| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.41421946_41421981delinsCCTGAGCAGTTGGAAGGGTGGAGTTGCTTTCAGCTG | CA2336458870 | BCKDHA | c.647-218_647-183delinsCCTGAGCAGTTGGAAGGGTGGAGTTGCTTTCAGCTG (n.647-218_647-183delinsCCTGAGCAGTTGGAAGGGTGGAGTTGCTTTCAGCTG) c.581-218_581-183delinsCCTGAGCAGTTGGAAGGGTGGAGTTGCTTTCAGCTG (n.581-218_581-183delinsCCTGAGCAGTTGGAAGGGTGGAGTTGCTTTCAGCTG) n.276-218_276-183delinsCCTGAGCAGTTGGAAGGGTGGAGTTGCTTTCAGCTG n.773-218_773-183delinsCCTGAGCAGTTGGAAGGGTGGAGTTGCTTTCAGCTG c.749-218_749-183delinsCCTGAGCAGTTGGAAGGGTGGAGTTGCTTTCAGCTG (n.749-218_749-183delinsCCTGAGCAGTTGGAAGGGTGGAGTTGCTTTCAGCTG) c.547-218_547-183delinsCCTGAGCAGTTGGAAGGGTGGAGTTGCTTTCAGCTG c.560-218_560-183delinsCCTGAGCAGTTGGAAGGGTGGAGTTGCTTTCAGCTG (n.560-218_560-183delinsCCTGAGCAGTTGGAAGGGTGGAGTTGCTTTCAGCTG) n.275-218_275-183delinsCCTGAGCAGTTGGAAGGGTGGAGTTGCTTTCAGCTG | |
| 19 | g.41421947_41421981del | CA2336458871 | BCKDHA | c.647-217_647-183del (n.647-217_647-183del) c.581-217_581-183del (n.581-217_581-183del) n.276-217_276-183del n.773-217_773-183del c.749-217_749-183del (n.749-217_749-183del) c.547-217_547-183del c.560-217_560-183del (n.560-217_560-183del) n.275-217_275-183del | dbSNP |
| 19 | g.41421963_41421966del | CA2814427365 | BCKDHA | c.647-201_647-198del (n.647-201_647-198del) c.581-201_581-198del (n.581-201_581-198del) n.276-201_276-198del n.773-201_773-198del c.749-201_749-198del (n.749-201_749-198del) c.547-201_547-198del c.560-201_560-198del (n.560-201_560-198del) n.275-201_275-198del | |
| 19 | g.41421962G>A | CA308523860 | BCKDHA | c.647-202G>A (n.647-202G>A) c.581-202G>A (n.581-202G>A) n.276-202G>A n.773-202G>A c.749-202G>A (n.749-202G>A) c.547-202G>A c.560-202G>A (n.560-202G>A) n.275-202G>A | dbSNP |
| 19 | g.41421962G= | CA2336458878 | BCKDHA | c.647-202G= (n.647-202G=) c.581-202G= (n.581-202G=) n.276-202G= n.773-202G= c.749-202G= (n.749-202G=) c.547-202G= c.560-202G= (n.560-202G=) n.275-202G= | |
| 19 | g.41421964T>G | CA2336458880 | BCKDHA | c.647-200T>G (n.647-200T>G) c.581-200T>G (n.581-200T>G) n.276-200T>G n.773-200T>G c.749-200T>G (n.749-200T>G) c.547-200T>G c.560-200T>G (n.560-200T>G) n.275-200T>G | dbSNP |
| 19 | g.41421964T= | CA2336458879 | BCKDHA | c.647-200T= (n.647-200T=) c.581-200T= (n.581-200T=) n.276-200T= n.773-200T= c.749-200T= (n.749-200T=) c.547-200T= c.560-200T= (n.560-200T=) n.275-200T= | |
| 19 | g.41421966G>C | CA2814427366 | BCKDHA | c.647-198G>C (n.647-198G>C) c.581-198G>C (n.581-198G>C) n.276-198G>C n.773-198G>C c.749-198G>C (n.749-198G>C) c.547-198G>C c.560-198G>C (n.560-198G>C) n.275-198G>C | |
| 19 | g.41421967A= | CA2336458881 | BCKDHA | c.647-197A= (n.647-197A=) c.581-197A= (n.581-197A=) n.276-197A= n.773-197A= c.749-197A= (n.749-197A=) c.547-197A= c.560-197A= (n.560-197A=) n.275-197A= | |
| 19 | g.41421967A>G | CA2336458882 | BCKDHA | c.647-197A>G (n.647-197A>G) c.581-197A>G (n.581-197A>G) n.276-197A>G n.773-197A>G c.749-197A>G (n.749-197A>G) c.547-197A>G c.560-197A>G (n.560-197A>G) n.275-197A>G | dbSNP |
| 19 | g.41421969_41421971del | CA2814427367 | BCKDHA | c.647-195_647-193del (n.647-195_647-193del) c.581-195_581-193del (n.581-195_581-193del) n.276-195_276-193del n.773-195_773-193del c.749-195_749-193del (n.749-195_749-193del) c.547-195_547-193del c.560-195_560-193del (n.560-195_560-193del) n.275-195_275-193del | |
| 19 | g.41421969T>G | CA995976330 | BCKDHA | c.647-195T>G (n.647-195T>G) c.581-195T>G (n.581-195T>G) n.276-195T>G n.773-195T>G c.749-195T>G (n.749-195T>G) c.547-195T>G c.560-195T>G (n.560-195T>G) n.275-195T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41421971G>A | CA308523861 | BCKDHA | c.647-193G>A (n.647-193G>A) c.581-193G>A (n.581-193G>A) n.276-193G>A n.773-193G>A c.749-193G>A (n.749-193G>A) c.547-193G>A c.560-193G>A (n.560-193G>A) n.275-193G>A | dbSNP |
| 19 | g.41421971G= | CA2336458883 | BCKDHA | c.647-193G= (n.647-193G=) c.581-193G= (n.581-193G=) n.276-193G= n.773-193G= c.749-193G= (n.749-193G=) c.547-193G= c.560-193G= (n.560-193G=) n.275-193G= | |
