| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.41422427A>C | CA2585308013 | BCKDHA | c.853+57A>C (n.853+57A>C) c.787+57A>C (n.787+57A>C) n.482+57A>C c.955+57A>C (n.955+57A>C) c.766+57A>C (n.766+57A>C) n.481+57A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422427A>G | CA2585308014 | BCKDHA | c.853+57A>G (n.853+57A>G) c.787+57A>G (n.787+57A>G) n.482+57A>G c.955+57A>G (n.955+57A>G) c.766+57A>G (n.766+57A>G) n.481+57A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422427_41422428insCACA | CA2814427456 | BCKDHA | c.853+57_853+58insCACA (n.853+57_853+58insCACA) c.787+57_787+58insCACA (n.787+57_787+58insCACA) n.482+57_482+58insCACA c.955+57_955+58insCACA (n.955+57_955+58insCACA) c.766+57_766+58insCACA (n.766+57_766+58insCACA) n.481+57_481+58insCACA | |
| 19 | g.41422427_41422438delinsATCCTGCCACCT | CA2336459113 | BCKDHA | c.853+57_853+68delinsATCCTGCCACCT (n.853+57_853+68delinsATCCTGCCACCT) c.787+57_787+68delinsATCCTGCCACCT (n.787+57_787+68delinsATCCTGCCACCT) n.482+57_482+68delinsATCCTGCCACCT c.955+57_955+68delinsATCCTGCCACCT (n.955+57_955+68delinsATCCTGCCACCT) c.766+57_766+68delinsATCCTGCCACCT (n.766+57_766+68delinsATCCTGCCACCT) n.481+57_481+68delinsATCCTGCCACCT | |
| 19 | g.41422438_41422448del | CA995976552 | BCKDHA | c.853+68_853+78del (n.853+68_853+78del) c.787+68_787+78del (n.787+68_787+78del) n.482+68_482+78del c.955+68_955+78del (n.955+68_955+78del) c.766+68_766+78del (n.766+68_766+78del) n.481+68_481+78del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422430C>A | CA2585308015 | BCKDHA | c.853+60C>A (n.853+60C>A) c.787+60C>A (n.787+60C>A) n.482+60C>A c.955+60C>A (n.955+60C>A) c.766+60C>A (n.766+60C>A) n.481+60C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422430C>T | CA2515250185 | BCKDHA | c.853+60C>T (n.853+60C>T) c.787+60C>T (n.787+60C>T) n.482+60C>T c.955+60C>T (n.955+60C>T) c.766+60C>T (n.766+60C>T) n.481+60C>T | |
| 19 | g.41422431del | CA2585308016 | BCKDHA | c.853+61del (n.853+61del) c.787+61del (n.787+61del) n.482+61del c.955+61del (n.955+61del) c.766+61del (n.766+61del) n.481+61del | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422431T>A | CA2336459115 | BCKDHA | c.853+61T>A (n.853+61T>A) c.787+61T>A (n.787+61T>A) n.482+61T>A c.955+61T>A (n.955+61T>A) c.766+61T>A (n.766+61T>A) n.481+61T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41422431T>C | CA14643323 | BCKDHA | c.853+61T>C (n.853+61T>C) c.787+61T>C (n.787+61T>C) n.482+61T>C c.955+61T>C (n.955+61T>C) c.766+61T>C (n.766+61T>C) n.481+61T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422431T>G | CA2336459116 | BCKDHA | c.853+61T>G (n.853+61T>G) c.787+61T>G (n.787+61T>G) n.482+61T>G c.955+61T>G (n.955+61T>G) c.766+61T>G (n.766+61T>G) n.481+61T>G | dbSNP |
| 19 | g.41422431T= | CA2336459114 | BCKDHA | c.853+61T= (n.853+61T=) c.787+61T= (n.787+61T=) n.482+61T= c.955+61T= (n.955+61T=) c.766+61T= (n.766+61T=) n.481+61T= | |
| 19 | g.41422432G>A | CA2576793832 | BCKDHA | c.853+62G>A (n.853+62G>A) c.787+62G>A (n.787+62G>A) n.482+62G>A c.955+62G>A (n.955+62G>A) c.766+62G>A (n.766+62G>A) n.481+62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422432G>C | CA882349560 | BCKDHA | c.853+62G>C (n.853+62G>C) c.787+62G>C (n.787+62G>C) n.482+62G>C c.955+62G>C (n.955+62G>C) c.766+62G>C (n.766+62G>C) n.481+62G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41422432G= | CA2336459117 | BCKDHA | c.853+62G= (n.853+62G=) c.787+62G= (n.787+62G=) n.482+62G= c.955+62G= (n.955+62G=) c.766+62G= (n.766+62G=) n.481+62G= | |
| 19 | g.41422432G>T | CA2582167583 | BCKDHA | c.853+62G>T (n.853+62G>T) c.787+62G>T (n.787+62G>T) n.482+62G>T c.955+62G>T (n.955+62G>T) c.766+62G>T (n.766+62G>T) n.481+62G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422433C>A | CA2585308017 | BCKDHA | c.853+63C>A (n.853+63C>A) c.787+63C>A (n.787+63C>A) n.482+63C>A c.955+63C>A (n.955+63C>A) c.766+63C>A (n.766+63C>A) n.481+63C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422433C= | CA2336459118 | BCKDHA | c.853+63C= (n.853+63C=) c.787+63C= (n.787+63C=) n.482+63C= c.955+63C= (n.955+63C=) c.766+63C= (n.766+63C=) n.481+63C= | |
| 19 | g.41422433C>T | CA308524555 | BCKDHA | c.853+63C>T (n.853+63C>T) c.787+63C>T (n.787+63C>T) n.482+63C>T c.955+63C>T (n.955+63C>T) c.766+63C>T (n.766+63C>T) n.481+63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422435A>C | CA995976560 | BCKDHA | c.853+65A>C (n.853+65A>C) c.787+65A>C (n.787+65A>C) n.482+65A>C c.955+65A>C (n.955+65A>C) c.766+65A>C (n.766+65A>C) n.481+65A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422436C= | CA2336459119 | BCKDHA | c.853+66C= (n.853+66C=) c.787+66C= (n.787+66C=) n.482+66C= c.955+66C= (n.955+66C=) c.766+66C= (n.766+66C=) n.481+66C= | |
