Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.41396781del | CA2575685400 | NDUFAF1 | c.282del (p.Phe94LeufsTer4) c.-178del (n.-178del) n.1508del n.680del n.716del | gnomAD v4 |
15 | g.41396780A>C | CA391810405 | NDUFAF1 | c.280T>G (p.Phe94Val) c.-180T>G (n.-180T>G) n.1506T>G n.678T>G n.714T>G | |
15 | g.41396780A>G | CA391810406 | NDUFAF1 | c.280T>C (p.Phe94Leu) c.-180T>C (n.-180T>C) n.1506T>C n.678T>C n.714T>C | |
15 | g.41396780A>T | CA391810404 | NDUFAF1 | c.280T>A (p.Phe94Ile) c.-180T>A (n.-180T>A) n.1506T>A n.678T>A n.714T>A | |
15 | g.41396781A= | CA2172238180 | NDUFAF1 | c.279T= (p.His93=) c.-181T= (n.-181T=) n.1505T= n.677T= n.713T= | |
15 | g.41396781A>C | CA7491366 | NDUFAF1 | c.279T>G (p.His93Gln) c.-181T>G (n.-181T>G) n.1505T>G n.677T>G n.713T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396781A>G | CA489984117 | NDUFAF1 | c.279T>C (p.His93=) c.-181T>C (n.-181T>C) n.1505T>C n.677T>C n.713T>C | |
15 | g.41396781A>T | CA391810407 | NDUFAF1 | c.279T>A (p.His93Gln) c.-181T>A (n.-181T>A) n.1505T>A n.677T>A n.713T>A | |
15 | g.41396782T>A | CA391810408 | NDUFAF1 | c.278A>T (p.His93Leu) c.-182A>T (n.-182A>T) n.1504A>T n.676A>T n.712A>T | |
15 | g.41396782T>C | CA391810409 | NDUFAF1 | c.278A>G (p.His93Arg) c.-182A>G (n.-182A>G) n.1504A>G n.676A>G n.712A>G | |
15 | g.41396782T>G | CA391810410 | NDUFAF1 | c.278A>C (p.His93Pro) c.-182A>C (n.-182A>C) n.1504A>C n.676A>C n.712A>C | |
15 | g.41396783G>A | CA391810411 | NDUFAF1 | c.277C>T (p.His93Tyr) c.-183C>T (n.-183C>T) n.1503C>T n.675C>T n.711C>T | dbSNP |
15 | g.41396783G>C | CA391810412 | NDUFAF1 | c.277C>G (p.His93Asp) c.-183C>G (n.-183C>G) n.1503C>G n.675C>G n.711C>G | |
15 | g.41396783G= | CA2172238181 | NDUFAF1 | c.277C= (p.His93=) c.-183C= (n.-183C=) n.1503C= n.675C= n.711C= | |
15 | g.41396783G>T | CA391810413 | NDUFAF1 | c.277C>A (p.His93Asn) c.-183C>A (n.-183C>A) n.1503C>A n.675C>A n.711C>A | |
15 | g.41396784G>A | CA489984118 | NDUFAF1 | c.276C>T (p.Tyr92=) c.-184C>T (n.-184C>T) n.1502C>T n.674C>T n.710C>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396784G>C | CA391810414 | NDUFAF1 | c.276C>G (p.Tyr92Ter) c.-184C>G (n.-184C>G) n.1502C>G n.674C>G n.710C>G | |
15 | g.41396784G>T | CA391810415 | NDUFAF1 | c.276C>A (p.Tyr92Ter) c.-184C>A (n.-184C>A) n.1502C>A n.674C>A n.710C>A | |
15 | g.41396785T>A | CA391810416 | NDUFAF1 | c.275A>T (p.Tyr92Phe) c.-185A>T (n.-185A>T) n.1501A>T n.673A>T n.709A>T | |
15 | g.41396785T>C | CA391810417 | NDUFAF1 | c.275A>G (p.Tyr92Cys) c.-185A>G (n.-185A>G) n.1501A>G n.673A>G n.709A>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396785T>G | CA391810418 | NDUFAF1 | c.275A>C (p.Tyr92Ser) c.-185A>C (n.-185A>C) n.1501A>C n.673A>C n.709A>C | |
15 | g.41396786A= | CA2172238183 | NDUFAF1 | c.274T= (p.Tyr92=) c.-186T= (n.-186T=) n.1500T= n.672T= n.708T= | |
15 | g.41396786A>C | CA391810421 | NDUFAF1 | c.274T>G (p.Tyr92Asp) c.-186T>G (n.-186T>G) n.1500T>G n.672T>G n.708T>G | |
15 | g.41396786A>G | CA391810420 | NDUFAF1 | c.274T>C (p.Tyr92His) c.-186T>C (n.-186T>C) n.1500T>C n.672T>C n.708T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396786A>T | CA391810419 | NDUFAF1 | c.274T>A (p.Tyr92Asn) c.-186T>A (n.-186T>A) n.1500T>A n.672T>A n.708T>A | |
15 | g.41396787T>A | CA489984119 | NDUFAF1 | c.273A>T (p.Ile91=) c.-187A>T (n.-187A>T) n.1499A>T n.671A>T n.707A>T | |
15 | g.41396787T>C | CA391810422 | NDUFAF1 | c.273A>G (p.Ile91Met) c.-187A>G (n.-187A>G) n.1499A>G n.671A>G n.707A>G | dbSNP |
15 | g.41396787T>G | CA489984120 | NDUFAF1 | c.273A>C (p.Ile91=) c.-187A>C (n.-187A>C) n.1499A>C n.671A>C n.707A>C | |
15 | g.41396788A>C | CA391810423 | NDUFAF1 | c.272T>G (p.Ile91Arg) c.-188T>G (n.-188T>G) n.1498T>G n.670T>G n.706T>G | |
15 | g.41396788A>G | CA391810424 | NDUFAF1 | c.272T>C (p.Ile91Thr) c.-188T>C (n.-188T>C) n.1498T>C n.670T>C n.706T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.41396788A>T | CA391810425 | NDUFAF1 | c.272T>A (p.Ile91Lys) c.-188T>A (n.-188T>A) n.1498T>A n.670T>A n.706T>A | |
15 | g.41396789T>A | CA391810426 | NDUFAF1 | c.271A>T (p.Ile91Leu) c.-189A>T (n.-189A>T) n.1497A>T n.669A>T n.705A>T | |
15 | g.41396789T>C | CA391810427 | NDUFAF1 | c.271A>G (p.Ile91Val) c.-189A>G (n.-189A>G) n.1497A>G n.669A>G n.705A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396789T>G | CA391810428 | NDUFAF1 | c.271A>C (p.Ile91Leu) c.-189A>C (n.-189A>C) n.1497A>C n.669A>C n.705A>C | |
15 | g.41396789T= | CA2172238184 | NDUFAF1 | c.271A= (p.Ile91=) c.-189A= (n.-189A=) n.1497A= n.669A= n.705A= | |
15 | g.41396790T>A | CA489984125 | NDUFAF1 | c.270A>T (p.Ala90=) c.-190A>T (n.-190A>T) n.1496A>T n.668A>T n.704A>T | |
15 | g.41396790T>C | CA489984126 | NDUFAF1 | c.270A>G (p.Ala90=) c.-190A>G (n.-190A>G) n.1496A>G n.668A>G n.704A>G | |
15 | g.41396790T>G | CA489984127 | NDUFAF1 | c.270A>C (p.Ala90=) c.-190A>C (n.-190A>C) n.1496A>C n.668A>C n.704A>C | |
15 | g.41396791G>A | CA391810429 | NDUFAF1 | c.269C>T (p.Ala90Val) c.-191C>T (n.-191C>T) n.1495C>T n.667C>T n.703C>T | |
15 | g.41396791G>C | CA391810430 | NDUFAF1 | c.269C>G (p.Ala90Gly) c.-191C>G (n.-191C>G) n.1495C>G n.667C>G n.703C>G | |
15 | g.41396791G>T | CA391810431 | NDUFAF1 | c.269C>A (p.Ala90Glu) c.-191C>A (n.-191C>A) n.1495C>A n.667C>A n.703C>A | |
15 | g.41396792C>A | CA391810432 | NDUFAF1 | c.268G>T (p.Ala90Ser) c.-192G>T (n.-192G>T) n.1494G>T n.666G>T n.702G>T | |
15 | g.41396792C= | CA2172238187 | NDUFAF1 | c.268G= (p.Ala90=) c.-192G= (n.-192G=) n.1494G= n.666G= n.702G= | |
15 | g.41396792C>G | CA391810433 | NDUFAF1 | c.268G>C (p.Ala90Pro) c.-192G>C (n.-192G>C) n.1494G>C n.666G>C n.702G>C | dbSNP |
15 | g.41396792C>T | CA7491367 | NDUFAF1 | c.268G>A (p.Ala90Thr) c.-192G>A (n.-192G>A) n.1494G>A n.666G>A n.702G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396793T>A | CA391810435 | NDUFAF1 | c.267A>T (p.Glu89Asp) c.-193A>T (n.-193A>T) n.1493A>T n.665A>T n.701A>T | |
15 | g.41396793T>C | CA489984131 | NDUFAF1 | c.267A>G (p.Glu89=) c.-193A>G (n.-193A>G) n.1493A>G n.665A>G n.701A>G | |
