Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.41422361G>ACA406013072BCKDHAc.844G>A (p.Asp282Asn)
c.778G>A (p.Asp260Asn)
n.473G>A
c.946G>A (p.Asp316Asn)
c.757G>A (p.Asp253Asn)
n.472G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.41422361G>CCA354918BCKDHAc.844G>C (p.Asp282His)
c.778G>C (p.Asp260His)
n.473G>C
c.946G>C (p.Asp316His)
c.757G>C (p.Asp253His)
n.472G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.41422361G=CA2336459080BCKDHAc.844G= (p.Asp282=)
c.778G= (p.Asp260=)
n.473G=
c.946G= (p.Asp316=)
c.757G= (p.Asp253=)
n.472G=
19g.41422361G>TCA406013073BCKDHAc.844G>T (p.Asp282Tyr)
c.778G>T (p.Asp260Tyr)
n.473G>T
c.946G>T (p.Asp316Tyr)
c.757G>T (p.Asp253Tyr)
n.472G>T
19g.41422362A>CCA406013074BCKDHAc.845A>C (p.Asp282Ala)
c.779A>C (p.Asp260Ala)
n.474A>C
c.947A>C (p.Asp316Ala)
c.758A>C (p.Asp253Ala)
n.473A>C
19g.41422362A>GCA406013076BCKDHAc.845A>G (p.Asp282Gly)
c.779A>G (p.Asp260Gly)
n.474A>G
c.947A>G (p.Asp316Gly)
c.758A>G (p.Asp253Gly)
n.473A>G
 gnomAD v4
19g.41422362A>TCA406013075BCKDHAc.845A>T (p.Asp282Val)
c.779A>T (p.Asp260Val)
n.474A>T
c.947A>T (p.Asp316Val)
c.758A>T (p.Asp253Val)
n.473A>T
19g.41422363T>ACA406013077BCKDHAc.846T>A (p.Asp282Glu)
c.780T>A (p.Asp260Glu)
n.475T>A
c.948T>A (p.Asp316Glu)
c.759T>A (p.Asp253Glu)
n.474T>A
19g.41422363T>CCA507690670BCKDHAc.846T>C (p.Asp282=)
c.780T>C (p.Asp260=)
n.475T>C
c.948T>C (p.Asp316=)
c.759T>C (p.Asp253=)
n.474T>C
 gnomAD v4
19g.41422363T>GCA406013078BCKDHAc.846T>G (p.Asp282Glu)
c.780T>G (p.Asp260Glu)
n.475T>G
c.948T>G (p.Asp316Glu)
c.759T>G (p.Asp253Glu)
n.474T>G
19g.41422364G>ACA406013079BCKDHAc.847G>A (p.Gly283Ser)
c.781G>A (p.Gly261Ser)
n.476G>A
c.949G>A (p.Gly317Ser)
c.760G>A (p.Gly254Ser)
n.475G>A
19g.41422364G>CCA406013080BCKDHAc.847G>C (p.Gly283Arg)
c.781G>C (p.Gly261Arg)
n.476G>C
c.949G>C (p.Gly317Arg)
c.760G>C (p.Gly254Arg)
n.475G>C
19g.41422364G>TCA406013081BCKDHAc.847G>T (p.Gly283Cys)
c.781G>T (p.Gly261Cys)
n.476G>T
c.949G>T (p.Gly317Cys)
c.760G>T (p.Gly254Cys)
n.475G>T
19g.41422365G>ACA406013082BCKDHAc.848G>A (p.Gly283Asp)
c.782G>A (p.Gly261Asp)
n.477G>A
c.950G>A (p.Gly317Asp)
c.761G>A (p.Gly254Asp)
n.476G>A
19g.41422365G>CCA406013083BCKDHAc.848G>C (p.Gly283Ala)
c.782G>C (p.Gly261Ala)
n.477G>C
c.950G>C (p.Gly317Ala)
c.761G>C (p.Gly254Ala)
n.476G>C
19g.41422365G>TCA406013084BCKDHAc.848G>T (p.Gly283Val)
c.782G>T (p.Gly261Val)
n.477G>T
c.950G>T (p.Gly317Val)
c.761G>T (p.Gly254Val)
n.476G>T
19g.41422366C>ACA507690671BCKDHAc.849C>A (p.Gly283=)
c.783C>A (p.Gly261=)
n.478C>A
c.951C>A (p.Gly317=)
c.762C>A (p.Gly254=)
n.477C>A
19g.41422366C>GCA507690672BCKDHAc.849C>G (p.Gly283=)
c.783C>G (p.Gly261=)
n.478C>G
c.951C>G (p.Gly317=)
c.762C>G (p.Gly254=)
n.477C>G
19g.41422366C>TCA507690673BCKDHAc.849C>T (p.Gly283=)
c.783C>T (p.Gly261=)
n.478C>T
c.951C>T (p.Gly317=)
c.762C>T (p.Gly254=)
n.477C>T
19g.41422367A>CCA406013085BCKDHAc.850A>C (p.Ile284Leu)
c.784A>C (p.Ile262Leu)
n.479A>C
c.952A>C (p.Ile318Leu)
c.763A>C (p.Ile255Leu)
n.478A>C
19g.41422367A>GCA406013086BCKDHAc.850A>G (p.Ile284Val)
c.784A>G (p.Ile262Val)
n.479A>G
c.952A>G (p.Ile318Val)
c.763A>G (p.Ile255Val)
n.478A>G
19g.41422367A>TCA406013087BCKDHAc.850A>T (p.Ile284Phe)
c.784A>T (p.Ile262Phe)
n.479A>T
c.952A>T (p.Ile318Phe)
c.763A>T (p.Ile255Phe)
n.478A>T
19g.41422368T>ACA406013090BCKDHAc.851T>A (p.Ile284Asn)
c.785T>A (p.Ile262Asn)
n.480T>A
c.953T>A (p.Ile318Asn)
c.764T>A (p.Ile255Asn)
n.479T>A
19g.41422368T>CCA406013089BCKDHAc.851T>C (p.Ile284Thr)
c.785T>C (p.Ile262Thr)
n.480T>C
c.953T>C (p.Ile318Thr)
c.764T>C (p.Ile255Thr)
n.479T>C
19g.41422368T>GCA406013088BCKDHAc.851T>G (p.Ile284Ser)
c.785T>G (p.Ile262Ser)
n.480T>G
c.953T>G (p.Ile318Ser)
c.764T>G (p.Ile255Ser)
n.479T>G
19g.41422369T>ACA507690675BCKDHAc.852T>A (p.Ile284=)
c.786T>A (p.Ile262=)
n.481T>A
c.954T>A (p.Ile318=)
c.765T>A (p.Ile255=)
n.480T>A
 gnomAD v4
19g.41422369T>CCA507690676BCKDHAc.852T>C (p.Ile284=)
c.786T>C (p.Ile262=)
n.481T>C
c.954T>C (p.Ile318=)
c.765T>C (p.Ile255=)
n.480T>C
19g.41422369T>GCA406013092BCKDHAc.852T>G (p.Ile284Met)
c.786T>G (p.Ile262Met)
n.481T>G
c.954T>G (p.Ile318Met)
c.765T>G (p.Ile255Met)
n.480T>G
19g.41422370G>ACA406013096BCKDHAc.853G>A (p.Ala285Thr)
c.787G>A (p.Ala263Thr)
n.482G>A
c.955G>A (p.Ala319Thr)
c.766G>A (p.Ala256Thr)
n.481G>A
