Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.41422762G>ACA406013533BCKDHAc.987G>A (p.Met329Ile)
c.921G>A (p.Met307Ile)
c.1089G>A (p.Met363Ile)
c.900G>A (p.Met300Ile)
c.922+65G>A (n.922+65G>A)
c.984G>A (p.Met328Ile)
 COSMIC
19g.41422762G>CCA406013532BCKDHAc.987G>C (p.Met329Ile)
c.921G>C (p.Met307Ile)
c.1089G>C (p.Met363Ile)
c.900G>C (p.Met300Ile)
c.922+65G>C (n.922+65G>C)
c.984G>C (p.Met328Ile)
19g.41422762G>TCA406013531BCKDHAc.987G>T (p.Met329Ile)
c.921G>T (p.Met307Ile)
c.1089G>T (p.Met363Ile)
c.900G>T (p.Met300Ile)
c.922+65G>T (n.922+65G>T)
c.984G>T (p.Met328Ile)
19g.41422763A=CA2336459266BCKDHAc.988A= (p.Thr330=)
c.922A= (p.Thr308=)
c.1090A= (p.Thr364=)
c.901A= (p.Thr301=)
c.922+66A= (n.922+66A=)
c.985A= (p.Thr329=)
19g.41422763A>CCA406013534BCKDHAc.988A>C (p.Thr330Pro)
c.922A>C (p.Thr308Pro)
c.1090A>C (p.Thr364Pro)
c.901A>C (p.Thr301Pro)
c.922+66A>C (n.922+66A>C)
c.985A>C (p.Thr329Pro)
 dbSNP
19g.41422763A>GCA406013535BCKDHAc.988A>G (p.Thr330Ala)
c.922A>G (p.Thr308Ala)
c.1090A>G (p.Thr364Ala)
c.901A>G (p.Thr301Ala)
c.922+66A>G (n.922+66A>G)
c.985A>G (p.Thr329Ala)
 gnomAD v4
19g.41422763A>TCA406013536BCKDHAc.988A>T (p.Thr330Ser)
c.922A>T (p.Thr308Ser)
c.1090A>T (p.Thr364Ser)
c.901A>T (p.Thr301Ser)
c.922+66A>T (n.922+66A>T)
c.985A>T (p.Thr329Ser)
19g.41422764C>ACA406013537BCKDHAc.989C>A (p.Thr330Asn)
c.923C>A (p.Thr308Asn)
c.1091C>A (p.Thr364Asn)
c.902C>A (p.Thr301Asn)
c.922+67C>A (n.922+67C>A)
c.986C>A (p.Thr329Asn)
19g.41422764C=CA2336459267BCKDHAc.989C= (p.Thr330=)
c.923C= (p.Thr308=)
c.1091C= (p.Thr364=)
c.902C= (p.Thr301=)
c.922+67C= (n.922+67C=)
c.986C= (p.Thr329=)
19g.41422764C>GCA406013538BCKDHAc.989C>G (p.Thr330Ser)
c.923C>G (p.Thr308Ser)
c.1091C>G (p.Thr364Ser)
c.902C>G (p.Thr301Ser)
c.922+67C>G (n.922+67C>G)
c.986C>G (p.Thr329Ser)
 gnomAD v4
19g.41422764C>TCA406013539BCKDHAc.989C>T (p.Thr330Ile)
c.923C>T (p.Thr308Ile)
c.1091C>T (p.Thr364Ile)
c.902C>T (p.Thr301Ile)
c.922+67C>T (n.922+67C>T)
c.986C>T (p.Thr329Ile)
 dbSNP
19g.41422765C>ACA507690776BCKDHAc.990C>A (p.Thr330=)
c.924C>A (p.Thr308=)
c.1092C>A (p.Thr364=)
c.903C>A (p.Thr301=)
c.922+68C>A (n.922+68C>A)
c.987C>A (p.Thr329=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.41422765C=CA2336459268BCKDHAc.990C= (p.Thr330=)
c.924C= (p.Thr308=)
c.1092C= (p.Thr364=)
c.903C= (p.Thr301=)
c.922+68C= (n.922+68C=)
c.987C= (p.Thr329=)
19g.41422765C>GCA507690777BCKDHAc.990C>G (p.Thr330=)
c.924C>G (p.Thr308=)
c.1092C>G (p.Thr364=)
c.903C>G (p.Thr301=)
c.922+68C>G (n.922+68C>G)
c.987C>G (p.Thr329=)
 gnomAD v4
19g.41422765C>TCA507690778BCKDHAc.990C>T (p.Thr330=)
c.924C>T (p.Thr308=)
c.1092C>T (p.Thr364=)
c.903C>T (p.Thr301=)
c.922+68C>T (n.922+68C>T)
c.987C>T (p.Thr329=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422766T>ACA406013540BCKDHAc.991T>A (p.Tyr331Asn)
c.925T>A (p.Tyr309Asn)
c.1093T>A (p.Tyr365Asn)
c.904T>A (p.Tyr302Asn)
c.922+69T>A (n.922+69T>A)
c.988T>A (p.Tyr330Asn)
 gnomAD v4
19g.41422766T>CCA406013542BCKDHAc.991T>C (p.Tyr331His)
c.925T>C (p.Tyr309His)
c.1093T>C (p.Tyr365His)
c.904T>C (p.Tyr302His)
c.922+69T>C (n.922+69T>C)
c.988T>C (p.Tyr330His)
19g.41422766T>GCA406013541BCKDHAc.991T>G (p.Tyr331Asp)
c.925T>G (p.Tyr309Asp)
c.1093T>G (p.Tyr365Asp)
c.904T>G (p.Tyr302Asp)
c.922+69T>G (n.922+69T>G)
c.988T>G (p.Tyr330Asp)
19g.41422766T=CA2336459269BCKDHAc.991T= (p.Tyr331=)
c.925T= (p.Tyr309=)
c.1093T= (p.Tyr365=)
c.904T= (p.Tyr302=)
c.922+69T= (n.922+69T=)
c.988T= (p.Tyr330=)
19g.41422766dupCA913016476BCKDHAc.991dup (p.Tyr331LeufsTer10)
c.925dup (p.Tyr309LeufsTer10)
c.1093dup (p.Tyr365LeufsTer10)
c.904dup (p.Tyr302LeufsTer10)
c.922+69dup (n.922+69dup)
c.988dup (p.Tyr330LeufsTer10)
19g.41422767A>CCA406013543BCKDHAc.992A>C (p.Tyr331Ser)
c.926A>C (p.Tyr309Ser)
c.1094A>C (p.Tyr365Ser)
c.905A>C (p.Tyr302Ser)
c.922+70A>C (n.922+70A>C)
c.989A>C (p.Tyr330Ser)
19g.41422767A>GCA406013544BCKDHAc.992A>G (p.Tyr331Cys)
c.926A>G (p.Tyr309Cys)
c.1094A>G (p.Tyr365Cys)
c.905A>G (p.Tyr302Cys)
c.922+70A>G (n.922+70A>G)
c.989A>G (p.Tyr330Cys)
19g.41422767A>TCA406013545BCKDHAc.992A>T (p.Tyr331Phe)
c.926A>T (p.Tyr309Phe)
c.1094A>T (p.Tyr365Phe)
c.905A>T (p.Tyr302Phe)
c.922+70A>T (n.922+70A>T)
c.989A>T (p.Tyr330Phe)
19g.41422767dupCA658824991BCKDHAc.992dup (p.Tyr331Ter)
c.926dup (p.Tyr309Ter)
c.1094dup (p.Tyr365Ter)
c.905dup (p.Tyr302Ter)
c.922+70dup (n.922+70dup)
c.989dup (p.Tyr330Ter)
 ClinVar dbSNP
19g.41422768C>ACA406013546BCKDHAc.993C>A (p.Tyr331Ter)
c.927C>A (p.Tyr309Ter)
c.1095C>A (p.Tyr365Ter)
c.906C>A (p.Tyr302Ter)
c.922+71C>A (n.922+71C>A)
c.990C>A (p.Tyr330Ter)
19g.41422768C=CA2336459270BCKDHAc.993C= (p.Tyr331=)
c.927C= (p.Tyr309=)
c.1095C= (p.Tyr365=)
c.906C= (p.Tyr302=)
c.922+71C= (n.922+71C=)
c.990C= (p.Tyr330=)
19g.41422768C>GCA406013547BCKDHAc.993C>G (p.Tyr331Ter)
c.927C>G (p.Tyr309Ter)
c.1095C>G (p.Tyr365Ter)
c.906C>G (p.Tyr302Ter)
c.922+71C>G (n.922+71C>G)
c.990C>G (p.Tyr330Ter)
 ClinVar
19g.41422768C>TCA308524920BCKDHAc.993C>T (p.Tyr331=)
c.927C>T (p.Tyr309=)
c.1095C>T (p.Tyr365=)
c.906C>T (p.Tyr302=)
c.922+71C>T (n.922+71C>T)
c.990C>T (p.Tyr330=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422769A>CCA406013548BCKDHAc.994A>C (p.Arg332=)
c.928A>C (p.Ser310Arg)
c.1096A>C (p.Arg366=)
c.907A>C (p.Arg303=)
c.922+72A>C (n.922+72A>C)
c.991A>C (p.Arg331=)
19g.41422769A>GCA406013549BCKDHAc.994A>G (p.Arg332Gly)
