKDHA | c.995+41C= (n.995+41C=) c.929+41C= (n.929+41C=) c.1097+41C= (n.1097+41C=) c.908+41C= (n.908+41C=) c.922+114C= (n.922+114C=) c.992+41C= (n.992+41C=) | |
19 | g.41422811C>T | CA9461324 | BCKDHA | c.995+41C>T (n.995+41C>T) c.929+41C>T (n.929+41C>T) c.1097+41C>T (n.1097+41C>T) c.908+41C>T (n.908+41C>T) c.922+114C>T (n.922+114C>T) c.992+41C>T (n.992+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41422812A= | CA2336459297 | BCKDHA | c.995+42A= (n.995+42A=) c.929+42A= (n.929+42A=) c.1097+42A= (n.1097+42A=) c.908+42A= (n.908+42A=) c.922+115A= (n.922+115A=) c.992+42A= (n.992+42A=) | |
19 | g.41422812A>G | CA9461325 | BCKDHA | c.995+42A>G (n.995+42A>G) c.929+42A>G (n.929+42A>G) c.1097+42A>G (n.1097+42A>G) c.908+42A>G (n.908+42A>G) c.922+115A>G (n.922+115A>G) c.992+42A>G (n.992+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422812A>T | CA2814427642 | BCKDHA | c.995+42A>T (n.995+42A>T) c.929+42A>T (n.929+42A>T) c.1097+42A>T (n.1097+42A>T) c.908+42A>T (n.908+42A>T) c.922+115A>T (n.922+115A>T) c.992+42A>T (n.992+42A>T) | |
19 | g.41422813G= | CA2336459298 | BCKDHA | c.995+43G= (n.995+43G=) c.929+43G= (n.929+43G=) c.1097+43G= (n.1097+43G=) c.908+43G= (n.908+43G=) c.922+116G= (n.922+116G=) c.992+43G= (n.992+43G=) | |
19 | g.41422813G>T | CA9461326 | BCKDHA | c.995+43G>T (n.995+43G>T) c.929+43G>T (n.929+43G>T) c.1097+43G>T (n.1097+43G>T) c.908+43G>T (n.908+43G>T) c.922+116G>T (n.922+116G>T) c.992+43G>T (n.992+43G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422814C>A | CA2585308139 | BCKDHA | c.995+44C>A (n.995+44C>A) c.929+44C>A (n.929+44C>A) c.1097+44C>A (n.1097+44C>A) c.908+44C>A (n.908+44C>A) c.922+117C>A (n.922+117C>A) c.992+44C>A (n.992+44C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41422814C= | CA2336459299 | BCKDHA | c.995+44C= (n.995+44C=) c.929+44C= (n.929+44C=) c.1097+44C= (n.1097+44C=) c.908+44C= (n.908+44C=) c.922+117C= (n.922+117C=) c.992+44C= (n.992+44C=) | |
19 | g.41422814C>T | CA9461327 | BCKDHA | c.995+44C>T (n.995+44C>T) c.929+44C>T (n.929+44C>T) c.1097+44C>T (n.1097+44C>T) c.908+44C>T (n.908+44C>T) c.922+117C>T (n.922+117C>T) c.992+44C>T (n.992+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41422815C>A | CA2585308140 | BCKDHA | c.995+45C>A (n.995+45C>A) c.929+45C>A (n.929+45C>A) c.1097+45C>A (n.1097+45C>A) c.908+45C>A (n.908+45C>A) c.922+118C>A (n.922+118C>A) c.992+45C>A (n.992+45C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41422815C>G | CA2585308141 | BCKDHA | c.995+45C>G (n.995+45C>G) c.929+45C>G (n.929+45C>G) c.1097+45C>G (n.1097+45C>G) c.908+45C>G (n.908+45C>G) c.922+118C>G (n.922+118C>G) c.992+45C>G (n.992+45C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41422816A>C | CA2576793855 | BCKDHA | c.995+46A>C (n.995+46A>C) c.929+46A>C (n.929+46A>C) c.1097+46A>C (n.1097+46A>C) c.908+46A>C (n.908+46A>C) c.922+119A>C (n.922+119A>C) c.992+46A>C (n.992+46A>C) | |