| 19 | g.41421972C= | CA2336458884 | BCKDHA | c.647-192C= (n.647-192C=) c.581-192C= (n.581-192C=) n.276-192C= n.773-192C= c.749-192C= (n.749-192C=) c.547-192C= c.560-192C= (n.560-192C=) n.275-192C= | |
| 19 | g.41421972C>G | CA995976335 | BCKDHA | c.647-192C>G (n.647-192C>G) c.581-192C>G (n.581-192C>G) n.276-192C>G n.773-192C>G c.749-192C>G (n.749-192C>G) c.547-192C>G c.560-192C>G (n.560-192C>G) n.275-192C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41421973T>C | CA995976336 | BCKDHA | c.647-191T>C (n.647-191T>C) c.581-191T>C (n.581-191T>C) n.276-191T>C n.773-191T>C c.749-191T>C (n.749-191T>C) c.547-191T>C c.560-191T>C (n.560-191T>C) n.275-191T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41421973T= | CA2336458885 | BCKDHA | c.647-191T= (n.647-191T=) c.581-191T= (n.581-191T=) n.276-191T= n.773-191T= c.749-191T= (n.749-191T=) c.547-191T= c.560-191T= (n.560-191T=) n.275-191T= | |
| 19 | g.41421976C= | CA2336458886 | BCKDHA | c.647-188C= (n.647-188C=) c.581-188C= (n.581-188C=) n.276-188C= n.773-188C= c.749-188C= (n.749-188C=) c.547-188C= c.560-188C= (n.560-188C=) n.275-188C= | |
| 19 | g.41421976C>G | CA633165493 | BCKDHA | c.647-188C>G (n.647-188C>G) c.581-188C>G (n.581-188C>G) n.276-188C>G n.773-188C>G c.749-188C>G (n.749-188C>G) c.547-188C>G c.560-188C>G (n.560-188C>G) n.275-188C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41421979C>T | CA657349416 | BCKDHA | c.647-185C>T (n.647-185C>T) c.581-185C>T (n.581-185C>T) n.276-185C>T n.773-185C>T c.749-185C>T (n.749-185C>T) c.547-185C>T c.560-185C>T (n.560-185C>T) n.275-185C>T | COSMIC |
| 19 | g.41421980T>C | CA633165494 | BCKDHA | c.647-184T>C (n.647-184T>C) c.581-184T>C (n.581-184T>C) n.276-184T>C n.773-184T>C c.749-184T>C (n.749-184T>C) c.547-184T>C c.560-184T>C (n.560-184T>C) n.275-184T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41421980T= | CA2336458887 | BCKDHA | c.647-184T= (n.647-184T=) c.581-184T= (n.581-184T=) n.276-184T= n.773-184T= c.749-184T= (n.749-184T=) c.547-184T= c.560-184T= (n.560-184T=) n.275-184T= | |
| 19 | g.41421983G>A | CA2336458889 | BCKDHA | c.647-181G>A (n.647-181G>A) c.581-181G>A (n.581-181G>A) n.276-181G>A n.773-181G>A c.749-181G>A (n.749-181G>A) c.547-181G>A c.560-181G>A (n.560-181G>A) n.275-181G>A | dbSNP |
| 19 | g.41421983G= | CA2336458888 | BCKDHA | c.647-181G= (n.647-181G=) c.581-181G= (n.581-181G=) n.276-181G= n.773-181G= c.749-181G= (n.749-181G=) c.547-181G= c.560-181G= (n.560-181G=) n.275-181G= | |
| 19 | g.41421989G>A | CA308523862 | BCKDHA | c.647-175G>A (n.647-175G>A) c.581-175G>A (n.581-175G>A) n.276-175G>A n.773-175G>A c.749-175G>A (n.749-175G>A) c.547-175G>A c.560-175G>A (n.560-175G>A) n.275-175G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41421989G= | CA2336458890 | BCKDHA | c.647-175G= (n.647-175G=) c.581-175G= (n.581-175G=) n.276-175G= n.773-175G= c.749-175G= (n.749-175G=) c.547-175G= c.560-175G= (n.560-175G=) n.275-175G= | |
| 19 | g.41421990G>A | CA2336458892 | BCKDHA | c.647-174G>A (n.647-174G>A) c.581-174G>A (n.581-174G>A) n.276-174G>A n.773-174G>A c.749-174G>A (n.749-174G>A) c.547-174G>A c.560-174G>A (n.560-174G>A) n.275-174G>A | dbSNP |
| 19 | g.41421990G= | CA2336458891 | BCKDHA | c.647-174G= (n.647-174G=) c.581-174G= (n.581-174G=) n.276-174G= n.773-174G= c.749-174G= (n.749-174G=) c.547-174G= c.560-174G= (n.560-174G=) n.275-174G= | |
| 19 | g.41421991A>T | CA2814427370 | BCKDHA | c.647-173A>T (n.647-173A>T) c.581-173A>T (n.581-173A>T) n.276-173A>T n.773-173A>T c.749-173A>T (n.749-173A>T) c.547-173A>T c.560-173A>T (n.560-173A>T) n.275-173A>T | |
| 19 | g.41421992G>A | CA2336458894 | BCKDHA | c.647-172G>A (n.647-172G>A) c.581-172G>A (n.581-172G>A) n.276-172G>A n.773-172G>A c.749-172G>A (n.749-172G>A) c.547-172G>A c.560-172G>A (n.560-172G>A) n.275-172G>A | dbSNP |
| 19 | g.41421992G= | CA2336458893 | BCKDHA | c.647-172G= (n.647-172G=) c.581-172G= (n.581-172G=) n.276-172G= n.773-172G= c.749-172G= (n.749-172G=) c.547-172G= c.560-172G= (n.560-172G=) n.275-172G= | |
| 19 | g.41421993A= | CA2336458895 | BCKDHA | c.647-171A= (n.647-171A=) c.581-171A= (n.581-171A=) n.276-171A= n.773-171A= c.749-171A= (n.749-171A=) c.547-171A= c.560-171A= (n.560-171A=) n.275-171A= | |