19g.41422370G>CCA221220BCKDHAc.853G>C (p.Ala285Pro)
c.787G>C (p.Ala263Pro)
n.482G>C
c.955G>C (p.Ala319Pro)
c.766G>C (p.Ala256Pro)
n.481G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422370G=CA2336459081BCKDHAc.853G= (p.Ala285=)
c.787G= (p.Ala263=)
n.482G=
c.955G= (p.Ala319=)
c.766G= (p.Ala256=)
n.481G=
19g.41422370G>TCA406013099BCKDHAc.853G>T (p.Ala285Ser)
c.787G>T (p.Ala263Ser)
n.482G>T
c.955G>T (p.Ala319Ser)
c.766G>T (p.Ala256Ser)
n.481G>T
 gnomAD v4
19g.41422371delCA2695228767BCKDHAc.853+1del
c.787+1del
n.482+1del
c.955+1del
c.766+1del
n.481+1del
19g.41422371G>ACA406013102BCKDHAc.853+1G>A (n.853+1G>A)
c.787+1G>A (n.787+1G>A)
n.482+1G>A
c.955+1G>A (n.955+1G>A)
c.766+1G>A (n.766+1G>A)
n.481+1G>A
19g.41422371G>CCA406013106BCKDHAc.853+1G>C (n.853+1G>C)
c.787+1G>C (n.787+1G>C)
n.482+1G>C
c.955+1G>C (n.955+1G>C)
c.766+1G>C (n.766+1G>C)
n.481+1G>C
 ClinVar
19g.41422371G=CA2336459082BCKDHAc.853+1G= (n.853+1G=)
c.787+1G= (n.787+1G=)
n.482+1G=
c.955+1G= (n.955+1G=)
c.766+1G= (n.766+1G=)
n.481+1G=
19g.41422371G>TCA406013104BCKDHAc.853+1G>T (n.853+1G>T)
c.787+1G>T (n.787+1G>T)
n.482+1G>T
c.955+1G>T (n.955+1G>T)
c.766+1G>T (n.766+1G>T)
n.481+1G>T
 ClinVar dbSNP
19g.41422372T>ACA406013109BCKDHAc.853+2T>A (n.853+2T>A)
c.787+2T>A (n.787+2T>A)
n.482+2T>A
c.955+2T>A (n.955+2T>A)
c.766+2T>A (n.766+2T>A)
n.481+2T>A
19g.41422372T>CCA9461272BCKDHAc.853+2T>C (n.853+2T>C)
c.787+2T>C (n.787+2T>C)
n.482+2T>C
c.955+2T>C (n.955+2T>C)
c.766+2T>C (n.766+2T>C)
n.481+2T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422372T>GCA406013113BCKDHAc.853+2T>G (n.853+2T>G)
c.787+2T>G (n.787+2T>G)
n.482+2T>G
c.955+2T>G (n.955+2T>G)
c.766+2T>G (n.766+2T>G)
n.481+2T>G
19g.41422372T=CA2336459083BCKDHAc.853+2T= (n.853+2T=)
c.787+2T= (n.787+2T=)
n.482+2T=
c.955+2T= (n.955+2T=)
c.766+2T= (n.766+2T=)
n.481+2T=
19g.41422375G>ACA9461273BCKDHAc.853+5G>A (n.853+5G>A)
c.787+5G>A (n.787+5G>A)
n.482+5G>A
c.955+5G>A (n.955+5G>A)
c.766+5G>A (n.766+5G>A)
n.481+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422375G=CA2336459084BCKDHAc.853+5G= (n.853+5G=)
c.787+5G= (n.787+5G=)
n.482+5G=
c.955+5G= (n.955+5G=)
c.766+5G= (n.766+5G=)
n.481+5G=
19g.41422377delCA2814427430BCKDHAc.853+7del (n.853+7del)
c.787+7del (n.787+7del)
n.482+7del
c.955+7del (n.955+7del)
c.766+7del (n.766+7del)
n.481+7del
19g.41422377G>CCA2336459086BCKDHAc.853+7G>C (n.853+7G>C)
c.787+7G>C (n.787+7G>C)
n.482+7G>C
c.955+7G>C (n.955+7G>C)
c.766+7G>C (n.766+7G>C)
n.481+7G>C
 dbSNP
19g.41422377G=CA2336459085BCKDHAc.853+7G= (n.853+7G=)
c.787+7G= (n.787+7G=)
n.482+7G=
c.955+7G= (n.955+7G=)
c.766+7G= (n.766+7G=)
n.481+7G=
19g.41422378C>TCA2580097295BCKDHAc.853+8C>T (n.853+8C>T)
c.787+8C>T (n.787+8C>T)
n.482+8C>T
c.955+8C>T (n.955+8C>T)
c.766+8C>T (n.766+8C>T)
n.481+8C>T
 ClinVar
19g.41422380C=CA2336459087BCKDHAc.853+10C= (n.853+10C=)
c.787+10C= (n.787+10C=)
n.482+10C=
c.955+10C= (n.955+10C=)
c.766+10C= (n.766+10C=)
n.481+10C=
19g.41422380C>TCA633470381BCKDHAc.853+10C>T (n.853+10C>T)
c.787+10C>T (n.787+10C>T)
n.482+10C>T
c.955+10C>T (n.955+10C>T)
c.766+10C>T (n.766+10C>T)
n.481+10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422381T>CCA658799239BCKDHAc.853+11T>C (n.853+11T>C)
c.787+11T>C (n.787+11T>C)
n.482+11T>C
c.955+11T>C (n.955+11T>C)
c.766+11T>C (n.766+11T>C)
n.481+11T>C
 ClinVar dbSNP
19g.41422381T=CA2336459088BCKDHAc.853+11T= (n.853+11T=)
c.787+11T= (n.787+11T=)
n.482+11T=
c.955+11T= (n.955+11T=)
c.766+11T= (n.766+11T=)
n.481+11T=
19g.41422382G>ACA633470382BCKDHAc.853+12G>A (n.853+12G>A)
c.787+12G>A (n.787+12G>A)
n.482+12G>A
c.955+12G>A (n.955+12G>A)
c.766+12G>A (n.766+12G>A)
n.481+12G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422382G=CA2336459089BCKDHAc.853+12G= (n.853+12G=)
c.787+12G= (n.787+12G=)
n.482+12G=
c.955+12G= (n.955+12G=)
c.766+12G= (n.766+12G=)
n.481+12G=
19g.41422383C=CA2336459090BCKDHAc.853+13C= (n.853+13C=)
c.787+13C= (n.787+13C=)
n.482+13C=
c.955+13C= (n.955+13C=)
c.766+13C= (n.766+13C=)
n.481+13C=
19g.41422383C>TCA633470383BCKDHAc.853+13C>T (n.853+13C>T)
c.787+13C>T (n.787+13C>T)
n.482+13C>T
c.955+13C>T (n.955+13C>T)
c.766+13C>T (n.766+13C>T)
n.481+13C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422383_41422384delCA2576793827BCKDHAc.853+13_853+14del (n.853+13_853+14del)
