| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.41422372T>A | CA406013109 | BCKDHA | c.853+2T>A (n.853+2T>A) c.787+2T>A (n.787+2T>A) n.482+2T>A c.955+2T>A (n.955+2T>A) c.766+2T>A (n.766+2T>A) n.481+2T>A | |
| 19 | g.41422372T>C | CA9461272 | BCKDHA | c.853+2T>C (n.853+2T>C) c.787+2T>C (n.787+2T>C) n.482+2T>C c.955+2T>C (n.955+2T>C) c.766+2T>C (n.766+2T>C) n.481+2T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422372T>G | CA406013113 | BCKDHA | c.853+2T>G (n.853+2T>G) c.787+2T>G (n.787+2T>G) n.482+2T>G c.955+2T>G (n.955+2T>G) c.766+2T>G (n.766+2T>G) n.481+2T>G | |
| 19 | g.41422372T= | CA2336459083 | BCKDHA | c.853+2T= (n.853+2T=) c.787+2T= (n.787+2T=) n.482+2T= c.955+2T= (n.955+2T=) c.766+2T= (n.766+2T=) n.481+2T= | |
| 19 | g.41422375G>A | CA9461273 | BCKDHA | c.853+5G>A (n.853+5G>A) c.787+5G>A (n.787+5G>A) n.482+5G>A c.955+5G>A (n.955+5G>A) c.766+5G>A (n.766+5G>A) n.481+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422375G= | CA2336459084 | BCKDHA | c.853+5G= (n.853+5G=) c.787+5G= (n.787+5G=) n.482+5G= c.955+5G= (n.955+5G=) c.766+5G= (n.766+5G=) n.481+5G= | |
| 19 | g.41422377del | CA2814427430 | BCKDHA | c.853+7del (n.853+7del) c.787+7del (n.787+7del) n.482+7del c.955+7del (n.955+7del) c.766+7del (n.766+7del) n.481+7del | |
| 19 | g.41422377G>C | CA2336459086 | BCKDHA | c.853+7G>C (n.853+7G>C) c.787+7G>C (n.787+7G>C) n.482+7G>C c.955+7G>C (n.955+7G>C) c.766+7G>C (n.766+7G>C) n.481+7G>C | dbSNP |
| 19 | g.41422377G= | CA2336459085 | BCKDHA | c.853+7G= (n.853+7G=) c.787+7G= (n.787+7G=) n.482+7G= c.955+7G= (n.955+7G=) c.766+7G= (n.766+7G=) n.481+7G= | |
| 19 | g.41422378C>T | CA2580097295 | BCKDHA | c.853+8C>T (n.853+8C>T) c.787+8C>T (n.787+8C>T) n.482+8C>T c.955+8C>T (n.955+8C>T) c.766+8C>T (n.766+8C>T) n.481+8C>T | ClinVar |
| 19 | g.41422380C= | CA2336459087 | BCKDHA | c.853+10C= (n.853+10C=) c.787+10C= (n.787+10C=) n.482+10C= c.955+10C= (n.955+10C=) c.766+10C= (n.766+10C=) n.481+10C= | |
| 19 | g.41422380C>T | CA633470381 | BCKDHA | c.853+10C>T (n.853+10C>T) c.787+10C>T (n.787+10C>T) n.482+10C>T c.955+10C>T (n.955+10C>T) c.766+10C>T (n.766+10C>T) n.481+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422381T>C | CA658799239 | BCKDHA | c.853+11T>C (n.853+11T>C) c.787+11T>C (n.787+11T>C) n.482+11T>C c.955+11T>C (n.955+11T>C) c.766+11T>C (n.766+11T>C) n.481+11T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.41422381T= | CA2336459088 | BCKDHA | c.853+11T= (n.853+11T=) c.787+11T= (n.787+11T=) n.482+11T= c.955+11T= (n.955+11T=) c.766+11T= (n.766+11T=) n.481+11T= | |
| 19 | g.41422382G>A | CA633470382 | BCKDHA | c.853+12G>A (n.853+12G>A) c.787+12G>A (n.787+12G>A) n.482+12G>A c.955+12G>A (n.955+12G>A) c.766+12G>A (n.766+12G>A) n.481+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422382G= | CA2336459089 | BCKDHA | c.853+12G= (n.853+12G=) c.787+12G= (n.787+12G=) n.482+12G= c.955+12G= (n.955+12G=) c.766+12G= (n.766+12G=) n.481+12G= | |
| 19 | g.41422383C= | CA2336459090 | BCKDHA | c.853+13C= (n.853+13C=) c.787+13C= (n.787+13C=) n.482+13C= c.955+13C= (n.955+13C=) c.766+13C= (n.766+13C=) n.481+13C= | |
| 19 | g.41422383C>T | CA633470383 | BCKDHA | c.853+13C>T (n.853+13C>T) c.787+13C>T (n.787+13C>T) n.482+13C>T c.955+13C>T (n.955+13C>T) c.766+13C>T (n.766+13C>T) n.481+13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422383_41422384del | CA2576793827 | BCKDHA | c.853+13_853+14del (n.853+13_853+14del) c.787+13_787+14del (n.787+13_787+14del) n.482+13_482+14del c.955+13_955+14del (n.955+13_955+14del) c.766+13_766+14del (n.766+13_766+14del) n.481+13_481+14del | |
| 19 | g.41422387C>A | CA221219 | BCKDHA | c.853+17C>A (n.853+17C>A) c.787+17C>A (n.787+17C>A) n.482+17C>A c.955+17C>A (n.955+17C>A) c.766+17C>A (n.766+17C>A) n.481+17C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.41422387C= | CA2336459091 | BCKDHA | c.853+17C= (n.853+17C=) c.787+17C= (n.787+17C=) n.482+17C= c.955+17C= (n.955+17C=) c.766+17C= (n.766+17C=) n.481+17C= | |
| 19 | g.41422387C>G | CA2585307996 | BCKDHA | c.853+17C>G (n.853+17C>G) c.787+17C>G (n.787+17C>G) n.482+17C>G c.955+17C>G (n.955+17C>G) c.766+17C>G (n.766+17C>G) n.481+17C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422387C>T | CA2576793828 | BCKDHA | c.853+17C>T (n.853+17C>T) c.787+17C>T (n.787+17C>T) n.482+17C>T c.955+17C>T (n.955+17C>T) c.766+17C>T (n.766+17C>T) n.481+17C>T | |
| 19 | g.41422389G>A | CA9461274 | BCKDHA | c.853+19G>A (n.853+19G>A) c.787+19G>A (n.787+19G>A) n.482+19G>A c.955+19G>A (n.955+19G>A) c.766+19G>A (n.766+19G>A) n.481+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422389G= | CA2336459092 | BCKDHA | c.853+19G= (n.853+19G=) c.787+19G= (n.787+19G=) n.482+19G= c.955+19G= (n.955+19G=) c.766+19G= (n.766+19G=) n.481+19G= | |
| 19 | g.41422389G>T | CA657349423 | BCKDHA | c.853+19G>T (n.853+19G>T) c.787+19G>T (n.787+19G>T) n.482+19G>T c.955+19G>T (n.955+19G>T) c.766+19G>T (n.766+19G>T) n.481+19G>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.41422390C= | CA2336459093 | BCKDHA | c.853+20C= (n.853+20C=) c.787+20C= (n.787+20C=) n.482+20C= c.955+20C= (n.955+20C=) c.766+20C= (n.766+20C=) n.481+20C= | |
| 19 | g.41422390C>T | CA9461275 | BCKDHA | c.853+20C>T (n.853+20C>T) c.787+20C>T (n.787+20C>T) n.482+20C>T c.955+20C>T (n.955+20C>T) c.766+20C>T (n.766+20C>T) n.481+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.41422391T>C | CA2585307997 | BCKDHA | c.853+21T>C (n.853+21T>C) c.787+21T>C (n.787+21T>C) n.482+21T>C c.955+21T>C (n.955+21T>C) c.766+21T>C (n.766+21T>C) n.481+21T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422391T>G | CA2585307998 | BCKDHA | c.853+21T>G (n.853+21T>G) c.787+21T>G (n.787+21T>G) n.482+21T>G c.955+21T>G (n.955+21T>G) c.766+21T>G (n.766+21T>G) n.481+21T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422392C>A | CA2585307999 | BCKDHA | c.853+22C>A (n.853+22C>A) c.787+22C>A (n.787+22C>A) n.482+22C>A c.955+22C>A (n.955+22C>A) c.766+22C>A (n.766+22C>A) n.481+22C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422395del | CA2576793829 | BCKDHA | c.853+25del (n.853+25del) c.787+25del (n.787+25del) n.482+25del c.955+25del (n.955+25del) c.766+25del (n.766+25del) n.481+25del | |
| 19 | g.41422394C>A | CA633470342 | BCKDHA | c.853+24C>A (n.853+24C>A) c.787+24C>A (n.787+24C>A) n.482+24C>A c.955+24C>A (n.955+24C>A) c.766+24C>A (n.766+24C>A) n.481+24C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422394C= | CA2336459094 | BCKDHA | c.853+24C= (n.853+24C=) c.787+24C= (n.787+24C=) n.482+24C= c.955+24C= (n.955+24C=) c.766+24C= (n.766+24C=) n.481+24C= | |
| 19 | g.41422395C>A | CA2336459096 | BCKDHA | c.853+25C>A (n.853+25C>A) c.787+25C>A (n.787+25C>A) n.482+25C>A c.955+25C>A (n.955+25C>A) c.766+25C>A (n.766+25C>A) n.481+25C>A | dbSNP |
| 19 | g.41422395C= | CA2336459095 | BCKDHA | c.853+25C= (n.853+25C=) c.787+25C= (n.787+25C=) n.482+25C= c.955+25C= (n.955+25C=) c.766+25C= (n.766+25C=) n.481+25C= | |
| 19 | g.41422395C>T | CA9461276 | BCKDHA | c.853+25C>T (n.853+25C>T) c.787+25C>T (n.787+25C>T) n.482+25C>T c.955+25C>T (n.955+25C>T) c.766+25C>T (n.766+25C>T) n.481+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422396A= | CA2336459097 | BCKDHA | c.853+26A= (n.853+26A=) c.787+26A= (n.787+26A=) n.482+26A= c.955+26A= (n.955+26A=) c.766+26A= (n.766+26A=) n.481+26A= | |
| 19 | g.41422396A>C | CA995976542 | BCKDHA | c.853+26A>C (n.853+26A>C) c.787+26A>C (n.787+26A>C) n.482+26A>C c.955+26A>C (n.955+26A>C) c.766+26A>C (n.766+26A>C) n.481+26A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422397C= | CA2336459098 | BCKDHA | c.853+27C= (n.853+27C=) c.787+27C= (n.787+27C=) n.482+27C= c.955+27C= (n.955+27C=) c.766+27C= (n.766+27C=) n.481+27C= | |
| 19 | g.41422397C>T | CA882349548 | BCKDHA | c.853+27C>T (n.853+27C>T) c.787+27C>T (n.787+27C>T) n.482+27C>T c.955+27C>T (n.955+27C>T) c.766+27C>T (n.766+27C>T) n.481+27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41422400del | CA2576793830 | BCKDHA | c.853+30del (n.853+30del) c.787+30del (n.787+30del) n.482+30del c.955+30del (n.955+30del) c.766+30del (n.766+30del) n.481+30del | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422398C>A | CA633470344 | BCKDHA | c.853+28C>A (n.853+28C>A) c.787+28C>A (n.787+28C>A) n.482+28C>A c.955+28C>A (n.955+28C>A) c.766+28C>A (n.766+28C>A) n.481+28C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422398C= | CA2336459099 | BCKDHA | c.853+28C= (n.853+28C=) c.787+28C= (n.787+28C=) n.482+28C= c.955+28C= (n.955+28C=) c.766+28C= (n.766+28C=) n.481+28C= | |
| 19 | g.41422398C>T | CA633470343 | BCKDHA | c.853+28C>T (n.853+28C>T) c.787+28C>T (n.787+28C>T) n.482+28C>T c.955+28C>T (n.955+28C>T) c.766+28C>T (n.766+28C>T) n.481+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422399C>A | CA2576793831 | BCKDHA | c.853+29C>A (n.853+29C>A) c.787+29C>A (n.787+29C>A) n.482+29C>A c.955+29C>A (n.955+29C>A) c.766+29C>A (n.766+29C>A) n.481+29C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422400C>A | CA2585308000 | BCKDHA | c.853+30C>A (n.853+30C>A) c.787+30C>A (n.787+30C>A) n.482+30C>A c.955+30C>A (n.955+30C>A) c.766+30C>A (n.766+30C>A) n.481+30C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422400C= | CA2336459100 | BCKDHA | c.853+30C= (n.853+30C=) c.787+30C= (n.787+30C=) n.482+30C= c.955+30C= (n.955+30C=) c.766+30C= (n.766+30C=) n.481+30C= | |
| 19 | g.41422400C>T | CA9461277 | BCKDHA | c.853+30C>T (n.853+30C>T) c.787+30C>T (n.787+30C>T) n.482+30C>T c.955+30C>T (n.955+30C>T) c.766+30C>T (n.766+30C>T) n.481+30C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422401G>A | CA9461278 | BCKDHA | c.853+31G>A (n.853+31G>A) c.787+31G>A (n.787+31G>A) n.482+31G>A c.955+31G>A (n.955+31G>A) c.766+31G>A (n.766+31G>A) n.481+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422401G= | CA2336459101 | BCKDHA | c.853+31G= (n.853+31G=) c.787+31G= (n.787+31G=) n.482+31G= c.955+31G= (n.955+31G=) c.766+31G= (n.766+31G=) n.481+31G= | |
| 19 | g.41422401G>T | CA507690564 | BCKDHA | c.853+31G>T (n.853+31G>T) c.787+31G>T (n.787+31G>T) n.482+31G>T c.955+31G>T (n.955+31G>T) c.766+31G>T (n.766+31G>T) n.481+31G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422402C>A | CA2585308001 | BCKDHA | c.853+32C>A (n.853+32C>A) c.787+32C>A (n.787+32C>A) n.482+32C>A c.955+32C>A (n.955+32C>A) c.766+32C>A (n.766+32C>A) n.481+32C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422403T= | CA2336459102 | BCKDHA | c.853+33T= (n.853+33T=) c.787+33T= (n.787+33T=) n.482+33T= c.955+33T= (n.955+33T=) c.766+33T= (n.766+33T=) n.481+33T= | |
| 19 | g.41422404G>A | CA308524527 | BCKDHA | c.853+34G>A (n.853+34G>A) c.787+34G>A (n.787+34G>A) n.482+34G>A c.955+34G>A (n.955+34G>A) c.766+34G>A (n.766+34G>A) n.481+34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41422404G= | CA2336459103 | BCKDHA | c.853+34G= (n.853+34G=) c.787+34G= (n.787+34G=) n.482+34G= c.955+34G= (n.955+34G=) c.766+34G= (n.766+34G=) n.481+34G= | |
| 19 | g.41422406dup | CA882349554 | BCKDHA | c.853+36dup (n.853+36dup) c.787+36dup (n.787+36dup) n.482+36dup c.955+36dup (n.955+36dup) c.766+36dup (n.766+36dup) n.481+36dup | dbSNP |
| 19 | g.41422406G>A | CA2336459105 | BCKDHA | c.853+36G>A (n.853+36G>A) c.787+36G>A (n.787+36G>A) n.482+36G>A c.955+36G>A (n.955+36G>A) c.766+36G>A (n.766+36G>A) n.481+36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41422406G>C | CA2585308002 | BCKDHA | c.853+36G>C (n.853+36G>C) c.787+36G>C (n.787+36G>C) n.482+36G>C c.955+36G>C (n.955+36G>C) c.766+36G>C (n.766+36G>C) n.481+36G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422406G= | CA2336459104 | BCKDHA | c.853+36G= (n.853+36G=) c.787+36G= (n.787+36G=) n.482+36G= c.955+36G= (n.955+36G=) c.766+36G= (n.766+36G=) n.481+36G= | |
| 19 | g.41422409C>A | CA2585308003 | BCKDHA | c.853+39C>A (n.853+39C>A) c.787+39C>A (n.787+39C>A) n.482+39C>A c.955+39C>A (n.955+39C>A) c.766+39C>A (n.766+39C>A) n.481+39C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422411T>C | CA9461279 | BCKDHA | c.853+41T>C (n.853+41T>C) c.787+41T>C (n.787+41T>C) n.482+41T>C c.955+41T>C (n.955+41T>C) c.766+41T>C (n.766+41T>C) n.481+41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422411T= | CA2336459106 | BCKDHA | c.853+41T= (n.853+41T=) c.787+41T= (n.787+41T=) n.482+41T= c.955+41T= (n.955+41T=) c.766+41T= (n.766+41T=) n.481+41T= | |
| 19 | g.41422411_41422414delinsTCTC | CA2336459107 | BCKDHA | c.853+41_853+44delinsTCTC (n.853+41_853+44delinsTCTC) c.787+41_787+44delinsTCTC (n.787+41_787+44delinsTCTC) n.482+41_482+44delinsTCTC c.955+41_955+44delinsTCTC (n.955+41_955+44delinsTCTC) c.766+41_766+44delinsTCTC (n.766+41_766+44delinsTCTC) n.481+41_481+44delinsTCTC | |
| 19 | g.41422412C= | CA2336459109 | BCKDHA | c.853+42C= (n.853+42C=) c.787+42C= (n.787+42C=) n.482+42C= c.955+42C= (n.955+42C=) c.766+42C= (n.766+42C=) n.481+42C= | |
| 19 | g.41422412C>T | CA995976547 | BCKDHA | c.853+42C>T (n.853+42C>T) c.787+42C>T (n.787+42C>T) n.482+42C>T c.955+42C>T (n.955+42C>T) c.766+42C>T (n.766+42C>T) n.481+42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422414_41422416del | CA2336459108 | BCKDHA | c.853+44_853+46del (n.853+44_853+46del) c.787+44_787+46del (n.787+44_787+46del) n.482+44_482+46del c.955+44_955+46del (n.955+44_955+46del) c.766+44_766+46del (n.766+44_766+46del) n.481+44_481+46del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41422413T>C | CA2585308004 | BCKDHA | c.853+43T>C (n.853+43T>C) c.787+43T>C (n.787+43T>C) n.482+43T>C c.955+43T>C (n.955+43T>C) c.766+43T>C (n.766+43T>C) n.481+43T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422414C= | CA2336459110 | BCKDHA | c.853+44C= (n.853+44C=) c.787+44C= (n.787+44C=) n.482+44C= c.955+44C= (n.955+44C=) c.766+44C= (n.766+44C=) n.481+44C= | |
| 19 | g.41422414C>T | CA9461280 | BCKDHA | c.853+44C>T (n.853+44C>T) c.787+44C>T (n.787+44C>T) n.482+44C>T c.955+44C>T (n.955+44C>T) c.766+44C>T (n.766+44C>T) n.481+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422415C>T | CA2585308005 | BCKDHA | c.853+45C>T (n.853+45C>T) c.787+45C>T (n.787+45C>T) n.482+45C>T c.955+45C>T (n.955+45C>T) c.766+45C>T (n.766+45C>T) n.481+45C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422416T>G | CA2585308006 | BCKDHA | c.853+46T>G (n.853+46T>G) c.787+46T>G (n.787+46T>G) n.482+46T>G c.955+46T>G (n.955+46T>G) c.766+46T>G (n.766+46T>G) n.481+46T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422418C>A | CA2814427442 | BCKDHA | c.853+48C>A (n.853+48C>A) c.787+48C>A (n.787+48C>A) n.482+48C>A c.955+48C>A (n.955+48C>A) c.766+48C>A (n.766+48C>A) n.481+48C>A | |
| 19 | g.41422420C>A | CA2585308007 | BCKDHA | c.853+50C>A (n.853+50C>A) c.787+50C>A (n.787+50C>A) n.482+50C>A c.955+50C>A (n.955+50C>A) c.766+50C>A (n.766+50C>A) n.481+50C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422420C= | CA2336459111 | BCKDHA | c.853+50C= (n.853+50C=) c.787+50C= (n.787+50C=) n.482+50C= c.955+50C= (n.955+50C=) c.766+50C= (n.766+50C=) n.481+50C= | |
| 19 | g.41422420C>T | CA9461281 | BCKDHA | c.853+50C>T (n.853+50C>T) c.787+50C>T (n.787+50C>T) n.482+50C>T c.955+50C>T (n.955+50C>T) c.766+50C>T (n.766+50C>T) n.481+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422421T>C | CA995976550 | BCKDHA | c.853+51T>C (n.853+51T>C) c.787+51T>C (n.787+51T>C) n.482+51T>C c.955+51T>C (n.955+51T>C) c.766+51T>C (n.766+51T>C) n.481+51T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422421T>G | CA2585308008 | BCKDHA | c.853+51T>G (n.853+51T>G) c.787+51T>G (n.787+51T>G) n.482+51T>G c.955+51T>G (n.955+51T>G) c.766+51T>G (n.766+51T>G) n.481+51T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422421T= | CA2336459112 | BCKDHA | c.853+51T= (n.853+51T=) c.787+51T= (n.787+51T=) n.482+51T= c.955+51T= (n.955+51T=) c.766+51T= (n.766+51T=) n.481+51T= | |
| 19 | g.41422422C>A | CA2520512102 | BCKDHA | c.853+52C>A (n.853+52C>A) c.787+52C>A (n.787+52C>A) n.482+52C>A c.955+52C>A (n.955+52C>A) c.766+52C>A (n.766+52C>A) n.481+52C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422425del | CA2585308009 | BCKDHA | c.853+55del (n.853+55del) c.787+55del (n.787+55del) n.482+55del c.955+55del (n.955+55del) c.766+55del (n.766+55del) n.481+55del | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422422_41422423insTCCAACAACCACCAAACACA | CA2814427451 | BCKDHA | c.853+52_853+53insTCCAACAACCACCAAACACA (n.853+52_853+53insTCCAACAACCACCAAACACA) c.787+52_787+53insTCCAACAACCACCAAACACA (n.787+52_787+53insTCCAACAACCACCAAACACA) n.482+52_482+53insTCCAACAACCACCAAACACA c.955+52_955+53insTCCAACAACCACCAAACACA (n.955+52_955+53insTCCAACAACCACCAAACACA) c.766+52_766+53insTCCAACAACCACCAAACACA (n.766+52_766+53insTCCAACAACCACCAAACACA) n.481+52_481+53insTCCAACAACCACCAAACACA | |
| 19 | g.41422423C>A | CA2585308010 | BCKDHA | c.853+53C>A (n.853+53C>A) c.787+53C>A (n.787+53C>A) n.482+53C>A c.955+53C>A (n.955+53C>A) c.766+53C>A (n.766+53C>A) n.481+53C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422423C>G | CA2585308011 | BCKDHA | c.853+53C>G (n.853+53C>G) c.787+53C>G (n.787+53C>G) n.482+53C>G c.955+53C>G (n.955+53C>G) c.766+53C>G (n.766+53C>G) n.481+53C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422425C>A | CA2585308012 | BCKDHA | c.853+55C>A (n.853+55C>A) c.787+55C>A (n.787+55C>A) n.482+55C>A c.955+55C>A (n.955+55C>A) c.766+55C>A (n.766+55C>A) n.481+55C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422425C>T | CA2814427452 | BCKDHA | c.853+55C>T (n.853+55C>T) c.787+55C>T (n.787+55C>T) n.482+55C>T c.955+55C>T (n.955+55C>T) c.766+55C>T (n.766+55C>T) n.481+55C>T | |
| 19 | g.41422427A>C | CA2585308013 | BCKDHA | c.853+57A>C (n.853+57A>C) c.787+57A>C (n.787+57A>C) n.482+57A>C c.955+57A>C (n.955+57A>C) c.766+57A>C (n.766+57A>C) n.481+57A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422427A>G | CA2585308014 | BCKDHA | c.853+57A>G (n.853+57A>G) c.787+57A>G (n.787+57A>G) n.482+57A>G c.955+57A>G (n.955+57A>G) c.766+57A>G (n.766+57A>G) n.481+57A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422427_41422428insCACA | CA2814427456 | BCKDHA | c.853+57_853+58insCACA (n.853+57_853+58insCACA) c.787+57_787+58insCACA (n.787+57_787+58insCACA) n.482+57_482+58insCACA c.955+57_955+58insCACA (n.955+57_955+58insCACA) c.766+57_766+58insCACA (n.766+57_766+58insCACA) n.481+57_481+58insCACA | |
| 19 | g.41422427_41422438delinsATCCTGCCACCT | CA2336459113 | BCKDHA | c.853+57_853+68delinsATCCTGCCACCT (n.853+57_853+68delinsATCCTGCCACCT) c.787+57_787+68delinsATCCTGCCACCT (n.787+57_787+68delinsATCCTGCCACCT) n.482+57_482+68delinsATCCTGCCACCT c.955+57_955+68delinsATCCTGCCACCT (n.955+57_955+68delinsATCCTGCCACCT) c.766+57_766+68delinsATCCTGCCACCT (n.766+57_766+68delinsATCCTGCCACCT) n.481+57_481+68delinsATCCTGCCACCT | |
| 19 | g.41422438_41422448del | CA995976552 | BCKDHA | c.853+68_853+78del (n.853+68_853+78del) c.787+68_787+78del (n.787+68_787+78del) n.482+68_482+78del c.955+68_955+78del (n.955+68_955+78del) c.766+68_766+78del (n.766+68_766+78del) n.481+68_481+78del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422430C>A | CA2585308015 | BCKDHA | c.853+60C>A (n.853+60C>A) c.787+60C>A (n.787+60C>A) n.482+60C>A c.955+60C>A (n.955+60C>A) c.766+60C>A (n.766+60C>A) n.481+60C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422430C>T | CA2515250185 | BCKDHA | c.853+60C>T (n.853+60C>T) c.787+60C>T (n.787+60C>T) n.482+60C>T c.955+60C>T (n.955+60C>T) c.766+60C>T (n.766+60C>T) n.481+60C>T | |
| 19 | g.41422431del | CA2585308016 | BCKDHA | c.853+61del (n.853+61del) c.787+61del (n.787+61del) n.482+61del c.955+61del (n.955+61del) c.766+61del (n.766+61del) n.481+61del | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422431T>A | CA2336459115 | BCKDHA | c.853+61T>A (n.853+61T>A) c.787+61T>A (n.787+61T>A) n.482+61T>A c.955+61T>A (n.955+61T>A) c.766+61T>A (n.766+61T>A) n.481+61T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41422431T>C | CA14643323 | BCKDHA | c.853+61T>C (n.853+61T>C) c.787+61T>C (n.787+61T>C) n.482+61T>C c.955+61T>C (n.955+61T>C) c.766+61T>C (n.766+61T>C) n.481+61T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422431T>G | CA2336459116 | BCKDHA | c.853+61T>G (n.853+61T>G) c.787+61T>G (n.787+61T>G) n.482+61T>G c.955+61T>G (n.955+61T>G) c.766+61T>G (n.766+61T>G) n.481+61T>G | dbSNP |
| 19 | g.41422431T= | CA2336459114 | BCKDHA | c.853+61T= (n.853+61T=) c.787+61T= (n.787+61T=) n.482+61T= c.955+61T= (n.955+61T=) c.766+61T= (n.766+61T=) n.481+61T= | |
| 19 | g.41422432G>A | CA2576793832 | BCKDHA | c.853+62G>A (n.853+62G>A) c.787+62G>A (n.787+62G>A) n.482+62G>A c.955+62G>A (n.955+62G>A) c.766+62G>A (n.766+62G>A) n.481+62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422432G>C | CA882349560 | BCKDHA | c.853+62G>C (n.853+62G>C) c.787+62G>C (n.787+62G>C) n.482+62G>C c.955+62G>C (n.955+62G>C) c.766+62G>C (n.766+62G>C) n.481+62G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41422432G= | CA2336459117 | BCKDHA | c.853+62G= (n.853+62G=) c.787+62G= (n.787+62G=) n.482+62G= c.955+62G= (n.955+62G=) c.766+62G= (n.766+62G=) n.481+62G= | |
| 19 | g.41422432G>T | CA2582167583 | BCKDHA | c.853+62G>T (n.853+62G>T) c.787+62G>T (n.787+62G>T) n.482+62G>T c.955+62G>T (n.955+62G>T) c.766+62G>T (n.766+62G>T) n.481+62G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422433C>A | CA2585308017 | BCKDHA | c.853+63C>A (n.853+63C>A) c.787+63C>A (n.787+63C>A) n.482+63C>A c.955+63C>A (n.955+63C>A) c.766+63C>A (n.766+63C>A) n.481+63C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422433C= | CA2336459118 | BCKDHA | c.853+63C= (n.853+63C=) c.787+63C= (n.787+63C=) n.482+63C= c.955+63C= (n.955+63C=) c.766+63C= (n.766+63C=) n.481+63C= | |
| 19 | g.41422433C>T | CA308524555 | BCKDHA | c.853+63C>T (n.853+63C>T) c.787+63C>T (n.787+63C>T) n.482+63C>T c.955+63C>T (n.955+63C>T) c.766+63C>T (n.766+63C>T) n.481+63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422435A>C | CA995976560 | BCKDHA | c.853+65A>C (n.853+65A>C) c.787+65A>C (n.787+65A>C) n.482+65A>C c.955+65A>C (n.955+65A>C) c.766+65A>C (n.766+65A>C) n.481+65A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422436C= | CA2336459119 | BCKDHA | c.853+66C= (n.853+66C=) c.787+66C= (n.787+66C=) n.482+66C= c.955+66C= (n.955+66C=) c.766+66C= (n.766+66C=) n.481+66C= | |
| 19 | g.41422436C>T | CA882349565 | BCKDHA | c.853+66C>T (n.853+66C>T) c.787+66C>T (n.787+66C>T) n.482+66C>T c.955+66C>T (n.955+66C>T) c.766+66C>T (n.766+66C>T) n.481+66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41422437C= | CA2336459120 | BCKDHA | c.853+67C= (n.853+67C=) c.787+67C= (n.787+67C=) n.482+67C= c.955+67C= (n.955+67C=) c.766+67C= (n.766+67C=) n.481+67C= | |
| 19 | g.41422437C>T | CA2336459121 | BCKDHA | c.853+67C>T (n.853+67C>T) c.787+67C>T (n.787+67C>T) n.482+67C>T c.955+67C>T (n.955+67C>T) c.766+67C>T (n.766+67C>T) n.481+67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41422438T>C | CA2585308018 | BCKDHA | c.853+68T>C (n.853+68T>C) c.787+68T>C (n.787+68T>C) n.482+68T>C c.955+68T>C (n.955+68T>C) c.766+68T>C (n.766+68T>C) n.481+68T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422441C>A | CA2576793833 | BCKDHA | c.853+71C>A (n.853+71C>A) c.787+71C>A (n.787+71C>A) n.482+71C>A c.955+71C>A (n.955+71C>A) c.766+71C>A (n.766+71C>A) n.481+71C>A | |
| 19 | g.41422441C>T | CA2585308019 | BCKDHA | c.853+71C>T (n.853+71C>T) c.787+71C>T (n.787+71C>T) n.482+71C>T c.955+71C>T (n.955+71C>T) c.766+71C>T (n.766+71C>T) n.481+71C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422442T>G | CA2576793834 | BCKDHA | c.853+72T>G (n.853+72T>G) c.787+72T>G (n.787+72T>G) n.482+72T>G c.955+72T>G (n.955+72T>G) c.766+72T>G (n.766+72T>G) n.481+72T>G | |
| 19 | g.41422443G>A | CA2585308020 | BCKDHA | c.853+73G>A (n.853+73G>A) c.787+73G>A (n.787+73G>A) n.482+73G>A c.955+73G>A (n.955+73G>A) c.766+73G>A (n.766+73G>A) n.481+73G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422444C>A | CA2585308021 | BCKDHA | c.853+74C>A (n.853+74C>A) c.787+74C>A (n.787+74C>A) n.482+74C>A c.955+74C>A (n.955+74C>A) c.766+74C>A (n.766+74C>A) n.481+74C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422444C>T | CA2576793835 | BCKDHA | c.853+74C>T (n.853+74C>T) c.787+74C>T (n.787+74C>T) n.482+74C>T c.955+74C>T (n.955+74C>T) c.766+74C>T (n.766+74C>T) n.481+74C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422445C>A | CA2585308022 | BCKDHA | c.853+75C>A (n.853+75C>A) c.787+75C>A (n.787+75C>A) n.482+75C>A c.955+75C>A (n.955+75C>A) c.766+75C>A (n.766+75C>A) n.481+75C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422446A>C | CA995976564 | BCKDHA | c.853+76A>C (n.853+76A>C) c.787+76A>C (n.787+76A>C) n.482+76A>C c.955+76A>C (n.955+76A>C) c.766+76A>C (n.766+76A>C) n.481+76A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422446A>T | CA2585308023 | BCKDHA | c.853+76A>T (n.853+76A>T) c.787+76A>T (n.787+76A>T) n.482+76A>T c.955+76A>T (n.955+76A>T) c.766+76A>T (n.766+76A>T) n.481+76A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422447C>A | CA2576793836 | BCKDHA | c.853+77C>A (n.853+77C>A) c.787+77C>A (n.787+77C>A) n.482+77C>A c.955+77C>A (n.955+77C>A) c.766+77C>A (n.766+77C>A) n.481+77C>A | |
| 19 | g.41422447C>T | CA2585308024 | BCKDHA | c.853+77C>T (n.853+77C>T) c.787+77C>T (n.787+77C>T) n.482+77C>T c.955+77C>T (n.955+77C>T) c.766+77C>T (n.766+77C>T) n.481+77C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422448C= | CA2336459122 | BCKDHA | c.853+78C= (n.853+78C=) c.787+78C= (n.787+78C=) n.482+78C= c.955+78C= (n.955+78C=) c.766+78C= (n.766+78C=) n.481+78C= | |
| 19 | g.41422448C>G | CA2585308025 | BCKDHA | c.853+78C>G (n.853+78C>G) c.787+78C>G (n.787+78C>G) n.482+78C>G c.955+78C>G (n.955+78C>G) c.766+78C>G (n.766+78C>G) n.481+78C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422448C>T | CA308524560 | BCKDHA | c.853+78C>T (n.853+78C>T) c.787+78C>T (n.787+78C>T) n.482+78C>T c.955+78C>T (n.955+78C>T) c.766+78C>T (n.766+78C>T) n.481+78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422449C>A | CA2585308026 | BCKDHA | c.853+79C>A (n.853+79C>A) c.787+79C>A (n.787+79C>A) n.482+79C>A c.955+79C>A (n.955+79C>A) c.766+79C>A (n.766+79C>A) n.481+79C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422449C= | CA2336459123 | BCKDHA | c.853+79C= (n.853+79C=) c.787+79C= (n.787+79C=) n.482+79C= c.955+79C= (n.955+79C=) c.766+79C= (n.766+79C=) n.481+79C= | |
| 19 | g.41422449C>T | CA882349571 | BCKDHA | c.853+79C>T (n.853+79C>T) c.787+79C>T (n.787+79C>T) n.482+79C>T c.955+79C>T (n.955+79C>T) c.766+79C>T (n.766+79C>T) n.481+79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422450C>A | CA2585308027 | BCKDHA | c.853+80C>A (n.853+80C>A) c.787+80C>A (n.787+80C>A) n.482+80C>A c.955+80C>A (n.955+80C>A) c.766+80C>A (n.766+80C>A) n.481+80C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422450C= | CA2336459124 | BCKDHA | c.853+80C= (n.853+80C=) c.787+80C= (n.787+80C=) n.482+80C= c.955+80C= (n.955+80C=) c.766+80C= (n.766+80C=) n.481+80C= | |
| 19 | g.41422450C>T | CA633470345 | BCKDHA | c.853+80C>T (n.853+80C>T) c.787+80C>T (n.787+80C>T) n.482+80C>T c.955+80C>T (n.955+80C>T) c.766+80C>T (n.766+80C>T) n.481+80C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422450_41422451delinsCT | CA2336459125 | BCKDHA | c.853+80_853+81delinsCT (n.853+80_853+81delinsCT) c.787+80_787+81delinsCT (n.787+80_787+81delinsCT) n.482+80_482+81delinsCT c.955+80_955+81delinsCT (n.955+80_955+81delinsCT) c.766+80_766+81delinsCT (n.766+80_766+81delinsCT) n.481+80_481+81delinsCT | |