c.928A>G (p.Ser310Gly)
c.1096A>G (p.Arg366Gly)
c.907A>G (p.Arg303Gly)
c.922+72A>G (n.922+72A>G)
c.991A>G (p.Arg331Gly)
 gnomAD v4
19g.41422769A>TCA406013550BCKDHAc.994A>T (p.Arg332Trp)
c.928A>T (p.Ser310Cys)
c.1096A>T (p.Arg366Trp)
c.907A>T (p.Arg303Trp)
c.922+72A>T (n.922+72A>T)
c.991A>T (p.Arg331Trp)
19g.41422770G>ACA406013551BCKDHAc.995G>A (p.Arg332Lys)
c.929G>A (p.Ser310Asn)
c.1097G>A (p.Arg366Lys)
c.908G>A (p.Arg303Lys)
c.922+73G>A (n.922+73G>A)
c.992G>A (p.Arg331Lys)
 gnomAD v4
19g.41422770G>CCA406013552BCKDHAc.995G>C (p.Arg332Thr)
c.929G>C (p.Ser310Thr)
c.1097G>C (p.Arg366Thr)
c.908G>C (p.Arg303Thr)
c.922+73G>C (n.922+73G>C)
c.992G>C (p.Arg331Thr)
19g.41422770G>TCA406013553BCKDHAc.995G>T (p.Arg332Met)
c.929G>T (p.Ser310Ile)
c.1097G>T (p.Arg366Met)
c.908G>T (p.Arg303Met)
c.922+73G>T (n.922+73G>T)
c.992G>T (p.Arg331Met)
 gnomAD v4
19g.41422771G>ACA406013556BCKDHAc.995+1G>A (n.995+1G>A)
c.929+1G>A (n.929+1G>A)
c.1097+1G>A (n.1097+1G>A)
c.908+1G>A (n.908+1G>A)
c.922+74G>A (n.922+74G>A)
c.992+1G>A (n.992+1G>A)
 ClinVar gnomAD v4
19g.41422771G>CCA406013555BCKDHAc.995+1G>C (n.995+1G>C)
c.929+1G>C (n.929+1G>C)
c.1097+1G>C (n.1097+1G>C)
c.908+1G>C (n.908+1G>C)
c.922+74G>C (n.922+74G>C)
c.992+1G>C (n.992+1G>C)
19g.41422771G=CA2336459271BCKDHAc.995+1G= (n.995+1G=)
c.929+1G= (n.929+1G=)
c.1097+1G= (n.1097+1G=)
c.908+1G= (n.908+1G=)
c.922+74G= (n.922+74G=)
c.992+1G= (n.992+1G=)
19g.41422771G>TCA406013554BCKDHAc.995+1G>T (n.995+1G>T)
c.929+1G>T (n.929+1G>T)
c.1097+1G>T (n.1097+1G>T)
c.908+1G>T (n.908+1G>T)
c.922+74G>T (n.922+74G>T)
c.992+1G>T (n.992+1G>T)
19g.41422772T>ACA406013557BCKDHAc.995+2T>A (n.995+2T>A)
c.929+2T>A (n.929+2T>A)
c.1097+2T>A (n.1097+2T>A)
c.908+2T>A (n.908+2T>A)
c.922+75T>A (n.922+75T>A)
c.992+2T>A (n.992+2T>A)
19g.41422772T>CCA406013559BCKDHAc.995+2T>C (n.995+2T>C)
c.929+2T>C (n.929+2T>C)
c.1097+2T>C (n.1097+2T>C)
c.908+2T>C (n.908+2T>C)
c.922+75T>C (n.922+75T>C)
c.992+2T>C (n.992+2T>C)
 ClinVar gnomAD v4
19g.41422772T>GCA406013558BCKDHAc.995+2T>G (n.995+2T>G)
c.929+2T>G (n.929+2T>G)
c.1097+2T>G (n.1097+2T>G)
c.908+2T>G (n.908+2T>G)
c.922+75T>G (n.922+75T>G)
c.992+2T>G (n.992+2T>G)
19g.41422773G>ACA308524923BCKDHAc.995+3G>A (n.995+3G>A)
c.929+3G>A (n.929+3G>A)
c.1097+3G>A (n.1097+3G>A)
c.908+3G>A (n.908+3G>A)
c.922+76G>A (n.922+76G>A)
c.992+3G>A (n.992+3G>A)
 dbSNP
19g.41422773G>CCA633470367BCKDHAc.995+3G>C (n.995+3G>C)
c.929+3G>C (n.929+3G>C)
c.1097+3G>C (n.1097+3G>C)
c.908+3G>C (n.908+3G>C)
c.922+76G>C (n.922+76G>C)
c.992+3G>C (n.992+3G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422773G=CA2336459272BCKDHAc.995+3G= (n.995+3G=)
c.929+3G= (n.929+3G=)
c.1097+3G= (n.1097+3G=)
c.908+3G= (n.908+3G=)
c.922+76G= (n.922+76G=)
c.992+3G= (n.992+3G=)
19g.41422773G>TCA2585308119BCKDHAc.995+3G>T (n.995+3G>T)
c.929+3G>T (n.929+3G>T)
c.1097+3G>T (n.1097+3G>T)
c.908+3G>T (n.908+3G>T)
c.922+76G>T (n.922+76G>T)
c.992+3G>T (n.992+3G>T)
 gnomAD v4
19g.41422775C=CA2336459273BCKDHAc.995+5C= (n.995+5C=)
c.929+5C= (n.929+5C=)
c.1097+5C= (n.1097+5C=)
c.908+5C= (n.908+5C=)
c.922+78C= (n.922+78C=)
c.992+5C= (n.992+5C=)
19g.41422775C>TCA995976722BCKDHAc.995+5C>T (n.995+5C>T)
c.929+5C>T (n.929+5C>T)
c.1097+5C>T (n.1097+5C>T)
c.908+5C>T (n.908+5C>T)
c.922+78C>T (n.922+78C>T)
c.992+5C>T (n.992+5C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422776T>CCA308524933BCKDHAc.995+6T>C (n.995+6T>C)
c.929+6T>C (n.929+6T>C)
c.1097+6T>C (n.1097+6T>C)
c.908+6T>C (n.908+6T>C)
c.922+79T>C (n.922+79T>C)
c.992+6T>C (n.992+6T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422776T=CA2336459274BCKDHAc.995+6T= (n.995+6T=)
c.929+6T= (n.929+6T=)
c.1097+6T= (n.1097+6T=)
c.908+6T= (n.908+6T=)
c.922+79T= (n.922+79T=)
c.992+6T= (n.992+6T=)
19g.41422777G>TCA2585308120BCKDHAc.995+7G>T (n.995+7G>T)
c.929+7G>T (n.929+7G>T)
c.1097+7G>T (n.1097+7G>T)
c.908+7G>T (n.908+7G>T)
c.922+80G>T (n.922+80G>T)
c.992+7G>T (n.992+7G>T)
 gnomAD v4
19g.41422778C>ACA2585308121BCKDHAc.995+8C>A (n.995+8C>A)
c.929+8C>A (n.929+8C>A)
c.1097+8C>A (n.1097+8C>A)
c.908+8C>A (n.908+8C>A)
c.922+81C>A (n.922+81C>A)
c.992+8C>A (n.992+8C>A)
 gnomAD v4
19g.41422778C=CA2336459275BCKDHAc.995+8C= (n.995+8C=)
c.929+8C= (n.929+8C=)
c.1097+8C= (n.1097+8C=)
c.908+8C= (n.908+8C=)
c.922+81C= (n.922+81C=)
c.992+8C= (n.992+8C=)
19g.41422778C>TCA10642869BCKDHAc.995+8C>T (n.995+8C>T)
c.929+8C>T (n.929+8C>T)
c.1097+8C>T (n.1097+8C>T)
c.908+8C>T (n.908+8C>T)
c.922+81C>T (n.922+81C>T)
c.992+8C>T (n.992+8C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422779C>ACA2581387367BCKDHAc.995+9C>A (n.995+9C>A)
c.929+9C>A (n.929+9C>A)
c.1097+9C>A (n.1097+9C>A)
c.908+9C>A (n.908+9C>A)
c.922+82C>A (n.922+82C>A)
c.992+9C>A (n.992+9C>A)
 gnomAD v4
19g.41422779C=CA2336459276BCKDHAc.995+9C= (n.995+9C=)
c.929+9C= (n.929+9C=)
c.1097+9C= (n.1097+9C=)
c.908+9C= (n.908+9C=)
c.922+82C= (n.922+82C=)
c.992+9C= (n.992+9C=)
19g.41422779C>GCA1139666461BCKDHAc.995+9C>G (n.995+9C>G)
c.929+9C>G (n.929+9C>G)
c.1097+9C>G (n.1097+9C>G)
c.908+9C>G (n.908+9C>G)
c.922+82C>G (n.922+82C>G)
c.992+9C>G (n.992+9C>G)
 ClinVar dbSNP
19g.41422779C>TCA146883BCKDHAc.995+9C>T (n.995+9C>T)
c.929+9C>T (n.929+9C>T)
c.1097+9C>T (n.1097+9C>T)
c.908+9C>T (n.908+9C>T)
c.922+82C>T (n.922+82C>T)