19 | g.41422817C>T | CA2576793856 | BCKDHA | c.995+47C>T (n.995+47C>T) c.929+47C>T (n.929+47C>T) c.1097+47C>T (n.1097+47C>T) c.908+47C>T (n.908+47C>T) c.922+120C>T (n.922+120C>T) c.992+47C>T (n.992+47C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41422818C>A | CA2585308142 | BCKDHA | c.995+48C>A (n.995+48C>A) c.929+48C>A (n.929+48C>A) c.1097+48C>A (n.1097+48C>A) c.908+48C>A (n.908+48C>A) c.922+121C>A (n.922+121C>A) c.992+48C>A (n.992+48C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41422818C= | CA2336459300 | BCKDHA | c.995+48C= (n.995+48C=) c.929+48C= (n.929+48C=) c.1097+48C= (n.1097+48C=) c.908+48C= (n.908+48C=) c.922+121C= (n.922+121C=) c.992+48C= (n.992+48C=) | |
19 | g.41422818C>G | CA9461329 | BCKDHA | c.995+48C>G (n.995+48C>G) c.929+48C>G (n.929+48C>G) c.1097+48C>G (n.1097+48C>G) c.908+48C>G (n.908+48C>G) c.922+121C>G (n.922+121C>G) c.992+48C>G (n.992+48C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41422818C>T | CA9461328 | BCKDHA | c.995+48C>T (n.995+48C>T) c.929+48C>T (n.929+48C>T) c.1097+48C>T (n.1097+48C>T) c.908+48C>T (n.908+48C>T) c.922+121C>T (n.922+121C>T) c.992+48C>T (n.992+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422819G>A | CA146882 | BCKDHA | c.995+49G>A (n.995+49G>A) c.929+49G>A (n.929+49G>A) c.1097+49G>A (n.1097+49G>A) c.908+49G>A (n.908+49G>A) c.922+122G>A (n.922+122G>A) c.992+49G>A (n.992+49G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422819G>C | CA2581387370 | BCKDHA | c.995+49G>C (n.995+49G>C) c.929+49G>C (n.929+49G>C) c.1097+49G>C (n.1097+49G>C) c.908+49G>C (n.908+49G>C) c.922+122G>C (n.922+122G>C) c.992+49G>C (n.992+49G>C) | |
19 | g.41422819G= | CA2336459301 | BCKDHA | c.995+49G= (n.995+49G=) c.929+49G= (n.929+49G=) c.1097+49G= (n.1097+49G=) c.908+49G= (n.908+49G=) c.922+122G= (n.922+122G=) c.992+49G= (n.992+49G=) | |
19 | g.41422819G>T | CA633470375 | BCKDHA | c.995+49G>T (n.995+49G>T) c.929+49G>T (n.929+49G>T) c.1097+49G>T (n.1097+49G>T) c.908+49G>T (n.908+49G>T) c.922+122G>T (n.922+122G>T) c.992+49G>T (n.992+49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41422822G>C | CA2585308143 | BCKDHA | c.995+52G>C (n.995+52G>C) c.929+52G>C (n.929+52G>C) c.1097+52G>C (n.1097+52G>C) c.908+52G>C (n.908+52G>C) c.922+125G>C (n.922+125G>C) c.992+52G>C (n.992+52G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41422822G= | CA2336459302 | BCKDHA | c.995+52G= (n.995+52G=) c.929+52G= (n.929+52G=) c.1097+52G= (n.1097+52G=) c.908+52G= (n.908+52G=) c.922+125G= (n.922+125G=) c.992+52G= (n.992+52G=) | |
