| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.41421925A= | CA2336458865 | BCKDHA | c.647-239A= (n.647-239A=) c.581-239A= (n.581-239A=) n.276-239A= n.773-239A= c.749-239A= (n.749-239A=) c.547-239A= c.560-239A= (n.560-239A=) n.275-239A= | |
| 19 | g.41421925A>C | CA2336458864 | BCKDHA | c.647-239A>C (n.647-239A>C) c.581-239A>C (n.581-239A>C) n.276-239A>C n.773-239A>C c.749-239A>C (n.749-239A>C) c.547-239A>C c.560-239A>C (n.560-239A>C) n.275-239A>C | dbSNP |
| 19 | g.41421934T>C | CA995976323 | BCKDHA | c.647-230T>C (n.647-230T>C) c.581-230T>C (n.581-230T>C) n.276-230T>C n.773-230T>C c.749-230T>C (n.749-230T>C) c.547-230T>C c.560-230T>C (n.560-230T>C) n.275-230T>C | dbSNP |
| 19 | g.41421934T= | CA2336458866 | BCKDHA | c.647-230T= (n.647-230T=) c.581-230T= (n.581-230T=) n.276-230T= n.773-230T= c.749-230T= (n.749-230T=) c.547-230T= c.560-230T= (n.560-230T=) n.275-230T= | |
| 19 | g.41421940C>T | CA2814427362 | BCKDHA | c.647-224C>T (n.647-224C>T) c.581-224C>T (n.581-224C>T) n.276-224C>T n.773-224C>T c.749-224C>T (n.749-224C>T) c.547-224C>T c.560-224C>T (n.560-224C>T) n.275-224C>T | |
| 19 | g.41421941T>C | CA995976324 | BCKDHA | c.647-223T>C (n.647-223T>C) c.581-223T>C (n.581-223T>C) n.276-223T>C n.773-223T>C c.749-223T>C (n.749-223T>C) c.547-223T>C c.560-223T>C (n.560-223T>C) n.275-223T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41421941T= | CA2336458867 | BCKDHA | c.647-223T= (n.647-223T=) c.581-223T= (n.581-223T=) n.276-223T= n.773-223T= c.749-223T= (n.749-223T=) c.547-223T= c.560-223T= (n.560-223T=) n.275-223T= | |
| 19 | g.41421942T>G | CA633165491 | BCKDHA | c.647-222T>G (n.647-222T>G) c.581-222T>G (n.581-222T>G) n.276-222T>G n.773-222T>G c.749-222T>G (n.749-222T>G) c.547-222T>G c.560-222T>G (n.560-222T>G) n.275-222T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41421942T= | CA2336458868 | BCKDHA | c.647-222T= (n.647-222T=) c.581-222T= (n.581-222T=) n.276-222T= n.773-222T= c.749-222T= (n.749-222T=) c.547-222T= c.560-222T= (n.560-222T=) n.275-222T= | |
| 19 | g.41421943C>G | CA2814427363 | BCKDHA | c.647-221C>G (n.647-221C>G) c.581-221C>G (n.581-221C>G) n.276-221C>G n.773-221C>G c.749-221C>G (n.749-221C>G) c.547-221C>G c.560-221C>G (n.560-221C>G) n.275-221C>G | |
| 19 | g.41421944A= | CA2336458869 | BCKDHA | c.647-220A= (n.647-220A=) c.581-220A= (n.581-220A=) n.276-220A= n.773-220A= c.749-220A= (n.749-220A=) c.547-220A= c.560-220A= (n.560-220A=) n.275-220A= | |