15 | g.41396793T>G | CA391810434 | NDUFAF1 | c.267A>C (p.Glu89Asp) c.-193A>C (n.-193A>C) n.1493A>C n.665A>C n.701A>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396794T>A | CA391810436 | NDUFAF1 | c.266A>T (p.Glu89Val) c.-194A>T (n.-194A>T) n.1492A>T n.664A>T n.700A>T | |
15 | g.41396794T>C | CA391810438 | NDUFAF1 | c.266A>G (p.Glu89Gly) c.-194A>G (n.-194A>G) n.1492A>G n.664A>G n.700A>G | |
15 | g.41396794T>G | CA391810437 | NDUFAF1 | c.266A>C (p.Glu89Ala) c.-194A>C (n.-194A>C) n.1492A>C n.664A>C n.700A>C | |
15 | g.41396795C>A | CA391810439 | NDUFAF1 | c.265G>T (p.Glu89Ter) c.-195G>T (n.-195G>T) n.1491G>T n.663G>T n.699G>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396795C>G | CA391810441 | NDUFAF1 | c.265G>C (p.Glu89Gln) c.-195G>C (n.-195G>C) n.1491G>C n.663G>C n.699G>C | |
15 | g.41396795C>T | CA391810440 | NDUFAF1 | c.265G>A (p.Glu89Lys) c.-195G>A (n.-195G>A) n.1491G>A n.663G>A n.699G>A | |
15 | g.41396796A= | CA2172238189 | NDUFAF1 | c.264T= (p.Asp88=) c.-196T= (n.-196T=) n.1490T= n.662T= n.698T= | |
15 | g.41396796A>C | CA391810442 | NDUFAF1 | c.264T>G (p.Asp88Glu) c.-196T>G (n.-196T>G) n.1490T>G n.662T>G n.698T>G | |
15 | g.41396796A>G | CA489984135 | NDUFAF1 | c.264T>C (p.Asp88=) c.-196T>C (n.-196T>C) n.1490T>C n.662T>C n.698T>C | dbSNP |
15 | g.41396796A>T | CA391810443 | NDUFAF1 | c.264T>A (p.Asp88Glu) c.-196T>A (n.-196T>A) n.1490T>A n.662T>A n.698T>A | |
15 | g.41396797T>A | CA391810444 | NDUFAF1 | c.263A>T (p.Asp88Val) c.-197A>T (n.-197A>T) n.1489A>T n.661A>T n.697A>T | |
15 | g.41396797T>C | CA391810445 | NDUFAF1 | c.263A>G (p.Asp88Gly) c.-197A>G (n.-197A>G) n.1489A>G n.661A>G n.697A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396797T>G | CA391810446 | NDUFAF1 | c.263A>C (p.Asp88Ala) c.-197A>C (n.-197A>C) n.1489A>C n.661A>C n.697A>C | |
15 | g.41396797T= | CA2172238191 | NDUFAF1 | c.263A= (p.Asp88=) c.-197A= (n.-197A=) n.1489A= n.661A= n.697A= | |
15 | g.41396798C>A | CA391810447 | NDUFAF1 | c.262G>T (p.Asp88Tyr) c.-198G>T (n.-198G>T) n.1488G>T n.660G>T n.696G>T | |
15 | g.41396798C= | CA2172238192 | NDUFAF1 | c.262G= (p.Asp88=) c.-198G= (n.-198G=) n.1488G= n.660G= n.696G= | |
15 | g.41396798C>G | CA391810448 | NDUFAF1 | c.262G>C (p.Asp88His) c.-198G>C (n.-198G>C) n.1488G>C n.660G>C n.696G>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396798C>T | CA7491368 | NDUFAF1 | c.262G>A (p.Asp88Asn) c.-198G>A (n.-198G>A) n.1488G>A n.660G>A n.696G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396799T>A | CA391810449 | NDUFAF1 | c.261A>T (p.Arg87Ser) c.-199A>T (n.-199A>T) n.1487A>T n.659A>T n.695A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396799T>C | CA489984139 | NDUFAF1 | c.261A>G (p.Arg87=) c.-199A>G (n.-199A>G) n.1487A>G n.659A>G n.695A>G | |
15 | g.41396799T>G | CA391810450 | NDUFAF1 | c.261A>C (p.Arg87Ser) c.-199A>C (n.-199A>C) n.1487A>C n.659A>C n.695A>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396799T= | CA2172238194 | NDUFAF1 | c.261A= (p.Arg87=) c.-199A= (n.-199A=) n.1487A= n.659A= n.695A= | |
15 | g.41396800C>A | CA391810451 | NDUFAF1 | c.260G>T (p.Arg87Ile) c.-200G>T (n.-200G>T) n.1486G>T n.658G>T n.694G>T | |
15 | g.41396800C>G | CA391810452 | NDUFAF1 | c.260G>C (p.Arg87Thr) c.-200G>C (n.-200G>C) n.1486G>C n.658G>C n.694G>C | |
15 | g.41396800C>T | CA391810453 | NDUFAF1 | c.260G>A (p.Arg87Lys) c.-200G>A (n.-200G>A) n.1486G>A n.658G>A n.694G>A | dbSNP |
15 | g.41396801T>A | CA391810454 | NDUFAF1 | c.259A>T (p.Arg87Ter) c.-201A>T (n.-201A>T) n.1485A>T n.657A>T n.693A>T | |
15 | g.41396801T>C | CA7491369 | NDUFAF1 | c.259A>G (p.Arg87Gly) c.-201A>G (n.-201A>G) n.1485A>G n.657A>G n.693A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396801T>G | CA489984143 | NDUFAF1 | c.259A>C (p.Arg87=) c.-201A>C (n.-201A>C) n.1485A>C n.657A>C n.693A>C | |
15 | g.41396801T= | CA2172238196 | NDUFAF1 | c.259A= (p.Arg87=) c.-201A= (n.-201A=) n.1485A= n.657A= n.693A= | |
15 | g.41396802A>C | CA391810455 | NDUFAF1 | c.258T>G (p.Ile86Met) c.-202T>G (n.-202T>G) n.1484T>G n.656T>G n.692T>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396802A>G | CA489984145 | NDUFAF1 | c.258T>C (p.Ile86=) c.-202T>C (n.-202T>C) n.1484T>C n.656T>C n.692T>C | |
15 | g.41396802A>T | CA489984147 | NDUFAF1 | c.258T>A (p.Ile86=) c.-202T>A (n.-202T>A) n.1484T>A n.656T>A n.692T>A | |
15 | g.41396803A= | CA2172238198 | NDUFAF1 | c.257T= (p.Ile86=) c.-203T= (n.-203T=) n.1483T= n.655T= n.691T= | |
15 | g.41396803A>C | CA391810456 | NDUFAF1 | c.257T>G (p.Ile86Ser) c.-203T>G (n.-203T>G) n.1483T>G n.655T>G n.691T>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396803A>G | CA391810457 | NDUFAF1 | c.257T>C (p.Ile86Thr) c.-203T>C (n.-203T>C) n.1483T>C n.655T>C n.691T>C | dbSNP |
15 | g.41396803A>T | CA391810458 | NDUFAF1 | c.257T>A (p.Ile86Asn) c.-203T>A (n.-203T>A) n.1483T>A n.655T>A n.691T>A | |
15 | g.41396804T>A | CA391810459 | NDUFAF1 | c.256A>T (p.Ile86Phe) c.-204A>T (n.-204A>T) n.1482A>T n.654A>T n.690A>T | |
15 | g.41396804T>C | CA7491370 | NDUFAF1 | c.256A>G (p.Ile86Val) c.-204A>G (n.-204A>G) n.1482A>G n.654A>G n.690A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396804T>G | CA391810460 | NDUFAF1 | c.256A>C (p.Ile86Leu) c.-204A>C (n.-204A>C) n.1482A>C n.654A>C n.690A>C | |
15 | g.41396804T= | CA2172238200 | NDUFAF1 | c.256A= (p.Ile86=) c.-204A= (n.-204A=) n.1482A= n.654A= n.690A= | |
15 | g.41396805T>A | CA489984151 | NDUFAF1 | c.255A>T (p.Ala85=) c.-205A>T (n.-205A>T) n.1481A>T n.653A>T n.689A>T | |
15 | g.41396805T>C | CA489984153 | NDUFAF1 | c.255A>G (p.Ala85=) c.-205A>G (n.-205A>G) n.1481A>G n.653A>G n.689A>G | |
15 | g.41396805T>G | CA489984154 | NDUFAF1 | c.255A>C (p.Ala85=) c.-205A>C (n.-205A>C) n.1481A>C n.653A>C n.689A>C | |
15 | g.41396806G>A | CA391810461 | NDUFAF1 | c.254C>T (p.Ala85Val) c.-206C>T (n.-206C>T) n.1480C>T n.652C>T n.688C>T | |
15 | g.41396806G>C | CA391810462 | NDUFAF1 | c.254C>G (p.Ala85Gly) c.-206C>G (n.-206C>G) n.1480C>G n.652C>G n.688C>G | |
