Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41410554C>A | CA2576793727 | BCKDHA | c.109-83C>A (n.109-83C>A) c.58-98C>A (n.58-98C>A) n.129-83C>A c.211-83C>A (n.211-83C>A) n.351-83C>A | |
19 | g.41410554C= | CA2336453707 | BCKDHA | c.109-83C= (n.109-83C=) c.58-98C= (n.58-98C=) n.129-83C= c.211-83C= (n.211-83C=) n.351-83C= | |
19 | g.41410554C>T | CA308515025 | BCKDHA | c.109-83C>T (n.109-83C>T) c.58-98C>T (n.58-98C>T) n.129-83C>T c.211-83C>T (n.211-83C>T) n.351-83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410555G>A | CA882340214 | BCKDHA | c.109-82G>A (n.109-82G>A) c.58-97G>A (n.58-97G>A) n.129-82G>A c.211-82G>A (n.211-82G>A) n.351-82G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41410555G= | CA2336453708 | BCKDHA | c.109-82G= (n.109-82G=) c.58-97G= (n.58-97G=) n.129-82G= c.211-82G= (n.211-82G=) n.351-82G= | |
19 | g.41410555G>T | CA2585306764 | BCKDHA | c.109-82G>T (n.109-82G>T) c.58-97G>T (n.58-97G>T) n.129-82G>T c.211-82G>T (n.211-82G>T) n.351-82G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41410562_41410565dup | CA2585306762 | BCKDHA | c.109-75_109-72dup (n.109-75_109-72dup) c.58-90_58-87dup (n.58-90_58-87dup) n.129-75_129-72dup c.211-75_211-72dup (n.211-75_211-72dup) n.351-75_351-72dup | gnomAD v4 |
19 | g.41410562_41410565del | CA2585306763 | BCKDHA | c.109-75_109-72del (n.109-75_109-72del) c.58-90_58-87del (n.58-90_58-87del) n.129-75_129-72del c.211-75_211-72del (n.211-75_211-72del) n.351-75_351-72del | gnomAD v4 |
19 | g.41410556C>G | CA2585306765 | BCKDHA | c.109-81C>G (n.109-81C>G) c.58-96C>G (n.58-96C>G) n.129-81C>G c.211-81C>G (n.211-81C>G) n.351-81C>G | gnomAD v4 |
19 | g.41410558T>A | CA2735980729 | BCKDHA | c.109-79T>A (n.109-79T>A) c.58-94T>A (n.58-94T>A) n.129-79T>A c.211-79T>A (n.211-79T>A) n.351-79T>A | dbSNP |
19 | g.41410558T>C | CA2585306766 | BCKDHA | c.109-79T>C (n.109-79T>C) c.58-94T>C (n.58-94T>C) n.129-79T>C c.211-79T>C (n.211-79T>C) n.351-79T>C | gnomAD v4 |
19 | g.41410559G>T | CA2839138278 | BCKDHA | c.109-78G>T (n.109-78G>T) c.58-93G>T (n.58-93G>T) n.129-78G>T c.211-78G>T (n.211-78G>T) n.351-78G>T | |
19 | g.41410560C>A | CA2585306767 | BCKDHA | c.109-77C>A (n.109-77C>A) c.58-92C>A (n.58-92C>A) n.129-77C>A c.211-77C>A (n.211-77C>A) n.351-77C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41410561C>A | CA2576793728 | BCKDHA | c.109-76C>A (n.109-76C>A) c.58-91C>A (n.58-91C>A) n.129-76C>A c.211-76C>A (n.211-76C>A) n.351-76C>A | |
19 | g.41410561C>G | CA2585306768 | BCKDHA | c.109-76C>G (n.109-76C>G) c.58-91C>G (n.58-91C>G) n.129-76C>G c.211-76C>G (n.211-76C>G) n.351-76C>G | gnomAD v4 |
19 | g.41410561C>T | CA2585306769 | BCKDHA | c.109-76C>T (n.109-76C>T) c.58-91C>T (n.58-91C>T) n.129-76C>T c.211-76C>T (n.211-76C>T) n.351-76C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41410563G>T | CA2585306770 | BCKDHA | c.109-74G>T (n.109-74G>T) c.58-89G>T (n.58-89G>T) n.129-74G>T c.211-74G>T (n.211-74G>T) n.351-74G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41410564C>A | CA2585306771 | BCKDHA | c.109-73C>A (n.109-73C>A) c.58-88C>A (n.58-88C>A) n.129-73C>A c.211-73C>A (n.211-73C>A) n.351-73C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41410564C= | CA2336453709 | BCKDHA | c.109-73C= (n.109-73C=) c.58-88C= (n.58-88C=) n.129-73C= c.211-73C= (n.211-73C=) n.351-73C= | |
19 | g.41410564C>T | CA882340216 | BCKDHA | c.109-73C>T (n.109-73C>T) c.58-88C>T (n.58-88C>T) n.129-73C>T c.211-73C>T (n.211-73C>T) n.351-73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410564_41410565del | CA2576793729 | BCKDHA | c.109-73_109-72del (n.109-73_109-72del) c.58-88_58-87del (n.58-88_58-87del) n.129-73_129-72del c.211-73_211-72del (n.211-73_211-72del) n.351-73_351-72del | |
19 | g.41410565C>A | CA2585306772 | BCKDHA | c.109-72C>A (n.109-72C>A) c.58-87C>A (n.58-87C>A) n.129-72C>A c.211-72C>A (n.211-72C>A) n.351-72C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41410565C= | CA2336453710 | BCKDHA | c.109-72C= (n.109-72C=) c.58-87C= (n.58-87C=) n.129-72C= c.211-72C= (n.211-72C=) n.351-72C= | |
19 | g.41410565C>T | CA308515027 | BCKDHA | c.109-72C>T (n.109-72C>T) c.58-87C>T (n.58-87C>T) n.129-72C>T c.211-72C>T (n.211-72C>T) n.351-72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410566G>A | CA308515028 | BCKDHA | c.109-71G>A (n.109-71G>A) c.58-86G>A (n.58-86G>A) n.129-71G>A c.211-71G>A (n.211-71G>A) n.351-71G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410566G= | CA2336453711 | BCKDHA | c.109-71G= (n.109-71G=) c.58-86G= (n.58-86G=) n.129-71G= c.211-71G= (n.211-71G=) n.351-71G= | |
19 | g.41410566G>T | CA2576793730 | BCKDHA | c.109-71G>T (n.109-71G>T) c.58-86G>T (n.58-86G>T) n.129-71G>T c.211-71G>T (n.211-71G>T) n.351-71G>T | |
19 | g.41410568C= | CA2336453712 | BCKDHA | c.109-69C= (n.109-69C=) c.58-84C= (n.58-84C=) n.129-69C= c.211-69C= (n.211-69C=) n.351-69C= | |
19 | g.41410568C>T | CA633470420 | BCKDHA | c.109-69C>T (n.109-69C>T) c.58-84C>T (n.58-84C>T) n.129-69C>T c.211-69C>T (n.211-69C>T) n.351-69C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41410569G>A | CA308515032 | BCKDHA | c.109-68G>A (n.109-68G>A) c.58-83G>A (n.58-83G>A) n.129-68G>A c.211-68G>A (n.211-68G>A) n.351-68G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410569G= | CA2336453713 | BCKDHA | c.109-68G= (n.109-68G=) c.58-83G= (n.58-83G=) n.129-68G= c.211-68G= (n.211-68G=) n.351-68G= | |
19 | g.41410569G>T | CA2585306773 | BCKDHA | c.109-68G>T (n.109-68G>T) c.58-83G>T (n.58-83G>T) n.129-68G>T c.211-68G>T (n.211-68G>T) n.351-68G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41410570G>C | CA2576793731 | BCKDHA | c.109-67G>C (n.109-67G>C) c.58-82G>C (n.58-82G>C) n.129-67G>C c.211-67G>C (n.211-67G>C) n.351-67G>C | |
19 | g.41410570G= | CA2336453714 | BCKDHA | c.109-67G= (n.109-67G=) c.58-82G= (n.58-82G=) n.129-67G= c.211-67G= (n.211-67G=) n.351-67G= | |
19 | g.41410570G>T | CA995979754 | BCKDHA | c.109-67G>T (n.109-67G>T) c.58-82G>T (n.58-82G>T) n.129-67G>T c.211-67G>T (n.211-67G>T) n.351-67G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410571G>C | CA2585306774 | BCKDHA | c.109-66G>C (n.109-66G>C) c.58-81G>C (n.58-81G>C) n.129-66G>C c.211-66G>C (n.211-66G>C) n.351-66G>C | gnomAD v4 |
19 | g.41410571G>T | CA2585306775 | BCKDHA | c.109-66G>T (n.109-66G>T) c.58-81G>T (n.58-81G>T) n.129-66G>T c.211-66G>T (n.211-66G>T) n.351-66G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41410572G>A | CA2585306776 | BCKDHA | c.109-65G>A (n.109-65G>A) c.58-80G>A (n.58-80G>A) n.129-65G>A c.211-65G>A (n.211-65G>A) n.351-65G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41410572G= | CA2336453715 | BCKDHA | c.109-65G= (n.109-65G=) c.58-80G= (n.58-80G=) n.129-65G= c.211-65G= (n.211-65G=) n.351-65G= | |
19 | g.41410572G>T | CA633470421 | BCKDHA | c.109-65G>T (n.109-65G>T) c.58-80G>T (n.58-80G>T) n.129-65G>T c.211-65G>T (n.211-65G>T) n.351-65G>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
19 | g.41410573C>A | CA2576793732 | BCKDHA | c.109-64C>A (n.109-64C>A) c.58-79C>A (n.58-79C>A) n.129-64C>A c.211-64C>A (n.211-64C>A) n.351-64C>A | |
19 | g.41410573C>G | CA2585306777 | BCKDHA | c.109-64C>G (n.109-64C>G) c.58-79C>G (n.58-79C>G) n.129-64C>G c.211-64C>G (n.211-64C>G) n.351-64C>G | gnomAD v4 |
19 | g.41410573C>T | CA2585306778 | BCKDHA | c.109-64C>T (n.109-64C>T) c.58-79C>T (n.58-79C>T) n.129-64C>T c.211-64C>T (n.211-64C>T) n.351-64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41410574del | CA2585306779 | BCKDHA | c.109-63del (n.109-63del) c.58-78del (n.58-78del) n.129-63del c.211-63del (n.211-63del) n.351-63del | gnomAD v4 |
19 | g.41410575G>A | CA2585306780 | BCKDHA | c.109-62G>A (n.109-62G>A) c.58-77G>A (n.58-77G>A) n.129-62G>A c.211-62G>A (n.211-62G>A) n.351-62G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41410575G>T | CA2585306781 | BCKDHA | c.109-62G>T (n.109-62G>T) c.58-77G>T (n.58-77G>T) n.129-62G>T c.211-62G>T (n.211-62G>T) n.351-62G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41410576A>G | CA2585306782 | BCKDHA | c.109-61A>G (n.109-61A>G) c.58-76A>G (n.58-76A>G) n.129-61A>G c.211-61A>G (n.211-61A>G) n.351-61A>G | gnomAD v4 |
19 | g.41410577G>A | CA2585306783 | BCKDHA | c.109-60G>A (n.109-60G>A) c.58-75G>A (n.58-75G>A) n.129-60G>A c.211-60G>A (n.211-60G>A) n.351-60G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41410577G>C | CA2585306784 | BCKDHA | c.109-60G>C (n.109-60G>C) c.58-75G>C (n.58-75G>C) n.129-60G>C c.211-60G>C (n.211-60G>C) n.351-60G>C | gnomAD v4 |
19 | g.41410578C>A | CA2585306785 | BCKDHA | c.109-59C>A (n.109-59C>A) c.58-74C>A (n.58-74C>A) n.129-59C>A c.211-59C>A (n.211-59C>A) n.351-59C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41410578C>T | CA2585306786 | BCKDHA | c.109-59C>T (n.109-59C>T) c.58-74C>T (n.58-74C>T) n.129-59C>T c.211-59C>T (n.211-59C>T) n.351-59C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41410580A= | CA2336453716 | BCKDHA | c.109-57A= (n.109-57A=) c.58-72A= (n.58-72A=) n.129-57A= c.211-57A= (n.211-57A=) n.351-57A= | |
19 | g.41410580A>G | CA2336453717 | BCKDHA | c.109-57A>G (n.109-57A>G) c.58-72A>G (n.58-72A>G) n.129-57A>G c.211-57A>G (n.211-57A>G) n.351-57A>G | dbSNP |
19 | g.41410580A>T | CA2336453718 | BCKDHA | c.109-57A>T (n.109-57A>T) c.58-72A>T (n.58-72A>T) n.129-57A>T c.211-57A>T (n.211-57A>T) n.351-57A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41410582C>A | CA2576793733 | BCKDHA | c.109-55C>A (n.109-55C>A) c.58-70C>A (n.58-70C>A) n.129-55C>A c.211-55C>A (n.211-55C>A) n.351-55C>A | |
19 | g.41410582C= | CA2336453719 | BCKDHA | c.109-55C= (n.109-55C=) c.58-70C= (n.58-70C=) n.129-55C= c.211-55C= (n.211-55C=) n.351-55C= | |
19 | g.41410582C>T | CA308515037 | BCKDHA | c.109-55C>T (n.109-55C>T) c.58-70C>T (n.58-70C>T) n.129-55C>T c.211-55C>T (n.211-55C>T) n.351-55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410583G>A | CA308515053 | BCKDHA | c.109-54G>A (n.109-54G>A) c.58-69G>A (n.58-69G>A) n.129-54G>A c.211-54G>A (n.211-54G>A) n.351-54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410583G= | CA2336453720 | BCKDHA | c.109-54G= (n.109-54G=) c.58-69G= (n.58-69G=) n.129-54G= c.211-54G= (n.211-54G=) n.351-54G= | |
19 | g.41410587A>G | CA2576793734 | BCKDHA | c.109-50A>G (n.109-50A>G) c.58-65A>G (n.58-65A>G) n.129-50A>G c.211-50A>G (n.211-50A>G) n.351-50A>G | |
19 | g.41410587A>T | CA2585306787 | BCKDHA | c.109-50A>T (n.109-50A>T) c.58-65A>T (n.58-65A>T) n.129-50A>T c.211-50A>T (n.211-50A>T) n.351-50A>T | gnomAD v4 |
19 | g.41410588C= | CA2336453721 | BCKDHA | c.109-49C= (n.109-49C=) c.58-64C= (n.58-64C=) n.129-49C= c.211-49C= (n.211-49C=) n.351-49C= | |
19 | g.41410588C>G | CA308515054 | BCKDHA | c.109-49C>G (n.109-49C>G) c.58-64C>G (n.58-64C>G) n.129-49C>G c.211-49C>G (n.211-49C>G) n.351-49C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41410588C>T | CA2336453722 | BCKDHA | c.109-49C>T (n.109-49C>T) c.58-64C>T (n.58-64C>T) n.129-49C>T c.211-49C>T (n.211-49C>T) n.351-49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41410591G>A | CA9460992 | BCKDHA | c.109-46G>A (n.109-46G>A) c.58-61G>A (n.58-61G>A) n.129-46G>A c.211-46G>A (n.211-46G>A) n.351-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410591G= | CA2336453723 | BCKDHA | c.109-46G= (n.109-46G=) c.58-61G= (n.58-61G=) n.129-46G= c.211-46G= (n.211-46G=) n.351-46G= | |
19 | g.41410593del | CA2585306788 | BCKDHA | c.109-44del (n.109-44del) c.58-59del (n.58-59del) n.129-44del c.211-44del (n.211-44del) n.351-44del | gnomAD v4 |
19 | g.41410593G>A | CA2336453725 | BCKDHA | c.109-44G>A (n.109-44G>A) c.58-59G>A (n.58-59G>A) n.129-44G>A c.211-44G>A (n.211-44G>A) n.351-44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41410593G= | CA2336453724 | BCKDHA | c.109-44G= (n.109-44G=) c.58-59G= (n.58-59G=) n.129-44G= c.211-44G= (n.211-44G=) n.351-44G= | |
19 | g.41410595G>A | CA2336453727 | BCKDHA | c.109-42G>A (n.109-42G>A) c.58-57G>A (n.58-57G>A) n.129-42G>A c.211-42G>A (n.211-42G>A) n.351-42G>A | dbSNP |
19 | g.41410595G= | CA2336453726 | BCKDHA | c.109-42G= (n.109-42G=) c.58-57G= (n.58-57G=) n.129-42G= c.211-42G= (n.211-42G=) n.351-42G= | |
19 | g.41410595G>T | CA2839607725 | BCKDHA | c.109-42G>T (n.109-42G>T) c.58-57G>T (n.58-57G>T) n.129-42G>T c.211-42G>T (n.211-42G>T) n.351-42G>T | |
19 | g.41410596C>A | CA2585306789 | BCKDHA | c.109-41C>A (n.109-41C>A) c.58-56C>A (n.58-56C>A) n.129-41C>A c.211-41C>A (n.211-41C>A) n.351-41C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41410596C>G | CA657349261 | BCKDHA | c.109-41C>G (n.109-41C>G) c.58-56C>G (n.58-56C>G) n.129-41C>G c.211-41C>G (n.211-41C>G) n.351-41C>G | COSMIC |
19 | g.41410596C>T | CA2585306790 | BCKDHA | c.109-41C>T (n.109-41C>T) c.58-56C>T (n.58-56C>T) n.129-41C>T c.211-41C>T (n.211-41C>T) n.351-41C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41410598G>A | CA882340227 | BCKDHA | c.109-39G>A (n.109-39G>A) c.58-54G>A (n.58-54G>A) n.129-39G>A c.211-39G>A (n.211-39G>A) n.351-39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41410598G= | CA2336453728 | BCKDHA | c.109-39G= (n.109-39G=) c.58-54G= (n.58-54G=) n.129-39G= c.211-39G= (n.211-39G=) n.351-39G= | |
19 | g.41410598G>T | CA2840728366 | BCKDHA | c.109-39G>T (n.109-39G>T) c.58-54G>T (n.58-54G>T) n.129-39G>T c.211-39G>T (n.211-39G>T) n.351-39G>T | |
19 | g.41410600T>C | CA633470422 | BCKDHA | c.109-37T>C (n.109-37T>C) c.58-52T>C (n.58-52T>C) n.129-37T>C c.211-37T>C (n.211-37T>C) n.351-37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410600T= | CA2336453729 | BCKDHA | c.109-37T= (n.109-37T=) c.58-52T= (n.58-52T=) n.129-37T= c.211-37T= (n.211-37T=) n.351-37T= | |
19 | g.41410601T>G | CA2585306791 | BCKDHA | c.109-36T>G (n.109-36T>G) c.58-51T>G (n.58-51T>G) n.129-36T>G c.211-36T>G (n.211-36T>G) n.351-36T>G | gnomAD v4 |
19 | g.41410602C>A | CA2839138276 | BCKDHA | c.109-35C>A (n.109-35C>A) c.58-50C>A (n.58-50C>A) n.129-35C>A c.211-35C>A (n.211-35C>A) n.351-35C>A | |
19 | g.41410604G>A | CA2336453731 | BCKDHA | c.109-33G>A (n.109-33G>A) c.58-48G>A (n.58-48G>A) n.129-33G>A c.211-33G>A (n.211-33G>A) n.351-33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41410604G= | CA2336453730 | BCKDHA | c.109-33G= (n.109-33G=) c.58-48G= (n.58-48G=) n.129-33G= c.211-33G= (n.211-33G=) n.351-33G= | |
19 | g.41410605A= | CA2336453732 | BCKDHA | c.109-32A= (n.109-32A=) c.58-47A= (n.58-47A=) n.129-32A= c.211-32A= (n.211-32A=) n.351-32A= | |
19 | g.41410605A>T | CA633470423 | BCKDHA | c.109-32A>T (n.109-32A>T) c.58-47A>T (n.58-47A>T) n.129-32A>T c.211-32A>T (n.211-32A>T) n.351-32A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41410606T>A | CA308515077 | BCKDHA | c.109-31T>A (n.109-31T>A) c.58-46T>A (n.58-46T>A) n.129-31T>A c.211-31T>A (n.211-31T>A) n.351-31T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410606T>C | CA2576793735 | BCKDHA | c.109-31T>C (n.109-31T>C) c.58-46T>C (n.58-46T>C) n.129-31T>C c.211-31T>C (n.211-31T>C) n.351-31T>C | gnomAD v4 |
19 | g.41410606T= | CA2336453733 | BCKDHA | c.109-31T= (n.109-31T=) c.58-46T= (n.58-46T=) n.129-31T= c.211-31T= (n.211-31T=) n.351-31T= | |
19 | g.41410607G>A | CA9460993 | BCKDHA | c.109-30G>A (n.109-30G>A) c.58-45G>A (n.58-45G>A) n.129-30G>A c.211-30G>A (n.211-30G>A) n.351-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41410607G= | CA2336453734 | BCKDHA | c.109-30G= (n.109-30G=) c.58-45G= (n.58-45G=) n.129-30G= c.211-30G= (n.211-30G=) n.351-30G= | |
19 | g.41410608C= | CA2336453735 | BCKDHA | c.109-29C= (n.109-29C=) c.58-44C= (n.58-44C=) n.129-29C= c.211-29C= (n.211-29C=) n.351-29C= | |
19 | g.41410608C>G | CA9460994 | BCKDHA | c.109-29C>G (n.109-29C>G) c.58-44C>G (n.58-44C>G) n.129-29C>G c.211-29C>G (n.211-29C>G) n.351-29C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410610G= | CA2336453736 | BCKDHA | c.109-27G= (n.109-27G=) c.58-42G= (n.58-42G=) n.129-27G= c.211-27G= (n.211-27G=) n.351-27G= | |
19 | g.41410610G>T | CA633470444 | BCKDHA | c.109-27G>T (n.109-27G>T) c.58-42G>T (n.58-42G>T) n.129-27G>T c.211-27G>T (n.211-27G>T) n.351-27G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41410611G>A | CA9460995 | BCKDHA | c.109-26G>A (n.109-26G>A) c.58-41G>A (n.58-41G>A) n.129-26G>A c.211-26G>A (n.211-26G>A) n.351-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410611G= | CA2336453737 | BCKDHA | c.109-26G= (n.109-26G=) c.58-41G= (n.58-41G=) n.129-26G= c.211-26G= (n.211-26G=) n.351-26G= | |
19 | g.41410612T>C | CA9460996 | BCKDHA | c.109-25T>C (n.109-25T>C) c.58-40T>C (n.58-40T>C) n.129-25T>C c.211-25T>C (n.211-25T>C) n.351-25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41410612T= | CA2336453738 | BCKDHA | c.109-25T= (n.109-25T=) c.58-40T= (n.58-40T=) n.129-25T= c.211-25T= (n.211-25T=) n.351-25T= | |
19 | g.41410613G>A | CA2585306792 | BCKDHA | c.109-24G>A (n.109-24G>A) c.58-39G>A (n.58-39G>A) n.129-24G>A c.211-24G>A (n.211-24G>A) n.351-24G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41410613G>T | CA2814435373 | BCKDHA | c.109-24G>T (n.109-24G>T) c.58-39G>T (n.58-39G>T) n.129-24G>T c.211-24G>T (n.211-24G>T) n.351-24G>T | |
19 | g.41410614G>T | CA2576793736 | BCKDHA | c.109-23G>T (n.109-23G>T) c.58-38G>T (n.58-38G>T) n.129-23G>T c.211-23G>T (n.211-23G>T) n.351-23G>T | |
19 | g.41410615T>A | CA2585306793 | BCKDHA | c.109-22T>A (n.109-22T>A) c.58-37T>A (n.58-37T>A) n.129-22T>A c.211-22T>A (n.211-22T>A) n.351-22T>A | gnomAD v4 |
19 | g.41410615T>C | CA2585306794 | BCKDHA | c.109-22T>C (n.109-22T>C) c.58-37T>C (n.58-37T>C) n.129-22T>C c.211-22T>C (n.211-22T>C) n.351-22T>C | gnomAD v4 |
19 | g.41410615_41410618delinsTCTC | CA2336453739 | BCKDHA | c.109-22_109-19delinsTCTC (n.109-22_109-19delinsTCTC) c.58-37_58-34delinsTCTC (n.58-37_58-34delinsTCTC) n.129-22_129-19delinsTCTC c.211-22_211-19delinsTCTC (n.211-22_211-19delinsTCTC) n.351-22_351-19delinsTCTC | |
19 | g.41410616C>A | CA2838273723 | BCKDHA | c.109-21C>A (n.109-21C>A) c.58-36C>A (n.58-36C>A) n.129-21C>A c.211-21C>A (n.211-21C>A) n.351-21C>A | |
19 | g.41410616C>T | CA2585306795 | BCKDHA | c.109-21C>T (n.109-21C>T) c.58-36C>T (n.58-36C>T) n.129-21C>T c.211-21C>T (n.211-21C>T) n.351-21C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41410619_41410621del | CA9460997 | BCKDHA | c.109-18_109-16del (n.109-18_109-16del) c.58-33_58-31del (n.58-33_58-31del) n.129-18_129-16del c.211-18_211-16del (n.211-18_211-16del) n.351-18_351-16del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41410617T>A | CA2585306796 | BCKDHA | c.109-20T>A (n.109-20T>A) c.58-35T>A (n.58-35T>A) n.129-20T>A c.211-20T>A (n.211-20T>A) n.351-20T>A | gnomAD v4 |
19 | g.41410618C= | CA2336453740 | BCKDHA | c.109-19C= (n.109-19C=) c.58-34C= (n.58-34C=) n.129-19C= c.211-19C= (n.211-19C=) n.351-19C= | |
19 | g.41410618C>T | CA633470445 | BCKDHA | c.109-19C>T (n.109-19C>T) c.58-34C>T (n.58-34C>T) n.129-19C>T c.211-19C>T (n.211-19C>T) n.351-19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.41410621_41410622del | CA2576793737 | BCKDHA | c.109-16_109-15del (n.109-16_109-15del) c.58-31_58-30del (n.58-31_58-30del) n.129-16_129-15del c.211-16_211-15del (n.211-16_211-15del) n.351-16_351-15del | |
19 | g.41410621C>T | CA2573156384 | BCKDHA | c.109-16C>T (n.109-16C>T) c.58-31C>T (n.58-31C>T) n.129-16C>T c.211-16C>T (n.211-16C>T) n.351-16C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.41410622T>A | CA633470446 | BCKDHA | c.109-15T>A (n.109-15T>A) c.58-30T>A (n.58-30T>A) n.129-15T>A c.211-15T>A (n.211-15T>A) n.351-15T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41410622T= | CA2336453741 | BCKDHA | c.109-15T= (n.109-15T=) c.58-30T= (n.58-30T=) n.129-15T= c.211-15T= (n.211-15T=) n.351-15T= | |
19 | g.41410623G>A | CA308515099 | BCKDHA | c.109-14G>A (n.109-14G>A) c.58-29G>A (n.58-29G>A) n.129-14G>A c.211-14G>A (n.211-14G>A) n.351-14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41410623G= | CA2336453742 | BCKDHA | c.109-14G= (n.109-14G=) c.58-29G= (n.58-29G=) n.129-14G= c.211-14G= (n.211-14G=) n.351-14G= | |
19 | g.41410624C>T | CA2814435374 | BCKDHA | c.109-13C>T (n.109-13C>T) c.58-28C>T (n.58-28C>T) n.129-13C>T c.211-13C>T (n.211-13C>T) n.351-13C>T | |
19 | g.41410626C>G | CA2585306797 | BCKDHA | c.109-11C>G (n.109-11C>G) c.58-26C>G (n.58-26C>G) n.129-11C>G c.211-11C>G (n.211-11C>G) n.351-11C>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.41410628C= | CA2336453743 | BCKDHA | c.109-9C= (n.109-9C=) c.58-24C= (n.58-24C=) n.129-9C= c.211-9C= (n.211-9C=) n.351-9C= | |
19 | g.41410628C>G | CA308515120 | BCKDHA | c.109-9C>G (n.109-9C>G) c.58-24C>G (n.58-24C>G) n.129-9C>G c.211-9C>G (n.211-9C>G) n.351-9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410628C>T | CA633470447 | BCKDHA | c.109-9C>T (n.109-9C>T) c.58-24C>T (n.58-24C>T) n.129-9C>T c.211-9C>T (n.211-9C>T) n.351-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410630T>C | CA2336453746 | BCKDHA | c.109-7T>C (n.109-7T>C) c.58-22T>C (n.58-22T>C) n.129-7T>C c.211-7T>C (n.211-7T>C) n.351-7T>C | dbSNP |
19 | g.41410630T= | CA2336453745 | BCKDHA | c.109-7T= (n.109-7T=) c.58-22T= (n.58-22T=) n.129-7T= c.211-7T= (n.211-7T=) n.351-7T= | |
19 | g.41410630_41410631delinsTC | CA2336453744 | BCKDHA | c.109-7_109-6delinsTC (n.109-7_109-6delinsTC) c.58-22_58-21delinsTC (n.58-22_58-21delinsTC) n.129-7_129-6delinsTC c.211-7_211-6delinsTC (n.211-7_211-6delinsTC) n.351-7_351-6delinsTC | |
19 | g.41410631C= | CA2336453747 | BCKDHA | c.109-6C= (n.109-6C=) c.58-21C= (n.58-21C=) n.129-6C= c.211-6C= (n.211-6C=) n.351-6C= | |
19 | g.41410631C>T | CA633470448 | BCKDHA | c.109-6C>T (n.109-6C>T) c.58-21C>T (n.58-21C>T) n.129-6C>T c.211-6C>T (n.211-6C>T) n.351-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41410634del | CA920111391 | BCKDHA | c.109-3del (n.109-3del) c.58-18del (n.58-18del) n.129-3del c.211-3del (n.211-3del) n.351-3del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41410632_41410634del | CA2585306798 | BCKDHA | c.109-5_109-3del (n.109-5_109-3del) c.58-20_58-18del (n.58-20_58-18del) n.129-5_129-3del c.211-5_211-3del (n.211-5_211-3del) n.351-5_351-3del | gnomAD v4 |
19 | g.41410632C>A | CA2814435375 | BCKDHA | c.109-5C>A (n.109-5C>A) c.58-20C>A (n.58-20C>A) n.129-5C>A c.211-5C>A (n.211-5C>A) n.351-5C>A | |
19 | g.41410632C>T | CA2499225492 | BCKDHA | c.109-5C>T (n.109-5C>T) c.58-20C>T (n.58-20C>T) n.129-5C>T c.211-5C>T (n.211-5C>T) n.351-5C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.41410633C= | CA2336453748 | BCKDHA | c.109-4C= (n.109-4C=) c.58-19C= (n.58-19C=) n.129-4C= c.211-4C= (n.211-4C=) n.351-4C= | |
19 | g.41410633C>G | CA2499225493 | BCKDHA | c.109-4C>G (n.109-4C>G) c.58-19C>G (n.58-19C>G) n.129-4C>G c.211-4C>G (n.211-4C>G) n.351-4C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.41410633C>T | CA914327785 | BCKDHA | c.109-4C>T (n.109-4C>T) c.58-19C>T (n.58-19C>T) n.129-4C>T c.211-4C>T (n.211-4C>T) n.351-4C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410635A= | CA2336453749 | BCKDHA | c.109-2A= (n.109-2A=) c.58-17A= (n.58-17A=) n.129-2A= c.211-2A= (n.211-2A=) n.351-2A= | |
19 | g.41410635A>C | CA406004410 | BCKDHA | c.109-2A>C (n.109-2A>C) c.58-17A>C (n.58-17A>C) n.129-2A>C c.211-2A>C (n.211-2A>C) n.351-2A>C | dbSNP |
19 | g.41410635A>G | CA406004408 | BCKDHA | c.109-2A>G (n.109-2A>G) c.58-17A>G (n.58-17A>G) n.129-2A>G c.211-2A>G (n.211-2A>G) n.351-2A>G | dbSNP |
19 | g.41410635A>T | CA406004406 | BCKDHA | c.109-2A>T (n.109-2A>T) c.58-17A>T (n.58-17A>T) n.129-2A>T c.211-2A>T (n.211-2A>T) n.351-2A>T | |
19 | g.41410635_41410647del | CA913016472 | BCKDHA | c.109-2_119del c.58-17_58-5del (n.58-17_58-5del) n.129-2_139del c.211-2_221del n.351-2_361del | |
19 | g.41410635_41410647delinsAGCACCCCCCCAG | CA2336453750 | BCKDHA | c.109-2_119delinsAGCACCCCCCCAG c.58-17_58-5delinsAGCACCCCCCCAG (n.58-17_58-5delinsAGCACCCCCCCAG) n.129-2_139delinsAGCACCCCCCCAG c.211-2_221delinsAGCACCCCCCCAG n.351-2_361delinsAGCACCCCCCCAG | |
19 | g.41410636G>A | CA406004413 | BCKDHA | c.109-1G>A (n.109-1G>A) c.58-16G>A (n.58-16G>A) n.129-1G>A c.211-1G>A (n.211-1G>A) n.351-1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.41410636G>C | CA406004414 | BCKDHA | c.109-1G>C (n.109-1G>C) c.58-16G>C (n.58-16G>C) n.129-1G>C c.211-1G>C (n.211-1G>C) n.351-1G>C | |
19 | g.41410636G>T | CA406004416 | BCKDHA | c.109-1G>T (n.109-1G>T) c.58-16G>T (n.58-16G>T) n.129-1G>T c.211-1G>T (n.211-1G>T) n.351-1G>T | |
19 | g.41410639_41410650del | CA9460998 | BCKDHA | c.111_122del c.58-13_58-2del (n.58-13_58-2del) n.131_142del c.213_224del n.353_364del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410637C>A | CA406004421 | BCKDHA | c.109C>A (p.His37Asn) c.58-15C>A (n.58-15C>A) n.129C>A c.211C>A (p.His71Asn) n.351C>A | |
19 | g.41410637C>G | CA406004423 | BCKDHA | c.109C>G (p.His37Asp) c.58-15C>G (n.58-15C>G) n.129C>G c.211C>G (p.His71Asp) n.351C>G | |
19 | g.41410637C>T | CA406004426 | BCKDHA | c.109C>T (p.His37Tyr) c.58-15C>T (n.58-15C>T) n.129C>T c.211C>T (p.His71Tyr) n.351C>T | |
19 | g.41410637dup | CA2585306799 | BCKDHA | c.109dup (p.His37ProfsTer14) c.58-15dup (n.58-15dup) n.129dup c.211dup (p.His71ProfsTer14) n.351dup | gnomAD v4 |
19 | g.41410638A= | CA2336453751 | BCKDHA | c.110A= (p.His37=) c.58-14A= (n.58-14A=) n.130A= c.212A= (p.His71=) n.352A= | |
19 | g.41410638A>C | CA406004430 | BCKDHA | c.110A>C (p.His37Pro) c.58-14A>C (n.58-14A>C) n.130A>C c.212A>C (p.His71Pro) n.352A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41410638A>G | CA406004431 | BCKDHA | c.110A>G (p.His37Arg) c.58-14A>G (n.58-14A>G) n.130A>G c.212A>G (p.His71Arg) n.352A>G | |
19 | g.41410638A>T | CA406004433 | BCKDHA | c.110A>T (p.His37Leu) c.58-14A>T (n.58-14A>T) n.130A>T c.212A>T (p.His71Leu) n.352A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41410638_41410639delinsAC | CA2336453752 | BCKDHA | c.110_111delinsAC (p.His37=) c.58-14_58-13delinsAC (n.58-14_58-13delinsAC) n.130_131delinsAC c.212_213delinsAC (p.His71=) n.352_353delinsAC | |
19 | g.41410638_41410639insT | CA2585306800 | BCKDHA | c.110_111insT (p.Arg40GlnfsTer11) c.58-14_58-13insT (n.58-14_58-13insT) n.130_131insT c.212_213insT (p.Arg74GlnfsTer11) n.352_353insT | gnomAD v4 |
19 | g.41410639C>A | CA406004449 | BCKDHA | c.111C>A (p.His37Gln) c.58-13C>A (n.58-13C>A) n.131C>A c.213C>A (p.His71Gln) n.353C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410639C= | CA2336453753 | BCKDHA | c.111C= (p.His37=) c.58-13C= (n.58-13C=) n.131C= c.213C= (p.His71=) n.353C= | |
19 | g.41410639C>G | CA406004447 | BCKDHA | c.111C>G (p.His37Gln) c.58-13C>G (n.58-13C>G) n.131C>G c.213C>G (p.His71Gln) n.353C>G | dbSNP |
19 | g.41410639C>T | CA9461000 | BCKDHA | c.111C>T (p.His37=) c.58-13C>T (n.58-13C>T) n.131C>T c.213C>T (p.His71=) n.353C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41410645dup | CA295587 | BCKDHA | c.117dup (p.Arg40GlnfsTer11) c.58-7dup (n.58-7dup) n.137dup c.219dup (p.Arg74GlnfsTer11) n.359dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.41410644_41410645dup | CA9460999 | BCKDHA | c.116_117dup (p.Arg40ProfsTer24) c.58-8_58-7dup (n.58-8_58-7dup) n.136_137dup c.218_219dup (p.Arg74ProfsTer24) n.358_359dup | ClinVar dbSNP ExAC |
19 | g.41410645del | CA221181 | BCKDHA | c.117del (p.Arg40GlyfsTer23) c.58-7del (n.58-7del) n.137del c.219del (p.Arg74GlyfsTer23) n.359del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.41410640C>A | CA406004455 | BCKDHA | c.112C>A (p.Pro38Thr) c.58-12C>A (n.58-12C>A) n.132C>A c.214C>A (p.Pro72Thr) n.354C>A | |
19 | g.41410640C>G | CA406004457 | BCKDHA | c.112C>G (p.Pro38Ala) c.58-12C>G (n.58-12C>G) n.132C>G c.214C>G (p.Pro72Ala) n.354C>G | |
19 | g.41410640C>T | CA406004460 | BCKDHA | c.112C>T (p.Pro38Ser) c.58-12C>T (n.58-12C>T) n.132C>T c.214C>T (p.Pro72Ser) n.354C>T | |
19 | g.41410641C>A | CA406004463 | BCKDHA | c.113C>A (p.Pro38His) c.58-11C>A (n.58-11C>A) n.133C>A c.215C>A (p.Pro72His) n.355C>A | |
19 | g.41410641C= | CA2336453754 | BCKDHA | c.113C= (p.Pro38=) c.58-11C= (n.58-11C=) n.133C= c.215C= (p.Pro72=) n.355C= | |
19 | g.41410641C>G | CA406004464 | BCKDHA | c.113C>G (p.Pro38Arg) c.58-11C>G (n.58-11C>G) n.133C>G c.215C>G (p.Pro72Arg) n.355C>G | gnomAD v4 |
19 | g.41410641C>T | CA406004467 | BCKDHA | c.113C>T (p.Pro38Leu) c.58-11C>T (n.58-11C>T) n.133C>T c.215C>T (p.Pro72Leu) n.355C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41410642C>A | CA507555377 | BCKDHA | c.114C>A (p.Pro38=) c.58-10C>A (n.58-10C>A) n.134C>A c.216C>A (p.Pro72=) n.356C>A | |
19 | g.41410642C= | CA2336453755 | BCKDHA | c.114C= (p.Pro38=) c.58-10C= (n.58-10C=) n.134C= c.216C= (p.Pro72=) n.356C= | |
19 | g.41410642C>G | CA146866 | BCKDHA | c.114C>G (p.Pro38=) c.58-10C>G (n.58-10C>G) n.134C>G c.216C>G (p.Pro72=) n.356C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410642C>T | CA146868 | BCKDHA | c.114C>T (p.Pro38=) c.58-10C>T (n.58-10C>T) n.134C>T c.216C>T (p.Pro72=) n.356C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410643C>A | CA406004473 | BCKDHA | c.115C>A (p.Pro39Thr) c.58-9C>A (n.58-9C>A) n.135C>A c.217C>A (p.Pro73Thr) n.357C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.41410643C= | CA2336453756 | BCKDHA | c.115C= (p.Pro39=) c.58-9C= (n.58-9C=) n.135C= c.217C= (p.Pro73=) n.357C= | |
19 | g.41410643C>G | CA406004475 | BCKDHA | c.115C>G (p.Pro39Ala) c.58-9C>G (n.58-9C>G) n.135C>G c.217C>G (p.Pro73Ala) n.357C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41410643C>T | CA9461001 | BCKDHA | c.115C>T (p.Pro39Ser) c.58-9C>T (n.58-9C>T) n.135C>T c.217C>T (p.Pro73Ser) n.357C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.41410644C>A | CA285346 | BCKDHA | c.116C>A (p.Pro39His) c.58-8C>A (n.58-8C>A) n.136C>A c.218C>A (p.Pro73His) n.358C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410644C= | CA2336453757 | BCKDHA | c.116C= (p.Pro39=) c.58-8C= (n.58-8C=) n.136C= c.218C= (p.Pro73=) n.358C= | |
19 | g.41410644C>G | CA9461002 | BCKDHA | c.116C>G (p.Pro39Arg) c.58-8C>G (n.58-8C>G) n.136C>G c.218C>G (p.Pro73Arg) n.358C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410644C>T | CA9461003 | BCKDHA | c.116C>T (p.Pro39Leu) c.58-8C>T (n.58-8C>T) n.136C>T c.218C>T (p.Pro73Leu) n.358C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410644_41410645insA | CA2831039048 | BCKDHA | c.116_117insA (p.Arg40GlnfsTer11) c.58-8_58-7insA (n.58-8_58-7insA) n.136_137insA c.218_219insA (p.Arg74GlnfsTer11) n.358_359insA | |
19 | g.41410645C>A | CA9461004 | BCKDHA | c.117C>A (p.Pro39=) c.58-7C>A (n.58-7C>A) n.137C>A c.219C>A (p.Pro73=) n.359C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410645C= | CA2336453758 | BCKDHA | c.117C= (p.Pro39=) c.58-7C= (n.58-7C=) n.137C= c.219C= (p.Pro73=) n.359C= | |
19 | g.41410645C>G | CA9461005 | BCKDHA | c.117C>G (p.Pro39=) c.58-7C>G (n.58-7C>G) n.137C>G c.219C>G (p.Pro73=) n.359C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.41410645C>T | CA507555378 | BCKDHA | c.117C>T (p.Pro39=) c.58-7C>T (n.58-7C>T) n.137C>T c.219C>T (p.Pro73=) n.359C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41410646A>C | CA507555379 | BCKDHA | c.118A>C (p.Arg40=) c.58-6A>C (n.58-6A>C) n.138A>C c.220A>C (p.Arg74=) n.360A>C | dbSNP |
19 | g.41410646A>G | CA406004485 | BCKDHA | c.118A>G (p.Arg40Gly) c.58-6A>G (n.58-6A>G) n.138A>G c.220A>G (p.Arg74Gly) n.360A>G | gnomAD v4 |
19 | g.41410646A>T | CA406004486 | BCKDHA | c.118A>T (p.Arg40Trp) c.58-6A>T (n.58-6A>T) n.138A>T c.220A>T (p.Arg74Trp) n.360A>T | |
19 | g.41410646dup | CA2831039049 | BCKDHA | c.118dup (p.Arg40LysfsTer11) c.58-6dup (n.58-6dup) n.138dup c.220dup (p.Arg74LysfsTer11) n.360dup | |
19 | g.41410647G>A | CA406004488 | BCKDHA | c.119G>A (p.Arg40Lys) c.58-5G>A (n.58-5G>A) n.139G>A c.221G>A (p.Arg74Lys) n.361G>A | |
19 | g.41410647G>C | CA406004491 | BCKDHA | c.119G>C (p.Arg40Thr) c.58-5G>C (n.58-5G>C) n.139G>C c.221G>C (p.Arg74Thr) n.361G>C | |
19 | g.41410647G>T | CA406004493 | BCKDHA | c.119G>T (p.Arg40Met) c.58-5G>T (n.58-5G>T) n.139G>T c.221G>T (p.Arg74Met) n.361G>T | |
19 | g.41410648dup | CA913016473 | BCKDHA | c.120dup (p.Gln41AlafsTer10) c.58-4dup (n.58-4dup) n.140dup c.222dup (p.Gln75AlafsTer10) n.362dup | |
19 | g.41410647_41410650delinsGGCA | CA2336453759 | BCKDHA | c.119_122delinsGGCA (p.Arg40=) c.58-5_58-2delinsGGCA (n.58-5_58-2delinsGGCA) n.139_142delinsGGCA c.221_224delinsGGCA (p.Arg74=) n.361_364delinsGGCA | |
19 | g.41410648G>A | CA507555380 | BCKDHA | c.120G>A (p.Arg40=) c.58-4G>A (n.58-4G>A) n.140G>A c.222G>A (p.Arg74=) n.362G>A | |
19 | g.41410648G>C | CA406004496 | BCKDHA | c.120G>C (p.Arg40Ser) c.58-4G>C (n.58-4G>C) n.140G>C c.222G>C (p.Arg74Ser) n.362G>C | |
19 | g.41410648G>T | CA406004499 | BCKDHA | c.120G>T (p.Arg40Ser) c.58-4G>T (n.58-4G>T) n.140G>T c.222G>T (p.Arg74Ser) n.362G>T | |
19 | g.41410658_41410660dup | CA9461006 | BCKDHA | c.130_132dup (p.Gln44_Phe45insGln) c.64_66dup n.150_152dup c.232_234dup (p.Gln78_Phe79insGln) n.372_374dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410658_41410660del | CA2336453760 | BCKDHA | c.130_132del (p.Gln44del) c.64_66del n.150_152del c.232_234del (p.Gln78del) n.372_374del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41410649C>A | CA406004507 | BCKDHA | c.121C>A (p.Gln41Lys) c.58-3C>A (n.58-3C>A) n.141C>A c.223C>A (p.Gln75Lys) n.363C>A | |
19 | g.41410649C>G | CA406004505 | BCKDHA | c.121C>G (p.Gln41Glu) c.58-3C>G (n.58-3C>G) n.141C>G c.223C>G (p.Gln75Glu) n.363C>G | |
19 | g.41410649C>T | CA406004503 | BCKDHA | c.121C>T (p.Gln41Ter) c.58-3C>T (n.58-3C>T) n.141C>T c.223C>T (p.Gln75Ter) n.363C>T | |
19 | g.41410650A>C | CA406004509 | BCKDHA | c.122A>C (p.Gln41Pro) c.58-2A>C (n.58-2A>C) n.142A>C c.224A>C (p.Gln75Pro) n.364A>C | |
19 | g.41410650A>G | CA406004513 | BCKDHA | c.122A>G (p.Gln41Arg) c.58-2A>G (n.58-2A>G) n.142A>G c.224A>G (p.Gln75Arg) n.364A>G | |
19 | g.41410650A>T | CA406004512 | BCKDHA | c.122A>T (p.Gln41Leu) c.58-2A>T (n.58-2A>T) n.142A>T c.224A>T (p.Gln75Leu) n.364A>T | |
19 | g.41410651G>A | CA406004515 | BCKDHA | c.123G>A (p.Gln41=) c.58-1G>A (n.58-1G>A) n.143G>A c.225G>A (p.Gln75=) n.365G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41410651G>C | CA406004516 | BCKDHA | c.123G>C (p.Gln41His) c.58-1G>C (n.58-1G>C) n.143G>C c.225G>C (p.Gln75His) n.365G>C | |
19 | g.41410651G>T | CA406004518 | BCKDHA | c.123G>T (p.Gln41His) c.58-1G>T (n.58-1G>T) n.143G>T c.225G>T (p.Gln75His) n.365G>T | |
19 | g.41410652C>A | CA406004521 | BCKDHA | c.124C>A (p.Gln42Lys) c.58C>A (p.Gln20Lys) n.144C>A c.226C>A (p.Gln76Lys) n.366C>A | |
19 | g.41410652C= | CA2336453761 | BCKDHA | c.124C= (p.Gln42=) c.58C= (p.Gln20=) n.144C= c.226C= (p.Gln76=) n.366C= | |
19 | g.41410652C>G | CA406004523 | BCKDHA | c.124C>G (p.Gln42Glu) c.58C>G (p.Gln20Glu) n.144C>G c.226C>G (p.Gln76Glu) n.366C>G | |
19 | g.41410652C>T | CA406004525 | BCKDHA | c.124C>T (p.Gln42Ter) c.58C>T (p.Gln20Ter) n.144C>T c.226C>T (p.Gln76Ter) n.366C>T | dbSNP |
19 | g.41410653A= | CA2336453762 | BCKDHA | c.125A= (p.Gln42=) c.59A= (p.Gln20=) n.145A= c.227A= (p.Gln76=) n.367A= | |
19 | g.41410653A>C | CA406004528 | BCKDHA | c.125A>C (p.Gln42Pro) c.59A>C (p.Gln20Pro) n.145A>C c.227A>C (p.Gln76Pro) n.367A>C | |
19 | g.41410653A>G | CA9461007 | BCKDHA | c.125A>G (p.Gln42Arg) c.59A>G (p.Gln20Arg) n.145A>G c.227A>G (p.Gln76Arg) n.367A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410653A>T | CA406004533 | BCKDHA | c.125A>T (p.Gln42Leu) c.59A>T (p.Gln20Leu) n.145A>T c.227A>T (p.Gln76Leu) n.367A>T | |
19 | g.41410654G>A | CA9461008 | BCKDHA | c.126G>A (p.Gln42=) c.60G>A (p.Gln20=) n.146G>A c.228G>A (p.Gln76=) n.368G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41410654G>C | CA406004537 | BCKDHA | c.126G>C (p.Gln42His) c.60G>C (p.Gln20His) n.146G>C c.228G>C (p.Gln76His) n.368G>C | |
19 | g.41410654G= | CA2336453763 | BCKDHA | c.126G= (p.Gln42=) c.60G= (p.Gln20=) n.146G= c.228G= (p.Gln76=) n.368G= | |
19 | g.41410654G>T | CA406004539 | BCKDHA | c.126G>T (p.Gln42His) c.60G>T (p.Gln20His) n.146G>T c.228G>T (p.Gln76His) n.368G>T |