| 19 | g.41421944A>T | CA633165492 | BCKDHA | c.647-220A>T (n.647-220A>T) c.581-220A>T (n.581-220A>T) n.276-220A>T n.773-220A>T c.749-220A>T (n.749-220A>T) c.547-220A>T c.560-220A>T (n.560-220A>T) n.275-220A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41421946_41421981delinsCCTGAGCAGTTGGAAGGGTGGAGTTGCTTTCAGCTG | CA2336458870 | BCKDHA | c.647-218_647-183delinsCCTGAGCAGTTGGAAGGGTGGAGTTGCTTTCAGCTG (n.647-218_647-183delinsCCTGAGCAGTTGGAAGGGTGGAGTTGCTTTCAGCTG) c.581-218_581-183delinsCCTGAGCAGTTGGAAGGGTGGAGTTGCTTTCAGCTG (n.581-218_581-183delinsCCTGAGCAGTTGGAAGGGTGGAGTTGCTTTCAGCTG) n.276-218_276-183delinsCCTGAGCAGTTGGAAGGGTGGAGTTGCTTTCAGCTG n.773-218_773-183delinsCCTGAGCAGTTGGAAGGGTGGAGTTGCTTTCAGCTG c.749-218_749-183delinsCCTGAGCAGTTGGAAGGGTGGAGTTGCTTTCAGCTG (n.749-218_749-183delinsCCTGAGCAGTTGGAAGGGTGGAGTTGCTTTCAGCTG) c.547-218_547-183delinsCCTGAGCAGTTGGAAGGGTGGAGTTGCTTTCAGCTG c.560-218_560-183delinsCCTGAGCAGTTGGAAGGGTGGAGTTGCTTTCAGCTG (n.560-218_560-183delinsCCTGAGCAGTTGGAAGGGTGGAGTTGCTTTCAGCTG) n.275-218_275-183delinsCCTGAGCAGTTGGAAGGGTGGAGTTGCTTTCAGCTG | |
| 19 | g.41421947C= | CA2336458872 | BCKDHA | c.647-217C= (n.647-217C=) c.581-217C= (n.581-217C=) n.276-217C= n.773-217C= c.749-217C= (n.749-217C=) c.547-217C= c.560-217C= (n.560-217C=) n.275-217C= | |
| 19 | g.41421947C>T | CA995976326 | BCKDHA | c.647-217C>T (n.647-217C>T) c.581-217C>T (n.581-217C>T) n.276-217C>T n.773-217C>T c.749-217C>T (n.749-217C>T) c.547-217C>T c.560-217C>T (n.560-217C>T) n.275-217C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41421947_41421981del | CA2336458871 | BCKDHA | c.647-217_647-183del (n.647-217_647-183del) c.581-217_581-183del (n.581-217_581-183del) n.276-217_276-183del n.773-217_773-183del c.749-217_749-183del (n.749-217_749-183del) c.547-217_547-183del c.560-217_560-183del (n.560-217_560-183del) n.275-217_275-183del | dbSNP |
| 19 | g.41421950A= | CA2336458873 | BCKDHA | c.647-214A= (n.647-214A=) c.581-214A= (n.581-214A=) n.276-214A= n.773-214A= c.749-214A= (n.749-214A=) c.547-214A= c.560-214A= (n.560-214A=) n.275-214A= | |
| 19 | g.41421950A>T | CA2336458874 | BCKDHA | c.647-214A>T (n.647-214A>T) c.581-214A>T (n.581-214A>T) n.276-214A>T n.773-214A>T c.749-214A>T (n.749-214A>T) c.547-214A>T c.560-214A>T (n.560-214A>T) n.275-214A>T | dbSNP |
| 19 | g.41421951G>C | CA308523848 | BCKDHA | c.647-213G>C (n.647-213G>C) c.581-213G>C (n.581-213G>C) n.276-213G>C n.773-213G>C c.749-213G>C (n.749-213G>C) c.547-213G>C c.560-213G>C (n.560-213G>C) n.275-213G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41421951G= | CA2336458875 | BCKDHA | c.647-213G= (n.647-213G=) c.581-213G= (n.581-213G=) n.276-213G= n.773-213G= c.749-213G= (n.749-213G=) c.547-213G= c.560-213G= (n.560-213G=) n.275-213G= | |
| 19 | g.41421952C>A | CA308523853 | BCKDHA | c.647-212C>A (n.647-212C>A) c.581-212C>A (n.581-212C>A) n.276-212C>A n.773-212C>A c.749-212C>A (n.749-212C>A) c.547-212C>A c.560-212C>A (n.560-212C>A) n.275-212C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41421952C= | CA2336458876 | BCKDHA | c.647-212C= (n.647-212C=) c.581-212C= (n.581-212C=) n.276-212C= n.773-212C= c.749-212C= (n.749-212C=) c.547-212C= c.560-212C= (n.560-212C=) n.275-212C= | |