| 19 | g.41422451del | CA882349575 | BCKDHA | c.853+81del (n.853+81del) c.787+81del (n.787+81del) n.482+81del c.955+81del (n.955+81del) c.766+81del (n.766+81del) n.481+81del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422451T>C | CA633470346 | BCKDHA | c.853+81T>C (n.853+81T>C) c.787+81T>C (n.787+81T>C) n.482+81T>C c.955+81T>C (n.955+81T>C) c.766+81T>C (n.766+81T>C) n.481+81T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422451T>G | CA2336459127 | BCKDHA | c.853+81T>G (n.853+81T>G) c.787+81T>G (n.787+81T>G) n.482+81T>G c.955+81T>G (n.955+81T>G) c.766+81T>G (n.766+81T>G) n.481+81T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41422451T= | CA2336459126 | BCKDHA | c.853+81T= (n.853+81T=) c.787+81T= (n.787+81T=) n.482+81T= c.955+81T= (n.955+81T=) c.766+81T= (n.766+81T=) n.481+81T= | |
| 19 | g.41422452A= | CA2336459128 | BCKDHA | c.853+82A= (n.853+82A=) c.787+82A= (n.787+82A=) n.482+82A= c.955+82A= (n.955+82A=) c.766+82A= (n.766+82A=) n.481+82A= | |
| 19 | g.41422452A>C | CA995976573 | BCKDHA | c.853+82A>C (n.853+82A>C) c.787+82A>C (n.787+82A>C) n.482+82A>C c.955+82A>C (n.955+82A>C) c.766+82A>C (n.766+82A>C) n.481+82A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422452A>G | CA2336459129 | BCKDHA | c.853+82A>G (n.853+82A>G) c.787+82A>G (n.787+82A>G) n.482+82A>G c.955+82A>G (n.955+82A>G) c.766+82A>G (n.766+82A>G) n.481+82A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41422452A>T | CA2585308028 | BCKDHA | c.853+82A>T (n.853+82A>T) c.787+82A>T (n.787+82A>T) n.482+82A>T c.955+82A>T (n.955+82A>T) c.766+82A>T (n.766+82A>T) n.481+82A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422453C>A | CA2585308029 | BCKDHA | c.853+83C>A (n.853+83C>A) c.787+83C>A (n.787+83C>A) n.482+83C>A c.955+83C>A (n.955+83C>A) c.766+83C>A (n.766+83C>A) n.481+83C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422453C>T | CA2585308030 | BCKDHA | c.853+83C>T (n.853+83C>T) c.787+83C>T (n.787+83C>T) n.482+83C>T c.955+83C>T (n.955+83C>T) c.766+83C>T (n.766+83C>T) n.481+83C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422454C>A | CA2585308031 | BCKDHA | c.853+84C>A (n.853+84C>A) c.787+84C>A (n.787+84C>A) n.482+84C>A c.955+84C>A (n.955+84C>A) c.766+84C>A (n.766+84C>A) n.481+84C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422455C= | CA2336459130 | BCKDHA | c.853+85C= (n.853+85C=) c.787+85C= (n.787+85C=) n.482+85C= c.955+85C= (n.955+85C=) c.766+85C= (n.766+85C=) n.481+85C= | |
| 19 | g.41422455C>G | CA308524568 | BCKDHA | c.853+85C>G (n.853+85C>G) c.787+85C>G (n.787+85C>G) n.482+85C>G c.955+85C>G (n.955+85C>G) c.766+85C>G (n.766+85C>G) n.481+85C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422455C>T | CA2585308032 | BCKDHA | c.853+85C>T (n.853+85C>T) c.787+85C>T (n.787+85C>T) n.482+85C>T c.955+85C>T (n.955+85C>T) c.766+85C>T (n.766+85C>T) n.481+85C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422456T>A | CA2585308033 | BCKDHA | c.853+86T>A (n.853+86T>A) c.787+86T>A (n.787+86T>A) n.482+86T>A c.955+86T>A (n.955+86T>A) c.766+86T>A (n.766+86T>A) n.481+86T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422456T>C | CA995976576 | BCKDHA | c.853+86T>C (n.853+86T>C) c.787+86T>C (n.787+86T>C) n.482+86T>C c.955+86T>C (n.955+86T>C) c.766+86T>C (n.766+86T>C) n.481+86T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422456T>G | CA2585308034 | BCKDHA | c.853+86T>G (n.853+86T>G) c.787+86T>G (n.787+86T>G) n.482+86T>G c.955+86T>G (n.955+86T>G) c.766+86T>G (n.766+86T>G) n.481+86T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422457C>T | CA2585308035 | BCKDHA | c.853+87C>T (n.853+87C>T) c.787+87C>T (n.787+87C>T) n.482+87C>T c.955+87C>T (n.955+87C>T) c.766+87C>T (n.766+87C>T) n.481+87C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422458C>A | CA2585308036 | BCKDHA | c.853+88C>A (n.853+88C>A) c.787+88C>A (n.787+88C>A) n.482+88C>A c.955+88C>A (n.955+88C>A) c.766+88C>A (n.766+88C>A) n.481+88C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422458C= | CA2336459131 | BCKDHA | c.853+88C= (n.853+88C=) c.787+88C= (n.787+88C=) n.482+88C= c.955+88C= (n.955+88C=) c.766+88C= (n.766+88C=) n.481+88C= | |