c.992+9C>T (n.992+9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422780G>ACA9461311BCKDHAc.995+10G>A (n.995+10G>A)
c.929+10G>A (n.929+10G>A)
c.1097+10G>A (n.1097+10G>A)
c.908+10G>A (n.908+10G>A)
c.922+83G>A (n.922+83G>A)
c.992+10G>A (n.992+10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422780G>CCA2580097313BCKDHAc.995+10G>C (n.995+10G>C)
c.929+10G>C (n.929+10G>C)
c.1097+10G>C (n.1097+10G>C)
c.908+10G>C (n.908+10G>C)
c.922+83G>C (n.922+83G>C)
c.992+10G>C (n.992+10G>C)
 ClinVar gnomAD v4
19g.41422780G=CA2336459277BCKDHAc.995+10G= (n.995+10G=)
c.929+10G= (n.929+10G=)
c.1097+10G= (n.1097+10G=)
c.908+10G= (n.908+10G=)
c.922+83G= (n.922+83G=)
c.992+10G= (n.992+10G=)
19g.41422781C=CA2336459278BCKDHAc.995+11C= (n.995+11C=)
c.929+11C= (n.929+11C=)
c.1097+11C= (n.1097+11C=)
c.908+11C= (n.908+11C=)
c.922+84C= (n.922+84C=)
c.992+11C= (n.992+11C=)
19g.41422781C>TCA882350011BCKDHAc.995+11C>T (n.995+11C>T)
c.929+11C>T (n.929+11C>T)
c.1097+11C>T (n.1097+11C>T)
c.908+11C>T (n.908+11C>T)
c.922+84C>T (n.922+84C>T)
c.992+11C>T (n.992+11C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41422782T>CCA2585308122BCKDHAc.995+12T>C (n.995+12T>C)
c.929+12T>C (n.929+12T>C)
c.1097+12T>C (n.1097+12T>C)
c.908+12T>C (n.908+12T>C)
c.922+85T>C (n.922+85T>C)
c.992+12T>C (n.992+12T>C)
 gnomAD v4
19g.41422782_41422785delinsTCCCCA2336459279BCKDHAc.995+12_995+15delinsTCCC (n.995+12_995+15delinsTCCC)
c.929+12_929+15delinsTCCC (n.929+12_929+15delinsTCCC)
c.1097+12_1097+15delinsTCCC (n.1097+12_1097+15delinsTCCC)
c.908+12_908+15delinsTCCC (n.908+12_908+15delinsTCCC)
c.922+85_922+88delinsTCCC (n.922+85_922+88delinsTCCC)
c.992+12_992+15delinsTCCC (n.992+12_992+15delinsTCCC)
19g.41422783C>ACA9461314BCKDHAc.995+13C>A (n.995+13C>A)
c.929+13C>A (n.929+13C>A)
c.1097+13C>A (n.1097+13C>A)
c.908+13C>A (n.908+13C>A)
c.922+86C>A (n.922+86C>A)
c.992+13C>A (n.992+13C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422783C=CA2336459280BCKDHAc.995+13C= (n.995+13C=)
c.929+13C= (n.929+13C=)
c.1097+13C= (n.1097+13C=)
c.908+13C= (n.908+13C=)
c.922+86C= (n.922+86C=)
c.992+13C= (n.992+13C=)
19g.41422783C>TCA9461315BCKDHAc.995+13C>T (n.995+13C>T)
c.929+13C>T (n.929+13C>T)
c.1097+13C>T (n.1097+13C>T)
c.908+13C>T (n.908+13C>T)
c.922+86C>T (n.922+86C>T)
c.992+13C>T (n.992+13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422788dupCA882350020BCKDHAc.995+18dup (n.995+18dup)
c.929+18dup (n.929+18dup)
c.1097+18dup (n.1097+18dup)
c.908+18dup (n.908+18dup)
c.922+91dup (n.922+91dup)
c.992+18dup (n.992+18dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422788delCA9461312BCKDHAc.995+18del (n.995+18del)
c.929+18del (n.929+18del)
c.1097+18del (n.1097+18del)
c.908+18del (n.908+18del)
c.922+91del (n.922+91del)
c.992+18del (n.992+18del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.41422786_41422788delCA9461313BCKDHAc.995+16_995+18del (n.995+16_995+18del)
c.929+16_929+18del (n.929+16_929+18del)
c.1097+16_1097+18del (n.1097+16_1097+18del)
c.908+16_908+18del (n.908+16_908+18del)
c.922+89_922+91del (n.922+89_922+91del)
c.992+16_992+18del (n.992+16_992+18del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422785C>TCA2576793852BCKDHAc.995+15C>T (n.995+15C>T)
c.929+15C>T (n.929+15C>T)
c.1097+15C>T (n.1097+15C>T)
c.908+15C>T (n.908+15C>T)
c.922+88C>T (n.922+88C>T)
c.992+15C>T (n.992+15C>T)
 ClinVar
19g.41422786C>ACA633470368BCKDHAc.995+16C>A (n.995+16C>A)
c.929+16C>A (n.929+16C>A)
c.1097+16C>A (n.1097+16C>A)
c.908+16C>A (n.908+16C>A)
c.922+89C>A (n.922+89C>A)
c.992+16C>A (n.992+16C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422786C=CA2336459281BCKDHAc.995+16C= (n.995+16C=)
c.929+16C= (n.929+16C=)
c.1097+16C= (n.1097+16C=)
c.908+16C= (n.908+16C=)
c.922+89C= (n.922+89C=)
c.992+16C= (n.992+16C=)
19g.41422787C>ACA2585308123BCKDHAc.995+17C>A (n.995+17C>A)
c.929+17C>A (n.929+17C>A)
c.1097+17C>A (n.1097+17C>A)
c.908+17C>A (n.908+17C>A)
c.922+90C>A (n.922+90C>A)
c.992+17C>A (n.992+17C>A)
 gnomAD v4
19g.41422787C=CA2336459282BCKDHAc.995+17C= (n.995+17C=)
c.929+17C= (n.929+17C=)
c.1097+17C= (n.1097+17C=)
c.908+17C= (n.908+17C=)
c.922+90C= (n.922+90C=)
c.992+17C= (n.992+17C=)
19g.41422787C>GCA9461316BCKDHAc.995+17C>G (n.995+17C>G)
c.929+17C>G (n.929+17C>G)
c.1097+17C>G (n.1097+17C>G)
c.908+17C>G (n.908+17C>G)
c.922+90C>G (n.922+90C>G)
c.992+17C>G (n.992+17C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422787C>TCA9461317BCKDHAc.995+17C>T (n.995+17C>T)
c.929+17C>T (n.929+17C>T)
c.1097+17C>T (n.1097+17C>T)
c.908+17C>T (n.908+17C>T)
c.922+90C>T (n.922+90C>T)
c.992+17C>T (n.992+17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422788C>ACA2336459284BCKDHAc.995+18C>A (n.995+18C>A)
c.929+18C>A (n.929+18C>A)
c.1097+18C>A (n.1097+18C>A)
c.908+18C>A (n.908+18C>A)
c.922+91C>A (n.922+91C>A)
c.992+18C>A (n.992+18C>A)
 ClinVar dbSNP
19g.41422788C=CA2336459283BCKDHAc.995+18C= (n.995+18C=)
c.929+18C= (n.929+18C=)
c.1097+18C= (n.1097+18C=)
c.908+18C= (n.908+18C=)
c.922+91C= (n.922+91C=)
c.992+18C= (n.992+18C=)
19g.41422788C>GCA2580097317BCKDHAc.995+18C>G (n.995+18C>G)
c.929+18C>G (n.929+18C>G)
c.1097+18C>G (n.1097+18C>G)
c.908+18C>G (n.908+18C>G)
c.922+91C>G (n.922+91C>G)
c.992+18C>G (n.992+18C>G)
 ClinVar gnomAD v4
19g.41422788C>TCA9461318BCKDHAc.995+18C>T (n.995+18C>T)
c.929+18C>T (n.929+18C>T)
c.1097+18C>T (n.1097+18C>T)
c.908+18C>T (n.908+18C>T)
c.922+91C>T (n.922+91C>T)