| 19 | g.41421954G>A | CA308523859 | BCKDHA | c.647-210G>A (n.647-210G>A) c.581-210G>A (n.581-210G>A) n.276-210G>A n.773-210G>A c.749-210G>A (n.749-210G>A) c.547-210G>A c.560-210G>A (n.560-210G>A) n.275-210G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41421954G= | CA2336458877 | BCKDHA | c.647-210G= (n.647-210G=) c.581-210G= (n.581-210G=) n.276-210G= n.773-210G= c.749-210G= (n.749-210G=) c.547-210G= c.560-210G= (n.560-210G=) n.275-210G= | |
| 19 | g.41421963_41421966del | CA2814427365 | BCKDHA | c.647-201_647-198del (n.647-201_647-198del) c.581-201_581-198del (n.581-201_581-198del) n.276-201_276-198del n.773-201_773-198del c.749-201_749-198del (n.749-201_749-198del) c.547-201_547-198del c.560-201_560-198del (n.560-201_560-198del) n.275-201_275-198del | |
| 19 | g.41421962G>A | CA308523860 | BCKDHA | c.647-202G>A (n.647-202G>A) c.581-202G>A (n.581-202G>A) n.276-202G>A n.773-202G>A c.749-202G>A (n.749-202G>A) c.547-202G>A c.560-202G>A (n.560-202G>A) n.275-202G>A | dbSNP |
| 19 | g.41421962G= | CA2336458878 | BCKDHA | c.647-202G= (n.647-202G=) c.581-202G= (n.581-202G=) n.276-202G= n.773-202G= c.749-202G= (n.749-202G=) c.547-202G= c.560-202G= (n.560-202G=) n.275-202G= | |
| 19 | g.41421964T>G | CA2336458880 | BCKDHA | c.647-200T>G (n.647-200T>G) c.581-200T>G (n.581-200T>G) n.276-200T>G n.773-200T>G c.749-200T>G (n.749-200T>G) c.547-200T>G c.560-200T>G (n.560-200T>G) n.275-200T>G | dbSNP |
| 19 | g.41421964T= | CA2336458879 | BCKDHA | c.647-200T= (n.647-200T=) c.581-200T= (n.581-200T=) n.276-200T= n.773-200T= c.749-200T= (n.749-200T=) c.547-200T= c.560-200T= (n.560-200T=) n.275-200T= | |
| 19 | g.41421966G>C | CA2814427366 | BCKDHA | c.647-198G>C (n.647-198G>C) c.581-198G>C (n.581-198G>C) n.276-198G>C n.773-198G>C c.749-198G>C (n.749-198G>C) c.547-198G>C c.560-198G>C (n.560-198G>C) n.275-198G>C | |
| 19 | g.41421967A= | CA2336458881 | BCKDHA | c.647-197A= (n.647-197A=) c.581-197A= (n.581-197A=) n.276-197A= n.773-197A= c.749-197A= (n.749-197A=) c.547-197A= c.560-197A= (n.560-197A=) n.275-197A= | |
| 19 | g.41421967A>G | CA2336458882 | BCKDHA | c.647-197A>G (n.647-197A>G) c.581-197A>G (n.581-197A>G) n.276-197A>G n.773-197A>G c.749-197A>G (n.749-197A>G) c.547-197A>G c.560-197A>G (n.560-197A>G) n.275-197A>G | dbSNP |
| 19 | g.41421969_41421971del | CA2814427367 | BCKDHA | c.647-195_647-193del (n.647-195_647-193del) c.581-195_581-193del (n.581-195_581-193del) n.276-195_276-193del n.773-195_773-193del c.749-195_749-193del (n.749-195_749-193del) c.547-195_547-193del c.560-195_560-193del (n.560-195_560-193del) n.275-195_275-193del | |