15 | g.41396806G>T | CA391810463 | NDUFAF1 | c.254C>A (p.Ala85Glu) c.-206C>A (n.-206C>A) n.1480C>A n.652C>A n.688C>A | |
15 | g.41396807C>A | CA391810466 | NDUFAF1 | c.253G>T (p.Ala85Ser) c.-207G>T (n.-207G>T) n.1479G>T n.651G>T n.687G>T | |
15 | g.41396807C>G | CA391810465 | NDUFAF1 | c.253G>C (p.Ala85Pro) c.-207G>C (n.-207G>C) n.1479G>C n.651G>C n.687G>C | |
15 | g.41396807C>T | CA391810464 | NDUFAF1 | c.253G>A (p.Ala85Thr) c.-207G>A (n.-207G>A) n.1479G>A n.651G>A n.687G>A | |
15 | g.41396808T>A | CA391810467 | NDUFAF1 | c.252A>T (p.Lys84Asn) c.-208A>T (n.-208A>T) n.1478A>T n.650A>T n.686A>T | |
15 | g.41396808T>C | CA489984158 | NDUFAF1 | c.252A>G (p.Lys84=) c.-208A>G (n.-208A>G) n.1478A>G n.650A>G n.686A>G | |
15 | g.41396808T>G | CA391810468 | NDUFAF1 | c.252A>C (p.Lys84Asn) c.-208A>C (n.-208A>C) n.1478A>C n.650A>C n.686A>C | |
15 | g.41396809T>A | CA391810469 | NDUFAF1 | c.251A>T (p.Lys84Ile) c.-209A>T (n.-209A>T) n.1477A>T n.649A>T n.685A>T | |
15 | g.41396809T>C | CA391810470 | NDUFAF1 | c.251A>G (p.Lys84Arg) c.-209A>G (n.-209A>G) n.1477A>G n.649A>G n.685A>G | |
15 | g.41396809T>G | CA391810471 | NDUFAF1 | c.251A>C (p.Lys84Thr) c.-209A>C (n.-209A>C) n.1477A>C n.649A>C n.685A>C | |
15 | g.41396810T>A | CA391810472 | NDUFAF1 | c.250A>T (p.Lys84Ter) c.-210A>T (n.-210A>T) n.1476A>T n.648A>T n.684A>T | |
15 | g.41396810T>C | CA391810473 | NDUFAF1 | c.250A>G (p.Lys84Glu) c.-210A>G (n.-210A>G) n.1476A>G n.648A>G n.684A>G | |
15 | g.41396810T>G | CA391810474 | NDUFAF1 | c.250A>C (p.Lys84Gln) c.-210A>C (n.-210A>C) n.1476A>C n.648A>C n.684A>C | |
15 | g.41396811A= | CA2172238203 | NDUFAF1 | c.249T= (p.Asp83=) c.-211T= (n.-211T=) n.1475T= n.647T= n.683T= | |
15 | g.41396811A>C | CA391810475 | NDUFAF1 | c.249T>G (p.Asp83Glu) c.-211T>G (n.-211T>G) n.1475T>G n.647T>G n.683T>G | |
15 | g.41396811A>G | CA489984159 | NDUFAF1 | c.249T>C (p.Asp83=) c.-211T>C (n.-211T>C) n.1475T>C n.647T>C n.683T>C | |
15 | g.41396811A>T | CA323005 | NDUFAF1 | c.249T>A (p.Asp83Glu) c.-211T>A (n.-211T>A) n.1475T>A n.647T>A n.683T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396812T>A | CA391810476 | NDUFAF1 | c.248A>T (p.Asp83Val) c.-212A>T (n.-212A>T) n.1474A>T n.646A>T n.682A>T | |
15 | g.41396812T>C | CA391810477 | NDUFAF1 | c.248A>G (p.Asp83Gly) c.-212A>G (n.-212A>G) n.1474A>G n.646A>G n.682A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396812T>G | CA391810478 | NDUFAF1 | c.248A>C (p.Asp83Ala) c.-212A>C (n.-212A>C) n.1474A>C n.646A>C n.682A>C | |
15 | g.41396812T= | CA2172238205 | NDUFAF1 | c.248A= (p.Asp83=) c.-212A= (n.-212A=) n.1474A= n.646A= n.682A= | |
15 | g.41396813C>A | CA391810479 | NDUFAF1 | c.247G>T (p.Asp83Tyr) c.-213G>T (n.-213G>T) n.1473G>T n.645G>T n.681G>T | |
15 | g.41396813C= | CA2172238207 | NDUFAF1 | c.247G= (p.Asp83=) c.-213G= (n.-213G=) n.1473G= n.645G= n.681G= | |
15 | g.41396813C>G | CA391810480 | NDUFAF1 | c.247G>C (p.Asp83His) c.-213G>C (n.-213G>C) n.1473G>C n.645G>C n.681G>C | |
15 | g.41396813C>T | CA7491371 | NDUFAF1 | c.247G>A (p.Asp83Asn) c.-213G>A (n.-213G>A) n.1473G>A n.645G>A n.681G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396814G>A | CA7491372 | NDUFAF1 | c.246C>T (p.Phe82=) c.-214C>T (n.-214C>T) n.1472C>T n.644C>T n.680C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.41396814G>C | CA391810481 | NDUFAF1 | c.246C>G (p.Phe82Leu) c.-214C>G (n.-214C>G) n.1472C>G n.644C>G n.680C>G | |
15 | g.41396814G= | CA2172238209 | NDUFAF1 | c.246C= (p.Phe82=) c.-214C= (n.-214C=) n.1472C= n.644C= n.680C= | |
15 | g.41396814G>T | CA391810482 | NDUFAF1 | c.246C>A (p.Phe82Leu) c.-214C>A (n.-214C>A) n.1472C>A n.644C>A n.680C>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396815A= | CA2172238211 | NDUFAF1 | c.245T= (p.Phe82=) c.-215T= (n.-215T=) n.1471T= n.643T= n.679T= | |
15 | g.41396815A>C | CA391810483 | NDUFAF1 | c.245T>G (p.Phe82Cys) c.-215T>G (n.-215T>G) n.1471T>G n.643T>G n.679T>G | |
15 | g.41396815A>G | CA269681230 | NDUFAF1 | c.245T>C (p.Phe82Ser) c.-215T>C (n.-215T>C) n.1471T>C n.643T>C n.679T>C | dbSNP |
15 | g.41396815A>T | CA391810484 | NDUFAF1 | c.245T>A (p.Phe82Tyr) c.-215T>A (n.-215T>A) n.1471T>A n.643T>A n.679T>A | |
15 | g.41396816A>C | CA391810485 | NDUFAF1 | c.244T>G (p.Phe82Val) c.-216T>G (n.-216T>G) n.1470T>G n.642T>G n.678T>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396816A>G | CA391810486 | NDUFAF1 | c.244T>C (p.Phe82Leu) c.-216T>C (n.-216T>C) n.1470T>C n.642T>C n.678T>C | |
15 | g.41396816A>T | CA391810487 | NDUFAF1 | c.244T>A (p.Phe82Ile) c.-216T>A (n.-216T>A) n.1470T>A n.642T>A n.678T>A | |
15 | g.41396817A>C | CA391810488 | NDUFAF1 | c.243T>G (p.Ser81Arg) c.-217T>G (n.-217T>G) n.1469T>G n.641T>G n.677T>G | |
15 | g.41396817A>G | CA489984166 | NDUFAF1 | c.243T>C (p.Ser81=) c.-217T>C (n.-217T>C) n.1469T>C n.641T>C n.677T>C | |
15 | g.41396817A>T | CA391810489 | NDUFAF1 | c.243T>A (p.Ser81Arg) c.-217T>A (n.-217T>A) n.1469T>A n.641T>A n.677T>A | |
15 | g.41396818C>A | CA391810492 | NDUFAF1 | c.242G>T (p.Ser81Ile) c.-218G>T (n.-218G>T) n.1468G>T n.640G>T n.676G>T | |
15 | g.41396818C= | CA2172238213 | NDUFAF1 | c.242G= (p.Ser81=) c.-218G= (n.-218G=) n.1468G= n.640G= n.676G= | |
15 | g.41396818C>G | CA391810491 | NDUFAF1 | c.242G>C (p.Ser81Thr) c.-218G>C (n.-218G>C) n.1468G>C n.640G>C n.676G>C | |
15 | g.41396818C>T | CA391810490 | NDUFAF1 | c.242G>A (p.Ser81Asn) c.-218G>A (n.-218G>A) n.1468G>A n.640G>A n.676G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396819T>A | CA391810494 | NDUFAF1 | c.241A>T (p.Ser81Cys) c.-219A>T (n.-219A>T) n.1467A>T n.639A>T n.675A>T | |
15 | g.41396819T>C | CA391810493 | NDUFAF1 | c.241A>G (p.Ser81Gly) c.-219A>G (n.-219A>G) n.1467A>G n.639A>G n.675A>G | |
15 | g.41396819T>G | CA391810495 | NDUFAF1 | c.241A>C (p.Ser81Arg) c.-219A>C (n.-219A>C) n.1467A>C n.639A>C n.675A>C | |
15 | g.41396820A>C | CA489984169 | NDUFAF1 | c.240T>G (p.Val80=) c.-220T>G (n.-220T>G) n.1466T>G n.638T>G n.674T>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396820A>G | CA489984167 | NDUFAF1 | c.240T>C (p.Val80=) c.-220T>C (n.-220T>C) n.1466T>C n.638T>C n.674T>C | |
15 | g.41396820A>T | CA489984168 | NDUFAF1 | c.240T>A (p.Val80=) c.-220T>A (n.-220T>A) n.1466T>A n.638T>A n.674T>A | |
15 | g.41396821A= | CA2172238217 | NDUFAF1 | c.239T= (p.Val80=) c.-221T= (n.-221T=) n.1465T= n.637T= n.673T= | |
15 | g.41396821A>C | CA391810496 | NDUFAF1 | c.239T>G (p.Val80Gly) c.-221T>G (n.-221T>G) n.1465T>G n.637T>G n.673T>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396821A>G | CA391810497 | NDUFAF1 | c.239T>C (p.Val80Ala) c.-221T>C (n.-221T>C) n.1465T>C n.637T>C n.673T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396821A>T | CA391810498 | NDUFAF1 | c.239T>A (p.Val80Asp) c.-221T>A (n.-221T>A) n.1465T>A n.637T>A n.673T>A | |
15 | g.41396821_41396822insTA | CA2627906763 | NDUFAF1 | c.239_240insAT (p.Ser81LeufsTer18) c.-221_-220insAT (n.-221_-220insAT) n.1465_1466insAT n.637_638insAT n.673_674insAT | gnomAD v4 |
15 | g.41396822C>A | CA391810499 | NDUFAF1 | c.238G>T (p.Val80Phe) c.-222G>T (n.-222G>T) n.1464G>T n.636G>T n.672G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.41396822C= | CA2172238222 | NDUFAF1 | c.238G= (p.Val80=) c.-222G= (n.-222G=) n.1464G= n.636G= n.672G= | |
15 | g.41396822C>G | CA391810500 | NDUFAF1 | c.238G>C (p.Val80Leu) c.-222G>C (n.-222G>C) n.1464G>C n.636G>C n.672G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396822C>T | CA391810501 | NDUFAF1 | c.238G>A (p.Val80Ile) c.-222G>A (n.-222G>A) n.1464G>A n.636G>A n.672G>A | |
15 | g.41396823A>C | CA391810503 | NDUFAF1 | c.237T>G (p.Asp79Glu) c.-223T>G (n.-223T>G) n.1463T>G n.635T>G n.671T>G | |
15 | g.41396823A>G | CA489984170 | NDUFAF1 | c.237T>C (p.Asp79=) c.-223T>C (n.-223T>C) n.1463T>C n.635T>C n.671T>C | |
15 | g.41396823A>T | CA391810502 | NDUFAF1 | c.237T>A (p.Asp79Glu) c.-223T>A (n.-223T>A) n.1463T>A n.635T>A n.671T>A | |
15 | g.41396824T>A | CA391810504 | NDUFAF1 | c.236A>T (p.Asp79Val) c.-224A>T (n.-224A>T) n.1462A>T n.634A>T n.670A>T | |
15 | g.41396824T>C | CA269681231 | NDUFAF1 | c.236A>G (p.Asp79Gly) c.-224A>G (n.-224A>G) n.1462A>G n.634A>G n.670A>G | dbSNP |
15 | g.41396824T>G | CA391810505 | NDUFAF1 | c.236A>C (p.Asp79Ala) c.-224A>C (n.-224A>C) n.1462A>C n.634A>C n.670A>C | |
15 | g.41396824T= | CA2172238226 | NDUFAF1 | c.236A= (p.Asp79=) c.-224A= (n.-224A=) n.1462A= n.634A= n.670A= | |
15 | g.41396825C>A | CA391810506 | NDUFAF1 | c.235G>T (p.Asp79Tyr) c.-225G>T (n.-225G>T) n.1461G>T n.633G>T n.669G>T | |
15 | g.41396825C>G | CA391810507 | NDUFAF1 | c.235G>C (p.Asp79His) c.-225G>C (n.-225G>C) n.1461G>C n.633G>C n.669G>C | |
15 | g.41396825C>T | CA391810508 | NDUFAF1 | c.235G>A (p.Asp79Asn) c.-225G>A (n.-225G>A) n.1461G>A n.633G>A n.669G>A | |
15 | g.41396826A>C | CA489984171 | NDUFAF1 | c.234T>G (p.Pro78=) c.-226T>G (n.-226T>G) n.1460T>G n.632T>G n.668T>G | |
15 | g.41396826A>G | CA489984172 | NDUFAF1 | c.234T>C (p.Pro78=) c.-226T>C (n.-226T>C) n.1460T>C n.632T>C n.668T>C | |
15 | g.41396826A>T | CA489984173 | NDUFAF1 | c.234T>A (p.Pro78=) c.-226T>A (n.-226T>A) n.1460T>A n.632T>A n.668T>A | |
15 | g.41396827G>A | CA391810509 | NDUFAF1 | c.233C>T (p.Pro78Leu) c.-227C>T (n.-227C>T) n.1459C>T n.631C>T n.667C>T | |
15 | g.41396827G>C | CA391810511 | NDUFAF1 | c.233C>G (p.Pro78Arg) c.-227C>G (n.-227C>G) n.1459C>G n.631C>G n.667C>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396827G>T | CA391810510 | NDUFAF1 | c.233C>A (p.Pro78His) c.-227C>A (n.-227C>A) n.1459C>A n.631C>A n.667C>A | |
15 | g.41396828G>A | CA391810512 | NDUFAF1 | c.232C>T (p.Pro78Ser) c.-228C>T (n.-228C>T) n.1458C>T n.630C>T n.666C>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396828G>C | CA391810513 | NDUFAF1 | c.232C>G (p.Pro78Ala) c.-228C>G (n.-228C>G) n.1458C>G n.630C>G n.666C>G | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.41396828G= | CA2172238228 | NDUFAF1 | c.232C= (p.Pro78=) c.-228C= (n.-228C=) n.1458C= n.630C= n.666C= | |
15 | g.41396828G>T | CA7491373 | NDUFAF1 | c.232C>A (p.Pro78Thr) c.-228C>A (n.-228C>A) n.1458C>A n.630C>A n.666C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396829C>A | CA391810514 | NDUFAF1 | c.231G>T (p.Lys77Asn) c.-229G>T (n.-229G>T) n.1457G>T n.629G>T n.665G>T | |
15 | g.41396829C>G | CA391810515 | NDUFAF1 | c.231G>C (p.Lys77Asn) c.-229G>C (n.-229G>C) n.1457G>C n.629G>C n.665G>C | |
15 | g.41396829C>T | CA489984174 | NDUFAF1 | c.231G>A (p.Lys77=) c.-229G>A (n.-229G>A) n.1457G>A n.629G>A n.665G>A | |
15 | g.41396830T>A | CA391810516 | NDUFAF1 | c.230A>T (p.Lys77Met) c.-230A>T (n.-230A>T) n.1456A>T n.628A>T n.664A>T | |
15 | g.41396830T>C | CA391810517 | NDUFAF1 | c.230A>G (p.Lys77Arg) c.-230A>G (n.-230A>G) n.1456A>G n.628A>G n.664A>G | |
15 | g.41396830T>G | CA391810518 | NDUFAF1 | c.230A>C (p.Lys77Thr) c.-230A>C (n.-230A>C) n.1456A>C n.628A>C n.664A>C | |
15 | g.41396831T>A | CA391810519 | NDUFAF1 | c.229A>T (p.Lys77Ter) c.-231A>T (n.-231A>T) n.1455A>T n.627A>T n.663A>T | |
15 | g.41396831T>C | CA391810520 | NDUFAF1 | c.229A>G (p.Lys77Glu) c.-231A>G (n.-231A>G) n.1455A>G n.627A>G n.663A>G | |
15 | g.41396831T>G | CA391810521 | NDUFAF1 | c.229A>C (p.Lys77Gln) c.-231A>C (n.-231A>C) n.1455A>C n.627A>C n.663A>C | |
15 | g.41396831_41396834delinsTCTC | CA2172238231 | NDUFAF1 | c.226_229delinsGAGA (p.Glu76=) c.-234_-231delinsGAGA (n.-234_-231delinsGAGA) n.1452_1455delinsGAGA n.624_627delinsGAGA n.660_663delinsGAGA | |
15 | g.41396832C>A | CA391810522 | NDUFAF1 | c.228G>T (p.Glu76Asp) c.-232G>T (n.-232G>T) n.1454G>T n.626G>T n.662G>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396832C>G | CA391810523 | NDUFAF1 | c.228G>C (p.Glu76Asp) c.-232G>C (n.-232G>C) n.1454G>C n.626G>C n.662G>C | |
15 | g.41396832C>T | CA489984176 | NDUFAF1 | c.228G>A (p.Glu76=) c.-232G>A (n.-232G>A) n.1454G>A n.626G>A n.662G>A | |
15 | g.41396835_41396837del | CA617840474 | NDUFAF1 | c.226_228del (p.Glu76del) c.-234_-232del (n.-234_-232del) n.1452_1454del n.624_626del n.660_662del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396833T>A | CA391810524 | NDUFAF1 | c.227A>T (p.Glu76Val) c.-233A>T (n.-233A>T) n.1453A>T n.625A>T n.661A>T | |