| 19 | g.41422458C>T | CA308524569 | BCKDHA | c.853+88C>T (n.853+88C>T) c.787+88C>T (n.787+88C>T) n.482+88C>T c.955+88C>T (n.955+88C>T) c.766+88C>T (n.766+88C>T) n.481+88C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422460T>C | CA2576793837 | BCKDHA | c.853+90T>C (n.853+90T>C) c.787+90T>C (n.787+90T>C) n.482+90T>C c.955+90T>C (n.955+90T>C) c.766+90T>C (n.766+90T>C) n.481+90T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422461C>A | CA2585308037 | BCKDHA | c.853+91C>A (n.853+91C>A) c.787+91C>A (n.787+91C>A) n.482+91C>A c.955+91C>A (n.955+91C>A) c.766+91C>A (n.766+91C>A) n.481+91C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422461C>G | CA2576793838 | BCKDHA | c.853+91C>G (n.853+91C>G) c.787+91C>G (n.787+91C>G) n.482+91C>G c.955+91C>G (n.955+91C>G) c.766+91C>G (n.766+91C>G) n.481+91C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422463T>A | CA2576793839 | BCKDHA | c.853+93T>A (n.853+93T>A) c.787+93T>A (n.787+93T>A) n.482+93T>A c.955+93T>A (n.955+93T>A) c.766+93T>A (n.766+93T>A) n.481+93T>A | |
| 19 | g.41422464G>C | CA2585308038 | BCKDHA | c.853+94G>C (n.853+94G>C) c.787+94G>C (n.787+94G>C) n.482+94G>C c.955+94G>C (n.955+94G>C) c.766+94G>C (n.766+94G>C) n.481+94G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422464G>T | CA2585308039 | BCKDHA | c.853+94G>T (n.853+94G>T) c.787+94G>T (n.787+94G>T) n.482+94G>T c.955+94G>T (n.955+94G>T) c.766+94G>T (n.766+94G>T) n.481+94G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422465G= | CA2336459132 | BCKDHA | c.853+95G= (n.853+95G=) c.787+95G= (n.787+95G=) n.482+95G= c.955+95G= (n.955+95G=) c.766+95G= (n.766+95G=) n.481+95G= | |
| 19 | g.41422465G>T | CA308524573 | BCKDHA | c.853+95G>T (n.853+95G>T) c.787+95G>T (n.787+95G>T) n.482+95G>T c.955+95G>T (n.955+95G>T) c.766+95G>T (n.766+95G>T) n.481+95G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41422466T>G | CA2814427468 | BCKDHA | c.853+96T>G (n.853+96T>G) c.787+96T>G (n.787+96T>G) n.482+96T>G c.955+96T>G (n.955+96T>G) c.766+96T>G (n.766+96T>G) n.481+96T>G | |
| 19 | g.41422467_41422470dup | CA2585308040 | BCKDHA | c.853+97_853+100dup (n.853+97_853+100dup) c.787+97_787+100dup (n.787+97_787+100dup) n.482+97_482+100dup c.955+97_955+100dup (n.955+97_955+100dup) c.766+97_766+100dup (n.766+97_766+100dup) n.481+97_481+100dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422468C>A | CA2585308041 | BCKDHA | c.853+98C>A (n.853+98C>A) c.787+98C>A (n.787+98C>A) n.482+98C>A c.955+98C>A (n.955+98C>A) c.766+98C>A (n.766+98C>A) n.481+98C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422468C>T | CA2576793840 | BCKDHA | c.853+98C>T (n.853+98C>T) c.787+98C>T (n.787+98C>T) n.482+98C>T c.955+98C>T (n.955+98C>T) c.766+98C>T (n.766+98C>T) n.481+98C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422470C>A | CA2585308042 | BCKDHA | c.853+100C>A (n.853+100C>A) c.787+100C>A (n.787+100C>A) n.482+100C>A c.955+100C>A (n.955+100C>A) c.766+100C>A (n.766+100C>A) n.481+100C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422470C= | CA2336459133 | BCKDHA | c.853+100C= (n.853+100C=) c.787+100C= (n.787+100C=) n.482+100C= c.955+100C= (n.955+100C=) c.766+100C= (n.766+100C=) n.481+100C= | |
| 19 | g.41422470C>T | CA882349580 | BCKDHA | c.853+100C>T (n.853+100C>T) c.787+100C>T (n.787+100C>T) n.482+100C>T c.955+100C>T (n.955+100C>T) c.766+100C>T (n.766+100C>T) n.481+100C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41422470_41422471insTGCCACA | CA2585308043 | BCKDHA | c.853+100_853+101insTGCCACA (n.853+100_853+101insTGCCACA) c.787+100_787+101insTGCCACA (n.787+100_787+101insTGCCACA) n.482+100_482+101insTGCCACA c.955+100_955+101insTGCCACA (n.955+100_955+101insTGCCACA) c.766+100_766+101insTGCCACA (n.766+100_766+101insTGCCACA) n.481+100_481+101insTGCCACA | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422471G>A | CA308524575 | BCKDHA | c.853+101G>A (n.853+101G>A) c.787+101G>A (n.787+101G>A) n.482+101G>A c.955+101G>A (n.955+101G>A) c.766+101G>A (n.766+101G>A) n.481+101G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422471G= | CA2336459134 | BCKDHA | c.853+101G= (n.853+101G=) c.787+101G= (n.787+101G=) n.482+101G= c.955+101G= (n.955+101G=) c.766+101G= (n.766+101G=) n.481+101G= | |
| 19 | g.41422471G>T | CA882349581 | BCKDHA | c.853+101G>T (n.853+101G>T) c.787+101G>T (n.787+101G>T) n.482+101G>T c.955+101G>T (n.955+101G>T) c.766+101G>T (n.766+101G>T) n.481+101G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422472T>C | CA2814427472 | BCKDHA | c.853+102T>C (n.853+102T>C) c.787+102T>C (n.787+102T>C) n.482+102T>C c.955+102T>C (n.955+102T>C) c.766+102T>C (n.766+102T>C) n.481+102T>C |