Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41410988C>A | CA507555740 | BCKDHA | c.354C>A (p.Ile118=) c.288C>A (p.Ile96=) n.480C>A c.456C>A (p.Ile152=) c.161C>A c.288+172C>A (n.288+172C>A) | |
19 | g.41410988C= | CA2336453944 | BCKDHA | c.354C= (p.Ile118=) c.288C= (p.Ile96=) n.480C= c.456C= (p.Ile152=) c.161C= c.288+172C= (n.288+172C=) | |
19 | g.41410988C>G | CA406005884 | BCKDHA | c.354C>G (p.Ile118Met) c.288C>G (p.Ile96Met) n.480C>G c.456C>G (p.Ile152Met) c.161C>G c.288+172C>G (n.288+172C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41410988C>T | CA507555742 | BCKDHA | c.354C>T (p.Ile118=) c.288C>T (p.Ile96=) n.480C>T c.456C>T (p.Ile152=) c.161C>T c.288+172C>T (n.288+172C>T) | |
19 | g.41410989C>A | CA406005889 | BCKDHA | c.355C>A (p.Leu119Ile) c.289C>A (p.Leu97Ile) n.481C>A c.457C>A (p.Leu153Ile) c.162C>A c.288+173C>A (n.288+173C>A) | |
19 | g.41410989C= | CA2336453945 | BCKDHA | c.355C= (p.Leu119=) c.289C= (p.Leu97=) n.481C= c.457C= (p.Leu153=) c.162C= c.288+173C= (n.288+173C=) | |
19 | g.41410989C>G | CA406005899 | BCKDHA | c.355C>G (p.Leu119Val) c.289C>G (p.Leu97Val) n.481C>G c.457C>G (p.Leu153Val) c.162C>G c.288+173C>G (n.288+173C>G) | |
19 | g.41410989C>T | CA308515748 | BCKDHA | c.355C>T (p.Leu119Phe) c.289C>T (p.Leu97Phe) n.481C>T c.457C>T (p.Leu153Phe) c.162C>T c.288+173C>T (n.288+173C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41410991_41410992del | CA2580614905 | BCKDHA | c.357_358del (p.Tyr120Ter) c.291_292del (p.Tyr98Ter) n.483_484del c.459_460del (p.Tyr154Ter) c.164_165del c.288+175_288+176del (n.288+175_288+176del) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41410990T>A | CA406005902 | BCKDHA | c.356T>A (p.Leu119His) c.290T>A (p.Leu97His) n.482T>A c.458T>A (p.Leu153His) c.163T>A c.288+174T>A (n.288+174T>A) | |
19 | g.41410990T>C | CA406005938 | BCKDHA | c.356T>C (p.Leu119Pro) c.290T>C (p.Leu97Pro) n.482T>C c.458T>C (p.Leu153Pro) c.163T>C c.288+174T>C (n.288+174T>C) | |
19 | g.41410990T>G | CA406005942 | BCKDHA | c.356T>G (p.Leu119Arg) c.290T>G (p.Leu97Arg) n.482T>G c.458T>G (p.Leu153Arg) c.163T>G c.288+174T>G (n.288+174T>G) | |
19 | g.41410991C>A | CA507555751 | BCKDHA | c.357C>A (p.Leu119=) c.291C>A (p.Leu97=) n.483C>A c.459C>A (p.Leu153=) c.164C>A c.288+175C>A (n.288+175C>A) | |
19 | g.41410991C= | CA2336453946 | BCKDHA | c.357C= (p.Leu119=) c.291C= (p.Leu97=) n.483C= c.459C= (p.Leu153=) c.164C= c.288+175C= (n.288+175C=) | |
19 | g.41410991C>G | CA507555754 | BCKDHA | c.357C>G (p.Leu119=) c.291C>G (p.Leu97=) n.483C>G c.459C>G (p.Leu153=) c.164C>G c.288+175C>G (n.288+175C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410991C>T | CA507555755 | BCKDHA | c.357C>T (p.Leu119=) c.291C>T (p.Leu97=) n.483C>T c.459C>T (p.Leu153=) c.164C>T c.288+175C>T (n.288+175C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410992T>A | CA406005947 | BCKDHA | c.358T>A (p.Tyr120Asn) c.292T>A (p.Tyr98Asn) n.484T>A c.460T>A (p.Tyr154Asn) c.165T>A c.288+176T>A (n.288+176T>A) | |
19 | g.41410992T>C | CA406005951 | BCKDHA | c.358T>C (p.Tyr120His) c.292T>C (p.Tyr98His) n.484T>C c.460T>C (p.Tyr154His) c.165T>C c.288+176T>C (n.288+176T>C) | dbSNP |
19 | g.41410992T>G | CA406005954 | BCKDHA | c.358T>G (p.Tyr120Asp) c.292T>G (p.Tyr98Asp) n.484T>G c.460T>G (p.Tyr154Asp) c.165T>G c.288+176T>G (n.288+176T>G) | |
19 | g.41410993_41410994del | CA2735979435 | BCKDHA | c.359_360del (p.Tyr120Ter) c.293_294del (p.Tyr98Ter) n.485_486del c.461_462del (p.Tyr154Ter) c.166_167del c.288+177_288+178del (n.288+177_288+178del) | dbSNP |
19 | g.41410993A= | CA2336453947 | BCKDHA | c.359A= (p.Tyr120=) c.293A= (p.Tyr98=) n.485A= c.461A= (p.Tyr154=) c.166A= c.288+177A= (n.288+177A=) | |
19 | g.41410993A>C | CA406005958 | BCKDHA | c.359A>C (p.Tyr120Ser) c.293A>C (p.Tyr98Ser) n.485A>C c.461A>C (p.Tyr154Ser) c.166A>C c.288+177A>C (n.288+177A>C) | |
19 | g.41410993A>G | CA9461096 | BCKDHA | c.359A>G (p.Tyr120Cys) c.293A>G (p.Tyr98Cys) n.485A>G c.461A>G (p.Tyr154Cys) c.166A>G c.288+177A>G (n.288+177A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410993A>T | CA406005966 | BCKDHA | c.359A>T (p.Tyr120Phe) c.293A>T (p.Tyr98Phe) n.485A>T c.461A>T (p.Tyr154Phe) c.166A>T c.288+177A>T (n.288+177A>T) | |
19 | g.41410994T>A | CA406005971 | BCKDHA | c.360T>A (p.Tyr120Ter) c.294T>A (p.Tyr98Ter) n.486T>A c.462T>A (p.Tyr154Ter) c.167T>A c.288+178T>A (n.288+178T>A) | |
19 | g.41410994T>C | CA507555765 | BCKDHA | c.360T>C (p.Tyr120=) c.294T>C (p.Tyr98=) n.486T>C c.462T>C (p.Tyr154=) c.167T>C c.288+178T>C (n.288+178T>C) | |
19 | g.41410994T>G | CA406005974 | BCKDHA | c.360T>G (p.Tyr120Ter) c.294T>G (p.Tyr98Ter) n.486T>G c.462T>G (p.Tyr154Ter) c.167T>G c.288+178T>G (n.288+178T>G) | |
19 | g.41410995G>A | CA406005979 | BCKDHA | c.361G>A (p.Glu121Lys) c.295G>A (p.Glu99Lys) n.487G>A c.463G>A (p.Glu155Lys) c.168G>A c.288+179G>A (n.288+179G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41410995G>C | CA406005989 | BCKDHA | c.361G>C (p.Glu121Gln) c.295G>C (p.Glu99Gln) n.487G>C c.463G>C (p.Glu155Gln) c.168G>C c.288+179G>C (n.288+179G>C) | |
19 | g.41410995G= | CA2336453948 | BCKDHA | c.361G= (p.Glu121=) c.295G= (p.Glu99=) n.487G= c.463G= (p.Glu155=) c.168G= c.288+179G= (n.288+179G=) | |
19 | g.41410995G>T | CA406005986 | BCKDHA | c.361G>T (p.Glu121Ter) c.295G>T (p.Glu99Ter) n.487G>T c.463G>T (p.Glu155Ter) c.168G>T c.288+179G>T (n.288+179G>T) | |