| 19 | g.41421969T>G | CA995976330 | BCKDHA | c.647-195T>G (n.647-195T>G) c.581-195T>G (n.581-195T>G) n.276-195T>G n.773-195T>G c.749-195T>G (n.749-195T>G) c.547-195T>G c.560-195T>G (n.560-195T>G) n.275-195T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41421971G>A | CA308523861 | BCKDHA | c.647-193G>A (n.647-193G>A) c.581-193G>A (n.581-193G>A) n.276-193G>A n.773-193G>A c.749-193G>A (n.749-193G>A) c.547-193G>A c.560-193G>A (n.560-193G>A) n.275-193G>A | dbSNP |
| 19 | g.41421971G= | CA2336458883 | BCKDHA | c.647-193G= (n.647-193G=) c.581-193G= (n.581-193G=) n.276-193G= n.773-193G= c.749-193G= (n.749-193G=) c.547-193G= c.560-193G= (n.560-193G=) n.275-193G= | |
| 19 | g.41421972C= | CA2336458884 | BCKDHA | c.647-192C= (n.647-192C=) c.581-192C= (n.581-192C=) n.276-192C= n.773-192C= c.749-192C= (n.749-192C=) c.547-192C= c.560-192C= (n.560-192C=) n.275-192C= | |
| 19 | g.41421972C>G | CA995976335 | BCKDHA | c.647-192C>G (n.647-192C>G) c.581-192C>G (n.581-192C>G) n.276-192C>G n.773-192C>G c.749-192C>G (n.749-192C>G) c.547-192C>G c.560-192C>G (n.560-192C>G) n.275-192C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41421973T>C | CA995976336 | BCKDHA | c.647-191T>C (n.647-191T>C) c.581-191T>C (n.581-191T>C) n.276-191T>C n.773-191T>C c.749-191T>C (n.749-191T>C) c.547-191T>C c.560-191T>C (n.560-191T>C) n.275-191T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41421973T= | CA2336458885 | BCKDHA | c.647-191T= (n.647-191T=) c.581-191T= (n.581-191T=) n.276-191T= n.773-191T= c.749-191T= (n.749-191T=) c.547-191T= c.560-191T= (n.560-191T=) n.275-191T= | |
| 19 | g.41421976C= | CA2336458886 | BCKDHA | c.647-188C= (n.647-188C=) c.581-188C= (n.581-188C=) n.276-188C= n.773-188C= c.749-188C= (n.749-188C=) c.547-188C= c.560-188C= (n.560-188C=) n.275-188C= | |
| 19 | g.41421976C>G | CA633165493 | BCKDHA | c.647-188C>G (n.647-188C>G) c.581-188C>G (n.581-188C>G) n.276-188C>G n.773-188C>G c.749-188C>G (n.749-188C>G) c.547-188C>G c.560-188C>G (n.560-188C>G) n.275-188C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41421979C>T | CA657349416 | BCKDHA | c.647-185C>T (n.647-185C>T) c.581-185C>T (n.581-185C>T) n.276-185C>T n.773-185C>T c.749-185C>T (n.749-185C>T) c.547-185C>T c.560-185C>T (n.560-185C>T) n.275-185C>T | COSMIC |
| 19 | g.41421980T>C | CA633165494 | BCKDHA | c.647-184T>C (n.647-184T>C) c.581-184T>C (n.581-184T>C) n.276-184T>C n.773-184T>C c.749-184T>C (n.749-184T>C) c.547-184T>C c.560-184T>C (n.560-184T>C) n.275-184T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41421980T= | CA2336458887 | BCKDHA | c.647-184T= (n.647-184T=) c.581-184T= (n.581-184T=) n.276-184T= n.773-184T= c.749-184T= (n.749-184T=) c.547-184T= c.560-184T= (n.560-184T=) n.275-184T= | |
| 19 | g.41421983G>A | CA2336458889 | BCKDHA | c.647-181G>A (n.647-181G>A) c.581-181G>A (n.581-181G>A) n.276-181G>A n.773-181G>A c.749-181G>A (n.749-181G>A) c.547-181G>A c.560-181G>A (n.560-181G>A) n.275-181G>A | dbSNP |
| 19 | g.41421983G= | CA2336458888 | BCKDHA | c.647-181G= (n.647-181G=) c.581-181G= (n.581-181G=) n.276-181G= n.773-181G= c.749-181G= (n.749-181G=) c.547-181G= c.560-181G= (n.560-181G=) n.275-181G= | |
| 19 | g.41421989G>A | CA308523862 | BCKDHA | c.647-175G>A (n.647-175G>A) c.581-175G>A (n.581-175G>A) n.276-175G>A n.773-175G>A c.749-175G>A (n.749-175G>A) c.547-175G>A c.560-175G>A (n.560-175G>A) n.275-175G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41421989G= | CA2336458890 | BCKDHA | c.647-175G= (n.647-175G=) c.581-175G= (n.581-175G=) n.276-175G= n.773-175G= c.749-175G= (n.749-175G=) c.547-175G= c.560-175G= (n.560-175G=) n.275-175G= | |
| 19 | g.41421990G>A | CA2336458892 | BCKDHA | c.647-174G>A (n.647-174G>A) c.581-174G>A (n.581-174G>A) n.276-174G>A n.773-174G>A c.749-174G>A (n.749-174G>A) c.547-174G>A c.560-174G>A (n.560-174G>A) n.275-174G>A | dbSNP |
| 19 | g.41421990G= | CA2336458891 | BCKDHA | c.647-174G= (n.647-174G=) c.581-174G= (n.581-174G=) n.276-174G= n.773-174G= c.749-174G= (n.749-174G=) c.547-174G= c.560-174G= (n.560-174G=) n.275-174G= | |
| 19 | g.41421991A>T | CA2814427370 | BCKDHA | c.647-173A>T (n.647-173A>T) c.581-173A>T (n.581-173A>T) n.276-173A>T n.773-173A>T c.749-173A>T (n.749-173A>T) c.547-173A>T c.560-173A>T (n.560-173A>T) n.275-173A>T | |
| 19 | g.41421992G>A | CA2336458894 | BCKDHA | c.647-172G>A (n.647-172G>A) c.581-172G>A (n.581-172G>A) n.276-172G>A n.773-172G>A c.749-172G>A (n.749-172G>A) c.547-172G>A c.560-172G>A (n.560-172G>A) n.275-172G>A | dbSNP |
| 19 | g.41421992G= | CA2336458893 | BCKDHA | c.647-172G= (n.647-172G=) c.581-172G= (n.581-172G=) n.276-172G= n.773-172G= c.749-172G= (n.749-172G=) c.547-172G= c.560-172G= (n.560-172G=) n.275-172G= | |
| 19 | g.41421993A= | CA2336458895 | BCKDHA | c.647-171A= (n.647-171A=) c.581-171A= (n.581-171A=) n.276-171A= n.773-171A= c.749-171A= (n.749-171A=) c.547-171A= c.560-171A= (n.560-171A=) n.275-171A= | |
| 19 | g.41421993A>G | CA882348876 | BCKDHA | c.647-171A>G (n.647-171A>G) c.581-171A>G (n.581-171A>G) n.276-171A>G n.773-171A>G c.749-171A>G (n.749-171A>G) c.547-171A>G c.560-171A>G (n.560-171A>G) n.275-171A>G | dbSNP |
| 19 | g.41421994C= | CA2336458897 | BCKDHA | c.647-170C= (n.647-170C=) c.581-170C= (n.581-170C=) n.276-170C= n.773-170C= c.749-170C= (n.749-170C=) c.547-170C= c.560-170C= (n.560-170C=) n.275-170C= | |