| 19 | g.41422436C>T | CA882349565 | BCKDHA | c.853+66C>T (n.853+66C>T) c.787+66C>T (n.787+66C>T) n.482+66C>T c.955+66C>T (n.955+66C>T) c.766+66C>T (n.766+66C>T) n.481+66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41422437C= | CA2336459120 | BCKDHA | c.853+67C= (n.853+67C=) c.787+67C= (n.787+67C=) n.482+67C= c.955+67C= (n.955+67C=) c.766+67C= (n.766+67C=) n.481+67C= | |
| 19 | g.41422437C>T | CA2336459121 | BCKDHA | c.853+67C>T (n.853+67C>T) c.787+67C>T (n.787+67C>T) n.482+67C>T c.955+67C>T (n.955+67C>T) c.766+67C>T (n.766+67C>T) n.481+67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41422438T>C | CA2585308018 | BCKDHA | c.853+68T>C (n.853+68T>C) c.787+68T>C (n.787+68T>C) n.482+68T>C c.955+68T>C (n.955+68T>C) c.766+68T>C (n.766+68T>C) n.481+68T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422441C>A | CA2576793833 | BCKDHA | c.853+71C>A (n.853+71C>A) c.787+71C>A (n.787+71C>A) n.482+71C>A c.955+71C>A (n.955+71C>A) c.766+71C>A (n.766+71C>A) n.481+71C>A | |
| 19 | g.41422441C>T | CA2585308019 | BCKDHA | c.853+71C>T (n.853+71C>T) c.787+71C>T (n.787+71C>T) n.482+71C>T c.955+71C>T (n.955+71C>T) c.766+71C>T (n.766+71C>T) n.481+71C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422442T>G | CA2576793834 | BCKDHA | c.853+72T>G (n.853+72T>G) c.787+72T>G (n.787+72T>G) n.482+72T>G c.955+72T>G (n.955+72T>G) c.766+72T>G (n.766+72T>G) n.481+72T>G | |
| 19 | g.41422443G>A | CA2585308020 | BCKDHA | c.853+73G>A (n.853+73G>A) c.787+73G>A (n.787+73G>A) n.482+73G>A c.955+73G>A (n.955+73G>A) c.766+73G>A (n.766+73G>A) n.481+73G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422444C>A | CA2585308021 | BCKDHA | c.853+74C>A (n.853+74C>A) c.787+74C>A (n.787+74C>A) n.482+74C>A c.955+74C>A (n.955+74C>A) c.766+74C>A (n.766+74C>A) n.481+74C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422444C>T | CA2576793835 | BCKDHA | c.853+74C>T (n.853+74C>T) c.787+74C>T (n.787+74C>T) n.482+74C>T c.955+74C>T (n.955+74C>T) c.766+74C>T (n.766+74C>T) n.481+74C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422445C>A | CA2585308022 | BCKDHA | c.853+75C>A (n.853+75C>A) c.787+75C>A (n.787+75C>A) n.482+75C>A c.955+75C>A (n.955+75C>A) c.766+75C>A (n.766+75C>A) n.481+75C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422446A>C | CA995976564 | BCKDHA | c.853+76A>C (n.853+76A>C) c.787+76A>C (n.787+76A>C) n.482+76A>C c.955+76A>C (n.955+76A>C) c.766+76A>C (n.766+76A>C) n.481+76A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422446A>T | CA2585308023 | BCKDHA | c.853+76A>T (n.853+76A>T) c.787+76A>T (n.787+76A>T) n.482+76A>T c.955+76A>T (n.955+76A>T) c.766+76A>T (n.766+76A>T) n.481+76A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422447C>A | CA2576793836 | BCKDHA | c.853+77C>A (n.853+77C>A) c.787+77C>A (n.787+77C>A) n.482+77C>A c.955+77C>A (n.955+77C>A) c.766+77C>A (n.766+77C>A) n.481+77C>A | |
| 19 | g.41422447C>T | CA2585308024 | BCKDHA | c.853+77C>T (n.853+77C>T) c.787+77C>T (n.787+77C>T) n.482+77C>T c.955+77C>T (n.955+77C>T) c.766+77C>T (n.766+77C>T) n.481+77C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422448C= | CA2336459122 | BCKDHA | c.853+78C= (n.853+78C=) c.787+78C= (n.787+78C=) n.482+78C= c.955+78C= (n.955+78C=) c.766+78C= (n.766+78C=) n.481+78C= | |
| 19 | g.41422448C>G | CA2585308025 | BCKDHA | c.853+78C>G (n.853+78C>G) c.787+78C>G (n.787+78C>G) n.482+78C>G c.955+78C>G (n.955+78C>G) c.766+78C>G (n.766+78C>G) n.481+78C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422448C>T | CA308524560 | BCKDHA | c.853+78C>T (n.853+78C>T) c.787+78C>T (n.787+78C>T) n.482+78C>T c.955+78C>T (n.955+78C>T) c.766+78C>T (n.766+78C>T) n.481+78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422449C>A | CA2585308026 | BCKDHA | c.853+79C>A (n.853+79C>A) c.787+79C>A (n.787+79C>A) n.482+79C>A c.955+79C>A (n.955+79C>A) c.766+79C>A (n.766+79C>A) n.481+79C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422449C= | CA2336459123 | BCKDHA | c.853+79C= (n.853+79C=) c.787+79C= (n.787+79C=) n.482+79C= c.955+79C= (n.955+79C=) c.766+79C= (n.766+79C=) n.481+79C= | |
| 19 | g.41422449C>T | CA882349571 | BCKDHA | c.853+79C>T (n.853+79C>T) c.787+79C>T (n.787+79C>T) n.482+79C>T c.955+79C>T (n.955+79C>T) c.766+79C>T (n.766+79C>T) n.481+79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422450C>A | CA2585308027 | BCKDHA | c.853+80C>A (n.853+80C>A) c.787+80C>A (n.787+80C>A) n.482+80C>A c.955+80C>A (n.955+80C>A) c.766+80C>A (n.766+80C>A) n.481+80C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422450C= | CA2336459124 | BCKDHA | c.853+80C= (n.853+80C=) c.787+80C= (n.787+80C=) n.482+80C= c.955+80C= (n.955+80C=) c.766+80C= (n.766+80C=) n.481+80C= | |