15 | g.41396833T>C | CA391810525 | NDUFAF1 | c.227A>G (p.Glu76Gly) c.-233A>G (n.-233A>G) n.1453A>G n.625A>G n.661A>G | |
15 | g.41396833T>G | CA391810526 | NDUFAF1 | c.227A>C (p.Glu76Ala) c.-233A>C (n.-233A>C) n.1453A>C n.625A>C n.661A>C | |
15 | g.41396834C>A | CA391810527 | NDUFAF1 | c.226G>T (p.Glu76Ter) c.-234G>T (n.-234G>T) n.1452G>T n.624G>T n.660G>T | |
15 | g.41396834C>G | CA391810528 | NDUFAF1 | c.226G>C (p.Glu76Gln) c.-234G>C (n.-234G>C) n.1452G>C n.624G>C n.660G>C | |
15 | g.41396834C>T | CA391810529 | NDUFAF1 | c.226G>A (p.Glu76Lys) c.-234G>A (n.-234G>A) n.1452G>A n.624G>A n.660G>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396835C>A | CA7491374 | NDUFAF1 | c.225G>T (p.Glu75Asp) c.-235G>T (n.-235G>T) n.1451G>T n.623G>T n.659G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396835C= | CA2172238234 | NDUFAF1 | c.225G= (p.Glu75=) c.-235G= (n.-235G=) n.1451G= n.623G= n.659G= | |
15 | g.41396835C>G | CA391810530 | NDUFAF1 | c.225G>C (p.Glu75Asp) c.-235G>C (n.-235G>C) n.1451G>C n.623G>C n.659G>C | |
15 | g.41396835C>T | CA489984181 | NDUFAF1 | c.225G>A (p.Glu75=) c.-235G>A (n.-235G>A) n.1451G>A n.623G>A n.659G>A | |
15 | g.41396836T>A | CA391810531 | NDUFAF1 | c.224A>T (p.Glu75Val) c.-236A>T (n.-236A>T) n.1450A>T n.622A>T n.658A>T | |
15 | g.41396836T>C | CA391810532 | NDUFAF1 | c.224A>G (p.Glu75Gly) c.-236A>G (n.-236A>G) n.1450A>G n.622A>G n.658A>G | |
15 | g.41396836T>G | CA7491375 | NDUFAF1 | c.224A>C (p.Glu75Ala) c.-236A>C (n.-236A>C) n.1450A>C n.622A>C n.658A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396836T= | CA2172238236 | NDUFAF1 | c.224A= (p.Glu75=) c.-236A= (n.-236A=) n.1450A= n.622A= n.658A= | |
15 | g.41396837C>A | CA7491376 | NDUFAF1 | c.223G>T (p.Glu75Ter) c.-237G>T (n.-237G>T) n.1449G>T n.621G>T n.657G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396837C= | CA2172238238 | NDUFAF1 | c.223G= (p.Glu75=) c.-237G= (n.-237G=) n.1449G= n.621G= n.657G= | |
15 | g.41396837C>G | CA391810533 | NDUFAF1 | c.223G>C (p.Glu75Gln) c.-237G>C (n.-237G>C) n.1449G>C n.621G>C n.657G>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396837C>T | CA391810534 | NDUFAF1 | c.223G>A (p.Glu75Lys) c.-237G>A (n.-237G>A) n.1449G>A n.621G>A n.657G>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396837_41396840delinsCAGA | CA2172238239 | NDUFAF1 | c.220_223delinsTCTG (p.Ser74=) c.-240_-237delinsTCTG (n.-240_-237delinsTCTG) n.1446_1449delinsTCTG n.618_621delinsTCTG n.654_657delinsTCTG | |
15 | g.41396838A= | CA2172238241 | NDUFAF1 | c.222T= (p.Ser74=) c.-238T= (n.-238T=) n.1448T= n.620T= n.656T= | |
15 | g.41396838A>C | CA489984186 | NDUFAF1 | c.222T>G (p.Ser74=) c.-238T>G (n.-238T>G) n.1448T>G n.620T>G n.656T>G | |
15 | g.41396838A>G | CA489984188 | NDUFAF1 | c.222T>C (p.Ser74=) c.-238T>C (n.-238T>C) n.1448T>C n.620T>C n.656T>C | |
15 | g.41396838A>T | CA489984187 | NDUFAF1 | c.222T>A (p.Ser74=) c.-238T>A (n.-238T>A) n.1448T>A n.620T>A n.656T>A | |
15 | g.41396843_41396845del | CA969058692 | NDUFAF1 | c.220_222del (p.Ser74del) c.-240_-238del (n.-240_-238del) n.1446_1448del n.618_620del n.654_656del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396838_41396839insCCCAGGCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCGCGAGTAGCT | CA617840477 | NDUFAF1 | c.221_222insAGCTACTCGCGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGCCTGGG (p.Ser75AlafsTer20) c.-239_-238insAGCTACTCGCGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGCCTGGG (n.-239_-238insAGCTACTCGCGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGCCTGGG) n.1447_1448insAGCTACTCGCGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGCCTGGG n.619_620insAGCTACTCGCGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGCCTGGG n.655_656insAGCTACTCGCGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGCCTGGG | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.41396839G>A | CA391810535 | NDUFAF1 | c.221C>T (p.Ser74Phe) c.-239C>T (n.-239C>T) n.1447C>T n.619C>T n.655C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396839G>C | CA391810537 | NDUFAF1 | c.221C>G (p.Ser74Cys) c.-239C>G (n.-239C>G) n.1447C>G n.619C>G n.655C>G | |
15 | g.41396839G= | CA2172238244 | NDUFAF1 | c.221C= (p.Ser74=) c.-239C= (n.-239C=) n.1447C= n.619C= n.655C= | |
15 | g.41396839G>T | CA391810536 | NDUFAF1 | c.221C>A (p.Ser74Tyr) c.-239C>A (n.-239C>A) n.1447C>A n.619C>A n.655C>A | |
15 | g.41396840A= | CA2172238246 | NDUFAF1 | c.220T= (p.Ser74=) c.-240T= (n.-240T=) n.1446T= n.618T= n.654T= | |
15 | g.41396840A>C | CA391810538 | NDUFAF1 | c.220T>G (p.Ser74Ala) c.-240T>G (n.-240T>G) n.1446T>G n.618T>G n.654T>G | |
15 | g.41396840A>G | CA269681263 | NDUFAF1 | c.220T>C (p.Ser74Pro) c.-240T>C (n.-240T>C) n.1446T>C n.618T>C n.654T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396840A>T | CA391810539 | NDUFAF1 | c.220T>A (p.Ser74Thr) c.-240T>A (n.-240T>A) n.1446T>A n.618T>A n.654T>A | |
15 | g.41396841A= | CA2172238250 | NDUFAF1 | c.219T= (p.Ser73=) c.-241T= (n.-241T=) n.1445T= n.617T= n.653T= | |
15 | g.41396841A>C | CA489984193 | NDUFAF1 | c.219T>G (p.Ser73=) c.-241T>G (n.-241T>G) n.1445T>G n.617T>G n.653T>G | |
15 | g.41396841A>G | CA489984195 | NDUFAF1 | c.219T>C (p.Ser73=) c.-241T>C (n.-241T>C) n.1445T>C n.617T>C n.653T>C | |
15 | g.41396841A>T | CA489984194 | NDUFAF1 | c.219T>A (p.Ser73=) c.-241T>A (n.-241T>A) n.1445T>A n.617T>A n.653T>A | |
15 | g.41396842G>A | CA391810540 | NDUFAF1 | c.218C>T (p.Ser73Phe) c.-242C>T (n.-242C>T) n.1444C>T n.616C>T n.652C>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396842G>C | CA269681265 | NDUFAF1 | c.218C>G (p.Ser73Cys) c.-242C>G (n.-242C>G) n.1444C>G n.616C>G n.652C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396842G= | CA2172238253 | NDUFAF1 | c.218C= (p.Ser73=) c.-242C= (n.-242C=) n.1444C= n.616C= n.652C= | |