| 19 | g.41421994C>G | CA882348878 | BCKDHA | c.647-170C>G (n.647-170C>G) c.581-170C>G (n.581-170C>G) n.276-170C>G n.773-170C>G c.749-170C>G (n.749-170C>G) c.547-170C>G c.560-170C>G (n.560-170C>G) n.275-170C>G | dbSNP |
| 19 | g.41421994C>T | CA2336458896 | BCKDHA | c.647-170C>T (n.647-170C>T) c.581-170C>T (n.581-170C>T) n.276-170C>T n.773-170C>T c.749-170C>T (n.749-170C>T) c.547-170C>T c.560-170C>T (n.560-170C>T) n.275-170C>T | dbSNP |
| 19 | g.41422001G>A | CA2523904442 | BCKDHA | c.647-163G>A (n.647-163G>A) c.581-163G>A (n.581-163G>A) n.276-163G>A n.773-163G>A c.749-163G>A (n.749-163G>A) c.547-163G>A c.560-163G>A (n.560-163G>A) n.275-163G>A | |
| 19 | g.41422003G>A | CA2336458899 | BCKDHA | c.647-161G>A (n.647-161G>A) c.581-161G>A (n.581-161G>A) n.276-161G>A n.773-161G>A c.749-161G>A (n.749-161G>A) c.547-161G>A c.560-161G>A (n.560-161G>A) n.275-161G>A | dbSNP |
| 19 | g.41422003G= | CA2336458898 | BCKDHA | c.647-161G= (n.647-161G=) c.581-161G= (n.581-161G=) n.276-161G= n.773-161G= c.749-161G= (n.749-161G=) c.547-161G= c.560-161G= (n.560-161G=) n.275-161G= | |
| 19 | g.41422005A= | CA2336458900 | BCKDHA | c.647-159A= (n.647-159A=) c.581-159A= (n.581-159A=) n.276-159A= n.773-159A= c.749-159A= (n.749-159A=) c.547-159A= c.560-159A= (n.560-159A=) n.275-159A= | |
| 19 | g.41422005A>G | CA995976340 | BCKDHA | c.647-159A>G (n.647-159A>G) c.581-159A>G (n.581-159A>G) n.276-159A>G n.773-159A>G c.749-159A>G (n.749-159A>G) c.547-159A>G c.560-159A>G (n.560-159A>G) n.275-159A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422008T>C | CA308523863 | BCKDHA | c.647-156T>C (n.647-156T>C) c.581-156T>C (n.581-156T>C) n.276-156T>C n.773-156T>C c.749-156T>C (n.749-156T>C) c.547-156T>C c.560-156T>C (n.560-156T>C) n.275-156T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422008T= | CA2336458901 | BCKDHA | c.647-156T= (n.647-156T=) c.581-156T= (n.581-156T=) n.276-156T= n.773-156T= c.749-156T= (n.749-156T=) c.547-156T= c.560-156T= (n.560-156T=) n.275-156T= | |
| 19 | g.41422009G= | CA2336458902 | BCKDHA | c.647-155G= (n.647-155G=) c.581-155G= (n.581-155G=) n.276-155G= n.773-155G= c.749-155G= (n.749-155G=) c.547-155G= c.560-155G= (n.560-155G=) n.275-155G= | |
| 19 | g.41422009G>T | CA308523905 | BCKDHA | c.647-155G>T (n.647-155G>T) c.581-155G>T (n.581-155G>T) n.276-155G>T n.773-155G>T c.749-155G>T (n.749-155G>T) c.547-155G>T c.560-155G>T (n.560-155G>T) n.275-155G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422010C= | CA2336458903 | BCKDHA | c.647-154C= (n.647-154C=) c.581-154C= (n.581-154C=) n.276-154C= n.773-154C= c.749-154C= (n.749-154C=) c.547-154C= c.560-154C= (n.560-154C=) n.275-154C= | |
| 19 | g.41422010C>T | CA2336458904 | BCKDHA | c.647-154C>T (n.647-154C>T) c.581-154C>T (n.581-154C>T) n.276-154C>T n.773-154C>T c.749-154C>T (n.749-154C>T) c.547-154C>T c.560-154C>T (n.560-154C>T) n.275-154C>T | dbSNP |
