| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.41411047T>C | CA9461112 | BCKDHA | c.375+38T>C (n.375+38T>C) c.309+38T>C (n.309+38T>C) n.501+38T>C c.477+38T>C (n.477+38T>C) c.182+38T>C c.288+231T>C (n.288+231T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.41411047T= | CA2336453989 | BCKDHA | c.375+38T= (n.375+38T=) c.309+38T= (n.309+38T=) n.501+38T= c.477+38T= (n.477+38T=) c.182+38T= c.288+231T= (n.288+231T=) | |
| 19 | g.41411049C>T | CA2585306849 | BCKDHA | c.375+40C>T (n.375+40C>T) c.309+40C>T (n.309+40C>T) n.501+40C>T c.477+40C>T (n.477+40C>T) c.182+40C>T c.288+233C>T (n.288+233C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411050C>A | CA2585306850 | BCKDHA | c.375+41C>A (n.375+41C>A) c.309+41C>A (n.309+41C>A) n.501+41C>A c.477+41C>A (n.477+41C>A) c.182+41C>A c.288+234C>A (n.288+234C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411050C>G | CA2814435383 | BCKDHA | c.375+41C>G (n.375+41C>G) c.309+41C>G (n.309+41C>G) n.501+41C>G c.477+41C>G (n.477+41C>G) c.182+41C>G c.288+234C>G (n.288+234C>G) | |
| 19 | g.41411050C>T | CA2585306851 | BCKDHA | c.375+41C>T (n.375+41C>T) c.309+41C>T (n.309+41C>T) n.501+41C>T c.477+41C>T (n.477+41C>T) c.182+41C>T c.288+234C>T (n.288+234C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411052G>A | CA2585306852 | BCKDHA | c.375+43G>A (n.375+43G>A) c.309+43G>A (n.309+43G>A) n.501+43G>A c.477+43G>A (n.477+43G>A) c.182+43G>A c.288+236G>A (n.288+236G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411053A>T | CA2576793760 | BCKDHA | c.375+44A>T (n.375+44A>T) c.309+44A>T (n.309+44A>T) n.501+44A>T c.477+44A>T (n.477+44A>T) c.182+44A>T c.288+237A>T (n.288+237A>T) | |
| 19 | g.41411054G>C | CA9461113 | BCKDHA | c.375+45G>C (n.375+45G>C) c.309+45G>C (n.309+45G>C) n.501+45G>C c.477+45G>C (n.477+45G>C) c.182+45G>C c.288+238G>C (n.288+238G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41411054G= | CA2336453990 | BCKDHA | c.375+45G= (n.375+45G=) c.309+45G= (n.309+45G=) n.501+45G= c.477+45G= (n.477+45G=) c.182+45G= c.288+238G= (n.288+238G=) | |
| 19 | g.41411055G>T | CA2585306853 | BCKDHA | c.375+46G>T (n.375+46G>T) c.309+46G>T (n.309+46G>T) n.501+46G>T c.477+46G>T (n.477+46G>T) c.182+46G>T c.288+239G>T (n.288+239G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411057C= | CA2336453991 | BCKDHA | c.375+48C= (n.375+48C=) c.309+48C= (n.309+48C=) n.501+48C= c.477+48C= (n.477+48C=) c.182+48C= c.288+241C= (n.288+241C=) | |
| 19 | g.41411057C>G | CA2585306854 | BCKDHA | c.375+48C>G (n.375+48C>G) c.309+48C>G (n.309+48C>G) n.501+48C>G c.477+48C>G (n.477+48C>G) c.182+48C>G c.288+241C>G (n.288+241C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411057C>T | CA9461114 | BCKDHA | c.375+48C>T (n.375+48C>T) c.309+48C>T (n.309+48C>T) n.501+48C>T c.477+48C>T (n.477+48C>T) c.182+48C>T c.288+241C>T (n.288+241C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41411058C= | CA2336453992 | BCKDHA | c.375+49C= (n.375+49C=) c.309+49C= (n.309+49C=) n.501+49C= c.477+49C= (n.477+49C=) c.182+49C= c.288+242C= (n.288+242C=) | |
| 19 | g.41411058C>G | CA2585306855 | BCKDHA | c.375+49C>G (n.375+49C>G) c.309+49C>G (n.309+49C>G) n.501+49C>G c.477+49C>G (n.477+49C>G) c.182+49C>G c.288+242C>G (n.288+242C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411058C>T | CA9461115 | BCKDHA | c.375+49C>T (n.375+49C>T) c.309+49C>T (n.309+49C>T) n.501+49C>T c.477+49C>T (n.477+49C>T) c.182+49C>T c.288+242C>T (n.288+242C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41411059C>A | CA2576793761 | BCKDHA | c.375+50C>A (n.375+50C>A) c.309+50C>A (n.309+50C>A) n.501+50C>A c.477+50C>A (n.477+50C>A) c.182+50C>A c.288+243C>A (n.288+243C>A) | |
| 19 | g.41411059C>T | CA2585306856 | BCKDHA | c.375+50C>T (n.375+50C>T) c.309+50C>T (n.309+50C>T) n.501+50C>T c.477+50C>T (n.477+50C>T) c.182+50C>T c.288+243C>T (n.288+243C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411060C>A | CA2576793762 | BCKDHA | c.375+51C>A (n.375+51C>A) c.309+51C>A (n.309+51C>A) n.501+51C>A c.477+51C>A (n.477+51C>A) c.182+51C>A c.288+244C>A (n.288+244C>A) | |
| 19 | g.41411060C= | CA2336453993 | BCKDHA | c.375+51C= (n.375+51C=) c.309+51C= (n.309+51C=) n.501+51C= c.477+51C= (n.477+51C=) c.182+51C= c.288+244C= (n.288+244C=) | |
| 19 | g.41411060C>T | CA9461116 | BCKDHA | c.375+51C>T (n.375+51C>T) c.309+51C>T (n.309+51C>T) n.501+51C>T c.477+51C>T (n.477+51C>T) c.182+51C>T c.288+244C>T (n.288+244C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41411062A= | CA2336453994 | BCKDHA | c.375+53A= (n.375+53A=) c.309+53A= (n.309+53A=) n.501+53A= c.477+53A= (n.477+53A=) c.182+53A= c.288+246A= (n.288+246A=) | |
| 19 | g.41411062A>C | CA2576793763 | BCKDHA | c.375+53A>C (n.375+53A>C) c.309+53A>C (n.309+53A>C) n.501+53A>C c.477+53A>C (n.477+53A>C) c.182+53A>C c.288+246A>C (n.288+246A>C) | |
| 19 | g.41411062A>G | CA2336453995 | BCKDHA | c.375+53A>G (n.375+53A>G) c.309+53A>G (n.309+53A>G) n.501+53A>G c.477+53A>G (n.477+53A>G) c.182+53A>G c.288+246A>G (n.288+246A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41411063C>T | CA2814435384 | BCKDHA | c.375+54C>T (n.375+54C>T) c.309+54C>T (n.309+54C>T) n.501+54C>T c.477+54C>T (n.477+54C>T) c.182+54C>T c.288+247C>T (n.288+247C>T) | |
| 19 | g.41411064C>T | CA2576793764 | BCKDHA | c.375+55C>T (n.375+55C>T) c.309+55C>T (n.309+55C>T) n.501+55C>T c.477+55C>T (n.477+55C>T) c.182+55C>T c.288+248C>T (n.288+248C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411065T>C | CA2576793765 | BCKDHA | c.375+56T>C (n.375+56T>C) c.309+56T>C (n.309+56T>C) n.501+56T>C c.477+56T>C (n.477+56T>C) c.182+56T>C c.288+249T>C (n.288+249T>C) | |
| 19 | g.41411066G>T | CA2585306857 | BCKDHA | c.375+57G>T (n.375+57G>T) c.309+57G>T (n.309+57G>T) n.501+57G>T c.477+57G>T (n.477+57G>T) c.182+57G>T c.288+250G>T (n.288+250G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411067_41411068insAAG | CA2585306858 | BCKDHA | c.375+58_375+59insAAG (n.375+58_375+59insAAG) c.309+58_309+59insAAG (n.309+58_309+59insAAG) n.501+58_501+59insAAG c.477+58_477+59insAAG (n.477+58_477+59insAAG) c.182+58_182+59insAAG c.288+251_288+252insAAG (n.288+251_288+252insAAG) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411068G>T | CA2585306859 | BCKDHA | c.375+59G>T (n.375+59G>T) c.309+59G>T (n.309+59G>T) n.501+59G>T c.477+59G>T (n.477+59G>T) c.182+59G>T c.288+252G>T (n.288+252G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411069T>A | CA2585306860 | BCKDHA | c.375+60T>A (n.375+60T>A) c.309+60T>A (n.309+60T>A) n.501+60T>A c.477+60T>A (n.477+60T>A) c.182+60T>A c.288+253T>A (n.288+253T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411069_41411070insCCCCTACC | CA2585306861 | BCKDHA | c.375+60_375+61insCCCCTACC (n.375+60_375+61insCCCCTACC) c.309+60_309+61insCCCCTACC (n.309+60_309+61insCCCCTACC) n.501+60_501+61insCCCCTACC c.477+60_477+61insCCCCTACC (n.477+60_477+61insCCCCTACC) c.182+60_182+61insCCCCTACC c.288+253_288+254insCCCCTACC (n.288+253_288+254insCCCCTACC) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411070T>G | CA2585306862 | BCKDHA | c.375+61T>G (n.375+61T>G) c.309+61T>G (n.309+61T>G) n.501+61T>G c.477+61T>G (n.477+61T>G) c.182+61T>G c.288+254T>G (n.288+254T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411072G>T | CA2585306863 | BCKDHA | c.375+63G>T (n.375+63G>T) c.309+63G>T (n.309+63G>T) n.501+63G>T c.477+63G>T (n.477+63G>T) c.182+63G>T c.288+256G>T (n.288+256G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411073G>A | CA2585306864 | BCKDHA | c.375+64G>A (n.375+64G>A) c.309+64G>A (n.309+64G>A) n.501+64G>A c.477+64G>A (n.477+64G>A) c.182+64G>A c.288+257G>A (n.288+257G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411073G>T | CA2585306865 | BCKDHA | c.375+64G>T (n.375+64G>T) c.309+64G>T (n.309+64G>T) n.501+64G>T c.477+64G>T (n.477+64G>T) c.182+64G>T c.288+257G>T (n.288+257G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411074G>A | CA2336453997 | BCKDHA | c.375+65G>A (n.375+65G>A) c.309+65G>A (n.309+65G>A) n.501+65G>A c.477+65G>A (n.477+65G>A) c.182+65G>A c.288+258G>A (n.288+258G>A) | dbSNP |
| 19 | g.41411074G>C | CA308515882 | BCKDHA | c.375+65G>C (n.375+65G>C) c.309+65G>C (n.309+65G>C) n.501+65G>C c.477+65G>C (n.477+65G>C) c.182+65G>C c.288+258G>C (n.288+258G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41411074G= | CA2336453996 | BCKDHA | c.375+65G= (n.375+65G=) c.309+65G= (n.309+65G=) n.501+65G= c.477+65G= (n.477+65G=) c.182+65G= c.288+258G= (n.288+258G=) | |
| 19 | g.41411074G>T | CA2585306866 | BCKDHA | c.375+65G>T (n.375+65G>T) c.309+65G>T (n.309+65G>T) n.501+65G>T c.477+65G>T (n.477+65G>T) c.182+65G>T c.288+258G>T (n.288+258G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411075C>A | CA2585306867 | BCKDHA | c.375+66C>A (n.375+66C>A) c.309+66C>A (n.309+66C>A) n.501+66C>A c.477+66C>A (n.477+66C>A) c.182+66C>A c.288+259C>A (n.288+259C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411075C>T | CA2585306868 | BCKDHA | c.375+66C>T (n.375+66C>T) c.309+66C>T (n.309+66C>T) n.501+66C>T c.477+66C>T (n.477+66C>T) c.182+66C>T c.288+259C>T (n.288+259C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411076C>A | CA2585306869 | BCKDHA | c.375+67C>A (n.375+67C>A) c.309+67C>A (n.309+67C>A) n.501+67C>A c.477+67C>A (n.477+67C>A) c.182+67C>A c.288+260C>A (n.288+260C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411077A>G | CA2504487845 | BCKDHA | c.375+68A>G (n.375+68A>G) c.309+68A>G (n.309+68A>G) n.501+68A>G c.477+68A>G (n.477+68A>G) c.182+68A>G c.288+261A>G (n.288+261A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411078A= | CA2336453998 | BCKDHA | c.375+69A= (n.375+69A=) c.309+69A= (n.309+69A=) n.501+69A= c.477+69A= (n.477+69A=) c.182+69A= c.288+262A= (n.288+262A=) | |
| 19 | g.41411078A>C | CA882341120 | BCKDHA | c.375+69A>C (n.375+69A>C) c.309+69A>C (n.309+69A>C) n.501+69A>C c.477+69A>C (n.477+69A>C) c.182+69A>C c.288+262A>C (n.288+262A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41411080G>C | CA2585306870 | BCKDHA | c.375+71G>C (n.375+71G>C) c.309+71G>C (n.309+71G>C) n.501+71G>C c.477+71G>C (n.477+71G>C) c.182+71G>C c.288+264G>C (n.288+264G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411080G>T | CA2585306871 | BCKDHA | c.375+71G>T (n.375+71G>T) c.309+71G>T (n.309+71G>T) n.501+71G>T c.477+71G>T (n.477+71G>T) c.182+71G>T c.288+264G>T (n.288+264G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411081G>A | CA995969346 | BCKDHA | c.375+72G>A (n.375+72G>A) c.309+72G>A (n.309+72G>A) n.501+72G>A c.477+72G>A (n.477+72G>A) c.182+72G>A c.288+265G>A (n.288+265G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41411081G= | CA2336453999 | BCKDHA | c.375+72G= (n.375+72G=) c.309+72G= (n.309+72G=) n.501+72G= c.477+72G= (n.477+72G=) c.182+72G= c.288+265G= (n.288+265G=) | |
| 19 | g.41411081G>T | CA2336454000 | BCKDHA | c.375+72G>T (n.375+72G>T) c.309+72G>T (n.309+72G>T) n.501+72G>T c.477+72G>T (n.477+72G>T) c.182+72G>T c.288+265G>T (n.288+265G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41411083A= | CA2336454002 | BCKDHA | c.375+74A= (n.375+74A=) c.309+74A= (n.309+74A=) n.501+74A= c.477+74A= (n.477+74A=) c.182+74A= c.288+267A= (n.288+267A=) | |
| 19 | g.41411083A>C | CA2576793766 | BCKDHA | c.375+74A>C (n.375+74A>C) c.309+74A>C (n.309+74A>C) n.501+74A>C c.477+74A>C (n.477+74A>C) c.182+74A>C c.288+267A>C (n.288+267A>C) | |
| 19 | g.41411083A>G | CA308515893 | BCKDHA | c.375+74A>G (n.375+74A>G) c.309+74A>G (n.309+74A>G) n.501+74A>G c.477+74A>G (n.477+74A>G) c.182+74A>G c.288+267A>G (n.288+267A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41411083_41411084delinsAT | CA2336454001 | BCKDHA | c.375+74_375+75delinsAT (n.375+74_375+75delinsAT) c.309+74_309+75delinsAT (n.309+74_309+75delinsAT) n.501+74_501+75delinsAT c.477+74_477+75delinsAT (n.477+74_477+75delinsAT) c.182+74_182+75delinsAT c.288+267_288+268delinsAT (n.288+267_288+268delinsAT) | |
| 19 | g.41411084del | CA2336454003 | BCKDHA | c.375+75del (n.375+75del) c.309+75del (n.309+75del) n.501+75del c.477+75del (n.477+75del) c.182+75del c.288+268del (n.288+268del) | dbSNP |
| 19 | g.41411084T>A | CA2576793767 | BCKDHA | c.375+75T>A (n.375+75T>A) c.309+75T>A (n.309+75T>A) n.501+75T>A c.477+75T>A (n.477+75T>A) c.182+75T>A c.288+268T>A (n.288+268T>A) | |
| 19 | g.41411085G>A | CA882341122 | BCKDHA | c.375+76G>A (n.375+76G>A) c.309+76G>A (n.309+76G>A) n.501+76G>A c.477+76G>A (n.477+76G>A) c.182+76G>A c.288+269G>A (n.288+269G>A) | dbSNP |
| 19 | g.41411085G= | CA2336454004 | BCKDHA | c.375+76G= (n.375+76G=) c.309+76G= (n.309+76G=) n.501+76G= c.477+76G= (n.477+76G=) c.182+76G= c.288+269G= (n.288+269G=) | |
| 19 | g.41411085G>T | CA2585306872 | BCKDHA | c.375+76G>T (n.375+76G>T) c.309+76G>T (n.309+76G>T) n.501+76G>T c.477+76G>T (n.477+76G>T) c.182+76G>T c.288+269G>T (n.288+269G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411086G>A | CA2585306873 | BCKDHA | c.375+77G>A (n.375+77G>A) c.309+77G>A (n.309+77G>A) n.501+77G>A c.477+77G>A (n.477+77G>A) c.182+77G>A c.288+270G>A (n.288+270G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411086G>T | CA2585306874 | BCKDHA | c.375+77G>T (n.375+77G>T) c.309+77G>T (n.309+77G>T) n.501+77G>T c.477+77G>T (n.477+77G>T) c.182+77G>T c.288+270G>T (n.288+270G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411087C>A | CA2576793768 | BCKDHA | c.375+78C>A (n.375+78C>A) c.309+78C>A (n.309+78C>A) n.501+78C>A c.477+78C>A (n.477+78C>A) c.182+78C>A c.288+271C>A (n.288+271C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411087C= | CA2336454005 | BCKDHA | c.375+78C= (n.375+78C=) c.309+78C= (n.309+78C=) n.501+78C= c.477+78C= (n.477+78C=) c.182+78C= c.288+271C= (n.288+271C=) | |
| 19 | g.41411087C>T | CA308515898 | BCKDHA | c.375+78C>T (n.375+78C>T) c.309+78C>T (n.309+78C>T) n.501+78C>T c.477+78C>T (n.477+78C>T) c.182+78C>T c.288+271C>T (n.288+271C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41411088T>C | CA2585306875 | BCKDHA | c.375+79T>C (n.375+79T>C) c.309+79T>C (n.309+79T>C) n.501+79T>C c.477+79T>C (n.477+79T>C) c.182+79T>C c.288+272T>C (n.288+272T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411088_41411089delinsTC | CA2336454006 | BCKDHA | c.375+79_375+80delinsTC (n.375+79_375+80delinsTC) c.309+79_309+80delinsTC (n.309+79_309+80delinsTC) n.501+79_501+80delinsTC c.477+79_477+80delinsTC (n.477+79_477+80delinsTC) c.182+79_182+80delinsTC c.288+272_288+273delinsTC (n.288+272_288+273delinsTC) | |
| 19 | g.41411089C= | CA2336454008 | BCKDHA | c.375+80C= (n.375+80C=) c.309+80C= (n.309+80C=) n.501+80C= c.477+80C= (n.477+80C=) c.182+80C= c.288+273C= (n.288+273C=) | |
| 19 | g.41411089C>T | CA308515911 | BCKDHA | c.375+80C>T (n.375+80C>T) c.309+80C>T (n.309+80C>T) n.501+80C>T c.477+80C>T (n.477+80C>T) c.182+80C>T c.288+273C>T (n.288+273C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41411091del | CA2336454007 | BCKDHA | c.375+82del (n.375+82del) c.309+82del (n.309+82del) n.501+82del c.477+82del (n.477+82del) c.182+82del c.288+275del (n.288+275del) | dbSNP |
| 19 | g.41411090C>A | CA2585306876 | BCKDHA | c.375+81C>A (n.375+81C>A) c.309+81C>A (n.309+81C>A) n.501+81C>A c.477+81C>A (n.477+81C>A) c.182+81C>A c.288+274C>A (n.288+274C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411091C>A | CA2576793769 | BCKDHA | c.375+82C>A (n.375+82C>A) c.309+82C>A (n.309+82C>A) n.501+82C>A c.477+82C>A (n.477+82C>A) c.182+82C>A c.288+275C>A (n.288+275C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411091C>T | CA2576793770 | BCKDHA | c.375+82C>T (n.375+82C>T) c.309+82C>T (n.309+82C>T) n.501+82C>T c.477+82C>T (n.477+82C>T) c.182+82C>T c.288+275C>T (n.288+275C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411093A>G | CA2585306877 | BCKDHA | c.375+84A>G (n.375+84A>G) c.309+84A>G (n.309+84A>G) n.501+84A>G c.477+84A>G (n.477+84A>G) c.182+84A>G c.288+277A>G (n.288+277A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411094G>A | CA308515915 | BCKDHA | c.375+85G>A (n.375+85G>A) c.309+85G>A (n.309+85G>A) n.501+85G>A c.477+85G>A (n.477+85G>A) c.182+85G>A c.288+278G>A (n.288+278G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41411094G= | CA2336454009 | BCKDHA | c.375+85G= (n.375+85G=) c.309+85G= (n.309+85G=) n.501+85G= c.477+85G= (n.477+85G=) c.182+85G= c.288+278G= (n.288+278G=) | |
| 19 | g.41411094G>T | CA2585306878 | BCKDHA | c.375+85G>T (n.375+85G>T) c.309+85G>T (n.309+85G>T) n.501+85G>T c.477+85G>T (n.477+85G>T) c.182+85G>T c.288+278G>T (n.288+278G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411095G>A | CA882341134 | BCKDHA | c.375+86G>A (n.375+86G>A) c.309+86G>A (n.309+86G>A) n.501+86G>A c.477+86G>A (n.477+86G>A) c.182+86G>A c.288+279G>A (n.288+279G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41411095G= | CA2336454010 | BCKDHA | c.375+86G= (n.375+86G=) c.309+86G= (n.309+86G=) n.501+86G= c.477+86G= (n.477+86G=) c.182+86G= c.288+279G= (n.288+279G=) | |
| 19 | g.41411096A= | CA2336454011 | BCKDHA | c.375+87A= (n.375+87A=) c.309+87A= (n.309+87A=) n.501+87A= c.477+87A= (n.477+87A=) c.182+87A= c.288+280A= (n.288+280A=) | |
| 19 | g.41411096A>C | CA308515923 | BCKDHA | c.375+87A>C (n.375+87A>C) c.309+87A>C (n.309+87A>C) n.501+87A>C c.477+87A>C (n.477+87A>C) c.182+87A>C c.288+280A>C (n.288+280A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41411096A>T | CA2585306879 | BCKDHA | c.375+87A>T (n.375+87A>T) c.309+87A>T (n.309+87A>T) n.501+87A>T c.477+87A>T (n.477+87A>T) c.182+87A>T c.288+280A>T (n.288+280A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411097G>C | CA2585306880 | BCKDHA | c.375+88G>C (n.375+88G>C) c.309+88G>C (n.309+88G>C) n.501+88G>C c.477+88G>C (n.477+88G>C) c.182+88G>C c.288+281G>C (n.288+281G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411097G>T | CA2585306881 | BCKDHA | c.375+88G>T (n.375+88G>T) c.309+88G>T (n.309+88G>T) n.501+88G>T c.477+88G>T (n.477+88G>T) c.182+88G>T c.288+281G>T (n.288+281G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411098G>C | CA882341137 | BCKDHA | c.375+89G>C (n.375+89G>C) c.309+89G>C (n.309+89G>C) n.501+89G>C c.477+89G>C (n.477+89G>C) c.182+89G>C c.288+282G>C (n.288+282G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41411098G= | CA2336454012 | BCKDHA | c.375+89G= (n.375+89G=) c.309+89G= (n.309+89G=) n.501+89G= c.477+89G= (n.477+89G=) c.182+89G= c.288+282G= (n.288+282G=) | |
| 19 | g.41411098G>T | CA2585306882 | BCKDHA | c.375+89G>T (n.375+89G>T) c.309+89G>T (n.309+89G>T) n.501+89G>T c.477+89G>T (n.477+89G>T) c.182+89G>T c.288+282G>T (n.288+282G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411100C>A | CA2585306883 | BCKDHA | c.375+91C>A (n.375+91C>A) c.309+91C>A (n.309+91C>A) n.501+91C>A c.477+91C>A (n.477+91C>A) c.182+91C>A c.288+284C>A (n.288+284C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411100C= | CA2336454013 | BCKDHA | c.375+91C= (n.375+91C=) c.309+91C= (n.309+91C=) n.501+91C= c.477+91C= (n.477+91C=) c.182+91C= c.288+284C= (n.288+284C=) | |
| 19 | g.41411100C>T | CA2336454014 | BCKDHA | c.375+91C>T (n.375+91C>T) c.309+91C>T (n.309+91C>T) n.501+91C>T c.477+91C>T (n.477+91C>T) c.182+91C>T c.288+284C>T (n.288+284C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41411101A= | CA2336454015 | BCKDHA | c.375+92A= (n.375+92A=) c.309+92A= (n.309+92A=) n.501+92A= c.477+92A= (n.477+92A=) c.182+92A= c.288+285A= (n.288+285A=) | |
| 19 | g.41411101A>C | CA882341140 | BCKDHA | c.375+92A>C (n.375+92A>C) c.309+92A>C (n.309+92A>C) n.501+92A>C c.477+92A>C (n.477+92A>C) c.182+92A>C c.288+285A>C (n.288+285A>C) | dbSNP |
| 19 | g.41411101A>G | CA882341142 | BCKDHA | c.375+92A>G (n.375+92A>G) c.309+92A>G (n.309+92A>G) n.501+92A>G c.477+92A>G (n.477+92A>G) c.182+92A>G c.288+285A>G (n.288+285A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41411102_41411103del | CA2585306884 | BCKDHA | c.375+93_375+94del (n.375+93_375+94del) c.309+93_309+94del (n.309+93_309+94del) n.501+93_501+94del c.477+93_477+94del (n.477+93_477+94del) c.182+93_182+94del c.288+286_288+287del (n.288+286_288+287del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411102G>T | CA2585306885 | BCKDHA | c.375+93G>T (n.375+93G>T) c.309+93G>T (n.309+93G>T) n.501+93G>T c.477+93G>T (n.477+93G>T) c.182+93G>T c.288+286G>T (n.288+286G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411103A>G | CA2585306886 | BCKDHA | c.375+94A>G (n.375+94A>G) c.309+94A>G (n.309+94A>G) n.501+94A>G c.477+94A>G (n.477+94A>G) c.182+94A>G c.288+287A>G (n.288+287A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411105T>A | CA2585306887 | BCKDHA | c.375+96T>A (n.375+96T>A) c.309+96T>A (n.309+96T>A) n.501+96T>A c.477+96T>A (n.477+96T>A) c.182+96T>A c.288+289T>A (n.288+289T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411105T>G | CA995969357 | BCKDHA | c.375+96T>G (n.375+96T>G) c.309+96T>G (n.309+96T>G) n.501+96T>G c.477+96T>G (n.477+96T>G) c.182+96T>G c.288+289T>G (n.288+289T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41411105T= | CA2336454016 | BCKDHA | c.375+96T= (n.375+96T=) c.309+96T= (n.309+96T=) n.501+96T= c.477+96T= (n.477+96T=) c.182+96T= c.288+289T= (n.288+289T=) | |
| 19 | g.41411106C>A | CA308515937 | BCKDHA | c.375+97C>A (n.375+97C>A) c.309+97C>A (n.309+97C>A) n.501+97C>A c.477+97C>A (n.477+97C>A) c.182+97C>A c.288+290C>A (n.288+290C>A) | dbSNP |
| 19 | g.41411106C= | CA2336454017 | BCKDHA | c.375+97C= (n.375+97C=) c.309+97C= (n.309+97C=) n.501+97C= c.477+97C= (n.477+97C=) c.182+97C= c.288+290C= (n.288+290C=) | |
| 19 | g.41411106C>G | CA308515944 | BCKDHA | c.375+97C>G (n.375+97C>G) c.309+97C>G (n.309+97C>G) n.501+97C>G c.477+97C>G (n.477+97C>G) c.182+97C>G c.288+290C>G (n.288+290C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41411112dup | CA2585306888 | BCKDHA | c.375+103dup (n.375+103dup) c.309+103dup (n.309+103dup) n.501+103dup c.477+103dup (n.477+103dup) c.182+103dup c.288+296dup (n.288+296dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411112del | CA2585306889 | BCKDHA | c.375+103del (n.375+103del) c.309+103del (n.309+103del) n.501+103del c.477+103del (n.477+103del) c.182+103del c.288+296del (n.288+296del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411108T>C | CA2585306890 | BCKDHA | c.375+99T>C (n.375+99T>C) c.309+99T>C (n.309+99T>C) n.501+99T>C c.477+99T>C (n.477+99T>C) c.182+99T>C c.288+292T>C (n.288+292T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411111T>A | CA308515949 | BCKDHA | c.375+102T>A (n.375+102T>A) c.309+102T>A (n.309+102T>A) n.501+102T>A c.477+102T>A (n.477+102T>A) c.182+102T>A c.288+295T>A (n.288+295T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41411111T>C | CA995969361 | BCKDHA | c.375+102T>C (n.375+102T>C) c.309+102T>C (n.309+102T>C) n.501+102T>C c.477+102T>C (n.477+102T>C) c.182+102T>C c.288+295T>C (n.288+295T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41411111T= | CA2336454018 | BCKDHA | c.375+102T= (n.375+102T=) c.309+102T= (n.309+102T=) n.501+102T= c.477+102T= (n.477+102T=) c.182+102T= c.288+295T= (n.288+295T=) | |
| 19 | g.41411112T>G | CA2336454019 | BCKDHA | c.375+103T>G (n.375+103T>G) c.309+103T>G (n.309+103T>G) n.501+103T>G c.477+103T>G (n.477+103T>G) c.182+103T>G c.288+296T>G (n.288+296T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41411112T= | CA2336454020 | BCKDHA | c.375+103T= (n.375+103T=) c.309+103T= (n.309+103T=) n.501+103T= c.477+103T= (n.477+103T=) c.182+103T= c.288+296T= (n.288+296T=) | |
| 19 | g.41411112_41411113delinsTG | CA2336454021 | BCKDHA | c.375+103_375+104delinsTG (n.375+103_375+104delinsTG) c.309+103_309+104delinsTG (n.309+103_309+104delinsTG) n.501+103_501+104delinsTG c.477+103_477+104delinsTG (n.477+103_477+104delinsTG) c.182+103_182+104delinsTG c.288+296_288+297delinsTG (n.288+296_288+297delinsTG) | |
| 19 | g.41411113G>C | CA308515970 | BCKDHA | c.375+104G>C (n.375+104G>C) c.309+104G>C (n.309+104G>C) n.501+104G>C c.477+104G>C (n.477+104G>C) c.182+104G>C c.288+297G>C (n.288+297G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41411113G= | CA2336454022 | BCKDHA | c.375+104G= (n.375+104G=) c.309+104G= (n.309+104G=) n.501+104G= c.477+104G= (n.477+104G=) c.182+104G= c.288+297G= (n.288+297G=) | |
| 19 | g.41411113G>T | CA308515966 | BCKDHA | c.375+104G>T (n.375+104G>T) c.309+104G>T (n.309+104G>T) n.501+104G>T c.477+104G>T (n.477+104G>T) c.182+104G>T c.288+297G>T (n.288+297G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41411119dup | CA633165041 | BCKDHA | c.375+110dup (n.375+110dup) c.309+110dup (n.309+110dup) n.501+110dup c.477+110dup (n.477+110dup) c.182+110dup c.288+303dup (n.288+303dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41411118_41411119dup | CA2585306891 | BCKDHA | c.375+109_375+110dup (n.375+109_375+110dup) c.309+109_309+110dup (n.309+109_309+110dup) n.501+109_501+110dup c.477+109_477+110dup (n.477+109_477+110dup) c.182+109_182+110dup c.288+302_288+303dup (n.288+302_288+303dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411119del | CA308515953 | BCKDHA | c.375+110del (n.375+110del) c.309+110del (n.309+110del) n.501+110del c.477+110del (n.477+110del) c.182+110del c.288+303del (n.288+303del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41411113_41411114insA | CA920111401 | BCKDHA | c.375+104_375+105insA (n.375+104_375+105insA) c.309+104_309+105insA (n.309+104_309+105insA) n.501+104_501+105insA c.477+104_477+105insA (n.477+104_477+105insA) c.182+104_182+105insA c.288+297_288+298insA (n.288+297_288+298insA) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41411114G>A | CA2336454023 | BCKDHA | c.375+105G>A (n.375+105G>A) c.309+105G>A (n.309+105G>A) n.501+105G>A c.477+105G>A (n.477+105G>A) c.182+105G>A c.288+298G>A (n.288+298G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41411114G>C | CA995969366 | BCKDHA | c.375+105G>C (n.375+105G>C) c.309+105G>C (n.309+105G>C) n.501+105G>C c.477+105G>C (n.477+105G>C) c.182+105G>C c.288+298G>C (n.288+298G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41411114G= | CA2336454024 | BCKDHA | c.375+105G= (n.375+105G=) c.309+105G= (n.309+105G=) n.501+105G= c.477+105G= (n.477+105G=) c.182+105G= c.288+298G= (n.288+298G=) | |
| 19 | g.41411114G>T | CA308515985 | BCKDHA | c.375+105G>T (n.375+105G>T) c.309+105G>T (n.309+105G>T) n.501+105G>T c.477+105G>T (n.477+105G>T) c.182+105G>T c.288+298G>T (n.288+298G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41411114_41411115insA | CA920111402 | BCKDHA | c.375+105_375+106insA (n.375+105_375+106insA) c.309+105_309+106insA (n.309+105_309+106insA) n.501+105_501+106insA c.477+105_477+106insA (n.477+105_477+106insA) c.182+105_182+106insA c.288+298_288+299insA (n.288+298_288+299insA) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41411116G>T | CA2585306892 | BCKDHA | c.375+107G>T (n.375+107G>T) c.309+107G>T (n.309+107G>T) n.501+107G>T c.477+107G>T (n.477+107G>T) c.182+107G>T c.288+300G>T (n.288+300G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411117G>A | CA2735891489 | BCKDHA | c.375+108G>A (n.375+108G>A) c.309+108G>A (n.309+108G>A) n.501+108G>A c.477+108G>A (n.477+108G>A) c.182+108G>A c.288+301G>A (n.288+301G>A) | dbSNP |
| 19 | g.41411117G= | CA2336454025 | BCKDHA | c.375+108G= (n.375+108G=) c.309+108G= (n.309+108G=) n.501+108G= c.477+108G= (n.477+108G=) c.182+108G= c.288+301G= (n.288+301G=) | |
| 19 | g.41411117G>T | CA308515994 | BCKDHA | c.375+108G>T (n.375+108G>T) c.309+108G>T (n.309+108G>T) n.501+108G>T c.477+108G>T (n.477+108G>T) c.182+108G>T c.288+301G>T (n.288+301G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41411118G>A | CA882341176 | BCKDHA | c.375+109G>A (n.375+109G>A) c.309+109G>A (n.309+109G>A) n.501+109G>A c.477+109G>A (n.477+109G>A) c.182+109G>A c.288+302G>A (n.288+302G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41411118G>C | CA308516000 | BCKDHA | c.375+109G>C (n.375+109G>C) c.309+109G>C (n.309+109G>C) n.501+109G>C c.477+109G>C (n.477+109G>C) c.182+109G>C c.288+302G>C (n.288+302G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41411118G= | CA2336454026 | BCKDHA | c.375+109G= (n.375+109G=) c.309+109G= (n.309+109G=) n.501+109G= c.477+109G= (n.477+109G=) c.182+109G= c.288+302G= (n.288+302G=) | |
| 19 | g.41411118G>T | CA308516007 | BCKDHA | c.375+109G>T (n.375+109G>T) c.309+109G>T (n.309+109G>T) n.501+109G>T c.477+109G>T (n.477+109G>T) c.182+109G>T c.288+302G>T (n.288+302G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41411119G>A | CA2585306893 | BCKDHA | c.375+110G>A (n.375+110G>A) c.309+110G>A (n.309+110G>A) n.501+110G>A c.477+110G>A (n.477+110G>A) c.182+110G>A c.288+303G>A (n.288+303G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411119G= | CA2336454027 | BCKDHA | c.375+110G= (n.375+110G=) c.309+110G= (n.309+110G=) n.501+110G= c.477+110G= (n.477+110G=) c.182+110G= c.288+303G= (n.288+303G=) | |
| 19 | g.41411119G>T | CA308516012 | BCKDHA | c.375+110G>T (n.375+110G>T) c.309+110G>T (n.309+110G>T) n.501+110G>T c.477+110G>T (n.477+110G>T) c.182+110G>T c.288+303G>T (n.288+303G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41411120T>G | CA995969374 | BCKDHA | c.375+111T>G (n.375+111T>G) c.309+111T>G (n.309+111T>G) n.501+111T>G c.477+111T>G (n.477+111T>G) c.182+111T>G c.288+304T>G (n.288+304T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41411120T= | CA2336454028 | BCKDHA | c.375+111T= (n.375+111T=) c.309+111T= (n.309+111T=) n.501+111T= c.477+111T= (n.477+111T=) c.182+111T= c.288+304T= (n.288+304T=) | |
| 19 | g.41411121T>A | CA2585306895 | BCKDHA | c.375+112T>A (n.375+112T>A) c.309+112T>A (n.309+112T>A) n.501+112T>A c.477+112T>A (n.477+112T>A) c.182+112T>A c.288+305T>A (n.288+305T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411121T>C | CA2585306894 | BCKDHA | c.375+112T>C (n.375+112T>C) c.309+112T>C (n.309+112T>C) n.501+112T>C c.477+112T>C (n.477+112T>C) c.182+112T>C c.288+305T>C (n.288+305T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411122C>A | CA2585306897 | BCKDHA | c.375+113C>A (n.375+113C>A) c.309+113C>A (n.309+113C>A) n.501+113C>A c.477+113C>A (n.477+113C>A) c.182+113C>A c.288+306C>A (n.288+306C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411123del | CA2585306896 | BCKDHA | c.375+114del (n.375+114del) c.309+114del (n.309+114del) n.501+114del c.477+114del (n.477+114del) c.182+114del c.288+307del (n.288+307del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411123C>A | CA308516020 | BCKDHA | c.375+114C>A (n.375+114C>A) c.309+114C>A (n.309+114C>A) n.501+114C>A c.477+114C>A (n.477+114C>A) c.182+114C>A c.288+307C>A (n.288+307C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41411123C= | CA2336454029 | BCKDHA | c.375+114C= (n.375+114C=) c.309+114C= (n.309+114C=) n.501+114C= c.477+114C= (n.477+114C=) c.182+114C= c.288+307C= (n.288+307C=) | |
| 19 | g.41411123C>T | CA2585306898 | BCKDHA | c.375+114C>T (n.375+114C>T) c.309+114C>T (n.309+114C>T) n.501+114C>T c.477+114C>T (n.477+114C>T) c.182+114C>T c.288+307C>T (n.288+307C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411124A= | CA2336454030 | BCKDHA | c.375+115A= (n.375+115A=) c.309+115A= (n.309+115A=) n.501+115A= c.477+115A= (n.477+115A=) c.182+115A= c.288+308A= (n.288+308A=) | |
| 19 | g.41411124A>G | CA882341183 | BCKDHA | c.375+115A>G (n.375+115A>G) c.309+115A>G (n.309+115A>G) n.501+115A>G c.477+115A>G (n.477+115A>G) c.182+115A>G c.288+308A>G (n.288+308A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41411125T>G | CA2585306899 | BCKDHA | c.375+116T>G (n.375+116T>G) c.309+116T>G (n.309+116T>G) n.501+116T>G c.477+116T>G (n.477+116T>G) c.182+116T>G c.288+309T>G (n.288+309T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411127G>C | CA882341188 | BCKDHA | c.375+118G>C (n.375+118G>C) c.309+118G>C (n.309+118G>C) n.501+118G>C c.477+118G>C (n.477+118G>C) c.182+118G>C c.288+311G>C (n.288+311G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41411127G= | CA2336454031 | BCKDHA | c.375+118G= (n.375+118G=) c.309+118G= (n.309+118G=) n.501+118G= c.477+118G= (n.477+118G=) c.182+118G= c.288+311G= (n.288+311G=) | |
| 19 | g.41411127G>T | CA2336454032 | BCKDHA | c.375+118G>T (n.375+118G>T) c.309+118G>T (n.309+118G>T) n.501+118G>T c.477+118G>T (n.477+118G>T) c.182+118G>T c.288+311G>T (n.288+311G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41411128A>G | CA2585306900 | BCKDHA | c.375+119A>G (n.375+119A>G) c.309+119A>G (n.309+119A>G) n.501+119A>G c.477+119A>G (n.477+119A>G) c.182+119A>G c.288+312A>G (n.288+312A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411129G>A | CA2585306901 | BCKDHA | c.375+120G>A (n.375+120G>A) c.309+120G>A (n.309+120G>A) n.501+120G>A c.477+120G>A (n.477+120G>A) c.182+120G>A c.288+313G>A (n.288+313G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411130T>C | CA2585306902 | BCKDHA | c.375+121T>C (n.375+121T>C) c.309+121T>C (n.309+121T>C) n.501+121T>C c.477+121T>C (n.477+121T>C) c.182+121T>C c.288+314T>C (n.288+314T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411132C>A | CA2585306903 | BCKDHA | c.375+123C>A (n.375+123C>A) c.309+123C>A (n.309+123C>A) n.501+123C>A c.477+123C>A (n.477+123C>A) c.182+123C>A c.288+316C>A (n.288+316C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411132C= | CA2336454033 | BCKDHA | c.375+123C= (n.375+123C=) c.309+123C= (n.309+123C=) n.501+123C= c.477+123C= (n.477+123C=) c.182+123C= c.288+316C= (n.288+316C=) | |
| 19 | g.41411132C>T | CA995969377 | BCKDHA | c.375+123C>T (n.375+123C>T) c.309+123C>T (n.309+123C>T) n.501+123C>T c.477+123C>T (n.477+123C>T) c.182+123C>T c.288+316C>T (n.288+316C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41411133T>A | CA2585306904 | BCKDHA | c.375+124T>A (n.375+124T>A) c.309+124T>A (n.309+124T>A) n.501+124T>A c.477+124T>A (n.477+124T>A) c.182+124T>A c.288+317T>A (n.288+317T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411135_41411146dup | CA308516044 | BCKDHA | c.375+126_375+137dup (n.375+126_375+137dup) c.309+126_309+137dup (n.309+126_309+137dup) n.501+126_501+137dup c.477+126_477+137dup (n.477+126_477+137dup) c.182+126_182+137dup c.288+319_288+330dup (n.288+319_288+330dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41411134G>A | CA2585306905 | BCKDHA | c.375+125G>A (n.375+125G>A) c.309+125G>A (n.309+125G>A) n.501+125G>A c.477+125G>A (n.477+125G>A) c.182+125G>A c.288+318G>A (n.288+318G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411134G>T | CA2585306906 | BCKDHA | c.375+125G>T (n.375+125G>T) c.309+125G>T (n.309+125G>T) n.501+125G>T c.477+125G>T (n.477+125G>T) c.182+125G>T c.288+318G>T (n.288+318G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411135A>G | CA2585306907 | BCKDHA | c.375+126A>G (n.375+126A>G) c.309+126A>G (n.309+126A>G) n.501+126A>G c.477+126A>G (n.477+126A>G) c.182+126A>G c.288+319A>G (n.288+319A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411135_41411136delinsAG | CA2336454034 | BCKDHA | c.375+126_375+127delinsAG (n.375+126_375+127delinsAG) c.309+126_309+127delinsAG (n.309+126_309+127delinsAG) n.501+126_501+127delinsAG c.477+126_477+127delinsAG (n.477+126_477+127delinsAG) c.182+126_182+127delinsAG c.288+319_288+320delinsAG (n.288+319_288+320delinsAG) | |
| 19 | g.41411136G>A | CA2585306908 | BCKDHA | c.375+127G>A (n.375+127G>A) c.309+127G>A (n.309+127G>A) n.501+127G>A c.477+127G>A (n.477+127G>A) c.182+127G>A c.288+320G>A (n.288+320G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411136G>C | CA2585306909 | BCKDHA | c.375+127G>C (n.375+127G>C) c.309+127G>C (n.309+127G>C) n.501+127G>C c.477+127G>C (n.477+127G>C) c.182+127G>C c.288+320G>C (n.288+320G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411136G>T | CA2585306910 | BCKDHA | c.375+127G>T (n.375+127G>T) c.309+127G>T (n.309+127G>T) n.501+127G>T c.477+127G>T (n.477+127G>T) c.182+127G>T c.288+320G>T (n.288+320G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411138del | CA2336454035 | BCKDHA | c.375+129del (n.375+129del) c.309+129del (n.309+129del) n.501+129del c.477+129del (n.477+129del) c.182+129del c.288+322del (n.288+322del) | dbSNP |
| 19 | g.41411137G>A | CA308516046 | BCKDHA | c.375+128G>A (n.375+128G>A) c.309+128G>A (n.309+128G>A) n.501+128G>A c.477+128G>A (n.477+128G>A) c.182+128G>A c.288+321G>A (n.288+321G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41411137G= | CA2336454036 | BCKDHA | c.375+128G= (n.375+128G=) c.309+128G= (n.309+128G=) n.501+128G= c.477+128G= (n.477+128G=) c.182+128G= c.288+321G= (n.288+321G=) | |
| 19 | g.41411137G>T | CA2814435385 | BCKDHA | c.375+128G>T (n.375+128G>T) c.309+128G>T (n.309+128G>T) n.501+128G>T c.477+128G>T (n.477+128G>T) c.182+128G>T c.288+321G>T (n.288+321G>T) | |
| 19 | g.41411138G>A | CA2585306911 | BCKDHA | c.375+129G>A (n.375+129G>A) c.309+129G>A (n.309+129G>A) n.501+129G>A c.477+129G>A (n.477+129G>A) c.182+129G>A c.288+322G>A (n.288+322G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411138G>T | CA2585306912 | BCKDHA | c.375+129G>T (n.375+129G>T) c.309+129G>T (n.309+129G>T) n.501+129G>T c.477+129G>T (n.477+129G>T) c.182+129G>T c.288+322G>T (n.288+322G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411141C>A | CA2585306913 | BCKDHA | c.375+132C>A (n.375+132C>A) c.309+132C>A (n.309+132C>A) n.501+132C>A c.477+132C>A (n.477+132C>A) c.182+132C>A c.288+325C>A (n.288+325C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411141C>T | CA2585306914 | BCKDHA | c.375+132C>T (n.375+132C>T) c.309+132C>T (n.309+132C>T) n.501+132C>T c.477+132C>T (n.477+132C>T) c.182+132C>T c.288+325C>T (n.288+325C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411142T>A | CA2585306915 | BCKDHA | c.375+133T>A (n.375+133T>A) c.309+133T>A (n.309+133T>A) n.501+133T>A c.477+133T>A (n.477+133T>A) c.182+133T>A c.288+326T>A (n.288+326T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411142T>G | CA2585306916 | BCKDHA | c.375+133T>G (n.375+133T>G) c.309+133T>G (n.309+133T>G) n.501+133T>G c.477+133T>G (n.477+133T>G) c.182+133T>G c.288+326T>G (n.288+326T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411143C= | CA2336454037 | BCKDHA | c.375+134C= (n.375+134C=) c.309+134C= (n.309+134C=) n.501+134C= c.477+134C= (n.477+134C=) c.182+134C= c.288+327C= (n.288+327C=) | |
| 19 | g.41411143C>G | CA2336454038 | BCKDHA | c.375+134C>G (n.375+134C>G) c.309+134C>G (n.309+134C>G) n.501+134C>G c.477+134C>G (n.477+134C>G) c.182+134C>G c.288+327C>G (n.288+327C>G) | dbSNP |
| 19 | g.41411143C>T | CA2585306917 | BCKDHA | c.375+134C>T (n.375+134C>T) c.309+134C>T (n.309+134C>T) n.501+134C>T c.477+134C>T (n.477+134C>T) c.182+134C>T c.288+327C>T (n.288+327C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411144T>C | CA995969385 | BCKDHA | c.375+135T>C (n.375+135T>C) c.309+135T>C (n.309+135T>C) n.501+135T>C c.477+135T>C (n.477+135T>C) c.182+135T>C c.288+328T>C (n.288+328T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41411144T= | CA2336454039 | BCKDHA | c.375+135T= (n.375+135T=) c.309+135T= (n.309+135T=) n.501+135T= c.477+135T= (n.477+135T=) c.182+135T= c.288+328T= (n.288+328T=) | |
| 19 | g.41411146G>A | CA2585306919 | BCKDHA | c.375+137G>A (n.375+137G>A) c.309+137G>A (n.309+137G>A) n.501+137G>A c.477+137G>A (n.477+137G>A) c.182+137G>A c.288+330G>A (n.288+330G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411148del | CA2585306918 | BCKDHA | c.375+139del (n.375+139del) c.309+139del (n.309+139del) n.501+139del c.477+139del (n.477+139del) c.182+139del c.288+332del (n.288+332del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411147G>A | CA2585306920 | BCKDHA | c.375+138G>A (n.375+138G>A) c.309+138G>A (n.309+138G>A) n.501+138G>A c.477+138G>A (n.477+138G>A) c.182+138G>A c.288+331G>A (n.288+331G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41411147G>T | CA2585306921 | BCKDHA | c.375+138G>T (n.375+138G>T) c.309+138G>T (n.309+138G>T) n.501+138G>T c.477+138G>T (n.477+138G>T) c.182+138G>T c.288+331G>T (n.288+331G>T) | gnomAD v4 |