c.787+13_787+14del (n.787+13_787+14del)
n.482+13_482+14del
c.955+13_955+14del (n.955+13_955+14del)
c.766+13_766+14del (n.766+13_766+14del)
n.481+13_481+14del
19g.41422387C>ACA221219BCKDHAc.853+17C>A (n.853+17C>A)
c.787+17C>A (n.787+17C>A)
n.482+17C>A
c.955+17C>A (n.955+17C>A)
c.766+17C>A (n.766+17C>A)
n.481+17C>A
 ClinVar dbSNP
19g.41422387C=CA2336459091BCKDHAc.853+17C= (n.853+17C=)
c.787+17C= (n.787+17C=)
n.482+17C=
c.955+17C= (n.955+17C=)
c.766+17C= (n.766+17C=)
n.481+17C=
19g.41422387C>GCA2585307996BCKDHAc.853+17C>G (n.853+17C>G)
c.787+17C>G (n.787+17C>G)
n.482+17C>G
c.955+17C>G (n.955+17C>G)
c.766+17C>G (n.766+17C>G)
n.481+17C>G
 gnomAD v4
19g.41422387C>TCA2576793828BCKDHAc.853+17C>T (n.853+17C>T)
c.787+17C>T (n.787+17C>T)
n.482+17C>T
c.955+17C>T (n.955+17C>T)
c.766+17C>T (n.766+17C>T)
n.481+17C>T
19g.41422389G>ACA9461274BCKDHAc.853+19G>A (n.853+19G>A)
c.787+19G>A (n.787+19G>A)
n.482+19G>A
c.955+19G>A (n.955+19G>A)
c.766+19G>A (n.766+19G>A)
n.481+19G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422389G=CA2336459092BCKDHAc.853+19G= (n.853+19G=)
c.787+19G= (n.787+19G=)
n.482+19G=
c.955+19G= (n.955+19G=)
c.766+19G= (n.766+19G=)
n.481+19G=
19g.41422389G>TCA657349423BCKDHAc.853+19G>T (n.853+19G>T)
c.787+19G>T (n.787+19G>T)
n.482+19G>T
c.955+19G>T (n.955+19G>T)
c.766+19G>T (n.766+19G>T)
n.481+19G>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
19g.41422390C=CA2336459093BCKDHAc.853+20C= (n.853+20C=)
c.787+20C= (n.787+20C=)
n.482+20C=
c.955+20C= (n.955+20C=)
c.766+20C= (n.766+20C=)
n.481+20C=
19g.41422390C>TCA9461275BCKDHAc.853+20C>T (n.853+20C>T)
c.787+20C>T (n.787+20C>T)
n.482+20C>T
c.955+20C>T (n.955+20C>T)
c.766+20C>T (n.766+20C>T)
n.481+20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.41422391T>CCA2585307997BCKDHAc.853+21T>C (n.853+21T>C)
c.787+21T>C (n.787+21T>C)
n.482+21T>C
c.955+21T>C (n.955+21T>C)
c.766+21T>C (n.766+21T>C)
n.481+21T>C
 gnomAD v4
19g.41422391T>GCA2585307998BCKDHAc.853+21T>G (n.853+21T>G)
c.787+21T>G (n.787+21T>G)
n.482+21T>G
c.955+21T>G (n.955+21T>G)
c.766+21T>G (n.766+21T>G)
n.481+21T>G
 gnomAD v4
19g.41422392C>ACA2585307999BCKDHAc.853+22C>A (n.853+22C>A)
c.787+22C>A (n.787+22C>A)
n.482+22C>A
c.955+22C>A (n.955+22C>A)
c.766+22C>A (n.766+22C>A)
n.481+22C>A
 gnomAD v4
19g.41422395delCA2576793829BCKDHAc.853+25del (n.853+25del)
c.787+25del (n.787+25del)
n.482+25del
c.955+25del (n.955+25del)
c.766+25del (n.766+25del)
n.481+25del
19g.41422394C>ACA633470342BCKDHAc.853+24C>A (n.853+24C>A)
c.787+24C>A (n.787+24C>A)
n.482+24C>A
c.955+24C>A (n.955+24C>A)
c.766+24C>A (n.766+24C>A)
n.481+24C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422394C=CA2336459094BCKDHAc.853+24C= (n.853+24C=)
c.787+24C= (n.787+24C=)
n.482+24C=
c.955+24C= (n.955+24C=)
c.766+24C= (n.766+24C=)
n.481+24C=
19g.41422395C>ACA2336459096BCKDHAc.853+25C>A (n.853+25C>A)
c.787+25C>A (n.787+25C>A)
n.482+25C>A
c.955+25C>A (n.955+25C>A)
c.766+25C>A (n.766+25C>A)
n.481+25C>A
 dbSNP
19g.41422395C=CA2336459095BCKDHAc.853+25C= (n.853+25C=)
c.787+25C= (n.787+25C=)
n.482+25C=
c.955+25C= (n.955+25C=)
c.766+25C= (n.766+25C=)
n.481+25C=
19g.41422395C>TCA9461276BCKDHAc.853+25C>T (n.853+25C>T)
c.787+25C>T (n.787+25C>T)
n.482+25C>T
c.955+25C>T (n.955+25C>T)
c.766+25C>T (n.766+25C>T)
n.481+25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422396A=CA2336459097BCKDHAc.853+26A= (n.853+26A=)
c.787+26A= (n.787+26A=)
n.482+26A=
c.955+26A= (n.955+26A=)
c.766+26A= (n.766+26A=)
n.481+26A=
19g.41422396A>CCA995976542BCKDHAc.853+26A>C (n.853+26A>C)
c.787+26A>C (n.787+26A>C)
n.482+26A>C
c.955+26A>C (n.955+26A>C)
c.766+26A>C (n.766+26A>C)
n.481+26A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422397C=CA2336459098BCKDHAc.853+27C= (n.853+27C=)
c.787+27C= (n.787+27C=)
n.482+27C=
c.955+27C= (n.955+27C=)
c.766+27C= (n.766+27C=)
n.481+27C=
19g.41422397C>TCA882349548BCKDHAc.853+27C>T (n.853+27C>T)
c.787+27C>T (n.787+27C>T)
n.482+27C>T
c.955+27C>T (n.955+27C>T)
c.766+27C>T (n.766+27C>T)
n.481+27C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.41422400delCA2576793830BCKDHAc.853+30del (n.853+30del)
c.787+30del (n.787+30del)
n.482+30del
c.955+30del (n.955+30del)
c.766+30del (n.766+30del)
n.481+30del
 gnomAD v4
19g.41422398C>ACA633470344BCKDHAc.853+28C>A (n.853+28C>A)
c.787+28C>A (n.787+28C>A)