| 19 | g.41422012G>A | CA2585307864 | BCKDHA | c.647-152G>A (n.647-152G>A) c.581-152G>A (n.581-152G>A) n.276-152G>A n.773-152G>A c.749-152G>A (n.749-152G>A) c.547-152G>A c.560-152G>A (n.560-152G>A) n.275-152G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422012G>T | CA2585307865 | BCKDHA | c.647-152G>T (n.647-152G>T) c.581-152G>T (n.581-152G>T) n.276-152G>T n.773-152G>T c.749-152G>T (n.749-152G>T) c.547-152G>T c.560-152G>T (n.560-152G>T) n.275-152G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422013G>A | CA308523906 | BCKDHA | c.647-151G>A (n.647-151G>A) c.581-151G>A (n.581-151G>A) n.276-151G>A n.773-151G>A c.749-151G>A (n.749-151G>A) c.547-151G>A c.560-151G>A (n.560-151G>A) n.275-151G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422013G= | CA2336458905 | BCKDHA | c.647-151G= (n.647-151G=) c.581-151G= (n.581-151G=) n.276-151G= n.773-151G= c.749-151G= (n.749-151G=) c.547-151G= c.560-151G= (n.560-151G=) n.275-151G= | |
| 19 | g.41422013G>T | CA2585307866 | BCKDHA | c.647-151G>T (n.647-151G>T) c.581-151G>T (n.581-151G>T) n.276-151G>T n.773-151G>T c.749-151G>T (n.749-151G>T) c.547-151G>T c.560-151G>T (n.560-151G>T) n.275-151G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422014G>A | CA657349417 | BCKDHA | c.647-150G>A (n.647-150G>A) c.581-150G>A (n.581-150G>A) n.276-150G>A n.773-150G>A c.749-150G>A (n.749-150G>A) c.547-150G>A c.560-150G>A (n.560-150G>A) n.275-150G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.41422014G= | CA2336458906 | BCKDHA | c.647-150G= (n.647-150G=) c.581-150G= (n.581-150G=) n.276-150G= n.773-150G= c.749-150G= (n.749-150G=) c.547-150G= c.560-150G= (n.560-150G=) n.275-150G= | |
| 19 | g.41422014G>T | CA2585307867 | BCKDHA | c.647-150G>T (n.647-150G>T) c.581-150G>T (n.581-150G>T) n.276-150G>T n.773-150G>T c.749-150G>T (n.749-150G>T) c.547-150G>T c.560-150G>T (n.560-150G>T) n.275-150G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422015G>A | CA2585307868 | BCKDHA | c.647-149G>A (n.647-149G>A) c.581-149G>A (n.581-149G>A) n.276-149G>A n.773-149G>A c.749-149G>A (n.749-149G>A) c.547-149G>A c.560-149G>A (n.560-149G>A) n.275-149G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422015G>T | CA2585307869 | BCKDHA | c.647-149G>T (n.647-149G>T) c.581-149G>T (n.581-149G>T) n.276-149G>T n.773-149G>T c.749-149G>T (n.749-149G>T) c.547-149G>T c.560-149G>T (n.560-149G>T) n.275-149G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422016G>A | CA2585307870 | BCKDHA | c.647-148G>A (n.647-148G>A) c.581-148G>A (n.581-148G>A) n.276-148G>A n.773-148G>A c.749-148G>A (n.749-148G>A) c.547-148G>A c.560-148G>A (n.560-148G>A) n.275-148G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422016G>T | CA2585307871 | BCKDHA | c.647-148G>T (n.647-148G>T) c.581-148G>T (n.581-148G>T) n.276-148G>T n.773-148G>T c.749-148G>T (n.749-148G>T) c.547-148G>T c.560-148G>T (n.560-148G>T) n.275-148G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422017G>A | CA2585307874 | BCKDHA | c.647-147G>A (n.647-147G>A) c.581-147G>A (n.581-147G>A) n.276-147G>A n.773-147G>A c.749-147G>A (n.749-147G>A) c.547-147G>A c.560-147G>A (n.560-147G>A) n.275-147G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422017G>C | CA2585307873 | BCKDHA | c.647-147G>C (n.647-147G>C) c.581-147G>C (n.581-147G>C) n.276-147G>C n.773-147G>C c.749-147G>C (n.749-147G>C) c.547-147G>C c.560-147G>C (n.560-147G>C) n.275-147G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422017G>T | CA2585307872 | BCKDHA | c.647-147G>T (n.647-147G>T) c.581-147G>T (n.581-147G>T) n.276-147G>T n.773-147G>T c.749-147G>T (n.749-147G>T) c.547-147G>T c.560-147G>T (n.560-147G>T) n.275-147G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422018C>A | CA2585307875 | BCKDHA | c.647-146C>A (n.647-146C>A) c.581-146C>A (n.581-146C>A) n.276-146C>A n.773-146C>A c.749-146C>A (n.749-146C>A) c.547-146C>A c.560-146C>A (n.560-146C>A) n.275-146C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422018C>T | CA2585307876 | BCKDHA | c.647-146C>T (n.647-146C>T) c.581-146C>T (n.581-146C>T) n.276-146C>T n.773-146C>T c.749-146C>T (n.749-146C>T) c.547-146C>T c.560-146C>T (n.560-146C>T) n.275-146C>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.41422021C>A | CA2585307878 | BCKDHA | c.647-143C>A (n.647-143C>A) c.581-143C>A (n.581-143C>A) n.276-143C>A n.773-143C>A c.749-143C>A (n.749-143C>A) c.547-143C>A c.560-143C>A (n.560-143C>A) n.275-143C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422022A>G | CA2585307879 | BCKDHA | c.647-142A>G (n.647-142A>G) c.581-142A>G (n.581-142A>G) n.276-142A>G n.773-142A>G c.749-142A>G (n.749-142A>G) c.547-142A>G c.560-142A>G (n.560-142A>G) n.275-142A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422023G>A | CA308523907 | BCKDHA | c.647-141G>A (n.647-141G>A) c.581-141G>A (n.581-141G>A) n.276-141G>A n.773-141G>A c.749-141G>A (n.749-141G>A) c.547-141G>A c.560-141G>A (n.560-141G>A) n.275-141G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.41422023G>T | CA2585307881 | BCKDHA | c.647-141G>T (n.647-141G>T) c.581-141G>T (n.581-141G>T) n.276-141G>T n.773-141G>T c.749-141G>T (n.749-141G>T) c.547-141G>T c.560-141G>T (n.560-141G>T) n.275-141G>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.41422025A>T | CA2585307885 | BCKDHA | c.647-139A>T (n.647-139A>T) c.581-139A>T (n.581-139A>T) n.276-139A>T n.773-139A>T c.749-139A>T (n.749-139A>T) c.547-139A>T c.560-139A>T (n.560-139A>T) n.275-139A>T | gnomAD v4 |