19 | g.41422822G>T | CA9461330 | BCKDHA | c.995+52G>T (n.995+52G>T) c.929+52G>T (n.929+52G>T) c.1097+52G>T (n.1097+52G>T) c.908+52G>T (n.908+52G>T) c.922+125G>T (n.922+125G>T) c.992+52G>T (n.992+52G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41422823C>A | CA2585308144 | BCKDHA | c.995+53C>A (n.995+53C>A) c.929+53C>A (n.929+53C>A) c.1097+53C>A (n.1097+53C>A) c.908+53C>A (n.908+53C>A) c.922+126C>A (n.922+126C>A) c.992+53C>A (n.992+53C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41422824A>C | CA2585308145 | BCKDHA | c.995+54A>C (n.995+54A>C) c.929+54A>C (n.929+54A>C) c.1097+54A>C (n.1097+54A>C) c.908+54A>C (n.908+54A>C) c.922+127A>C (n.922+127A>C) c.992+54A>C (n.992+54A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41422824A>G | CA2576793857 | BCKDHA | c.995+54A>G (n.995+54A>G) c.929+54A>G (n.929+54A>G) c.1097+54A>G (n.1097+54A>G) c.908+54A>G (n.908+54A>G) c.922+127A>G (n.922+127A>G) c.992+54A>G (n.992+54A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41422826C= | CA2336459303 | BCKDHA | c.995+56C= (n.995+56C=) c.929+56C= (n.929+56C=) c.1097+56C= (n.1097+56C=) c.908+56C= (n.908+56C=) c.922+129C= (n.922+129C=) c.992+56C= (n.992+56C=) | |
19 | g.41422826C>T | CA882350088 | BCKDHA | c.995+56C>T (n.995+56C>T) c.929+56C>T (n.929+56C>T) c.1097+56C>T (n.1097+56C>T) c.908+56C>T (n.908+56C>T) c.922+129C>T (n.922+129C>T) c.992+56C>T (n.992+56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422827T>C | CA2585308146 | BCKDHA | c.995+57T>C (n.995+57T>C) c.929+57T>C (n.929+57T>C) c.1097+57T>C (n.1097+57T>C) c.908+57T>C (n.908+57T>C) c.922+130T>C (n.922+130T>C) c.992+57T>C (n.992+57T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41422829C>A | CA2585308147 | BCKDHA | c.995+59C>A (n.995+59C>A) c.929+59C>A (n.929+59C>A) c.1097+59C>A (n.1097+59C>A) c.908+59C>A (n.908+59C>A) c.922+132C>A (n.922+132C>A) c.992+59C>A (n.992+59C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41422829C>T | CA2585308148 | BCKDHA | c.995+59C>T (n.995+59C>T) c.929+59C>T (n.929+59C>T) c.1097+59C>T (n.1097+59C>T) c.908+59C>T (n.908+59C>T) c.922+132C>T (n.922+132C>T) c.992+59C>T (n.992+59C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41422831T>C | CA2585308149 | BCKDHA | c.995+61T>C (n.995+61T>C) c.929+61T>C (n.929+61T>C) c.1097+61T>C (n.1097+61T>C) c.908+61T>C (n.908+61T>C) c.922+134T>C (n.922+134T>C) c.992+61T>C (n.992+61T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41422832C>A | CA2585308150 | BCKDHA | c.995+62C>A (n.995+62C>A) c.929+62C>A (n.929+62C>A) c.1097+62C>A (n.1097+62C>A) c.908+62C>A (n.908+62C>A) c.922+135C>A (n.922+135C>A) c.992+62C>A (n.992+62C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41422832C>G | CA2585308151 | BCKDHA | c.995+62C>G (n.995+62C>G) c.929+62C>G (n.929+62C>G) c.1097+62C>G (n.1097+62C>G) c.908+62C>G (n.908+62C>G) c.922+135C>G (n.922+135C>G) c.992+62C>G (n.992+62C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41422832C>T | CA2585308152 | BCKDHA | c.995+62C>T (n.995+62C>T) c.929+62C>T (n.929+62C>T) c.1097+62C>T (n.1097+62C>T) c.908+62C>T (n.908+62C>T) c.922+135C>T (n.922+135C>T) c.992+62C>T (n.992+62C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41422833A= | CA2336459304 | BCKDHA | c.995+63A= (n.995+63A=) c.929+63A= (n.929+63A=) c.1097+63A= (n.1097+63A=) c.908+63A= (n.908+63A=) c.922+136A= (n.922+136A=) c.992+63A= (n.992+63A=) | |
19 | g.41422833A>C | CA308525006 | BCKDHA | c.995+63A>C (n.995+63A>C) c.929+63A>C (n.929+63A>C) c.1097+63A>C (n.1097+63A>C) c.908+63A>C (n.908+63A>C) c.922+136A>C (n.922+136A>C) c.992+63A>C (n.992+63A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422833A>G | CA2585308153 | BCKDHA | c.995+63A>G (n.995+63A>G) c.929+63A>G (n.929+63A>G) c.1097+63A>G (n.1097+63A>G) c.908+63A>G (n.908+63A>G) c.922+136A>G (n.922+136A>G) c.992+63A>G (n.992+63A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41422835A= | CA2336459305 | BCKDHA | c.995+65A= (n.995+65A=) c.929+65A= (n.929+65A=) c.1097+65A= (n.1097+65A=) c.908+65A= (n.908+65A=) c.922+138A= (n.922+138A=) c.992+65A= (n.992+65A=) | |
19 | g.41422835A>G | CA2336459306 | BCKDHA | c.995+65A>G (n.995+65A>G) c.929+65A>G (n.929+65A>G) c.1097+65A>G (n.1097+65A>G) c.908+65A>G (n.908+65A>G) c.922+138A>G (n.922+138A>G) c.992+65A>G (n.992+65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41422836T>C | CA2735929969 | BCKDHA | c.995+66T>C (n.995+66T>C) c.929+66T>C (n.929+66T>C) c.1097+66T>C (n.1097+66T>C) c.908+66T>C (n.908+66T>C) c.922+139T>C (n.922+139T>C) c.992+66T>C (n.992+66T>C) | dbSNP |
19 | g.41422836T>G | CA2585308154 | BCKDHA | c.995+66T>G (n.995+66T>G) c.929+66T>G (n.929+66T>G) c.1097+66T>G (n.1097+66T>G) c.908+66T>G (n.908+66T>G) c.922+139T>G (n.922+139T>G) c.992+66T>G (n.992+66T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41422837C>A | CA882350093 | BCKDHA | c.995+67C>A (n.995+67C>A) c.929+67C>A (n.929+67C>A) c.1097+67C>A (n.1097+67C>A) c.908+67C>A (n.908+67C>A) c.922+140C>A (n.922+140C>A) c.992+67C>A (n.992+67C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41422837C= | CA2336459307 | BCKDHA | c.995+67C= (n.995+67C=) c.929+67C= (n.929+67C=) c.1097+67C= (n.1097+67C=) c.908+67C= (n.908+67C=) c.922+140C= (n.922+140C=) c.992+67C= (n.992+67C=) | |
19 | g.41422837C>T | CA633470376 | BCKDHA | c.995+67C>T (n.995+67C>T) c.929+67C>T (n.929+67C>T) c.1097+67C>T (n.1097+67C>T) c.908+67C>T (n.908+67C>T) c.922+140C>T (n.922+140C>T) c.992+67C>T (n.992+67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422838G>A | CA882350103 | BCKDHA | c.995+68G>A (n.995+68G>A) c.929+68G>A (n.929+68G>A) c.1097+68G>A (n.1097+68G>A) c.908+68G>A (n.908+68G>A) c.922+141G>A (n.922+141G>A) c.992+68G>A (n.992+68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422838G= | CA2336459308 | BCKDHA | c.995+68G= (n.995+68G=) c.929+68G= (n.929+68G=) c.1097+68G= (n.1097+68G=) c.908+68G= (n.908+68G=) c.922+141G= (n.922+141G=) c.992+68G= (n.992+68G=) | |