15 | g.41396842G>T | CA391810541 | NDUFAF1 | c.218C>A (p.Ser73Tyr) c.-242C>A (n.-242C>A) n.1444C>A n.616C>A n.652C>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396842dup | CA617840479 | NDUFAF1 | c.218dup (p.Ser74PhefsTer2) c.-242dup (n.-242dup) n.1444dup n.616dup n.652dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396843A>C | CA391810542 | NDUFAF1 | c.217T>G (p.Ser73Ala) c.-243T>G (n.-243T>G) n.1443T>G n.615T>G n.651T>G | |
15 | g.41396843A>G | CA391810543 | NDUFAF1 | c.217T>C (p.Ser73Pro) c.-243T>C (n.-243T>C) n.1443T>C n.615T>C n.651T>C | |
15 | g.41396843A>T | CA391810544 | NDUFAF1 | c.217T>A (p.Ser73Thr) c.-243T>A (n.-243T>A) n.1443T>A n.615T>A n.651T>A | |
15 | g.41396844A= | CA2172238258 | NDUFAF1 | c.216T= (p.Thr72=) c.-244T= (n.-244T=) n.1442T= n.614T= n.650T= | |
15 | g.41396844A>C | CA489984200 | NDUFAF1 | c.216T>G (p.Thr72=) c.-244T>G (n.-244T>G) n.1442T>G n.614T>G n.650T>G | |
15 | g.41396844A>G | CA489984201 | NDUFAF1 | c.216T>C (p.Thr72=) c.-244T>C (n.-244T>C) n.1442T>C n.614T>C n.650T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396844A>T | CA489984202 | NDUFAF1 | c.216T>A (p.Thr72=) c.-244T>A (n.-244T>A) n.1442T>A n.614T>A n.650T>A | |
15 | g.41396845G>A | CA7491377 | NDUFAF1 | c.215C>T (p.Thr72Ile) c.-245C>T (n.-245C>T) n.1441C>T n.613C>T n.649C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396845G>C | CA321075 | NDUFAF1 | c.215C>G (p.Thr72Ser) c.-245C>G (n.-245C>G) n.1441C>G n.613C>G n.649C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396845G= | CA2172238263 | NDUFAF1 | c.215C= (p.Thr72=) c.-245C= (n.-245C=) n.1441C= n.613C= n.649C= | |
15 | g.41396845G>T | CA391810545 | NDUFAF1 | c.215C>A (p.Thr72Asn) c.-245C>A (n.-245C>A) n.1441C>A n.613C>A n.649C>A | |
15 | g.41396846T>A | CA7491378 | NDUFAF1 | c.214A>T (p.Thr72Ser) c.-246A>T (n.-246A>T) n.1440A>T n.612A>T n.648A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396846T>C | CA391810547 | NDUFAF1 | c.214A>G (p.Thr72Ala) c.-246A>G (n.-246A>G) n.1440A>G n.612A>G n.648A>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396846T>G | CA391810546 | NDUFAF1 | c.214A>C (p.Thr72Pro) c.-246A>C (n.-246A>C) n.1440A>C n.612A>C n.648A>C | |
15 | g.41396846T= | CA2172238269 | NDUFAF1 | c.214A= (p.Thr72=) c.-246A= (n.-246A=) n.1440A= n.612A= n.648A= | |
15 | g.41396847T>A | CA489984207 | NDUFAF1 | c.213A>T (p.Ile71=) c.-247A>T (n.-247A>T) n.1439A>T n.611A>T n.647A>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396847T>C | CA391810548 | NDUFAF1 | c.213A>G (p.Ile71Met) c.-247A>G (n.-247A>G) n.1439A>G n.611A>G n.647A>G | |
15 | g.41396847T>G | CA489984208 | NDUFAF1 | c.213A>C (p.Ile71=) c.-247A>C (n.-247A>C) n.1439A>C n.611A>C n.647A>C | |
15 | g.41396848A>C | CA391810549 | NDUFAF1 | c.212T>G (p.Ile71Arg) c.-248T>G (n.-248T>G) n.1438T>G n.610T>G n.646T>G | |
15 | g.41396848A>G | CA391810550 | NDUFAF1 | c.212T>C (p.Ile71Thr) c.-248T>C (n.-248T>C) n.1438T>C n.610T>C n.646T>C | |
15 | g.41396848A>T | CA391810551 | NDUFAF1 | c.212T>A (p.Ile71Lys) c.-248T>A (n.-248T>A) n.1438T>A n.610T>A n.646T>A | |
15 | g.41396849T>A | CA391810552 | NDUFAF1 | c.211A>T (p.Ile71Leu) c.-249A>T (n.-249A>T) n.1437A>T n.609A>T n.645A>T | |
15 | g.41396849T>C | CA391810553 | NDUFAF1 | c.211A>G (p.Ile71Val) c.-249A>G (n.-249A>G) n.1437A>G n.609A>G n.645A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396849T>G | CA391810554 | NDUFAF1 | c.211A>C (p.Ile71Leu) c.-249A>C (n.-249A>C) n.1437A>C n.609A>C n.645A>C | |
15 | g.41396849T= | CA2172238272 | NDUFAF1 | c.211A= (p.Ile71=) c.-249A= (n.-249A=) n.1437A= n.609A= n.645A= | |
15 | g.41396850A= | CA2172238275 | NDUFAF1 | c.210T= (p.Asp70=) c.-250T= (n.-250T=) n.1436T= n.608T= n.644T= | |
15 | g.41396850A>C | CA391810555 | NDUFAF1 | c.210T>G (p.Asp70Glu) c.-250T>G (n.-250T>G) n.1436T>G n.608T>G n.644T>G | |
15 | g.41396850A>G | CA489984218 | NDUFAF1 | c.210T>C (p.Asp70=) c.-250T>C (n.-250T>C) n.1436T>C n.608T>C n.644T>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396850A>T | CA391810556 | NDUFAF1 | c.210T>A (p.Asp70Glu) c.-250T>A (n.-250T>A) n.1436T>A n.608T>A n.644T>A | dbSNP |
15 | g.41396851T>A | CA391810557 | NDUFAF1 | c.209A>T (p.Asp70Val) c.-251A>T (n.-251A>T) n.1435A>T n.607A>T n.643A>T | |
15 | g.41396851T>C | CA391810558 | NDUFAF1 | c.209A>G (p.Asp70Gly) c.-251A>G (n.-251A>G) n.1435A>G n.607A>G n.643A>G | |
15 | g.41396851T>G | CA391810559 | NDUFAF1 | c.209A>C (p.Asp70Ala) c.-251A>C (n.-251A>C) n.1435A>C n.607A>C n.643A>C | |
15 | g.41396852C>A | CA391810560 | NDUFAF1 | c.208G>T (p.Asp70Tyr) c.-252G>T (n.-252G>T) n.1434G>T n.606G>T n.642G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396852C= | CA2172238278 | NDUFAF1 | c.208G= (p.Asp70=) c.-252G= (n.-252G=) n.1434G= n.606G= n.642G= | |
15 | g.41396852C>G | CA391810561 | NDUFAF1 | c.208G>C (p.Asp70His) c.-252G>C (n.-252G>C) n.1434G>C n.606G>C n.642G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396852C>T | CA391810562 | NDUFAF1 | c.208G>A (p.Asp70Asn) c.-252G>A (n.-252G>A) n.1434G>A n.606G>A n.642G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396853C>A | CA391810564 | NDUFAF1 | c.207G>T (p.Leu69Phe) c.-253G>T (n.-253G>T) n.1433G>T n.605G>T n.641G>T | |
15 | g.41396853C>G | CA391810563 | NDUFAF1 | c.207G>C (p.Leu69Phe) c.-253G>C (n.-253G>C) n.1433G>C n.605G>C n.641G>C | |
15 | g.41396853C>T | CA489984220 | NDUFAF1 | c.207G>A (p.Leu69=) c.-253G>A (n.-253G>A) n.1433G>A n.605G>A n.641G>A | |
15 | g.41396854A>C | CA391810565 | NDUFAF1 | c.206T>G (p.Leu69Trp) c.-254T>G (n.-254T>G) n.1432T>G n.604T>G n.640T>G | |
15 | g.41396854A>G | CA391810566 | NDUFAF1 | c.206T>C (p.Leu69Ser) c.-254T>C (n.-254T>C) n.1432T>C n.604T>C n.640T>C | |
15 | g.41396854A>T | CA391810567 | NDUFAF1 | c.206T>A (p.Leu69Ter) c.-254T>A (n.-254T>A) n.1432T>A n.604T>A n.640T>A | |
15 | g.41396855A>C | CA391810568 | NDUFAF1 | c.205T>G (p.Leu69Val) c.-255T>G (n.-255T>G) n.1431T>G n.603T>G n.639T>G | |
15 | g.41396855A>G | CA489984225 | NDUFAF1 | c.205T>C (p.Leu69=) c.-255T>C (n.-255T>C) n.1431T>C n.603T>C n.639T>C | |