c.992+18C>T (n.992+18C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422789G>ACA9461319BCKDHAc.995+19G>A (n.995+19G>A)
c.929+19G>A (n.929+19G>A)
c.1097+19G>A (n.1097+19G>A)
c.908+19G>A (n.908+19G>A)
c.922+92G>A (n.922+92G>A)
c.992+19G>A (n.992+19G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422789G>CCA633470369BCKDHAc.995+19G>C (n.995+19G>C)
c.929+19G>C (n.929+19G>C)
c.1097+19G>C (n.1097+19G>C)
c.908+19G>C (n.908+19G>C)
c.922+92G>C (n.922+92G>C)
c.992+19G>C (n.992+19G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422789G=CA2336459285BCKDHAc.995+19G= (n.995+19G=)
c.929+19G= (n.929+19G=)
c.1097+19G= (n.1097+19G=)
c.908+19G= (n.908+19G=)
c.922+92G= (n.922+92G=)
c.992+19G= (n.992+19G=)
19g.41422789G>TCA2585308124BCKDHAc.995+19G>T (n.995+19G>T)
c.929+19G>T (n.929+19G>T)
c.1097+19G>T (n.1097+19G>T)
c.908+19G>T (n.908+19G>T)
c.922+92G>T (n.922+92G>T)
c.992+19G>T (n.992+19G>T)
 gnomAD v4
19g.41422790T>CCA2576793853BCKDHAc.995+20T>C (n.995+20T>C)
c.929+20T>C (n.929+20T>C)
c.1097+20T>C (n.1097+20T>C)
c.908+20T>C (n.908+20T>C)
c.922+93T>C (n.922+93T>C)
c.992+20T>C (n.992+20T>C)
 ClinVar
19g.41422791C>TCA2585308125BCKDHAc.995+21C>T (n.995+21C>T)
c.929+21C>T (n.929+21C>T)
c.1097+21C>T (n.1097+21C>T)
c.908+21C>T (n.908+21C>T)
c.922+94C>T (n.922+94C>T)
c.992+21C>T (n.992+21C>T)
 gnomAD v4
19g.41422792A=CA2336459286BCKDHAc.995+22A= (n.995+22A=)
c.929+22A= (n.929+22A=)
c.1097+22A= (n.1097+22A=)
c.908+22A= (n.908+22A=)
c.922+95A= (n.922+95A=)
c.992+22A= (n.992+22A=)
19g.41422792A>CCA633470370BCKDHAc.995+22A>C (n.995+22A>C)
c.929+22A>C (n.929+22A>C)
c.1097+22A>C (n.1097+22A>C)
c.908+22A>C (n.908+22A>C)
c.922+95A>C (n.922+95A>C)
c.992+22A>C (n.992+22A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422793G>ACA9461320BCKDHAc.995+23G>A (n.995+23G>A)
c.929+23G>A (n.929+23G>A)
c.1097+23G>A (n.1097+23G>A)
c.908+23G>A (n.908+23G>A)
c.922+96G>A (n.922+96G>A)
c.992+23G>A (n.992+23G>A)
 dbSNP ExAC
19g.41422793G>CCA2585308126BCKDHAc.995+23G>C (n.995+23G>C)
c.929+23G>C (n.929+23G>C)
c.1097+23G>C (n.1097+23G>C)
c.908+23G>C (n.908+23G>C)
c.922+96G>C (n.922+96G>C)
c.992+23G>C (n.992+23G>C)
 gnomAD v4
19g.41422793G=CA2336459287BCKDHAc.995+23G= (n.995+23G=)
c.929+23G= (n.929+23G=)
c.1097+23G= (n.1097+23G=)
c.908+23G= (n.908+23G=)
c.922+96G= (n.922+96G=)
c.992+23G= (n.992+23G=)
19g.41422793G>TCA2585308127BCKDHAc.995+23G>T (n.995+23G>T)
c.929+23G>T (n.929+23G>T)
c.1097+23G>T (n.1097+23G>T)
c.908+23G>T (n.908+23G>T)
c.922+96G>T (n.922+96G>T)
c.992+23G>T (n.992+23G>T)
 gnomAD v4
19g.41422794C>TCA2585308128BCKDHAc.995+24C>T (n.995+24C>T)
c.929+24C>T (n.929+24C>T)
c.1097+24C>T (n.1097+24C>T)
c.908+24C>T (n.908+24C>T)
c.922+97C>T (n.922+97C>T)
c.992+24C>T (n.992+24C>T)
 gnomAD v4
19g.41422795A=CA2336459288BCKDHAc.995+25A= (n.995+25A=)
c.929+25A= (n.929+25A=)
c.1097+25A= (n.1097+25A=)
c.908+25A= (n.908+25A=)
c.922+98A= (n.922+98A=)
c.992+25A= (n.992+25A=)
19g.41422795A>CCA2336459289BCKDHAc.995+25A>C (n.995+25A>C)
c.929+25A>C (n.929+25A>C)
c.1097+25A>C (n.1097+25A>C)
c.908+25A>C (n.908+25A>C)
c.922+98A>C (n.922+98A>C)
c.992+25A>C (n.992+25A>C)
 dbSNP
19g.41422796C>ACA2581387368BCKDHAc.995+26C>A (n.995+26C>A)
c.929+26C>A (n.929+26C>A)
c.1097+26C>A (n.1097+26C>A)
c.908+26C>A (n.908+26C>A)
c.922+99C>A (n.922+99C>A)
c.992+26C>A (n.992+26C>A)
19g.41422796C=CA2336459290BCKDHAc.995+26C= (n.995+26C=)
c.929+26C= (n.929+26C=)
c.1097+26C= (n.1097+26C=)
c.908+26C= (n.908+26C=)
c.922+99C= (n.922+99C=)
c.992+26C= (n.992+26C=)
19g.41422796C>GCA2581387369BCKDHAc.995+26C>G (n.995+26C>G)
c.929+26C>G (n.929+26C>G)
c.1097+26C>G (n.1097+26C>G)
c.908+26C>G (n.908+26C>G)
c.922+99C>G (n.922+99C>G)
c.992+26C>G (n.992+26C>G)
19g.41422796C>TCA146881BCKDHAc.995+26C>T (n.995+26C>T)
c.929+26C>T (n.929+26C>T)
c.1097+26C>T (n.1097+26C>T)
c.908+26C>T (n.908+26C>T)
c.922+99C>T (n.922+99C>T)
c.992+26C>T (n.992+26C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422800dupCA9461321BCKDHAc.995+30dup (n.995+30dup)
c.929+30dup (n.929+30dup)
c.1097+30dup (n.1097+30dup)
c.908+30dup (n.908+30dup)
c.922+103dup (n.922+103dup)
c.992+30dup (n.992+30dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422800delCA2585308129BCKDHAc.995+30del (n.995+30del)
c.929+30del (n.929+30del)
c.1097+30del (n.1097+30del)
c.908+30del (n.908+30del)
c.922+103del (n.922+103del)
c.992+30del (n.992+30del)
 gnomAD v4
19g.41422797C>ACA2585308130BCKDHAc.995+27C>A (n.995+27C>A)
c.929+27C>A (n.929+27C>A)
c.1097+27C>A (n.1097+27C>A)
c.908+27C>A (n.908+27C>A)
c.922+100C>A (n.922+100C>A)
c.992+27C>A (n.992+27C>A)
 gnomAD v4
19g.41422797C>TCA2585308131BCKDHAc.995+27C>T (n.995+27C>T)
c.929+27C>T (n.929+27C>T)
c.1097+27C>T (n.1097+27C>T)
c.908+27C>T (n.908+27C>T)
c.922+100C>T (n.922+100C>T)
c.992+27C>T (n.992+27C>T)
 gnomAD v4
19g.41422798C>TCA2585308132BCKDHAc.995+28C>T (n.995+28C>T)
c.929+28C>T (n.929+28C>T)
c.1097+28C>T (n.1097+28C>T)
c.908+28C>T (n.908+28C>T)
c.922+101C>T (n.922+101C>T)
c.992+28C>T (n.992+28C>T)
 gnomAD v4
19g.41422799C=CA2336459291BCKDHAc.995+29C= (n.995+29C=)
c.929+29C= (n.929+29C=)
c.1097+29C= (n.1097+29C=)
c.908+29C= (n.908+29C=)
c.922+102C= (n.922+102C=)
c.992+29C= (n.992+29C=)
19g.41422799C>GCA9461322BCKDHAc.995+29C>G (n.995+29C>G)
c.929+29C>G (n.929+29C>G)
c.1097+29C>G (n.1097+29C>G)
c.908+29C>G (n.908+29C>G)
c.922+102C>G (n.922+102C>G)
c.992+29C>G (n.992+29C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422799C>TCA2585308133BCKDHAc.995+29C>T (n.995+29C>T)
c.929+29C>T (n.929+29C>T)
c.1097+29C>T (n.1097+29C>T)
c.908+29C>T (n.908+29C>T)
c.922+102C>T (n.922+102C>T)
c.992+29C>T (n.992+29C>T)
 gnomAD v4
19g.41422800C>ACA2576793854BCKDHAc.995+30C>A (n.995+30C>A)
c.929+30C>A (n.929+30C>A)
c.1097+30C>A (n.1097+30C>A)
c.908+30C>A (n.908+30C>A)
c.922+103C>A (n.922+103C>A)
c.992+30C>A (n.992+30C>A)
19g.41422800C>TCA2585308134BCKDHAc.995+30C>T (n.995+30C>T)
c.929+30C>T (n.929+30C>T)
c.1097+30C>T (n.1097+30C>T)
c.908+30C>T (n.908+30C>T)
c.922+103C>T (n.922+103C>T)
c.992+30C>T (n.992+30C>T)
 gnomAD v4
19g.41422802C=CA2336459292BCKDHAc.995+32C= (n.995+32C=)
c.929+32C= (n.929+32C=)
c.1097+32C= (n.1097+32C=)
c.908+32C= (n.908+32C=)
c.922+105C= (n.922+105C=)
c.992+32C= (n.992+32C=)
19g.41422802C>TCA633470371BCKDHAc.995+32C>T (n.995+32C>T)
c.929+32C>T (n.929+32C>T)
c.1097+32C>T (n.1097+32C>T)
c.908+32C>T (n.908+32C>T)
c.922+105C>T (n.922+105C>T)
c.992+32C>T (n.992+32C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422803A>GCA2585308135BCKDHAc.995+33A>G (n.995+33A>G)
c.929+33A>G (n.929+33A>G)
c.1097+33A>G (n.1097+33A>G)
c.908+33A>G (n.908+33A>G)
c.922+106A>G (n.922+106A>G)
c.992+33A>G (n.992+33A>G)
 gnomAD v4
19g.41422806A>GCA2585308136BCKDHAc.995+36A>G (n.995+36A>G)
c.929+36A>G (n.929+36A>G)
c.1097+36A>G (n.1097+36A>G)
c.908+36A>G (n.908+36A>G)
c.922+109A>G (n.922+109A>G)
c.992+36A>G (n.992+36A>G)
 gnomAD v4
19g.41422807C>ACA2585308137BCKDHAc.995+37C>A (n.995+37C>A)
c.929+37C>A (n.929+37C>A)
c.1097+37C>A (n.1097+37C>A)
c.908+37C>A (n.908+37C>A)
c.922+110C>A (n.922+110C>A)
c.992+37C>A (n.992+37C>A)
 gnomAD v4
19g.41422807C=CA2336459293BCKDHAc.995+37C= (n.995+37C=)
c.929+37C= (n.929+37C=)
c.1097+37C= (n.1097+37C=)
c.908+37C= (n.908+37C=)
c.922+110C= (n.922+110C=)
c.992+37C= (n.992+37C=)
19g.41422807C>GCA633470373BCKDHAc.995+37C>G (n.995+37C>G)
c.929+37C>G (n.929+37C>G)
c.1097+37C>G (n.1097+37C>G)
c.908+37C>G (n.908+37C>G)
c.922+110C>G (n.922+110C>G)
c.992+37C>G (n.992+37C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422807C>TCA633470372BCKDHAc.995+37C>T (n.995+37C>T)
c.929+37C>T (n.929+37C>T)
c.1097+37C>T (n.1097+37C>T)
c.908+37C>T (n.908+37C>T)
c.922+110C>T (n.922+110C>T)
c.992+37C>T (n.992+37C>T)
 dbSNP gnomAD v2
19g.41422808T>CCA633470374BCKDHAc.995+38T>C (n.995+38T>C)
c.929+38T>C (n.929+38T>C)
c.1097+38T>C (n.1097+38T>C)
c.908+38T>C (n.908+38T>C)
c.922+111T>C (n.922+111T>C)
c.992+38T>C (n.992+38T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422808T=CA2336459294BCKDHAc.995+38T= (n.995+38T=)
c.929+38T= (n.929+38T=)
c.1097+38T= (n.1097+38T=)
c.908+38T= (n.908+38T=)
c.922+111T= (n.922+111T=)
c.992+38T= (n.992+38T=)
19g.41422809G>ACA9461323BCKDHAc.995+39G>A (n.995+39G>A)
c.929+39G>A (n.929+39G>A)
c.1097+39G>A (n.1097+39G>A)
c.908+39G>A (n.908+39G>A)
c.922+112G>A (n.922+112G>A)
c.992+39G>A (n.992+39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422809G=CA2336459295BCKDHAc.995+39G= (n.995+39G=)
c.929+39G= (n.929+39G=)
c.1097+39G= (n.1097+39G=)
c.908+39G= (n.908+39G=)
c.922+112G= (n.922+112G=)
c.992+39G= (n.992+39G=)
19g.41422809G>TCA2585308138BCKDHAc.995+39G>T (n.995+39G>T)
c.929+39G>T (n.929+39G>T)
c.1097+39G>T (n.1097+39G>T)
c.908+39G>T (n.908+39G>T)
c.922+112G>T (n.922+112G>T)
c.992+39G>T (n.992+39G>T)
 gnomAD v4
19g.41422811C=CA2336459296BCKDHAc.995+41C= (n.995+41C=)
c.929+41C= (n.929+41C=)
c.1097+41C= (n.1097+41C=)
c.908+41C= (n.908+41C=)
c.922+114C= (n.922+114C=)
c.992+41C= (n.992+41C=)
19g.41422811C>TCA9461324BCKDHAc.995+41C>T (n.995+41C>T)
c.929+41C>T (n.929+41C>T)
c.1097+41C>T (n.1097+41C>T)
c.908+41C>T (n.908+41C>T)
c.922+114C>T (n.922+114C>T)
c.992+41C>T (n.992+41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422812A=CA2336459297BCKDHAc.995+42A= (n.995+42A=)
c.929+42A= (n.929+42A=)
c.1097+42A= (n.1097+42A=)
c.908+42A= (n.908+42A=)
c.922+115A= (n.922+115A=)
c.992+42A= (n.992+42A=)
19g.41422812A>GCA9461325BCKDHAc.995+42A>G (n.995+42A>G)
c.929+42A>G (n.929+42A>G)
c.1097+42A>G (n.1097+42A>G)
c.908+42A>G (n.908+42A>G)
c.922+115A>G (n.922+115A>G)
c.992+42A>G (n.992+42A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422812A>TCA2814427642BCKDHAc.995+42A>T (n.995+42A>T)
c.929+42A>T (n.929+42A>T)
c.1097+42A>T (n.1097+42A>T)
c.908+42A>T (n.908+42A>T)
c.922+115A>T (n.922+115A>T)
c.992+42A>T (n.992+42A>T)
19g.41422813G=CA2336459298BCKDHAc.995+43G= (n.995+43G=)
c.929+43G= (n.929+43G=)
c.1097+43G= (n.1097+43G=)
c.908+43G= (n.908+43G=)
c.922+116G= (n.922+116G=)
c.992+43G= (n.992+43G=)
19g.41422813G>TCA9461326BCKDHAc.995+43G>T (n.995+43G>T)
c.929+43G>T (n.929+43G>T)
c.1097+43G>T (n.1097+43G>T)
c.908+43G>T (n.908+43G>T)
c.922+116G>T (n.922+116G>T)
c.992+43G>T (n.992+43G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422814C>ACA2585308139BCKDHAc.995+44C>A (n.995+44C>A)
c.929+44C>A (n.929+44C>A)
c.1097+44C>A (n.1097+44C>A)
c.908+44C>A (n.908+44C>A)
c.922+117C>A (n.922+117C>A)
c.992+44C>A (n.992+44C>A)
 gnomAD v4
19g.41422814C=CA2336459299BCKDHAc.995+44C= (n.995+44C=)
c.929+44C= (n.929+44C=)
c.1097+44C= (n.1097+44C=)
c.908+44C= (n.908+44C=)
c.922+117C= (n.922+117C=)
c.992+44C= (n.992+44C=)
19g.41422814C>TCA9461327BCKDHAc.995+44C>T (n.995+44C>T)
c.929+44C>T (n.929+44C>T)
c.1097+44C>T (n.1097+44C>T)
c.908+44C>T (n.908+44C>T)
c.922+117C>T (n.922+117C>T)
c.992+44C>T (n.992+44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422815C>ACA2585308140BCKDHAc.995+45C>A (n.995+45C>A)
c.929+45C>A (n.929+45C>A)
c.1097+45C>A (n.1097+45C>A)
c.908+45C>A (n.908+45C>A)
c.922+118C>A (n.922+118C>A)
c.992+45C>A (n.992+45C>A)
 gnomAD v4
19g.41422815C>GCA2585308141BCKDHAc.995+45C>G (n.995+45C>G)
c.929+45C>G (n.929+45C>G)
c.1097+45C>G (n.1097+45C>G)
c.908+45C>G (n.908+45C>G)
c.922+118C>G (n.922+118C>G)
c.992+45C>G (n.992+45C>G)
 gnomAD v4
19g.41422816A>CCA2576793855BCKDHAc.995+46A>C (n.995+46A>C)
c.929+46A>C (n.929+46A>C)
c.1097+46A>C (n.1097+46A>C)
c.908+46A>C (n.908+46A>C)
c.922+119A>C (n.922+119A>C)
c.992+46A>C (n.992+46A>C)
19g.41422817C>TCA2576793856BCKDHAc.995+47C>T (n.995+47C>T)
c.929+47C>T (n.929+47C>T)
c.1097+47C>T (n.1097+47C>T)
c.908+47C>T (n.908+47C>T)
c.922+120C>T (n.922+120C>T)
c.992+47C>T (n.992+47C>T)
 gnomAD v4
19g.41422818C>ACA2585308142BCKDHAc.995+48C>A (n.995+48C>A)
c.929+48C>A (n.929+48C>A)
c.1097+48C>A (n.1097+48C>A)
c.908+48C>A (n.908+48C>A)
c.922+121C>A (n.922+121C>A)
c.992+48C>A (n.992+48C>A)
 gnomAD v4
19g.41422818C=CA2336459300BCKDHAc.995+48C= (n.995+48C=)
c.929+48C= (n.929+48C=)
c.1097+48C= (n.1097+48C=)
c.908+48C= (n.908+48C=)
c.922+121C= (n.922+121C=)
c.992+48C= (n.992+48C=)
19g.41422818C>GCA9461329BCKDHAc.995+48C>G (n.995+48C>G)
c.929+48C>G (n.929+48C>G)
c.1097+48C>G (n.1097+48C>G)
c.908+48C>G (n.908+48C>G)
c.922+121C>G (n.922+121C>G)
c.992+48C>G (n.992+48C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422818C>TCA9461328BCKDHAc.995+48C>T (n.995+48C>T)
c.929+48C>T (n.929+48C>T)
c.1097+48C>T (n.1097+48C>T)
c.908+48C>T (n.908+48C>T)
c.922+121C>T (n.922+121C>T)
c.992+48C>T (n.992+48C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422819G>ACA146882BCKDHAc.995+49G>A (n.995+49G>A)
c.929+49G>A (n.929+49G>A)
c.1097+49G>A (n.1097+49G>A)
c.908+49G>A (n.908+49G>A)
c.922+122G>A (n.922+122G>A)
c.992+49G>A (n.992+49G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422819G>CCA2581387370BCKDHAc.995+49G>C (n.995+49G>C)
c.929+49G>C (n.929+49G>C)
c.1097+49G>C (n.1097+49G>C)
c.908+49G>C (n.908+49G>C)
c.922+122G>C (n.922+122G>C)
c.992+49G>C (n.992+49G>C)
19g.41422819G=CA2336459301BCKDHAc.995+49G= (n.995+49G=)
c.929+49G= (n.929+49G=)
c.1097+49G= (n.1097+49G=)
c.908+49G= (n.908+49G=)
c.922+122G= (n.922+122G=)
c.992+49G= (n.992+49G=)
19g.41422819G>TCA633470375BCKDHAc.995+49G>T (n.995+49G>T)
c.929+49G>T (n.929+49G>T)
c.1097+49G>T (n.1097+49G>T)
c.908+49G>T (n.908+49G>T)
c.922+122G>T (n.922+122G>T)
c.992+49G>T (n.992+49G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422822G>CCA2585308143BCKDHAc.995+52G>C (n.995+52G>C)
c.929+52G>C (n.929+52G>C)
c.1097+52G>C (n.1097+52G>C)
c.908+52G>C (n.908+52G>C)
c.922+125G>C (n.922+125G>C)
c.992+52G>C (n.992+52G>C)
 gnomAD v4
19g.41422822G=CA2336459302BCKDHAc.995+52G= (n.995+52G=)
c.929+52G= (n.929+52G=)
c.1097+52G= (n.1097+52G=)
c.908+52G= (n.908+52G=)
c.922+125G= (n.922+125G=)
c.992+52G= (n.992+52G=)
19g.41422822G>TCA9461330BCKDHAc.995+52G>T (n.995+52G>T)
c.929+52G>T (n.929+52G>T)
c.1097+52G>T (n.1097+52G>T)
c.908+52G>T (n.908+52G>T)
c.922+125G>T (n.922+125G>T)
c.992+52G>T (n.992+52G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422823C>ACA2585308144BCKDHAc.995+53C>A (n.995+53C>A)
c.929+53C>A (n.929+53C>A)
c.1097+53C>A (n.1097+53C>A)
c.908+53C>A (n.908+53C>A)
c.922+126C>A (n.922+126C>A)
c.992+53C>A (n.992+53C>A)
 gnomAD v4
19g.41422824A>CCA2585308145BCKDHAc.995+54A>C (n.995+54A>C)
c.929+54A>C (n.929+54A>C)
c.1097+54A>C (n.1097+54A>C)
c.908+54A>C (n.908+54A>C)
c.922+127A>C (n.922+127A>C)
c.992+54A>C (n.992+54A>C)
 gnomAD v4
19g.41422824A>GCA2576793857BCKDHAc.995+54A>G (n.995+54A>G)
c.929+54A>G (n.929+54A>G)
c.1097+54A>G (n.1097+54A>G)
c.908+54A>G (n.908+54A>G)
c.922+127A>G (n.922+127A>G)
c.992+54A>G (n.992+54A>G)
 gnomAD v4
19g.41422826C=CA2336459303BCKDHAc.995+56C= (n.995+56C=)
c.929+56C= (n.929+56C=)
c.1097+56C= (n.1097+56C=)
c.908+56C= (n.908+56C=)
c.922+129C= (n.922+129C=)
c.992+56C= (n.992+56C=)
19g.41422826C>TCA882350088BCKDHAc.995+56C>T (n.995+56C>T)
c.929+56C>T (n.929+56C>T)
c.1097+56C>T (n.1097+56C>T)
c.908+56C>T (n.908+56C>T)
c.922+129C>T (n.922+129C>T)
c.992+56C>T (n.992+56C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422827T>CCA2585308146BCKDHAc.995+57T>C (n.995+57T>C)
c.929+57T>C (n.929+57T>C)
c.1097+57T>C (n.1097+57T>C)
c.908+57T>C (n.908+57T>C)
c.922+130T>C (n.922+130T>C)
c.992+57T>C (n.992+57T>C)
 gnomAD v4
19g.41422829C>ACA2585308147BCKDHAc.995+59C>A (n.995+59C>A)
c.929+59C>A (n.929+59C>A)
c.1097+59C>A (n.1097+59C>A)
c.908+59C>A (n.908+59C>A)
c.922+132C>A (n.922+132C>A)
c.992+59C>A (n.992+59C>A)
 gnomAD v4
19g.41422829C>TCA2585308148BCKDHAc.995+59C>T (n.995+59C>T)
c.929+59C>T (n.929+59C>T)
c.1097+59C>T (n.1097+59C>T)
c.908+59C>T (n.908+59C>T)
c.922+132C>T (n.922+132C>T)
c.992+59C>T (n.992+59C>T)
 gnomAD v4
19g.41422831T>CCA2585308149BCKDHAc.995+61T>C (n.995+61T>C)
c.929+61T>C (n.929+61T>C)
c.1097+61T>C (n.1097+61T>C)
c.908+61T>C (n.908+61T>C)
c.922+134T>C (n.922+134T>C)
c.992+61T>C (n.992+61T>C)
 gnomAD v4
19g.41422832C>ACA2585308150BCKDHAc.995+62C>A (n.995+62C>A)
c.929+62C>A (n.929+62C>A)
c.1097+62C>A (n.1097+62C>A)
c.908+62C>A (n.908+62C>A)