| 19 | g.41422450C>T | CA633470345 | BCKDHA | c.853+80C>T (n.853+80C>T) c.787+80C>T (n.787+80C>T) n.482+80C>T c.955+80C>T (n.955+80C>T) c.766+80C>T (n.766+80C>T) n.481+80C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422450_41422451delinsCT | CA2336459125 | BCKDHA | c.853+80_853+81delinsCT (n.853+80_853+81delinsCT) c.787+80_787+81delinsCT (n.787+80_787+81delinsCT) n.482+80_482+81delinsCT c.955+80_955+81delinsCT (n.955+80_955+81delinsCT) c.766+80_766+81delinsCT (n.766+80_766+81delinsCT) n.481+80_481+81delinsCT | |
| 19 | g.41422451del | CA882349575 | BCKDHA | c.853+81del (n.853+81del) c.787+81del (n.787+81del) n.482+81del c.955+81del (n.955+81del) c.766+81del (n.766+81del) n.481+81del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422451T>C | CA633470346 | BCKDHA | c.853+81T>C (n.853+81T>C) c.787+81T>C (n.787+81T>C) n.482+81T>C c.955+81T>C (n.955+81T>C) c.766+81T>C (n.766+81T>C) n.481+81T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422451T>G | CA2336459127 | BCKDHA | c.853+81T>G (n.853+81T>G) c.787+81T>G (n.787+81T>G) n.482+81T>G c.955+81T>G (n.955+81T>G) c.766+81T>G (n.766+81T>G) n.481+81T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41422451T= | CA2336459126 | BCKDHA | c.853+81T= (n.853+81T=) c.787+81T= (n.787+81T=) n.482+81T= c.955+81T= (n.955+81T=) c.766+81T= (n.766+81T=) n.481+81T= | |
| 19 | g.41422452A= | CA2336459128 | BCKDHA | c.853+82A= (n.853+82A=) c.787+82A= (n.787+82A=) n.482+82A= c.955+82A= (n.955+82A=) c.766+82A= (n.766+82A=) n.481+82A= | |
| 19 | g.41422452A>C | CA995976573 | BCKDHA | c.853+82A>C (n.853+82A>C) c.787+82A>C (n.787+82A>C) n.482+82A>C c.955+82A>C (n.955+82A>C) c.766+82A>C (n.766+82A>C) n.481+82A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422452A>G | CA2336459129 | BCKDHA | c.853+82A>G (n.853+82A>G) c.787+82A>G (n.787+82A>G) n.482+82A>G c.955+82A>G (n.955+82A>G) c.766+82A>G (n.766+82A>G) n.481+82A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41422452A>T | CA2585308028 | BCKDHA | c.853+82A>T (n.853+82A>T) c.787+82A>T (n.787+82A>T) n.482+82A>T c.955+82A>T (n.955+82A>T) c.766+82A>T (n.766+82A>T) n.481+82A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422453C>A | CA2585308029 | BCKDHA | c.853+83C>A (n.853+83C>A) c.787+83C>A (n.787+83C>A) n.482+83C>A c.955+83C>A (n.955+83C>A) c.766+83C>A (n.766+83C>A) n.481+83C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422453C>T | CA2585308030 | BCKDHA | c.853+83C>T (n.853+83C>T) c.787+83C>T (n.787+83C>T) n.482+83C>T c.955+83C>T (n.955+83C>T) c.766+83C>T (n.766+83C>T) n.481+83C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422454C>A | CA2585308031 | BCKDHA | c.853+84C>A (n.853+84C>A) c.787+84C>A (n.787+84C>A) n.482+84C>A c.955+84C>A (n.955+84C>A) c.766+84C>A (n.766+84C>A) n.481+84C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422455C= | CA2336459130 | BCKDHA | c.853+85C= (n.853+85C=) c.787+85C= (n.787+85C=) n.482+85C= c.955+85C= (n.955+85C=) c.766+85C= (n.766+85C=) n.481+85C= | |
| 19 | g.41422455C>G | CA308524568 | BCKDHA | c.853+85C>G (n.853+85C>G) c.787+85C>G (n.787+85C>G) n.482+85C>G c.955+85C>G (n.955+85C>G) c.766+85C>G (n.766+85C>G) n.481+85C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422455C>T | CA2585308032 | BCKDHA | c.853+85C>T (n.853+85C>T) c.787+85C>T (n.787+85C>T) n.482+85C>T c.955+85C>T (n.955+85C>T) c.766+85C>T (n.766+85C>T) n.481+85C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422456T>A | CA2585308033 | BCKDHA | c.853+86T>A (n.853+86T>A) c.787+86T>A (n.787+86T>A) n.482+86T>A c.955+86T>A (n.955+86T>A) c.766+86T>A (n.766+86T>A) n.481+86T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422456T>C | CA995976576 | BCKDHA | c.853+86T>C (n.853+86T>C) c.787+86T>C (n.787+86T>C) n.482+86T>C c.955+86T>C (n.955+86T>C) c.766+86T>C (n.766+86T>C) n.481+86T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422456T>G | CA2585308034 | BCKDHA | c.853+86T>G (n.853+86T>G) c.787+86T>G (n.787+86T>G) n.482+86T>G c.955+86T>G (n.955+86T>G) c.766+86T>G (n.766+86T>G) n.481+86T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422457C>T | CA2585308035 | BCKDHA | c.853+87C>T (n.853+87C>T) c.787+87C>T (n.787+87C>T) n.482+87C>T c.955+87C>T (n.955+87C>T) c.766+87C>T (n.766+87C>T) n.481+87C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422458C>A | CA2585308036 | BCKDHA | c.853+88C>A (n.853+88C>A) c.787+88C>A (n.787+88C>A) n.482+88C>A c.955+88C>A (n.955+88C>A) c.766+88C>A (n.766+88C>A) n.481+88C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422458C= | CA2336459131 | BCKDHA | c.853+88C= (n.853+88C=) c.787+88C= (n.787+88C=) n.482+88C= c.955+88C= (n.955+88C=) c.766+88C= (n.766+88C=) n.481+88C= | |