n.482+28C>A
c.955+28C>A (n.955+28C>A)
c.766+28C>A (n.766+28C>A)
n.481+28C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422398C=CA2336459099BCKDHAc.853+28C= (n.853+28C=)
c.787+28C= (n.787+28C=)
n.482+28C=
c.955+28C= (n.955+28C=)
c.766+28C= (n.766+28C=)
n.481+28C=
19g.41422398C>TCA633470343BCKDHAc.853+28C>T (n.853+28C>T)
c.787+28C>T (n.787+28C>T)
n.482+28C>T
c.955+28C>T (n.955+28C>T)
c.766+28C>T (n.766+28C>T)
n.481+28C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422399C>ACA2576793831BCKDHAc.853+29C>A (n.853+29C>A)
c.787+29C>A (n.787+29C>A)
n.482+29C>A
c.955+29C>A (n.955+29C>A)
c.766+29C>A (n.766+29C>A)
n.481+29C>A
 gnomAD v4
19g.41422400C>ACA2585308000BCKDHAc.853+30C>A (n.853+30C>A)
c.787+30C>A (n.787+30C>A)
n.482+30C>A
c.955+30C>A (n.955+30C>A)
c.766+30C>A (n.766+30C>A)
n.481+30C>A
 gnomAD v4
19g.41422400C=CA2336459100BCKDHAc.853+30C= (n.853+30C=)
c.787+30C= (n.787+30C=)
n.482+30C=
c.955+30C= (n.955+30C=)
c.766+30C= (n.766+30C=)
n.481+30C=
19g.41422400C>TCA9461277BCKDHAc.853+30C>T (n.853+30C>T)
c.787+30C>T (n.787+30C>T)
n.482+30C>T
c.955+30C>T (n.955+30C>T)
c.766+30C>T (n.766+30C>T)
n.481+30C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422401G>ACA9461278BCKDHAc.853+31G>A (n.853+31G>A)
c.787+31G>A (n.787+31G>A)
n.482+31G>A
c.955+31G>A (n.955+31G>A)
c.766+31G>A (n.766+31G>A)
n.481+31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422401G=CA2336459101BCKDHAc.853+31G= (n.853+31G=)
c.787+31G= (n.787+31G=)
n.482+31G=
c.955+31G= (n.955+31G=)
c.766+31G= (n.766+31G=)
n.481+31G=
19g.41422401G>TCA507690564BCKDHAc.853+31G>T (n.853+31G>T)
c.787+31G>T (n.787+31G>T)
n.482+31G>T
c.955+31G>T (n.955+31G>T)
c.766+31G>T (n.766+31G>T)
n.481+31G>T
 gnomAD v4
19g.41422402C>ACA2585308001BCKDHAc.853+32C>A (n.853+32C>A)
c.787+32C>A (n.787+32C>A)
n.482+32C>A
c.955+32C>A (n.955+32C>A)
c.766+32C>A (n.766+32C>A)
n.481+32C>A
 gnomAD v4
19g.41422403T=CA2336459102BCKDHAc.853+33T= (n.853+33T=)
c.787+33T= (n.787+33T=)
n.482+33T=
c.955+33T= (n.955+33T=)
c.766+33T= (n.766+33T=)
n.481+33T=
19g.41422404G>ACA308524527BCKDHAc.853+34G>A (n.853+34G>A)
c.787+34G>A (n.787+34G>A)
n.482+34G>A
c.955+34G>A (n.955+34G>A)
c.766+34G>A (n.766+34G>A)
n.481+34G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.41422404G=CA2336459103BCKDHAc.853+34G= (n.853+34G=)
c.787+34G= (n.787+34G=)
n.482+34G=
c.955+34G= (n.955+34G=)
c.766+34G= (n.766+34G=)
n.481+34G=
19g.41422406dupCA882349554BCKDHAc.853+36dup (n.853+36dup)
c.787+36dup (n.787+36dup)
n.482+36dup
c.955+36dup (n.955+36dup)
c.766+36dup (n.766+36dup)
n.481+36dup
 dbSNP
19g.41422406G>ACA2336459105BCKDHAc.853+36G>A (n.853+36G>A)
c.787+36G>A (n.787+36G>A)
n.482+36G>A
c.955+36G>A (n.955+36G>A)
c.766+36G>A (n.766+36G>A)
n.481+36G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.41422406G>CCA2585308002BCKDHAc.853+36G>C (n.853+36G>C)
c.787+36G>C (n.787+36G>C)
n.482+36G>C
c.955+36G>C (n.955+36G>C)
c.766+36G>C (n.766+36G>C)
n.481+36G>C
 gnomAD v4
19g.41422406G=CA2336459104BCKDHAc.853+36G= (n.853+36G=)
c.787+36G= (n.787+36G=)
n.482+36G=
c.955+36G= (n.955+36G=)
c.766+36G= (n.766+36G=)
n.481+36G=
19g.41422409C>ACA2585308003BCKDHAc.853+39C>A (n.853+39C>A)
c.787+39C>A (n.787+39C>A)
n.482+39C>A
c.955+39C>A (n.955+39C>A)
c.766+39C>A (n.766+39C>A)
n.481+39C>A
 gnomAD v4
19g.41422411T>CCA9461279BCKDHAc.853+41T>C (n.853+41T>C)
c.787+41T>C (n.787+41T>C)
n.482+41T>C
c.955+41T>C (n.955+41T>C)
c.766+41T>C (n.766+41T>C)
n.481+41T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422411T=CA2336459106BCKDHAc.853+41T= (n.853+41T=)
c.787+41T= (n.787+41T=)
n.482+41T=
c.955+41T= (n.955+41T=)
c.766+41T= (n.766+41T=)
n.481+41T=
19g.41422411_41422414delinsTCTCCA2336459107BCKDHAc.853+41_853+44delinsTCTC (n.853+41_853+44delinsTCTC)
c.787+41_787+44delinsTCTC (n.787+41_787+44delinsTCTC)
n.482+41_482+44delinsTCTC
c.955+41_955+44delinsTCTC (n.955+41_955+44delinsTCTC)
c.766+41_766+44delinsTCTC (n.766+41_766+44delinsTCTC)
n.481+41_481+44delinsTCTC
19g.41422412C=CA2336459109BCKDHAc.853+42C= (n.853+42C=)
c.787+42C= (n.787+42C=)
n.482+42C=
c.955+42C= (n.955+42C=)
c.766+42C= (n.766+42C=)
n.481+42C=
19g.41422412C>TCA995976547BCKDHAc.853+42C>T (n.853+42C>T)
c.787+42C>T (n.787+42C>T)
n.482+42C>T
c.955+42C>T (n.955+42C>T)
c.766+42C>T (n.766+42C>T)
n.481+42C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422414_41422416delCA2336459108BCKDHAc.853+44_853+46del (n.853+44_853+46del)
c.787+44_787+46del (n.787+44_787+46del)
n.482+44_482+46del
c.955+44_955+46del (n.955+44_955+46del)
c.766+44_766+46del (n.766+44_766+46del)
n.481+44_481+46del
 dbSNP gnomAD v4
19g.41422413T>CCA2585308004BCKDHAc.853+43T>C (n.853+43T>C)
c.787+43T>C (n.787+43T>C)
n.482+43T>C
c.955+43T>C (n.955+43T>C)
c.766+43T>C (n.766+43T>C)
n.481+43T>C
 gnomAD v4
19g.41422414C=CA2336459110BCKDHAc.853+44C= (n.853+44C=)
c.787+44C= (n.787+44C=)
n.482+44C=
c.955+44C= (n.955+44C=)
c.766+44C= (n.766+44C=)
n.481+44C=
19g.41422414C>TCA9461280BCKDHAc.853+44C>T (n.853+44C>T)
c.787+44C>T (n.787+44C>T)
n.482+44C>T
c.955+44C>T (n.955+44C>T)
c.766+44C>T (n.766+44C>T)
n.481+44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422415C>TCA2585308005BCKDHAc.853+45C>T (n.853+45C>T)
c.787+45C>T (n.787+45C>T)
n.482+45C>T
c.955+45C>T (n.955+45C>T)
c.766+45C>T (n.766+45C>T)
n.481+45C>T
 gnomAD v4
19g.41422416T>GCA2585308006BCKDHAc.853+46T>G (n.853+46T>G)
c.787+46T>G (n.787+46T>G)
n.482+46T>G
c.955+46T>G (n.955+46T>G)
c.766+46T>G (n.766+46T>G)
n.481+46T>G
 gnomAD v4
19g.41422418C>ACA2814427442BCKDHAc.853+48C>A (n.853+48C>A)
c.787+48C>A (n.787+48C>A)
n.482+48C>A
c.955+48C>A (n.955+48C>A)
c.766+48C>A (n.766+48C>A)
n.481+48C>A
19g.41422420C>ACA2585308007BCKDHAc.853+50C>A (n.853+50C>A)
c.787+50C>A (n.787+50C>A)
n.482+50C>A
c.955+50C>A (n.955+50C>A)
c.766+50C>A (n.766+50C>A)
n.481+50C>A
 gnomAD v4
19g.41422420C=CA2336459111BCKDHAc.853+50C= (n.853+50C=)
c.787+50C= (n.787+50C=)
n.482+50C=
c.955+50C= (n.955+50C=)
c.766+50C= (n.766+50C=)
n.481+50C=
19g.41422420C>TCA9461281BCKDHAc.853+50C>T (n.853+50C>T)
c.787+50C>T (n.787+50C>T)
n.482+50C>T
c.955+50C>T (n.955+50C>T)
c.766+50C>T (n.766+50C>T)
n.481+50C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422421T>CCA995976550BCKDHAc.853+51T>C (n.853+51T>C)
c.787+51T>C (n.787+51T>C)
n.482+51T>C
c.955+51T>C (n.955+51T>C)
c.766+51T>C (n.766+51T>C)
n.481+51T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422421T>GCA2585308008BCKDHAc.853+51T>G (n.853+51T>G)
c.787+51T>G (n.787+51T>G)
n.482+51T>G
c.955+51T>G (n.955+51T>G)
c.766+51T>G (n.766+51T>G)
n.481+51T>G
 gnomAD v4
19g.41422421T=CA2336459112BCKDHAc.853+51T= (n.853+51T=)
c.787+51T= (n.787+51T=)
n.482+51T=
c.955+51T= (n.955+51T=)
c.766+51T= (n.766+51T=)
n.481+51T=
19g.41422422C>ACA2520512102BCKDHAc.853+52C>A (n.853+52C>A)
c.787+52C>A (n.787+52C>A)
n.482+52C>A
c.955+52C>A (n.955+52C>A)
c.766+52C>A (n.766+52C>A)
n.481+52C>A
 gnomAD v4
19g.41422425delCA2585308009BCKDHAc.853+55del (n.853+55del)
c.787+55del (n.787+55del)
n.482+55del
c.955+55del (n.955+55del)
c.766+55del (n.766+55del)
n.481+55del
 gnomAD v4
19g.41422422_41422423insTCCAACAACCACCAAACACACA2814427451BCKDHAc.853+52_853+53insTCCAACAACCACCAAACACA (n.853+52_853+53insTCCAACAACCACCAAACACA)
c.787+52_787+53insTCCAACAACCACCAAACACA (n.787+52_787+53insTCCAACAACCACCAAACACA)
n.482+52_482+53insTCCAACAACCACCAAACACA
c.955+52_955+53insTCCAACAACCACCAAACACA (n.955+52_955+53insTCCAACAACCACCAAACACA)
c.766+52_766+53insTCCAACAACCACCAAACACA (n.766+52_766+53insTCCAACAACCACCAAACACA)
n.481+52_481+53insTCCAACAACCACCAAACACA
19g.41422423C>ACA2585308010BCKDHAc.853+53C>A (n.853+53C>A)
c.787+53C>A (n.787+53C>A)
n.482+53C>A
c.955+53C>A (n.955+53C>A)
c.766+53C>A (n.766+53C>A)
n.481+53C>A
 gnomAD v4
19g.41422423C>GCA2585308011BCKDHAc.853+53C>G (n.853+53C>G)
c.787+53C>G (n.787+53C>G)
n.482+53C>G
c.955+53C>G (n.955+53C>G)
c.766+53C>G (n.766+53C>G)
n.481+53C>G
 gnomAD v4
19g.41422425C>ACA2585308012BCKDHAc.853+55C>A (n.853+55C>A)
c.787+55C>A (n.787+55C>A)
n.482+55C>A
c.955+55C>A (n.955+55C>A)
c.766+55C>A (n.766+55C>A)
n.481+55C>A
 gnomAD v4
19g.41422425C>TCA2814427452BCKDHAc.853+55C>T (n.853+55C>T)
c.787+55C>T (n.787+55C>T)
n.482+55C>T
c.955+55C>T (n.955+55C>T)
c.766+55C>T (n.766+55C>T)
n.481+55C>T
19g.41422427A>CCA2585308013BCKDHAc.853+57A>C (n.853+57A>C)
c.787+57A>C (n.787+57A>C)
n.482+57A>C
c.955+57A>C (n.955+57A>C)
c.766+57A>C (n.766+57A>C)
n.481+57A>C
 gnomAD v4
19g.41422427A>GCA2585308014BCKDHAc.853+57A>G (n.853+57A>G)
c.787+57A>G (n.787+57A>G)
n.482+57A>G
c.955+57A>G (n.955+57A>G)
c.766+57A>G (n.766+57A>G)
n.481+57A>G
 gnomAD v4
19g.41422427_41422428insCACACA2814427456BCKDHAc.853+57_853+58insCACA (n.853+57_853+58insCACA)
c.787+57_787+58insCACA (n.787+57_787+58insCACA)
n.482+57_482+58insCACA
c.955+57_955+58insCACA (n.955+57_955+58insCACA)
c.766+57_766+58insCACA (n.766+57_766+58insCACA)
n.481+57_481+58insCACA
19g.41422427_41422438delinsATCCTGCCACCTCA2336459113BCKDHAc.853+57_853+68delinsATCCTGCCACCT (n.853+57_853+68delinsATCCTGCCACCT)
c.787+57_787+68delinsATCCTGCCACCT (n.787+57_787+68delinsATCCTGCCACCT)
n.482+57_482+68delinsATCCTGCCACCT
c.955+57_955+68delinsATCCTGCCACCT (n.955+57_955+68delinsATCCTGCCACCT)
c.766+57_766+68delinsATCCTGCCACCT (n.766+57_766+68delinsATCCTGCCACCT)
n.481+57_481+68delinsATCCTGCCACCT
19g.41422438_41422448delCA995976552BCKDHAc.853+68_853+78del (n.853+68_853+78del)
c.787+68_787+78del (n.787+68_787+78del)
n.482+68_482+78del
c.955+68_955+78del (n.955+68_955+78del)
c.766+68_766+78del (n.766+68_766+78del)
n.481+68_481+78del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422430C>ACA2585308015BCKDHAc.853+60C>A (n.853+60C>A)
c.787+60C>A (n.787+60C>A)
n.482+60C>A
c.955+60C>A (n.955+60C>A)
c.766+60C>A (n.766+60C>A)
n.481+60C>A
 gnomAD v4
19g.41422430C>TCA2515250185BCKDHAc.853+60C>T (n.853+60C>T)
c.787+60C>T (n.787+60C>T)
n.482+60C>T
c.955+60C>T (n.955+60C>T)
c.766+60C>T (n.766+60C>T)
n.481+60C>T
19g.41422431delCA2585308016BCKDHAc.853+61del (n.853+61del)
c.787+61del (n.787+61del)
n.482+61del
c.955+61del (n.955+61del)
c.766+61del (n.766+61del)
n.481+61del
 gnomAD v4
19g.41422431T>ACA2336459115BCKDHAc.853+61T>A (n.853+61T>A)
c.787+61T>A (n.787+61T>A)
n.482+61T>A
c.955+61T>A (n.955+61T>A)
c.766+61T>A (n.766+61T>A)
n.481+61T>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.41422431T>CCA14643323BCKDHAc.853+61T>C (n.853+61T>C)
c.787+61T>C (n.787+61T>C)
n.482+61T>C
c.955+61T>C (n.955+61T>C)
c.766+61T>C (n.766+61T>C)
n.481+61T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422431T>GCA2336459116BCKDHAc.853+61T>G (n.853+61T>G)
c.787+61T>G (n.787+61T>G)
n.482+61T>G
c.955+61T>G (n.955+61T>G)
c.766+61T>G (n.766+61T>G)
n.481+61T>G
 dbSNP
19g.41422431T=CA2336459114BCKDHAc.853+61T= (n.853+61T=)
c.787+61T= (n.787+61T=)
n.482+61T=
c.955+61T= (n.955+61T=)
c.766+61T= (n.766+61T=)
n.481+61T=
19g.41422432G>ACA2576793832BCKDHAc.853+62G>A (n.853+62G>A)
c.787+62G>A (n.787+62G>A)
n.482+62G>A
c.955+62G>A (n.955+62G>A)
c.766+62G>A (n.766+62G>A)
n.481+62G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422432G>CCA882349560BCKDHAc.853+62G>C (n.853+62G>C)
c.787+62G>C (n.787+62G>C)
n.482+62G>C
c.955+62G>C (n.955+62G>C)
c.766+62G>C (n.766+62G>C)
n.481+62G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.41422432G=CA2336459117BCKDHAc.853+62G= (n.853+62G=)
c.787+62G= (n.787+62G=)
n.482+62G=
c.955+62G= (n.955+62G=)
c.766+62G= (n.766+62G=)
n.481+62G=
19g.41422432G>TCA2582167583BCKDHAc.853+62G>T (n.853+62G>T)
c.787+62G>T (n.787+62G>T)
n.482+62G>T
c.955+62G>T (n.955+62G>T)
c.766+62G>T (n.766+62G>T)
n.481+62G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422433C>ACA2585308017BCKDHAc.853+63C>A (n.853+63C>A)
c.787+63C>A (n.787+63C>A)
n.482+63C>A
c.955+63C>A (n.955+63C>A)
c.766+63C>A (n.766+63C>A)
n.481+63C>A
 gnomAD v4
19g.41422433C=CA2336459118BCKDHAc.853+63C= (n.853+63C=)
c.787+63C= (n.787+63C=)
n.482+63C=
c.955+63C= (n.955+63C=)
c.766+63C= (n.766+63C=)
n.481+63C=
19g.41422433C>TCA308524555BCKDHAc.853+63C>T (n.853+63C>T)
c.787+63C>T (n.787+63C>T)
n.482+63C>T
c.955+63C>T (n.955+63C>T)
c.766+63C>T (n.766+63C>T)
n.481+63C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422435A>CCA995976560BCKDHAc.853+65A>C (n.853+65A>C)
c.787+65A>C (n.787+65A>C)
n.482+65A>C
c.955+65A>C (n.955+65A>C)
c.766+65A>C (n.766+65A>C)
n.481+65A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422436C=CA2336459119BCKDHAc.853+66C= (n.853+66C=)
c.787+66C= (n.787+66C=)
n.482+66C=
c.955+66C= (n.955+66C=)
c.766+66C= (n.766+66C=)
n.481+66C=
19g.41422436C>TCA882349565BCKDHAc.853+66C>T (n.853+66C>T)
c.787+66C>T (n.787+66C>T)
n.482+66C>T
c.955+66C>T (n.955+66C>T)
c.766+66C>T (n.766+66C>T)
n.481+66C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.41422437C=CA2336459120BCKDHAc.853+67C= (n.853+67C=)
c.787+67C= (n.787+67C=)
n.482+67C=
c.955+67C= (n.955+67C=)
c.766+67C= (n.766+67C=)
n.481+67C=
19g.41422437C>TCA2336459121BCKDHAc.853+67C>T (n.853+67C>T)