| 19 | g.41421993A>G | CA882348876 | BCKDHA | c.647-171A>G (n.647-171A>G) c.581-171A>G (n.581-171A>G) n.276-171A>G n.773-171A>G c.749-171A>G (n.749-171A>G) c.547-171A>G c.560-171A>G (n.560-171A>G) n.275-171A>G | dbSNP |
| 19 | g.41421994C= | CA2336458897 | BCKDHA | c.647-170C= (n.647-170C=) c.581-170C= (n.581-170C=) n.276-170C= n.773-170C= c.749-170C= (n.749-170C=) c.547-170C= c.560-170C= (n.560-170C=) n.275-170C= | |
| 19 | g.41421994C>G | CA882348878 | BCKDHA | c.647-170C>G (n.647-170C>G) c.581-170C>G (n.581-170C>G) n.276-170C>G n.773-170C>G c.749-170C>G (n.749-170C>G) c.547-170C>G c.560-170C>G (n.560-170C>G) n.275-170C>G | dbSNP |
| 19 | g.41421994C>T | CA2336458896 | BCKDHA | c.647-170C>T (n.647-170C>T) c.581-170C>T (n.581-170C>T) n.276-170C>T n.773-170C>T c.749-170C>T (n.749-170C>T) c.547-170C>T c.560-170C>T (n.560-170C>T) n.275-170C>T | dbSNP |
| 19 | g.41422001G>A | CA2523904442 | BCKDHA | c.647-163G>A (n.647-163G>A) c.581-163G>A (n.581-163G>A) n.276-163G>A n.773-163G>A c.749-163G>A (n.749-163G>A) c.547-163G>A c.560-163G>A (n.560-163G>A) n.275-163G>A | |
| 19 | g.41422003G>A | CA2336458899 | BCKDHA | c.647-161G>A (n.647-161G>A) c.581-161G>A (n.581-161G>A) n.276-161G>A n.773-161G>A c.749-161G>A (n.749-161G>A) c.547-161G>A c.560-161G>A (n.560-161G>A) n.275-161G>A | dbSNP |
| 19 | g.41422003G= | CA2336458898 | BCKDHA | c.647-161G= (n.647-161G=) c.581-161G= (n.581-161G=) n.276-161G= n.773-161G= c.749-161G= (n.749-161G=) c.547-161G= c.560-161G= (n.560-161G=) n.275-161G= | |
| 19 | g.41422005A= | CA2336458900 | BCKDHA | c.647-159A= (n.647-159A=) c.581-159A= (n.581-159A=) n.276-159A= n.773-159A= c.749-159A= (n.749-159A=) c.547-159A= c.560-159A= (n.560-159A=) n.275-159A= | |
| 19 | g.41422005A>G | CA995976340 | BCKDHA | c.647-159A>G (n.647-159A>G) c.581-159A>G (n.581-159A>G) n.276-159A>G n.773-159A>G c.749-159A>G (n.749-159A>G) c.547-159A>G c.560-159A>G (n.560-159A>G) n.275-159A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422008T>C | CA308523863 | BCKDHA | c.647-156T>C (n.647-156T>C) c.581-156T>C (n.581-156T>C) n.276-156T>C n.773-156T>C c.749-156T>C (n.749-156T>C) c.547-156T>C c.560-156T>C (n.560-156T>C) n.275-156T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422008T= | CA2336458901 | BCKDHA | c.647-156T= (n.647-156T=) c.581-156T= (n.581-156T=) n.276-156T= n.773-156T= c.749-156T= (n.749-156T=) c.547-156T= c.560-156T= (n.560-156T=) n.275-156T= | |
| 19 | g.41422009G= | CA2336458902 | BCKDHA | c.647-155G= (n.647-155G=) c.581-155G= (n.581-155G=) n.276-155G= n.773-155G= c.749-155G= (n.749-155G=) c.547-155G= c.560-155G= (n.560-155G=) n.275-155G= | |
| 19 | g.41422009G>T | CA308523905 | BCKDHA | c.647-155G>T (n.647-155G>T) c.581-155G>T (n.581-155G>T) n.276-155G>T n.773-155G>T c.749-155G>T (n.749-155G>T) c.547-155G>T c.560-155G>T (n.560-155G>T) n.275-155G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422010C= | CA2336458903 | BCKDHA | c.647-154C= (n.647-154C=) c.581-154C= (n.581-154C=) n.276-154C= n.773-154C= c.749-154C= (n.749-154C=) c.547-154C= c.560-154C= (n.560-154C=) n.275-154C= | |
| 19 | g.41422010C>T | CA2336458904 | BCKDHA | c.647-154C>T (n.647-154C>T) c.581-154C>T (n.581-154C>T) n.276-154C>T n.773-154C>T c.749-154C>T (n.749-154C>T) c.547-154C>T c.560-154C>T (n.560-154C>T) n.275-154C>T | dbSNP |
| 19 | g.41422012G>A | CA2585307864 | BCKDHA | c.647-152G>A (n.647-152G>A) c.581-152G>A (n.581-152G>A) n.276-152G>A n.773-152G>A c.749-152G>A (n.749-152G>A) c.547-152G>A c.560-152G>A (n.560-152G>A) n.275-152G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422012G>T | CA2585307865 | BCKDHA | c.647-152G>T (n.647-152G>T) c.581-152G>T (n.581-152G>T) n.276-152G>T n.773-152G>T c.749-152G>T (n.749-152G>T) c.547-152G>T c.560-152G>T (n.560-152G>T) n.275-152G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422013G>A | CA308523906 | BCKDHA | c.647-151G>A (n.647-151G>A) c.581-151G>A (n.581-151G>A) n.276-151G>A n.773-151G>A c.749-151G>A (n.749-151G>A) c.547-151G>A c.560-151G>A (n.560-151G>A) n.275-151G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422013G= | CA2336458905 | BCKDHA | c.647-151G= (n.647-151G=) c.581-151G= (n.581-151G=) n.276-151G= n.773-151G= c.749-151G= (n.749-151G=) c.547-151G= c.560-151G= (n.560-151G=) n.275-151G= | |