19 | g.41422838G>T | CA2585308155 | BCKDHA | c.995+68G>T (n.995+68G>T) c.929+68G>T (n.929+68G>T) c.1097+68G>T (n.1097+68G>T) c.908+68G>T (n.908+68G>T) c.922+141G>T (n.922+141G>T) c.992+68G>T (n.992+68G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41422839A>G | CA2735929973 | BCKDHA | c.995+69A>G (n.995+69A>G) c.929+69A>G (n.929+69A>G) c.1097+69A>G (n.1097+69A>G) c.908+69A>G (n.908+69A>G) c.922+142A>G (n.922+142A>G) c.992+69A>G (n.992+69A>G) | dbSNP |
19 | g.41422841C>A | CA2585308156 | BCKDHA | c.995+71C>A (n.995+71C>A) c.929+71C>A (n.929+71C>A) c.1097+71C>A (n.1097+71C>A) c.908+71C>A (n.908+71C>A) c.922+144C>A (n.922+144C>A) c.992+71C>A (n.992+71C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41422841C= | CA2336459309 | BCKDHA | c.995+71C= (n.995+71C=) c.929+71C= (n.929+71C=) c.1097+71C= (n.1097+71C=) c.908+71C= (n.908+71C=) c.922+144C= (n.922+144C=) c.992+71C= (n.992+71C=) | |
19 | g.41422841C>G | CA882350112 | BCKDHA | c.995+71C>G (n.995+71C>G) c.929+71C>G (n.929+71C>G) c.1097+71C>G (n.1097+71C>G) c.908+71C>G (n.908+71C>G) c.922+144C>G (n.922+144C>G) c.992+71C>G (n.992+71C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41422841C>T | CA2585308157 | BCKDHA | c.995+71C>T (n.995+71C>T) c.929+71C>T (n.929+71C>T) c.1097+71C>T (n.1097+71C>T) c.908+71C>T (n.908+71C>T) c.922+144C>T (n.922+144C>T) c.992+71C>T (n.992+71C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41422842A>C | CA2576793858 | BCKDHA | c.995+72A>C (n.995+72A>C) c.929+72A>C (n.929+72A>C) c.1097+72A>C (n.1097+72A>C) c.908+72A>C (n.908+72A>C) c.922+145A>C (n.922+145A>C) c.992+72A>C (n.992+72A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41422844T>C | CA2585308158 | BCKDHA | c.995+74T>C (n.995+74T>C) c.929+74T>C (n.929+74T>C) c.1097+74T>C (n.1097+74T>C) c.908+74T>C (n.908+74T>C) c.922+147T>C (n.922+147T>C) c.992+74T>C (n.992+74T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41422845G>A | CA2585308159 | BCKDHA | c.995+75G>A (n.995+75G>A) c.929+75G>A (n.929+75G>A) c.1097+75G>A (n.1097+75G>A) c.908+75G>A (n.908+75G>A) c.922+148G>A (n.922+148G>A) c.992+75G>A (n.992+75G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41422846T>A | CA308525022 | BCKDHA | c.995+76T>A (n.995+76T>A) c.930-77T>A (n.930-77T>A) c.1097+76T>A (n.1097+76T>A) c.908+76T>A (n.908+76T>A) c.922+149T>A (n.922+149T>A) c.992+76T>A (n.992+76T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41422846T= | CA2336459310 | BCKDHA | c.995+76T= (n.995+76T=) c.930-77T= (n.930-77T=) c.1097+76T= (n.1097+76T=) c.908+76T= (n.908+76T=) c.922+149T= (n.922+149T=) c.992+76T= (n.992+76T=) | |