19 | g.41410996A>C | CA406005993 | BCKDHA | c.362A>C (p.Glu121Ala) c.296A>C (p.Glu99Ala) n.488A>C c.464A>C (p.Glu155Ala) c.169A>C c.288+180A>C (n.288+180A>C) | |
19 | g.41410996A>G | CA406006008 | BCKDHA | c.362A>G (p.Glu121Gly) c.296A>G (p.Glu99Gly) n.488A>G c.464A>G (p.Glu155Gly) c.169A>G c.288+180A>G (n.288+180A>G) | |
19 | g.41410996A>T | CA406006004 | BCKDHA | c.362A>T (p.Glu121Val) c.296A>T (p.Glu99Val) n.488A>T c.464A>T (p.Glu155Val) c.169A>T c.288+180A>T (n.288+180A>T) | |
19 | g.41410997G>A | CA507555774 | BCKDHA | c.363G>A (p.Glu121=) c.297G>A (p.Glu99=) n.489G>A c.465G>A (p.Glu155=) c.170G>A c.288+181G>A (n.288+181G>A) | |
19 | g.41410997G>C | CA406006014 | BCKDHA | c.363G>C (p.Glu121Asp) c.297G>C (p.Glu99Asp) n.489G>C c.465G>C (p.Glu155Asp) c.170G>C c.288+181G>C (n.288+181G>C) | |
19 | g.41410997G>T | CA406006017 | BCKDHA | c.363G>T (p.Glu121Asp) c.297G>T (p.Glu99Asp) n.489G>T c.465G>T (p.Glu155Asp) c.170G>T c.288+181G>T (n.288+181G>T) | |
19 | g.41410998T>A | CA406006022 | BCKDHA | c.364T>A (p.Ser122Thr) c.298T>A (p.Ser100Thr) n.490T>A c.466T>A (p.Ser156Thr) c.171T>A c.288+182T>A (n.288+182T>A) | |
19 | g.41410998T>C | CA406006025 | BCKDHA | c.364T>C (p.Ser122Pro) c.298T>C (p.Ser100Pro) n.490T>C c.466T>C (p.Ser156Pro) c.171T>C c.288+182T>C (n.288+182T>C) | |
19 | g.41410998T>G | CA406006034 | BCKDHA | c.364T>G (p.Ser122Ala) c.298T>G (p.Ser100Ala) n.490T>G c.466T>G (p.Ser156Ala) c.171T>G c.288+182T>G (n.288+182T>G) | |
19 | g.41410999C>A | CA406006036 | BCKDHA | c.365C>A (p.Ser122Tyr) c.299C>A (p.Ser100Tyr) n.491C>A c.467C>A (p.Ser156Tyr) c.172C>A c.288+183C>A (n.288+183C>A) | |
19 | g.41410999C= | CA2336453949 | BCKDHA | c.365C= (p.Ser122=) c.299C= (p.Ser100=) n.491C= c.467C= (p.Ser156=) c.172C= c.288+183C= (n.288+183C=) | |
19 | g.41410999C>G | CA406006037 | BCKDHA | c.365C>G (p.Ser122Cys) c.299C>G (p.Ser100Cys) n.491C>G c.467C>G (p.Ser156Cys) c.172C>G c.288+183C>G (n.288+183C>G) | |
19 | g.41410999C>T | CA406006038 | BCKDHA | c.365C>T (p.Ser122Phe) c.299C>T (p.Ser100Phe) n.491C>T c.467C>T (p.Ser156Phe) c.172C>T c.288+183C>T (n.288+183C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41411000T>A | CA507555786 | BCKDHA | c.366T>A (p.Ser122=) c.300T>A (p.Ser100=) n.492T>A c.468T>A (p.Ser156=) c.173T>A c.288+184T>A (n.288+184T>A) | |
19 | g.41411000T>C | CA507555787 | BCKDHA | c.366T>C (p.Ser122=) c.300T>C (p.Ser100=) n.492T>C c.468T>C (p.Ser156=) c.173T>C c.288+184T>C (n.288+184T>C) | |
19 | g.41411000T>G | CA507555790 | BCKDHA | c.366T>G (p.Ser122=) c.300T>G (p.Ser100=) n.492T>G c.468T>G (p.Ser156=) c.173T>G c.288+184T>G (n.288+184T>G) | |
19 | g.41411001C>A | CA406006042 | BCKDHA | c.367C>A (p.Gln123Lys) c.301C>A (p.Gln101Lys) n.493C>A c.469C>A (p.Gln157Lys) c.174C>A c.288+185C>A (n.288+185C>A) | |
19 | g.41411001C= | CA2336453950 | BCKDHA | c.367C= (p.Gln123=) c.301C= (p.Gln101=) n.493C= c.469C= (p.Gln157=) c.174C= c.288+185C= (n.288+185C=) | |
19 | g.41411001C>G | CA406006044 | BCKDHA | c.367C>G (p.Gln123Glu) c.301C>G (p.Gln101Glu) n.493C>G c.469C>G (p.Gln157Glu) c.174C>G c.288+185C>G (n.288+185C>G) | |
19 | g.41411001C>T | CA406006048 | BCKDHA | c.367C>T (p.Gln123Ter) c.301C>T (p.Gln101Ter) n.493C>T c.469C>T (p.Gln157Ter) c.174C>T c.288+185C>T (n.288+185C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41411002A>C | CA406006069 | BCKDHA | c.368A>C (p.Gln123Pro) c.302A>C (p.Gln101Pro) n.494A>C c.470A>C (p.Gln157Pro) c.175A>C c.288+186A>C (n.288+186A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41411002A>G | CA406006054 | BCKDHA | c.368A>G (p.Gln123Arg) c.302A>G (p.Gln101Arg) n.494A>G c.470A>G (p.Gln157Arg) c.175A>G c.288+186A>G (n.288+186A>G) | |
19 | g.41411002A>T | CA406006059 | BCKDHA | c.368A>T (p.Gln123Leu) c.302A>T (p.Gln101Leu) n.494A>T c.470A>T (p.Gln157Leu) c.175A>T c.288+186A>T (n.288+186A>T) | |
19 | g.41411003G>A | CA507555815 | BCKDHA | c.369G>A (p.Gln123=) c.303G>A (p.Gln101=) n.495G>A c.471G>A (p.Gln157=) c.176G>A c.288+187G>A (n.288+187G>A) | |
19 | g.41411003G>C | CA406006075 | BCKDHA | c.369G>C (p.Gln123His) c.303G>C (p.Gln101His) n.495G>C c.471G>C (p.Gln157His) c.176G>C c.288+187G>C (n.288+187G>C) | |
19 | g.41411003G>T | CA406006079 | BCKDHA | c.369G>T (p.Gln123His) c.303G>T (p.Gln101His) n.495G>T c.471G>T (p.Gln157His) c.176G>T c.288+187G>T (n.288+187G>T) | |
19 | g.41411004C>A | CA507555818 | BCKDHA | c.370C>A (p.Arg124=) c.304C>A (p.Arg102=) n.496C>A c.472C>A (p.Arg158=) c.177C>A c.288+188C>A (n.288+188C>A) | |
19 | g.41411004C= | CA2336453951 | BCKDHA | c.370C= (p.Arg124=) c.304C= (p.Arg102=) n.496C= c.472C= (p.Arg158=) c.177C= c.288+188C= (n.288+188C=) | |
19 | g.41411004C>G | CA406006082 | BCKDHA | c.370C>G (p.Arg124Gly) c.304C>G (p.Arg102Gly) n.496C>G c.472C>G (p.Arg158Gly) c.177C>G c.288+188C>G (n.288+188C>G) | |
19 | g.41411004C>T | CA221198 | BCKDHA | c.370C>T (p.Arg124Trp) c.304C>T (p.Arg102Trp) n.496C>T c.472C>T (p.Arg158Trp) c.177C>T c.288+188C>T (n.288+188C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41411005G>A | CA9461097 | BCKDHA | c.371G>A (p.Arg124Gln) c.305G>A (p.Arg102Gln) n.497G>A c.473G>A (p.Arg158Gln) c.178G>A c.288+189G>A (n.288+189G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.41411005G>C | CA406006091 | BCKDHA | c.371G>C (p.Arg124Pro) c.305G>C (p.Arg102Pro) n.497G>C c.473G>C (p.Arg158Pro) c.178G>C c.288+189G>C (n.288+189G>C) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41411005G= | CA2336453952 | BCKDHA | c.371G= (p.Arg124=) c.305G= (p.Arg102=) n.497G= c.473G= (p.Arg158=) c.178G= c.288+189G= (n.288+189G=) | |
19 | g.41411005G>T | CA406006096 | BCKDHA | c.371G>T (p.Arg124Leu) c.305G>T (p.Arg102Leu) n.497G>T c.473G>T (p.Arg158Leu) c.178G>T c.288+189G>T (n.288+189G>T) | |
19 | g.41411006G>A | CA507555825 | BCKDHA | c.372G>A (p.Arg124=) c.306G>A (p.Arg102=) n.498G>A c.474G>A (p.Arg158=) c.179G>A c.288+190G>A (n.288+190G>A) | |
19 | g.41411006G>C | CA507555827 | BCKDHA | c.372G>C (p.Arg124=) c.306G>C (p.Arg102=) n.498G>C c.474G>C (p.Arg158=) c.179G>C c.288+190G>C (n.288+190G>C) | |
19 | g.41411006G>T | CA507555829 | BCKDHA | c.372G>T (p.Arg124=) c.306G>T (p.Arg102=) n.498G>T c.474G>T (p.Arg158=) c.179G>T c.288+190G>T (n.288+190G>T) | |
19 | g.41411007C>A | CA406006103 | BCKDHA | c.373C>A (p.Gln125Lys) c.307C>A (p.Gln103Lys) n.499C>A c.475C>A (p.Gln159Lys) c.180C>A c.288+191C>A (n.288+191C>A) | |
19 | g.41411007C= | CA2336453953 | BCKDHA | c.373C= (p.Gln125=) c.307C= (p.Gln103=) n.499C= c.475C= (p.Gln159=) c.180C= c.288+191C= (n.288+191C=) | |
19 | g.41411007C>G | CA406006106 | BCKDHA | c.373C>G (p.Gln125Glu) c.307C>G (p.Gln103Glu) n.499C>G c.475C>G (p.Gln159Glu) c.180C>G c.288+191C>G (n.288+191C>G) | |
19 | g.41411007C>T | CA406006111 | BCKDHA | c.373C>T (p.Gln125Ter) c.307C>T (p.Gln103Ter) n.499C>T c.475C>T (p.Gln159Ter) c.180C>T c.288+191C>T (n.288+191C>T) | |
19 | g.41411008A>C | CA406006125 | BCKDHA | c.374A>C (p.Gln125Pro) c.308A>C (p.Gln103Pro) n.500A>C c.476A>C (p.Gln159Pro) c.181A>C c.288+192A>C (n.288+192A>C) | |
19 | g.41411008A>G | CA406006129 | BCKDHA | c.374A>G (p.Gln125Arg) c.308A>G (p.Gln103Arg) n.500A>G c.476A>G (p.Gln159Arg) c.181A>G c.288+192A>G (n.288+192A>G) | |
19 | g.41411008A>T | CA406006116 | BCKDHA | c.374A>T (p.Gln125Leu) c.308A>T (p.Gln103Leu) n.500A>T c.476A>T (p.Gln159Leu) c.181A>T c.288+192A>T (n.288+192A>T) | |
19 | g.41411011_41411030dup | CA2336453954 | BCKDHA | c.375+2_375+21dup c.309+2_309+21dup n.501+2_501+21dup c.477+2_477+21dup c.182+2_182+21dup c.288+195_288+214dup (n.288+195_288+214dup) | dbSNP |
19 | g.41411009G>A | CA507555837 | BCKDHA | c.375G>A (p.Gln125=) c.309G>A (p.Gln103=) n.501G>A c.477G>A (p.Gln159=) c.182G>A c.288+193G>A (n.288+193G>A) | |
19 | g.41411009G>C | CA406006133 | BCKDHA | c.375G>C (p.Gln125His) c.309G>C (p.Gln103His) n.501G>C c.477G>C (p.Gln159His) c.182G>C c.288+193G>C (n.288+193G>C) | |
19 | g.41411009G>T | CA406006136 | BCKDHA | c.375G>T (p.Gln125His) c.309G>T (p.Gln103His) n.501G>T c.477G>T (p.Gln159His) c.182G>T c.288+193G>T (n.288+193G>T) | |
19 | g.41411010G>A | CA406006142 | BCKDHA | c.375+1G>A (n.375+1G>A) c.309+1G>A (n.309+1G>A) n.501+1G>A c.477+1G>A (n.477+1G>A) c.182+1G>A c.288+194G>A (n.288+194G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.41411010G>C | CA406006146 | BCKDHA | c.375+1G>C (n.375+1G>C) c.309+1G>C (n.309+1G>C) n.501+1G>C c.477+1G>C (n.477+1G>C) c.182+1G>C c.288+194G>C (n.288+194G>C) | |
19 | g.41411010G>T | CA406006148 | BCKDHA | c.375+1G>T (n.375+1G>T) c.309+1G>T (n.309+1G>T) n.501+1G>T c.477+1G>T (n.477+1G>T) c.182+1G>T c.288+194G>T (n.288+194G>T) | |
19 | g.41411011T>A | CA406006152 | BCKDHA | c.375+2T>A (n.375+2T>A) c.309+2T>A (n.309+2T>A) n.501+2T>A c.477+2T>A (n.477+2T>A) c.182+2T>A c.288+195T>A (n.288+195T>A) | |
19 | g.41411011T>C | CA406006155 | BCKDHA | c.375+2T>C (n.375+2T>C) c.309+2T>C (n.309+2T>C) n.501+2T>C c.477+2T>C (n.477+2T>C) c.182+2T>C c.288+195T>C (n.288+195T>C) | |
19 | g.41411011T>G | CA9461098 | BCKDHA | c.375+2T>G (n.375+2T>G) c.309+2T>G (n.309+2T>G) n.501+2T>G c.477+2T>G (n.477+2T>G) c.182+2T>G c.288+195T>G (n.288+195T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41411011T= | CA2336453955 | BCKDHA | c.375+2T= (n.375+2T=) c.309+2T= (n.309+2T=) n.501+2T= c.477+2T= (n.477+2T=) c.182+2T= c.288+195T= (n.288+195T=) | |
19 | g.41411012G>A | CA2585306839 | BCKDHA | c.375+3G>A (n.375+3G>A) c.309+3G>A (n.309+3G>A) n.501+3G>A c.477+3G>A (n.477+3G>A) c.182+3G>A c.288+196G>A (n.288+196G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41411013C= | CA2336453956 | BCKDHA | c.375+4C= (n.375+4C=) c.309+4C= (n.309+4C=) n.501+4C= c.477+4C= (n.477+4C=) c.182+4C= c.288+197C= (n.288+197C=) | |
19 | g.41411013C>T | CA9461099 | BCKDHA | c.375+4C>T (n.375+4C>T) c.309+4C>T (n.309+4C>T) n.501+4C>T c.477+4C>T (n.477+4C>T) c.182+4C>T c.288+197C>T (n.288+197C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41411014G>A | CA9461100 | BCKDHA | c.375+5G>A (n.375+5G>A) c.309+5G>A (n.309+5G>A) n.501+5G>A c.477+5G>A (n.477+5G>A) c.182+5G>A c.288+198G>A (n.288+198G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41411014G>C | CA2814435382 | BCKDHA | c.375+5G>C (n.375+5G>C) c.309+5G>C (n.309+5G>C) n.501+5G>C c.477+5G>C (n.477+5G>C) c.182+5G>C c.288+198G>C (n.288+198G>C) | |
19 | g.41411014G= | CA2336453957 | BCKDHA | c.375+5G= (n.375+5G=) c.309+5G= (n.309+5G=) n.501+5G= c.477+5G= (n.477+5G=) c.182+5G= c.288+198G= (n.288+198G=) | |
19 | g.41411014G>T | CA2336453958 | BCKDHA | c.375+5G>T (n.375+5G>T) c.309+5G>T (n.309+5G>T) n.501+5G>T c.477+5G>T (n.477+5G>T) c.182+5G>T c.288+198G>T (n.288+198G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41411015T>G | CA2336453960 | BCKDHA | c.375+6T>G (n.375+6T>G) c.309+6T>G (n.309+6T>G) n.501+6T>G c.477+6T>G (n.477+6T>G) c.182+6T>G c.288+199T>G (n.288+199T>G) | dbSNP |
19 | g.41411015T= | CA2336453959 | BCKDHA | c.375+6T= (n.375+6T=) c.309+6T= (n.309+6T=) n.501+6T= c.477+6T= (n.477+6T=) c.182+6T= c.288+199T= (n.288+199T=) | |
19 | g.41411016G>A | CA2739276853 | BCKDHA | c.375+7G>A (n.375+7G>A) c.309+7G>A (n.309+7G>A) n.501+7G>A c.477+7G>A (n.477+7G>A) c.182+7G>A c.288+200G>A (n.288+200G>A) | ClinVar |
19 | g.41411019del | CA2576793748 | BCKDHA | c.375+10del (n.375+10del) c.309+10del (n.309+10del) n.501+10del c.477+10del (n.477+10del) c.182+10del c.288+203del (n.288+203del) | |
19 | g.41411017G>C | CA633165037 | BCKDHA | c.375+8G>C (n.375+8G>C) c.309+8G>C (n.309+8G>C) n.501+8G>C c.477+8G>C (n.477+8G>C) c.182+8G>C c.288+201G>C (n.288+201G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41411017G= | CA2336453961 | BCKDHA | c.375+8G= (n.375+8G=) c.309+8G= (n.309+8G=) n.501+8G= c.477+8G= (n.477+8G=) c.182+8G= c.288+201G= (n.288+201G=) | |
19 | g.41411018G>A | CA2573156388 | BCKDHA | c.375+9G>A (n.375+9G>A) c.309+9G>A (n.309+9G>A) n.501+9G>A c.477+9G>A (n.477+9G>A) c.182+9G>A c.288+202G>A (n.288+202G>A) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41411018G>C | CA2585306840 | BCKDHA | c.375+9G>C (n.375+9G>C) c.309+9G>C (n.309+9G>C) n.501+9G>C c.477+9G>C (n.477+9G>C) c.182+9G>C c.288+202G>C (n.288+202G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41411018G>T | CA2560875955 | BCKDHA | c.375+9G>T (n.375+9G>T) c.309+9G>T (n.309+9G>T) n.501+9G>T c.477+9G>T (n.477+9G>T) c.182+9G>T c.288+202G>T (n.288+202G>T) | |
19 | g.41411019G>A | CA308515770 | BCKDHA | c.375+10G>A (n.375+10G>A) c.309+10G>A (n.309+10G>A) n.501+10G>A c.477+10G>A (n.477+10G>A) c.182+10G>A c.288+203G>A (n.288+203G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41411019G>C | CA2336453963 | BCKDHA | c.375+10G>C (n.375+10G>C) c.309+10G>C (n.309+10G>C) n.501+10G>C c.477+10G>C (n.477+10G>C) c.182+10G>C c.288+203G>C (n.288+203G>C) | dbSNP |
19 | g.41411019G= | CA2336453962 | BCKDHA | c.375+10G= (n.375+10G=) c.309+10G= (n.309+10G=) n.501+10G= c.477+10G= (n.477+10G=) c.182+10G= c.288+203G= (n.288+203G=) | |
19 | g.41411020A= | CA2336453965 | BCKDHA | c.375+11A= (n.375+11A=) c.309+11A= (n.309+11A=) n.501+11A= c.477+11A= (n.477+11A=) c.182+11A= c.288+204A= (n.288+204A=) | |
19 | g.41411020A>G | CA2336453964 | BCKDHA | c.375+11A>G (n.375+11A>G) c.309+11A>G (n.309+11A>G) n.501+11A>G c.477+11A>G (n.477+11A>G) c.182+11A>G c.288+204A>G (n.288+204A>G) | dbSNP |
19 | g.41411021C>A | CA2336453967 | BCKDHA | c.375+12C>A (n.375+12C>A) c.309+12C>A (n.309+12C>A) n.501+12C>A c.477+12C>A (n.477+12C>A) c.182+12C>A c.288+205C>A (n.288+205C>A) | dbSNP |
19 | g.41411021C= | CA2336453966 | BCKDHA | c.375+12C= (n.375+12C=) c.309+12C= (n.309+12C=) n.501+12C= c.477+12C= (n.477+12C=) c.182+12C= c.288+205C= (n.288+205C=) | |
19 | g.41411021C>T | CA9461101 | BCKDHA | c.375+12C>T (n.375+12C>T) c.309+12C>T (n.309+12C>T) n.501+12C>T c.477+12C>T (n.477+12C>T) c.182+12C>T c.288+205C>T (n.288+205C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41411022A= | CA2336453968 | BCKDHA | c.375+13A= (n.375+13A=) c.309+13A= (n.309+13A=) n.501+13A= c.477+13A= (n.477+13A=) c.182+13A= c.288+206A= (n.288+206A=) | |
19 | g.41411022A>G | CA2336453969 | BCKDHA | c.375+13A>G (n.375+13A>G) c.309+13A>G (n.309+13A>G) n.501+13A>G c.477+13A>G (n.477+13A>G) c.182+13A>G c.288+206A>G (n.288+206A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41411024G>A | CA2336453971 | BCKDHA | c.375+15G>A (n.375+15G>A) c.309+15G>A (n.309+15G>A) n.501+15G>A c.477+15G>A (n.477+15G>A) c.182+15G>A c.288+208G>A (n.288+208G>A) | dbSNP |
19 | g.41411024G= | CA2336453970 | BCKDHA | c.375+15G= (n.375+15G=) c.309+15G= (n.309+15G=) n.501+15G= c.477+15G= (n.477+15G=) c.182+15G= c.288+208G= (n.288+208G=) | |
19 | g.41411025A>G | CA2585306841 | BCKDHA | c.375+16A>G (n.375+16A>G) c.309+16A>G (n.309+16A>G) n.501+16A>G c.477+16A>G (n.477+16A>G) c.182+16A>G c.288+209A>G (n.288+209A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.41411025_41411026delinsAC | CA2336453972 | BCKDHA | c.375+16_375+17delinsAC (n.375+16_375+17delinsAC) c.309+16_309+17delinsAC (n.309+16_309+17delinsAC) n.501+16_501+17delinsAC c.477+16_477+17delinsAC (n.477+16_477+17delinsAC) c.182+16_182+17delinsAC c.288+209_288+210delinsAC (n.288+209_288+210delinsAC) | |
19 | g.41411026del | CA308515774 | BCKDHA | c.375+17del (n.375+17del) c.309+17del (n.309+17del) n.501+17del c.477+17del (n.477+17del) c.182+17del c.288+210del (n.288+210del) | dbSNP |
19 | g.41411026C>T | CA2739276854 | BCKDHA | c.375+17C>T (n.375+17C>T) c.309+17C>T (n.309+17C>T) n.501+17C>T c.477+17C>T (n.477+17C>T) c.182+17C>T c.288+210C>T (n.288+210C>T) | ClinVar |
19 | g.41411027T>C | CA308515799 | BCKDHA | c.375+18T>C (n.375+18T>C) c.309+18T>C (n.309+18T>C) n.501+18T>C c.477+18T>C (n.477+18T>C) c.182+18T>C c.288+211T>C (n.288+211T>C) | dbSNP |
19 | g.41411027T= | CA2336453973 | BCKDHA | c.375+18T= (n.375+18T=) c.309+18T= (n.309+18T=) n.501+18T= c.477+18T= (n.477+18T=) c.182+18T= c.288+211T= (n.288+211T=) | |
19 | g.41411027_41411028delinsTA | CA2336453974 | BCKDHA | c.375+18_375+19delinsTA (n.375+18_375+19delinsTA) c.309+18_309+19delinsTA (n.309+18_309+19delinsTA) n.501+18_501+19delinsTA c.477+18_477+19delinsTA (n.477+18_477+19delinsTA) c.182+18_182+19delinsTA c.288+211_288+212delinsTA (n.288+211_288+212delinsTA) | |
19 | g.41411028del | CA633165038 | BCKDHA | c.375+19del (n.375+19del) c.309+19del (n.309+19del) n.501+19del c.477+19del (n.477+19del) c.182+19del c.288+212del (n.288+212del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41411028A= | CA2336453975 | BCKDHA | c.375+19A= (n.375+19A=) c.309+19A= (n.309+19A=) n.501+19A= c.477+19A= (n.477+19A=) c.182+19A= c.288+212A= (n.288+212A=) | |
19 | g.41411028A>G | CA633165039 | BCKDHA | c.375+19A>G (n.375+19A>G) c.309+19A>G (n.309+19A>G) n.501+19A>G c.477+19A>G (n.477+19A>G) c.182+19A>G c.288+212A>G (n.288+212A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41411029G>A | CA2336453976 | BCKDHA | c.375+20G>A (n.375+20G>A) c.309+20G>A (n.309+20G>A) n.501+20G>A c.477+20G>A (n.477+20G>A) c.182+20G>A c.288+213G>A (n.288+213G>A) | dbSNP |
19 | g.41411029G= | CA2336453977 | BCKDHA | c.375+20G= (n.375+20G=) c.309+20G= (n.309+20G=) n.501+20G= c.477+20G= (n.477+20G=) c.182+20G= c.288+213G= (n.288+213G=) | |
19 | g.41411029G>T | CA2735922989 | BCKDHA | c.375+20G>T (n.375+20G>T) c.309+20G>T (n.309+20G>T) n.501+20G>T c.477+20G>T (n.477+20G>T) c.182+20G>T c.288+213G>T (n.288+213G>T) | dbSNP |
19 | g.41411032G>C | CA9461102 | BCKDHA | c.375+23G>C (n.375+23G>C) c.309+23G>C (n.309+23G>C) n.501+23G>C c.477+23G>C (n.477+23G>C) c.182+23G>C c.288+216G>C (n.288+216G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41411032G= | CA2336453978 | BCKDHA | c.375+23G= (n.375+23G=) c.309+23G= (n.309+23G=) n.501+23G= c.477+23G= (n.477+23G=) c.182+23G= c.288+216G= (n.288+216G=) | |
19 | g.41411032G>T | CA2585306842 | BCKDHA | c.375+23G>T (n.375+23G>T) c.309+23G>T (n.309+23G>T) n.501+23G>T c.477+23G>T (n.477+23G>T) c.182+23G>T c.288+216G>T (n.288+216G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41411033C>A | CA2585306843 | BCKDHA | c.375+24C>A (n.375+24C>A) c.309+24C>A (n.309+24C>A) n.501+24C>A c.477+24C>A (n.477+24C>A) c.182+24C>A c.288+217C>A (n.288+217C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41411033C= | CA2336453979 | BCKDHA | c.375+24C= (n.375+24C=) c.309+24C= (n.309+24C=) n.501+24C= c.477+24C= (n.477+24C=) c.182+24C= c.288+217C= (n.288+217C=) | |
19 | g.41411033C>G | CA9461105 | BCKDHA | c.375+24C>G (n.375+24C>G) c.309+24C>G (n.309+24C>G) n.501+24C>G c.477+24C>G (n.477+24C>G) c.182+24C>G c.288+217C>G (n.288+217C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41411033C>T | CA9461104 | BCKDHA | c.375+24C>T (n.375+24C>T) c.309+24C>T (n.309+24C>T) n.501+24C>T c.477+24C>T (n.477+24C>T) c.182+24C>T c.288+217C>T (n.288+217C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41411034G>A | CA9461106 | BCKDHA | c.375+25G>A (n.375+25G>A) c.309+25G>A (n.309+25G>A) n.501+25G>A c.477+25G>A (n.477+25G>A) c.182+25G>A c.288+218G>A (n.288+218G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41411034G>C | CA9461107 | BCKDHA | c.375+25G>C (n.375+25G>C) c.309+25G>C (n.309+25G>C) n.501+25G>C c.477+25G>C (n.477+25G>C) c.182+25G>C c.288+218G>C (n.288+218G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41411034G= | CA2336453980 | BCKDHA | c.375+25G= (n.375+25G=) c.309+25G= (n.309+25G=) n.501+25G= c.477+25G= (n.477+25G=) c.182+25G= c.288+218G= (n.288+218G=) | |
19 | g.41411039dup | CA9461103 | BCKDHA | c.375+30dup (n.375+30dup) c.309+30dup (n.309+30dup) n.501+30dup c.477+30dup (n.477+30dup) c.182+30dup c.288+223dup (n.288+223dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41411039del | CA2585306844 | BCKDHA | c.375+30del (n.375+30del) c.309+30del (n.309+30del) n.501+30del c.477+30del (n.477+30del) c.182+30del c.288+223del (n.288+223del) | gnomAD v4 |
19 | g.41411035G= | CA2336453981 | BCKDHA | c.375+26G= (n.375+26G=) c.309+26G= (n.309+26G=) n.501+26G= c.477+26G= (n.477+26G=) c.182+26G= c.288+219G= (n.288+219G=) | |
19 | g.41411035G>T | CA9461108 | BCKDHA | c.375+26G>T (n.375+26G>T) c.309+26G>T (n.309+26G>T) n.501+26G>T c.477+26G>T (n.477+26G>T) c.182+26G>T c.288+219G>T (n.288+219G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41411036G>A | CA882341112 | BCKDHA | c.375+27G>A (n.375+27G>A) c.309+27G>A (n.309+27G>A) n.501+27G>A c.477+27G>A (n.477+27G>A) c.182+27G>A c.288+220G>A (n.288+220G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41411036G>C | CA9461109 | BCKDHA | c.375+27G>C (n.375+27G>C) c.309+27G>C (n.309+27G>C) n.501+27G>C c.477+27G>C (n.477+27G>C) c.182+27G>C c.288+220G>C (n.288+220G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41411036G= | CA2336453982 | BCKDHA | c.375+27G= (n.375+27G=) c.309+27G= (n.309+27G=) n.501+27G= c.477+27G= (n.477+27G=) c.182+27G= c.288+220G= (n.288+220G=) | |
19 | g.41411037G>A | CA2585306845 | BCKDHA | c.375+28G>A (n.375+28G>A) c.309+28G>A (n.309+28G>A) n.501+28G>A c.477+28G>A (n.477+28G>A) c.182+28G>A c.288+221G>A (n.288+221G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41411038G>A | CA2585306846 | BCKDHA | c.375+29G>A (n.375+29G>A) c.309+29G>A (n.309+29G>A) n.501+29G>A c.477+29G>A (n.477+29G>A) c.182+29G>A c.288+222G>A (n.288+222G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41411038G>C | CA2585306847 | BCKDHA | c.375+29G>C (n.375+29G>C) c.309+29G>C (n.309+29G>C) n.501+29G>C c.477+29G>C (n.477+29G>C) c.182+29G>C c.288+222G>C (n.288+222G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41411039G>A | CA2336453983 | BCKDHA | c.375+30G>A (n.375+30G>A) c.309+30G>A (n.309+30G>A) n.501+30G>A c.477+30G>A (n.477+30G>A) c.182+30G>A c.288+223G>A (n.288+223G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41411039G>C | CA882341115 | BCKDHA | c.375+30G>C (n.375+30G>C) c.309+30G>C (n.309+30G>C) n.501+30G>C c.477+30G>C (n.477+30G>C) c.182+30G>C c.288+223G>C (n.288+223G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41411039G= | CA2336453984 | BCKDHA | c.375+30G= (n.375+30G=) c.309+30G= (n.309+30G=) n.501+30G= c.477+30G= (n.477+30G=) c.182+30G= c.288+223G= (n.288+223G=) | |
19 | g.41411039G>T | CA9461110 | BCKDHA | c.375+30G>T (n.375+30G>T) c.309+30G>T (n.309+30G>T) n.501+30G>T c.477+30G>T (n.477+30G>T) c.182+30G>T c.288+223G>T (n.288+223G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41411041T>C | CA2336453986 | BCKDHA | c.375+32T>C (n.375+32T>C) c.309+32T>C (n.309+32T>C) n.501+32T>C c.477+32T>C (n.477+32T>C) c.182+32T>C c.288+225T>C (n.288+225T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41411041T= | CA2336453985 | BCKDHA | c.375+32T= (n.375+32T=) c.309+32T= (n.309+32T=) n.501+32T= c.477+32T= (n.477+32T=) c.182+32T= c.288+225T= (n.288+225T=) | |
19 | g.41411042G>A | CA9461111 | BCKDHA | c.375+33G>A (n.375+33G>A) c.309+33G>A (n.309+33G>A) n.501+33G>A c.477+33G>A (n.477+33G>A) c.182+33G>A c.288+226G>A (n.288+226G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41411042G>C | CA2585306848 | BCKDHA | c.375+33G>C (n.375+33G>C) c.309+33G>C (n.309+33G>C) n.501+33G>C c.477+33G>C (n.477+33G>C) c.182+33G>C c.288+226G>C (n.288+226G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41411042G= | CA2336453987 | BCKDHA | c.375+33G= (n.375+33G=) c.309+33G= (n.309+33G=) n.501+33G= c.477+33G= (n.477+33G=) c.182+33G= c.288+226G= (n.288+226G=) | |
19 | g.41411045A>G | CA2582167505 | BCKDHA | c.375+36A>G (n.375+36A>G) c.309+36A>G (n.309+36A>G) n.501+36A>G c.477+36A>G (n.477+36A>G) c.182+36A>G c.288+229A>G (n.288+229A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41411046T>C | CA633165040 | BCKDHA | c.375+37T>C (n.375+37T>C) c.309+37T>C (n.309+37T>C) n.501+37T>C c.477+37T>C (n.477+37T>C) c.182+37T>C c.288+230T>C (n.288+230T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41411046T= | CA2336453988 | BCKDHA | c.375+37T= (n.375+37T=) c.309+37T= (n.309+37T=) n.501+37T= c.477+37T= (n.477+37T=) c.182+37T= c.288+230T= (n.288+230T=) | |
19 | g.41411047T>C | CA9461112 | BCKDHA | c.375+38T>C (n.375+38T>C) c.309+38T>C (n.309+38T>C) n.501+38T>C c.477+38T>C (n.477+38T>C) c.182+38T>C c.288+231T>C (n.288+231T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.41411047T= | CA2336453989 | BCKDHA | c.375+38T= (n.375+38T=) c.309+38T= (n.309+38T=) n.501+38T= c.477+38T= (n.477+38T=) c.182+38T= c.288+231T= (n.288+231T=) | |
19 | g.41411049C>T | CA2585306849 | BCKDHA | c.375+40C>T (n.375+40C>T) c.309+40C>T (n.309+40C>T) n.501+40C>T c.477+40C>T (n.477+40C>T) c.182+40C>T c.288+233C>T (n.288+233C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41411050C>A | CA2585306850 | BCKDHA | c.375+41C>A (n.375+41C>A) c.309+41C>A (n.309+41C>A) n.501+41C>A c.477+41C>A (n.477+41C>A) c.182+41C>A c.288+234C>A (n.288+234C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41411050C>G | CA2814435383 | BCKDHA | c.375+41C>G (n.375+41C>G) c.309+41C>G (n.309+41C>G) n.501+41C>G c.477+41C>G (n.477+41C>G) c.182+41C>G c.288+234C>G (n.288+234C>G) | |
19 | g.41411050C>T | CA2585306851 | BCKDHA | c.375+41C>T (n.375+41C>T) c.309+41C>T (n.309+41C>T) n.501+41C>T c.477+41C>T (n.477+41C>T) c.182+41C>T c.288+234C>T (n.288+234C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41411052G>A | CA2585306852 | BCKDHA | c.375+43G>A (n.375+43G>A) c.309+43G>A (n.309+43G>A) n.501+43G>A c.477+43G>A (n.477+43G>A) c.182+43G>A c.288+236G>A (n.288+236G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41411053A>T | CA2576793760 | BCKDHA | c.375+44A>T (n.375+44A>T) c.309+44A>T (n.309+44A>T) n.501+44A>T c.477+44A>T (n.477+44A>T) c.182+44A>T c.288+237A>T (n.288+237A>T) | |
19 | g.41411054G>C | CA9461113 | BCKDHA | c.375+45G>C (n.375+45G>C) c.309+45G>C (n.309+45G>C) n.501+45G>C c.477+45G>C (n.477+45G>C) c.182+45G>C c.288+238G>C (n.288+238G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41411054G= | CA2336453990 | BCKDHA | c.375+45G= (n.375+45G=) c.309+45G= (n.309+45G=) n.501+45G= c.477+45G= (n.477+45G=) c.182+45G= c.288+238G= (n.288+238G=) | |
19 | g.41411055G>T | CA2585306853 | BCKDHA | c.375+46G>T (n.375+46G>T) c.309+46G>T (n.309+46G>T) n.501+46G>T c.477+46G>T (n.477+46G>T) c.182+46G>T c.288+239G>T (n.288+239G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41411057C= | CA2336453991 | BCKDHA | c.375+48C= (n.375+48C=) c.309+48C= (n.309+48C=) n.501+48C= c.477+48C= (n.477+48C=) c.182+48C= c.288+241C= (n.288+241C=) | |
19 | g.41411057C>G | CA2585306854 | BCKDHA | c.375+48C>G (n.375+48C>G) c.309+48C>G (n.309+48C>G) n.501+48C>G c.477+48C>G (n.477+48C>G) c.182+48C>G c.288+241C>G (n.288+241C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41411057C>T | CA9461114 | BCKDHA | c.375+48C>T (n.375+48C>T) c.309+48C>T (n.309+48C>T) n.501+48C>T c.477+48C>T (n.477+48C>T) c.182+48C>T c.288+241C>T (n.288+241C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41411058C= | CA2336453992 | BCKDHA | c.375+49C= (n.375+49C=) c.309+49C= (n.309+49C=) n.501+49C= c.477+49C= (n.477+49C=) c.182+49C= c.288+242C= (n.288+242C=) | |
19 | g.41411058C>G | CA2585306855 | BCKDHA | c.375+49C>G (n.375+49C>G) c.309+49C>G (n.309+49C>G) n.501+49C>G c.477+49C>G (n.477+49C>G) c.182+49C>G c.288+242C>G (n.288+242C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41411058C>T | CA9461115 | BCKDHA | c.375+49C>T (n.375+49C>T) c.309+49C>T (n.309+49C>T) n.501+49C>T c.477+49C>T (n.477+49C>T) c.182+49C>T c.288+242C>T (n.288+242C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41411059C>A | CA2576793761 | BCKDHA | c.375+50C>A (n.375+50C>A) c.309+50C>A (n.309+50C>A) n.501+50C>A c.477+50C>A (n.477+50C>A) c.182+50C>A c.288+243C>A (n.288+243C>A) | |
19 | g.41411059C>T | CA2585306856 | BCKDHA | c.375+50C>T (n.375+50C>T) c.309+50C>T (n.309+50C>T) n.501+50C>T c.477+50C>T (n.477+50C>T) c.182+50C>T c.288+243C>T (n.288+243C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41411060C>A | CA2576793762 | BCKDHA | c.375+51C>A (n.375+51C>A) c.309+51C>A (n.309+51C>A) n.501+51C>A c.477+51C>A (n.477+51C>A) c.182+51C>A c.288+244C>A (n.288+244C>A) | |
19 | g.41411060C= | CA2336453993 | BCKDHA | c.375+51C= (n.375+51C=) c.309+51C= (n.309+51C=) n.501+51C= c.477+51C= (n.477+51C=) c.182+51C= c.288+244C= (n.288+244C=) | |
19 | g.41411060C>T | CA9461116 | BCKDHA | c.375+51C>T (n.375+51C>T) c.309+51C>T (n.309+51C>T) n.501+51C>T c.477+51C>T (n.477+51C>T) c.182+51C>T c.288+244C>T (n.288+244C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41411062A= | CA2336453994 | BCKDHA | c.375+53A= (n.375+53A=) c.309+53A= (n.309+53A=) n.501+53A= c.477+53A= (n.477+53A=) c.182+53A= c.288+246A= (n.288+246A=) | |
19 | g.41411062A>C | CA2576793763 | BCKDHA | c.375+53A>C (n.375+53A>C) c.309+53A>C (n.309+53A>C) n.501+53A>C c.477+53A>C (n.477+53A>C) c.182+53A>C c.288+246A>C (n.288+246A>C) | |
19 | g.41411062A>G | CA2336453995 | BCKDHA | c.375+53A>G (n.375+53A>G) c.309+53A>G (n.309+53A>G) n.501+53A>G c.477+53A>G (n.477+53A>G) c.182+53A>G c.288+246A>G (n.288+246A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41411063C>T | CA2814435384 | BCKDHA | c.375+54C>T (n.375+54C>T) c.309+54C>T (n.309+54C>T) n.501+54C>T c.477+54C>T (n.477+54C>T) c.182+54C>T c.288+247C>T (n.288+247C>T) | |
19 | g.41411064C>T | CA2576793764 | BCKDHA | c.375+55C>T (n.375+55C>T) c.309+55C>T (n.309+55C>T) n.501+55C>T c.477+55C>T (n.477+55C>T) c.182+55C>T c.288+248C>T (n.288+248C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41411065T>C | CA2576793765 | BCKDHA | c.375+56T>C (n.375+56T>C) c.309+56T>C (n.309+56T>C) n.501+56T>C c.477+56T>C (n.477+56T>C) c.182+56T>C c.288+249T>C (n.288+249T>C) | |
19 | g.41411066G>T | CA2585306857 | BCKDHA | c.375+57G>T (n.375+57G>T) c.309+57G>T (n.309+57G>T) n.501+57G>T c.477+57G>T (n.477+57G>T) c.182+57G>T c.288+250G>T (n.288+250G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41411067_41411068insAAG | CA2585306858 | BCKDHA | c.375+58_375+59insAAG (n.375+58_375+59insAAG) c.309+58_309+59insAAG (n.309+58_309+59insAAG) n.501+58_501+59insAAG c.477+58_477+59insAAG (n.477+58_477+59insAAG) c.182+58_182+59insAAG c.288+251_288+252insAAG (n.288+251_288+252insAAG) | gnomAD v4 |
19 | g.41411068G>T | CA2585306859 | BCKDHA | c.375+59G>T (n.375+59G>T) c.309+59G>T (n.309+59G>T) n.501+59G>T c.477+59G>T (n.477+59G>T) c.182+59G>T c.288+252G>T (n.288+252G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41411069T>A | CA2585306860 | BCKDHA | c.375+60T>A (n.375+60T>A) c.309+60T>A (n.309+60T>A) n.501+60T>A c.477+60T>A (n.477+60T>A) c.182+60T>A c.288+253T>A (n.288+253T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41411069_41411070insCCCCTACC | CA2585306861 | BCKDHA | c.375+60_375+61insCCCCTACC (n.375+60_375+61insCCCCTACC) c.309+60_309+61insCCCCTACC (n.309+60_309+61insCCCCTACC) n.501+60_501+61insCCCCTACC c.477+60_477+61insCCCCTACC (n.477+60_477+61insCCCCTACC) c.182+60_182+61insCCCCTACC c.288+253_288+254insCCCCTACC (n.288+253_288+254insCCCCTACC) | gnomAD v4 |
19 | g.41411070T>G | CA2585306862 | BCKDHA | c.375+61T>G (n.375+61T>G) c.309+61T>G (n.309+61T>G) n.501+61T>G c.477+61T>G (n.477+61T>G) c.182+61T>G c.288+254T>G (n.288+254T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41411072G>T | CA2585306863 | BCKDHA | c.375+63G>T (n.375+63G>T) c.309+63G>T (n.309+63G>T) n.501+63G>T c.477+63G>T (n.477+63G>T) c.182+63G>T c.288+256G>T (n.288+256G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41411073G>A | CA2585306864 | BCKDHA | c.375+64G>A (n.375+64G>A) c.309+64G>A (n.309+64G>A) n.501+64G>A c.477+64G>A (n.477+64G>A) c.182+64G>A c.288+257G>A (n.288+257G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41411073G>T | CA2585306865 | BCKDHA | c.375+64G>T (n.375+64G>T) c.309+64G>T (n.309+64G>T) n.501+64G>T c.477+64G>T (n.477+64G>T) c.182+64G>T c.288+257G>T (n.288+257G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41411074G>A | CA2336453997 | BCKDHA | c.375+65G>A (n.375+65G>A) c.309+65G>A (n.309+65G>A) n.501+65G>A c.477+65G>A (n.477+65G>A) c.182+65G>A c.288+258G>A (n.288+258G>A) | dbSNP |
19 | g.41411074G>C | CA308515882 | BCKDHA | c.375+65G>C (n.375+65G>C) c.309+65G>C (n.309+65G>C) n.501+65G>C c.477+65G>C (n.477+65G>C) c.182+65G>C c.288+258G>C (n.288+258G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41411074G= | CA2336453996 | BCKDHA | c.375+65G= (n.375+65G=) c.309+65G= (n.309+65G=) n.501+65G= c.477+65G= (n.477+65G=) c.182+65G= c.288+258G= (n.288+258G=) | |
19 | g.41411074G>T | CA2585306866 | BCKDHA | c.375+65G>T (n.375+65G>T) c.309+65G>T (n.309+65G>T) n.501+65G>T c.477+65G>T (n.477+65G>T) c.182+65G>T c.288+258G>T (n.288+258G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41411075C>A | CA2585306867 | BCKDHA | c.375+66C>A (n.375+66C>A) c.309+66C>A (n.309+66C>A) n.501+66C>A c.477+66C>A (n.477+66C>A) c.182+66C>A c.288+259C>A (n.288+259C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41411075C>T | CA2585306868 | BCKDHA | c.375+66C>T (n.375+66C>T) c.309+66C>T (n.309+66C>T) n.501+66C>T c.477+66C>T (n.477+66C>T) c.182+66C>T c.288+259C>T (n.288+259C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41411076C>A | CA2585306869 | BCKDHA | c.375+67C>A (n.375+67C>A) c.309+67C>A (n.309+67C>A) n.501+67C>A c.477+67C>A (n.477+67C>A) c.182+67C>A c.288+260C>A (n.288+260C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41411077A>G | CA2504487845 | BCKDHA | c.375+68A>G (n.375+68A>G) c.309+68A>G (n.309+68A>G) n.501+68A>G c.477+68A>G (n.477+68A>G) c.182+68A>G c.288+261A>G (n.288+261A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41411078A= | CA2336453998 | BCKDHA | c.375+69A= (n.375+69A=) c.309+69A= (n.309+69A=) n.501+69A= c.477+69A= (n.477+69A=) c.182+69A= c.288+262A= (n.288+262A=) | |
19 | g.41411078A>C | CA882341120 | BCKDHA | c.375+69A>C (n.375+69A>C) c.309+69A>C (n.309+69A>C) n.501+69A>C c.477+69A>C (n.477+69A>C) c.182+69A>C c.288+262A>C (n.288+262A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41411080G>C | CA2585306870 | BCKDHA | c.375+71G>C (n.375+71G>C) c.309+71G>C (n.309+71G>C) n.501+71G>C c.477+71G>C (n.477+71G>C) c.182+71G>C c.288+264G>C (n.288+264G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41411080G>T | CA2585306871 | BCKDHA | c.375+71G>T (n.375+71G>T) c.309+71G>T (n.309+71G>T) n.501+71G>T c.477+71G>T (n.477+71G>T) c.182+71G>T c.288+264G>T (n.288+264G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41411081G>A | CA995969346 | BCKDHA | c.375+72G>A (n.375+72G>A) c.309+72G>A (n.309+72G>A) n.501+72G>A c.477+72G>A (n.477+72G>A) c.182+72G>A c.288+265G>A (n.288+265G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41411081G= | CA2336453999 | BCKDHA | c.375+72G= (n.375+72G=) c.309+72G= (n.309+72G=) n.501+72G= c.477+72G= (n.477+72G=) c.182+72G= c.288+265G= (n.288+265G=) | |
19 | g.41411081G>T | CA2336454000 | BCKDHA | c.375+72G>T (n.375+72G>T) c.309+72G>T (n.309+72G>T) n.501+72G>T c.477+72G>T (n.477+72G>T) c.182+72G>T c.288+265G>T (n.288+265G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41411083A= | CA2336454002 | BCKDHA | c.375+74A= (n.375+74A=) c.309+74A= (n.309+74A=) n.501+74A= c.477+74A= (n.477+74A=) c.182+74A= c.288+267A= (n.288+267A=) | |
19 | g.41411083A>C | CA2576793766 | BCKDHA | c.375+74A>C (n.375+74A>C) c.309+74A>C (n.309+74A>C) n.501+74A>C c.477+74A>C (n.477+74A>C) c.182+74A>C c.288+267A>C (n.288+267A>C) | |
19 | g.41411083A>G | CA308515893 | BCKDHA | c.375+74A>G (n.375+74A>G) c.309+74A>G (n.309+74A>G) n.501+74A>G c.477+74A>G (n.477+74A>G) c.182+74A>G c.288+267A>G (n.288+267A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41411083_41411084delinsAT | CA2336454001 | BCKDHA | c.375+74_375+75delinsAT (n.375+74_375+75delinsAT) c.309+74_309+75delinsAT (n.309+74_309+75delinsAT) n.501+74_501+75delinsAT c.477+74_477+75delinsAT (n.477+74_477+75delinsAT) c.182+74_182+75delinsAT c.288+267_288+268delinsAT (n.288+267_288+268delinsAT) | |
19 | g.41411084del | CA2336454003 | BCKDHA | c.375+75del (n.375+75del) c.309+75del (n.309+75del) n.501+75del c.477+75del (n.477+75del) c.182+75del c.288+268del (n.288+268del) | dbSNP |
19 | g.41411084T>A | CA2576793767 | BCKDHA | c.375+75T>A (n.375+75T>A) c.309+75T>A (n.309+75T>A) n.501+75T>A c.477+75T>A (n.477+75T>A) c.182+75T>A c.288+268T>A (n.288+268T>A) | |
19 | g.41411085G>A | CA882341122 | BCKDHA | c.375+76G>A (n.375+76G>A) c.309+76G>A (n.309+76G>A) n.501+76G>A c.477+76G>A (n.477+76G>A) c.182+76G>A c.288+269G>A (n.288+269G>A) | dbSNP |
19 | g.41411085G= | CA2336454004 | BCKDHA | c.375+76G= (n.375+76G=) c.309+76G= (n.309+76G=) n.501+76G= c.477+76G= (n.477+76G=) c.182+76G= c.288+269G= (n.288+269G=) | |
19 | g.41411085G>T | CA2585306872 | BCKDHA | c.375+76G>T (n.375+76G>T) c.309+76G>T (n.309+76G>T) n.501+76G>T c.477+76G>T (n.477+76G>T) c.182+76G>T c.288+269G>T (n.288+269G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41411086G>A | CA2585306873 | BCKDHA | c.375+77G>A (n.375+77G>A) c.309+77G>A (n.309+77G>A) n.501+77G>A c.477+77G>A (n.477+77G>A) c.182+77G>A c.288+270G>A (n.288+270G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41411086G>T | CA2585306874 | BCKDHA | c.375+77G>T (n.375+77G>T) c.309+77G>T (n.309+77G>T) n.501+77G>T c.477+77G>T (n.477+77G>T) c.182+77G>T c.288+270G>T (n.288+270G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41411087C>A | CA2576793768 | BCKDHA | c.375+78C>A (n.375+78C>A) c.309+78C>A (n.309+78C>A) n.501+78C>A c.477+78C>A (n.477+78C>A) c.182+78C>A c.288+271C>A (n.288+271C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41411087C= | CA2336454005 | BCKDHA | c.375+78C= (n.375+78C=) c.309+78C= (n.309+78C=) n.501+78C= c.477+78C= (n.477+78C=) c.182+78C= c.288+271C= (n.288+271C=) | |
19 | g.41411087C>T | CA308515898 | BCKDHA | c.375+78C>T (n.375+78C>T) c.309+78C>T (n.309+78C>T) n.501+78C>T c.477+78C>T (n.477+78C>T) c.182+78C>T c.288+271C>T (n.288+271C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41411088T>C | CA2585306875 | BCKDHA | c.375+79T>C (n.375+79T>C) c.309+79T>C (n.309+79T>C) n.501+79T>C c.477+79T>C (n.477+79T>C) c.182+79T>C c.288+272T>C (n.288+272T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41411088_41411089delinsTC | CA2336454006 | BCKDHA | c.375+79_375+80delinsTC (n.375+79_375+80delinsTC) c.309+79_309+80delinsTC (n.309+79_309+80delinsTC) n.501+79_501+80delinsTC c.477+79_477+80delinsTC (n.477+79_477+80delinsTC) c.182+79_182+80delinsTC c.288+272_288+273delinsTC (n.288+272_288+273delinsTC) |