| 19 | g.41422013G>T | CA2585307866 | BCKDHA | c.647-151G>T (n.647-151G>T) c.581-151G>T (n.581-151G>T) n.276-151G>T n.773-151G>T c.749-151G>T (n.749-151G>T) c.547-151G>T c.560-151G>T (n.560-151G>T) n.275-151G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422014G>A | CA657349417 | BCKDHA | c.647-150G>A (n.647-150G>A) c.581-150G>A (n.581-150G>A) n.276-150G>A n.773-150G>A c.749-150G>A (n.749-150G>A) c.547-150G>A c.560-150G>A (n.560-150G>A) n.275-150G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.41422014G= | CA2336458906 | BCKDHA | c.647-150G= (n.647-150G=) c.581-150G= (n.581-150G=) n.276-150G= n.773-150G= c.749-150G= (n.749-150G=) c.547-150G= c.560-150G= (n.560-150G=) n.275-150G= | |
| 19 | g.41422014G>T | CA2585307867 | BCKDHA | c.647-150G>T (n.647-150G>T) c.581-150G>T (n.581-150G>T) n.276-150G>T n.773-150G>T c.749-150G>T (n.749-150G>T) c.547-150G>T c.560-150G>T (n.560-150G>T) n.275-150G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422015G>A | CA2585307868 | BCKDHA | c.647-149G>A (n.647-149G>A) c.581-149G>A (n.581-149G>A) n.276-149G>A n.773-149G>A c.749-149G>A (n.749-149G>A) c.547-149G>A c.560-149G>A (n.560-149G>A) n.275-149G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422015G>T | CA2585307869 | BCKDHA | c.647-149G>T (n.647-149G>T) c.581-149G>T (n.581-149G>T) n.276-149G>T n.773-149G>T c.749-149G>T (n.749-149G>T) c.547-149G>T c.560-149G>T (n.560-149G>T) n.275-149G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422016G>A | CA2585307870 | BCKDHA | c.647-148G>A (n.647-148G>A) c.581-148G>A (n.581-148G>A) n.276-148G>A n.773-148G>A c.749-148G>A (n.749-148G>A) c.547-148G>A c.560-148G>A (n.560-148G>A) n.275-148G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422016G>T | CA2585307871 | BCKDHA | c.647-148G>T (n.647-148G>T) c.581-148G>T (n.581-148G>T) n.276-148G>T n.773-148G>T c.749-148G>T (n.749-148G>T) c.547-148G>T c.560-148G>T (n.560-148G>T) n.275-148G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422017G>A | CA2585307874 | BCKDHA | c.647-147G>A (n.647-147G>A) c.581-147G>A (n.581-147G>A) n.276-147G>A n.773-147G>A c.749-147G>A (n.749-147G>A) c.547-147G>A c.560-147G>A (n.560-147G>A) n.275-147G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422017G>C | CA2585307873 | BCKDHA | c.647-147G>C (n.647-147G>C) c.581-147G>C (n.581-147G>C) n.276-147G>C n.773-147G>C c.749-147G>C (n.749-147G>C) c.547-147G>C c.560-147G>C (n.560-147G>C) n.275-147G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422017G>T | CA2585307872 | BCKDHA | c.647-147G>T (n.647-147G>T) c.581-147G>T (n.581-147G>T) n.276-147G>T n.773-147G>T c.749-147G>T (n.749-147G>T) c.547-147G>T c.560-147G>T (n.560-147G>T) n.275-147G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422018C>A | CA2585307875 | BCKDHA | c.647-146C>A (n.647-146C>A) c.581-146C>A (n.581-146C>A) n.276-146C>A n.773-146C>A c.749-146C>A (n.749-146C>A) c.547-146C>A c.560-146C>A (n.560-146C>A) n.275-146C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422018C>T | CA2585307876 | BCKDHA | c.647-146C>T (n.647-146C>T) c.581-146C>T (n.581-146C>T) n.276-146C>T n.773-146C>T c.749-146C>T (n.749-146C>T) c.547-146C>T c.560-146C>T (n.560-146C>T) n.275-146C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422020T>A | CA2585307877 | BCKDHA | c.647-144T>A (n.647-144T>A) c.581-144T>A (n.581-144T>A) n.276-144T>A n.773-144T>A c.749-144T>A (n.749-144T>A) c.547-144T>A c.560-144T>A (n.560-144T>A) n.275-144T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422021C>A | CA2585307878 | BCKDHA | c.647-143C>A (n.647-143C>A) c.581-143C>A (n.581-143C>A) n.276-143C>A n.773-143C>A c.749-143C>A (n.749-143C>A) c.547-143C>A c.560-143C>A (n.560-143C>A) n.275-143C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422022A>G | CA2585307879 | BCKDHA | c.647-142A>G (n.647-142A>G) c.581-142A>G (n.581-142A>G) n.276-142A>G