15 | g.41396855A>T | CA391810569 | NDUFAF1 | c.205T>A (p.Leu69Met) c.-255T>A (n.-255T>A) n.1431T>A n.603T>A n.639T>A | |
15 | g.41396856A>C | CA489984227 | NDUFAF1 | c.204T>G (p.Ala68=) c.-256T>G (n.-256T>G) n.1430T>G n.602T>G n.638T>G | |
15 | g.41396856A>G | CA489984229 | NDUFAF1 | c.204T>C (p.Ala68=) c.-256T>C (n.-256T>C) n.1430T>C n.602T>C n.638T>C | |
15 | g.41396856A>T | CA489984228 | NDUFAF1 | c.204T>A (p.Ala68=) c.-256T>A (n.-256T>A) n.1430T>A n.602T>A n.638T>A | |
15 | g.41396857G>A | CA391810571 | NDUFAF1 | c.203C>T (p.Ala68Val) c.-257C>T (n.-257C>T) n.1429C>T n.601C>T n.637C>T | |
15 | g.41396857G>C | CA269681276 | NDUFAF1 | c.203C>G (p.Ala68Gly) c.-257C>G (n.-257C>G) n.1429C>G n.601C>G n.637C>G | dbSNP |
15 | g.41396857G= | CA2172238281 | NDUFAF1 | c.203C= (p.Ala68=) c.-257C= (n.-257C=) n.1429C= n.601C= n.637C= | |
15 | g.41396857G>T | CA391810570 | NDUFAF1 | c.203C>A (p.Ala68Asp) c.-257C>A (n.-257C>A) n.1429C>A n.601C>A n.637C>A | |
15 | g.41396858C>A | CA391810572 | NDUFAF1 | c.202G>T (p.Ala68Ser) c.-258G>T (n.-258G>T) n.1428G>T n.600G>T n.636G>T | |
15 | g.41396858C>G | CA391810573 | NDUFAF1 | c.202G>C (p.Ala68Pro) c.-258G>C (n.-258G>C) n.1428G>C n.600G>C n.636G>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396858C>T | CA391810574 | NDUFAF1 | c.202G>A (p.Ala68Thr) c.-258G>A (n.-258G>A) n.1428G>A n.600G>A n.636G>A | |
15 | g.41396859A>C | CA489984244 | NDUFAF1 | c.201T>G (p.Val67=) c.-259T>G (n.-259T>G) n.1427T>G n.599T>G n.635T>G | |
15 | g.41396859A>G | CA489984245 | NDUFAF1 | c.201T>C (p.Val67=) c.-259T>C (n.-259T>C) n.1427T>C n.599T>C n.635T>C | |
15 | g.41396859A>T | CA489984246 | NDUFAF1 | c.201T>A (p.Val67=) c.-259T>A (n.-259T>A) n.1427T>A n.599T>A n.635T>A | |
15 | g.41396860A>C | CA391810575 | NDUFAF1 | c.200T>G (p.Val67Gly) c.-260T>G (n.-260T>G) n.1426T>G n.598T>G n.634T>G | |
15 | g.41396860A>G | CA391810576 | NDUFAF1 | c.200T>C (p.Val67Ala) c.-260T>C (n.-260T>C) n.1426T>C n.598T>C n.634T>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396860A>T | CA391810577 | NDUFAF1 | c.200T>A (p.Val67Asp) c.-260T>A (n.-260T>A) n.1426T>A n.598T>A n.634T>A | |
15 | g.41396861C>A | CA391810578 | NDUFAF1 | c.199G>T (p.Val67Phe) c.-261G>T (n.-261G>T) n.1425G>T n.597G>T n.633G>T | |
15 | g.41396861C= | CA2172238284 | NDUFAF1 | c.199G= (p.Val67=) c.-261G= (n.-261G=) n.1425G= n.597G= n.633G= | |
15 | g.41396861C>G | CA391810579 | NDUFAF1 | c.199G>C (p.Val67Leu) c.-261G>C (n.-261G>C) n.1425G>C n.597G>C n.633G>C | |
15 | g.41396861C>T | CA7491379 | NDUFAF1 | c.199G>A (p.Val67Ile) c.-261G>A (n.-261G>A) n.1425G>A n.597G>A n.633G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396862T>A | CA391810580 | NDUFAF1 | c.198A>T (p.Glu66Asp) c.-262A>T (n.-262A>T) n.1424A>T n.596A>T n.632A>T | |
15 | g.41396862T>C | CA489984253 | NDUFAF1 | c.198A>G (p.Glu66=) c.-262A>G (n.-262A>G) n.1424A>G n.596A>G n.632A>G | |
15 | g.41396862T>G | CA7491380 | NDUFAF1 | c.198A>C (p.Glu66Asp) c.-262A>C (n.-262A>C) n.1424A>C n.596A>C n.632A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396862T= | CA2172238286 | NDUFAF1 | c.198A= (p.Glu66=) c.-262A= (n.-262A=) n.1424A= n.596A= n.632A= | |
15 | g.41396863T>A | CA391810581 | NDUFAF1 | c.197A>T (p.Glu66Val) c.-263A>T (n.-263A>T) n.1423A>T n.595A>T n.631A>T | |
15 | g.41396863T>C | CA391810582 | NDUFAF1 | c.197A>G (p.Glu66Gly) c.-263A>G (n.-263A>G) n.1423A>G n.595A>G n.631A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396863T>G | CA7491381 | NDUFAF1 | c.197A>C (p.Glu66Ala) c.-263A>C (n.-263A>C) n.1423A>C n.595A>C n.631A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396863T= | CA2172238288 | NDUFAF1 | c.197A= (p.Glu66=) c.-263A= (n.-263A=) n.1423A= n.595A= n.631A= | |
15 | g.41396864C>A | CA7491382 | NDUFAF1 | c.196G>T (p.Glu66Ter) c.-264G>T (n.-264G>T) n.1422G>T n.594G>T n.630G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396864C= | CA2172238293 | NDUFAF1 | c.196G= (p.Glu66=) c.-264G= (n.-264G=) n.1422G= n.594G= n.630G= | |
15 | g.41396864C>G | CA391810584 | NDUFAF1 | c.196G>C (p.Glu66Gln) c.-264G>C (n.-264G>C) n.1422G>C n.594G>C n.630G>C | |
15 | g.41396864C>T | CA391810583 | NDUFAF1 | c.196G>A (p.Glu66Lys) c.-264G>A (n.-264G>A) n.1422G>A n.594G>A n.630G>A | |
15 | g.41396865T>A | CA391810585 | NDUFAF1 | c.195A>T (p.Lys65Asn) c.-265A>T (n.-265A>T) n.1421A>T n.593A>T n.629A>T | |
15 | g.41396865T>C | CA7491383 | NDUFAF1 | c.195A>G (p.Lys65=) c.-265A>G (n.-265A>G) n.1421A>G n.593A>G n.629A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396865T>G | CA391810586 | NDUFAF1 | c.195A>C (p.Lys65Asn) c.-265A>C (n.-265A>C) n.1421A>C n.593A>C n.629A>C | |
15 | g.41396865T= | CA2172238297 | NDUFAF1 | c.195A= (p.Lys65=) c.-265A= (n.-265A=) n.1421A= n.593A= n.629A= | |
15 | g.41396866T>A | CA391810587 | NDUFAF1 | c.194A>T (p.Lys65Ile) c.-266A>T (n.-266A>T) n.1420A>T n.592A>T n.628A>T | |
15 | g.41396866T>C | CA391810588 | NDUFAF1 | c.194A>G (p.Lys65Arg) c.-266A>G (n.-266A>G) n.1420A>G n.592A>G n.628A>G | |
15 | g.41396866T>G | CA391810589 | NDUFAF1 | c.194A>C (p.Lys65Thr) c.-266A>C (n.-266A>C) n.1420A>C n.592A>C n.628A>C | |
15 | g.41396867T>A | CA391810590 | NDUFAF1 | c.193A>T (p.Lys65Ter) c.-267A>T (n.-267A>T) n.1419A>T n.591A>T n.627A>T | |
15 | g.41396867T>C | CA391810592 | NDUFAF1 | c.193A>G (p.Lys65Glu) c.-267A>G (n.-267A>G) n.1419A>G n.591A>G n.627A>G | |
15 | g.41396867T>G | CA391810591 | NDUFAF1 | c.193A>C (p.Lys65Gln) c.-267A>C (n.-267A>C) n.1419A>C n.591A>C n.627A>C | |
15 | g.41396868C>A | CA391810593 | NDUFAF1 | c.192G>T (p.Gln64His) c.-268G>T (n.-268G>T) n.1418G>T n.590G>T n.626G>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396868C>G | CA391810594 | NDUFAF1 | c.192G>C (p.Gln64His) c.-268G>C (n.-268G>C) n.1418G>C n.590G>C n.626G>C | |
15 | g.41396868C>T | CA489984278 | NDUFAF1 | c.192G>A (p.Gln64=) c.-268G>A (n.-268G>A) n.1418G>A n.590G>A n.626G>A | |
15 | g.41396869del | CA2627906764 | NDUFAF1 | c.191del (p.Gln64ArgfsTer8) c.-269del (n.-269del) n.1417del n.589del n.625del | gnomAD v4 |
15 | g.41396869T>A | CA391810595 | NDUFAF1 | c.191A>T (p.Gln64Leu) c.-269A>T (n.-269A>T) n.1417A>T n.589A>T n.625A>T | |
15 | g.41396869T>C | CA391810596 | NDUFAF1 | c.191A>G (p.Gln64Arg) c.-269A>G (n.-269A>G) n.1417A>G n.589A>G n.625A>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396869T>G | CA391810597 | NDUFAF1 | c.191A>C (p.Gln64Pro) c.-269A>C (n.-269A>C) n.1417A>C n.589A>C n.625A>C | |
15 | g.41396869T= | CA2172238300 | NDUFAF1 | c.191A= (p.Gln64=) c.-269A= (n.-269A=) n.1417A= n.589A= n.625A= | |
15 | g.41396870G>A | CA7491384 | NDUFAF1 | c.190C>T (p.Gln64Ter) c.-270C>T (n.-270C>T) n.1416C>T n.588C>T n.624C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396870G>C | CA391810598 | NDUFAF1 | c.190C>G (p.Gln64Glu) c.-270C>G (n.-270C>G) n.1416C>G n.588C>G n.624C>G | dbSNP |
15 | g.41396870G= | CA2172238304 | NDUFAF1 | c.190C= (p.Gln64=) c.-270C= (n.-270C=) n.1416C= n.588C= n.624C= | |
15 | g.41396870G>T | CA391810599 | NDUFAF1 | c.190C>A (p.Gln64Lys) c.-270C>A (n.-270C>A) n.1416C>A n.588C>A n.624C>A | |
15 | g.41396871dup | CA269681345 | NDUFAF1 | c.190dup (p.Gln64ProfsTer12) c.-270dup (n.-270dup) n.1416dup n.588dup n.624dup | dbSNP |
15 | g.41396871del | CA2575685401 | NDUFAF1 | c.190del (p.Gln64ArgfsTer8) c.-270del (n.-270del) n.1416del n.588del n.624del | |
15 | g.41396871G>A | CA489984289 | NDUFAF1 | c.189C>T (p.His63=) c.-271C>T (n.-271C>T) n.1415C>T n.587C>T n.623C>T | COSMIC |
15 | g.41396871G>C | CA391810600 | NDUFAF1 | c.189C>G (p.His63Gln) c.-271C>G (n.-271C>G) n.1415C>G n.587C>G n.623C>G | |
15 | g.41396871G= | CA2172238309 | NDUFAF1 | c.189C= (p.His63=) c.-271C= (n.-271C=) n.1415C= n.587C= n.623C= | |
15 | g.41396871G>T | CA391810601 | NDUFAF1 | c.189C>A (p.His63Gln) c.-271C>A (n.-271C>A) n.1415C>A n.587C>A n.623C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396872T>A | CA391810602 | NDUFAF1 | c.188A>T (p.His63Leu) c.-272A>T (n.-272A>T) n.1414A>T n.586A>T n.622A>T | |
15 | g.41396872T>C | CA391810604 | NDUFAF1 | c.188A>G (p.His63Arg) c.-272A>G (n.-272A>G) n.1414A>G n.586A>G n.622A>G | |
15 | g.41396872T>G | CA391810603 | NDUFAF1 | c.188A>C (p.His63Pro) c.-272A>C (n.-272A>C) n.1414A>C n.586A>C n.622A>C | |
15 | g.41396873G>A | CA391810605 | NDUFAF1 | c.187C>T (p.His63Tyr) c.-273C>T (n.-273C>T) n.1413C>T n.585C>T n.621C>T | |
15 | g.41396873G>C | CA391810607 | NDUFAF1 | c.187C>G (p.His63Asp) c.-273C>G (n.-273C>G) n.1413C>G n.585C>G n.621C>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396873G>T | CA391810606 | NDUFAF1 | c.187C>A (p.His63Asn) c.-273C>A (n.-273C>A) n.1413C>A n.585C>A n.621C>A | dbSNP |
15 | g.41396874A>C | CA391810608 | NDUFAF1 | c.186T>G (p.Asp62Glu) c.-274T>G (n.-274T>G) n.1412T>G n.584T>G n.620T>G | |
15 | g.41396874A>G | CA489984300 | NDUFAF1 | c.186T>C (p.Asp62=) c.-274T>C (n.-274T>C) n.1412T>C n.584T>C n.620T>C | |
15 | g.41396874A>T | CA391810609 | NDUFAF1 | c.186T>A (p.Asp62Glu) c.-274T>A (n.-274T>A) n.1412T>A n.584T>A n.620T>A | |
15 | g.41396875T>A | CA391810610 | NDUFAF1 | c.185A>T (p.Asp62Val) c.-275A>T (n.-275A>T) n.1411A>T n.583A>T n.619A>T | |
15 | g.41396875T>C | CA391810611 | NDUFAF1 | c.185A>G (p.Asp62Gly) c.-275A>G (n.-275A>G) n.1411A>G n.583A>G n.619A>G | dbSNP |
15 | g.41396875T>G | CA391810612 | NDUFAF1 | c.185A>C (p.Asp62Ala) c.-275A>C (n.-275A>C) n.1411A>C n.583A>C n.619A>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.41396875T= | CA2172238313 | NDUFAF1 | c.185A= (p.Asp62=) c.-275A= (n.-275A=) n.1411A= n.583A= n.619A= | |
15 | g.41396875_41396878delinsTCTC | CA2172238311 | NDUFAF1 | c.182_185delinsGAGA (p.Gly61=) c.-278_-275delinsGAGA (n.-278_-275delinsGAGA) n.1408_1411delinsGAGA n.580_583delinsGAGA n.616_619delinsGAGA | |
15 | g.41396876C>A | CA391810613 | NDUFAF1 | c.184G>T (p.Asp62Tyr) c.-276G>T (n.-276G>T) n.1410G>T n.582G>T n.618G>T | |
15 | g.41396876C>G | CA391810614 | NDUFAF1 | c.184G>C (p.Asp62His) c.-276G>C (n.-276G>C) n.1410G>C n.582G>C n.618G>C | |
15 | g.41396876C>T | CA391810615 | NDUFAF1 | c.184G>A (p.Asp62Asn) c.-276G>A (n.-276G>A) n.1410G>A n.582G>A n.618G>A | |
15 | g.41396878_41396880del | CA7491385 | NDUFAF1 | c.182_184del (p.Gly61del) c.-278_-276del (n.-278_-276del) n.1408_1410del n.580_582del n.616_618del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396877T>A | CA489984308 | NDUFAF1 | c.183A>T (p.Gly61=) c.-277A>T (n.-277A>T) n.1409A>T n.581A>T n.617A>T | |
15 | g.41396877T>C | CA489984309 | NDUFAF1 | c.183A>G (p.Gly61=) c.-277A>G (n.-277A>G) n.1409A>G n.581A>G n.617A>G | |
15 | g.41396877T>G | CA489984313 | NDUFAF1 | c.183A>C (p.Gly61=) c.-277A>C (n.-277A>C) n.1409A>C n.581A>C n.617A>C | |
15 | g.41396878C>A | CA391810616 | NDUFAF1 | c.182G>T (p.Gly61Val) c.-278G>T (n.-278G>T) n.1408G>T n.580G>T n.616G>T | COSMIC |
15 | g.41396878C>G | CA391810617 | NDUFAF1 | c.182G>C (p.Gly61Ala) c.-278G>C (n.-278G>C) n.1408G>C n.580G>C n.616G>C | |
15 | g.41396878C>T | CA391810618 | NDUFAF1 | c.182G>A (p.Gly61Glu) c.-278G>A (n.-278G>A) n.1408G>A n.580G>A n.616G>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396880_41396890del | CA2627906765 | NDUFAF1 | c.172_182del (p.Asp58ArgfsTer14) c.-288_-278del (n.-288_-278del) n.1398_1408del n.570_580del n.606_616del | gnomAD v4 |
15 | g.41396879C>A | CA391810621 | NDUFAF1 | c.181G>T (p.Gly61Ter) c.-279G>T (n.-279G>T) n.1407G>T n.579G>T n.615G>T | |
15 | g.41396879C>G | CA391810619 | NDUFAF1 | c.181G>C (p.Gly61Arg) c.-279G>C (n.-279G>C) n.1407G>C n.579G>C n.615G>C | |
15 | g.41396879C>T | CA391810620 | NDUFAF1 | c.181G>A (p.Gly61Arg) c.-279G>A (n.-279G>A) n.1407G>A n.579G>A n.615G>A | |
15 | g.41396880T>A | CA391810622 | NDUFAF1 | c.180A>T (p.Gln60His) c.-280A>T (n.-280A>T) n.1406A>T n.578A>T n.614A>T | |
15 | g.41396880T>C | CA489984316 | NDUFAF1 | c.180A>G (p.Gln60=) c.-280A>G (n.-280A>G) n.1406A>G n.578A>G n.614A>G | |
15 | g.41396880T>G | CA391810623 | NDUFAF1 | c.180A>C (p.Gln60His) c.-280A>C (n.-280A>C) n.1406A>C n.578A>C n.614A>C |