| 19 | g.41422458C>T | CA308524569 | BCKDHA | c.853+88C>T (n.853+88C>T) c.787+88C>T (n.787+88C>T) n.482+88C>T c.955+88C>T (n.955+88C>T) c.766+88C>T (n.766+88C>T) n.481+88C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422460T>C | CA2576793837 | BCKDHA | c.853+90T>C (n.853+90T>C) c.787+90T>C (n.787+90T>C) n.482+90T>C c.955+90T>C (n.955+90T>C) c.766+90T>C (n.766+90T>C) n.481+90T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422461C>A | CA2585308037 | BCKDHA | c.853+91C>A (n.853+91C>A) c.787+91C>A (n.787+91C>A) n.482+91C>A c.955+91C>A (n.955+91C>A) c.766+91C>A (n.766+91C>A) n.481+91C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422461C>G | CA2576793838 | BCKDHA | c.853+91C>G (n.853+91C>G) c.787+91C>G (n.787+91C>G) n.482+91C>G c.955+91C>G (n.955+91C>G) c.766+91C>G (n.766+91C>G) n.481+91C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422463T>A | CA2576793839 | BCKDHA | c.853+93T>A (n.853+93T>A) c.787+93T>A (n.787+93T>A) n.482+93T>A c.955+93T>A (n.955+93T>A) c.766+93T>A (n.766+93T>A) n.481+93T>A | |
| 19 | g.41422464G>C | CA2585308038 | BCKDHA | c.853+94G>C (n.853+94G>C) c.787+94G>C (n.787+94G>C) n.482+94G>C c.955+94G>C (n.955+94G>C) c.766+94G>C (n.766+94G>C) n.481+94G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422464G>T | CA2585308039 | BCKDHA | c.853+94G>T (n.853+94G>T) c.787+94G>T (n.787+94G>T) n.482+94G>T c.955+94G>T (n.955+94G>T) c.766+94G>T (n.766+94G>T) n.481+94G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422465G= | CA2336459132 | BCKDHA | c.853+95G= (n.853+95G=) c.787+95G= (n.787+95G=) n.482+95G= c.955+95G= (n.955+95G=) c.766+95G= (n.766+95G=) n.481+95G= | |
| 19 | g.41422465G>T | CA308524573 | BCKDHA | c.853+95G>T (n.853+95G>T) c.787+95G>T (n.787+95G>T) n.482+95G>T c.955+95G>T (n.955+95G>T) c.766+95G>T (n.766+95G>T) n.481+95G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41422466T>G | CA2814427468 | BCKDHA | c.853+96T>G (n.853+96T>G) c.787+96T>G (n.787+96T>G) n.482+96T>G c.955+96T>G (n.955+96T>G) c.766+96T>G (n.766+96T>G) n.481+96T>G | |
| 19 | g.41422467_41422470dup | CA2585308040 | BCKDHA | c.853+97_853+100dup (n.853+97_853+100dup) c.787+97_787+100dup (n.787+97_787+100dup) n.482+97_482+100dup c.955+97_955+100dup (n.955+97_955+100dup) c.766+97_766+100dup (n.766+97_766+100dup) n.481+97_481+100dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422468C>A | CA2585308041 | BCKDHA | c.853+98C>A (n.853+98C>A) c.787+98C>A (n.787+98C>A) n.482+98C>A c.955+98C>A (n.955+98C>A) c.766+98C>A (n.766+98C>A) n.481+98C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422468C>T | CA2576793840 | BCKDHA | c.853+98C>T (n.853+98C>T) c.787+98C>T (n.787+98C>T) n.482+98C>T c.955+98C>T (n.955+98C>T) c.766+98C>T (n.766+98C>T) n.481+98C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422470C>A | CA2585308042 | BCKDHA | c.853+100C>A (n.853+100C>A) c.787+100C>A (n.787+100C>A) n.482+100C>A c.955+100C>A (n.955+100C>A) c.766+100C>A (n.766+100C>A) n.481+100C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422470C= | CA2336459133 | BCKDHA | c.853+100C= (n.853+100C=) c.787+100C= (n.787+100C=) n.482+100C= c.955+100C= (n.955+100C=) c.766+100C= (n.766+100C=) n.481+100C= | |
| 19 | g.41422470C>T | CA882349580 | BCKDHA | c.853+100C>T (n.853+100C>T) c.787+100C>T (n.787+100C>T) n.482+100C>T c.955+100C>T (n.955+100C>T) c.766+100C>T (n.766+100C>T) n.481+100C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41422470_41422471insTGCCACA | CA2585308043 | BCKDHA | c.853+100_853+101insTGCCACA (n.853+100_853+101insTGCCACA) c.787+100_787+101insTGCCACA (n.787+100_787+101insTGCCACA) n.482+100_482+101insTGCCACA c.955+100_955+101insTGCCACA (n.955+100_955+101insTGCCACA) c.766+100_766+101insTGCCACA (n.766+100_766+101insTGCCACA) n.481+100_481+101insTGCCACA | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422471G>A | CA308524575 | BCKDHA | c.853+101G>A (n.853+101G>A) c.787+101G>A (n.787+101G>A) n.482+101G>A c.955+101G>A (n.955+101G>A) c.766+101G>A (n.766+101G>A) n.481+101G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422471G= | CA2336459134 | BCKDHA | c.853+101G= (n.853+101G=) c.787+101G= (n.787+101G=) n.482+101G= c.955+101G= (n.955+101G=) c.766+101G= (n.766+101G=) n.481+101G= | |