19 | g.41422847C>A | CA2585308160 | BCKDHA | c.995+77C>A (n.995+77C>A) c.930-76C>A (n.930-76C>A) c.1097+77C>A (n.1097+77C>A) c.908+77C>A (n.908+77C>A) c.922+150C>A (n.922+150C>A) c.992+77C>A (n.992+77C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41422848T>C | CA2585308161 | BCKDHA | c.995+78T>C (n.995+78T>C) c.930-75T>C (n.930-75T>C) c.1097+78T>C (n.1097+78T>C) c.908+78T>C (n.908+78T>C) c.922+151T>C (n.922+151T>C) c.992+78T>C (n.992+78T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41422849C>A | CA2585308162 | BCKDHA | c.995+79C>A (n.995+79C>A) c.930-74C>A (n.930-74C>A) c.1097+79C>A (n.1097+79C>A) c.908+79C>A (n.908+79C>A) c.922+152C>A (n.922+152C>A) c.992+79C>A (n.992+79C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41422849C>T | CA2585308163 | BCKDHA | c.995+79C>T (n.995+79C>T) c.930-74C>T (n.930-74C>T) c.1097+79C>T (n.1097+79C>T) c.908+79C>T (n.908+79C>T) c.922+152C>T (n.922+152C>T) c.992+79C>T (n.992+79C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41422850C>G | CA2585308164 | BCKDHA | c.995+80C>G (n.995+80C>G) c.930-73C>G (n.930-73C>G) c.1097+80C>G (n.1097+80C>G) c.908+80C>G (n.908+80C>G) c.922+153C>G (n.922+153C>G) c.992+80C>G (n.992+80C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41422852A= | CA2336459311 | BCKDHA | c.995+82A= (n.995+82A=) c.930-71A= (n.930-71A=) c.1097+82A= (n.1097+82A=) c.908+82A= (n.908+82A=) c.922+155A= (n.922+155A=) c.992+82A= (n.992+82A=) | |
19 | g.41422852A>G | CA308525029 | BCKDHA | c.995+82A>G (n.995+82A>G) c.930-71A>G (n.930-71A>G) c.1097+82A>G (n.1097+82A>G) c.908+82A>G (n.908+82A>G) c.922+155A>G (n.922+155A>G) c.992+82A>G (n.992+82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422852A>T | CA2585308165 | BCKDHA | c.995+82A>T (n.995+82A>T) c.930-71A>T (n.930-71A>T) c.1097+82A>T (n.1097+82A>T) c.908+82A>T (n.908+82A>T) c.922+155A>T (n.922+155A>T) c.992+82A>T (n.992+82A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41422855C>A | CA2585308166 | BCKDHA | c.995+85C>A (n.995+85C>A) c.930-68C>A (n.930-68C>A) c.1097+85C>A (n.1097+85C>A) c.908+85C>A (n.908+85C>A) c.922+158C>A (n.922+158C>A) c.992+85C>A (n.992+85C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41422856A>T | CA2585308167 | BCKDHA | c.995+86A>T (n.995+86A>T) c.930-67A>T (n.930-67A>T) c.1097+86A>T (n.1097+86A>T) c.908+86A>T (n.908+86A>T) c.922+159A>T (n.922+159A>T) c.992+86A>T (n.992+86A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41422857T>C | CA2576793859 | BCKDHA | c.995+87T>C (n.995+87T>C) c.930-66T>C (n.930-66T>C) c.1097+87T>C (n.1097+87T>C) c.908+87T>C (n.908+87T>C) c.922+160T>C (n.922+160T>C) c.992+87T>C (n.992+87T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41422858G>C | CA308525033 | BCKDHA | c.995+88G>C (n.995+88G>C) c.930-65G>C (n.930-65G>C) c.1097+88G>C (n.1097+88G>C) c.908+88G>C (n.908+88G>C) c.922+161G>C (n.922+161G>C) c.992+88G>C (n.992+88G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422858G= | CA2336459312 | BCKDHA | c.995+88G= (n.995+88G=) c.930-65G= (n.930-65G=) c.1097+88G= (n.1097+88G=) c.908+88G= (n.908+88G=) c.922+161G= (n.922+161G=) c.992+88G= (n.992+88G=) | |
19 | g.41422859G>C | CA2336459314 | BCKDHA | c.995+89G>C (n.995+89G>C) c.930-64G>C (n.930-64G>C) c.1097+89G>C (n.1097+89G>C) c.908+89G>C (n.908+89G>C) c.922+162G>C (n.922+162G>C) c.992+89G>C (n.992+89G>C) | dbSNP |
19 | g.41422859G= | CA2336459313 | BCKDHA | c.995+89G= (n.995+89G=) c.930-64G= (n.930-64G=) c.1097+89G= (n.1097+89G=) c.908+89G= (n.908+89G=) c.922+162G= (n.922+162G=) c.992+89G= (n.992+89G=) | |
19 | g.41422859G>T | CA995976782 | BCKDHA | c.995+89G>T (n.995+89G>T) c.930-64G>T (n.930-64G>T) c.1097+89G>T (n.1097+89G>T) c.908+89G>T (n.908+89G>T) c.922+162G>T (n.922+162G>T) c.992+89G>T (n.992+89G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422860C>A | CA2581387371 | BCKDHA | c.995+90C>A (n.995+90C>A) c.930-63C>A (n.930-63C>A) c.1097+90C>A (n.1097+90C>A) c.908+90C>A (n.908+90C>A) c.922+163C>A (n.922+163C>A) c.992+90C>A (n.992+90C>A) | |
19 | g.41422860C= | CA2336459315 | BCKDHA | c.995+90C= (n.995+90C=) c.930-63C= (n.930-63C=) c.1097+90C= (n.1097+90C=) c.908+90C= (n.908+90C=) c.922+163C= (n.922+163C=) c.992+90C= (n.992+90C=) | |
19 | g.41422860C>G | CA2581387372 | BCKDHA | c.995+90C>G (n.995+90C>G) c.930-63C>G (n.930-63C>G) c.1097+90C>G (n.1097+90C>G) c.908+90C>G (n.908+90C>G) c.922+163C>G (n.922+163C>G) c.992+90C>G (n.992+90C>G) | |
19 | g.41422860C>T | CA14643324 | BCKDHA | c.995+90C>T (n.995+90C>T) c.930-63C>T (n.930-63C>T) c.1097+90C>T (n.1097+90C>T) c.908+90C>T (n.908+90C>T) c.922+163C>T (n.922+163C>T) c.992+90C>T (n.992+90C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422861C>A | CA2585308168 | BCKDHA | c.995+91C>A (n.995+91C>A) c.930-62C>A (n.930-62C>A) c.1097+91C>A (n.1097+91C>A) c.908+91C>A (n.908+91C>A) c.922+164C>A (n.922+164C>A) c.992+91C>A (n.992+91C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41422861_41422862delinsCT | CA2336459316 | BCKDHA | c.995+91_995+92delinsCT (n.995+91_995+92delinsCT) c.930-62_930-61delinsCT (n.930-62_930-61delinsCT) c.1097+91_1097+92delinsCT (n.1097+91_1097+92delinsCT) c.908+91_908+92delinsCT (n.908+91_908+92delinsCT) c.922+164_922+165delinsCT (n.922+164_922+165delinsCT) c.992+91_992+92delinsCT (n.992+91_992+92delinsCT) | |
19 | g.41422862T>G | CA2336459317 | BCKDHA | c.995+92T>G (n.995+92T>G) c.930-61T>G (n.930-61T>G) c.1097+92T>G (n.1097+92T>G) c.908+92T>G (n.908+92T>G) c.922+165T>G (n.922+165T>G) c.992+92T>G (n.992+92T>G) | dbSNP |
