Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41410860del | CA2814435378 | BCKDHA | c.288+44del (n.288+44del) c.222+44del (n.222+44del) n.352del c.390+44del (n.390+44del) c.95+44del | |
19 | g.41410860G>A | CA2585306821 | BCKDHA | c.288+44G>A (n.288+44G>A) c.222+44G>A (n.222+44G>A) n.352G>A c.390+44G>A (n.390+44G>A) c.95+44G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41410860G>T | CA2585306822 | BCKDHA | c.288+44G>T (n.288+44G>T) c.222+44G>T (n.222+44G>T) n.352G>T c.390+44G>T (n.390+44G>T) c.95+44G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41410863_41410869del | CA2585306820 | BCKDHA | c.288+47_289-54del (n.288+47_289-54del) c.222+47_223-54del (n.222+47_223-54del) n.355_361del c.390+47_391-54del (n.390+47_391-54del) c.95+47_96-54del c.288+47_288+53del (n.288+47_288+53del) | gnomAD v4 |
19 | g.41410861C= | CA2336453875 | BCKDHA | c.288+45C= (n.288+45C=) c.222+45C= (n.222+45C=) n.353C= c.390+45C= (n.390+45C=) c.95+45C= | |
19 | g.41410861C>G | CA9461061 | BCKDHA | c.288+45C>G (n.288+45C>G) c.222+45C>G (n.222+45C>G) n.353C>G c.390+45C>G (n.390+45C>G) c.95+45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41410861C>T | CA882340797 | BCKDHA | c.288+45C>T (n.288+45C>T) c.222+45C>T (n.222+45C>T) n.353C>T c.390+45C>T (n.390+45C>T) c.95+45C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410862C= | CA2336453876 | BCKDHA | c.288+46C= (n.288+46C=) c.222+46C= (n.222+46C=) n.354C= c.390+46C= (n.390+46C=) c.95+46C= | |
19 | g.41410862C>T | CA9461062 | BCKDHA | c.288+46C>T (n.288+46C>T) c.222+46C>T (n.222+46C>T) n.354C>T c.390+46C>T (n.390+46C>T) c.95+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.41410863C= | CA2336453877 | BCKDHA | c.288+47C= (n.288+47C=) c.222+47C= (n.222+47C=) n.355C= c.390+47C= (n.390+47C=) c.95+47C= | |
19 | g.41410863C>G | CA2576793739 | BCKDHA | c.288+47C>G (n.288+47C>G) c.222+47C>G (n.222+47C>G) n.355C>G c.390+47C>G (n.390+47C>G) c.95+47C>G | |
19 | g.41410863C>T | CA9461063 | BCKDHA | c.288+47C>T (n.288+47C>T) c.222+47C>T (n.222+47C>T) n.355C>T c.390+47C>T (n.390+47C>T) c.95+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410865T>C | CA2585306823 | BCKDHA | c.288+49T>C (n.288+49T>C) c.222+49T>C (n.222+49T>C) n.357T>C c.390+49T>C (n.390+49T>C) c.95+49T>C | gnomAD v4 |
19 | g.41410865T>G | CA633165024 | BCKDHA | c.288+49T>G (n.288+49T>G) c.222+49T>G (n.222+49T>G) n.357T>G c.390+49T>G (n.390+49T>G) c.95+49T>G | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.41410865T= | CA2336453878 | BCKDHA | c.288+49T= (n.288+49T=) c.222+49T= (n.222+49T=) n.357T= c.390+49T= (n.390+49T=) c.95+49T= | |
19 | g.41410868_41410871del | CA2814435379 | BCKDHA | c.288+52_289-52del (n.288+52_289-52del) c.222+52_223-52del (n.222+52_223-52del) n.360_363del c.390+52_391-52del (n.390+52_391-52del) c.95+52_96-52del c.288+52_288+55del (n.288+52_288+55del) | |
19 | g.41410867G>A | CA2585306824 | BCKDHA | c.288+51G>A (n.288+51G>A) c.222+51G>A (n.222+51G>A) n.359G>A c.390+51G>A (n.390+51G>A) c.95+51G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41410867G= | CA2336453879 | BCKDHA | c.288+51G= (n.288+51G=) c.222+51G= (n.222+51G=) n.359G= c.390+51G= (n.390+51G=) c.95+51G= | |
19 | g.41410867G>T | CA633165025 | BCKDHA | c.288+51G>T (n.288+51G>T) c.222+51G>T (n.222+51G>T) n.359G>T c.390+51G>T (n.390+51G>T) c.95+51G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41410868C>A | CA633165026 | BCKDHA | c.288+52C>A (n.288+52C>A) c.222+52C>A (n.222+52C>A) n.360C>A c.390+52C>A (n.390+52C>A) c.95+52C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410868C= | CA2336453880 | BCKDHA | c.288+52C= (n.288+52C=) c.222+52C= (n.222+52C=) n.360C= c.390+52C= (n.390+52C=) c.95+52C= | |
19 | g.41410869_41410876dup | CA2585306825 | BCKDHA | c.289-54_289-47dup (n.289-54_289-47dup) c.223-54_223-47dup (n.223-54_223-47dup) n.361_368dup c.391-54_391-47dup (n.391-54_391-47dup) c.96-54_96-47dup c.288+53_288+60dup (n.288+53_288+60dup) | gnomAD v4 |
19 | g.41410869C= | CA2336453881 | BCKDHA | c.289-54C= (n.289-54C=) c.223-54C= (n.223-54C=) n.361C= c.391-54C= (n.391-54C=) c.96-54C= c.288+53C= (n.288+53C=) | |
19 | g.41410869C>T | CA633165027 | BCKDHA | c.289-54C>T (n.289-54C>T) c.223-54C>T (n.223-54C>T) n.361C>T c.391-54C>T (n.391-54C>T) c.96-54C>T c.288+53C>T (n.288+53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410870T>C | CA882340826 | BCKDHA | c.289-53T>C (n.289-53T>C) c.223-53T>C (n.223-53T>C) n.362T>C c.391-53T>C (n.391-53T>C) c.96-53T>C c.288+54T>C (n.288+54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410870T= | CA2336453882 | BCKDHA | c.289-53T= (n.289-53T=) c.223-53T= (n.223-53T=) n.362T= c.391-53T= (n.391-53T=) c.96-53T= c.288+54T= (n.288+54T=) | |
19 | g.41410871G>A | CA882340827 | BCKDHA | c.289-52G>A (n.289-52G>A) c.223-52G>A (n.223-52G>A) n.363G>A c.391-52G>A (n.391-52G>A) c.96-52G>A c.288+55G>A (n.288+55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410871G= | CA2336453883 | BCKDHA | c.289-52G= (n.289-52G=) c.223-52G= (n.223-52G=) n.363G= c.391-52G= (n.391-52G=) c.96-52G= c.288+55G= (n.288+55G=) | |
19 | g.41410875C>T | CA2576793740 | BCKDHA | c.289-48C>T (n.289-48C>T) c.223-48C>T (n.223-48C>T) n.367C>T c.391-48C>T (n.391-48C>T) c.96-48C>T c.288+59C>T (n.288+59C>T) | |
19 | g.41410876C>T | CA2585306826 | BCKDHA | c.289-47C>T (n.289-47C>T) c.223-47C>T (n.223-47C>T) n.368C>T c.391-47C>T (n.391-47C>T) c.96-47C>T c.288+60C>T (n.288+60C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41410877T>A | CA882340829 | BCKDHA | c.289-46T>A (n.289-46T>A) c.223-46T>A (n.223-46T>A) n.369T>A c.391-46T>A (n.391-46T>A) c.96-46T>A c.288+61T>A (n.288+61T>A) | dbSNP |
19 | g.41410877T>C | CA633165028 | BCKDHA | c.289-46T>C (n.289-46T>C) c.223-46T>C (n.223-46T>C) n.369T>C c.391-46T>C (n.391-46T>C) c.96-46T>C c.288+61T>C (n.288+61T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41410877T= | CA2336453884 | BCKDHA | c.289-46T= (n.289-46T=) c.223-46T= (n.223-46T=) n.369T= c.391-46T= (n.391-46T=) c.96-46T= c.288+61T= (n.288+61T=) | |
19 | g.41410878C= | CA2336453885 | BCKDHA | c.289-45C= (n.289-45C=) c.223-45C= (n.223-45C=) n.370C= c.391-45C= (n.391-45C=) c.96-45C= c.288+62C= (n.288+62C=) | |
19 | g.41410878C>G | CA9461064 | BCKDHA | c.289-45C>G (n.289-45C>G) c.223-45C>G (n.223-45C>G) n.370C>G c.391-45C>G (n.391-45C>G) c.96-45C>G c.288+62C>G (n.288+62C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410878C>T | CA2814435380 | BCKDHA | c.289-45C>T (n.289-45C>T) c.223-45C>T (n.223-45C>T) n.370C>T c.391-45C>T (n.391-45C>T) c.96-45C>T c.288+62C>T (n.288+62C>T) | |
19 | g.41410880C>A | CA2525417320 | BCKDHA | c.289-43C>A (n.289-43C>A) c.223-43C>A (n.223-43C>A) n.372C>A c.391-43C>A (n.391-43C>A) c.96-43C>A c.288+64C>A (n.288+64C>A) | |
19 | g.41410880C= | CA2336453886 | BCKDHA | c.289-43C= (n.289-43C=) c.223-43C= (n.223-43C=) n.372C= c.391-43C= (n.391-43C=) c.96-43C= c.288+64C= (n.288+64C=) | |
19 | g.41410880C>G | CA9461065 | BCKDHA | c.289-43C>G (n.289-43C>G) c.223-43C>G (n.223-43C>G) n.372C>G c.391-43C>G (n.391-43C>G) c.96-43C>G c.288+64C>G (n.288+64C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41410880C>T | CA308515588 | BCKDHA | c.289-43C>T (n.289-43C>T) c.223-43C>T (n.223-43C>T) n.372C>T c.391-43C>T (n.391-43C>T) c.96-43C>T c.288+64C>T (n.288+64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410881T>A | CA633165029 | BCKDHA | c.289-42T>A (n.289-42T>A) c.223-42T>A (n.223-42T>A) n.373T>A c.391-42T>A (n.391-42T>A) c.96-42T>A c.288+65T>A (n.288+65T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41410881T>C | CA2585306827 | BCKDHA | c.289-42T>C (n.289-42T>C) c.223-42T>C (n.223-42T>C) n.373T>C c.391-42T>C (n.391-42T>C) c.96-42T>C c.288+65T>C (n.288+65T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41410881T= | CA2336453887 | BCKDHA | c.289-42T= (n.289-42T=) c.223-42T= (n.223-42T=) n.373T= c.391-42T= (n.391-42T=) c.96-42T= c.288+65T= (n.288+65T=) | |
19 | g.41410882G>C | CA9461066 | BCKDHA | c.289-41G>C (n.289-41G>C) c.223-41G>C (n.223-41G>C) n.374G>C c.391-41G>C (n.391-41G>C) c.96-41G>C c.288+66G>C (n.288+66G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41410882G= | CA2336453888 | BCKDHA | c.289-41G= (n.289-41G=) c.223-41G= (n.223-41G=) n.374G= c.391-41G= (n.391-41G=) c.96-41G= c.288+66G= (n.288+66G=) | |
19 | g.41410883G>A | CA2585306828 | BCKDHA | c.289-40G>A (n.289-40G>A) c.223-40G>A (n.223-40G>A) n.375G>A c.391-40G>A (n.391-40G>A) c.96-40G>A c.288+67G>A (n.288+67G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41410883G>C | CA2336453890 | BCKDHA | c.289-40G>C (n.289-40G>C) c.223-40G>C (n.223-40G>C) n.375G>C c.391-40G>C (n.391-40G>C) c.96-40G>C c.288+67G>C (n.288+67G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41410883G= | CA2336453889 | BCKDHA | c.289-40G= (n.289-40G=) c.223-40G= (n.223-40G=) n.375G= c.391-40G= (n.391-40G=) c.96-40G= c.288+67G= (n.288+67G=) | |
19 | g.41410885C= | CA2336453891 | BCKDHA | c.289-38C= (n.289-38C=) c.223-38C= (n.223-38C=) n.377C= c.391-38C= (n.391-38C=) c.96-38C= c.288+69C= (n.288+69C=) | |
19 | g.41410885C>T | CA633165030 | BCKDHA | c.289-38C>T (n.289-38C>T) c.223-38C>T (n.223-38C>T) n.377C>T c.391-38C>T (n.391-38C>T) c.96-38C>T c.288+69C>T (n.288+69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41410886C>T | CA2576793741 | BCKDHA | c.289-37C>T (n.289-37C>T) c.223-37C>T (n.223-37C>T) n.378C>T c.391-37C>T (n.391-37C>T) c.96-37C>T c.288+70C>T (n.288+70C>T) | |
19 | g.41410886_41410887insATGGTGTTAAGCAGTGT | CA2814435381 | BCKDHA | c.289-37_289-36insATGGTGTTAAGCAGTGT (n.289-37_289-36insATGGTGTTAAGCAGTGT) c.223-37_223-36insATGGTGTTAAGCAGTGT (n.223-37_223-36insATGGTGTTAAGCAGTGT) n.378_379insATGGTGTTAAGCAGTGT c.391-37_391-36insATGGTGTTAAGCAGTGT (n.391-37_391-36insATGGTGTTAAGCAGTGT) c.96-37_96-36insATGGTGTTAAGCAGTGT c.288+70_288+71insATGGTGTTAAGCAGTGT (n.288+70_288+71insATGGTGTTAAGCAGTGT) | |
19 | g.41410887C= | CA2336453892 | BCKDHA | c.289-36C= (n.289-36C=) c.223-36C= (n.223-36C=) n.379C= c.391-36C= (n.391-36C=) c.96-36C= c.288+71C= (n.288+71C=) | |
19 | g.41410889dup | CA9461067 | BCKDHA | c.289-34dup (n.289-34dup) c.223-34dup (n.223-34dup) n.381dup c.391-34dup (n.391-34dup) c.96-34dup c.288+73dup (n.288+73dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410889A= | CA2336453893 | BCKDHA | c.289-34A= (n.289-34A=) c.223-34A= (n.223-34A=) n.381A= c.391-34A= (n.391-34A=) c.96-34A= c.288+73A= (n.288+73A=) | |
19 | g.41410889A>C | CA9461069 | BCKDHA | c.289-34A>C (n.289-34A>C) c.223-34A>C (n.223-34A>C) n.381A>C c.391-34A>C (n.391-34A>C) c.96-34A>C c.288+73A>C (n.288+73A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41410889A>G | CA9461068 | BCKDHA | c.289-34A>G (n.289-34A>G) c.223-34A>G (n.223-34A>G) n.381A>G c.391-34A>G (n.391-34A>G) c.96-34A>G c.288+73A>G (n.288+73A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410890C>G | CA2585306829 | BCKDHA | c.289-33C>G (n.289-33C>G) c.223-33C>G (n.223-33C>G) n.382C>G c.391-33C>G (n.391-33C>G) c.96-33C>G c.288+74C>G (n.288+74C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41410890C>T | CA2585306830 | BCKDHA | c.289-33C>T (n.289-33C>T) c.223-33C>T (n.223-33C>T) n.382C>T c.391-33C>T (n.391-33C>T) c.96-33C>T c.288+74C>T (n.288+74C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41410891T>C | CA2735979404 | BCKDHA | c.289-32T>C (n.289-32T>C) c.223-32T>C (n.223-32T>C) n.383T>C c.391-32T>C (n.391-32T>C) c.96-32T>C c.288+75T>C (n.288+75T>C) | dbSNP |
19 | g.41410892G>A | CA9461070 | BCKDHA | c.289-31G>A (n.289-31G>A) c.223-31G>A (n.223-31G>A) n.384G>A c.391-31G>A (n.391-31G>A) c.96-31G>A c.288+76G>A (n.288+76G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41410892G= | CA2336453894 | BCKDHA | c.289-31G= (n.289-31G=) c.223-31G= (n.223-31G=) n.384G= c.391-31G= (n.391-31G=) c.96-31G= c.288+76G= (n.288+76G=) | |
19 | g.41410894C>T | CA2585306831 | BCKDHA | c.289-29C>T (n.289-29C>T) c.223-29C>T (n.223-29C>T) n.386C>T c.391-29C>T (n.391-29C>T) c.96-29C>T c.288+78C>T (n.288+78C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41410895C= | CA2336453895 | BCKDHA | c.289-28C= (n.289-28C=) c.223-28C= (n.223-28C=) n.387C= c.391-28C= (n.391-28C=) c.96-28C= c.288+79C= (n.288+79C=) | |
19 | g.41410895C>G | CA2585306832 | BCKDHA | c.289-28C>G (n.289-28C>G) c.223-28C>G (n.223-28C>G) n.387C>G c.391-28C>G (n.391-28C>G) c.96-28C>G c.288+79C>G (n.288+79C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41410895C>T | CA9461071 | BCKDHA | c.289-28C>T (n.289-28C>T) c.223-28C>T (n.223-28C>T) n.387C>T c.391-28C>T (n.391-28C>T) c.96-28C>T c.288+79C>T (n.288+79C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41410898C>A | CA633165032 | BCKDHA | c.289-25C>A (n.289-25C>A) c.223-25C>A (n.223-25C>A) n.390C>A c.391-25C>A (n.391-25C>A) c.96-25C>A c.288+82C>A (n.288+82C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41410898C= | CA2336453896 | BCKDHA | c.289-25C= (n.289-25C=) c.223-25C= (n.223-25C=) n.390C= c.391-25C= (n.391-25C=) c.96-25C= c.288+82C= (n.288+82C=) | |
19 | g.41410898C>G | CA633165031 | BCKDHA | c.289-25C>G (n.289-25C>G) c.223-25C>G (n.223-25C>G) n.390C>G c.391-25C>G (n.391-25C>G) c.96-25C>G c.288+82C>G (n.288+82C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41410898C>T | CA9461072 | BCKDHA | c.289-25C>T (n.289-25C>T) c.223-25C>T (n.223-25C>T) n.390C>T c.391-25C>T (n.391-25C>T) c.96-25C>T c.288+82C>T (n.288+82C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410899G>A | CA9461073 | BCKDHA | c.289-24G>A (n.289-24G>A) c.223-24G>A (n.223-24G>A) n.391G>A c.391-24G>A (n.391-24G>A) c.96-24G>A c.288+83G>A (n.288+83G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410899G>C | CA9461074 | BCKDHA | c.289-24G>C (n.289-24G>C) c.223-24G>C (n.223-24G>C) n.391G>C c.391-24G>C (n.391-24G>C) c.96-24G>C c.288+83G>C (n.288+83G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410899G= | CA2336453897 | BCKDHA | c.289-24G= (n.289-24G=) c.223-24G= (n.223-24G=) n.391G= c.391-24G= (n.391-24G=) c.96-24G= c.288+83G= (n.288+83G=) | |
19 | g.41410903A= | CA2336453898 | BCKDHA | c.289-20A= (n.289-20A=) c.223-20A= (n.223-20A=) n.395A= c.391-20A= (n.391-20A=) c.96-20A= c.288+87A= (n.288+87A=) | |
19 | g.41410903A>G | CA633165033 | BCKDHA | c.289-20A>G (n.289-20A>G) c.223-20A>G (n.223-20A>G) n.395A>G c.391-20A>G (n.391-20A>G) c.96-20A>G c.288+87A>G (n.288+87A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410903A>T | CA2585306833 | BCKDHA | c.289-20A>T (n.289-20A>T) c.223-20A>T (n.223-20A>T) n.395A>T c.391-20A>T (n.391-20A>T) c.96-20A>T c.288+87A>T (n.288+87A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41410905C= | CA2336453899 | BCKDHA | c.289-18C= (n.289-18C=) c.223-18C= (n.223-18C=) n.397C= c.391-18C= (n.391-18C=) c.96-18C= c.288+89C= (n.288+89C=) | |
19 | g.41410905C>T | CA633165034 | BCKDHA | c.289-18C>T (n.289-18C>T) c.223-18C>T (n.223-18C>T) n.397C>T c.391-18C>T (n.391-18C>T) c.96-18C>T c.288+89C>T (n.288+89C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41410906T>G | CA308515659 | BCKDHA | c.289-17T>G (n.289-17T>G) c.223-17T>G (n.223-17T>G) n.398T>G c.391-17T>G (n.391-17T>G) c.96-17T>G c.288+90T>G (n.288+90T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41410906T= | CA2336453900 | BCKDHA | c.289-17T= (n.289-17T=) c.223-17T= (n.223-17T=) n.398T= c.391-17T= (n.391-17T=) c.96-17T= c.288+90T= (n.288+90T=) | |
19 | g.41410907G>A | CA2585306834 | BCKDHA | c.289-16G>A (n.289-16G>A) c.223-16G>A (n.223-16G>A) n.399G>A c.391-16G>A (n.391-16G>A) c.96-16G>A c.288+91G>A (n.288+91G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41410908T>C | CA9461075 | BCKDHA | c.289-15T>C (n.289-15T>C) c.223-15T>C (n.223-15T>C) n.400T>C c.391-15T>C (n.391-15T>C) c.96-15T>C c.288+92T>C (n.288+92T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41410908T= | CA2336453901 | BCKDHA | c.289-15T= (n.289-15T=) c.223-15T= (n.223-15T=) n.400T= c.391-15T= (n.391-15T=) c.96-15T= c.288+92T= (n.288+92T=) | |
19 | g.41410911C= | CA2336453902 | BCKDHA | c.289-12C= (n.289-12C=) c.223-12C= (n.223-12C=) n.403C= c.391-12C= (n.391-12C=) c.96-12C= c.288+95C= (n.288+95C=) | |
19 | g.41410911C>T | CA308515673 | BCKDHA | c.289-12C>T (n.289-12C>T) c.223-12C>T (n.223-12C>T) n.403C>T c.391-12C>T (n.391-12C>T) c.96-12C>T c.288+95C>T (n.288+95C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410912T>C | CA2585306835 | BCKDHA | c.289-11T>C (n.289-11T>C) c.223-11T>C (n.223-11T>C) n.404T>C c.391-11T>C (n.391-11T>C) c.96-11T>C c.288+96T>C (n.288+96T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41410913C>T | CA2573156387 | BCKDHA | c.289-10C>T (n.289-10C>T) c.223-10C>T (n.223-10C>T) n.405C>T c.391-10C>T (n.391-10C>T) c.96-10C>T c.288+97C>T (n.288+97C>T) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41410914C= | CA2336453903 | BCKDHA | c.289-9C= (n.289-9C=) c.223-9C= (n.223-9C=) n.406C= c.391-9C= (n.391-9C=) c.96-9C= c.288+98C= (n.288+98C=) | |
19 | g.41410914C>T | CA2336453904 | BCKDHA | c.289-9C>T (n.289-9C>T) c.223-9C>T (n.223-9C>T) n.406C>T c.391-9C>T (n.391-9C>T) c.96-9C>T c.288+98C>T (n.288+98C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41410915A= | CA2336453905 | BCKDHA | c.289-8A= (n.289-8A=) c.223-8A= (n.223-8A=) n.407A= c.391-8A= (n.391-8A=) c.96-8A= c.288+99A= (n.288+99A=) | |
19 | g.41410915A>C | CA2336453906 | BCKDHA | c.289-8A>C (n.289-8A>C) c.223-8A>C (n.223-8A>C) n.407A>C c.391-8A>C (n.391-8A>C) c.96-8A>C c.288+99A>C (n.288+99A>C) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41410916C>A | CA2739276852 | BCKDHA | c.289-7C>A (n.289-7C>A) c.223-7C>A (n.223-7C>A) n.408C>A c.391-7C>A (n.391-7C>A) c.96-7C>A c.288+100C>A (n.288+100C>A) | ClinVar |
19 | g.41410916C= | CA2336453907 | BCKDHA | c.289-7C= (n.289-7C=) c.223-7C= (n.223-7C=) n.408C= c.391-7C= (n.391-7C=) c.96-7C= c.288+100C= (n.288+100C=) | |
19 | g.41410916C>T | CA633165035 | BCKDHA | c.289-7C>T (n.289-7C>T) c.223-7C>T (n.223-7C>T) n.408C>T c.391-7C>T (n.391-7C>T) c.96-7C>T c.288+100C>T (n.288+100C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41410917C>A | CA2585306836 | BCKDHA | c.289-6C>A (n.289-6C>A) c.223-6C>A (n.223-6C>A) n.409C>A c.391-6C>A (n.391-6C>A) c.96-6C>A c.288+101C>A (n.288+101C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41410917C= | CA2336453908 | BCKDHA | c.289-6C= (n.289-6C=) c.223-6C= (n.223-6C=) n.409C= c.391-6C= (n.391-6C=) c.96-6C= c.288+101C= (n.288+101C=) | |
19 | g.41410917C>G | CA633165036 | BCKDHA | c.289-6C>G (n.289-6C>G) c.223-6C>G (n.223-6C>G) n.409C>G c.391-6C>G (n.391-6C>G) c.96-6C>G c.288+101C>G (n.288+101C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410917C>T | CA2585306837 | BCKDHA | c.289-6C>T (n.289-6C>T) c.223-6C>T (n.223-6C>T) n.409C>T c.391-6C>T (n.391-6C>T) c.96-6C>T c.288+101C>T (n.288+101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41410918C= | CA2336453909 | BCKDHA | c.289-5C= (n.289-5C=) c.223-5C= (n.223-5C=) n.410C= c.391-5C= (n.391-5C=) c.96-5C= c.288+102C= (n.288+102C=) | |
19 | g.41410918C>T | CA9461076 | BCKDHA | c.289-5C>T (n.289-5C>T) c.223-5C>T (n.223-5C>T) n.410C>T c.391-5C>T (n.391-5C>T) c.96-5C>T c.288+102C>T (n.288+102C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410919G>A | CA9461078 | BCKDHA | c.289-4G>A (n.289-4G>A) c.223-4G>A (n.223-4G>A) n.411G>A c.391-4G>A (n.391-4G>A) c.96-4G>A c.288+103G>A (n.288+103G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410919G>C | CA9461077 | BCKDHA | c.289-4G>C (n.289-4G>C) c.223-4G>C (n.223-4G>C) n.411G>C c.391-4G>C (n.391-4G>C) c.96-4G>C c.288+103G>C (n.288+103G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410919G= | CA2336453910 | BCKDHA | c.289-4G= (n.289-4G=) c.223-4G= (n.223-4G=) n.411G= c.391-4G= (n.391-4G=) c.96-4G= c.288+103G= (n.288+103G=) | |
19 | g.41410919G>T | CA2585306838 | BCKDHA | c.289-4G>T (n.289-4G>T) c.223-4G>T (n.223-4G>T) n.411G>T c.391-4G>T (n.391-4G>T) c.96-4G>T c.288+103G>T (n.288+103G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41410921A>C | CA406005235 | BCKDHA | c.289-2A>C (n.289-2A>C) c.223-2A>C (n.223-2A>C) n.413A>C c.391-2A>C (n.391-2A>C) c.96-2A>C c.288+105A>C (n.288+105A>C) | |
19 | g.41410921A>G | CA406005229 | BCKDHA | c.289-2A>G (n.289-2A>G) c.223-2A>G (n.223-2A>G) n.413A>G c.391-2A>G (n.391-2A>G) c.96-2A>G c.288+105A>G (n.288+105A>G) | |
19 | g.41410921A>T | CA406005232 | BCKDHA | c.289-2A>T (n.289-2A>T) c.223-2A>T (n.223-2A>T) n.413A>T c.391-2A>T (n.391-2A>T) c.96-2A>T c.288+105A>T (n.288+105A>T) | |
19 | g.41410922G>A | CA9461079 | BCKDHA | c.289-1G>A (n.289-1G>A) c.223-1G>A (n.223-1G>A) n.414G>A c.391-1G>A (n.391-1G>A) c.96-1G>A c.288+106G>A (n.288+106G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.41410922G>C | CA406005239 | BCKDHA | c.289-1G>C (n.289-1G>C) c.223-1G>C (n.223-1G>C) n.414G>C c.391-1G>C (n.391-1G>C) c.96-1G>C c.288+106G>C (n.288+106G>C) | |
19 | g.41410922G= | CA2336453911 | BCKDHA | c.289-1G= (n.289-1G=) c.223-1G= (n.223-1G=) n.414G= c.391-1G= (n.391-1G=) c.96-1G= c.288+106G= (n.288+106G=) | |
19 | g.41410922G>T | CA406005242 | BCKDHA | c.289-1G>T (n.289-1G>T) c.223-1G>T (n.223-1G>T) n.414G>T c.391-1G>T (n.391-1G>T) c.96-1G>T c.288+106G>T (n.288+106G>T) | |
19 | g.41410923C>A | CA406005245 | BCKDHA | c.289C>A (p.Leu97Met) c.223C>A (p.Leu75Met) n.415C>A c.391C>A (p.Leu131Met) c.96C>A c.288+107C>A (n.288+107C>A) | |
19 | g.41410923C>G | CA406005247 | BCKDHA | c.289C>G (p.Leu97Val) c.223C>G (p.Leu75Val) n.415C>G c.391C>G (p.Leu131Val) c.96C>G c.288+107C>G (n.288+107C>G) | |
19 | g.41410923C>T | CA507555623 | BCKDHA | c.289C>T (p.Leu97=) c.223C>T (p.Leu75=) n.415C>T c.391C>T (p.Leu131=) c.96C>T c.288+107C>T (n.288+107C>T) | |
19 | g.41410924T>A | CA406005251 | BCKDHA | c.290T>A (p.Leu97Gln) c.224T>A (p.Leu75Gln) n.416T>A c.392T>A (p.Leu131Gln) c.97T>A c.288+108T>A (n.288+108T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41410924T>C | CA406005257 | BCKDHA | c.290T>C (p.Leu97Pro) c.224T>C (p.Leu75Pro) n.416T>C c.392T>C (p.Leu131Pro) c.97T>C c.288+108T>C (n.288+108T>C) | |
19 | g.41410924T>G | CA406005254 | BCKDHA | c.290T>G (p.Leu97Arg) c.224T>G (p.Leu75Arg) n.416T>G c.392T>G (p.Leu131Arg) c.97T>G c.288+108T>G (n.288+108T>G) | |
19 | g.41410925G>A | CA507555626 | BCKDHA | c.291G>A (p.Leu97=) c.225G>A (p.Leu75=) n.417G>A c.393G>A (p.Leu131=) c.98G>A c.288+109G>A (n.288+109G>A) | ClinVar |
19 | g.41410925G>C | CA308515686 | BCKDHA | c.291G>C (p.Leu97=) c.225G>C (p.Leu75=) n.417G>C c.393G>C (p.Leu131=) c.98G>C c.288+109G>C (n.288+109G>C) | |
19 | g.41410925G>T | CA507555625 | BCKDHA | c.291G>T (p.Leu97=) c.225G>T (p.Leu75=) n.417G>T c.393G>T (p.Leu131=) c.98G>T c.288+109G>T (n.288+109G>T) | |
19 | g.41410926C>A | CA406005263 | BCKDHA | c.292C>A (p.Pro98Thr) c.226C>A (p.Pro76Thr) n.418C>A c.394C>A (p.Pro132Thr) c.99C>A c.288+110C>A (n.288+110C>A) | |
19 | g.41410926C>G | CA406005264 | BCKDHA | c.292C>G (p.Pro98Ala) c.226C>G (p.Pro76Ala) n.418C>G c.394C>G (p.Pro132Ala) c.99C>G c.288+110C>G (n.288+110C>G) | |
19 | g.41410926C>T | CA406005265 | BCKDHA | c.292C>T (p.Pro98Ser) c.226C>T (p.Pro76Ser) n.418C>T c.394C>T (p.Pro132Ser) c.99C>T c.288+110C>T (n.288+110C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41410926_41410927del | CA2580097285 | BCKDHA | c.292_293del (p.Pro98GlufsTer15) c.226_227del (p.Pro76GlufsTer15) n.418_419del c.394_395del (p.Pro132GlufsTer15) c.99_100del c.288+110_288+111del (n.288+110_288+111del) | ClinVar |
19 | g.41410927C>A | CA406005267 | BCKDHA | c.293C>A (p.Pro98Gln) c.227C>A (p.Pro76Gln) n.419C>A c.395C>A (p.Pro132Gln) c.100C>A c.288+111C>A (n.288+111C>A) | |
19 | g.41410927C= | CA2336453912 | BCKDHA | c.293C= (p.Pro98=) c.227C= (p.Pro76=) n.419C= c.395C= (p.Pro132=) c.100C= c.288+111C= (n.288+111C=) | |
19 | g.41410927C>G | CA406005268 | BCKDHA | c.293C>G (p.Pro98Arg) c.227C>G (p.Pro76Arg) n.419C>G c.395C>G (p.Pro132Arg) c.100C>G c.288+111C>G (n.288+111C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41410927C>T | CA9461080 | BCKDHA | c.293C>T (p.Pro98Leu) c.227C>T (p.Pro76Leu) n.419C>T c.395C>T (p.Pro132Leu) c.100C>T c.288+111C>T (n.288+111C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410928G>A | CA9461081 | BCKDHA | c.294G>A (p.Pro98=) c.228G>A (p.Pro76=) n.420G>A c.396G>A (p.Pro132=) c.101G>A c.288+112G>A (n.288+112G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410928G>C | CA507555628 | BCKDHA | c.294G>C (p.Pro98=) c.228G>C (p.Pro76=) n.420G>C c.396G>C (p.Pro132=) c.101G>C c.288+112G>C (n.288+112G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41410928G= | CA2336453913 | BCKDHA | c.294G= (p.Pro98=) c.228G= (p.Pro76=) n.420G= c.396G= (p.Pro132=) c.101G= c.288+112G= (n.288+112G=) | |
19 | g.41410928G>T | CA507555627 | BCKDHA | c.294G>T (p.Pro98=) c.228G>T (p.Pro76=) n.420G>T c.396G>T (p.Pro132=) c.101G>T c.288+112G>T (n.288+112G>T) | |
19 | g.41410929A>C | CA406005274 | BCKDHA | c.295A>C (p.Lys99Gln) c.229A>C (p.Lys77Gln) n.421A>C c.397A>C (p.Lys133Gln) c.102A>C c.288+113A>C (n.288+113A>C) | |
19 | g.41410929A>G | CA406005275 | BCKDHA | c.295A>G (p.Lys99Glu) c.229A>G (p.Lys77Glu) n.421A>G c.397A>G (p.Lys133Glu) c.102A>G c.288+113A>G (n.288+113A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41410929A>T | CA406005277 | BCKDHA | c.295A>T (p.Lys99Ter) c.229A>T (p.Lys77Ter) n.421A>T c.397A>T (p.Lys133Ter) c.102A>T c.288+113A>T (n.288+113A>T) | |
19 | g.41410930A>C | CA406005286 | BCKDHA | c.296A>C (p.Lys99Thr) c.230A>C (p.Lys77Thr) n.422A>C c.398A>C (p.Lys133Thr) c.103A>C c.288+114A>C (n.288+114A>C) | |
19 | g.41410930A>G | CA406005282 | BCKDHA | c.296A>G (p.Lys99Arg) c.230A>G (p.Lys77Arg) n.422A>G c.398A>G (p.Lys133Arg) c.103A>G c.288+114A>G (n.288+114A>G) | |
19 | g.41410930A>T | CA406005281 | BCKDHA | c.296A>T (p.Lys99Met) c.230A>T (p.Lys77Met) n.422A>T c.398A>T (p.Lys133Met) c.103A>T c.288+114A>T (n.288+114A>T) | |
19 | g.41410931G>A | CA507555630 | BCKDHA | c.297G>A (p.Lys99=) c.231G>A (p.Lys77=) n.423G>A c.399G>A (p.Lys133=) c.104G>A c.288+115G>A (n.288+115G>A) | |
19 | g.41410931G>C | CA406005293 | BCKDHA | c.297G>C (p.Lys99Asn) c.231G>C (p.Lys77Asn) n.423G>C c.399G>C (p.Lys133Asn) c.104G>C c.288+115G>C (n.288+115G>C) | |
19 | g.41410931G= | CA2336453914 | BCKDHA | c.297G= (p.Lys99=) c.231G= (p.Lys77=) n.423G= c.399G= (p.Lys133=) c.104G= c.288+115G= (n.288+115G=) | |
19 | g.41410931G>T | CA406005289 | BCKDHA | c.297G>T (p.Lys99Asn) c.231G>T (p.Lys77Asn) n.423G>T c.399G>T (p.Lys133Asn) c.104G>T c.288+115G>T (n.288+115G>T) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41410932G>A | CA406005306 | BCKDHA | c.298G>A (p.Glu100Lys) c.232G>A (p.Glu78Lys) n.424G>A c.400G>A (p.Glu134Lys) c.105G>A c.288+116G>A (n.288+116G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41410932G>C | CA406005307 | BCKDHA | c.298G>C (p.Glu100Gln) c.232G>C (p.Glu78Gln) n.424G>C c.400G>C (p.Glu134Gln) c.105G>C c.288+116G>C (n.288+116G>C) | |
19 | g.41410932G>T | CA406005308 | BCKDHA | c.298G>T (p.Glu100Ter) c.232G>T (p.Glu78Ter) n.424G>T c.400G>T (p.Glu134Ter) c.105G>T c.288+116G>T (n.288+116G>T) | |
19 | g.41410933A= | CA2336453915 | BCKDHA | c.299A= (p.Glu100=) c.233A= (p.Glu78=) n.425A= c.401A= (p.Glu134=) c.106A= c.288+117A= (n.288+117A=) | |
19 | g.41410933A>C | CA406005311 | BCKDHA | c.299A>C (p.Glu100Ala) c.233A>C (p.Glu78Ala) n.425A>C c.401A>C (p.Glu134Ala) c.106A>C c.288+117A>C (n.288+117A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410933A>G | CA406005313 | BCKDHA | c.299A>G (p.Glu100Gly) c.233A>G (p.Glu78Gly) n.425A>G c.401A>G (p.Glu134Gly) c.106A>G c.288+117A>G (n.288+117A>G) | |
19 | g.41410933A>T | CA406005320 | BCKDHA | c.299A>T (p.Glu100Val) c.233A>T (p.Glu78Val) n.425A>T c.401A>T (p.Glu134Val) c.106A>T c.288+117A>T (n.288+117A>T) | |
19 | g.41410934G>A | CA507555632 | BCKDHA | c.300G>A (p.Glu100=) c.234G>A (p.Glu78=) n.426G>A c.402G>A (p.Glu134=) c.107G>A c.288+118G>A (n.288+118G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410934G>C | CA406005326 | BCKDHA | c.300G>C (p.Glu100Asp) c.234G>C (p.Glu78Asp) n.426G>C c.402G>C (p.Glu134Asp) c.107G>C c.288+118G>C (n.288+118G>C) | |
19 | g.41410934G= | CA2336453916 | BCKDHA | c.300G= (p.Glu100=) c.234G= (p.Glu78=) n.426G= c.402G= (p.Glu134=) c.107G= c.288+118G= (n.288+118G=) | |
19 | g.41410934G>T | CA406005331 | BCKDHA | c.300G>T (p.Glu100Asp) c.234G>T (p.Glu78Asp) n.426G>T c.402G>T (p.Glu134Asp) c.107G>T c.288+118G>T (n.288+118G>T) | |
19 | g.41410935A>C | CA406005340 | BCKDHA | c.301A>C (p.Lys101Gln) c.235A>C (p.Lys79Gln) n.427A>C c.403A>C (p.Lys135Gln) c.108A>C c.288+119A>C (n.288+119A>C) | |
19 | g.41410935A>G | CA406005351 | BCKDHA | c.301A>G (p.Lys101Glu) c.235A>G (p.Lys79Glu) n.427A>G c.403A>G (p.Lys135Glu) c.108A>G c.288+119A>G (n.288+119A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41410935A>T | CA406005372 | BCKDHA | c.301A>T (p.Lys101Ter) c.235A>T (p.Lys79Ter) n.427A>T c.403A>T (p.Lys135Ter) c.108A>T c.288+119A>T (n.288+119A>T) | |
19 | g.41410936A>C | CA406005381 | BCKDHA | c.302A>C (p.Lys101Thr) c.236A>C (p.Lys79Thr) n.428A>C c.404A>C (p.Lys135Thr) c.109A>C c.288+120A>C (n.288+120A>C) | |
19 | g.41410936A>G | CA406005385 | BCKDHA | c.302A>G (p.Lys101Arg) c.236A>G (p.Lys79Arg) n.428A>G c.404A>G (p.Lys135Arg) c.109A>G c.288+120A>G (n.288+120A>G) | |
19 | g.41410936A>T | CA406005378 | BCKDHA | c.302A>T (p.Lys101Met) c.236A>T (p.Lys79Met) n.428A>T c.404A>T (p.Lys135Met) c.109A>T c.288+120A>T (n.288+120A>T) | |
19 | g.41410937G>A | CA507555634 | BCKDHA | c.303G>A (p.Lys101=) c.237G>A (p.Lys79=) n.429G>A c.405G>A (p.Lys135=) c.110G>A c.288+121G>A (n.288+121G>A) | |
19 | g.41410937G>C | CA406005390 | BCKDHA | c.303G>C (p.Lys101Asn) c.237G>C (p.Lys79Asn) n.429G>C c.405G>C (p.Lys135Asn) c.110G>C c.288+121G>C (n.288+121G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.41410937G>T | CA406005392 | BCKDHA | c.303G>T (p.Lys101Asn) c.237G>T (p.Lys79Asn) n.429G>T c.405G>T (p.Lys135Asn) c.110G>T c.288+121G>T (n.288+121G>T) | |
19 | g.41410938G>A | CA406005399 | BCKDHA | c.304G>A (p.Val102Met) c.238G>A (p.Val80Met) n.430G>A c.406G>A (p.Val136Met) c.111G>A c.288+122G>A (n.288+122G>A) | dbSNP |
19 | g.41410938G>C | CA406005400 | BCKDHA | c.304G>C (p.Val102Leu) c.238G>C (p.Val80Leu) n.430G>C c.406G>C (p.Val136Leu) c.111G>C c.288+122G>C (n.288+122G>C) | |
19 | g.41410938G= | CA2336453917 | BCKDHA | c.304G= (p.Val102=) c.238G= (p.Val80=) n.430G= c.406G= (p.Val136=) c.111G= c.288+122G= (n.288+122G=) | |
19 | g.41410938G>T | CA308515701 | BCKDHA | c.304G>T (p.Val102Leu) c.238G>T (p.Val80Leu) n.430G>T c.406G>T (p.Val136Leu) c.111G>T c.288+122G>T (n.288+122G>T) | dbSNP |
19 | g.41410939T>A | CA406005411 | BCKDHA | c.305T>A (p.Val102Glu) c.239T>A (p.Val80Glu) n.431T>A c.407T>A (p.Val136Glu) c.112T>A c.288+123T>A (n.288+123T>A) | |
19 | g.41410939T>C | CA406005404 | BCKDHA | c.305T>C (p.Val102Ala) c.239T>C (p.Val80Ala) n.431T>C c.407T>C (p.Val136Ala) c.112T>C c.288+123T>C (n.288+123T>C) | dbSNP |
19 | g.41410939T>G | CA406005407 | BCKDHA | c.305T>G (p.Val102Gly) c.239T>G (p.Val80Gly) n.431T>G c.407T>G (p.Val136Gly) c.112T>G c.288+123T>G (n.288+123T>G) | |
19 | g.41410939T= | CA2336453918 | BCKDHA | c.305T= (p.Val102=) c.239T= (p.Val80=) n.431T= c.407T= (p.Val136=) c.112T= c.288+123T= (n.288+123T=) | |
19 | g.41410940G>A | CA9461082 | BCKDHA | c.306G>A (p.Val102=) c.240G>A (p.Val80=) n.432G>A c.408G>A (p.Val136=) c.113G>A c.288+124G>A (n.288+124G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41410940G>C | CA507555637 | BCKDHA | c.306G>C (p.Val102=) c.240G>C (p.Val80=) n.432G>C c.408G>C (p.Val136=) c.113G>C c.288+124G>C (n.288+124G>C) | |
19 | g.41410940G= | CA2336453919 | BCKDHA | c.306G= (p.Val102=) c.240G= (p.Val80=) n.432G= c.408G= (p.Val136=) c.113G= c.288+124G= (n.288+124G=) | |
19 | g.41410940G>T | CA507555638 | BCKDHA | c.306G>T (p.Val102=) c.240G>T (p.Val80=) n.432G>T c.408G>T (p.Val136=) c.113G>T c.288+124G>T (n.288+124G>T) | |
19 | g.41410941C>A | CA406005426 | BCKDHA | c.307C>A (p.Leu103Met) c.241C>A (p.Leu81Met) n.433C>A c.409C>A (p.Leu137Met) c.114C>A c.288+125C>A (n.288+125C>A) | |
19 | g.41410941C>G | CA406005433 | BCKDHA | c.307C>G (p.Leu103Val) c.241C>G (p.Leu81Val) n.433C>G c.409C>G (p.Leu137Val) c.114C>G c.288+125C>G (n.288+125C>G) | |
19 | g.41410941C>T | CA507555640 | BCKDHA | c.307C>T (p.Leu103=) c.241C>T (p.Leu81=) n.433C>T c.409C>T (p.Leu137=) c.114C>T c.288+125C>T (n.288+125C>T) | |
19 | g.41410942T>A | CA406005436 | BCKDHA | c.308T>A (p.Leu103Gln) c.242T>A (p.Leu81Gln) n.434T>A c.410T>A (p.Leu137Gln) c.115T>A c.288+126T>A (n.288+126T>A) | |
19 | g.41410942T>C | CA406005439 | BCKDHA | c.308T>C (p.Leu103Pro) c.242T>C (p.Leu81Pro) n.434T>C c.410T>C (p.Leu137Pro) c.115T>C c.288+126T>C (n.288+126T>C) | ClinVar |
19 | g.41410942T>G | CA406005441 | BCKDHA | c.308T>G (p.Leu103Arg) c.242T>G (p.Leu81Arg) n.434T>G c.410T>G (p.Leu137Arg) c.115T>G c.288+126T>G (n.288+126T>G) | |
19 | g.41410943G>A | CA507555643 | BCKDHA | c.309G>A (p.Leu103=) c.243G>A (p.Leu81=) n.435G>A c.411G>A (p.Leu137=) c.116G>A c.288+127G>A (n.288+127G>A) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41410943G>C | CA507555642 | BCKDHA | c.309G>C (p.Leu103=) c.243G>C (p.Leu81=) n.435G>C c.411G>C (p.Leu137=) c.116G>C c.288+127G>C (n.288+127G>C) | |
19 | g.41410943G= | CA2336453920 | BCKDHA | c.309G= (p.Leu103=) c.243G= (p.Leu81=) n.435G= c.411G= (p.Leu137=) c.116G= c.288+127G= (n.288+127G=) | |
19 | g.41410943G>T | CA507555641 | BCKDHA | c.309G>T (p.Leu103=) c.243G>T (p.Leu81=) n.435G>T c.411G>T (p.Leu137=) c.116G>T c.288+127G>T (n.288+127G>T) | |
19 | g.41410944A>C | CA406005449 | BCKDHA | c.310A>C (p.Lys104Gln) c.244A>C (p.Lys82Gln) n.436A>C c.412A>C (p.Lys138Gln) c.117A>C c.288+128A>C (n.288+128A>C) | |
19 | g.41410944A>G | CA406005453 | BCKDHA | c.310A>G (p.Lys104Glu) c.244A>G (p.Lys82Glu) n.436A>G c.412A>G (p.Lys138Glu) c.117A>G c.288+128A>G (n.288+128A>G) | |
19 | g.41410944A>T | CA406005446 | BCKDHA | c.310A>T (p.Lys104Ter) c.244A>T (p.Lys82Ter) n.436A>T c.412A>T (p.Lys138Ter) c.117A>T c.288+128A>T (n.288+128A>T) | |
19 | g.41410945A>C | CA406005454 | BCKDHA | c.311A>C (p.Lys104Thr) c.245A>C (p.Lys82Thr) n.437A>C c.413A>C (p.Lys138Thr) c.118A>C c.288+129A>C (n.288+129A>C) | |
19 | g.41410945A>G | CA406005455 | BCKDHA | c.311A>G (p.Lys104Arg) c.245A>G (p.Lys82Arg) n.437A>G c.413A>G (p.Lys138Arg) c.118A>G c.288+129A>G (n.288+129A>G) | |
19 | g.41410945A>T | CA406005459 | BCKDHA | c.311A>T (p.Lys104Met) c.245A>T (p.Lys82Met) n.437A>T c.413A>T (p.Lys138Met) c.118A>T c.288+129A>T (n.288+129A>T) | |
19 | g.41410946G>A | CA507555644 | BCKDHA | c.312G>A (p.Lys104=) c.246G>A (p.Lys82=) n.438G>A c.414G>A (p.Lys138=) c.119G>A c.288+130G>A (n.288+130G>A) | dbSNP |
19 | g.41410946G>C | CA406005464 | BCKDHA | c.312G>C (p.Lys104Asn) c.246G>C (p.Lys82Asn) n.438G>C c.414G>C (p.Lys138Asn) c.119G>C c.288+130G>C (n.288+130G>C) | |
19 | g.41410946G= | CA2336453921 | BCKDHA | c.312G= (p.Lys104=) c.246G= (p.Lys82=) n.438G= c.414G= (p.Lys138=) c.119G= c.288+130G= (n.288+130G=) | |
19 | g.41410946G>T | CA406005466 | BCKDHA | c.312G>T (p.Lys104Asn) c.246G>T (p.Lys82Asn) n.438G>T c.414G>T (p.Lys138Asn) c.119G>T c.288+130G>T (n.288+130G>T) | |
19 | g.41410947C>A | CA406005479 | BCKDHA | c.313C>A (p.Leu105Ile) c.247C>A (p.Leu83Ile) n.439C>A c.415C>A (p.Leu139Ile) c.120C>A c.288+131C>A (n.288+131C>A) | |
19 | g.41410947C= | CA2336453922 | BCKDHA | c.313C= (p.Leu105=) c.247C= (p.Leu83=) n.439C= c.415C= (p.Leu139=) c.120C= c.288+131C= (n.288+131C=) | |
19 | g.41410947C>G | CA406005472 | BCKDHA | c.313C>G (p.Leu105Val) c.247C>G (p.Leu83Val) n.439C>G c.415C>G (p.Leu139Val) c.120C>G c.288+131C>G (n.288+131C>G) | |
19 | g.41410947C>T | CA9461083 | BCKDHA | c.313C>T (p.Leu105Phe) c.247C>T (p.Leu83Phe) n.439C>T c.415C>T (p.Leu139Phe) c.120C>T c.288+131C>T (n.288+131C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41410948T>A | CA406005484 | BCKDHA | c.314T>A (p.Leu105His) c.248T>A (p.Leu83His) n.440T>A c.416T>A (p.Leu139His) c.121T>A c.288+132T>A (n.288+132T>A) | |
19 | g.41410948T>C | CA406005485 | BCKDHA | c.314T>C (p.Leu105Pro) c.248T>C (p.Leu83Pro) n.440T>C c.416T>C (p.Leu139Pro) c.121T>C c.288+132T>C (n.288+132T>C) | |
19 | g.41410948T>G | CA406005487 | BCKDHA | c.314T>G (p.Leu105Arg) c.248T>G (p.Leu83Arg) n.440T>G c.416T>G (p.Leu139Arg) c.121T>G c.288+132T>G (n.288+132T>G) | |
19 | g.41410949C>A | CA507555647 | BCKDHA | c.315C>A (p.Leu105=) c.249C>A (p.Leu83=) n.441C>A c.417C>A (p.Leu139=) c.122C>A c.288+133C>A (n.288+133C>A) | |
19 | g.41410949C>G | CA507555646 | BCKDHA | c.315C>G (p.Leu105=) c.249C>G (p.Leu83=) n.441C>G c.417C>G (p.Leu139=) c.122C>G c.288+133C>G (n.288+133C>G) | |
19 | g.41410949C>T | CA507555645 | BCKDHA | c.315C>T (p.Leu105=) c.249C>T (p.Leu83=) n.441C>T c.417C>T (p.Leu139=) c.122C>T c.288+133C>T (n.288+133C>T) | ClinVar |
19 | g.41410950T>A | CA406005490 | BCKDHA | c.316T>A (p.Tyr106Asn) c.250T>A (p.Tyr84Asn) n.442T>A c.418T>A (p.Tyr140Asn) c.123T>A c.288+134T>A (n.288+134T>A) | |
19 | g.41410950T>C | CA406005504 | BCKDHA | c.316T>C (p.Tyr106His) c.250T>C (p.Tyr84His) n.442T>C c.418T>C (p.Tyr140His) c.123T>C c.288+134T>C (n.288+134T>C) | |
19 | g.41410950T>G | CA406005507 | BCKDHA | c.316T>G (p.Tyr106Asp) c.250T>G (p.Tyr84Asp) n.442T>G c.418T>G (p.Tyr140Asp) c.123T>G c.288+134T>G (n.288+134T>G) | |
19 | g.41410951A>C | CA406005521 | BCKDHA | c.317A>C (p.Tyr106Ser) c.251A>C (p.Tyr84Ser) n.443A>C c.419A>C (p.Tyr140Ser) c.124A>C c.288+135A>C (n.288+135A>C) | |
19 | g.41410951A>G | CA406005513 | BCKDHA | c.317A>G (p.Tyr106Cys) c.251A>G (p.Tyr84Cys) n.443A>G c.419A>G (p.Tyr140Cys) c.124A>G c.288+135A>G (n.288+135A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.41410951A>T | CA406005517 | BCKDHA | c.317A>T (p.Tyr106Phe) c.251A>T (p.Tyr84Phe) n.443A>T c.419A>T (p.Tyr140Phe) c.124A>T c.288+135A>T (n.288+135A>T) | |
19 | g.41410952C>A | CA406005527 | BCKDHA | c.318C>A (p.Tyr106Ter) c.252C>A (p.Tyr84Ter) n.444C>A c.420C>A (p.Tyr140Ter) c.125C>A c.288+136C>A (n.288+136C>A) | ClinVar |
19 | g.41410952C>G | CA406005532 | BCKDHA | c.318C>G (p.Tyr106Ter) c.252C>G (p.Tyr84Ter) n.444C>G c.420C>G (p.Tyr140Ter) c.125C>G c.288+136C>G (n.288+136C>G) | ClinVar |
19 | g.41410952C>T | CA507555649 | BCKDHA | c.318C>T (p.Tyr106=) c.252C>T (p.Tyr84=) n.444C>T c.420C>T (p.Tyr140=) c.125C>T c.288+136C>T (n.288+136C>T) | ClinVar |
19 | g.41410953A= | CA2336453923 | BCKDHA | c.319A= (p.Lys107=) c.253A= (p.Lys85=) n.445A= c.421A= (p.Lys141=) c.126A= c.288+137A= (n.288+137A=) | |
19 | g.41410953A>C | CA406005537 | BCKDHA | c.319A>C (p.Lys107Gln) c.253A>C (p.Lys85Gln) n.445A>C c.421A>C (p.Lys141Gln) c.126A>C c.288+137A>C (n.288+137A>C) | |
19 | g.41410953A>G | CA9461084 | BCKDHA | c.319A>G (p.Lys107Glu) c.253A>G (p.Lys85Glu) n.445A>G c.421A>G (p.Lys141Glu) c.126A>G c.288+137A>G (n.288+137A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410953A>T | CA406005545 | BCKDHA | c.319A>T (p.Lys107Ter) c.253A>T (p.Lys85Ter) n.445A>T c.421A>T (p.Lys141Ter) c.126A>T c.288+137A>T (n.288+137A>T) | ClinVar |
19 | g.41410954A>C | CA406005549 | BCKDHA | c.320A>C (p.Lys107Thr) c.254A>C (p.Lys85Thr) n.446A>C c.422A>C (p.Lys141Thr) c.127A>C c.288+138A>C (n.288+138A>C) | |
19 | g.41410954A>G | CA406005554 | BCKDHA | c.320A>G (p.Lys107Arg) c.254A>G (p.Lys85Arg) n.446A>G c.422A>G (p.Lys141Arg) c.127A>G c.288+138A>G (n.288+138A>G) | |
19 | g.41410954A>T | CA406005558 | BCKDHA | c.320A>T (p.Lys107Met) c.254A>T (p.Lys85Met) n.446A>T c.422A>T (p.Lys141Met) c.127A>T c.288+138A>T (n.288+138A>T) | |
19 | g.41410955G>A | CA507555651 | BCKDHA | c.321G>A (p.Lys107=) c.255G>A (p.Lys85=) n.447G>A c.423G>A (p.Lys141=) c.128G>A c.288+139G>A (n.288+139G>A) | |
19 | g.41410955G>C | CA406005563 | BCKDHA | c.321G>C (p.Lys107Asn) c.255G>C (p.Lys85Asn) n.447G>C c.423G>C (p.Lys141Asn) c.128G>C c.288+139G>C (n.288+139G>C) | |
19 | g.41410955G>T | CA406005568 | BCKDHA | c.321G>T (p.Lys107Asn) c.255G>T (p.Lys85Asn) n.447G>T c.423G>T (p.Lys141Asn) c.128G>T c.288+139G>T (n.288+139G>T) | |
19 | g.41410956A= | CA2336453924 | BCKDHA | c.322A= (p.Ser108=) c.256A= (p.Ser86=) n.448A= c.424A= (p.Ser142=) c.129A= c.288+140A= (n.288+140A=) | |
19 | g.41410956A>C | CA406005571 | BCKDHA | c.322A>C (p.Ser108Arg) c.256A>C (p.Ser86Arg) n.448A>C c.424A>C (p.Ser142Arg) c.129A>C c.288+140A>C (n.288+140A>C) | |
19 | g.41410956A>G | CA9461085 | BCKDHA | c.322A>G (p.Ser108Gly) c.256A>G (p.Ser86Gly) n.448A>G c.424A>G (p.Ser142Gly) c.129A>G c.288+140A>G (n.288+140A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41410956A>T | CA406005576 | BCKDHA | c.322A>T (p.Ser108Cys) c.256A>T (p.Ser86Cys) n.448A>T c.424A>T (p.Ser142Cys) c.129A>T c.288+140A>T (n.288+140A>T) | |
19 | g.41410957G>A | CA406005583 | BCKDHA | c.323G>A (p.Ser108Asn) c.257G>A (p.Ser86Asn) n.449G>A c.425G>A (p.Ser142Asn) c.130G>A c.288+141G>A (n.288+141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41410957G>C | CA406005592 | BCKDHA | c.323G>C (p.Ser108Thr) c.257G>C (p.Ser86Thr) n.449G>C c.425G>C (p.Ser142Thr) c.130G>C c.288+141G>C (n.288+141G>C) | |
19 | g.41410957G= | CA2336453925 | BCKDHA | c.323G= (p.Ser108=) c.257G= (p.Ser86=) n.449G= c.425G= (p.Ser142=) c.130G= c.288+141G= (n.288+141G=) | |
19 | g.41410957G>T | CA406005586 | BCKDHA | c.323G>T (p.Ser108Ile) c.257G>T (p.Ser86Ile) n.449G>T c.425G>T (p.Ser142Ile) c.130G>T c.288+141G>T (n.288+141G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41410958C>A | CA406005605 | BCKDHA | c.324C>A (p.Ser108Arg) c.258C>A (p.Ser86Arg) n.450C>A c.426C>A (p.Ser142Arg) c.131C>A c.288+142C>A (n.288+142C>A) | |
19 | g.41410958C= | CA2336453926 | BCKDHA | c.324C= (p.Ser108=) c.258C= (p.Ser86=) n.450C= c.426C= (p.Ser142=) c.131C= c.288+142C= (n.288+142C=) | |
19 | g.41410958C>G | CA406005610 | BCKDHA | c.324C>G (p.Ser108Arg) c.258C>G (p.Ser86Arg) n.450C>G c.426C>G (p.Ser142Arg) c.131C>G c.288+142C>G (n.288+142C>G) | |
19 | g.41410958C>T | CA9461086 | BCKDHA | c.324C>T (p.Ser108=) c.258C>T (p.Ser86=) n.450C>T c.426C>T (p.Ser142=) c.131C>T c.288+142C>T (n.288+142C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.41410959A= | CA2336453927 | BCKDHA | c.325A= (p.Met109=) c.259A= (p.Met87=) n.451A= c.427A= (p.Met143=) c.132A= c.288+143A= (n.288+143A=) | |
19 | g.41410959A>C | CA406005621 | BCKDHA | c.325A>C (p.Met109Leu) c.259A>C (p.Met87Leu) n.451A>C c.427A>C (p.Met143Leu) c.132A>C c.288+143A>C (n.288+143A>C) | |
19 | g.41410959A>G | CA406005626 | BCKDHA | c.325A>G (p.Met109Val) c.259A>G (p.Met87Val) n.451A>G c.427A>G (p.Met143Val) c.132A>G c.288+143A>G (n.288+143A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41410959A>T | CA406005630 | BCKDHA | c.325A>T (p.Met109Leu) c.259A>T (p.Met87Leu) n.451A>T c.427A>T (p.Met143Leu) c.132A>T c.288+143A>T (n.288+143A>T) | |
19 | g.41410960T>A | CA9461087 | BCKDHA | c.326T>A (p.Met109Lys) c.260T>A (p.Met87Lys) n.452T>A c.428T>A (p.Met143Lys) c.133T>A c.288+144T>A (n.288+144T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41410960T>C | CA406005641 | BCKDHA | c.326T>C (p.Met109Thr) c.260T>C (p.Met87Thr) n.452T>C c.428T>C (p.Met143Thr) c.133T>C c.288+144T>C (n.288+144T>C) | |
19 | g.41410960T>G | CA406005645 | BCKDHA | c.326T>G (p.Met109Arg) c.260T>G (p.Met87Arg) n.452T>G c.428T>G (p.Met143Arg) c.133T>G c.288+144T>G (n.288+144T>G) | |
19 | g.41410960T= | CA2336453928 | BCKDHA | c.326T= (p.Met109=) c.260T= (p.Met87=) n.452T= c.428T= (p.Met143=) c.133T= c.288+144T= (n.288+144T=) |