| 19 | g.41422471G>T | CA882349581 | BCKDHA | c.853+101G>T (n.853+101G>T) c.787+101G>T (n.787+101G>T) n.482+101G>T c.955+101G>T (n.955+101G>T) c.766+101G>T (n.766+101G>T) n.481+101G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422472T>C | CA2814427472 | BCKDHA | c.853+102T>C (n.853+102T>C) c.787+102T>C (n.787+102T>C) n.482+102T>C c.955+102T>C (n.955+102T>C) c.766+102T>C (n.766+102T>C) n.481+102T>C | |
| 19 | g.41422474C>A | CA2585308044 | BCKDHA | c.853+104C>A (n.853+104C>A) c.787+104C>A (n.787+104C>A) n.482+104C>A c.955+104C>A (n.955+104C>A) c.766+104C>A (n.766+104C>A) n.481+104C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422474C>G | CA2585308045 | BCKDHA | c.853+104C>G (n.853+104C>G) c.787+104C>G (n.787+104C>G) n.482+104C>G c.955+104C>G (n.955+104C>G) c.766+104C>G (n.766+104C>G) n.481+104C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422475T>C | CA2585308046 | BCKDHA | c.853+105T>C (n.853+105T>C) c.787+105T>C (n.787+105T>C) n.482+105T>C c.955+105T>C (n.955+105T>C) c.766+105T>C (n.766+105T>C) n.481+105T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422476G>A | CA2336459136 | BCKDHA | c.853+106G>A (n.853+106G>A) c.787+106G>A (n.787+106G>A) n.482+106G>A c.955+106G>A (n.955+106G>A) c.766+106G>A (n.766+106G>A) n.481+106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41422476G>C | CA2585308047 | BCKDHA | c.853+106G>C (n.853+106G>C) c.787+106G>C (n.787+106G>C) n.482+106G>C c.955+106G>C (n.955+106G>C) c.766+106G>C (n.766+106G>C) n.481+106G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422476G= | CA2336459135 | BCKDHA | c.853+106G= (n.853+106G=) c.787+106G= (n.787+106G=) n.482+106G= c.955+106G= (n.955+106G=) c.766+106G= (n.766+106G=) n.481+106G= | |
| 19 | g.41422476G>T | CA2585308048 | BCKDHA | c.853+106G>T (n.853+106G>T) c.787+106G>T (n.787+106G>T) n.482+106G>T c.955+106G>T (n.955+106G>T) c.766+106G>T (n.766+106G>T) n.481+106G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422478G>A | CA308524579 | BCKDHA | c.853+108G>A (n.853+108G>A) c.787+108G>A (n.787+108G>A) n.482+108G>A c.955+108G>A (n.955+108G>A) c.766+108G>A (n.766+108G>A) n.481+108G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422478G= | CA2336459137 | BCKDHA | c.853+108G= (n.853+108G=) c.787+108G= (n.787+108G=) n.482+108G= c.955+108G= (n.955+108G=) c.766+108G= (n.766+108G=) n.481+108G= | |
| 19 | g.41422480C= | CA2336459138 | BCKDHA | c.853+110C= (n.853+110C=) c.787+110C= (n.787+110C=) n.482+110C= c.955+110C= (n.955+110C=) c.766+110C= (n.766+110C=) n.481+110C= | |
| 19 | g.41422480C>T | CA995976590 | BCKDHA | c.853+110C>T (n.853+110C>T) c.787+110C>T (n.787+110C>T) n.482+110C>T c.955+110C>T (n.955+110C>T) c.766+110C>T (n.766+110C>T) n.481+110C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422481_41422487del | CA2585308049 | BCKDHA | c.853+111_853+117del (n.853+111_853+117del) c.787+111_787+117del (n.787+111_787+117del) n.482+111_482+117del c.955+111_955+117del (n.955+111_955+117del) c.766+111_766+117del (n.766+111_766+117del) n.481+111_481+117del | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422481C>A | CA308524596 | BCKDHA | c.853+111C>A (n.853+111C>A) c.787+111C>A (n.787+111C>A) n.482+111C>A c.955+111C>A (n.955+111C>A) c.766+111C>A (n.766+111C>A) n.481+111C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422481C= | CA2336459139 | BCKDHA | c.853+111C= (n.853+111C=) c.787+111C= (n.787+111C=) n.482+111C= c.955+111C= (n.955+111C=) c.766+111C= (n.766+111C=) n.481+111C= | |
| 19 | g.41422482T>C | CA2585308050 | BCKDHA | c.853+112T>C (n.853+112T>C) c.787+112T>C (n.787+112T>C) n.482+112T>C c.955+112T>C (n.955+112T>C) c.766+112T>C (n.766+112T>C) n.481+112T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422483G>A | CA308524600 | BCKDHA | c.853+113G>A (n.853+113G>A) c.787+113G>A (n.787+113G>A) n.482+113G>A c.955+113G>A (n.955+113G>A) c.766+113G>A (n.766+113G>A) n.481+113G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422483G>C | CA995976596 | BCKDHA | c.853+113G>C (n.853+113G>C) c.787+113G>C (n.787+113G>C) n.482+113G>C c.955+113G>C (n.955+113G>C) c.766+113G>C (n.766+113G>C) n.481+113G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422483G= | CA2336459140 | BCKDHA | c.853+113G= (n.853+113G=) c.787+113G= (n.787+113G=) n.482+113G= c.955+113G= (n.955+113G=) c.766+113G= (n.766+113G=) n.481+113G= | |
| 19 | g.41422483G>T | CA882349589 | BCKDHA | c.853+113G>T (n.853+113G>T) c.787+113G>T (n.787+113G>T) n.482+113G>T c.955+113G>T (n.955+113G>T) c.766+113G>T (n.766+113G>T) n.481+113G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422485G>A | CA2585308051 | BCKDHA | c.853+115G>A (n.853+115G>A) c.787+115G>A (n.787+115G>A) n.482+115G>A c.955+115G>A (n.955+115G>A) c.766+115G>A (n.766+115G>A) n.481+115G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422486G>A | CA2585308052 | BCKDHA | c.853+116G>A (n.853+116G>A) c.787+116G>A (n.787+116G>A) n.482+116G>A c.955+116G>A (n.955+116G>A) c.766+116G>A (n.766+116G>A) n.481+116G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422487C>A | CA2585308053 | BCKDHA | c.853+117C>A (n.853+117C>A) c.787+117C>A (n.787+117C>A) n.482+117C>A c.955+117C>A (n.955+117C>A) c.766+117C>A (n.766+117C>A) n.481+117C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422487C= | CA2336459141 | BCKDHA | c.853+117C= (n.853+117C=) c.787+117C= (n.787+117C=) n.482+117C= c.955+117C= (n.955+117C=) c.766+117C= (n.766+117C=) n.481+117C= | |
| 19 | g.41422487C>T | CA308524610 | BCKDHA | c.853+117C>T (n.853+117C>T) c.787+117C>T (n.787+117C>T) n.482+117C>T c.955+117C>T (n.955+117C>T) c.766+117C>T (n.766+117C>T) n.481+117C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41422488G>A | CA308524614 | BCKDHA | c.853+118G>A (n.853+118G>A) c.787+118G>A (n.787+118G>A) n.482+118G>A c.955+118G>A (n.955+118G>A) c.766+118G>A (n.766+118G>A) n.481+118G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422488G>C | CA882349606 | BCKDHA | c.853+118G>C (n.853+118G>C) c.787+118G>C (n.787+118G>C) n.482+118G>C c.955+118G>C (n.955+118G>C) c.766+118G>C (n.766+118G>C) n.481+118G>C | dbSNP |
| 19 | g.41422488G= | CA2336459142 | BCKDHA | c.853+118G= (n.853+118G=) c.787+118G= (n.787+118G=) n.482+118G= c.955+118G= (n.955+118G=) c.766+118G= (n.766+118G=) n.481+118G= | |
| 19 | g.41422488G>T | CA2585308054 | BCKDHA | c.853+118G>T (n.853+118G>T) c.787+118G>T (n.787+118G>T) n.482+118G>T c.955+118G>T (n.955+118G>T) c.766+118G>T (n.766+118G>T) n.481+118G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422489T>G | CA2585308055 | BCKDHA | c.853+119T>G (n.853+119T>G) c.787+119T>G (n.787+119T>G) n.482+119T>G c.955+119T>G (n.955+119T>G) c.766+119T>G (n.766+119T>G) n.481+119T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422490C>A | CA2585308056 | BCKDHA | c.853+120C>A (n.853+120C>A) c.787+120C>A (n.787+120C>A) n.482+120C>A c.955+120C>A (n.955+120C>A) c.766+120C>A (n.766+120C>A) n.481+120C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422491T>A | CA2585308057 | BCKDHA | c.853+121T>A (n.853+121T>A) c.787+121T>A (n.787+121T>A) n.482+121T>A c.955+121T>A (n.955+121T>A) c.766+121T>A (n.766+121T>A) n.481+121T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422494C>T | CA2585308058 | BCKDHA | c.853+124C>T (n.853+124C>T) c.787+124C>T (n.787+124C>T) n.482+124C>T c.955+124C>T (n.955+124C>T) c.766+124C>T (n.766+124C>T) n.481+124C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422495A= | CA2336459143 | BCKDHA | c.853+125A= (n.853+125A=) c.787+125A= (n.787+125A=) n.482+125A= c.955+125A= (n.955+125A=) c.766+125A= (n.766+125A=) n.481+125A= | |
| 19 | g.41422495A>G | CA995976601 | BCKDHA | c.853+125A>G (n.853+125A>G) c.787+125A>G (n.787+125A>G) n.482+125A>G c.955+125A>G (n.955+125A>G) c.766+125A>G (n.766+125A>G) n.481+125A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41422499G>T | CA2585308059 | BCKDHA | c.854-130G>T (n.854-130G>T) c.788-130G>T (n.788-130G>T) n.483-130G>T c.956-130G>T (n.956-130G>T) c.767-130G>T (n.767-130G>T) n.482-130G>T c.853+129G>T (n.853+129G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422502C>A | CA2585308060 | BCKDHA | c.854-127C>A (n.854-127C>A) c.788-127C>A (n.788-127C>A) n.483-127C>A c.956-127C>A (n.956-127C>A) c.767-127C>A (n.767-127C>A) n.482-127C>A c.854-130C>A (n.854-130C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422504G>T | CA2585308061 | BCKDHA | c.854-125G>T (n.854-125G>T) c.788-125G>T (n.788-125G>T) n.483-125G>T c.956-125G>T (n.956-125G>T) c.767-125G>T (n.767-125G>T) n.482-125G>T c.854-128G>T (n.854-128G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422505C>T | CA2585308062 | BCKDHA | c.854-124C>T (n.854-124C>T) c.788-124C>T (n.788-124C>T) n.483-124C>T c.956-124C>T (n.956-124C>T) c.767-124C>T (n.767-124C>T) n.482-124C>T c.854-127C>T (n.854-127C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422506C>A | CA2585308063 | BCKDHA | c.854-123C>A (n.854-123C>A) c.788-123C>A (n.788-123C>A) n.483-123C>A c.956-123C>A (n.956-123C>A) c.767-123C>A (n.767-123C>A) n.482-123C>A c.854-126C>A (n.854-126C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422506C>T | CA2585308064 | BCKDHA | c.854-123C>T (n.854-123C>T) c.788-123C>T (n.788-123C>T) n.483-123C>T c.956-123C>T (n.956-123C>T) c.767-123C>T (n.767-123C>T) n.482-123C>T c.854-126C>T (n.854-126C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422507del | CA2585308065 | BCKDHA | c.854-122del (n.854-122del) c.788-122del (n.788-122del) n.483-122del c.956-122del (n.956-122del) c.767-122del (n.767-122del) n.482-122del c.854-125del (n.854-125del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422508C>A | CA2585308066 | BCKDHA | c.854-121C>A (n.854-121C>A) c.788-121C>A (n.788-121C>A) n.483-121C>A c.956-121C>A (n.956-121C>A) c.767-121C>A (n.767-121C>A) n.482-121C>A c.854-124C>A (n.854-124C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422508C>T | CA2542401995 | BCKDHA | c.854-121C>T (n.854-121C>T) c.788-121C>T (n.788-121C>T) n.483-121C>T c.956-121C>T (n.956-121C>T) c.767-121C>T (n.767-121C>T) n.482-121C>T c.854-124C>T (n.854-124C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422511_41422513del | CA2585308067 | BCKDHA | c.854-118_854-116del (n.854-118_854-116del) c.788-118_788-116del (n.788-118_788-116del) n.483-118_483-116del c.956-118_956-116del (n.956-118_956-116del) c.767-118_767-116del (n.767-118_767-116del) n.482-118_482-116del c.854-121_854-119del (n.854-121_854-119del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422511G>C | CA2585308068 | BCKDHA | c.854-118G>C (n.854-118G>C) c.788-118G>C (n.788-118G>C) n.483-118G>C c.956-118G>C (n.956-118G>C) c.767-118G>C (n.767-118G>C) n.482-118G>C c.854-121G>C (n.854-121G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422511G= | CA2336459144 | BCKDHA | c.854-118G= (n.854-118G=) c.788-118G= (n.788-118G=) n.483-118G= c.956-118G= (n.956-118G=) c.767-118G= (n.767-118G=) n.482-118G= c.854-121G= (n.854-121G=) | |
| 19 | g.41422511G>T | CA882349607 | BCKDHA | c.854-118G>T (n.854-118G>T) c.788-118G>T (n.788-118G>T) n.483-118G>T c.956-118G>T (n.956-118G>T) c.767-118G>T (n.767-118G>T) n.482-118G>T c.854-121G>T (n.854-121G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422512A= | CA2336459145 | BCKDHA | c.854-117A= (n.854-117A=) c.788-117A= (n.788-117A=) n.483-117A= c.956-117A= (n.956-117A=) c.767-117A= (n.767-117A=) n.482-117A= c.854-120A= (n.854-120A=) | |
| 19 | g.41422512A>T | CA882349623 | BCKDHA | c.854-117A>T (n.854-117A>T) c.788-117A>T (n.788-117A>T) n.483-117A>T c.956-117A>T (n.956-117A>T) c.767-117A>T (n.767-117A>T) n.482-117A>T c.854-120A>T (n.854-120A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422513G>A | CA633470347 | BCKDHA | c.854-116G>A (n.854-116G>A) c.788-116G>A (n.788-116G>A) n.483-116G>A c.956-116G>A (n.956-116G>A) c.767-116G>A (n.767-116G>A) n.482-116G>A c.854-119G>A (n.854-119G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422513G= | CA2336459146 | BCKDHA | c.854-116G= (n.854-116G=) c.788-116G= (n.788-116G=) n.483-116G= c.956-116G= (n.956-116G=) c.767-116G= (n.767-116G=) n.482-116G= c.854-119G= (n.854-119G=) | |
| 19 | g.41422513G>T | CA2585308069 | BCKDHA | c.854-116G>T (n.854-116G>T) c.788-116G>T (n.788-116G>T) n.483-116G>T c.956-116G>T (n.956-116G>T) c.767-116G>T (n.767-116G>T) n.482-116G>T c.854-119G>T (n.854-119G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422514T>C | CA308524618 | BCKDHA | c.854-115T>C (n.854-115T>C) c.788-115T>C (n.788-115T>C) n.483-115T>C c.956-115T>C (n.956-115T>C) c.767-115T>C (n.767-115T>C) n.482-115T>C c.854-118T>C (n.854-118T>C) | dbSNP |
| 19 | g.41422514T= | CA2336459147 | BCKDHA | c.854-115T= (n.854-115T=) c.788-115T= (n.788-115T=) n.483-115T= c.956-115T= (n.956-115T=) c.767-115T= (n.767-115T=) n.482-115T= c.854-118T= (n.854-118T=) | |
| 19 | g.41422517_41422519del | CA2585308070 | BCKDHA | c.854-112_854-110del (n.854-112_854-110del) c.788-112_788-110del (n.788-112_788-110del) n.483-112_483-110del c.956-112_956-110del (n.956-112_956-110del) c.767-112_767-110del (n.767-112_767-110del) n.482-112_482-110del c.854-115_854-113del (n.854-115_854-113del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422517A>G | CA2585308071 | BCKDHA | c.854-112A>G (n.854-112A>G) c.788-112A>G (n.788-112A>G) n.483-112A>G c.956-112A>G (n.956-112A>G) c.767-112A>G (n.767-112A>G) n.482-112A>G c.854-115A>G (n.854-115A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422518G>A | CA2585308072 | BCKDHA | c.854-111G>A (n.854-111G>A) c.788-111G>A (n.788-111G>A) n.483-111G>A c.956-111G>A (n.956-111G>A) c.767-111G>A (n.767-111G>A) n.482-111G>A c.854-114G>A (n.854-114G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422518G>T | CA2585308073 | BCKDHA | c.854-111G>T (n.854-111G>T) c.788-111G>T (n.788-111G>T) n.483-111G>T c.956-111G>T (n.956-111G>T) c.767-111G>T (n.767-111G>T) n.482-111G>T c.854-114G>T (n.854-114G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422519G= | CA2336459148 | BCKDHA | c.854-110G= (n.854-110G=) c.788-110G= (n.788-110G=) n.483-110G= c.956-110G= (n.956-110G=) c.767-110G= (n.767-110G=) n.482-110G= c.854-113G= (n.854-113G=) | |
| 19 | g.41422519G>T | CA2336459149 | BCKDHA | c.854-110G>T (n.854-110G>T) c.788-110G>T (n.788-110G>T) n.483-110G>T c.956-110G>T (n.956-110G>T) c.767-110G>T (n.767-110G>T) n.482-110G>T c.854-113G>T (n.854-113G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41422519_41422522dup | CA2585308074 | BCKDHA | c.854-110_854-107dup (n.854-110_854-107dup) c.788-110_788-107dup (n.788-110_788-107dup) n.483-110_483-107dup c.956-110_956-107dup (n.956-110_956-107dup) c.767-110_767-107dup (n.767-110_767-107dup) n.482-110_482-107dup c.854-113_854-110dup (n.854-113_854-110dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422520T>A | CA2585308075 | BCKDHA | c.854-109T>A (n.854-109T>A) c.788-109T>A (n.788-109T>A) n.483-109T>A c.956-109T>A (n.956-109T>A) c.767-109T>A (n.767-109T>A) n.482-109T>A c.854-112T>A (n.854-112T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422520T>G | CA2814427483 | BCKDHA | c.854-109T>G (n.854-109T>G) c.788-109T>G (n.788-109T>G) n.483-109T>G c.956-109T>G (n.956-109T>G) c.767-109T>G (n.767-109T>G) n.482-109T>G c.854-112T>G (n.854-112T>G) | |
| 19 | g.41422521C>A | CA2585308076 | BCKDHA | c.854-108C>A (n.854-108C>A) c.788-108C>A (n.788-108C>A) n.483-108C>A c.956-108C>A (n.956-108C>A) c.767-108C>A (n.767-108C>A) n.482-108C>A c.854-111C>A (n.854-111C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422521C= | CA2336459150 | BCKDHA | c.854-108C= (n.854-108C=) c.788-108C= (n.788-108C=) n.483-108C= c.956-108C= (n.956-108C=) c.767-108C= (n.767-108C=) n.482-108C= c.854-111C= (n.854-111C=) | |
| 19 | g.41422521C>T | CA308524620 | BCKDHA | c.854-108C>T (n.854-108C>T) c.788-108C>T (n.788-108C>T) n.483-108C>T c.956-108C>T (n.956-108C>T) c.767-108C>T (n.767-108C>T) n.482-108C>T c.854-111C>T (n.854-111C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422522C>A | CA2585308077 | BCKDHA | c.854-107C>A (n.854-107C>A) c.788-107C>A (n.788-107C>A) n.483-107C>A c.956-107C>A (n.956-107C>A) c.767-107C>A (n.767-107C>A) n.482-107C>A c.854-110C>A (n.854-110C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422522C>T | CA2585308078 | BCKDHA | c.854-107C>T (n.854-107C>T) c.788-107C>T (n.788-107C>T) n.483-107C>T c.956-107C>T (n.956-107C>T) c.767-107C>T (n.767-107C>T) n.482-107C>T c.854-110C>T (n.854-110C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422523T>C | CA995976610 | BCKDHA | c.854-106T>C (n.854-106T>C) c.788-106T>C (n.788-106T>C) n.483-106T>C c.956-106T>C (n.956-106T>C) c.767-106T>C (n.767-106T>C) n.482-106T>C c.854-109T>C (n.854-109T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422523T= | CA2336459151 | BCKDHA | c.854-106T= (n.854-106T=) c.788-106T= (n.788-106T=) n.483-106T= c.956-106T= (n.956-106T=) c.767-106T= (n.767-106T=) n.482-106T= c.854-109T= (n.854-109T=) | |
| 19 | g.41422524G>A | CA308524622 | BCKDHA | c.854-105G>A (n.854-105G>A) c.788-105G>A (n.788-105G>A) n.483-105G>A c.956-105G>A (n.956-105G>A) c.767-105G>A (n.767-105G>A) n.482-105G>A c.854-108G>A (n.854-108G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422524G= | CA2336459152 | BCKDHA | c.854-105G= (n.854-105G=) c.788-105G= (n.788-105G=) n.483-105G= c.956-105G= (n.956-105G=) c.767-105G= (n.767-105G=) n.482-105G= c.854-108G= (n.854-108G=) | |
| 19 | g.41422526G>C | CA2735929963 | BCKDHA | c.854-103G>C (n.854-103G>C) c.788-103G>C (n.788-103G>C) n.483-103G>C c.956-103G>C (n.956-103G>C) c.767-103G>C (n.767-103G>C) n.482-103G>C c.854-106G>C (n.854-106G>C) | dbSNP |
| 19 | g.41422526G>T | CA2814427484 | BCKDHA | c.854-103G>T (n.854-103G>T) c.788-103G>T (n.788-103G>T) n.483-103G>T c.956-103G>T (n.956-103G>T) c.767-103G>T (n.767-103G>T) n.482-103G>T c.854-106G>T (n.854-106G>T) | |
| 19 | g.41422527C>A | CA2585308079 | BCKDHA | c.854-102C>A (n.854-102C>A) c.788-102C>A (n.788-102C>A) n.483-102C>A c.956-102C>A (n.956-102C>A) c.767-102C>A (n.767-102C>A) n.482-102C>A c.854-105C>A (n.854-105C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422527C>T | CA2585308080 | BCKDHA | c.854-102C>T (n.854-102C>T) c.788-102C>T (n.788-102C>T) n.483-102C>T c.956-102C>T (n.956-102C>T) c.767-102C>T (n.767-102C>T) n.482-102C>T c.854-105C>T (n.854-105C>T) | gnomAD v4 |