19 | g.41422862T= | CA2336459318 | BCKDHA | c.995+92T= (n.995+92T=) c.930-61T= (n.930-61T=) c.1097+92T= (n.1097+92T=) c.908+92T= (n.908+92T=) c.922+165T= (n.922+165T=) c.992+92T= (n.992+92T=) | |
19 | g.41422863del | CA2336459319 | BCKDHA | c.995+93del (n.995+93del) c.930-60del (n.930-60del) c.1097+93del (n.1097+93del) c.908+93del (n.908+93del) c.922+166del (n.922+166del) c.992+93del (n.992+93del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41422863T>C | CA308525049 | BCKDHA | c.995+93T>C (n.995+93T>C) c.930-60T>C (n.930-60T>C) c.1097+93T>C (n.1097+93T>C) c.908+93T>C (n.908+93T>C) c.922+166T>C (n.922+166T>C) c.992+93T>C (n.992+93T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422863T= | CA2336459320 | BCKDHA | c.995+93T= (n.995+93T=) c.930-60T= (n.930-60T=) c.1097+93T= (n.1097+93T=) c.908+93T= (n.908+93T=) c.922+166T= (n.922+166T=) c.992+93T= (n.992+93T=) | |
19 | g.41422864A= | CA2336459321 | BCKDHA | c.995+94A= (n.995+94A=) c.930-59A= (n.930-59A=) c.1097+94A= (n.1097+94A=) c.908+94A= (n.908+94A=) c.922+167A= (n.922+167A=) c.992+94A= (n.992+94A=) | |
19 | g.41422864A>G | CA995976791 | BCKDHA | c.995+94A>G (n.995+94A>G) c.930-59A>G (n.930-59A>G) c.1097+94A>G (n.1097+94A>G) c.908+94A>G (n.908+94A>G) c.922+167A>G (n.922+167A>G) c.992+94A>G (n.992+94A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422865T>C | CA633470377 | BCKDHA | c.995+95T>C (n.995+95T>C) c.930-58T>C (n.930-58T>C) c.1097+95T>C (n.1097+95T>C) c.908+95T>C (n.908+95T>C) c.922+168T>C (n.922+168T>C) c.992+95T>C (n.992+95T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422865T= | CA2336459322 | BCKDHA | c.995+95T= (n.995+95T=) c.930-58T= (n.930-58T=) c.1097+95T= (n.1097+95T=) c.908+95T= (n.908+95T=) c.922+168T= (n.922+168T=) c.992+95T= (n.992+95T=) | |
19 | g.41422866C>A | CA2585308169 | BCKDHA | c.995+96C>A (n.995+96C>A) c.930-57C>A (n.930-57C>A) c.1097+96C>A (n.1097+96C>A) c.908+96C>A (n.908+96C>A) c.922+169C>A (n.922+169C>A) c.992+96C>A (n.992+96C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41422868C>A | CA2585308170 | BCKDHA | c.995+98C>A (n.995+98C>A) c.930-55C>A (n.930-55C>A) c.1097+98C>A (n.1097+98C>A) c.908+98C>A (n.908+98C>A) c.922+171C>A (n.922+171C>A) c.992+98C>A (n.992+98C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41422868C= | CA2336459323 | BCKDHA | c.995+98C= (n.995+98C=) c.930-55C= (n.930-55C=) c.1097+98C= (n.1097+98C=) c.908+98C= (n.908+98C=) c.922+171C= (n.922+171C=) c.992+98C= (n.992+98C=) | |
19 | g.41422868C>T | CA633470378 | BCKDHA | c.995+98C>T (n.995+98C>T) c.930-55C>T (n.930-55C>T) c.1097+98C>T (n.1097+98C>T) c.908+98C>T (n.908+98C>T) c.922+171C>T (n.922+171C>T) c.992+98C>T (n.992+98C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |