Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41410535A>G | CA2585306751 | BCKDHA | c.109-102A>G (n.109-102A>G) c.58-117A>G (n.58-117A>G) n.129-102A>G c.211-102A>G (n.211-102A>G) n.351-102A>G | gnomAD v4 |
19 | g.41410537A= | CA2336453694 | BCKDHA | c.109-100A= (n.109-100A=) c.58-115A= (n.58-115A=) n.129-100A= c.211-100A= (n.211-100A=) n.351-100A= | |
19 | g.41410537A>C | CA995979750 | BCKDHA | c.109-100A>C (n.109-100A>C) c.58-115A>C (n.58-115A>C) n.129-100A>C c.211-100A>C (n.211-100A>C) n.351-100A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410537A>G | CA633470418 | BCKDHA | c.109-100A>G (n.109-100A>G) c.58-115A>G (n.58-115A>G) n.129-100A>G c.211-100A>G (n.211-100A>G) n.351-100A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410538T>C | CA882340197 | BCKDHA | c.109-99T>C (n.109-99T>C) c.58-114T>C (n.58-114T>C) n.129-99T>C c.211-99T>C (n.211-99T>C) n.351-99T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410538T= | CA2336453695 | BCKDHA | c.109-99T= (n.109-99T=) c.58-114T= (n.58-114T=) n.129-99T= c.211-99T= (n.211-99T=) n.351-99T= | |
19 | g.41410539G>A | CA2576793724 | BCKDHA | c.109-98G>A (n.109-98G>A) c.58-113G>A (n.58-113G>A) n.129-98G>A c.211-98G>A (n.211-98G>A) n.351-98G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41410539G>T | CA2585306752 | BCKDHA | c.109-98G>T (n.109-98G>T) c.58-113G>T (n.58-113G>T) n.129-98G>T c.211-98G>T (n.211-98G>T) n.351-98G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41410540C>A | CA2585306753 | BCKDHA | c.109-97C>A (n.109-97C>A) c.58-112C>A (n.58-112C>A) n.129-97C>A c.211-97C>A (n.211-97C>A) n.351-97C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41410540C= | CA2336453696 | BCKDHA | c.109-97C= (n.109-97C=) c.58-112C= (n.58-112C=) n.129-97C= c.211-97C= (n.211-97C=) n.351-97C= | |
19 | g.41410540C>T | CA995979752 | BCKDHA | c.109-97C>T (n.109-97C>T) c.58-112C>T (n.58-112C>T) n.129-97C>T c.211-97C>T (n.211-97C>T) n.351-97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410542C>A | CA882340205 | BCKDHA | c.109-95C>A (n.109-95C>A) c.58-110C>A (n.58-110C>A) n.129-95C>A c.211-95C>A (n.211-95C>A) n.351-95C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41410542C= | CA2336453697 | BCKDHA | c.109-95C= (n.109-95C=) c.58-110C= (n.58-110C=) n.129-95C= c.211-95C= (n.211-95C=) n.351-95C= | |
19 | g.41410542C>T | CA2585306754 | BCKDHA | c.109-95C>T (n.109-95C>T) c.58-110C>T (n.58-110C>T) n.129-95C>T c.211-95C>T (n.211-95C>T) n.351-95C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41410544A= | CA2336453699 | BCKDHA | c.109-93A= (n.109-93A=) c.58-108A= (n.58-108A=) n.129-93A= c.211-93A= (n.211-93A=) n.351-93A= | |
19 | g.41410544A>C | CA2336453698 | BCKDHA | c.109-93A>C (n.109-93A>C) c.58-108A>C (n.58-108A>C) n.129-93A>C c.211-93A>C (n.211-93A>C) n.351-93A>C | dbSNP |
19 | g.41410545C>A | CA2585306755 | BCKDHA | c.109-92C>A (n.109-92C>A) c.58-107C>A (n.58-107C>A) n.129-92C>A c.211-92C>A (n.211-92C>A) n.351-92C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41410545C>T | CA2585306756 | BCKDHA | c.109-92C>T (n.109-92C>T) c.58-107C>T (n.58-107C>T) n.129-92C>T c.211-92C>T (n.211-92C>T) n.351-92C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41410547A= | CA2336453700 | BCKDHA | c.109-90A= (n.109-90A=) c.58-105A= (n.58-105A=) n.129-90A= c.211-90A= (n.211-90A=) n.351-90A= | |
19 | g.41410547A>G | CA633470419 | BCKDHA | c.109-90A>G (n.109-90A>G) c.58-105A>G (n.58-105A>G) n.129-90A>G c.211-90A>G (n.211-90A>G) n.351-90A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41410548C>A | CA2576793725 | BCKDHA | c.109-89C>A (n.109-89C>A) c.58-104C>A (n.58-104C>A) n.129-89C>A c.211-89C>A (n.211-89C>A) n.351-89C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41410548C= | CA2336453701 | BCKDHA | c.109-89C= (n.109-89C=) c.58-104C= (n.58-104C=) n.129-89C= c.211-89C= (n.211-89C=) n.351-89C= | |