c.922+135C>A (n.922+135C>A)
c.992+62C>A (n.992+62C>A)
 gnomAD v4
19g.41422832C>GCA2585308151BCKDHAc.995+62C>G (n.995+62C>G)
c.929+62C>G (n.929+62C>G)
c.1097+62C>G (n.1097+62C>G)
c.908+62C>G (n.908+62C>G)
c.922+135C>G (n.922+135C>G)
c.992+62C>G (n.992+62C>G)
 gnomAD v4
19g.41422832C>TCA2585308152BCKDHAc.995+62C>T (n.995+62C>T)
c.929+62C>T (n.929+62C>T)
c.1097+62C>T (n.1097+62C>T)
c.908+62C>T (n.908+62C>T)
c.922+135C>T (n.922+135C>T)
c.992+62C>T (n.992+62C>T)
 gnomAD v4
19g.41422833A=CA2336459304BCKDHAc.995+63A= (n.995+63A=)
c.929+63A= (n.929+63A=)
c.1097+63A= (n.1097+63A=)
c.908+63A= (n.908+63A=)
c.922+136A= (n.922+136A=)
c.992+63A= (n.992+63A=)
19g.41422833A>CCA308525006BCKDHAc.995+63A>C (n.995+63A>C)
c.929+63A>C (n.929+63A>C)
c.1097+63A>C (n.1097+63A>C)
c.908+63A>C (n.908+63A>C)
c.922+136A>C (n.922+136A>C)
c.992+63A>C (n.992+63A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422833A>GCA2585308153BCKDHAc.995+63A>G (n.995+63A>G)
c.929+63A>G (n.929+63A>G)
c.1097+63A>G (n.1097+63A>G)
c.908+63A>G (n.908+63A>G)
c.922+136A>G (n.922+136A>G)
c.992+63A>G (n.992+63A>G)
 gnomAD v4
19g.41422835A=CA2336459305BCKDHAc.995+65A= (n.995+65A=)
c.929+65A= (n.929+65A=)
c.1097+65A= (n.1097+65A=)
c.908+65A= (n.908+65A=)
c.922+138A= (n.922+138A=)
c.992+65A= (n.992+65A=)
19g.41422835A>GCA2336459306BCKDHAc.995+65A>G (n.995+65A>G)
c.929+65A>G (n.929+65A>G)
c.1097+65A>G (n.1097+65A>G)
c.908+65A>G (n.908+65A>G)
c.922+138A>G (n.922+138A>G)
c.992+65A>G (n.992+65A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41422836T>CCA2735929969BCKDHAc.995+66T>C (n.995+66T>C)
c.929+66T>C (n.929+66T>C)
c.1097+66T>C (n.1097+66T>C)
c.908+66T>C (n.908+66T>C)
c.922+139T>C (n.922+139T>C)
c.992+66T>C (n.992+66T>C)
 dbSNP
19g.41422836T>GCA2585308154BCKDHAc.995+66T>G (n.995+66T>G)
c.929+66T>G (n.929+66T>G)
c.1097+66T>G (n.1097+66T>G)
c.908+66T>G (n.908+66T>G)
c.922+139T>G (n.922+139T>G)
c.992+66T>G (n.992+66T>G)
 gnomAD v4
19g.41422837C>ACA882350093BCKDHAc.995+67C>A (n.995+67C>A)
c.929+67C>A (n.929+67C>A)
c.1097+67C>A (n.1097+67C>A)
c.908+67C>A (n.908+67C>A)
c.922+140C>A (n.922+140C>A)
c.992+67C>A (n.992+67C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41422837C=CA2336459307BCKDHAc.995+67C= (n.995+67C=)
c.929+67C= (n.929+67C=)
c.1097+67C= (n.1097+67C=)
c.908+67C= (n.908+67C=)
c.922+140C= (n.922+140C=)
c.992+67C= (n.992+67C=)
19g.41422837C>TCA633470376BCKDHAc.995+67C>T (n.995+67C>T)
c.929+67C>T (n.929+67C>T)
c.1097+67C>T (n.1097+67C>T)
c.908+67C>T (n.908+67C>T)
c.922+140C>T (n.922+140C>T)
c.992+67C>T (n.992+67C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422838G>ACA882350103BCKDHAc.995+68G>A (n.995+68G>A)
c.929+68G>A (n.929+68G>A)
c.1097+68G>A (n.1097+68G>A)
c.908+68G>A (n.908+68G>A)
c.922+141G>A (n.922+141G>A)
c.992+68G>A (n.992+68G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422838G=CA2336459308BCKDHAc.995+68G= (n.995+68G=)
c.929+68G= (n.929+68G=)
c.1097+68G= (n.1097+68G=)
c.908+68G= (n.908+68G=)
c.922+141G= (n.922+141G=)
c.992+68G= (n.992+68G=)
19g.41422838G>TCA2585308155BCKDHAc.995+68G>T (n.995+68G>T)
c.929+68G>T (n.929+68G>T)
c.1097+68G>T (n.1097+68G>T)
c.908+68G>T (n.908+68G>T)
c.922+141G>T (n.922+141G>T)
c.992+68G>T (n.992+68G>T)
 gnomAD v4
19g.41422839A>GCA2735929973BCKDHAc.995+69A>G (n.995+69A>G)
c.929+69A>G (n.929+69A>G)
c.1097+69A>G (n.1097+69A>G)
c.908+69A>G (n.908+69A>G)
c.922+142A>G (n.922+142A>G)
c.992+69A>G (n.992+69A>G)
 dbSNP
19g.41422841C>ACA2585308156BCKDHAc.995+71C>A (n.995+71C>A)
c.929+71C>A (n.929+71C>A)
c.1097+71C>A (n.1097+71C>A)
c.908+71C>A (n.908+71C>A)
c.922+144C>A (n.922+144C>A)
c.992+71C>A (n.992+71C>A)
 gnomAD v4
19g.41422841C=CA2336459309BCKDHAc.995+71C= (n.995+71C=)
c.929+71C= (n.929+71C=)
c.1097+71C= (n.1097+71C=)
c.908+71C= (n.908+71C=)
c.922+144C= (n.922+144C=)
c.992+71C= (n.992+71C=)
19g.41422841C>GCA882350112BCKDHAc.995+71C>G (n.995+71C>G)
c.929+71C>G (n.929+71C>G)
c.1097+71C>G (n.1097+71C>G)
c.908+71C>G (n.908+71C>G)
c.922+144C>G (n.922+144C>G)
c.992+71C>G (n.992+71C>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41422841C>TCA2585308157BCKDHAc.995+71C>T (n.995+71C>T)
c.929+71C>T (n.929+71C>T)
c.1097+71C>T (n.1097+71C>T)
c.908+71C>T (n.908+71C>T)
c.922+144C>T (n.922+144C>T)
c.992+71C>T (n.992+71C>T)
 gnomAD v4
19g.41422842A>CCA2576793858BCKDHAc.995+72A>C (n.995+72A>C)
c.929+72A>C (n.929+72A>C)
c.1097+72A>C (n.1097+72A>C)
c.908+72A>C (n.908+72A>C)
c.922+145A>C (n.922+145A>C)
c.992+72A>C (n.992+72A>C)
 gnomAD v4
19g.41422844T>CCA2585308158BCKDHAc.995+74T>C (n.995+74T>C)
c.929+74T>C (n.929+74T>C)
c.1097+74T>C (n.1097+74T>C)
c.908+74T>C (n.908+74T>C)
c.922+147T>C (n.922+147T>C)
c.992+74T>C (n.992+74T>C)
 gnomAD v4
19g.41422845G>ACA2585308159BCKDHAc.995+75G>A (n.995+75G>A)
c.929+75G>A (n.929+75G>A)
c.1097+75G>A (n.1097+75G>A)
c.908+75G>A (n.908+75G>A)
c.922+148G>A (n.922+148G>A)
c.992+75G>A (n.992+75G>A)
 gnomAD v4
19g.41422846T>ACA308525022BCKDHAc.995+76T>A (n.995+76T>A)
c.930-77T>A (n.930-77T>A)
c.1097+76T>A (n.1097+76T>A)
c.908+76T>A (n.908+76T>A)
c.922+149T>A (n.922+149T>A)
c.992+76T>A (n.992+76T>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41422846T=CA2336459310BCKDHAc.995+76T= (n.995+76T=)
c.930-77T= (n.930-77T=)
c.1097+76T= (n.1097+76T=)
c.908+76T= (n.908+76T=)
c.922+149T= (n.922+149T=)
c.992+76T= (n.992+76T=)
19g.41422847C>ACA2585308160BCKDHAc.995+77C>A (n.995+77C>A)
c.930-76C>A (n.930-76C>A)
c.1097+77C>A (n.1097+77C>A)
c.908+77C>A (n.908+77C>A)
c.922+150C>A (n.922+150C>A)
c.992+77C>A (n.992+77C>A)
 gnomAD v4
19g.41422848T>CCA2585308161BCKDHAc.995+78T>C (n.995+78T>C)
c.930-75T>C (n.930-75T>C)
c.1097+78T>C (n.1097+78T>C)
c.908+78T>C (n.908+78T>C)
c.922+151T>C (n.922+151T>C)
c.992+78T>C (n.992+78T>C)
 gnomAD v4
19g.41422849C>ACA2585308162BCKDHAc.995+79C>A (n.995+79C>A)
c.930-74C>A (n.930-74C>A)
c.1097+79C>A (n.1097+79C>A)
c.908+79C>A (n.908+79C>A)
c.922+152C>A (n.922+152C>A)
c.992+79C>A (n.992+79C>A)
 gnomAD v4
19g.41422849C>TCA2585308163BCKDHAc.995+79C>T (n.995+79C>T)
c.930-74C>T (n.930-74C>T)
c.1097+79C>T (n.1097+79C>T)
c.908+79C>T (n.908+79C>T)
c.922+152C>T (n.922+152C>T)
c.992+79C>T (n.992+79C>T)
 gnomAD v4
19g.41422850C>GCA2585308164BCKDHAc.995+80C>G (n.995+80C>G)
c.930-73C>G (n.930-73C>G)
c.1097+80C>G (n.1097+80C>G)
c.908+80C>G (n.908+80C>G)
c.922+153C>G (n.922+153C>G)
c.992+80C>G (n.992+80C>G)
 gnomAD v4
19g.41422852A=CA2336459311BCKDHAc.995+82A= (n.995+82A=)
c.930-71A= (n.930-71A=)
c.1097+82A= (n.1097+82A=)
c.908+82A= (n.908+82A=)
c.922+155A= (n.922+155A=)
c.992+82A= (n.992+82A=)
19g.41422852A>GCA308525029BCKDHAc.995+82A>G (n.995+82A>G)
c.930-71A>G (n.930-71A>G)
c.1097+82A>G (n.1097+82A>G)
c.908+82A>G (n.908+82A>G)
c.922+155A>G (n.922+155A>G)
c.992+82A>G (n.992+82A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422852A>TCA2585308165BCKDHAc.995+82A>T (n.995+82A>T)
c.930-71A>T (n.930-71A>T)
c.1097+82A>T (n.1097+82A>T)
c.908+82A>T (n.908+82A>T)
c.922+155A>T (n.922+155A>T)
c.992+82A>T (n.992+82A>T)
 gnomAD v4
19g.41422855C>ACA2585308166BCKDHAc.995+85C>A (n.995+85C>A)
c.930-68C>A (n.930-68C>A)
c.1097+85C>A (n.1097+85C>A)
c.908+85C>A (n.908+85C>A)
c.922+158C>A (n.922+158C>A)
c.992+85C>A (n.992+85C>A)
 gnomAD v4
19g.41422856A>TCA2585308167BCKDHAc.995+86A>T (n.995+86A>T)
c.930-67A>T (n.930-67A>T)
c.1097+86A>T (n.1097+86A>T)
c.908+86A>T (n.908+86A>T)
c.922+159A>T (n.922+159A>T)
c.992+86A>T (n.992+86A>T)
 gnomAD v4
19g.41422857T>CCA2576793859BCKDHAc.995+87T>C (n.995+87T>C)
c.930-66T>C (n.930-66T>C)
c.1097+87T>C (n.1097+87T>C)
c.908+87T>C (n.908+87T>C)
c.922+160T>C (n.922+160T>C)
c.992+87T>C (n.992+87T>C)
 gnomAD v4
19g.41422858G>CCA308525033BCKDHAc.995+88G>C (n.995+88G>C)
c.930-65G>C (n.930-65G>C)
c.1097+88G>C (n.1097+88G>C)
c.908+88G>C (n.908+88G>C)
c.922+161G>C (n.922+161G>C)
c.992+88G>C (n.992+88G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422858G=CA2336459312BCKDHAc.995+88G= (n.995+88G=)
c.930-65G= (n.930-65G=)
c.1097+88G= (n.1097+88G=)
c.908+88G= (n.908+88G=)
c.922+161G= (n.922+161G=)
c.992+88G= (n.992+88G=)
19g.41422859G>CCA2336459314BCKDHAc.995+89G>C (n.995+89G>C)
c.930-64G>C (n.930-64G>C)
c.1097+89G>C (n.1097+89G>C)
c.908+89G>C (n.908+89G>C)
c.922+162G>C (n.922+162G>C)
c.992+89G>C (n.992+89G>C)
 dbSNP
19g.41422859G=CA2336459313BCKDHAc.995+89G= (n.995+89G=)
c.930-64G= (n.930-64G=)
c.1097+89G= (n.1097+89G=)
c.908+89G= (n.908+89G=)
c.922+162G= (n.922+162G=)
c.992+89G= (n.992+89G=)
19g.41422859G>TCA995976782BCKDHAc.995+89G>T (n.995+89G>T)
c.930-64G>T (n.930-64G>T)
c.1097+89G>T (n.1097+89G>T)
c.908+89G>T (n.908+89G>T)
c.922+162G>T (n.922+162G>T)
c.992+89G>T (n.992+89G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422860C>ACA2581387371BCKDHAc.995+90C>A (n.995+90C>A)
c.930-63C>A (n.930-63C>A)
c.1097+90C>A (n.1097+90C>A)
c.908+90C>A (n.908+90C>A)
c.922+163C>A (n.922+163C>A)
c.992+90C>A (n.992+90C>A)
19g.41422860C=CA2336459315BCKDHAc.995+90C= (n.995+90C=)
c.930-63C= (n.930-63C=)
c.1097+90C= (n.1097+90C=)
c.908+90C= (n.908+90C=)
c.922+163C= (n.922+163C=)
c.992+90C= (n.992+90C=)
19g.41422860C>GCA2581387372BCKDHAc.995+90C>G (n.995+90C>G)
c.930-63C>G (n.930-63C>G)
c.1097+90C>G (n.1097+90C>G)
c.908+90C>G (n.908+90C>G)
c.922+163C>G (n.922+163C>G)
c.992+90C>G (n.992+90C>G)
19g.41422860C>TCA14643324BCKDHAc.995+90C>T (n.995+90C>T)
c.930-63C>T (n.930-63C>T)
c.1097+90C>T (n.1097+90C>T)
c.908+90C>T (n.908+90C>T)
c.922+163C>T (n.922+163C>T)
c.992+90C>T (n.992+90C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422861C>ACA2585308168BCKDHAc.995+91C>A (n.995+91C>A)
c.930-62C>A (n.930-62C>A)
c.1097+91C>A (n.1097+91C>A)
c.908+91C>A (n.908+91C>A)
c.922+164C>A (n.922+164C>A)
c.992+91C>A (n.992+91C>A)
 gnomAD v4
19g.41422861_41422862delinsCTCA2336459316BCKDHAc.995+91_995+92delinsCT (n.995+91_995+92delinsCT)
c.930-62_930-61delinsCT (n.930-62_930-61delinsCT)
c.1097+91_1097+92delinsCT (n.1097+91_1097+92delinsCT)
c.908+91_908+92delinsCT (n.908+91_908+92delinsCT)
c.922+164_922+165delinsCT (n.922+164_922+165delinsCT)
c.992+91_992+92delinsCT (n.992+91_992+92delinsCT)
19g.41422862T>GCA2336459317BCKDHAc.995+92T>G (n.995+92T>G)
c.930-61T>G (n.930-61T>G)
c.1097+92T>G (n.1097+92T>G)
c.908+92T>G (n.908+92T>G)
c.922+165T>G (n.922+165T>G)
c.992+92T>G (n.992+92T>G)
 dbSNP
19g.41422862T=CA2336459318BCKDHAc.995+92T= (n.995+92T=)
c.930-61T= (n.930-61T=)
c.1097+92T= (n.1097+92T=)
c.908+92T= (n.908+92T=)
c.922+165T= (n.922+165T=)
c.992+92T= (n.992+92T=)
19g.41422863delCA2336459319BCKDHAc.995+93del (n.995+93del)
c.930-60del (n.930-60del)
c.1097+93del (n.1097+93del)
c.908+93del (n.908+93del)
c.922+166del (n.922+166del)
c.992+93del (n.992+93del)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched