Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.41396659_41396730delinsTCCAAATCTTCTTTCCCCCGGAATTGCCAGACAACCTTGGCTTGTTCCAGCAAGACCTCATGCAGAGGGTGG | CA2172238074 | NDUFAF1 | c.330_401delinsCCACCCTCTGCATGAGGTCTTGCTGGAACAAGCCAAGGTTGTCTGGCAATTCCGGGGGAAAGAAGATTTGGA (p.Gly110=) c.-130_-59delinsCCACCCTCTGCATGAGGTCTTGCTGGAACAAGCCAAGGTTGTCTGGCAATTCCGGGGGAAAGAAGATTTGGA (n.-130_-59delinsCCACCCTCTGCATGAGGTCTTGCTGGAACAAGCCAAGGTTGTCTGGCAATTCCGGGGGAAAGAAGATTTGGA) n.1556_1627delinsCCACCCTCTGCATGAGGTCTTGCTGGAACAAGCCAAGGTTGTCTGGCAATTCCGGGGGAAAGAAGATTTGGA n.728_799delinsCCACCCTCTGCATGAGGTCTTGCTGGAACAAGCCAAGGTTGTCTGGCAATTCCGGGGGAAAGAAGATTTGGA n.764_835delinsCCACCCTCTGCATGAGGTCTTGCTGGAACAAGCCAAGGTTGTCTGGCAATTCCGGGGGAAAGAAGATTTGGA | |
15 | g.41396662_41396732del | CA617832186 | NDUFAF1 | c.330_400del (p.His111Ter) c.-130_-60del (n.-130_-60del) n.1556_1626del n.728_798del n.764_834del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396714C>A | CA391810258 | NDUFAF1 | c.346G>T (p.Val116Phe) c.-114G>T (n.-114G>T) n.1572G>T n.744G>T n.780G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396714C= | CA2172238126 | NDUFAF1 | c.346G= (p.Val116=) c.-114G= (n.-114G=) n.1572G= n.744G= n.780G= | |
15 | g.41396714C>G | CA391810259 | NDUFAF1 | c.346G>C (p.Val116Leu) c.-114G>C (n.-114G>C) n.1572G>C n.744G>C n.780G>C | |
15 | g.41396714C>T | CA391810260 | NDUFAF1 | c.346G>A (p.Val116Ile) c.-114G>A (n.-114G>A) n.1572G>A n.744G>A n.780G>A | |
15 | g.41396715C>A | CA391810261 | NDUFAF1 | c.345G>T (p.Glu115Asp) c.-115G>T (n.-115G>T) n.1571G>T n.743G>T n.779G>T | |
15 | g.41396715C= | CA2172238128 | NDUFAF1 | c.345G= (p.Glu115=) c.-115G= (n.-115G=) n.1571G= n.743G= n.779G= | |
15 | g.41396715C>G | CA7491356 | NDUFAF1 | c.345G>C (p.Glu115Asp) c.-115G>C (n.-115G>C) n.1571G>C n.743G>C n.779G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396715C>T | CA489984005 | NDUFAF1 | c.345G>A (p.Glu115=) c.-115G>A (n.-115G>A) n.1571G>A n.743G>A n.779G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396716T>A | CA391810264 | NDUFAF1 | c.344A>T (p.Glu115Val) c.-116A>T (n.-116A>T) n.1570A>T n.742A>T n.778A>T | |
15 | g.41396716T>C | CA391810263 | NDUFAF1 | c.344A>G (p.Glu115Gly) c.-116A>G (n.-116A>G) n.1570A>G n.742A>G n.778A>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396716T>G | CA391810262 | NDUFAF1 | c.344A>C (p.Glu115Ala) c.-116A>C (n.-116A>C) n.1570A>C n.742A>C n.778A>C | |
15 | g.41396717C>A | CA391810265 | NDUFAF1 | c.343G>T (p.Glu115Ter) c.-117G>T (n.-117G>T) n.1569G>T n.741G>T n.777G>T | |
15 | g.41396717C>G | CA391810267 | NDUFAF1 | c.343G>C (p.Glu115Gln) c.-117G>C (n.-117G>C) n.1569G>C n.741G>C n.777G>C | |
15 | g.41396717C>T | CA391810266 | NDUFAF1 | c.343G>A (p.Glu115Lys) c.-117G>A (n.-117G>A) n.1569G>A n.741G>A n.777G>A | |
15 | g.41396718A>C | CA391810268 | NDUFAF1 | c.342T>G (p.His114Gln) c.-118T>G (n.-118T>G) n.1568T>G n.740T>G n.776T>G | |
15 | g.41396718A>G | CA489984006 | NDUFAF1 | c.342T>C (p.His114=) c.-118T>C (n.-118T>C) n.1568T>C n.740T>C n.776T>C | |
15 | g.41396718A>T | CA391810269 | NDUFAF1 | c.342T>A (p.His114Gln) c.-118T>A (n.-118T>A) n.1568T>A n.740T>A n.776T>A | |
15 | g.41396719T>A | CA391810270 | NDUFAF1 | c.341A>T (p.His114Leu) c.-119A>T (n.-119A>T) n.1567A>T n.739A>T n.775A>T | |
15 | g.41396719T>C | CA269681107 | NDUFAF1 | c.341A>G (p.His114Arg) c.-119A>G (n.-119A>G) n.1567A>G n.739A>G n.775A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396719T>G | CA269681108 | NDUFAF1 | c.341A>C (p.His114Pro) c.-119A>C (n.-119A>C) n.1567A>C n.739A>C n.775A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396719T= | CA2172238130 | NDUFAF1 | c.341A= (p.His114=) c.-119A= (n.-119A=) n.1567A= n.739A= n.775A= | |
15 | g.41396720G>A | CA391810271 | NDUFAF1 | c.340C>T (p.His114Tyr) c.-120C>T (n.-120C>T) n.1566C>T n.738C>T n.774C>T | |
15 | g.41396720G>C | CA391810272 | NDUFAF1 | c.340C>G (p.His114Asp) c.-120C>G (n.-120C>G) n.1566C>G n.738C>G n.774C>G | |
15 | g.41396720G>T | CA391810273 | NDUFAF1 | c.340C>A (p.His114Asn) c.-120C>A (n.-120C>A) n.1566C>A n.738C>A n.774C>A | |
15 | g.41396721C>A | CA489984012 | NDUFAF1 | c.339G>T (p.Leu113=) c.-121G>T (n.-121G>T) n.1565G>T n.737G>T n.773G>T | |
15 | g.41396721C= | CA2172238133 | NDUFAF1 | c.339G= (p.Leu113=) c.-121G= (n.-121G=) n.1565G= n.737G= n.773G= | |
15 | g.41396721C>G | CA7491357 | NDUFAF1 | c.339G>C (p.Leu113=) c.-121G>C (n.-121G>C) n.1565G>C n.737G>C n.773G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396721C>T | CA489984010 | NDUFAF1 | c.339G>A (p.Leu113=) c.-121G>A (n.-121G>A) n.1565G>A n.737G>A n.773G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.41396722A>C | CA391810274 | NDUFAF1 | c.338T>G (p.Leu113Arg) c.-122T>G (n.-122T>G) n.1564T>G n.736T>G n.772T>G | |
15 | g.41396722A>G | CA391810275 | NDUFAF1 | c.338T>C (p.Leu113Pro) c.-122T>C (n.-122T>C) n.1564T>C n.736T>C n.772T>C | |
15 | g.41396722A>T | CA391810276 | NDUFAF1 | c.338T>A (p.Leu113Gln) c.-122T>A (n.-122T>A) n.1564T>A n.736T>A n.772T>A | |
15 | g.41396723G>A | CA489984013 | NDUFAF1 | c.337C>T (p.Leu113=) c.-123C>T (n.-123C>T) n.1563C>T n.735C>T n.771C>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396723G>C | CA391810277 | NDUFAF1 | c.337C>G (p.Leu113Val) c.-123C>G (n.-123C>G) n.1563C>G n.735C>G n.771C>G | |
15 | g.41396723G>T | CA391810278 | NDUFAF1 | c.337C>A (p.Leu113Met) c.-123C>A (n.-123C>A) n.1563C>A n.735C>A n.771C>A | |
15 | g.41396724A>C | CA489984016 | NDUFAF1 | c.336T>G (p.Pro112=) c.-124T>G (n.-124T>G) n.1562T>G n.734T>G n.770T>G | |
15 | g.41396724A>G | CA489984015 | NDUFAF1 | c.336T>C (p.Pro112=) c.-124T>C (n.-124T>C) n.1562T>C n.734T>C n.770T>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396724A>T | CA489984014 | NDUFAF1 | c.336T>A (p.Pro112=) c.-124T>A (n.-124T>A) n.1562T>A n.734T>A n.770T>A | |
15 | g.41396725G>A | CA269681115 | NDUFAF1 | c.335C>T (p.Pro112Leu) c.-125C>T (n.-125C>T) n.1561C>T n.733C>T n.769C>T | dbSNP |
15 | g.41396725G>C | CA391810279 | NDUFAF1 | c.335C>G (p.Pro112Arg) c.-125C>G (n.-125C>G) n.1561C>G n.733C>G n.769C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396725G= | CA2172238135 | NDUFAF1 | c.335C= (p.Pro112=) c.-125C= (n.-125C=) n.1561C= n.733C= n.769C= | |
15 | g.41396725G>T | CA391810280 | NDUFAF1 | c.335C>A (p.Pro112His) c.-125C>A (n.-125C>A) n.1561C>A n.733C>A n.769C>A | |
15 | g.41396726G>A | CA391810281 | NDUFAF1 | c.334C>T (p.Pro112Ser) c.-126C>T (n.-126C>T) n.1560C>T n.732C>T n.768C>T | |
15 | g.41396726G>C | CA391810282 | NDUFAF1 | c.334C>G (p.Pro112Ala) c.-126C>G (n.-126C>G) n.1560C>G n.732C>G n.768C>G | |
15 | g.41396726G>T | CA391810283 | NDUFAF1 | c.334C>A (p.Pro112Thr) c.-126C>A (n.-126C>A) n.1560C>A n.732C>A n.768C>A | |
15 | g.41396727G>A | CA489984020 | NDUFAF1 | c.333C>T (p.His111=) c.-127C>T (n.-127C>T) n.1559C>T n.731C>T n.767C>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396727G>C | CA391810284 | NDUFAF1 | c.333C>G (p.His111Gln) c.-127C>G (n.-127C>G) n.1559C>G n.731C>G n.767C>G | |
15 | g.41396727G= | CA2172238136 | NDUFAF1 | c.333C= (p.His111=) c.-127C= (n.-127C=) n.1559C= n.731C= n.767C= | |
15 | g.41396727G>T | CA391810285 | NDUFAF1 | c.333C>A (p.His111Gln) c.-127C>A (n.-127C>A) n.1559C>A n.731C>A n.767C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396728T>A | CA391810286 | NDUFAF1 | c.332A>T (p.His111Leu) c.-128A>T (n.-128A>T) n.1558A>T n.730A>T n.766A>T | |
15 | g.41396728T>C | CA391810287 | NDUFAF1 | c.332A>G (p.His111Arg) c.-128A>G (n.-128A>G) n.1558A>G n.730A>G n.766A>G | |
15 | g.41396728T>G | CA391810288 | NDUFAF1 | c.332A>C (p.His111Pro) c.-128A>C (n.-128A>C) n.1558A>C n.730A>C n.766A>C | |
15 | g.41396729G>A | CA391810291 | NDUFAF1 | c.331C>T (p.His111Tyr) c.-129C>T (n.-129C>T) n.1557C>T n.729C>T n.765C>T | COSMIC |
15 | g.41396729G>C | CA391810290 | NDUFAF1 | c.331C>G (p.His111Asp) c.-129C>G (n.-129C>G) n.1557C>G n.729C>G n.765C>G | |
15 | g.41396729G>T | CA391810289 | NDUFAF1 | c.331C>A (p.His111Asn) c.-129C>A (n.-129C>A) n.1557C>A n.729C>A n.765C>A | |
15 | g.41396730G>A | CA489984025 | NDUFAF1 | c.330C>T (p.Gly110=) c.-130C>T (n.-130C>T) n.1556C>T n.728C>T n.764C>T | dbSNP |
15 | g.41396730G>C | CA489984028 | NDUFAF1 | c.330C>G (p.Gly110=) c.-130C>G (n.-130C>G) n.1556C>G n.728C>G n.764C>G | |
15 | g.41396730G= | CA2172238137 | NDUFAF1 | c.330C= (p.Gly110=) c.-130C= (n.-130C=) n.1556C= n.728C= n.764C= | |
15 | g.41396730G>T | CA489984030 | NDUFAF1 | c.330C>A (p.Gly110=) c.-130C>A (n.-130C>A) n.1556C>A n.728C>A n.764C>A | |
15 | g.41396731C>A | CA391810294 | NDUFAF1 | c.329G>T (p.Gly110Val) c.-131G>T (n.-131G>T) n.1555G>T n.727G>T n.763G>T | |
15 | g.41396731C>G | CA391810292 | NDUFAF1 | c.329G>C (p.Gly110Ala) c.-131G>C (n.-131G>C) n.1555G>C n.727G>C n.763G>C | |
15 | g.41396731C>T | CA391810293 | NDUFAF1 | c.329G>A (p.Gly110Asp) c.-131G>A (n.-131G>A) n.1555G>A n.727G>A n.763G>A | |
15 | g.41396732C>A | CA391810295 | NDUFAF1 | c.328G>T (p.Gly110Cys) c.-132G>T (n.-132G>T) n.1554G>T n.726G>T n.762G>T | |
15 | g.41396732C>G | CA391810296 | NDUFAF1 | c.328G>C (p.Gly110Arg) c.-132G>C (n.-132G>C) n.1554G>C n.726G>C n.762G>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396732C>T | CA391810297 | NDUFAF1 | c.328G>A (p.Gly110Ser) c.-132G>A (n.-132G>A) n.1554G>A n.726G>A n.762G>A | |
15 | g.41396733T>A | CA391810298 | NDUFAF1 | c.327A>T (p.Glu109Asp) c.-133A>T (n.-133A>T) n.1553A>T n.725A>T n.761A>T | |
15 | g.41396733T>C | CA489984032 | NDUFAF1 | c.327A>G (p.Glu109=) c.-133A>G (n.-133A>G) n.1553A>G n.725A>G n.761A>G | |
15 | g.41396733T>G | CA391810299 | NDUFAF1 | c.327A>C (p.Glu109Asp) c.-133A>C (n.-133A>C) n.1553A>C n.725A>C n.761A>C | |
15 | g.41396734T>A | CA391810300 | NDUFAF1 | c.326A>T (p.Glu109Val) c.-134A>T (n.-134A>T) n.1552A>T n.724A>T n.760A>T | |
15 | g.41396734T>C | CA391810302 | NDUFAF1 | c.326A>G (p.Glu109Gly) c.-134A>G (n.-134A>G) n.1552A>G n.724A>G n.760A>G | |
15 | g.41396734T>G | CA391810301 | NDUFAF1 | c.326A>C (p.Glu109Ala) c.-134A>C (n.-134A>C) n.1552A>C n.724A>C n.760A>C | |
15 | g.41396734_41396735delinsTC | CA2172238139 | NDUFAF1 | c.325_326delinsGA (p.Glu109=) c.-135_-134delinsGA (n.-135_-134delinsGA) n.1551_1552delinsGA n.723_724delinsGA n.759_760delinsGA | |
15 | g.41396735C>A | CA391810303 | NDUFAF1 | c.325G>T (p.Glu109Ter) c.-135G>T (n.-135G>T) n.1551G>T n.723G>T n.759G>T | |
15 | g.41396735C>G | CA391810304 | NDUFAF1 | c.325G>C (p.Glu109Gln) c.-135G>C (n.-135G>C) n.1551G>C n.723G>C n.759G>C | |
15 | g.41396735C>T | CA391810305 | NDUFAF1 | c.325G>A (p.Glu109Lys) c.-135G>A (n.-135G>A) n.1551G>A n.723G>A n.759G>A | |
15 | g.41396736del | CA617832187 | NDUFAF1 | c.325del (p.Glu109LysfsTer30) c.-135del (n.-135del) n.1551del n.723del n.759del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396736C>A | CA489984038 | NDUFAF1 | c.324G>T (p.Pro108=) c.-136G>T (n.-136G>T) n.1550G>T n.722G>T n.758G>T | |
15 | g.41396736C= | CA2172238142 | NDUFAF1 | c.324G= (p.Pro108=) c.-136G= (n.-136G=) n.1550G= n.722G= n.758G= | |
15 | g.41396736C>G | CA269681119 | NDUFAF1 | c.324G>C (p.Pro108=) c.-136G>C (n.-136G>C) n.1550G>C n.722G>C n.758G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.41396736C>T | CA7491358 | NDUFAF1 | c.324G>A (p.Pro108=) c.-136G>A (n.-136G>A) n.1550G>A n.722G>A n.758G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396737G>A | CA269681135 | NDUFAF1 | c.323C>T (p.Pro108Leu) c.-137C>T (n.-137C>T) n.1549C>T n.721C>T n.757C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396737G>C | CA269681139 | NDUFAF1 | c.323C>G (p.Pro108Arg) c.-137C>G (n.-137C>G) n.1549C>G n.721C>G n.757C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396737G= | CA2172238144 | NDUFAF1 | c.323C= (p.Pro108=) c.-137C= (n.-137C=) n.1549C= n.721C= n.757C= | |
15 | g.41396737G>T | CA391810306 | NDUFAF1 | c.323C>A (p.Pro108Gln) c.-137C>A (n.-137C>A) n.1549C>A n.721C>A n.757C>A | |
15 | g.41396738G>A | CA391810307 | NDUFAF1 | c.322C>T (p.Pro108Ser) c.-138C>T (n.-138C>T) n.1548C>T n.720C>T n.756C>T | dbSNP |
15 | g.41396738G>C | CA391810308 | NDUFAF1 | c.322C>G (p.Pro108Ala) c.-138C>G (n.-138C>G) n.1548C>G n.720C>G n.756C>G | |
15 | g.41396738G= | CA2172238146 | NDUFAF1 | c.322C= (p.Pro108=) c.-138C= (n.-138C=) n.1548C= n.720C= n.756C= | |
15 | g.41396738G>T | CA391810309 | NDUFAF1 | c.322C>A (p.Pro108Thr) c.-138C>A (n.-138C>A) n.1548C>A n.720C>A n.756C>A | dbSNP |
15 | g.41396739T>A | CA489984041 | NDUFAF1 | c.321A>T (p.Gly107=) c.-139A>T (n.-139A>T) n.1547A>T n.719A>T n.755A>T | |
15 | g.41396739T>C | CA489984043 | NDUFAF1 | c.321A>G (p.Gly107=) c.-139A>G (n.-139A>G) n.1547A>G n.719A>G n.755A>G | |
15 | g.41396739T>G | CA489984044 | NDUFAF1 | c.321A>C (p.Gly107=) c.-139A>C (n.-139A>C) n.1547A>C n.719A>C n.755A>C | |
15 | g.41396740C>A | CA7491359 | NDUFAF1 | c.320G>T (p.Gly107Val) c.-140G>T (n.-140G>T) n.1546G>T n.718G>T n.754G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396740C= | CA2172238147 | NDUFAF1 | c.320G= (p.Gly107=) c.-140G= (n.-140G=) n.1546G= n.718G= n.754G= | |
15 | g.41396740C>G | CA391810310 | NDUFAF1 | c.320G>C (p.Gly107Ala) c.-140G>C (n.-140G>C) n.1546G>C n.718G>C n.754G>C | COSMIC |
15 | g.41396740C>T | CA391810311 | NDUFAF1 | c.320G>A (p.Gly107Glu) c.-140G>A (n.-140G>A) n.1546G>A n.718G>A n.754G>A | |
15 | g.41396741C>A | CA391810312 | NDUFAF1 | c.319G>T (p.Gly107Ter) c.-141G>T (n.-141G>T) n.1545G>T n.717G>T n.753G>T | |
15 | g.41396741C>G | CA391810313 | NDUFAF1 | c.319G>C (p.Gly107Arg) c.-141G>C (n.-141G>C) n.1545G>C n.717G>C n.753G>C | |
15 | g.41396741C>T | CA391810314 | NDUFAF1 | c.319G>A (p.Gly107Arg) c.-141G>A (n.-141G>A) n.1545G>A n.717G>A n.753G>A | |
15 | g.41396742T>A | CA391810315 | NDUFAF1 | c.318A>T (p.Arg106Ser) c.-142A>T (n.-142A>T) n.1544A>T n.716A>T n.752A>T | |
15 | g.41396742T>C | CA489984046 | NDUFAF1 | c.318A>G (p.Arg106=) c.-142A>G (n.-142A>G) n.1544A>G n.716A>G n.752A>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396742T>G | CA391810316 | NDUFAF1 | c.318A>C (p.Arg106Ser) c.-142A>C (n.-142A>C) n.1544A>C n.716A>C n.752A>C | |
15 | g.41396743C>A | CA391810318 | NDUFAF1 | c.317G>T (p.Arg106Ile) c.-143G>T (n.-143G>T) n.1543G>T n.715G>T n.751G>T | |
15 | g.41396743C>G | CA391810319 | NDUFAF1 | c.317G>C (p.Arg106Thr) c.-143G>C (n.-143G>C) n.1543G>C n.715G>C n.751G>C | |
15 | g.41396743C>T | CA391810317 | NDUFAF1 | c.317G>A (p.Arg106Lys) c.-143G>A (n.-143G>A) n.1543G>A n.715G>A n.751G>A | |
15 | g.41396744T>A | CA391810320 | NDUFAF1 | c.316A>T (p.Arg106Ter) c.-144A>T (n.-144A>T) n.1542A>T n.714A>T n.750A>T | |
15 | g.41396744T>C | CA391810321 | NDUFAF1 | c.316A>G (p.Arg106Gly) c.-144A>G (n.-144A>G) n.1542A>G n.714A>G n.750A>G | |
15 | g.41396744T>G | CA489984051 | NDUFAF1 | c.316A>C (p.Arg106=) c.-144A>C (n.-144A>C) n.1542A>C n.714A>C n.750A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.41396744T= | CA2172238149 | NDUFAF1 | c.316A= (p.Arg106=) c.-144A= (n.-144A=) n.1542A= n.714A= n.750A= | |
15 | g.41396745C>A | CA391810322 | NDUFAF1 | c.315G>T (p.Trp105Cys) c.-145G>T (n.-145G>T) n.1541G>T n.713G>T n.749G>T | |
15 | g.41396745C>G | CA391810324 | NDUFAF1 | c.315G>C (p.Trp105Cys) c.-145G>C (n.-145G>C) n.1541G>C n.713G>C n.749G>C | |
15 | g.41396745C>T | CA391810323 | NDUFAF1 | c.315G>A (p.Trp105Ter) c.-145G>A (n.-145G>A) n.1541G>A n.713G>A n.749G>A | |
15 | g.41396746C>A | CA391810325 | NDUFAF1 | c.314G>T (p.Trp105Leu) c.-146G>T (n.-146G>T) n.1540G>T n.712G>T n.748G>T | |
15 | g.41396746C>G | CA391810326 | NDUFAF1 | c.314G>C (p.Trp105Ser) c.-146G>C (n.-146G>C) n.1540G>C n.712G>C n.748G>C | |
15 | g.41396746C>T | CA391810327 | NDUFAF1 | c.314G>A (p.Trp105Ter) c.-146G>A (n.-146G>A) n.1540G>A n.712G>A n.748G>A | |
15 | g.41396747A= | CA2172238151 | NDUFAF1 | c.313T= (p.Trp105=) c.-147T= (n.-147T=) n.1539T= n.711T= n.747T= | |
15 | g.41396747A>C | CA391810328 | NDUFAF1 | c.313T>G (p.Trp105Gly) c.-147T>G (n.-147T>G) n.1539T>G n.711T>G n.747T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396747A>G | CA391810329 | NDUFAF1 | c.313T>C (p.Trp105Arg) c.-147T>C (n.-147T>C) n.1539T>C n.711T>C n.747T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396747A>T | CA391810330 | NDUFAF1 | c.313T>A (p.Trp105Arg) c.-147T>A (n.-147T>A) n.1539T>A n.711T>A n.747T>A | |
15 | g.41396748A= | CA2172238153 | NDUFAF1 | c.312T= (p.His104=) c.-148T= (n.-148T=) n.1538T= n.710T= n.746T= | |
15 | g.41396748A>C | CA391810331 | NDUFAF1 | c.312T>G (p.His104Gln) c.-148T>G (n.-148T>G) n.1538T>G n.710T>G n.746T>G | |
15 | g.41396748A>G | CA7491360 | NDUFAF1 | c.312T>C (p.His104=) c.-148T>C (n.-148T>C) n.1538T>C n.710T>C n.746T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396748A>T | CA391810332 | NDUFAF1 | c.312T>A (p.His104Gln) c.-148T>A (n.-148T>A) n.1538T>A n.710T>A n.746T>A | |
15 | g.41396749T>A | CA391810333 | NDUFAF1 | c.311A>T (p.His104Leu) c.-149A>T (n.-149A>T) n.1537A>T n.709A>T n.745A>T | |
15 | g.41396749T>C | CA391810334 | NDUFAF1 | c.311A>G (p.His104Arg) c.-149A>G (n.-149A>G) n.1537A>G n.709A>G n.745A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396749T>G | CA391810335 | NDUFAF1 | c.311A>C (p.His104Pro) c.-149A>C (n.-149A>C) n.1537A>C n.709A>C n.745A>C | |
15 | g.41396749T= | CA2172238155 | NDUFAF1 | c.311A= (p.His104=) c.-149A= (n.-149A=) n.1537A= n.709A= n.745A= | |
15 | g.41396750G>A | CA391810336 | NDUFAF1 | c.310C>T (p.His104Tyr) c.-150C>T (n.-150C>T) n.1536C>T n.708C>T n.744C>T | COSMIC |
15 | g.41396750G>C | CA391810338 | NDUFAF1 | c.310C>G (p.His104Asp) c.-150C>G (n.-150C>G) n.1536C>G n.708C>G n.744C>G | |
15 | g.41396750G>T | CA391810337 | NDUFAF1 | c.310C>A (p.His104Asn) c.-150C>A (n.-150C>A) n.1536C>A n.708C>A n.744C>A | |
15 | g.41396751A= | CA2172238156 | NDUFAF1 | c.309T= (p.Asp103=) c.-151T= (n.-151T=) n.1535T= n.707T= n.743T= | |
15 | g.41396751A>C | CA7491361 | NDUFAF1 | c.309T>G (p.Asp103Glu) c.-151T>G (n.-151T>G) n.1535T>G n.707T>G n.743T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396751A>G | CA269681153 | NDUFAF1 | c.309T>C (p.Asp103=) c.-151T>C (n.-151T>C) n.1535T>C n.707T>C n.743T>C | dbSNP |
15 | g.41396751A>T | CA391810339 | NDUFAF1 | c.309T>A (p.Asp103Glu) c.-151T>A (n.-151T>A) n.1535T>A n.707T>A n.743T>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396752T>A | CA391810340 | NDUFAF1 | c.308A>T (p.Asp103Val) c.-152A>T (n.-152A>T) n.1534A>T n.706A>T n.742A>T | |
15 | g.41396752T>C | CA391810341 | NDUFAF1 | c.308A>G (p.Asp103Gly) c.-152A>G (n.-152A>G) n.1534A>G n.706A>G n.742A>G | |
15 | g.41396752T>G | CA391810342 | NDUFAF1 | c.308A>C (p.Asp103Ala) c.-152A>C (n.-152A>C) n.1534A>C n.706A>C n.742A>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396753C>A | CA391810343 | NDUFAF1 | c.307G>T (p.Asp103Tyr) c.-153G>T (n.-153G>T) n.1533G>T n.705G>T n.741G>T | |
15 | g.41396753C>G | CA391810344 | NDUFAF1 | c.307G>C (p.Asp103His) c.-153G>C (n.-153G>C) n.1533G>C n.705G>C n.741G>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396753C>T | CA391810345 | NDUFAF1 | c.307G>A (p.Asp103Asn) c.-153G>A (n.-153G>A) n.1533G>A n.705G>A n.741G>A | |
15 | g.41396754C>A | CA489984091 | NDUFAF1 | c.306G>T (p.Val102=) c.-154G>T (n.-154G>T) n.1532G>T n.704G>T n.740G>T | |
15 | g.41396754C>G | CA489984093 | NDUFAF1 | c.306G>C (p.Val102=) c.-154G>C (n.-154G>C) n.1532G>C n.704G>C n.740G>C | |
15 | g.41396754C>T | CA489984092 | NDUFAF1 | c.306G>A (p.Val102=) c.-154G>A (n.-154G>A) n.1532G>A n.704G>A n.740G>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396755A>C | CA391810347 | NDUFAF1 | c.305T>G (p.Val102Gly) c.-155T>G (n.-155T>G) n.1531T>G n.703T>G n.739T>G | |
15 | g.41396755A>G | CA391810348 | NDUFAF1 | c.305T>C (p.Val102Ala) c.-155T>C (n.-155T>C) n.1531T>C n.703T>C n.739T>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396755A>T | CA391810346 | NDUFAF1 | c.305T>A (p.Val102Glu) c.-155T>A (n.-155T>A) n.1531T>A n.703T>A n.739T>A | |
15 | g.41396756C>A | CA391810349 | NDUFAF1 | c.304G>T (p.Val102Leu) c.-156G>T (n.-156G>T) n.1530G>T n.702G>T n.738G>T | |
15 | g.41396756C= | CA2172238158 | NDUFAF1 | c.304G= (p.Val102=) c.-156G= (n.-156G=) n.1530G= n.702G= n.738G= | |
15 | g.41396756C>G | CA391810350 | NDUFAF1 | c.304G>C (p.Val102Leu) c.-156G>C (n.-156G>C) n.1530G>C n.702G>C n.738G>C | |
15 | g.41396756C>T | CA7491362 | NDUFAF1 | c.304G>A (p.Val102Met) c.-156G>A (n.-156G>A) n.1530G>A n.702G>A n.738G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396756_41396760delinsCAATT | CA2172238160 | NDUFAF1 | c.300_304delinsAATTG (p.Glu100=) c.-160_-156delinsAATTG (n.-160_-156delinsAATTG) n.1526_1530delinsAATTG n.698_702delinsAATTG n.734_738delinsAATTG | |
15 | g.41396757A>C | CA391810351 | NDUFAF1 | c.303T>G (p.Ile101Met) c.-157T>G (n.-157T>G) n.1529T>G n.701T>G n.737T>G | |
15 | g.41396757A>G | CA489984096 | NDUFAF1 | c.303T>C (p.Ile101=) c.-157T>C (n.-157T>C) n.1529T>C n.701T>C n.737T>C | |
15 | g.41396757A>T | CA489984097 | NDUFAF1 | c.303T>A (p.Ile101=) c.-157T>A (n.-157T>A) n.1529T>A n.701T>A n.737T>A | |
15 | g.41396757_41396760del | CA2172238161 | NDUFAF1 | c.300_303del (p.Ile101TrpfsTer?) c.-160_-157del (n.-160_-157del) n.1526_1529del n.698_701del n.734_737del | dbSNP |
15 | g.41396758A>C | CA391810352 | NDUFAF1 | c.302T>G (p.Ile101Ser) c.-158T>G (n.-158T>G) n.1528T>G n.700T>G n.736T>G | |
15 | g.41396758A>G | CA391810353 | NDUFAF1 | c.302T>C (p.Ile101Thr) c.-158T>C (n.-158T>C) n.1528T>C n.700T>C n.736T>C | |
15 | g.41396758A>T | CA391810354 | NDUFAF1 | c.302T>A (p.Ile101Asn) c.-158T>A (n.-158T>A) n.1528T>A n.700T>A n.736T>A | |
15 | g.41396759T>A | CA391810355 | NDUFAF1 | c.301A>T (p.Ile101Phe) c.-159A>T (n.-159A>T) n.1527A>T n.699A>T n.735A>T | |
15 | g.41396759T>C | CA391810356 | NDUFAF1 | c.301A>G (p.Ile101Val) c.-159A>G (n.-159A>G) n.1527A>G n.699A>G n.735A>G | |
15 | g.41396759T>G | CA391810357 | NDUFAF1 | c.301A>C (p.Ile101Leu) c.-159A>C (n.-159A>C) n.1527A>C n.699A>C n.735A>C | |
15 | g.41396760T>A | CA391810358 | NDUFAF1 | c.300A>T (p.Glu100Asp) c.-160A>T (n.-160A>T) n.1526A>T n.698A>T n.734A>T | |
15 | g.41396760T>C | CA489984099 | NDUFAF1 | c.300A>G (p.Glu100=) c.-160A>G (n.-160A>G) n.1526A>G n.698A>G n.734A>G | |
15 | g.41396760T>G | CA391810359 | NDUFAF1 | c.300A>C (p.Glu100Asp) c.-160A>C (n.-160A>C) n.1526A>C n.698A>C n.734A>C | |
15 | g.41396761T>A | CA391810361 | NDUFAF1 | c.299A>T (p.Glu100Val) c.-161A>T (n.-161A>T) n.1525A>T n.697A>T n.733A>T | |
15 | g.41396761T>C | CA391810362 | NDUFAF1 | c.299A>G (p.Glu100Gly) c.-161A>G (n.-161A>G) n.1525A>G n.697A>G n.733A>G | |
15 | g.41396761T>G | CA391810360 | NDUFAF1 | c.299A>C (p.Glu100Ala) c.-161A>C (n.-161A>C) n.1525A>C n.697A>C n.733A>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396762C>A | CA391810363 | NDUFAF1 | c.298G>T (p.Glu100Ter) c.-162G>T (n.-162G>T) n.1524G>T n.696G>T n.732G>T | |
15 | g.41396762C>G | CA391810364 | NDUFAF1 | c.298G>C (p.Glu100Gln) c.-162G>C (n.-162G>C) n.1524G>C n.696G>C n.732G>C | |
15 | g.41396762C>T | CA391810365 | NDUFAF1 | c.298G>A (p.Glu100Lys) c.-162G>A (n.-162G>A) n.1524G>A n.696G>A n.732G>A | |
15 | g.41396763A>C | CA391810366 | NDUFAF1 | c.297T>G (p.Asp99Glu) c.-163T>G (n.-163T>G) n.1523T>G n.695T>G n.731T>G | |
15 | g.41396763A>G | CA489984102 | NDUFAF1 | c.297T>C (p.Asp99=) c.-163T>C (n.-163T>C) n.1523T>C n.695T>C n.731T>C | |
15 | g.41396763A>T | CA391810367 | NDUFAF1 | c.297T>A (p.Asp99Glu) c.-163T>A (n.-163T>A) n.1523T>A n.695T>A n.731T>A | |
15 | g.41396764T>A | CA391810370 | NDUFAF1 | c.296A>T (p.Asp99Val) c.-164A>T (n.-164A>T) n.1522A>T n.694A>T n.730A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396764T>C | CA391810368 | NDUFAF1 | c.296A>G (p.Asp99Gly) c.-164A>G (n.-164A>G) n.1522A>G n.694A>G n.730A>G | |
15 | g.41396764T>G | CA391810369 | NDUFAF1 | c.296A>C (p.Asp99Ala) c.-164A>C (n.-164A>C) n.1522A>C n.694A>C n.730A>C | |
15 | g.41396764T= | CA2172238163 | NDUFAF1 | c.296A= (p.Asp99=) c.-164A= (n.-164A=) n.1522A= n.694A= n.730A= | |
15 | g.41396765C>A | CA391810371 | NDUFAF1 | c.295G>T (p.Asp99Tyr) c.-165G>T (n.-165G>T) n.1521G>T n.693G>T n.729G>T | |
15 | g.41396765C>G | CA391810372 | NDUFAF1 | c.295G>C (p.Asp99His) c.-165G>C (n.-165G>C) n.1521G>C n.693G>C n.729G>C | |
15 | g.41396765C>T | CA391810373 | NDUFAF1 | c.295G>A (p.Asp99Asn) c.-165G>A (n.-165G>A) n.1521G>A n.693G>A n.729G>A | |
15 | g.41396766del | CA2627906762 | NDUFAF1 | c.295del (p.Asp99MetfsTer?) c.-165del (n.-165del) n.1521del n.693del n.729del | gnomAD v4 |
15 | g.41396766C>A | CA391810374 | NDUFAF1 | c.294G>T (p.Lys98Asn) c.-166G>T (n.-166G>T) n.1520G>T n.692G>T n.728G>T | |
15 | g.41396766C>G | CA391810375 | NDUFAF1 | c.294G>C (p.Lys98Asn) c.-166G>C (n.-166G>C) n.1520G>C n.692G>C n.728G>C | |
15 | g.41396766C>T | CA489984103 | NDUFAF1 | c.294G>A (p.Lys98=) c.-166G>A (n.-166G>A) n.1520G>A n.692G>A n.728G>A | |
15 | g.41396767T>A | CA391810377 | NDUFAF1 | c.293A>T (p.Lys98Met) c.-167A>T (n.-167A>T) n.1519A>T n.691A>T n.727A>T | |
15 | g.41396767T>C | CA391810376 | NDUFAF1 | c.293A>G (p.Lys98Arg) c.-167A>G (n.-167A>G) n.1519A>G n.691A>G n.727A>G | ClinVar |
15 | g.41396767T>G | CA7491363 | NDUFAF1 | c.293A>C (p.Lys98Thr) c.-167A>C (n.-167A>C) n.1519A>C n.691A>C n.727A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.41396767T= | CA2172238165 | NDUFAF1 | c.293A= (p.Lys98=) c.-167A= (n.-167A=) n.1519A= n.691A= n.727A= | |
15 | g.41396768T>A | CA391810378 | NDUFAF1 | c.292A>T (p.Lys98Ter) c.-168A>T (n.-168A>T) n.1518A>T n.690A>T n.726A>T | |
15 | g.41396768T>C | CA391810380 | NDUFAF1 | c.292A>G (p.Lys98Glu) c.-168A>G (n.-168A>G) n.1518A>G n.690A>G n.726A>G | |
15 | g.41396768T>G | CA391810379 | NDUFAF1 | c.292A>C (p.Lys98Gln) c.-168A>C (n.-168A>C) n.1518A>C n.690A>C n.726A>C | |
15 | g.41396769C>A | CA391810381 | NDUFAF1 | c.291G>T (p.Leu97Phe) c.-169G>T (n.-169G>T) n.1517G>T n.689G>T n.725G>T | |
15 | g.41396769C= | CA2172238167 | NDUFAF1 | c.291G= (p.Leu97=) c.-169G= (n.-169G=) n.1517G= n.689G= n.725G= | |
15 | g.41396769C>G | CA391810382 | NDUFAF1 | c.291G>C (p.Leu97Phe) c.-169G>C (n.-169G>C) n.1517G>C n.689G>C n.725G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396769C>T | CA489984105 | NDUFAF1 | c.291G>A (p.Leu97=) c.-169G>A (n.-169G>A) n.1517G>A n.689G>A n.725G>A | |
15 | g.41396770A= | CA2172238168 | NDUFAF1 | c.290T= (p.Leu97=) c.-170T= (n.-170T=) n.1516T= n.688T= n.724T= | |
15 | g.41396770A>C | CA7491364 | NDUFAF1 | c.290T>G (p.Leu97Trp) c.-170T>G (n.-170T>G) n.1516T>G n.688T>G n.724T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396770A>G | CA391810383 | NDUFAF1 | c.290T>C (p.Leu97Ser) c.-170T>C (n.-170T>C) n.1516T>C n.688T>C n.724T>C | |
15 | g.41396770A>T | CA391810384 | NDUFAF1 | c.290T>A (p.Leu97Ter) c.-170T>A (n.-170T>A) n.1516T>A n.688T>A n.724T>A | |
15 | g.41396771A>C | CA391810385 | NDUFAF1 | c.289T>G (p.Leu97Val) c.-171T>G (n.-171T>G) n.1515T>G n.687T>G n.723T>G | |
15 | g.41396771A>G | CA489984108 | NDUFAF1 | c.289T>C (p.Leu97=) c.-171T>C (n.-171T>C) n.1515T>C n.687T>C n.723T>C | |
15 | g.41396771A>T | CA391810386 | NDUFAF1 | c.289T>A (p.Leu97Met) c.-171T>A (n.-171T>A) n.1515T>A n.687T>A n.723T>A | |
15 | g.41396772A= | CA2172238170 | NDUFAF1 | c.288T= (p.Leu96=) c.-172T= (n.-172T=) n.1514T= n.686T= n.722T= | |
15 | g.41396772A>C | CA489984111 | NDUFAF1 | c.288T>G (p.Leu96=) c.-172T>G (n.-172T>G) n.1514T>G n.686T>G n.722T>G | |
15 | g.41396772A>G | CA489984112 | NDUFAF1 | c.288T>C (p.Leu96=) c.-172T>C (n.-172T>C) n.1514T>C n.686T>C n.722T>C | |
15 | g.41396772A>T | CA489984113 | NDUFAF1 | c.288T>A (p.Leu96=) c.-172T>A (n.-172T>A) n.1514T>A n.686T>A n.722T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396773A>C | CA391810387 | NDUFAF1 | c.287T>G (p.Leu96Arg) c.-173T>G (n.-173T>G) n.1513T>G n.685T>G n.721T>G | |
15 | g.41396773A>G | CA391810388 | NDUFAF1 | c.287T>C (p.Leu96Pro) c.-173T>C (n.-173T>C) n.1513T>C n.685T>C n.721T>C | |
15 | g.41396773A>T | CA391810389 | NDUFAF1 | c.287T>A (p.Leu96His) c.-173T>A (n.-173T>A) n.1513T>A n.685T>A n.721T>A | dbSNP |
15 | g.41396774G>A | CA391810392 | NDUFAF1 | c.286C>T (p.Leu96Phe) c.-174C>T (n.-174C>T) n.1512C>T n.684C>T n.720C>T | |
15 | g.41396774G>C | CA391810391 | NDUFAF1 | c.286C>G (p.Leu96Val) c.-174C>G (n.-174C>G) n.1512C>G n.684C>G n.720C>G | |
15 | g.41396774G>T | CA391810390 | NDUFAF1 | c.286C>A (p.Leu96Ile) c.-174C>A (n.-174C>A) n.1512C>A n.684C>A n.720C>A | |
15 | g.41396775C>A | CA391810393 | NDUFAF1 | c.285G>T (p.Arg95Ser) c.-175G>T (n.-175G>T) n.1511G>T n.683G>T n.719G>T | |
15 | g.41396775C>G | CA391810394 | NDUFAF1 | c.285G>C (p.Arg95Ser) c.-175G>C (n.-175G>C) n.1511G>C n.683G>C n.719G>C | |
15 | g.41396775C>T | CA489984114 | NDUFAF1 | c.285G>A (p.Arg95=) c.-175G>A (n.-175G>A) n.1511G>A n.683G>A n.719G>A | |
15 | g.41396776C>A | CA391810395 | NDUFAF1 | c.284G>T (p.Arg95Met) c.-176G>T (n.-176G>T) n.1510G>T n.682G>T n.718G>T | |
15 | g.41396776C= | CA2172238172 | NDUFAF1 | c.284G= (p.Arg95=) c.-176G= (n.-176G=) n.1510G= n.682G= n.718G= | |
15 | g.41396776C>G | CA391810396 | NDUFAF1 | c.284G>C (p.Arg95Thr) c.-176G>C (n.-176G>C) n.1510G>C n.682G>C n.718G>C | |
15 | g.41396776C>T | CA7491365 | NDUFAF1 | c.284G>A (p.Arg95Lys) c.-176G>A (n.-176G>A) n.1510G>A n.682G>A n.718G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396777T>A | CA391810397 | NDUFAF1 | c.283A>T (p.Arg95Trp) c.-177A>T (n.-177A>T) n.1509A>T n.681A>T n.717A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396777T>C | CA391810398 | NDUFAF1 | c.283A>G (p.Arg95Gly) c.-177A>G (n.-177A>G) n.1509A>G n.681A>G n.717A>G | |
15 | g.41396777T>G | CA489984115 | NDUFAF1 | c.283A>C (p.Arg95=) c.-177A>C (n.-177A>C) n.1509A>C n.681A>C n.717A>C | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.41396777T= | CA2172238176 | NDUFAF1 | c.283A= (p.Arg95=) c.-177A= (n.-177A=) n.1509A= n.681A= n.717A= | |
15 | g.41396777_41396778insGATGTTAGTTTCGATAAAGCAATTAGAG | CA2172238178 | NDUFAF1 | c.282_283insCTCTAATTGCTTTATCGAAACTAACATC (p.Arg95LeufsTer2) c.-178_-177insCTCTAATTGCTTTATCGAAACTAACATC (n.-178_-177insCTCTAATTGCTTTATCGAAACTAACATC) n.1508_1509insCTCTAATTGCTTTATCGAAACTAACATC n.680_681insCTCTAATTGCTTTATCGAAACTAACATC n.716_717insCTCTAATTGCTTTATCGAAACTAACATC | dbSNP |
15 | g.41396778A>C | CA391810399 | NDUFAF1 | c.282T>G (p.Phe94Leu) c.-178T>G (n.-178T>G) n.1508T>G n.680T>G n.716T>G | |
15 | g.41396778A>G | CA489984116 | NDUFAF1 | c.282T>C (p.Phe94=) c.-178T>C (n.-178T>C) n.1508T>C n.680T>C n.716T>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396778A>T | CA391810400 | NDUFAF1 | c.282T>A (p.Phe94Leu) c.-178T>A (n.-178T>A) n.1508T>A n.680T>A n.716T>A | |
15 | g.41396781del | CA2575685400 | NDUFAF1 | c.282del (p.Phe94LeufsTer4) c.-178del (n.-178del) n.1508del n.680del n.716del | gnomAD v4 |
15 | g.41396779A>C | CA391810401 | NDUFAF1 | c.281T>G (p.Phe94Cys) c.-179T>G (n.-179T>G) n.1507T>G n.679T>G n.715T>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396779A>G | CA391810402 | NDUFAF1 | c.281T>C (p.Phe94Ser) c.-179T>C (n.-179T>C) n.1507T>C n.679T>C n.715T>C | |
15 | g.41396779A>T | CA391810403 | NDUFAF1 | c.281T>A (p.Phe94Tyr) c.-179T>A (n.-179T>A) n.1507T>A n.679T>A n.715T>A | |
15 | g.41396780A>C | CA391810405 | NDUFAF1 | c.280T>G (p.Phe94Val) c.-180T>G (n.-180T>G) n.1506T>G n.678T>G n.714T>G | |
15 | g.41396780A>G | CA391810406 | NDUFAF1 | c.280T>C (p.Phe94Leu) c.-180T>C (n.-180T>C) n.1506T>C n.678T>C n.714T>C | |
15 | g.41396780A>T | CA391810404 | NDUFAF1 | c.280T>A (p.Phe94Ile) c.-180T>A (n.-180T>A) n.1506T>A n.678T>A n.714T>A | |
15 | g.41396781A= | CA2172238180 | NDUFAF1 | c.279T= (p.His93=) c.-181T= (n.-181T=) n.1505T= n.677T= n.713T= | |
15 | g.41396781A>C | CA7491366 | NDUFAF1 | c.279T>G (p.His93Gln) c.-181T>G (n.-181T>G) n.1505T>G n.677T>G n.713T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396781A>G | CA489984117 | NDUFAF1 | c.279T>C (p.His93=) c.-181T>C (n.-181T>C) n.1505T>C n.677T>C n.713T>C | |
15 | g.41396781A>T | CA391810407 | NDUFAF1 | c.279T>A (p.His93Gln) c.-181T>A (n.-181T>A) n.1505T>A n.677T>A n.713T>A | |
15 | g.41396782T>A | CA391810408 | NDUFAF1 | c.278A>T (p.His93Leu) c.-182A>T (n.-182A>T) n.1504A>T n.676A>T n.712A>T | |
15 | g.41396782T>C | CA391810409 | NDUFAF1 | c.278A>G (p.His93Arg) c.-182A>G (n.-182A>G) n.1504A>G n.676A>G n.712A>G | |
15 | g.41396782T>G | CA391810410 | NDUFAF1 | c.278A>C (p.His93Pro) c.-182A>C (n.-182A>C) n.1504A>C n.676A>C n.712A>C | |
15 | g.41396783G>A | CA391810411 | NDUFAF1 | c.277C>T (p.His93Tyr) c.-183C>T (n.-183C>T) n.1503C>T n.675C>T n.711C>T | dbSNP |
15 | g.41396783G>C | CA391810412 | NDUFAF1 | c.277C>G (p.His93Asp) c.-183C>G (n.-183C>G) n.1503C>G n.675C>G n.711C>G | |
15 | g.41396783G= | CA2172238181 | NDUFAF1 | c.277C= (p.His93=) c.-183C= (n.-183C=) n.1503C= n.675C= n.711C= | |
15 | g.41396783G>T | CA391810413 | NDUFAF1 | c.277C>A (p.His93Asn) c.-183C>A (n.-183C>A) n.1503C>A n.675C>A n.711C>A | |
15 | g.41396784G>A | CA489984118 | NDUFAF1 | c.276C>T (p.Tyr92=) c.-184C>T (n.-184C>T) n.1502C>T n.674C>T n.710C>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396784G>C | CA391810414 | NDUFAF1 | c.276C>G (p.Tyr92Ter) c.-184C>G (n.-184C>G) n.1502C>G n.674C>G n.710C>G | |
15 | g.41396784G>T | CA391810415 | NDUFAF1 | c.276C>A (p.Tyr92Ter) c.-184C>A (n.-184C>A) n.1502C>A n.674C>A n.710C>A | |
15 | g.41396785T>A | CA391810416 | NDUFAF1 | c.275A>T (p.Tyr92Phe) c.-185A>T (n.-185A>T) n.1501A>T n.673A>T n.709A>T | |
15 | g.41396785T>C | CA391810417 | NDUFAF1 | c.275A>G (p.Tyr92Cys) c.-185A>G (n.-185A>G) n.1501A>G n.673A>G n.709A>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396785T>G | CA391810418 | NDUFAF1 | c.275A>C (p.Tyr92Ser) c.-185A>C (n.-185A>C) n.1501A>C n.673A>C n.709A>C | |
15 | g.41396786A= | CA2172238183 | NDUFAF1 | c.274T= (p.Tyr92=) c.-186T= (n.-186T=) n.1500T= n.672T= n.708T= | |
15 | g.41396786A>C | CA391810421 | NDUFAF1 | c.274T>G (p.Tyr92Asp) c.-186T>G (n.-186T>G) n.1500T>G n.672T>G n.708T>G | |
15 | g.41396786A>G | CA391810420 | NDUFAF1 | c.274T>C (p.Tyr92His) c.-186T>C (n.-186T>C) n.1500T>C n.672T>C n.708T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396786A>T | CA391810419 | NDUFAF1 | c.274T>A (p.Tyr92Asn) c.-186T>A (n.-186T>A) n.1500T>A n.672T>A n.708T>A | |
15 | g.41396787T>A | CA489984119 | NDUFAF1 | c.273A>T (p.Ile91=) c.-187A>T (n.-187A>T) n.1499A>T n.671A>T n.707A>T | |
15 | g.41396787T>C | CA391810422 | NDUFAF1 | c.273A>G (p.Ile91Met) c.-187A>G (n.-187A>G) n.1499A>G n.671A>G n.707A>G | dbSNP |
15 | g.41396787T>G | CA489984120 | NDUFAF1 | c.273A>C (p.Ile91=) c.-187A>C (n.-187A>C) n.1499A>C n.671A>C n.707A>C | |
15 | g.41396788A>C | CA391810423 | NDUFAF1 | c.272T>G (p.Ile91Arg) c.-188T>G (n.-188T>G) n.1498T>G n.670T>G n.706T>G | |
15 | g.41396788A>G | CA391810424 | NDUFAF1 | c.272T>C (p.Ile91Thr) c.-188T>C (n.-188T>C) n.1498T>C n.670T>C n.706T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.41396788A>T | CA391810425 | NDUFAF1 | c.272T>A (p.Ile91Lys) c.-188T>A (n.-188T>A) n.1498T>A n.670T>A n.706T>A | |
15 | g.41396789T>A | CA391810426 | NDUFAF1 | c.271A>T (p.Ile91Leu) c.-189A>T (n.-189A>T) n.1497A>T n.669A>T n.705A>T | |
15 | g.41396789T>C | CA391810427 | NDUFAF1 | c.271A>G (p.Ile91Val) c.-189A>G (n.-189A>G) n.1497A>G n.669A>G n.705A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396789T>G | CA391810428 | NDUFAF1 | c.271A>C (p.Ile91Leu) c.-189A>C (n.-189A>C) n.1497A>C n.669A>C n.705A>C | |
15 | g.41396789T= | CA2172238184 | NDUFAF1 | c.271A= (p.Ile91=) c.-189A= (n.-189A=) n.1497A= n.669A= n.705A= | |
15 | g.41396790T>A | CA489984125 | NDUFAF1 | c.270A>T (p.Ala90=) c.-190A>T (n.-190A>T) n.1496A>T n.668A>T n.704A>T | |
15 | g.41396790T>C | CA489984126 | NDUFAF1 | c.270A>G (p.Ala90=) c.-190A>G (n.-190A>G) n.1496A>G n.668A>G n.704A>G | |
15 | g.41396790T>G | CA489984127 | NDUFAF1 | c.270A>C (p.Ala90=) c.-190A>C (n.-190A>C) n.1496A>C n.668A>C n.704A>C | |
15 | g.41396791G>A | CA391810429 | NDUFAF1 | c.269C>T (p.Ala90Val) c.-191C>T (n.-191C>T) n.1495C>T n.667C>T n.703C>T | |
15 | g.41396791G>C | CA391810430 | NDUFAF1 | c.269C>G (p.Ala90Gly) c.-191C>G (n.-191C>G) n.1495C>G n.667C>G n.703C>G | |
15 | g.41396791G>T | CA391810431 | NDUFAF1 | c.269C>A (p.Ala90Glu) c.-191C>A (n.-191C>A) n.1495C>A n.667C>A n.703C>A | |
15 | g.41396792C>A | CA391810432 | NDUFAF1 | c.268G>T (p.Ala90Ser) c.-192G>T (n.-192G>T) n.1494G>T n.666G>T n.702G>T | |
15 | g.41396792C= | CA2172238187 | NDUFAF1 | c.268G= (p.Ala90=) c.-192G= (n.-192G=) n.1494G= n.666G= n.702G= | |
15 | g.41396792C>G | CA391810433 | NDUFAF1 | c.268G>C (p.Ala90Pro) c.-192G>C (n.-192G>C) n.1494G>C n.666G>C n.702G>C | dbSNP |
15 | g.41396792C>T | CA7491367 | NDUFAF1 | c.268G>A (p.Ala90Thr) c.-192G>A (n.-192G>A) n.1494G>A n.666G>A n.702G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396793T>A | CA391810435 | NDUFAF1 | c.267A>T (p.Glu89Asp) c.-193A>T (n.-193A>T) n.1493A>T n.665A>T n.701A>T | |
15 | g.41396793T>C | CA489984131 | NDUFAF1 | c.267A>G (p.Glu89=) c.-193A>G (n.-193A>G) n.1493A>G n.665A>G n.701A>G | |
15 | g.41396793T>G | CA391810434 | NDUFAF1 | c.267A>C (p.Glu89Asp) c.-193A>C (n.-193A>C) n.1493A>C n.665A>C n.701A>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396794T>A | CA391810436 | NDUFAF1 | c.266A>T (p.Glu89Val) c.-194A>T (n.-194A>T) n.1492A>T n.664A>T n.700A>T | |
15 | g.41396794T>C | CA391810438 | NDUFAF1 | c.266A>G (p.Glu89Gly) c.-194A>G (n.-194A>G) n.1492A>G n.664A>G n.700A>G | |
15 | g.41396794T>G | CA391810437 | NDUFAF1 | c.266A>C (p.Glu89Ala) c.-194A>C (n.-194A>C) n.1492A>C n.664A>C n.700A>C | |
15 | g.41396795C>A | CA391810439 | NDUFAF1 | c.265G>T (p.Glu89Ter) c.-195G>T (n.-195G>T) n.1491G>T n.663G>T n.699G>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396795C>G | CA391810441 | NDUFAF1 | c.265G>C (p.Glu89Gln) c.-195G>C (n.-195G>C) n.1491G>C n.663G>C n.699G>C | |
15 | g.41396795C>T | CA391810440 | NDUFAF1 | c.265G>A (p.Glu89Lys) c.-195G>A (n.-195G>A) n.1491G>A n.663G>A n.699G>A | |
15 | g.41396796A= | CA2172238189 | NDUFAF1 | c.264T= (p.Asp88=) c.-196T= (n.-196T=) n.1490T= n.662T= n.698T= | |
15 | g.41396796A>C | CA391810442 | NDUFAF1 | c.264T>G (p.Asp88Glu) c.-196T>G (n.-196T>G) n.1490T>G n.662T>G n.698T>G | |
15 | g.41396796A>G | CA489984135 | NDUFAF1 | c.264T>C (p.Asp88=) c.-196T>C (n.-196T>C) n.1490T>C n.662T>C n.698T>C | dbSNP |
15 | g.41396796A>T | CA391810443 | NDUFAF1 | c.264T>A (p.Asp88Glu) c.-196T>A (n.-196T>A) n.1490T>A n.662T>A n.698T>A | |
15 | g.41396797T>A | CA391810444 | NDUFAF1 | c.263A>T (p.Asp88Val) c.-197A>T (n.-197A>T) n.1489A>T n.661A>T n.697A>T | |
15 | g.41396797T>C | CA391810445 | NDUFAF1 | c.263A>G (p.Asp88Gly) c.-197A>G (n.-197A>G) n.1489A>G n.661A>G n.697A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396797T>G | CA391810446 | NDUFAF1 | c.263A>C (p.Asp88Ala) c.-197A>C (n.-197A>C) n.1489A>C n.661A>C n.697A>C | |
15 | g.41396797T= | CA2172238191 | NDUFAF1 | c.263A= (p.Asp88=) c.-197A= (n.-197A=) n.1489A= n.661A= n.697A= | |
15 | g.41396798C>A | CA391810447 | NDUFAF1 | c.262G>T (p.Asp88Tyr) c.-198G>T (n.-198G>T) n.1488G>T n.660G>T n.696G>T | |
15 | g.41396798C= | CA2172238192 | NDUFAF1 | c.262G= (p.Asp88=) c.-198G= (n.-198G=) n.1488G= n.660G= n.696G= | |
15 | g.41396798C>G | CA391810448 | NDUFAF1 | c.262G>C (p.Asp88His) c.-198G>C (n.-198G>C) n.1488G>C n.660G>C n.696G>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396798C>T | CA7491368 | NDUFAF1 | c.262G>A (p.Asp88Asn) c.-198G>A (n.-198G>A) n.1488G>A n.660G>A n.696G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396799T>A | CA391810449 | NDUFAF1 | c.261A>T (p.Arg87Ser) c.-199A>T (n.-199A>T) n.1487A>T n.659A>T n.695A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396799T>C | CA489984139 | NDUFAF1 | c.261A>G (p.Arg87=) c.-199A>G (n.-199A>G) n.1487A>G n.659A>G n.695A>G | |
15 | g.41396799T>G | CA391810450 | NDUFAF1 | c.261A>C (p.Arg87Ser) c.-199A>C (n.-199A>C) n.1487A>C n.659A>C n.695A>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396799T= | CA2172238194 | NDUFAF1 | c.261A= (p.Arg87=) c.-199A= (n.-199A=) n.1487A= n.659A= n.695A= | |
15 | g.41396800C>A | CA391810451 | NDUFAF1 | c.260G>T (p.Arg87Ile) c.-200G>T (n.-200G>T) n.1486G>T n.658G>T n.694G>T | |
15 | g.41396800C>G | CA391810452 | NDUFAF1 | c.260G>C (p.Arg87Thr) c.-200G>C (n.-200G>C) n.1486G>C n.658G>C n.694G>C | |
15 | g.41396800C>T | CA391810453 | NDUFAF1 | c.260G>A (p.Arg87Lys) c.-200G>A (n.-200G>A) n.1486G>A n.658G>A n.694G>A | dbSNP |
15 | g.41396801T>A | CA391810454 | NDUFAF1 | c.259A>T (p.Arg87Ter) c.-201A>T (n.-201A>T) n.1485A>T n.657A>T n.693A>T | |
15 | g.41396801T>C | CA7491369 | NDUFAF1 | c.259A>G (p.Arg87Gly) c.-201A>G (n.-201A>G) n.1485A>G n.657A>G n.693A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396801T>G | CA489984143 | NDUFAF1 | c.259A>C (p.Arg87=) c.-201A>C (n.-201A>C) n.1485A>C n.657A>C n.693A>C | |
15 | g.41396801T= | CA2172238196 | NDUFAF1 | c.259A= (p.Arg87=) c.-201A= (n.-201A=) n.1485A= n.657A= n.693A= | |
15 | g.41396802A>C | CA391810455 | NDUFAF1 | c.258T>G (p.Ile86Met) c.-202T>G (n.-202T>G) n.1484T>G n.656T>G n.692T>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396802A>G | CA489984145 | NDUFAF1 | c.258T>C (p.Ile86=) c.-202T>C (n.-202T>C) n.1484T>C n.656T>C n.692T>C | |
15 | g.41396802A>T | CA489984147 | NDUFAF1 | c.258T>A (p.Ile86=) c.-202T>A (n.-202T>A) n.1484T>A n.656T>A n.692T>A | |
15 | g.41396803A= | CA2172238198 | NDUFAF1 | c.257T= (p.Ile86=) c.-203T= (n.-203T=) n.1483T= n.655T= n.691T= | |
15 | g.41396803A>C | CA391810456 | NDUFAF1 | c.257T>G (p.Ile86Ser) c.-203T>G (n.-203T>G) n.1483T>G n.655T>G n.691T>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396803A>G | CA391810457 | NDUFAF1 | c.257T>C (p.Ile86Thr) c.-203T>C (n.-203T>C) n.1483T>C n.655T>C n.691T>C | dbSNP |
15 | g.41396803A>T | CA391810458 | NDUFAF1 | c.257T>A (p.Ile86Asn) c.-203T>A (n.-203T>A) n.1483T>A n.655T>A n.691T>A | |
15 | g.41396804T>A | CA391810459 | NDUFAF1 | c.256A>T (p.Ile86Phe) c.-204A>T (n.-204A>T) n.1482A>T n.654A>T n.690A>T | |
15 | g.41396804T>C | CA7491370 | NDUFAF1 | c.256A>G (p.Ile86Val) c.-204A>G (n.-204A>G) n.1482A>G n.654A>G n.690A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396804T>G | CA391810460 | NDUFAF1 | c.256A>C (p.Ile86Leu) c.-204A>C (n.-204A>C) n.1482A>C n.654A>C n.690A>C | |
15 | g.41396804T= | CA2172238200 | NDUFAF1 | c.256A= (p.Ile86=) c.-204A= (n.-204A=) n.1482A= n.654A= n.690A= | |
15 | g.41396805T>A | CA489984151 | NDUFAF1 | c.255A>T (p.Ala85=) c.-205A>T (n.-205A>T) n.1481A>T n.653A>T n.689A>T | |
15 | g.41396805T>C | CA489984153 | NDUFAF1 | c.255A>G (p.Ala85=) c.-205A>G (n.-205A>G) n.1481A>G n.653A>G n.689A>G | |
15 | g.41396805T>G | CA489984154 | NDUFAF1 | c.255A>C (p.Ala85=) c.-205A>C (n.-205A>C) n.1481A>C n.653A>C n.689A>C | |
15 | g.41396806G>A | CA391810461 | NDUFAF1 | c.254C>T (p.Ala85Val) c.-206C>T (n.-206C>T) n.1480C>T n.652C>T n.688C>T | |
15 | g.41396806G>C | CA391810462 | NDUFAF1 | c.254C>G (p.Ala85Gly) c.-206C>G (n.-206C>G) n.1480C>G n.652C>G n.688C>G | |
15 | g.41396806G>T | CA391810463 | NDUFAF1 | c.254C>A (p.Ala85Glu) c.-206C>A (n.-206C>A) n.1480C>A n.652C>A n.688C>A | |
15 | g.41396807C>A | CA391810466 | NDUFAF1 | c.253G>T (p.Ala85Ser) c.-207G>T (n.-207G>T) n.1479G>T n.651G>T n.687G>T | |
15 | g.41396807C>G | CA391810465 | NDUFAF1 | c.253G>C (p.Ala85Pro) c.-207G>C (n.-207G>C) n.1479G>C n.651G>C n.687G>C | |
15 | g.41396807C>T | CA391810464 | NDUFAF1 | c.253G>A (p.Ala85Thr) c.-207G>A (n.-207G>A) n.1479G>A n.651G>A n.687G>A | |
15 | g.41396808T>A | CA391810467 | NDUFAF1 | c.252A>T (p.Lys84Asn) c.-208A>T (n.-208A>T) n.1478A>T n.650A>T n.686A>T | |
15 | g.41396808T>C | CA489984158 | NDUFAF1 | c.252A>G (p.Lys84=) c.-208A>G (n.-208A>G) n.1478A>G n.650A>G n.686A>G | |
15 | g.41396808T>G | CA391810468 | NDUFAF1 | c.252A>C (p.Lys84Asn) c.-208A>C (n.-208A>C) n.1478A>C n.650A>C n.686A>C | |
15 | g.41396809T>A | CA391810469 | NDUFAF1 | c.251A>T (p.Lys84Ile) c.-209A>T (n.-209A>T) n.1477A>T n.649A>T n.685A>T | |
15 | g.41396809T>C | CA391810470 | NDUFAF1 | c.251A>G (p.Lys84Arg) c.-209A>G (n.-209A>G) n.1477A>G n.649A>G n.685A>G | |
15 | g.41396809T>G | CA391810471 | NDUFAF1 | c.251A>C (p.Lys84Thr) c.-209A>C (n.-209A>C) n.1477A>C n.649A>C n.685A>C | |
15 | g.41396810T>A | CA391810472 | NDUFAF1 | c.250A>T (p.Lys84Ter) c.-210A>T (n.-210A>T) n.1476A>T n.648A>T n.684A>T | |
15 | g.41396810T>C | CA391810473 | NDUFAF1 | c.250A>G (p.Lys84Glu) c.-210A>G (n.-210A>G) n.1476A>G n.648A>G n.684A>G | |
15 | g.41396810T>G | CA391810474 | NDUFAF1 | c.250A>C (p.Lys84Gln) c.-210A>C (n.-210A>C) n.1476A>C n.648A>C n.684A>C | |
15 | g.41396811A= | CA2172238203 | NDUFAF1 | c.249T= (p.Asp83=) c.-211T= (n.-211T=) n.1475T= n.647T= n.683T= | |
15 | g.41396811A>C | CA391810475 | NDUFAF1 | c.249T>G (p.Asp83Glu) c.-211T>G (n.-211T>G) n.1475T>G n.647T>G n.683T>G | |
15 | g.41396811A>G | CA489984159 | NDUFAF1 | c.249T>C (p.Asp83=) c.-211T>C (n.-211T>C) n.1475T>C n.647T>C n.683T>C | |
15 | g.41396811A>T | CA323005 | NDUFAF1 | c.249T>A (p.Asp83Glu) c.-211T>A (n.-211T>A) n.1475T>A n.647T>A n.683T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396812T>A | CA391810476 | NDUFAF1 | c.248A>T (p.Asp83Val) c.-212A>T (n.-212A>T) n.1474A>T n.646A>T n.682A>T | |
15 | g.41396812T>C | CA391810477 | NDUFAF1 | c.248A>G (p.Asp83Gly) c.-212A>G (n.-212A>G) n.1474A>G n.646A>G n.682A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396812T>G | CA391810478 | NDUFAF1 | c.248A>C (p.Asp83Ala) c.-212A>C (n.-212A>C) n.1474A>C n.646A>C n.682A>C | |
15 | g.41396812T= | CA2172238205 | NDUFAF1 | c.248A= (p.Asp83=) c.-212A= (n.-212A=) n.1474A= n.646A= n.682A= | |
15 | g.41396813C>A | CA391810479 | NDUFAF1 | c.247G>T (p.Asp83Tyr) c.-213G>T (n.-213G>T) n.1473G>T n.645G>T n.681G>T | |
15 | g.41396813C= | CA2172238207 | NDUFAF1 | c.247G= (p.Asp83=) c.-213G= (n.-213G=) n.1473G= n.645G= n.681G= | |
15 | g.41396813C>G | CA391810480 | NDUFAF1 | c.247G>C (p.Asp83His) c.-213G>C (n.-213G>C) n.1473G>C n.645G>C n.681G>C | |
15 | g.41396813C>T | CA7491371 | NDUFAF1 | c.247G>A (p.Asp83Asn) c.-213G>A (n.-213G>A) n.1473G>A n.645G>A n.681G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396814G>A | CA7491372 | NDUFAF1 | c.246C>T (p.Phe82=) c.-214C>T (n.-214C>T) n.1472C>T n.644C>T n.680C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.41396814G>C | CA391810481 | NDUFAF1 | c.246C>G (p.Phe82Leu) c.-214C>G (n.-214C>G) n.1472C>G n.644C>G n.680C>G | |
15 | g.41396814G= | CA2172238209 | NDUFAF1 | c.246C= (p.Phe82=) c.-214C= (n.-214C=) n.1472C= n.644C= n.680C= | |
15 | g.41396814G>T | CA391810482 | NDUFAF1 | c.246C>A (p.Phe82Leu) c.-214C>A (n.-214C>A) n.1472C>A n.644C>A n.680C>A | gnomAD v4 |