19 | g.41410548C>T | CA308515021 | BCKDHA | c.109-89C>T (n.109-89C>T) c.58-104C>T (n.58-104C>T) n.129-89C>T c.211-89C>T (n.211-89C>T) n.351-89C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410549C>A | CA2585306757 | BCKDHA | c.109-88C>A (n.109-88C>A) c.58-103C>A (n.58-103C>A) n.129-88C>A c.211-88C>A (n.211-88C>A) n.351-88C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41410549C= | CA2336453702 | BCKDHA | c.109-88C= (n.109-88C=) c.58-103C= (n.58-103C=) n.129-88C= c.211-88C= (n.211-88C=) n.351-88C= | |
19 | g.41410549C>T | CA308515023 | BCKDHA | c.109-88C>T (n.109-88C>T) c.58-103C>T (n.58-103C>T) n.129-88C>T c.211-88C>T (n.211-88C>T) n.351-88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410549_41410551delinsCAT | CA2336453703 | BCKDHA | c.109-88_109-86delinsCAT (n.109-88_109-86delinsCAT) c.58-103_58-101delinsCAT (n.58-103_58-101delinsCAT) n.129-88_129-86delinsCAT c.211-88_211-86delinsCAT (n.211-88_211-86delinsCAT) n.351-88_351-86delinsCAT | |
19 | g.41410550A>G | CA2585306758 | BCKDHA | c.109-87A>G (n.109-87A>G) c.58-102A>G (n.58-102A>G) n.129-87A>G c.211-87A>G (n.211-87A>G) n.351-87A>G | gnomAD v4 |
19 | g.41410550_41410551del | CA2336453704 | BCKDHA | c.109-87_109-86del (n.109-87_109-86del) c.58-102_58-101del (n.58-102_58-101del) n.129-87_129-86del c.211-87_211-86del (n.211-87_211-86del) n.351-87_351-86del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41410551T>C | CA2336453706 | BCKDHA | c.109-86T>C (n.109-86T>C) c.58-101T>C (n.58-101T>C) n.129-86T>C c.211-86T>C (n.211-86T>C) n.351-86T>C | dbSNP |
19 | g.41410551T= | CA2336453705 | BCKDHA | c.109-86T= (n.109-86T=) c.58-101T= (n.58-101T=) n.129-86T= c.211-86T= (n.211-86T=) n.351-86T= | |
19 | g.41410552G>A | CA2585306759 | BCKDHA | c.109-85G>A (n.109-85G>A) c.58-100G>A (n.58-100G>A) n.129-85G>A c.211-85G>A (n.211-85G>A) n.351-85G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41410552G>T | CA2585306760 | BCKDHA | c.109-85G>T (n.109-85G>T) c.58-100G>T (n.58-100G>T) n.129-85G>T c.211-85G>T (n.211-85G>T) n.351-85G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41410553C>A | CA2576793726 | BCKDHA | c.109-84C>A (n.109-84C>A) c.58-99C>A (n.58-99C>A) n.129-84C>A c.211-84C>A (n.211-84C>A) n.351-84C>A | |
19 | g.41410553C>T | CA2585306761 | BCKDHA | c.109-84C>T (n.109-84C>T) c.58-99C>T (n.58-99C>T) n.129-84C>T c.211-84C>T (n.211-84C>T) n.351-84C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41410554C>A | CA2576793727 | BCKDHA | c.109-83C>A (n.109-83C>A) c.58-98C>A (n.58-98C>A) n.129-83C>A c.211-83C>A (n.211-83C>A) n.351-83C>A | |
19 | g.41410554C= | CA2336453707 | BCKDHA | c.109-83C= (n.109-83C=) c.58-98C= (n.58-98C=) n.129-83C= c.211-83C= (n.211-83C=) n.351-83C= | |
19 | g.41410554C>T | CA308515025 | BCKDHA | c.109-83C>T (n.109-83C>T) c.58-98C>T (n.58-98C>T) n.129-83C>T c.211-83C>T (n.211-83C>T) n.351-83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410555G>A | CA882340214 | BCKDHA | c.109-82G>A (n.109-82G>A) c.58-97G>A (n.58-97G>A) n.129-82G>A c.211-82G>A (n.211-82G>A) n.351-82G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41410555G= | CA2336453708 | BCKDHA | c.109-82G= (n.109-82G=) c.58-97G= (n.58-97G=) n.129-82G= c.211-82G= (n.211-82G=) n.351-82G= | |
19 | g.41410555G>T | CA2585306764 | BCKDHA | c.109-82G>T (n.109-82G>T) c.58-97G>T (n.58-97G>T) n.129-82G>T c.211-82G>T (n.211-82G>T) n.351-82G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41410562_41410565dup | CA2585306762 | BCKDHA | c.109-75_109-72dup (n.109-75_109-72dup) c.58-90_58-87dup (n.58-90_58-87dup) n.129-75_129-72dup c.211-75_211-72dup (n.211-75_211-72dup) n.351-75_351-72dup | gnomAD v4 |
19 | g.41410562_41410565del | CA2585306763 | BCKDHA | c.109-75_109-72del (n.109-75_109-72del) c.58-90_58-87del (n.58-90_58-87del) n.129-75_129-72del c.211-75_211-72del (n.211-75_211-72del) n.351-75_351-72del | gnomAD v4 |
19 | g.41410556C>G | CA2585306765 | BCKDHA | c.109-81C>G (n.109-81C>G) c.58-96C>G (n.58-96C>G) n.129-81C>G c.211-81C>G (n.211-81C>G) n.351-81C>G | gnomAD v4 |
19 | g.41410558T>A | CA2735980729 | BCKDHA | c.109-79T>A (n.109-79T>A) c.58-94T>A (n.58-94T>A) n.129-79T>A c.211-79T>A (n.211-79T>A) n.351-79T>A | dbSNP |
19 | g.41410558T>C | CA2585306766 | BCKDHA | c.109-79T>C (n.109-79T>C) c.58-94T>C (n.58-94T>C) n.129-79T>C c.211-79T>C (n.211-79T>C) n.351-79T>C | gnomAD v4 |
19 | g.41410560C>A | CA2585306767 | BCKDHA | c.109-77C>A (n.109-77C>A) c.58-92C>A (n.58-92C>A) n.129-77C>A c.211-77C>A (n.211-77C>A) n.351-77C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41410561C>A | CA2576793728 | BCKDHA | c.109-76C>A (n.109-76C>A) c.58-91C>A (n.58-91C>A) n.129-76C>A c.211-76C>A (n.211-76C>A) n.351-76C>A | |
19 | g.41410561C>G | CA2585306768 | BCKDHA | c.109-76C>G (n.109-76C>G) c.58-91C>G (n.58-91C>G) n.129-76C>G c.211-76C>G (n.211-76C>G) n.351-76C>G | gnomAD v4 |
19 | g.41410561C>T | CA2585306769 | BCKDHA | c.109-76C>T (n.109-76C>T) c.58-91C>T (n.58-91C>T) n.129-76C>T c.211-76C>T (n.211-76C>T) n.351-76C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41410563G>T | CA2585306770 | BCKDHA | c.109-74G>T (n.109-74G>T) c.58-89G>T (n.58-89G>T) n.129-74G>T c.211-74G>T (n.211-74G>T) n.351-74G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41410564C>A | CA2585306771 | BCKDHA | c.109-73C>A (n.109-73C>A) c.58-88C>A (n.58-88C>A) n.129-73C>A c.211-73C>A (n.211-73C>A) n.351-73C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41410564C= | CA2336453709 | BCKDHA | c.109-73C= (n.109-73C=) c.58-88C= (n.58-88C=) n.129-73C= c.211-73C= (n.211-73C=) n.351-73C= | |
19 | g.41410564C>T | CA882340216 | BCKDHA | c.109-73C>T (n.109-73C>T) c.58-88C>T (n.58-88C>T) n.129-73C>T c.211-73C>T (n.211-73C>T) n.351-73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410564_41410565del | CA2576793729 | BCKDHA | c.109-73_109-72del (n.109-73_109-72del) c.58-88_58-87del (n.58-88_58-87del) n.129-73_129-72del c.211-73_211-72del (n.211-73_211-72del) n.351-73_351-72del | |
19 | g.41410565C>A | CA2585306772 | BCKDHA | c.109-72C>A (n.109-72C>A) c.58-87C>A (n.58-87C>A) n.129-72C>A c.211-72C>A (n.211-72C>A) n.351-72C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41410565C= | CA2336453710 | BCKDHA | c.109-72C= (n.109-72C=) c.58-87C= (n.58-87C=) n.129-72C= c.211-72C= (n.211-72C=) n.351-72C= | |
19 | g.41410565C>T | CA308515027 | BCKDHA | c.109-72C>T (n.109-72C>T) c.58-87C>T (n.58-87C>T) n.129-72C>T c.211-72C>T (n.211-72C>T) n.351-72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410566G>A | CA308515028 | BCKDHA | c.109-71G>A (n.109-71G>A) c.58-86G>A (n.58-86G>A) n.129-71G>A c.211-71G>A (n.211-71G>A) n.351-71G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410566G= | CA2336453711 | BCKDHA | c.109-71G= (n.109-71G=) c.58-86G= (n.58-86G=) n.129-71G= c.211-71G= (n.211-71G=) n.351-71G= | |
19 | g.41410566G>T | CA2576793730 | BCKDHA | c.109-71G>T (n.109-71G>T) c.58-86G>T (n.58-86G>T) n.129-71G>T c.211-71G>T (n.211-71G>T) n.351-71G>T | |
19 | g.41410568C= | CA2336453712 | BCKDHA | c.109-69C= (n.109-69C=) c.58-84C= (n.58-84C=) n.129-69C= c.211-69C= (n.211-69C=) n.351-69C= | |
19 | g.41410568C>T | CA633470420 | BCKDHA | c.109-69C>T (n.109-69C>T) c.58-84C>T (n.58-84C>T) n.129-69C>T c.211-69C>T (n.211-69C>T) n.351-69C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41410569G>A | CA308515032 | BCKDHA | c.109-68G>A (n.109-68G>A) c.58-83G>A (n.58-83G>A) n.129-68G>A c.211-68G>A (n.211-68G>A) n.351-68G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410569G= | CA2336453713 | BCKDHA | c.109-68G= (n.109-68G=) c.58-83G= (n.58-83G=) n.129-68G= c.211-68G= (n.211-68G=) n.351-68G= | |
19 | g.41410569G>T | CA2585306773 | BCKDHA | c.109-68G>T (n.109-68G>T) c.58-83G>T (n.58-83G>T) n.129-68G>T c.211-68G>T (n.211-68G>T) n.351-68G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41410570G>C | CA2576793731 | BCKDHA | c.109-67G>C (n.109-67G>C) c.58-82G>C (n.58-82G>C) n.129-67G>C c.211-67G>C (n.211-67G>C) n.351-67G>C | |
19 | g.41410570G= | CA2336453714 | BCKDHA | c.109-67G= (n.109-67G=) c.58-82G= (n.58-82G=) n.129-67G= c.211-67G= (n.211-67G=) n.351-67G= | |
19 | g.41410570G>T | CA995979754 | BCKDHA | c.109-67G>T (n.109-67G>T) c.58-82G>T (n.58-82G>T) n.129-67G>T c.211-67G>T (n.211-67G>T) n.351-67G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410571G>C | CA2585306774 | BCKDHA | c.109-66G>C (n.109-66G>C) c.58-81G>C (n.58-81G>C) n.129-66G>C c.211-66G>C (n.211-66G>C) n.351-66G>C | gnomAD v4 |
19 | g.41410571G>T | CA2585306775 | BCKDHA | c.109-66G>T (n.109-66G>T) c.58-81G>T (n.58-81G>T) n.129-66G>T c.211-66G>T (n.211-66G>T) n.351-66G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41410572G>A | CA2585306776 | BCKDHA | c.109-65G>A (n.109-65G>A) c.58-80G>A (n.58-80G>A) n.129-65G>A c.211-65G>A (n.211-65G>A) n.351-65G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41410572G= | CA2336453715 | BCKDHA | c.109-65G= (n.109-65G=) c.58-80G= (n.58-80G=) n.129-65G= c.211-65G= (n.211-65G=) n.351-65G= | |
19 | g.41410572G>T | CA633470421 | BCKDHA | c.109-65G>T (n.109-65G>T) c.58-80G>T (n.58-80G>T) n.129-65G>T c.211-65G>T (n.211-65G>T) n.351-65G>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
19 | g.41410573C>A | CA2576793732 | BCKDHA | c.109-64C>A (n.109-64C>A) c.58-79C>A (n.58-79C>A) n.129-64C>A c.211-64C>A (n.211-64C>A) n.351-64C>A | |
19 | g.41410573C>G | CA2585306777 | BCKDHA | c.109-64C>G (n.109-64C>G) c.58-79C>G (n.58-79C>G) n.129-64C>G c.211-64C>G (n.211-64C>G) n.351-64C>G | gnomAD v4 |
19 | g.41410573C>T | CA2585306778 | BCKDHA | c.109-64C>T (n.109-64C>T) c.58-79C>T (n.58-79C>T) n.129-64C>T c.211-64C>T (n.211-64C>T) n.351-64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41410574del | CA2585306779 | BCKDHA | c.109-63del (n.109-63del) c.58-78del (n.58-78del) n.129-63del c.211-63del (n.211-63del) n.351-63del | gnomAD v4 |
19 | g.41410575G>A | CA2585306780 | BCKDHA | c.109-62G>A (n.109-62G>A) c.58-77G>A (n.58-77G>A) n.129-62G>A c.211-62G>A (n.211-62G>A) n.351-62G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41410575G>T | CA2585306781 | BCKDHA | c.109-62G>T (n.109-62G>T) c.58-77G>T (n.58-77G>T) n.129-62G>T c.211-62G>T (n.211-62G>T) n.351-62G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41410576A>G | CA2585306782 | BCKDHA | c.109-61A>G (n.109-61A>G) c.58-76A>G (n.58-76A>G) n.129-61A>G c.211-61A>G (n.211-61A>G) n.351-61A>G | gnomAD v4 |
19 | g.41410577G>A | CA2585306783 | BCKDHA | c.109-60G>A (n.109-60G>A) c.58-75G>A (n.58-75G>A) n.129-60G>A c.211-60G>A (n.211-60G>A) n.351-60G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41410577G>C | CA2585306784 | BCKDHA | c.109-60G>C (n.109-60G>C) c.58-75G>C (n.58-75G>C) n.129-60G>C c.211-60G>C (n.211-60G>C) n.351-60G>C | gnomAD v4 |
19 | g.41410578C>A | CA2585306785 | BCKDHA | c.109-59C>A (n.109-59C>A) c.58-74C>A (n.58-74C>A) n.129-59C>A c.211-59C>A (n.211-59C>A) n.351-59C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41410578C>T | CA2585306786 | BCKDHA | c.109-59C>T (n.109-59C>T) c.58-74C>T (n.58-74C>T) n.129-59C>T c.211-59C>T (n.211-59C>T) n.351-59C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41410580A= | CA2336453716 | BCKDHA | c.109-57A= (n.109-57A=) c.58-72A= (n.58-72A=) n.129-57A= c.211-57A= (n.211-57A=) n.351-57A= | |
19 | g.41410580A>G | CA2336453717 | BCKDHA | c.109-57A>G (n.109-57A>G) c.58-72A>G (n.58-72A>G) n.129-57A>G c.211-57A>G (n.211-57A>G) n.351-57A>G | dbSNP |
19 | g.41410580A>T | CA2336453718 | BCKDHA | c.109-57A>T (n.109-57A>T) c.58-72A>T (n.58-72A>T) n.129-57A>T c.211-57A>T (n.211-57A>T) n.351-57A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41410582C>A | CA2576793733 | BCKDHA | c.109-55C>A (n.109-55C>A) c.58-70C>A (n.58-70C>A) n.129-55C>A c.211-55C>A (n.211-55C>A) n.351-55C>A | |
19 | g.41410582C= | CA2336453719 | BCKDHA | c.109-55C= (n.109-55C=) c.58-70C= (n.58-70C=) n.129-55C= c.211-55C= (n.211-55C=) n.351-55C= | |
19 | g.41410582C>T | CA308515037 | BCKDHA | c.109-55C>T (n.109-55C>T) c.58-70C>T (n.58-70C>T) n.129-55C>T c.211-55C>T (n.211-55C>T) n.351-55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410583G>A | CA308515053 | BCKDHA | c.109-54G>A (n.109-54G>A) c.58-69G>A (n.58-69G>A) n.129-54G>A c.211-54G>A (n.211-54G>A) n.351-54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410583G= | CA2336453720 | BCKDHA | c.109-54G= (n.109-54G=) c.58-69G= (n.58-69G=) n.129-54G= c.211-54G= (n.211-54G=) n.351-54G= | |
19 | g.41410587A>G | CA2576793734 | BCKDHA | c.109-50A>G (n.109-50A>G) c.58-65A>G (n.58-65A>G) n.129-50A>G c.211-50A>G (n.211-50A>G) n.351-50A>G | |
19 | g.41410587A>T | CA2585306787 | BCKDHA | c.109-50A>T (n.109-50A>T) c.58-65A>T (n.58-65A>T) n.129-50A>T c.211-50A>T (n.211-50A>T) n.351-50A>T | gnomAD v4 |
19 | g.41410588C= | CA2336453721 | BCKDHA | c.109-49C= (n.109-49C=) c.58-64C= (n.58-64C=) n.129-49C= c.211-49C= (n.211-49C=) n.351-49C= | |
19 | g.41410588C>G | CA308515054 | BCKDHA | c.109-49C>G (n.109-49C>G) c.58-64C>G (n.58-64C>G) n.129-49C>G c.211-49C>G (n.211-49C>G) n.351-49C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41410588C>T | CA2336453722 | BCKDHA | c.109-49C>T (n.109-49C>T) c.58-64C>T (n.58-64C>T) n.129-49C>T c.211-49C>T (n.211-49C>T) n.351-49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41410591G>A | CA9460992 | BCKDHA | c.109-46G>A (n.109-46G>A) c.58-61G>A (n.58-61G>A) n.129-46G>A c.211-46G>A (n.211-46G>A) n.351-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410591G= | CA2336453723 | BCKDHA | c.109-46G= (n.109-46G=) c.58-61G= (n.58-61G=) n.129-46G= c.211-46G= (n.211-46G=) n.351-46G= | |
19 | g.41410593del | CA2585306788 | BCKDHA | c.109-44del (n.109-44del) c.58-59del (n.58-59del) n.129-44del c.211-44del (n.211-44del) n.351-44del | gnomAD v4 |
19 | g.41410593G>A | CA2336453725 | BCKDHA | c.109-44G>A (n.109-44G>A) c.58-59G>A (n.58-59G>A) n.129-44G>A c.211-44G>A (n.211-44G>A) n.351-44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41410593G= | CA2336453724 | BCKDHA | c.109-44G= (n.109-44G=) c.58-59G= (n.58-59G=) n.129-44G= c.211-44G= (n.211-44G=) n.351-44G= | |
19 | g.41410595G>A | CA2336453727 | BCKDHA | c.109-42G>A (n.109-42G>A) c.58-57G>A (n.58-57G>A) n.129-42G>A c.211-42G>A (n.211-42G>A) n.351-42G>A | dbSNP |
19 | g.41410595G= | CA2336453726 | BCKDHA | c.109-42G= (n.109-42G=) c.58-57G= (n.58-57G=) n.129-42G= c.211-42G= (n.211-42G=) n.351-42G= | |
19 | g.41410596C>A | CA2585306789 | BCKDHA | c.109-41C>A (n.109-41C>A) c.58-56C>A (n.58-56C>A) n.129-41C>A c.211-41C>A (n.211-41C>A) n.351-41C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41410596C>G | CA657349261 | BCKDHA | c.109-41C>G (n.109-41C>G) c.58-56C>G (n.58-56C>G) n.129-41C>G c.211-41C>G (n.211-41C>G) n.351-41C>G | COSMIC |
19 | g.41410596C>T | CA2585306790 | BCKDHA | c.109-41C>T (n.109-41C>T) c.58-56C>T (n.58-56C>T) n.129-41C>T c.211-41C>T (n.211-41C>T) n.351-41C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41410598G>A | CA882340227 | BCKDHA | c.109-39G>A (n.109-39G>A) c.58-54G>A (n.58-54G>A) n.129-39G>A c.211-39G>A (n.211-39G>A) n.351-39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41410598G= | CA2336453728 | BCKDHA | c.109-39G= (n.109-39G=) c.58-54G= (n.58-54G=) n.129-39G= c.211-39G= (n.211-39G=) n.351-39G= | |
19 | g.41410600T>C | CA633470422 | BCKDHA | c.109-37T>C (n.109-37T>C) c.58-52T>C (n.58-52T>C) n.129-37T>C c.211-37T>C (n.211-37T>C) n.351-37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410600T= | CA2336453729 | BCKDHA | c.109-37T= (n.109-37T=) c.58-52T= (n.58-52T=) n.129-37T= c.211-37T= (n.211-37T=) n.351-37T= | |
19 | g.41410601T>G | CA2585306791 | BCKDHA | c.109-36T>G (n.109-36T>G) c.58-51T>G (n.58-51T>G) n.129-36T>G c.211-36T>G (n.211-36T>G) n.351-36T>G | gnomAD v4 |
19 | g.41410604G>A | CA2336453731 | BCKDHA | c.109-33G>A (n.109-33G>A) c.58-48G>A (n.58-48G>A) n.129-33G>A c.211-33G>A (n.211-33G>A) n.351-33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41410604G= | CA2336453730 | BCKDHA | c.109-33G= (n.109-33G=) c.58-48G= (n.58-48G=) n.129-33G= c.211-33G= (n.211-33G=) n.351-33G= | |
19 | g.41410605A= | CA2336453732 | BCKDHA | c.109-32A= (n.109-32A=) c.58-47A= (n.58-47A=) n.129-32A= c.211-32A= (n.211-32A=) n.351-32A= | |
19 | g.41410605A>T | CA633470423 | BCKDHA | c.109-32A>T (n.109-32A>T) c.58-47A>T (n.58-47A>T) n.129-32A>T c.211-32A>T (n.211-32A>T) n.351-32A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41410606T>A | CA308515077 | BCKDHA | c.109-31T>A (n.109-31T>A) c.58-46T>A (n.58-46T>A) n.129-31T>A c.211-31T>A (n.211-31T>A) n.351-31T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410606T>C | CA2576793735 | BCKDHA | c.109-31T>C (n.109-31T>C) c.58-46T>C (n.58-46T>C) n.129-31T>C c.211-31T>C (n.211-31T>C) n.351-31T>C | gnomAD v4 |
19 | g.41410606T= | CA2336453733 | BCKDHA | c.109-31T= (n.109-31T=) c.58-46T= (n.58-46T=) n.129-31T= c.211-31T= (n.211-31T=) n.351-31T= | |
19 | g.41410607G>A | CA9460993 | BCKDHA | c.109-30G>A (n.109-30G>A) c.58-45G>A (n.58-45G>A) n.129-30G>A c.211-30G>A (n.211-30G>A) n.351-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41410607G= | CA2336453734 | BCKDHA | c.109-30G= (n.109-30G=) c.58-45G= (n.58-45G=) n.129-30G= c.211-30G= (n.211-30G=) n.351-30G= | |
19 | g.41410608C= | CA2336453735 | BCKDHA | c.109-29C= (n.109-29C=) c.58-44C= (n.58-44C=) n.129-29C= c.211-29C= (n.211-29C=) n.351-29C= | |
19 | g.41410608C>G | CA9460994 | BCKDHA | c.109-29C>G (n.109-29C>G) c.58-44C>G (n.58-44C>G) n.129-29C>G c.211-29C>G (n.211-29C>G) n.351-29C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410610G= | CA2336453736 | BCKDHA | c.109-27G= (n.109-27G=) c.58-42G= (n.58-42G=) n.129-27G= c.211-27G= (n.211-27G=) n.351-27G= | |
19 | g.41410610G>T | CA633470444 | BCKDHA | c.109-27G>T (n.109-27G>T) c.58-42G>T (n.58-42G>T) n.129-27G>T c.211-27G>T (n.211-27G>T) n.351-27G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41410611G>A | CA9460995 | BCKDHA | c.109-26G>A (n.109-26G>A) c.58-41G>A (n.58-41G>A) n.129-26G>A c.211-26G>A (n.211-26G>A) n.351-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410611G= | CA2336453737 | BCKDHA | c.109-26G= (n.109-26G=) c.58-41G= (n.58-41G=) n.129-26G= c.211-26G= (n.211-26G=) n.351-26G= | |
19 | g.41410612T>C | CA9460996 | BCKDHA | c.109-25T>C (n.109-25T>C) c.58-40T>C (n.58-40T>C) n.129-25T>C c.211-25T>C (n.211-25T>C) n.351-25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41410612T= | CA2336453738 | BCKDHA | c.109-25T= (n.109-25T=) c.58-40T= (n.58-40T=) n.129-25T= c.211-25T= (n.211-25T=) n.351-25T= | |
19 | g.41410613G>A | CA2585306792 | BCKDHA | c.109-24G>A (n.109-24G>A) c.58-39G>A (n.58-39G>A) n.129-24G>A c.211-24G>A (n.211-24G>A) n.351-24G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41410613G>T | CA2814435373 | BCKDHA | c.109-24G>T (n.109-24G>T) c.58-39G>T (n.58-39G>T) n.129-24G>T c.211-24G>T (n.211-24G>T) n.351-24G>T | |
19 | g.41410614G>T | CA2576793736 | BCKDHA | c.109-23G>T (n.109-23G>T) c.58-38G>T (n.58-38G>T) n.129-23G>T c.211-23G>T (n.211-23G>T) n.351-23G>T | |
19 | g.41410615T>A | CA2585306793 | BCKDHA | c.109-22T>A (n.109-22T>A) c.58-37T>A (n.58-37T>A) n.129-22T>A c.211-22T>A (n.211-22T>A) n.351-22T>A | gnomAD v4 |
19 | g.41410615T>C | CA2585306794 | BCKDHA | c.109-22T>C (n.109-22T>C) c.58-37T>C (n.58-37T>C) n.129-22T>C c.211-22T>C (n.211-22T>C) n.351-22T>C | gnomAD v4 |
19 | g.41410615_41410618delinsTCTC | CA2336453739 | BCKDHA | c.109-22_109-19delinsTCTC (n.109-22_109-19delinsTCTC) c.58-37_58-34delinsTCTC (n.58-37_58-34delinsTCTC) n.129-22_129-19delinsTCTC c.211-22_211-19delinsTCTC (n.211-22_211-19delinsTCTC) n.351-22_351-19delinsTCTC | |
19 | g.41410616C>T | CA2585306795 | BCKDHA | c.109-21C>T (n.109-21C>T) c.58-36C>T (n.58-36C>T) n.129-21C>T c.211-21C>T (n.211-21C>T) n.351-21C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41410619_41410621del | CA9460997 | BCKDHA | c.109-18_109-16del (n.109-18_109-16del) c.58-33_58-31del (n.58-33_58-31del) n.129-18_129-16del c.211-18_211-16del (n.211-18_211-16del) n.351-18_351-16del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41410617T>A | CA2585306796 | BCKDHA | c.109-20T>A (n.109-20T>A) c.58-35T>A (n.58-35T>A) n.129-20T>A c.211-20T>A (n.211-20T>A) n.351-20T>A | gnomAD v4 |
19 | g.41410618C= | CA2336453740 | BCKDHA | c.109-19C= (n.109-19C=) c.58-34C= (n.58-34C=) n.129-19C= c.211-19C= (n.211-19C=) n.351-19C= | |
19 | g.41410618C>T | CA633470445 | BCKDHA | c.109-19C>T (n.109-19C>T) c.58-34C>T (n.58-34C>T) n.129-19C>T c.211-19C>T (n.211-19C>T) n.351-19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.41410621_41410622del | CA2576793737 | BCKDHA | c.109-16_109-15del (n.109-16_109-15del) c.58-31_58-30del (n.58-31_58-30del) n.129-16_129-15del c.211-16_211-15del (n.211-16_211-15del) n.351-16_351-15del | |
19 | g.41410621C>T | CA2573156384 | BCKDHA | c.109-16C>T (n.109-16C>T) c.58-31C>T (n.58-31C>T) n.129-16C>T c.211-16C>T (n.211-16C>T) n.351-16C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.41410622T>A | CA633470446 | BCKDHA | c.109-15T>A (n.109-15T>A) c.58-30T>A (n.58-30T>A) n.129-15T>A c.211-15T>A (n.211-15T>A) n.351-15T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41410622T= | CA2336453741 | BCKDHA | c.109-15T= (n.109-15T=) c.58-30T= (n.58-30T=) n.129-15T= c.211-15T= (n.211-15T=) n.351-15T= | |
19 | g.41410623G>A | CA308515099 | BCKDHA | c.109-14G>A (n.109-14G>A) c.58-29G>A (n.58-29G>A) n.129-14G>A c.211-14G>A (n.211-14G>A) n.351-14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41410623G= | CA2336453742 | BCKDHA | c.109-14G= (n.109-14G=) c.58-29G= (n.58-29G=) n.129-14G= c.211-14G= (n.211-14G=) n.351-14G= | |
19 | g.41410624C>T | CA2814435374 | BCKDHA | c.109-13C>T (n.109-13C>T) c.58-28C>T (n.58-28C>T) n.129-13C>T c.211-13C>T (n.211-13C>T) n.351-13C>T | |
19 | g.41410626C>G | CA2585306797 | BCKDHA | c.109-11C>G (n.109-11C>G) c.58-26C>G (n.58-26C>G) n.129-11C>G c.211-11C>G (n.211-11C>G) n.351-11C>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.41410628C= | CA2336453743 | BCKDHA | c.109-9C= (n.109-9C=) c.58-24C= (n.58-24C=) n.129-9C= c.211-9C= (n.211-9C=) n.351-9C= | |
19 | g.41410628C>G | CA308515120 | BCKDHA | c.109-9C>G (n.109-9C>G) c.58-24C>G (n.58-24C>G) n.129-9C>G c.211-9C>G (n.211-9C>G) n.351-9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410628C>T | CA633470447 | BCKDHA | c.109-9C>T (n.109-9C>T) c.58-24C>T (n.58-24C>T) n.129-9C>T c.211-9C>T (n.211-9C>T) n.351-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410630T>C | CA2336453746 | BCKDHA | c.109-7T>C (n.109-7T>C) c.58-22T>C (n.58-22T>C) n.129-7T>C c.211-7T>C (n.211-7T>C) n.351-7T>C | dbSNP |
19 | g.41410630T= | CA2336453745 | BCKDHA | c.109-7T= (n.109-7T=) c.58-22T= (n.58-22T=) n.129-7T= c.211-7T= (n.211-7T=) n.351-7T= | |
19 | g.41410630_41410631delinsTC | CA2336453744 | BCKDHA | c.109-7_109-6delinsTC (n.109-7_109-6delinsTC) c.58-22_58-21delinsTC (n.58-22_58-21delinsTC) n.129-7_129-6delinsTC c.211-7_211-6delinsTC (n.211-7_211-6delinsTC) n.351-7_351-6delinsTC | |
19 | g.41410631C= | CA2336453747 | BCKDHA | c.109-6C= (n.109-6C=) c.58-21C= (n.58-21C=) n.129-6C= c.211-6C= (n.211-6C=) n.351-6C= | |
19 | g.41410631C>T | CA633470448 | BCKDHA | c.109-6C>T (n.109-6C>T) c.58-21C>T (n.58-21C>T) n.129-6C>T c.211-6C>T (n.211-6C>T) n.351-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41410634del | CA920111391 | BCKDHA | c.109-3del (n.109-3del) c.58-18del (n.58-18del) n.129-3del c.211-3del (n.211-3del) n.351-3del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41410632_41410634del | CA2585306798 | BCKDHA | c.109-5_109-3del (n.109-5_109-3del) c.58-20_58-18del (n.58-20_58-18del) n.129-5_129-3del c.211-5_211-3del (n.211-5_211-3del) n.351-5_351-3del | gnomAD v4 |
19 | g.41410632C>A | CA2814435375 | BCKDHA | c.109-5C>A (n.109-5C>A) c.58-20C>A (n.58-20C>A) n.129-5C>A c.211-5C>A (n.211-5C>A) n.351-5C>A | |
19 | g.41410632C>T | CA2499225492 | BCKDHA | c.109-5C>T (n.109-5C>T) c.58-20C>T (n.58-20C>T) n.129-5C>T c.211-5C>T (n.211-5C>T) n.351-5C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.41410633C= | CA2336453748 | BCKDHA | c.109-4C= (n.109-4C=) c.58-19C= (n.58-19C=) n.129-4C= c.211-4C= (n.211-4C=) n.351-4C= | |
19 | g.41410633C>G | CA2499225493 | BCKDHA | c.109-4C>G (n.109-4C>G) c.58-19C>G (n.58-19C>G) n.129-4C>G c.211-4C>G (n.211-4C>G) n.351-4C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.41410633C>T | CA914327785 | BCKDHA | c.109-4C>T (n.109-4C>T) c.58-19C>T (n.58-19C>T) n.129-4C>T c.211-4C>T (n.211-4C>T) n.351-4C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410635A= | CA2336453749 | BCKDHA | c.109-2A= (n.109-2A=) c.58-17A= (n.58-17A=) n.129-2A= c.211-2A= (n.211-2A=) n.351-2A= | |
19 | g.41410635A>C | CA406004410 | BCKDHA | c.109-2A>C (n.109-2A>C) c.58-17A>C (n.58-17A>C) n.129-2A>C c.211-2A>C (n.211-2A>C) n.351-2A>C | dbSNP |
19 | g.41410635A>G | CA406004408 | BCKDHA | c.109-2A>G (n.109-2A>G) c.58-17A>G (n.58-17A>G) n.129-2A>G c.211-2A>G (n.211-2A>G) n.351-2A>G | dbSNP |
19 | g.41410635A>T | CA406004406 | BCKDHA | c.109-2A>T (n.109-2A>T) c.58-17A>T (n.58-17A>T) n.129-2A>T c.211-2A>T (n.211-2A>T) n.351-2A>T | |
19 | g.41410635_41410647del | CA913016472 | BCKDHA | c.109-2_119del c.58-17_58-5del (n.58-17_58-5del) n.129-2_139del c.211-2_221del n.351-2_361del | |
19 | g.41410635_41410647delinsAGCACCCCCCCAG | CA2336453750 | BCKDHA | c.109-2_119delinsAGCACCCCCCCAG c.58-17_58-5delinsAGCACCCCCCCAG (n.58-17_58-5delinsAGCACCCCCCCAG) n.129-2_139delinsAGCACCCCCCCAG c.211-2_221delinsAGCACCCCCCCAG n.351-2_361delinsAGCACCCCCCCAG |