n.773-142A>G c.749-142A>G (n.749-142A>G) c.547-142A>G c.560-142A>G (n.560-142A>G) n.275-142A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422023G>A | CA308523907 | BCKDHA | c.647-141G>A (n.647-141G>A) c.581-141G>A (n.581-141G>A) n.276-141G>A n.773-141G>A c.749-141G>A (n.749-141G>A) c.547-141G>A c.560-141G>A (n.560-141G>A) n.275-141G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41422023G>C | CA2585307880 | BCKDHA | c.647-141G>C (n.647-141G>C) c.581-141G>C (n.581-141G>C) n.276-141G>C n.773-141G>C c.749-141G>C (n.749-141G>C) c.547-141G>C c.560-141G>C (n.560-141G>C) n.275-141G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422023G= | CA2336458907 | BCKDHA | c.647-141G= (n.647-141G=) c.581-141G= (n.581-141G=) n.276-141G= n.773-141G= c.749-141G= (n.749-141G=) c.547-141G= c.560-141G= (n.560-141G=) n.275-141G= | |
| 19 | g.41422023G>T | CA2585307881 | BCKDHA | c.647-141G>T (n.647-141G>T) c.581-141G>T (n.581-141G>T) n.276-141G>T n.773-141G>T c.749-141G>T (n.749-141G>T) c.547-141G>T c.560-141G>T (n.560-141G>T) n.275-141G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422024G>A | CA2336458909 | BCKDHA | c.647-140G>A (n.647-140G>A) c.581-140G>A (n.581-140G>A) n.276-140G>A n.773-140G>A c.749-140G>A (n.749-140G>A) c.547-140G>A c.560-140G>A (n.560-140G>A) n.275-140G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41422024G= | CA2336458908 | BCKDHA | c.647-140G= (n.647-140G=) c.581-140G= (n.581-140G=) n.276-140G= n.773-140G= c.749-140G= (n.749-140G=) c.547-140G= c.560-140G= (n.560-140G=) n.275-140G= | |
| 19 | g.41422024G>T | CA2585307883 | BCKDHA | c.647-140G>T (n.647-140G>T) c.581-140G>T (n.581-140G>T) n.276-140G>T n.773-140G>T c.749-140G>T (n.749-140G>T) c.547-140G>T c.560-140G>T (n.560-140G>T) n.275-140G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422025_41422026del | CA2585307882 | BCKDHA | c.647-139_647-138del (n.647-139_647-138del) c.581-139_581-138del (n.581-139_581-138del) n.276-139_276-138del n.773-139_773-138del c.749-139_749-138del (n.749-139_749-138del) c.547-139_547-138del c.560-139_560-138del (n.560-139_560-138del) n.275-139_275-138del | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422025A>G | CA2585307884 | BCKDHA | c.647-139A>G (n.647-139A>G) c.581-139A>G (n.581-139A>G) n.276-139A>G n.773-139A>G c.749-139A>G (n.749-139A>G) c.547-139A>G c.560-139A>G (n.560-139A>G) n.275-139A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422025A>T | CA2585307885 | BCKDHA | c.647-139A>T (n.647-139A>T) c.581-139A>T (n.581-139A>T) n.276-139A>T n.773-139A>T c.749-139A>T (n.749-139A>T) c.547-139A>T c.560-139A>T (n.560-139A>T) n.275-139A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422026G>T | CA2585307886 | BCKDHA | c.647-138G>T (n.647-138G>T) c.581-138G>T (n.581-138G>T) n.276-138G>T n.773-138G>T c.749-138G>T (n.749-138G>T) c.547-138G>T c.560-138G>T (n.560-138G>T) n.275-138G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422028T>C | CA2585307887 | BCKDHA | c.647-136T>C (n.647-136T>C) c.581-136T>C (n.581-136T>C) n.276-136T>C n.773-136T>C c.749-136T>C (n.749-136T>C) c.547-136T>C c.560-136T>C (n.560-136T>C) n.275-136T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422029G>C | CA2585307888 | BCKDHA | c.647-135G>C (n.647-135G>C) c.581-135G>C (n.581-135G>C) n.276-135G>C n.773-135G>C c.749-135G>C (n.749-135G>C) c.547-135G>C c.560-135G>C (n.560-135G>C) n.275-135G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422029G>T | CA2585307889 | BCKDHA | c.647-135G>T (n.647-135G>T) c.581-135G>T (n.581-135G>T) n.276-135G>T n.773-135G>T c.749-135G>T (n.749-135G>T) c.547-135G>T c.560-135G>T (n.560-135G>T) n.275-135G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422030A= | CA2336458910 | BCKDHA | c.647-134A= (n.647-134A=) c.581-134A= (n.581-134A=) n.276-134A= n.773-134A= c.749-134A= (n.749-134A=) c.547-134A= c.560-134A= (n.560-134A=) n.275-134A= | |
| 19 | g.41422030A>G | CA995976344 | BCKDHA | c.647-134A>G (n.647-134A>G) c.581-134A>G (n.581-134A>G) n.276-134A>G n.773-134A>G c.749-134A>G (n.749-134A>G) c.547-134A>G c.560-134A>G (n.560-134A>G) n.275-134A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422031G>T | CA2585307890 | BCKDHA | c.647-133G>T (n.647-133G>T) c.581-133G>T (n.581-133G>T) n.276-133G>T n.773-133G>T c.749-133G>T (n.749-133G>T) c.547-133G>T c.560-133G>T (n.560-133G>T) n.275-133G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422032G>A | CA2336458912 | BCKDHA | c.647-132G>A (n.647-132G>A) c.581-132G>A (n.581-132G>A) n.276-132G>A n.773-132G>A c.749-132G>A (n.749-132G>A) c.547-132G>A c.560-132G>A (n.560-132G>A) n.275-132G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41422032G= | CA2336458911 | BCKDHA | c.647-132G= (n.647-132G=) c.581-132G= (n.581-132G=) n.276-132G= n.773-132G= c.749-132G= (n.749-132G=) c.547-132G= c.560-132G= (n.560-132G=) n.275-132G= | |
| 19 | g.41422032G>T | CA2585307891 | BCKDHA | c.647-132G>T (n.647-132G>T) c.581-132G>T (n.581-132G>T) n.276-132G>T n.773-132G>T c.749-132G>T (n.749-132G>T) c.547-132G>T c.560-132G>T (n.560-132G>T) n.275-132G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422033T>C | CA995976345 | BCKDHA | c.647-131T>C (n.647-131T>C) c.581-131T>C (n.581-131T>C) n.276-131T>C n.773-131T>C c.749-131T>C (n.749-131T>C) c.547-131T>C c.560-131T>C (n.560-131T>C) n.275-131T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422033T= | CA2336458913 | BCKDHA | c.647-131T= (n.647-131T=) c.581-131T= (n.581-131T=) n.276-131T= n.773-131T= c.749-131T= (n.749-131T=) c.547-131T= c.560-131T= (n.560-131T=) n.275-131T= | |
| 19 | g.41422034G>A | CA2532362227 | BCKDHA | c.647-130G>A (n.647-130G>A) c.581-130G>A (n.581-130G>A) n.276-130G>A n.773-130G>A c.749-130G>A (n.749-130G>A) c.547-130G>A c.560-130G>A (n.560-130G>A) n.275-130G>A | |
| 19 | g.41422034G>T | CA2585307892 | BCKDHA | c.647-130G>T (n.647-130G>T) c.581-130G>T (n.581-130G>T) n.276-130G>T n.773-130G>T c.749-130G>T (n.749-130G>T) c.547-130G>T c.560-130G>T (n.560-130G>T) n.275-130G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422035T>C | CA2585307893 | BCKDHA | c.647-129T>C (n.647-129T>C) c.581-129T>C (n.581-129T>C) n.276-129T>C n.773-129T>C c.749-129T>C (n.749-129T>C) c.547-129T>C c.560-129T>C (n.560-129T>C) n.275-129T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422036T>C | CA2336458915 | BCKDHA | c.647-128T>C (n.647-128T>C) c.581-128T>C (n.581-128T>C) n.276-128T>C n.773-128T>C c.749-128T>C (n.749-128T>C) c.547-128T>C c.560-128T>C (n.560-128T>C) n.275-128T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41422036T= | CA2336458914 | BCKDHA | c.647-128T= (n.647-128T=) c.581-128T= (n.581-128T=) n.276-128T= n.773-128T= c.749-128T= (n.749-128T=) c.547-128T= c.560-128T= (n.560-128T=) n.275-128T= | |
| 19 | g.41422037T>C | CA2585307894 | BCKDHA | c.647-127T>C (n.647-127T>C) c.581-127T>C (n.581-127T>C) n.276-127T>C n.773-127T>C c.749-127T>C (n.749-127T>C) c.547-127T>C c.560-127T>C (n.560-127T>C) n.275-127T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422038C>A | CA2585307895 | BCKDHA | c.647-126C>A (n.647-126C>A) c.581-126C>A (n.581-126C>A) n.276-126C>A n.773-126C>A c.749-126C>A (n.749-126C>A) c.547-126C>A c.560-126C>A (n.560-126C>A) n.275-126C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422038C= | CA2336458916 | BCKDHA | c.647-126C= (n.647-126C=) c.581-126C= (n.581-126C=) n.276-126C= n.773-126C= c.749-126C= (n.749-126C=) c.547-126C= c.560-126C= (n.560-126C=) n.275-126C= | |
| 19 | g.41422038C>G | CA2336458917 | BCKDHA | c.647-126C>G (n.647-126C>G) c.581-126C>G (n.581-126C>G) n.276-126C>G n.773-126C>G c.749-126C>G (n.749-126C>G) c.547-126C>G c.560-126C>G (n.560-126C>G) n.275-126C>G | dbSNP |
| 19 | g.41422038C>T | CA2585307896 | BCKDHA | c.647-126C>T (n.647-126C>T) c.581-126C>T (n.581-126C>T) n.276-126C>T n.773-126C>T c.749-126C>T (n.749-126C>T) c.547-126C>T c.560-126C>T (n.560-126C>T) n.275-126C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422039C>A | CA2585307897 | BCKDHA | c.647-125C>A (n.647-125C>A) c.581-125C>A (n.581-125C>A) n.276-125C>A n.773-125C>A c.749-125C>A (n.749-125C>A) c.547-125C>A c.560-125C>A (n.560-125C>A) n.275-125C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422040T>C | CA2585307898 | BCKDHA | c.647-124T>C (n.647-124T>C) c.581-124T>C (n.581-124T>C) n.276-124T>C n.773-124T>C c.749-124T>C (n.749-124T>C) c.547-124T>C c.560-124T>C (n.560-124T>C) n.275-124T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422042del | CA2585307899 | BCKDHA | c.647-122del (n.647-122del) c.581-122del (n.581-122del) n.276-122del n.773-122del c.749-122del (n.749-122del) c.547-122del c.560-122del (n.560-122del) n.275-122del | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422043C>A | CA2585307900 | BCKDHA | c.647-121C>A (n.647-121C>A) c.581-121C>A (n.581-121C>A) n.276-121C>A n.773-121C>A c.749-121C>A (n.749-121C>A) c.547-121C>A c.560-121C>A (n.560-121C>A) n.275-121C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422043C= | CA2336458918 | BCKDHA | c.647-121C= (n.647-121C=) c.581-121C= (n.581-121C=) n.276-121C= n.773-121C= c.749-121C= (n.749-121C=) c.547-121C= c.560-121C= (n.560-121C=) n.275-121C= | |
| 19 | g.41422043C>G | CA2585307901 | BCKDHA | c.647-121C>G (n.647-121C>G) c.581-121C>G (n.581-121C>G) n.276-121C>G n.773-121C>G c.749-121C>G (n.749-121C>G) c.547-121C>G c.560-121C>G (n.560-121C>G) n.275-121C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422043C>T | CA995976346 | BCKDHA | c.647-121C>T (n.647-121C>T) c.581-121C>T (n.581-121C>T) n.276-121C>T n.773-121C>T c.749-121C>T (n.749-121C>T) c.547-121C>T c.560-121C>T (n.560-121C>T) n.275-121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422044C>A | CA2585307902 | BCKDHA | c.647-120C>A (n.647-120C>A) c.581-120C>A (n.581-120C>A) n.276-120C>A n.773-120C>A c.749-120C>A (n.749-120C>A) c.547-120C>A c.560-120C>A (n.560-120C>A) n.275-120C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422044C>T | CA2585307903 | BCKDHA | c.647-120C>T (n.647-120C>T) c.581-120C>T (n.581-120C>T) n.276-120C>T n.773-120C>T c.749-120C>T (n.749-120C>T) c.547-120C>T c.560-120C>T (n.560-120C>T) n.275-120C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422045C>A | CA2585307904 | BCKDHA | c.647-119C>A (n.647-119C>A) c.581-119C>A (n.581-119C>A) n.276-119C>A n.773-119C>A c.749-119C>A (n.749-119C>A) c.547-119C>A c.560-119C>A (n.560-119C>A) n.275-119C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422045C>G | CA2585307905 | BCKDHA | c.647-119C>G (n.647-119C>G) c.581-119C>G (n.581-119C>G) n.276-119C>G n.773-119C>G c.749-119C>G (n.749-119C>G) c.547-119C>G c.560-119C>G (n.560-119C>G) n.275-119C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422045C>T | CA2585307906 | BCKDHA | c.647-119C>T (n.647-119C>T) c.581-119C>T (n.581-119C>T) n.276-119C>T n.773-119C>T c.749-119C>T (n.749-119C>T) c.547-119C>T c.560-119C>T (n.560-119C>T) n.275-119C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422046C>A | CA2585307907 | BCKDHA | c.647-118C>A (n.647-118C>A) c.581-118C>A (n.581-118C>A) n.276-118C>A n.773-118C>A c.749-118C>A (n.749-118C>A) c.547-118C>A c.560-118C>A (n.560-118C>A) n.275-118C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422046C>G | CA633165495 | BCKDHA | c.647-118C>G (n.647-118C>G) c.581-118C>G (n.581-118C>G) n.276-118C>G n.773-118C>G c.749-118C>G (n.749-118C>G) c.547-118C>G c.560-118C>G (n.560-118C>G) n.275-118C>G | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422047T>A | CA2585307908 | BCKDHA | c.647-117T>A (n.647-117T>A) c.581-117T>A (n.581-117T>A) n.276-117T>A n.773-117T>A c.749-117T>A (n.749-117T>A) c.547-117T>A c.560-117T>A (n.560-117T>A) n.275-117T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422047T>C | CA2585307909 | BCKDHA | c.647-117T>C (n.647-117T>C) c.581-117T>C (n.581-117T>C) n.276-117T>C n.773-117T>C c.749-117T>C (n.749-117T>C) c.547-117T>C c.560-117T>C (n.560-117T>C) n.275-117T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422048T>G | CA2336458920 | BCKDHA | c.647-116T>G (n.647-116T>G) c.581-116T>G (n.581-116T>G) n.276-116T>G n.773-116T>G c.749-116T>G (n.749-116T>G) c.547-116T>G c.560-116T>G (n.560-116T>G) n.275-116T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41422048T= | CA2336458919 | BCKDHA | c.647-116T= (n.647-116T=) c.581-116T= (n.581-116T=) n.276-116T= n.773-116T= c.749-116T= (n.749-116T=) c.547-116T= c.560-116T= (n.560-116T=) n.275-116T= | |
| 19 | g.41422049G>A | CA2585307910 | BCKDHA | c.647-115G>A (n.647-115G>A) c.581-115G>A (n.581-115G>A) n.276-115G>A n.773-115G>A c.749-115G>A (n.749-115G>A) c.547-115G>A c.560-115G>A (n.560-115G>A) n.275-115G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422049G>T | CA2585307911 | BCKDHA | c.647-115G>T (n.647-115G>T) c.581-115G>T (n.581-115G>T) n.276-115G>T n.773-115G>T c.749-115G>T (n.749-115G>T) c.547-115G>T c.560-115G>T (n.560-115G>T) n.275-115G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422051A>G | CA2585307912 | BCKDHA | c.647-113A>G (n.647-113A>G) c.581-113A>G (n.581-113A>G) n.276-113A>G n.773-113A>G c.749-113A>G (n.749-113A>G) c.547-113A>G c.560-113A>G (n.560-113A>G) n.275-113A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422052G>T | CA2585307913 | BCKDHA | c.647-112G>T (n.647-112G>T) c.581-112G>T (n.581-112G>T) n.276-112G>T n.773-112G>T c.749-112G>T (n.749-112G>T) c.547-112G>T c.560-112G>T (n.560-112G>T) n.275-112G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422053C>A | CA2336458922 | BCKDHA | c.647-111C>A (n.647-111C>A) c.581-111C>A (n.581-111C>A) n.276-111C>A n.773-111C>A c.749-111C>A (n.749-111C>A) c.547-111C>A c.560-111C>A (n.560-111C>A) n.275-111C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41422053C= | CA2336458921 | BCKDHA | c.647-111C= (n.647-111C=) c.581-111C= (n.581-111C=) n.276-111C= n.773-111C= c.749-111C= (n.749-111C=) c.547-111C= c.560-111C= (n.560-111C=) n.275-111C= | |
| 19 | g.41422053C>T | CA2585307914 | BCKDHA | c.647-111C>T (n.647-111C>T) c.581-111C>T (n.581-111C>T) n.276-111C>T n.773-111C>T c.749-111C>T (n.749-111C>T) c.547-111C>T c.560-111C>T (n.560-111C>T) n.275-111C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422054C>A | CA2585307915 | BCKDHA | c.647-110C>A (n.647-110C>A) c.581-110C>A (n.581-110C>A) n.276-110C>A n.773-110C>A c.749-110C>A (n.749-110C>A) c.547-110C>A c.560-110C>A (n.560-110C>A) n.275-110C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422055T>A | CA2585307916 | BCKDHA | c.647-109T>A (n.647-109T>A) c.581-109T>A (n.581-109T>A) n.276-109T>A n.773-109T>A c.749-109T>A (n.749-109T>A) c.547-109T>A c.560-109T>A (n.560-109T>A) n.275-109T>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.41422056G>A | CA2336458925 | BCKDHA | c.647-108G>A (n.647-108G>A) c.581-108G>A (n.581-108G>A) n.276-108G>A n.773-108G>A c.749-108G>A (n.749-108G>A) c.547-108G>A c.560-108G>A (n.560-108G>A) n.275-108G>A | dbSNP |
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| 19 | g.41422056G>T | CA2585307918 | BCKDHA | c.647-108G>T (n.647-108G>T) c.581-108G>T (n.581-108G>T) n.276-108G>T n.773-108G>T c.749-108G>T (n.749-108G>T) c.547-108G>T c.560-108G>T (n.560-108G>T) n.275-108G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422057del | CA2585307917 | BCKDHA | c.647-107del (n.647-107del) c.581-107del (n.581-107del) n.276-107del n.773-107del c.749-107del (n.749-107del) c.547-107del c.560-107del (n.560-107del) n.275-107del | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422057G>A | CA2585307919 | BCKDHA | c.647-107G>A (n.647-107G>A) c.581-107G>A (n.581-107G>A) n.276-107G>A n.773-107G>A c.749-107G>A (n.749-107G>A) c.547-107G>A c.560-107G>A (n.560-107G>A) n.275-107G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422058T>C | CA2585307920 | BCKDHA | c.647-106T>C (n.647-106T>C) c.581-106T>C (n.581-106T>C) n.276-106T>C n.773-106T>C c.749-106T>C (n.749-106T>C) c.547-106T>C c.560-106T>C (n.560-106T>C) n.275-106T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422059G>A | CA2585307921 | BCKDHA | c.647-105G>A (n.647-105G>A) c.581-105G>A (n.581-105G>A) n.276-105G>A n.773-105G>A c.749-105G>A (n.749-105G>A) c.547-105G>A c.560-105G>A (n.560-105G>A) n.275-105G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422059G>T | CA2585307922 | BCKDHA | c.647-105G>T (n.647-105G>T) c.581-105G>T (n.581-105G>T) n.276-105G>T n.773-105G>T c.749-105G>T (n.749-105G>T) c.547-105G>T c.560-105G>T (n.560-105G>T) n.275-105G>T | gnomAD v4 |