c.787+67C>T (n.787+67C>T)
n.482+67C>T
c.955+67C>T (n.955+67C>T)
c.766+67C>T (n.766+67C>T)
n.481+67C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.41422438T>CCA2585308018BCKDHAc.853+68T>C (n.853+68T>C)
c.787+68T>C (n.787+68T>C)
n.482+68T>C
c.955+68T>C (n.955+68T>C)
c.766+68T>C (n.766+68T>C)
n.481+68T>C
 gnomAD v4
19g.41422441C>ACA2576793833BCKDHAc.853+71C>A (n.853+71C>A)
c.787+71C>A (n.787+71C>A)
n.482+71C>A
c.955+71C>A (n.955+71C>A)
c.766+71C>A (n.766+71C>A)
n.481+71C>A
19g.41422441C>TCA2585308019BCKDHAc.853+71C>T (n.853+71C>T)
c.787+71C>T (n.787+71C>T)
n.482+71C>T
c.955+71C>T (n.955+71C>T)
c.766+71C>T (n.766+71C>T)
n.481+71C>T
 gnomAD v4
19g.41422442T>GCA2576793834BCKDHAc.853+72T>G (n.853+72T>G)
c.787+72T>G (n.787+72T>G)
n.482+72T>G
c.955+72T>G (n.955+72T>G)
c.766+72T>G (n.766+72T>G)
n.481+72T>G
19g.41422443G>ACA2585308020BCKDHAc.853+73G>A (n.853+73G>A)
c.787+73G>A (n.787+73G>A)
n.482+73G>A
c.955+73G>A (n.955+73G>A)
c.766+73G>A (n.766+73G>A)
n.481+73G>A
 gnomAD v4
19g.41422444C>ACA2585308021BCKDHAc.853+74C>A (n.853+74C>A)
c.787+74C>A (n.787+74C>A)
n.482+74C>A
c.955+74C>A (n.955+74C>A)
c.766+74C>A (n.766+74C>A)
n.481+74C>A
 gnomAD v4
19g.41422444C>TCA2576793835BCKDHAc.853+74C>T (n.853+74C>T)
c.787+74C>T (n.787+74C>T)
n.482+74C>T
c.955+74C>T (n.955+74C>T)
c.766+74C>T (n.766+74C>T)
n.481+74C>T
 gnomAD v4
19g.41422445C>ACA2585308022BCKDHAc.853+75C>A (n.853+75C>A)
c.787+75C>A (n.787+75C>A)
n.482+75C>A
c.955+75C>A (n.955+75C>A)
c.766+75C>A (n.766+75C>A)
n.481+75C>A
 gnomAD v4
19g.41422446A>CCA995976564BCKDHAc.853+76A>C (n.853+76A>C)
c.787+76A>C (n.787+76A>C)
n.482+76A>C
c.955+76A>C (n.955+76A>C)
c.766+76A>C (n.766+76A>C)
n.481+76A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422446A>TCA2585308023BCKDHAc.853+76A>T (n.853+76A>T)
c.787+76A>T (n.787+76A>T)
n.482+76A>T
c.955+76A>T (n.955+76A>T)
c.766+76A>T (n.766+76A>T)
n.481+76A>T
 gnomAD v4
19g.41422447C>ACA2576793836BCKDHAc.853+77C>A (n.853+77C>A)
c.787+77C>A (n.787+77C>A)
n.482+77C>A
c.955+77C>A (n.955+77C>A)
c.766+77C>A (n.766+77C>A)
n.481+77C>A
19g.41422447C>TCA2585308024BCKDHAc.853+77C>T (n.853+77C>T)
c.787+77C>T (n.787+77C>T)
n.482+77C>T
c.955+77C>T (n.955+77C>T)
c.766+77C>T (n.766+77C>T)
n.481+77C>T
 gnomAD v4
19g.41422448C=CA2336459122BCKDHAc.853+78C= (n.853+78C=)
c.787+78C= (n.787+78C=)
n.482+78C=
c.955+78C= (n.955+78C=)
c.766+78C= (n.766+78C=)
n.481+78C=
19g.41422448C>GCA2585308025BCKDHAc.853+78C>G (n.853+78C>G)
c.787+78C>G (n.787+78C>G)
n.482+78C>G
c.955+78C>G (n.955+78C>G)
c.766+78C>G (n.766+78C>G)
n.481+78C>G
 gnomAD v4
19g.41422448C>TCA308524560BCKDHAc.853+78C>T (n.853+78C>T)
c.787+78C>T (n.787+78C>T)
n.482+78C>T
c.955+78C>T (n.955+78C>T)
c.766+78C>T (n.766+78C>T)
n.481+78C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422449C>ACA2585308026BCKDHAc.853+79C>A (n.853+79C>A)
c.787+79C>A (n.787+79C>A)
n.482+79C>A
c.955+79C>A (n.955+79C>A)
c.766+79C>A (n.766+79C>A)
n.481+79C>A
 gnomAD v4
19g.41422449C=CA2336459123BCKDHAc.853+79C= (n.853+79C=)
c.787+79C= (n.787+79C=)
n.482+79C=
c.955+79C= (n.955+79C=)
c.766+79C= (n.766+79C=)
n.481+79C=
19g.41422449C>TCA882349571BCKDHAc.853+79C>T (n.853+79C>T)
c.787+79C>T (n.787+79C>T)
n.482+79C>T
c.955+79C>T (n.955+79C>T)
c.766+79C>T (n.766+79C>T)
n.481+79C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422450C>ACA2585308027BCKDHAc.853+80C>A (n.853+80C>A)
c.787+80C>A (n.787+80C>A)
n.482+80C>A
c.955+80C>A (n.955+80C>A)
c.766+80C>A (n.766+80C>A)
n.481+80C>A
 gnomAD v4
19g.41422450C=CA2336459124BCKDHAc.853+80C= (n.853+80C=)
c.787+80C= (n.787+80C=)
n.482+80C=
c.955+80C= (n.955+80C=)
c.766+80C= (n.766+80C=)
n.481+80C=
19g.41422450C>TCA633470345BCKDHAc.853+80C>T (n.853+80C>T)
c.787+80C>T (n.787+80C>T)
n.482+80C>T
c.955+80C>T (n.955+80C>T)
c.766+80C>T (n.766+80C>T)
n.481+80C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422450_41422451delinsCTCA2336459125BCKDHAc.853+80_853+81delinsCT (n.853+80_853+81delinsCT)
c.787+80_787+81delinsCT (n.787+80_787+81delinsCT)
n.482+80_482+81delinsCT
c.955+80_955+81delinsCT (n.955+80_955+81delinsCT)
c.766+80_766+81delinsCT (n.766+80_766+81delinsCT)
n.481+80_481+81delinsCT
19g.41422451delCA882349575BCKDHAc.853+81del (n.853+81del)
c.787+81del (n.787+81del)
n.482+81del
c.955+81del (n.955+81del)
c.766+81del (n.766+81del)
n.481+81del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422451T>CCA633470346BCKDHAc.853+81T>C (n.853+81T>C)
c.787+81T>C (n.787+81T>C)
n.482+81T>C
c.955+81T>C (n.955+81T>C)
c.766+81T>C (n.766+81T>C)
n.481+81T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422451T>GCA2336459127BCKDHAc.853+81T>G (n.853+81T>G)
c.787+81T>G (n.787+81T>G)
n.482+81T>G
c.955+81T>G (n.955+81T>G)
c.766+81T>G (n.766+81T>G)
n.481+81T>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.41422451T=CA2336459126BCKDHAc.853+81T= (n.853+81T=)
c.787+81T= (n.787+81T=)
n.482+81T=
c.955+81T= (n.955+81T=)
c.766+81T= (n.766+81T=)
n.481+81T=
19g.41422452A=CA2336459128BCKDHAc.853+82A= (n.853+82A=)
c.787+82A= (n.787+82A=)
n.482+82A=
c.955+82A= (n.955+82A=)
c.766+82A= (n.766+82A=)
n.481+82A=
19g.41422452A>CCA995976573BCKDHAc.853+82A>C (n.853+82A>C)
c.787+82A>C (n.787+82A>C)
n.482+82A>C
c.955+82A>C (n.955+82A>C)
c.766+82A>C (n.766+82A>C)
n.481+82A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422452A>GCA2336459129BCKDHAc.853+82A>G (n.853+82A>G)
c.787+82A>G (n.787+82A>G)
n.482+82A>G
c.955+82A>G (n.955+82A>G)
c.766+82A>G (n.766+82A>G)
n.481+82A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.41422452A>TCA2585308028BCKDHAc.853+82A>T (n.853+82A>T)
c.787+82A>T (n.787+82A>T)
n.482+82A>T
c.955+82A>T (n.955+82A>T)
c.766+82A>T (n.766+82A>T)
n.481+82A>T
 gnomAD v4
19g.41422453C>ACA2585308029BCKDHAc.853+83C>A (n.853+83C>A)
c.787+83C>A (n.787+83C>A)
n.482+83C>A
c.955+83C>A (n.955+83C>A)
c.766+83C>A (n.766+83C>A)
n.481+83C>A
 gnomAD v4
19g.41422453C>TCA2585308030BCKDHAc.853+83C>T (n.853+83C>T)
c.787+83C>T (n.787+83C>T)
n.482+83C>T
c.955+83C>T (n.955+83C>T)
c.766+83C>T (n.766+83C>T)
n.481+83C>T
 gnomAD v4
19g.41422454C>ACA2585308031BCKDHAc.853+84C>A (n.853+84C>A)
c.787+84C>A (n.787+84C>A)
n.482+84C>A
c.955+84C>A (n.955+84C>A)
c.766+84C>A (n.766+84C>A)
n.481+84C>A
 gnomAD v4
19g.41422455C=CA2336459130BCKDHAc.853+85C= (n.853+85C=)
c.787+85C= (n.787+85C=)
n.482+85C=
c.955+85C= (n.955+85C=)
c.766+85C= (n.766+85C=)
n.481+85C=
19g.41422455C>GCA308524568BCKDHAc.853+85C>G (n.853+85C>G)
c.787+85C>G (n.787+85C>G)
n.482+85C>G
c.955+85C>G (n.955+85C>G)
c.766+85C>G (n.766+85C>G)
n.481+85C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422455C>TCA2585308032BCKDHAc.853+85C>T (n.853+85C>T)
c.787+85C>T (n.787+85C>T)
n.482+85C>T
c.955+85C>T (n.955+85C>T)
c.766+85C>T (n.766+85C>T)
n.481+85C>T
 gnomAD v4
19g.41422456T>ACA2585308033BCKDHAc.853+86T>A (n.853+86T>A)
c.787+86T>A (n.787+86T>A)
n.482+86T>A
c.955+86T>A (n.955+86T>A)
c.766+86T>A (n.766+86T>A)
n.481+86T>A
 gnomAD v4
19g.41422456T>CCA995976576BCKDHAc.853+86T>C (n.853+86T>C)
c.787+86T>C (n.787+86T>C)
n.482+86T>C
c.955+86T>C (n.955+86T>C)
c.766+86T>C (n.766+86T>C)
n.481+86T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422456T>GCA2585308034BCKDHAc.853+86T>G (n.853+86T>G)
c.787+86T>G (n.787+86T>G)
n.482+86T>G
c.955+86T>G (n.955+86T>G)
c.766+86T>G (n.766+86T>G)
n.481+86T>G
 gnomAD v4
19g.41422457C>TCA2585308035BCKDHAc.853+87C>T (n.853+87C>T)
c.787+87C>T (n.787+87C>T)
n.482+87C>T
c.955+87C>T (n.955+87C>T)
c.766+87C>T (n.766+87C>T)
n.481+87C>T
 gnomAD v4
19g.41422458C>ACA2585308036BCKDHAc.853+88C>A (n.853+88C>A)
c.787+88C>A (n.787+88C>A)
n.482+88C>A
c.955+88C>A (n.955+88C>A)
c.766+88C>A (n.766+88C>A)
n.481+88C>A
 gnomAD v4
19g.41422458C=CA2336459131BCKDHAc.853+88C= (n.853+88C=)
c.787+88C= (n.787+88C=)
n.482+88C=
c.955+88C= (n.955+88C=)
c.766+88C= (n.766+88C=)
n.481+88C=
19g.41422458C>TCA308524569BCKDHAc.853+88C>T (n.853+88C>T)
c.787+88C>T (n.787+88C>T)
n.482+88C>T
c.955+88C>T (n.955+88C>T)
c.766+88C>T (n.766+88C>T)
n.481+88C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422460T>CCA2576793837BCKDHAc.853+90T>C (n.853+90T>C)
c.787+90T>C (n.787+90T>C)
n.482+90T>C
c.955+90T>C (n.955+90T>C)
c.766+90T>C (n.766+90T>C)
n.481+90T>C
 gnomAD v4
19g.41422461C>ACA2585308037BCKDHAc.853+91C>A (n.853+91C>A)
c.787+91C>A (n.787+91C>A)
n.482+91C>A
c.955+91C>A (n.955+91C>A)
c.766+91C>A (n.766+91C>A)
n.481+91C>A
 gnomAD v4
19g.41422461C>GCA2576793838BCKDHAc.853+91C>G (n.853+91C>G)
c.787+91C>G (n.787+91C>G)
n.482+91C>G
c.955+91C>G (n.955+91C>G)
c.766+91C>G (n.766+91C>G)
n.481+91C>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched