Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.41410549_41410551delinsCATCA2336453703BCKDHAc.109-88_109-86delinsCAT (n.109-88_109-86delinsCAT)
c.58-103_58-101delinsCAT (n.58-103_58-101delinsCAT)
n.129-88_129-86delinsCAT
c.211-88_211-86delinsCAT (n.211-88_211-86delinsCAT)
n.351-88_351-86delinsCAT
19g.41410550A>GCA2585306758BCKDHAc.109-87A>G (n.109-87A>G)
c.58-102A>G (n.58-102A>G)
n.129-87A>G
c.211-87A>G (n.211-87A>G)
n.351-87A>G
 gnomAD v4
19g.41410550_41410551delCA2336453704BCKDHAc.109-87_109-86del (n.109-87_109-86del)
c.58-102_58-101del (n.58-102_58-101del)
n.129-87_129-86del
c.211-87_211-86del (n.211-87_211-86del)
n.351-87_351-86del
 dbSNP gnomAD v4
19g.41410551T>CCA2336453706BCKDHAc.109-86T>C (n.109-86T>C)
c.58-101T>C (n.58-101T>C)
n.129-86T>C
c.211-86T>C (n.211-86T>C)
n.351-86T>C
 dbSNP
19g.41410551T=CA2336453705BCKDHAc.109-86T= (n.109-86T=)
c.58-101T= (n.58-101T=)
n.129-86T=
c.211-86T= (n.211-86T=)
n.351-86T=
19g.41410552G>ACA2585306759BCKDHAc.109-85G>A (n.109-85G>A)
c.58-100G>A (n.58-100G>A)
n.129-85G>A
c.211-85G>A (n.211-85G>A)
n.351-85G>A
 gnomAD v4
19g.41410552G>TCA2585306760BCKDHAc.109-85G>T (n.109-85G>T)
c.58-100G>T (n.58-100G>T)
n.129-85G>T
c.211-85G>T (n.211-85G>T)
n.351-85G>T
 gnomAD v4
19g.41410553C>ACA2576793726BCKDHAc.109-84C>A (n.109-84C>A)
c.58-99C>A (n.58-99C>A)
n.129-84C>A
c.211-84C>A (n.211-84C>A)
n.351-84C>A
19g.41410553C>TCA2585306761BCKDHAc.109-84C>T (n.109-84C>T)
c.58-99C>T (n.58-99C>T)
n.129-84C>T
c.211-84C>T (n.211-84C>T)
n.351-84C>T
 gnomAD v4
19g.41410554C>ACA2576793727BCKDHAc.109-83C>A (n.109-83C>A)
c.58-98C>A (n.58-98C>A)
n.129-83C>A
c.211-83C>A (n.211-83C>A)
n.351-83C>A
19g.41410554C=CA2336453707BCKDHAc.109-83C= (n.109-83C=)
c.58-98C= (n.58-98C=)
n.129-83C=
c.211-83C= (n.211-83C=)
n.351-83C=
19g.41410554C>TCA308515025BCKDHAc.109-83C>T (n.109-83C>T)
c.58-98C>T (n.58-98C>T)
n.129-83C>T
c.211-83C>T (n.211-83C>T)
n.351-83C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410555G>ACA882340214BCKDHAc.109-82G>A (n.109-82G>A)
c.58-97G>A (n.58-97G>A)
n.129-82G>A
c.211-82G>A (n.211-82G>A)
n.351-82G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.41410555G=CA2336453708BCKDHAc.109-82G= (n.109-82G=)
c.58-97G= (n.58-97G=)
n.129-82G=
c.211-82G= (n.211-82G=)
n.351-82G=
19g.41410555G>TCA2585306764BCKDHAc.109-82G>T (n.109-82G>T)
c.58-97G>T (n.58-97G>T)
n.129-82G>T
c.211-82G>T (n.211-82G>T)
n.351-82G>T
 gnomAD v4
19g.41410562_41410565dupCA2585306762BCKDHAc.109-75_109-72dup (n.109-75_109-72dup)
c.58-90_58-87dup (n.58-90_58-87dup)
n.129-75_129-72dup
c.211-75_211-72dup (n.211-75_211-72dup)
n.351-75_351-72dup
 gnomAD v4
19g.41410562_41410565delCA2585306763BCKDHAc.109-75_109-72del (n.109-75_109-72del)
c.58-90_58-87del (n.58-90_58-87del)
n.129-75_129-72del
c.211-75_211-72del (n.211-75_211-72del)
n.351-75_351-72del
 gnomAD v4
19g.41410556C>GCA2585306765BCKDHAc.109-81C>G (n.109-81C>G)
c.58-96C>G (n.58-96C>G)
n.129-81C>G
c.211-81C>G (n.211-81C>G)
n.351-81C>G
 gnomAD v4
19g.41410558T>ACA2735980729BCKDHAc.109-79T>A (n.109-79T>A)
c.58-94T>A (n.58-94T>A)
n.129-79T>A
c.211-79T>A (n.211-79T>A)
n.351-79T>A
 dbSNP
19g.41410558T>CCA2585306766BCKDHAc.109-79T>C (n.109-79T>C)
c.58-94T>C (n.58-94T>C)
n.129-79T>C
c.211-79T>C (n.211-79T>C)
n.351-79T>C
 gnomAD v4
19g.41410560C>ACA2585306767BCKDHAc.109-77C>A (n.109-77C>A)
c.58-92C>A (n.58-92C>A)
n.129-77C>A
c.211-77C>A (n.211-77C>A)
n.351-77C>A
 gnomAD v4
19g.41410561C>ACA2576793728BCKDHAc.109-76C>A (n.109-76C>A)
c.58-91C>A (n.58-91C>A)
n.129-76C>A
c.211-76C>A (n.211-76C>A)
n.351-76C>A
19g.41410561C>GCA2585306768BCKDHAc.109-76C>G (n.109-76C>G)
c.58-91C>G (n.58-91C>G)
n.129-76C>G
c.211-76C>G (n.211-76C>G)
n.351-76C>G
 gnomAD v4
19g.41410561C>TCA2585306769BCKDHAc.109-76C>T (n.109-76C>T)
c.58-91C>T (n.58-91C>T)
n.129-76C>T
c.211-76C>T (n.211-76C>T)
n.351-76C>T
 gnomAD v4
19g.41410563G>TCA2585306770BCKDHAc.109-74G>T (n.109-74G>T)
c.58-89G>T (n.58-89G>T)
n.129-74G>T
c.211-74G>T (n.211-74G>T)
n.351-74G>T
 gnomAD v4
19g.41410564C>ACA2585306771BCKDHAc.109-73C>A (n.109-73C>A)
c.58-88C>A (n.58-88C>A)
n.129-73C>A
c.211-73C>A (n.211-73C>A)
n.351-73C>A
 gnomAD v4
19g.41410564C=CA2336453709BCKDHAc.109-73C= (n.109-73C=)
c.58-88C= (n.58-88C=)
n.129-73C=
c.211-73C= (n.211-73C=)
n.351-73C=
19g.41410564C>TCA882340216BCKDHAc.109-73C>T (n.109-73C>T)
c.58-88C>T (n.58-88C>T)
n.129-73C>T
c.211-73C>T (n.211-73C>T)
n.351-73C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410564_41410565delCA2576793729BCKDHAc.109-73_109-72del (n.109-73_109-72del)
c.58-88_58-87del (n.58-88_58-87del)
n.129-73_129-72del
c.211-73_211-72del (n.211-73_211-72del)
n.351-73_351-72del
19g.41410565C>ACA2585306772BCKDHAc.109-72C>A (n.109-72C>A)
c.58-87C>A (n.58-87C>A)
n.129-72C>A
c.211-72C>A (n.211-72C>A)
n.351-72C>A
 gnomAD v4
19g.41410565C=CA2336453710BCKDHAc.109-72C= (n.109-72C=)
c.58-87C= (n.58-87C=)
n.129-72C=
c.211-72C= (n.211-72C=)
n.351-72C=
19g.41410565C>TCA308515027BCKDHAc.109-72C>T (n.109-72C>T)
c.58-87C>T (n.58-87C>T)
n.129-72C>T
c.211-72C>T (n.211-72C>T)
n.351-72C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410566G>ACA308515028BCKDHAc.109-71G>A (n.109-71G>A)
c.58-86G>A (n.58-86G>A)
n.129-71G>A
c.211-71G>A (n.211-71G>A)
n.351-71G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410566G=CA2336453711BCKDHAc.109-71G= (n.109-71G=)
c.58-86G= (n.58-86G=)
n.129-71G=
c.211-71G= (n.211-71G=)
n.351-71G=
19g.41410566G>TCA2576793730BCKDHAc.109-71G>T (n.109-71G>T)
c.58-86G>T (n.58-86G>T)
n.129-71G>T
c.211-71G>T (n.211-71G>T)
n.351-71G>T
19g.41410568C=CA2336453712BCKDHAc.109-69C= (n.109-69C=)
c.58-84C= (n.58-84C=)
n.129-69C=
c.211-69C= (n.211-69C=)
n.351-69C=
19g.41410568C>TCA633470420BCKDHAc.109-69C>T (n.109-69C>T)
c.58-84C>T (n.58-84C>T)
n.129-69C>T
c.211-69C>T (n.211-69C>T)
n.351-69C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41410569G>ACA308515032BCKDHAc.109-68G>A (n.109-68G>A)
c.58-83G>A (n.58-83G>A)
n.129-68G>A
c.211-68G>A (n.211-68G>A)
n.351-68G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410569G=CA2336453713BCKDHAc.109-68G= (n.109-68G=)
c.58-83G= (n.58-83G=)
n.129-68G=
c.211-68G= (n.211-68G=)
n.351-68G=
19g.41410569G>TCA2585306773BCKDHAc.109-68G>T (n.109-68G>T)
c.58-83G>T (n.58-83G>T)
n.129-68G>T
c.211-68G>T (n.211-68G>T)
n.351-68G>T
 gnomAD v4
19g.41410570G>CCA2576793731BCKDHAc.109-67G>C (n.109-67G>C)
c.58-82G>C (n.58-82G>C)
n.129-67G>C
c.211-67G>C (n.211-67G>C)
n.351-67G>C
19g.41410570G=CA2336453714BCKDHAc.109-67G= (n.109-67G=)
c.58-82G= (n.58-82G=)
n.129-67G=
c.211-67G= (n.211-67G=)
n.351-67G=
19g.41410570G>TCA995979754BCKDHAc.109-67G>T (n.109-67G>T)
c.58-82G>T (n.58-82G>T)
n.129-67G>T
c.211-67G>T (n.211-67G>T)
n.351-67G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410571G>CCA2585306774BCKDHAc.109-66G>C (n.109-66G>C)
c.58-81G>C (n.58-81G>C)
n.129-66G>C
c.211-66G>C (n.211-66G>C)
n.351-66G>C
 gnomAD v4
19g.41410571G>TCA2585306775BCKDHAc.109-66G>T (n.109-66G>T)
c.58-81G>T (n.58-81G>T)
n.129-66G>T
c.211-66G>T (n.211-66G>T)
n.351-66G>T
 gnomAD v4
19g.41410572G>ACA2585306776BCKDHAc.109-65G>A (n.109-65G>A)
c.58-80G>A (n.58-80G>A)
n.129-65G>A
c.211-65G>A (n.211-65G>A)
n.351-65G>A
 gnomAD v4
19g.41410572G=CA2336453715BCKDHAc.109-65G= (n.109-65G=)
c.58-80G= (n.58-80G=)
n.129-65G=
c.211-65G= (n.211-65G=)
n.351-65G=
19g.41410572G>TCA633470421BCKDHAc.109-65G>T (n.109-65G>T)
c.58-80G>T (n.58-80G>T)
n.129-65G>T
c.211-65G>T (n.211-65G>T)
n.351-65G>T
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
19g.41410573C>ACA2576793732BCKDHAc.109-64C>A (n.109-64C>A)
c.58-79C>A (n.58-79C>A)
n.129-64C>A
c.211-64C>A (n.211-64C>A)
n.351-64C>A
19g.41410573C>GCA2585306777BCKDHAc.109-64C>G (n.109-64C>G)
c.58-79C>G (n.58-79C>G)
n.129-64C>G
c.211-64C>G (n.211-64C>G)
n.351-64C>G
 gnomAD v4
19g.41410573C>TCA2585306778BCKDHAc.109-64C>T (n.109-64C>T)
c.58-79C>T (n.58-79C>T)
n.129-64C>T
c.211-64C>T (n.211-64C>T)
n.351-64C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.41410574delCA2585306779BCKDHAc.109-63del (n.109-63del)
c.58-78del (n.58-78del)
n.129-63del
c.211-63del (n.211-63del)
n.351-63del
 gnomAD v4
19g.41410575G>ACA2585306780BCKDHAc.109-62G>A (n.109-62G>A)
c.58-77G>A (n.58-77G>A)
n.129-62G>A
c.211-62G>A (n.211-62G>A)
n.351-62G>A
 gnomAD v4
19g.41410575G>TCA2585306781BCKDHAc.109-62G>T (n.109-62G>T)
c.58-77G>T (n.58-77G>T)
n.129-62G>T
c.211-62G>T (n.211-62G>T)
n.351-62G>T
 gnomAD v4
19g.41410576A>GCA2585306782BCKDHAc.109-61A>G (n.109-61A>G)
c.58-76A>G (n.58-76A>G)
n.129-61A>G
c.211-61A>G (n.211-61A>G)
n.351-61A>G
 gnomAD v4
19g.41410577G>ACA2585306783BCKDHAc.109-60G>A (n.109-60G>A)
c.58-75G>A (n.58-75G>A)
n.129-60G>A
c.211-60G>A (n.211-60G>A)
n.351-60G>A
 gnomAD v4
19g.41410577G>CCA2585306784BCKDHAc.109-60G>C (n.109-60G>C)
c.58-75G>C (n.58-75G>C)
n.129-60G>C
c.211-60G>C (n.211-60G>C)
n.351-60G>C
 gnomAD v4
19g.41410578C>ACA2585306785BCKDHAc.109-59C>A (n.109-59C>A)
c.58-74C>A (n.58-74C>A)
n.129-59C>A
c.211-59C>A (n.211-59C>A)
n.351-59C>A
 gnomAD v4
19g.41410578C>TCA2585306786BCKDHAc.109-59C>T (n.109-59C>T)
c.58-74C>T (n.58-74C>T)
n.129-59C>T
c.211-59C>T (n.211-59C>T)
n.351-59C>T
 gnomAD v4
19g.41410580A=CA2336453716BCKDHAc.109-57A= (n.109-57A=)
c.58-72A= (n.58-72A=)
n.129-57A=
c.211-57A= (n.211-57A=)
n.351-57A=
19g.41410580A>GCA2336453717BCKDHAc.109-57A>G (n.109-57A>G)
c.58-72A>G (n.58-72A>G)
n.129-57A>G
c.211-57A>G (n.211-57A>G)
n.351-57A>G
 dbSNP
19g.41410580A>TCA2336453718BCKDHAc.109-57A>T (n.109-57A>T)
c.58-72A>T (n.58-72A>T)
n.129-57A>T
c.211-57A>T (n.211-57A>T)
n.351-57A>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.41410582C>ACA2576793733BCKDHAc.109-55C>A (n.109-55C>A)
c.58-70C>A (n.58-70C>A)
n.129-55C>A
c.211-55C>A (n.211-55C>A)
n.351-55C>A
19g.41410582C=CA2336453719BCKDHAc.109-55C= (n.109-55C=)
c.58-70C= (n.58-70C=)
n.129-55C=
c.211-55C= (n.211-55C=)
n.351-55C=
19g.41410582C>TCA308515037BCKDHAc.109-55C>T (n.109-55C>T)
c.58-70C>T (n.58-70C>T)
n.129-55C>T
c.211-55C>T (n.211-55C>T)
n.351-55C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410583G>ACA308515053BCKDHAc.109-54G>A (n.109-54G>A)
c.58-69G>A (n.58-69G>A)
n.129-54G>A
c.211-54G>A (n.211-54G>A)
n.351-54G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410583G=CA2336453720BCKDHAc.109-54G= (n.109-54G=)
c.58-69G= (n.58-69G=)
n.129-54G=
c.211-54G= (n.211-54G=)
n.351-54G=
19g.41410587A>GCA2576793734BCKDHAc.109-50A>G (n.109-50A>G)
c.58-65A>G (n.58-65A>G)
n.129-50A>G
c.211-50A>G (n.211-50A>G)
n.351-50A>G
19g.41410587A>TCA2585306787BCKDHAc.109-50A>T (n.109-50A>T)
c.58-65A>T (n.58-65A>T)
n.129-50A>T
c.211-50A>T (n.211-50A>T)
n.351-50A>T
 gnomAD v4
19g.41410588C=CA2336453721BCKDHAc.109-49C= (n.109-49C=)
c.58-64C= (n.58-64C=)
n.129-49C=
c.211-49C= (n.211-49C=)
n.351-49C=
19g.41410588C>GCA308515054BCKDHAc.109-49C>G (n.109-49C>G)
c.58-64C>G (n.58-64C>G)
n.129-49C>G
c.211-49C>G (n.211-49C>G)
n.351-49C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.41410588C>TCA2336453722BCKDHAc.109-49C>T (n.109-49C>T)
c.58-64C>T (n.58-64C>T)
n.129-49C>T
c.211-49C>T (n.211-49C>T)
n.351-49C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.41410591G>ACA9460992BCKDHAc.109-46G>A (n.109-46G>A)
c.58-61G>A (n.58-61G>A)
n.129-46G>A
c.211-46G>A (n.211-46G>A)
n.351-46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410591G=CA2336453723BCKDHAc.109-46G= (n.109-46G=)
c.58-61G= (n.58-61G=)
n.129-46G=
c.211-46G= (n.211-46G=)
n.351-46G=
19g.41410593delCA2585306788BCKDHAc.109-44del (n.109-44del)
c.58-59del (n.58-59del)
n.129-44del
c.211-44del (n.211-44del)
n.351-44del
 gnomAD v4
19g.41410593G>ACA2336453725BCKDHAc.109-44G>A (n.109-44G>A)
c.58-59G>A (n.58-59G>A)
n.129-44G>A
c.211-44G>A (n.211-44G>A)
n.351-44G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.41410593G=CA2336453724BCKDHAc.109-44G= (n.109-44G=)
c.58-59G= (n.58-59G=)
n.129-44G=
c.211-44G= (n.211-44G=)
n.351-44G=
19g.41410595G>ACA2336453727BCKDHAc.109-42G>A (n.109-42G>A)
c.58-57G>A (n.58-57G>A)
n.129-42G>A
c.211-42G>A (n.211-42G>A)
n.351-42G>A
 dbSNP
19g.41410595G=CA2336453726BCKDHAc.109-42G= (n.109-42G=)
c.58-57G= (n.58-57G=)
n.129-42G=
c.211-42G= (n.211-42G=)
n.351-42G=
19g.41410596C>ACA2585306789BCKDHAc.109-41C>A (n.109-41C>A)
c.58-56C>A (n.58-56C>A)
n.129-41C>A
c.211-41C>A (n.211-41C>A)
n.351-41C>A
 gnomAD v4
19g.41410596C>GCA657349261BCKDHAc.109-41C>G (n.109-41C>G)
c.58-56C>G (n.58-56C>G)
n.129-41C>G
c.211-41C>G (n.211-41C>G)
n.351-41C>G
 COSMIC
19g.41410596C>TCA2585306790BCKDHAc.109-41C>T (n.109-41C>T)
c.58-56C>T (n.58-56C>T)
n.129-41C>T
c.211-41C>T (n.211-41C>T)
n.351-41C>T
 gnomAD v4
19g.41410598G>ACA882340227BCKDHAc.109-39G>A (n.109-39G>A)
c.58-54G>A (n.58-54G>A)
n.129-39G>A
c.211-39G>A (n.211-39G>A)
n.351-39G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.41410598G=CA2336453728BCKDHAc.109-39G= (n.109-39G=)
c.58-54G= (n.58-54G=)
n.129-39G=
c.211-39G= (n.211-39G=)
n.351-39G=
19g.41410600T>CCA633470422BCKDHAc.109-37T>C (n.109-37T>C)
c.58-52T>C (n.58-52T>C)
n.129-37T>C
c.211-37T>C (n.211-37T>C)
n.351-37T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410600T=CA2336453729BCKDHAc.109-37T= (n.109-37T=)
c.58-52T= (n.58-52T=)
n.129-37T=
c.211-37T= (n.211-37T=)
n.351-37T=
19g.41410601T>GCA2585306791BCKDHAc.109-36T>G (n.109-36T>G)
c.58-51T>G (n.58-51T>G)
n.129-36T>G
c.211-36T>G (n.211-36T>G)
n.351-36T>G
 gnomAD v4
19g.41410604G>ACA2336453731BCKDHAc.109-33G>A (n.109-33G>A)
c.58-48G>A (n.58-48G>A)
n.129-33G>A
c.211-33G>A (n.211-33G>A)
n.351-33G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.41410604G=CA2336453730BCKDHAc.109-33G= (n.109-33G=)
c.58-48G= (n.58-48G=)
n.129-33G=
c.211-33G= (n.211-33G=)
n.351-33G=
19g.41410605A=CA2336453732BCKDHAc.109-32A= (n.109-32A=)
c.58-47A= (n.58-47A=)
n.129-32A=
c.211-32A= (n.211-32A=)
n.351-32A=
19g.41410605A>TCA633470423BCKDHAc.109-32A>T (n.109-32A>T)
c.58-47A>T (n.58-47A>T)
n.129-32A>T
c.211-32A>T (n.211-32A>T)
n.351-32A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41410606T>ACA308515077BCKDHAc.109-31T>A (n.109-31T>A)
c.58-46T>A (n.58-46T>A)
n.129-31T>A
c.211-31T>A (n.211-31T>A)
n.351-31T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410606T>CCA2576793735BCKDHAc.109-31T>C (n.109-31T>C)
c.58-46T>C (n.58-46T>C)
n.129-31T>C
c.211-31T>C (n.211-31T>C)
n.351-31T>C
 gnomAD v4
19g.41410606T=CA2336453733BCKDHAc.109-31T= (n.109-31T=)
c.58-46T= (n.58-46T=)
n.129-31T=
c.211-31T= (n.211-31T=)
n.351-31T=
19g.41410607G>ACA9460993BCKDHAc.109-30G>A (n.109-30G>A)
c.58-45G>A (n.58-45G>A)
n.129-30G>A
c.211-30G>A (n.211-30G>A)
n.351-30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41410607G=CA2336453734BCKDHAc.109-30G= (n.109-30G=)
c.58-45G= (n.58-45G=)
n.129-30G=
c.211-30G= (n.211-30G=)
n.351-30G=
19g.41410608C=CA2336453735BCKDHAc.109-29C= (n.109-29C=)
c.58-44C= (n.58-44C=)
n.129-29C=
c.211-29C= (n.211-29C=)
n.351-29C=
19g.41410608C>GCA9460994BCKDHAc.109-29C>G (n.109-29C>G)
c.58-44C>G (n.58-44C>G)
n.129-29C>G
c.211-29C>G (n.211-29C>G)
n.351-29C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410610G=CA2336453736BCKDHAc.109-27G= (n.109-27G=)
c.58-42G= (n.58-42G=)
n.129-27G=
c.211-27G= (n.211-27G=)
n.351-27G=
19g.41410610G>TCA633470444BCKDHAc.109-27G>T (n.109-27G>T)
c.58-42G>T (n.58-42G>T)
n.129-27G>T
c.211-27G>T (n.211-27G>T)
n.351-27G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41410611G>ACA9460995BCKDHAc.109-26G>A (n.109-26G>A)
c.58-41G>A (n.58-41G>A)
n.129-26G>A
c.211-26G>A (n.211-26G>A)
n.351-26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410611G=CA2336453737BCKDHAc.109-26G= (n.109-26G=)
c.58-41G= (n.58-41G=)
n.129-26G=
c.211-26G= (n.211-26G=)
n.351-26G=
19g.41410612T>CCA9460996BCKDHAc.109-25T>C (n.109-25T>C)
c.58-40T>C (n.58-40T>C)
n.129-25T>C
c.211-25T>C (n.211-25T>C)
n.351-25T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41410612T=CA2336453738BCKDHAc.109-25T= (n.109-25T=)
c.58-40T= (n.58-40T=)
n.129-25T=
c.211-25T= (n.211-25T=)
n.351-25T=
19g.41410613G>ACA2585306792BCKDHAc.109-24G>A (n.109-24G>A)
c.58-39G>A (n.58-39G>A)
n.129-24G>A
c.211-24G>A (n.211-24G>A)
n.351-24G>A
 gnomAD v4
19g.41410613G>TCA2814435373BCKDHAc.109-24G>T (n.109-24G>T)
c.58-39G>T (n.58-39G>T)
n.129-24G>T
c.211-24G>T (n.211-24G>T)
n.351-24G>T
19g.41410614G>TCA2576793736BCKDHAc.109-23G>T (n.109-23G>T)
c.58-38G>T (n.58-38G>T)
n.129-23G>T
c.211-23G>T (n.211-23G>T)
n.351-23G>T
19g.41410615T>ACA2585306793BCKDHAc.109-22T>A (n.109-22T>A)
c.58-37T>A (n.58-37T>A)
n.129-22T>A
c.211-22T>A (n.211-22T>A)
n.351-22T>A
 gnomAD v4
19g.41410615T>CCA2585306794BCKDHAc.109-22T>C (n.109-22T>C)
c.58-37T>C (n.58-37T>C)
n.129-22T>C
c.211-22T>C (n.211-22T>C)
n.351-22T>C
 gnomAD v4
19g.41410615_41410618delinsTCTCCA2336453739BCKDHAc.109-22_109-19delinsTCTC (n.109-22_109-19delinsTCTC)
c.58-37_58-34delinsTCTC (n.58-37_58-34delinsTCTC)
n.129-22_129-19delinsTCTC
c.211-22_211-19delinsTCTC (n.211-22_211-19delinsTCTC)
n.351-22_351-19delinsTCTC
19g.41410616C>TCA2585306795BCKDHAc.109-21C>T (n.109-21C>T)
c.58-36C>T (n.58-36C>T)
n.129-21C>T
c.211-21C>T (n.211-21C>T)
n.351-21C>T
 gnomAD v4
19g.41410619_41410621delCA9460997BCKDHAc.109-18_109-16del (n.109-18_109-16del)
c.58-33_58-31del (n.58-33_58-31del)
n.129-18_129-16del
c.211-18_211-16del (n.211-18_211-16del)
n.351-18_351-16del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41410617T>ACA2585306796BCKDHAc.109-20T>A (n.109-20T>A)
c.58-35T>A (n.58-35T>A)
n.129-20T>A
c.211-20T>A (n.211-20T>A)
n.351-20T>A
 gnomAD v4
19g.41410618C=CA2336453740BCKDHAc.109-19C= (n.109-19C=)
c.58-34C= (n.58-34C=)
n.129-19C=
c.211-19C= (n.211-19C=)
n.351-19C=
19g.41410618C>TCA633470445BCKDHAc.109-19C>T (n.109-19C>T)
c.58-34C>T (n.58-34C>T)
n.129-19C>T
c.211-19C>T (n.211-19C>T)
n.351-19C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.41410621_41410622delCA2576793737BCKDHAc.109-16_109-15del (n.109-16_109-15del)
c.58-31_58-30del (n.58-31_58-30del)
n.129-16_129-15del
c.211-16_211-15del (n.211-16_211-15del)
n.351-16_351-15del
19g.41410621C>TCA2573156384BCKDHAc.109-16C>T (n.109-16C>T)
c.58-31C>T (n.58-31C>T)
n.129-16C>T
c.211-16C>T (n.211-16C>T)
n.351-16C>T
 ClinVar dbSNP
19g.41410622T>ACA633470446BCKDHAc.109-15T>A (n.109-15T>A)
c.58-30T>A (n.58-30T>A)
n.129-15T>A
c.211-15T>A (n.211-15T>A)
n.351-15T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41410622T=CA2336453741BCKDHAc.109-15T= (n.109-15T=)
c.58-30T= (n.58-30T=)
n.129-15T=
c.211-15T= (n.211-15T=)
n.351-15T=
19g.41410623G>ACA308515099BCKDHAc.109-14G>A (n.109-14G>A)
c.58-29G>A (n.58-29G>A)
n.129-14G>A
c.211-14G>A (n.211-14G>A)
n.351-14G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.41410623G=CA2336453742BCKDHAc.109-14G= (n.109-14G=)
c.58-29G= (n.58-29G=)
n.129-14G=
c.211-14G= (n.211-14G=)
n.351-14G=
19g.41410624C>TCA2814435374BCKDHAc.109-13C>T (n.109-13C>T)
c.58-28C>T (n.58-28C>T)
n.129-13C>T
c.211-13C>T (n.211-13C>T)
n.351-13C>T
19g.41410626C>GCA2585306797BCKDHAc.109-11C>G (n.109-11C>G)
c.58-26C>G (n.58-26C>G)
n.129-11C>G
c.211-11C>G (n.211-11C>G)
n.351-11C>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.41410628C=CA2336453743BCKDHAc.109-9C= (n.109-9C=)
c.58-24C= (n.58-24C=)
n.129-9C=
c.211-9C= (n.211-9C=)
n.351-9C=
19g.41410628C>GCA308515120BCKDHAc.109-9C>G (n.109-9C>G)
c.58-24C>G (n.58-24C>G)
n.129-9C>G
c.211-9C>G (n.211-9C>G)
n.351-9C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410628C>TCA633470447BCKDHAc.109-9C>T (n.109-9C>T)
c.58-24C>T (n.58-24C>T)
n.129-9C>T
c.211-9C>T (n.211-9C>T)
n.351-9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410630T>CCA2336453746BCKDHAc.109-7T>C (n.109-7T>C)
c.58-22T>C (n.58-22T>C)
n.129-7T>C
c.211-7T>C (n.211-7T>C)
n.351-7T>C
 dbSNP
19g.41410630T=CA2336453745BCKDHAc.109-7T= (n.109-7T=)
c.58-22T= (n.58-22T=)
n.129-7T=
c.211-7T= (n.211-7T=)
n.351-7T=
19g.41410630_41410631delinsTCCA2336453744BCKDHAc.109-7_109-6delinsTC (n.109-7_109-6delinsTC)
c.58-22_58-21delinsTC (n.58-22_58-21delinsTC)
n.129-7_129-6delinsTC
c.211-7_211-6delinsTC (n.211-7_211-6delinsTC)
n.351-7_351-6delinsTC
19g.41410631C=CA2336453747BCKDHAc.109-6C= (n.109-6C=)
c.58-21C= (n.58-21C=)
n.129-6C=
c.211-6C= (n.211-6C=)
n.351-6C=
19g.41410631C>TCA633470448BCKDHAc.109-6C>T (n.109-6C>T)
c.58-21C>T (n.58-21C>T)
n.129-6C>T
c.211-6C>T (n.211-6C>T)
n.351-6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41410634delCA920111391BCKDHAc.109-3del (n.109-3del)
c.58-18del (n.58-18del)
n.129-3del
c.211-3del (n.211-3del)
n.351-3del
 dbSNP gnomAD v4
19g.41410632_41410634delCA2585306798BCKDHAc.109-5_109-3del (n.109-5_109-3del)
c.58-20_58-18del (n.58-20_58-18del)
n.129-5_129-3del
c.211-5_211-3del (n.211-5_211-3del)
n.351-5_351-3del
 gnomAD v4
19g.41410632C>ACA2814435375BCKDHAc.109-5C>A (n.109-5C>A)
c.58-20C>A (n.58-20C>A)
n.129-5C>A
c.211-5C>A (n.211-5C>A)
n.351-5C>A
19g.41410632C>TCA2499225492BCKDHAc.109-5C>T (n.109-5C>T)
c.58-20C>T (n.58-20C>T)
n.129-5C>T
c.211-5C>T (n.211-5C>T)
n.351-5C>T
 ClinVar dbSNP
19g.41410633C=CA2336453748BCKDHAc.109-4C= (n.109-4C=)
c.58-19C= (n.58-19C=)
n.129-4C=
c.211-4C= (n.211-4C=)
n.351-4C=
19g.41410633C>GCA2499225493BCKDHAc.109-4C>G (n.109-4C>G)
c.58-19C>G (n.58-19C>G)
n.129-4C>G
c.211-4C>G (n.211-4C>G)
n.351-4C>G
 ClinVar dbSNP
19g.41410633C>TCA914327785BCKDHAc.109-4C>T (n.109-4C>T)
c.58-19C>T (n.58-19C>T)
n.129-4C>T
c.211-4C>T (n.211-4C>T)
n.351-4C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410635A=CA2336453749BCKDHAc.109-2A= (n.109-2A=)
c.58-17A= (n.58-17A=)
n.129-2A=
c.211-2A= (n.211-2A=)
n.351-2A=
19g.41410635A>CCA406004410BCKDHAc.109-2A>C (n.109-2A>C)
c.58-17A>C (n.58-17A>C)
n.129-2A>C
c.211-2A>C (n.211-2A>C)
n.351-2A>C
 dbSNP
19g.41410635A>GCA406004408BCKDHAc.109-2A>G (n.109-2A>G)
c.58-17A>G (n.58-17A>G)
n.129-2A>G
c.211-2A>G (n.211-2A>G)
n.351-2A>G
 dbSNP
19g.41410635A>TCA406004406BCKDHAc.109-2A>T (n.109-2A>T)
c.58-17A>T (n.58-17A>T)
n.129-2A>T
c.211-2A>T (n.211-2A>T)
n.351-2A>T
19g.41410635_41410647delCA913016472BCKDHAc.109-2_119del
c.58-17_58-5del (n.58-17_58-5del)
n.129-2_139del
c.211-2_221del
n.351-2_361del
19g.41410635_41410647delinsAGCACCCCCCCAGCA2336453750BCKDHAc.109-2_119delinsAGCACCCCCCCAG
c.58-17_58-5delinsAGCACCCCCCCAG (n.58-17_58-5delinsAGCACCCCCCCAG)
n.129-2_139delinsAGCACCCCCCCAG
c.211-2_221delinsAGCACCCCCCCAG
n.351-2_361delinsAGCACCCCCCCAG
19g.41410636G>ACA406004413BCKDHAc.109-1G>A (n.109-1G>A)
c.58-16G>A (n.58-16G>A)
n.129-1G>A
c.211-1G>A (n.211-1G>A)
n.351-1G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
19g.41410636G>CCA406004414BCKDHAc.109-1G>C (n.109-1G>C)
c.58-16G>C (n.58-16G>C)
n.129-1G>C
c.211-1G>C (n.211-1G>C)
n.351-1G>C
19g.41410636G>TCA406004416BCKDHAc.109-1G>T (n.109-1G>T)
c.58-16G>T (n.58-16G>T)
n.129-1G>T
c.211-1G>T (n.211-1G>T)
n.351-1G>T
19g.41410639_41410650delCA9460998BCKDHAc.111_122del
c.58-13_58-2del (n.58-13_58-2del)
n.131_142del
c.213_224del
n.353_364del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410637C>ACA406004421BCKDHAc.109C>A (p.His37Asn)
c.58-15C>A (n.58-15C>A)
n.129C>A
c.211C>A (p.His71Asn)
n.351C>A
19g.41410637C>GCA406004423BCKDHAc.109C>G (p.His37Asp)
c.58-15C>G (n.58-15C>G)
n.129C>G
c.211C>G (p.His71Asp)
n.351C>G
19g.41410637C>TCA406004426BCKDHAc.109C>T (p.His37Tyr)
c.58-15C>T (n.58-15C>T)
n.129C>T
c.211C>T (p.His71Tyr)
n.351C>T
19g.41410637dupCA2585306799BCKDHAc.109dup (p.His37ProfsTer14)
c.58-15dup (n.58-15dup)
n.129dup
c.211dup (p.His71ProfsTer14)
n.351dup
 gnomAD v4
19g.41410638A=CA2336453751BCKDHAc.110A= (p.His37=)
c.58-14A= (n.58-14A=)
n.130A=
c.212A= (p.His71=)
n.352A=
19g.41410638A>CCA406004430BCKDHAc.110A>C (p.His37Pro)
c.58-14A>C (n.58-14A>C)
n.130A>C
c.212A>C (p.His71Pro)
n.352A>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.41410638A>GCA406004431BCKDHAc.110A>G (p.His37Arg)
c.58-14A>G (n.58-14A>G)
n.130A>G
c.212A>G (p.His71Arg)
n.352A>G
19g.41410638A>TCA406004433BCKDHAc.110A>T (p.His37Leu)
c.58-14A>T (n.58-14A>T)
n.130A>T
c.212A>T (p.His71Leu)
n.352A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41410638_41410639delinsACCA2336453752BCKDHAc.110_111delinsAC (p.His37=)
c.58-14_58-13delinsAC (n.58-14_58-13delinsAC)
n.130_131delinsAC
c.212_213delinsAC (p.His71=)
n.352_353delinsAC
19g.41410638_41410639insTCA2585306800BCKDHAc.110_111insT (p.Arg40GlnfsTer11)
c.58-14_58-13insT (n.58-14_58-13insT)
n.130_131insT
c.212_213insT (p.Arg74GlnfsTer11)
n.352_353insT
 gnomAD v4
19g.41410639C>ACA406004449BCKDHAc.111C>A (p.His37Gln)
c.58-13C>A (n.58-13C>A)
n.131C>A
c.213C>A (p.His71Gln)
n.353C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410639C=CA2336453753BCKDHAc.111C= (p.His37=)
c.58-13C= (n.58-13C=)
n.131C=
c.213C= (p.His71=)
n.353C=
19g.41410639C>GCA406004447BCKDHAc.111C>G (p.His37Gln)
c.58-13C>G (n.58-13C>G)
n.131C>G
c.213C>G (p.His71Gln)
n.353C>G
 dbSNP
19g.41410639C>TCA9461000BCKDHAc.111C>T (p.His37=)
c.58-13C>T (n.58-13C>T)
n.131C>T
c.213C>T (p.His71=)
n.353C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41410645dupCA295587BCKDHAc.117dup (p.Arg40GlnfsTer11)
c.58-7dup (n.58-7dup)
n.137dup
c.219dup (p.Arg74GlnfsTer11)
n.359dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.41410644_41410645dupCA9460999BCKDHAc.116_117dup (p.Arg40ProfsTer24)
c.58-8_58-7dup (n.58-8_58-7dup)
n.136_137dup
c.218_219dup (p.Arg74ProfsTer24)
n.358_359dup
 ClinVar dbSNP ExAC
19g.41410645delCA221181BCKDHAc.117del (p.Arg40GlyfsTer23)
c.58-7del (n.58-7del)
n.137del
c.219del (p.Arg74GlyfsTer23)
n.359del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.41410640C>ACA406004455BCKDHAc.112C>A (p.Pro38Thr)
c.58-12C>A (n.58-12C>A)
n.132C>A
c.214C>A (p.Pro72Thr)
n.354C>A
19g.41410640C>GCA406004457BCKDHAc.112C>G (p.Pro38Ala)
c.58-12C>G (n.58-12C>G)
n.132C>G
c.214C>G (p.Pro72Ala)
n.354C>G
19g.41410640C>TCA406004460BCKDHAc.112C>T (p.Pro38Ser)
c.58-12C>T (n.58-12C>T)
n.132C>T
c.214C>T (p.Pro72Ser)
n.354C>T
19g.41410641C>ACA406004463BCKDHAc.113C>A (p.Pro38His)
c.58-11C>A (n.58-11C>A)
n.133C>A
c.215C>A (p.Pro72His)
n.355C>A
19g.41410641C=CA2336453754BCKDHAc.113C= (p.Pro38=)
c.58-11C= (n.58-11C=)
n.133C=
c.215C= (p.Pro72=)
n.355C=
19g.41410641C>GCA406004464BCKDHAc.113C>G (p.Pro38Arg)
c.58-11C>G (n.58-11C>G)
n.133C>G
c.215C>G (p.Pro72Arg)
n.355C>G
 gnomAD v4
19g.41410641C>TCA406004467BCKDHAc.113C>T (p.Pro38Leu)
c.58-11C>T (n.58-11C>T)
n.133C>T
c.215C>T (p.Pro72Leu)
n.355C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.41410642C>ACA507555377BCKDHAc.114C>A (p.Pro38=)
c.58-10C>A (n.58-10C>A)
n.134C>A
c.216C>A (p.Pro72=)
n.356C>A
19g.41410642C=CA2336453755BCKDHAc.114C= (p.Pro38=)
c.58-10C= (n.58-10C=)
n.134C=
c.216C= (p.Pro72=)
n.356C=
19g.41410642C>GCA146866BCKDHAc.114C>G (p.Pro38=)
c.58-10C>G (n.58-10C>G)
n.134C>G
c.216C>G (p.Pro72=)
n.356C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410642C>TCA146868BCKDHAc.114C>T (p.Pro38=)
c.58-10C>T (n.58-10C>T)
n.134C>T
c.216C>T (p.Pro72=)
n.356C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410643C>ACA406004473BCKDHAc.115C>A (p.Pro39Thr)
c.58-9C>A (n.58-9C>A)
n.135C>A
c.217C>A (p.Pro73Thr)
n.357C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.41410643C=CA2336453756BCKDHAc.115C= (p.Pro39=)
c.58-9C= (n.58-9C=)
n.135C=
c.217C= (p.Pro73=)
n.357C=
19g.41410643C>GCA406004475BCKDHAc.115C>G (p.Pro39Ala)
c.58-9C>G (n.58-9C>G)
n.135C>G
c.217C>G (p.Pro73Ala)
n.357C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.41410643C>TCA9461001BCKDHAc.115C>T (p.Pro39Ser)
c.58-9C>T (n.58-9C>T)
n.135C>T
c.217C>T (p.Pro73Ser)
n.357C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.41410644C>ACA285346BCKDHAc.116C>A (p.Pro39His)
c.58-8C>A (n.58-8C>A)
n.136C>A
c.218C>A (p.Pro73His)
n.358C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410644C=CA2336453757BCKDHAc.116C= (p.Pro39=)
c.58-8C= (n.58-8C=)
n.136C=
c.218C= (p.Pro73=)
n.358C=
19g.41410644C>GCA9461002BCKDHAc.116C>G (p.Pro39Arg)
c.58-8C>G (n.58-8C>G)
n.136C>G
c.218C>G (p.Pro73Arg)
n.358C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410644C>TCA9461003BCKDHAc.116C>T (p.Pro39Leu)
c.58-8C>T (n.58-8C>T)
n.136C>T
c.218C>T (p.Pro73Leu)
n.358C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410645C>ACA9461004BCKDHAc.117C>A (p.Pro39=)
c.58-7C>A (n.58-7C>A)
n.137C>A
c.219C>A (p.Pro73=)
n.359C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410645C=CA2336453758BCKDHAc.117C= (p.Pro39=)
c.58-7C= (n.58-7C=)
n.137C=
c.219C= (p.Pro73=)
n.359C=
19g.41410645C>GCA9461005BCKDHAc.117C>G (p.Pro39=)
c.58-7C>G (n.58-7C>G)
n.137C>G
c.219C>G (p.Pro73=)
n.359C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.41410645C>TCA507555378BCKDHAc.117C>T (p.Pro39=)
c.58-7C>T (n.58-7C>T)
n.137C>T
c.219C>T (p.Pro73=)
n.359C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41410646A>CCA507555379BCKDHAc.118A>C (p.Arg40=)
c.58-6A>C (n.58-6A>C)
n.138A>C
c.220A>C (p.Arg74=)
n.360A>C
 dbSNP
19g.41410646A>GCA406004485BCKDHAc.118A>G (p.Arg40Gly)
c.58-6A>G (n.58-6A>G)
n.138A>G
c.220A>G (p.Arg74Gly)
n.360A>G
 gnomAD v4
19g.41410646A>TCA406004486BCKDHAc.118A>T (p.Arg40Trp)
c.58-6A>T (n.58-6A>T)
n.138A>T
c.220A>T (p.Arg74Trp)
n.360A>T
19g.41410647G>ACA406004488BCKDHAc.119G>A (p.Arg40Lys)
c.58-5G>A (n.58-5G>A)
n.139G>A
c.221G>A (p.Arg74Lys)
n.361G>A
19g.41410647G>CCA406004491BCKDHAc.119G>C (p.Arg40Thr)
c.58-5G>C (n.58-5G>C)
n.139G>C
c.221G>C (p.Arg74Thr)
n.361G>C
19g.41410647G>TCA406004493BCKDHAc.119G>T (p.Arg40Met)
c.58-5G>T (n.58-5G>T)
n.139G>T
c.221G>T (p.Arg74Met)
n.361G>T
19g.41410648dupCA913016473BCKDHAc.120dup (p.Gln41AlafsTer10)
c.58-4dup (n.58-4dup)
n.140dup
c.222dup (p.Gln75AlafsTer10)
n.362dup
19g.41410647_41410650delinsGGCACA2336453759BCKDHAc.119_122delinsGGCA (p.Arg40=)
c.58-5_58-2delinsGGCA (n.58-5_58-2delinsGGCA)
n.139_142delinsGGCA
c.221_224delinsGGCA (p.Arg74=)
n.361_364delinsGGCA
19g.41410648G>ACA507555380BCKDHAc.120G>A (p.Arg40=)
c.58-4G>A (n.58-4G>A)
n.140G>A
c.222G>A (p.Arg74=)
n.362G>A
19g.41410648G>CCA406004496BCKDHAc.120G>C (p.Arg40Ser)
c.58-4G>C (n.58-4G>C)
n.140G>C
c.222G>C (p.Arg74Ser)
n.362G>C
19g.41410648G>TCA406004499BCKDHAc.120G>T (p.Arg40Ser)
c.58-4G>T (n.58-4G>T)
n.140G>T
c.222G>T (p.Arg74Ser)
n.362G>T
19g.41410658_41410660dupCA9461006BCKDHAc.130_132dup (p.Gln44_Phe45insGln)
c.64_66dup
n.150_152dup
c.232_234dup (p.Gln78_Phe79insGln)
n.372_374dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41410658_41410660delCA2336453760BCKDHAc.130_132del (p.Gln44del)
c.64_66del
n.150_152del
c.232_234del (p.Gln78del)
n.372_374del
 dbSNP gnomAD v4
19g.41410649C>ACA406004507BCKDHAc.121C>A (p.Gln41Lys)
c.58-3C>A (n.58-3C>A)
n.141C>A
c.223C>A (p.Gln75Lys)
n.363C>A
19g.41410649C>GCA406004505BCKDHAc.121C>G (p.Gln41Glu)
c.58-3C>G (n.58-3C>G)
n.141C>G
c.223C>G (p.Gln75Glu)
n.363C>G
19g.41410649C>TCA406004503BCKDHAc.121C>T (p.Gln41Ter)
c.58-3C>T (n.58-3C>T)
n.141C>T
c.223C>T (p.Gln75Ter)
n.363C>T
19g.41410650A>CCA406004509BCKDHAc.122A>C (p.Gln41Pro)
c.58-2A>C (n.58-2A>C)
n.142A>C
c.224A>C (p.Gln75Pro)
n.364A>C
19g.41410650A>GCA406004513BCKDHAc.122A>G (p.Gln41Arg)
c.58-2A>G (n.58-2A>G)
n.142A>G
c.224A>G (p.Gln75Arg)
n.364A>G
19g.41410650A>TCA406004512BCKDHAc.122A>T (p.Gln41Leu)
c.58-2A>T (n.58-2A>T)
n.142A>T
c.224A>T (p.Gln75Leu)
n.364A>T

Number of alleles fetched