Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.41396659_41396730delinsTCCAAATCTTCTTTCCCCCGGAATTGCCAGACAACCTTGGCTTGTTCCAGCAAGACCTCATGCAGAGGGTGG | CA2172238074 | NDUFAF1 | c.330_401delinsCCACCCTCTGCATGAGGTCTTGCTGGAACAAGCCAAGGTTGTCTGGCAATTCCGGGGGAAAGAAGATTTGGA (p.Gly110=) c.-130_-59delinsCCACCCTCTGCATGAGGTCTTGCTGGAACAAGCCAAGGTTGTCTGGCAATTCCGGGGGAAAGAAGATTTGGA (n.-130_-59delinsCCACCCTCTGCATGAGGTCTTGCTGGAACAAGCCAAGGTTGTCTGGCAATTCCGGGGGAAAGAAGATTTGGA) n.1556_1627delinsCCACCCTCTGCATGAGGTCTTGCTGGAACAAGCCAAGGTTGTCTGGCAATTCCGGGGGAAAGAAGATTTGGA n.728_799delinsCCACCCTCTGCATGAGGTCTTGCTGGAACAAGCCAAGGTTGTCTGGCAATTCCGGGGGAAAGAAGATTTGGA n.764_835delinsCCACCCTCTGCATGAGGTCTTGCTGGAACAAGCCAAGGTTGTCTGGCAATTCCGGGGGAAAGAAGATTTGGA | |
15 | g.41396662_41396732del | CA617832186 | NDUFAF1 | c.330_400del (p.His111Ter) c.-130_-60del (n.-130_-60del) n.1556_1626del n.728_798del n.764_834del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396664A>C | CA391810150 | NDUFAF1 | c.396T>G (p.Asp132Glu) c.-64T>G (n.-64T>G) n.1622T>G n.794T>G n.830T>G | |
15 | g.41396664A>G | CA489983919 | NDUFAF1 | c.396T>C (p.Asp132=) c.-64T>C (n.-64T>C) n.1622T>C n.794T>C n.830T>C | |
15 | g.41396664A>T | CA391810151 | NDUFAF1 | c.396T>A (p.Asp132Glu) c.-64T>A (n.-64T>A) n.1622T>A n.794T>A n.830T>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396664_41396667delinsATCT | CA2172238080 | NDUFAF1 | c.393_396delinsAGAT (p.Glu131=) c.-67_-64delinsAGAT (n.-67_-64delinsAGAT) n.1619_1622delinsAGAT n.791_794delinsAGAT n.827_830delinsAGAT | |
15 | g.41396665T>A | CA391810152 | NDUFAF1 | c.395A>T (p.Asp132Val) c.-65A>T (n.-65A>T) n.1621A>T n.793A>T n.829A>T | |
15 | g.41396665T>C | CA391810153 | NDUFAF1 | c.395A>G (p.Asp132Gly) c.-65A>G (n.-65A>G) n.1621A>G n.793A>G n.829A>G | |
15 | g.41396665T>G | CA7491351 | NDUFAF1 | c.395A>C (p.Asp132Ala) c.-65A>C (n.-65A>C) n.1621A>C n.793A>C n.829A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396665T= | CA2172238082 | NDUFAF1 | c.395A= (p.Asp132=) c.-65A= (n.-65A=) n.1621A= n.793A= n.829A= | |
15 | g.41396669_41396671del | CA7491350 | NDUFAF1 | c.393_395del (p.Glu131del) c.-67_-65del (n.-67_-65del) n.1619_1621del n.791_793del n.827_829del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396666C>A | CA391810154 | NDUFAF1 | c.394G>T (p.Asp132Tyr) c.-66G>T (n.-66G>T) n.1620G>T n.792G>T n.828G>T | |
15 | g.41396666C>G | CA391810155 | NDUFAF1 | c.394G>C (p.Asp132His) c.-66G>C (n.-66G>C) n.1620G>C n.792G>C n.828G>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396666C>T | CA391810156 | NDUFAF1 | c.394G>A (p.Asp132Asn) c.-66G>A (n.-66G>A) n.1620G>A n.792G>A n.828G>A | |
15 | g.41396667T>A | CA391810157 | NDUFAF1 | c.393A>T (p.Glu131Asp) c.-67A>T (n.-67A>T) n.1619A>T n.791A>T n.827A>T | |
15 | g.41396667T>C | CA489983924 | NDUFAF1 | c.393A>G (p.Glu131=) c.-67A>G (n.-67A>G) n.1619A>G n.791A>G n.827A>G | |
15 | g.41396667T>G | CA391810158 | NDUFAF1 | c.393A>C (p.Glu131Asp) c.-67A>C (n.-67A>C) n.1619A>C n.791A>C n.827A>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396668T>A | CA391810161 | NDUFAF1 | c.392A>T (p.Glu131Val) c.-68A>T (n.-68A>T) n.1618A>T n.790A>T n.826A>T | |
15 | g.41396668T>C | CA391810160 | NDUFAF1 | c.392A>G (p.Glu131Gly) c.-68A>G (n.-68A>G) n.1618A>G n.790A>G n.826A>G | |
15 | g.41396668T>G | CA391810159 | NDUFAF1 | c.392A>C (p.Glu131Ala) c.-68A>C (n.-68A>C) n.1618A>C n.790A>C n.826A>C | |
15 | g.41396669C>A | CA391810162 | NDUFAF1 | c.391G>T (p.Glu131Ter) c.-69G>T (n.-69G>T) n.1617G>T n.789G>T n.825G>T | |
15 | g.41396669C>G | CA391810163 | NDUFAF1 | c.391G>C (p.Glu131Gln) c.-69G>C (n.-69G>C) n.1617G>C n.789G>C n.825G>C | |
15 | g.41396669C>T | CA391810164 | NDUFAF1 | c.391G>A (p.Glu131Lys) c.-69G>A (n.-69G>A) n.1617G>A n.789G>A n.825G>A | |
15 | g.41396670T>A | CA391810165 | NDUFAF1 | c.390A>T (p.Lys130Asn) c.-70A>T (n.-70A>T) n.1616A>T n.788A>T n.824A>T | |
15 | g.41396670T>C | CA489983927 | NDUFAF1 | c.390A>G (p.Lys130=) c.-70A>G (n.-70A>G) n.1616A>G n.788A>G n.824A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396670T>G | CA391810166 | NDUFAF1 | c.390A>C (p.Lys130Asn) c.-70A>C (n.-70A>C) n.1616A>C n.788A>C n.824A>C | |
15 | g.41396670T= | CA2172238085 | NDUFAF1 | c.390A= (p.Lys130=) c.-70A= (n.-70A=) n.1616A= n.788A= n.824A= | |
15 | g.41396671T>A | CA391810167 | NDUFAF1 | c.389A>T (p.Lys130Ile) c.-71A>T (n.-71A>T) n.1615A>T n.787A>T n.823A>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396671T>C | CA391810168 | NDUFAF1 | c.389A>G (p.Lys130Arg) c.-71A>G (n.-71A>G) n.1615A>G n.787A>G n.823A>G | |
15 | g.41396671T>G | CA391810169 | NDUFAF1 | c.389A>C (p.Lys130Thr) c.-71A>C (n.-71A>C) n.1615A>C n.787A>C n.823A>C | |
15 | g.41396672T>A | CA391810170 | NDUFAF1 | c.388A>T (p.Lys130Ter) c.-72A>T (n.-72A>T) n.1614A>T n.786A>T n.822A>T | |
15 | g.41396672T>C | CA391810171 | NDUFAF1 | c.388A>G (p.Lys130Glu) c.-72A>G (n.-72A>G) n.1614A>G n.786A>G n.822A>G | |
15 | g.41396672T>G | CA391810172 | NDUFAF1 | c.388A>C (p.Lys130Gln) c.-72A>C (n.-72A>C) n.1614A>C n.786A>C n.822A>C | |
15 | g.41396672_41396673delinsTC | CA2172238086 | NDUFAF1 | c.387_388delinsGA (p.Gly129=) c.-73_-72delinsGA (n.-73_-72delinsGA) n.1613_1614delinsGA n.785_786delinsGA n.821_822delinsGA | |
15 | g.41396673C>A | CA489983932 | NDUFAF1 | c.387G>T (p.Gly129=) c.-73G>T (n.-73G>T) n.1613G>T n.785G>T n.821G>T | COSMIC |
15 | g.41396673C= | CA2172238089 | NDUFAF1 | c.387G= (p.Gly129=) c.-73G= (n.-73G=) n.1613G= n.785G= n.821G= | |
15 | g.41396673C>G | CA489983935 | NDUFAF1 | c.387G>C (p.Gly129=) c.-73G>C (n.-73G>C) n.1613G>C n.785G>C n.821G>C | |
15 | g.41396673C>T | CA489983934 | NDUFAF1 | c.387G>A (p.Gly129=) c.-73G>A (n.-73G>A) n.1613G>A n.785G>A n.821G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396677del | CA2172238088 | NDUFAF1 | c.387del (p.Glu131LysfsTer8) c.-73del (n.-73del) n.1613del n.785del n.821del | dbSNP |
15 | g.41396675_41396677del | CA2529704480 | NDUFAF1 | c.385_387del (p.Gly129del) c.-75_-73del (n.-75_-73del) n.1611_1613del n.783_785del n.819_821del | |
15 | g.41396674C>A | CA391810173 | NDUFAF1 | c.386G>T (p.Gly129Val) c.-74G>T (n.-74G>T) n.1612G>T n.784G>T n.820G>T | |
15 | g.41396674C>G | CA391810174 | NDUFAF1 | c.386G>C (p.Gly129Ala) c.-74G>C (n.-74G>C) n.1612G>C n.784G>C n.820G>C | |
15 | g.41396674C>T | CA391810175 | NDUFAF1 | c.386G>A (p.Gly129Glu) c.-74G>A (n.-74G>A) n.1612G>A n.784G>A n.820G>A | |
15 | g.41396675C>A | CA391810176 | NDUFAF1 | c.385G>T (p.Gly129Trp) c.-75G>T (n.-75G>T) n.1611G>T n.783G>T n.819G>T | |
15 | g.41396675C= | CA2172238091 | NDUFAF1 | c.385G= (p.Gly129=) c.-75G= (n.-75G=) n.1611G= n.783G= n.819G= | |
15 | g.41396675C>G | CA391810177 | NDUFAF1 | c.385G>C (p.Gly129Arg) c.-75G>C (n.-75G>C) n.1611G>C n.783G>C n.819G>C | |
15 | g.41396675C>T | CA269681034 | NDUFAF1 | c.385G>A (p.Gly129Arg) c.-75G>A (n.-75G>A) n.1611G>A n.783G>A n.819G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.41396676C>A | CA489983939 | NDUFAF1 | c.384G>T (p.Arg128=) c.-76G>T (n.-76G>T) n.1610G>T n.782G>T n.818G>T | |
15 | g.41396676C>G | CA489983940 | NDUFAF1 | c.384G>C (p.Arg128=) c.-76G>C (n.-76G>C) n.1610G>C n.782G>C n.818G>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396676C>T | CA489983941 | NDUFAF1 | c.384G>A (p.Arg128=) c.-76G>A (n.-76G>A) n.1610G>A n.782G>A n.818G>A | |
15 | g.41396677C>A | CA391810178 | NDUFAF1 | c.383G>T (p.Arg128Leu) c.-77G>T (n.-77G>T) n.1609G>T n.781G>T n.817G>T | |
15 | g.41396677C= | CA2172238093 | NDUFAF1 | c.383G= (p.Arg128=) c.-77G= (n.-77G=) n.1609G= n.781G= n.817G= | |
15 | g.41396677C>G | CA391810179 | NDUFAF1 | c.383G>C (p.Arg128Pro) c.-77G>C (n.-77G>C) n.1609G>C n.781G>C n.817G>C | |
15 | g.41396677C>T | CA269681039 | NDUFAF1 | c.383G>A (p.Arg128Gln) c.-77G>A (n.-77G>A) n.1609G>A n.781G>A n.817G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396678G>A | CA269681040 | NDUFAF1 | c.382C>T (p.Arg128Trp) c.-78C>T (n.-78C>T) n.1608C>T n.780C>T n.816C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396678G>C | CA391810180 | NDUFAF1 | c.382C>G (p.Arg128Gly) c.-78C>G (n.-78C>G) n.1608C>G n.780C>G n.816C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396678G= | CA2172238095 | NDUFAF1 | c.382C= (p.Arg128=) c.-78C= (n.-78C=) n.1608C= n.780C= n.816C= | |
15 | g.41396678G>T | CA489983945 | NDUFAF1 | c.382C>A (p.Arg128=) c.-78C>A (n.-78C>A) n.1608C>A n.780C>A n.816C>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396679G>A | CA489983948 | NDUFAF1 | c.381C>T (p.Phe127=) c.-79C>T (n.-79C>T) n.1607C>T n.779C>T n.815C>T | |
15 | g.41396679G>C | CA391810181 | NDUFAF1 | c.381C>G (p.Phe127Leu) c.-79C>G (n.-79C>G) n.1607C>G n.779C>G n.815C>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396679G>T | CA391810182 | NDUFAF1 | c.381C>A (p.Phe127Leu) c.-79C>A (n.-79C>A) n.1607C>A n.779C>A n.815C>A | dbSNP COSMIC |
15 | g.41396680A= | CA2172238097 | NDUFAF1 | c.380T= (p.Phe127=) c.-80T= (n.-80T=) n.1606T= n.778T= n.814T= | |
15 | g.41396680A>C | CA391810183 | NDUFAF1 | c.380T>G (p.Phe127Cys) c.-80T>G (n.-80T>G) n.1606T>G n.778T>G n.814T>G | |
15 | g.41396680A>G | CA391810184 | NDUFAF1 | c.380T>C (p.Phe127Ser) c.-80T>C (n.-80T>C) n.1606T>C n.778T>C n.814T>C | |
15 | g.41396680A>T | CA391810185 | NDUFAF1 | c.380T>A (p.Phe127Tyr) c.-80T>A (n.-80T>A) n.1606T>A n.778T>A n.814T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396680_41396682del | CA2571951371 | NDUFAF1 | c.378_380del (p.Gln126_Phe127delinsHis) c.-82_-80del (n.-82_-80del) n.1604_1606del n.776_778del n.812_814del | |
15 | g.41396681A>C | CA391810186 | NDUFAF1 | c.379T>G (p.Phe127Val) c.-81T>G (n.-81T>G) n.1605T>G n.777T>G n.813T>G | |
15 | g.41396681A>G | CA391810187 | NDUFAF1 | c.379T>C (p.Phe127Leu) c.-81T>C (n.-81T>C) n.1605T>C n.777T>C n.813T>C | |
15 | g.41396681A>T | CA391810188 | NDUFAF1 | c.379T>A (p.Phe127Ile) c.-81T>A (n.-81T>A) n.1605T>A n.777T>A n.813T>A | |
15 | g.41396682T>A | CA391810190 | NDUFAF1 | c.378A>T (p.Gln126His) c.-82A>T (n.-82A>T) n.1604A>T n.776A>T n.812A>T | |
15 | g.41396682T>C | CA489983953 | NDUFAF1 | c.378A>G (p.Gln126=) c.-82A>G (n.-82A>G) n.1604A>G n.776A>G n.812A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396682T>G | CA391810189 | NDUFAF1 | c.378A>C (p.Gln126His) c.-82A>C (n.-82A>C) n.1604A>C n.776A>C n.812A>C | |
15 | g.41396682T= | CA2172238099 | NDUFAF1 | c.378A= (p.Gln126=) c.-82A= (n.-82A=) n.1604A= n.776A= n.812A= | |
15 | g.41396683T>A | CA391810191 | NDUFAF1 | c.377A>T (p.Gln126Leu) c.-83A>T (n.-83A>T) n.1603A>T n.775A>T n.811A>T | |
15 | g.41396683T>C | CA391810192 | NDUFAF1 | c.377A>G (p.Gln126Arg) c.-83A>G (n.-83A>G) n.1603A>G n.775A>G n.811A>G | |
15 | g.41396683T>G | CA391810193 | NDUFAF1 | c.377A>C (p.Gln126Pro) c.-83A>C (n.-83A>C) n.1603A>C n.775A>C n.811A>C | |
15 | g.41396684G>A | CA391810194 | NDUFAF1 | c.376C>T (p.Gln126Ter) c.-84C>T (n.-84C>T) n.1602C>T n.774C>T n.810C>T | |
15 | g.41396684G>C | CA391810195 | NDUFAF1 | c.376C>G (p.Gln126Glu) c.-84C>G (n.-84C>G) n.1602C>G n.774C>G n.810C>G | |
15 | g.41396684G>T | CA391810196 | NDUFAF1 | c.376C>A (p.Gln126Lys) c.-84C>A (n.-84C>A) n.1602C>A n.774C>A n.810C>A | |
15 | g.41396685C>A | CA391810197 | NDUFAF1 | c.375G>T (p.Trp125Cys) c.-85G>T (n.-85G>T) n.1601G>T n.773G>T n.809G>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396685C>G | CA391810198 | NDUFAF1 | c.375G>C (p.Trp125Cys) c.-85G>C (n.-85G>C) n.1601G>C n.773G>C n.809G>C | |
15 | g.41396685C>T | CA391810199 | NDUFAF1 | c.375G>A (p.Trp125Ter) c.-85G>A (n.-85G>A) n.1601G>A n.773G>A n.809G>A | |
15 | g.41396686C>A | CA391810200 | NDUFAF1 | c.374G>T (p.Trp125Leu) c.-86G>T (n.-86G>T) n.1600G>T n.772G>T n.808G>T | |
15 | g.41396686C>G | CA391810201 | NDUFAF1 | c.374G>C (p.Trp125Ser) c.-86G>C (n.-86G>C) n.1600G>C n.772G>C n.808G>C | |
15 | g.41396686C>T | CA391810202 | NDUFAF1 | c.374G>A (p.Trp125Ter) c.-86G>A (n.-86G>A) n.1600G>A n.772G>A n.808G>A | |
15 | g.41396687A= | CA2172238101 | NDUFAF1 | c.373T= (p.Trp125=) c.-87T= (n.-87T=) n.1599T= n.771T= n.807T= | |
15 | g.41396687A>C | CA391810205 | NDUFAF1 | c.373T>G (p.Trp125Gly) c.-87T>G (n.-87T>G) n.1599T>G n.771T>G n.807T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396687A>G | CA391810204 | NDUFAF1 | c.373T>C (p.Trp125Arg) c.-87T>C (n.-87T>C) n.1599T>C n.771T>C n.807T>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396687A>T | CA391810203 | NDUFAF1 | c.373T>A (p.Trp125Arg) c.-87T>A (n.-87T>A) n.1599T>A n.771T>A n.807T>A | |
15 | g.41396688G>A | CA489983958 | NDUFAF1 | c.372C>T (p.Val124=) c.-88C>T (n.-88C>T) n.1598C>T n.770C>T n.806C>T | |
15 | g.41396688G>C | CA7491352 | NDUFAF1 | c.372C>G (p.Val124=) c.-88C>G (n.-88C>G) n.1598C>G n.770C>G n.806C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396688G= | CA2172238103 | NDUFAF1 | c.372C= (p.Val124=) c.-88C= (n.-88C=) n.1598C= n.770C= n.806C= | |
15 | g.41396688G>T | CA489983961 | NDUFAF1 | c.372C>A (p.Val124=) c.-88C>A (n.-88C>A) n.1598C>A n.770C>A n.806C>A | COSMIC |
15 | g.41396689A>C | CA391810208 | NDUFAF1 | c.371T>G (p.Val124Gly) c.-89T>G (n.-89T>G) n.1597T>G n.769T>G n.805T>G | |
15 | g.41396689A>G | CA391810206 | NDUFAF1 | c.371T>C (p.Val124Ala) c.-89T>C (n.-89T>C) n.1597T>C n.769T>C n.805T>C | COSMIC |
15 | g.41396689A>T | CA391810207 | NDUFAF1 | c.371T>A (p.Val124Asp) c.-89T>A (n.-89T>A) n.1597T>A n.769T>A n.805T>A | |
15 | g.41396690C>A | CA391810209 | NDUFAF1 | c.370G>T (p.Val124Phe) c.-90G>T (n.-90G>T) n.1596G>T n.768G>T n.804G>T | |
15 | g.41396690C>G | CA391810210 | NDUFAF1 | c.370G>C (p.Val124Leu) c.-90G>C (n.-90G>C) n.1596G>C n.768G>C n.804G>C | |
15 | g.41396690C>T | CA391810211 | NDUFAF1 | c.370G>A (p.Val124Ile) c.-90G>A (n.-90G>A) n.1596G>A n.768G>A n.804G>A | |
15 | g.41396691A>C | CA489983966 | NDUFAF1 | c.369T>G (p.Val123=) c.-91T>G (n.-91T>G) n.1595T>G n.767T>G n.803T>G | |
15 | g.41396691A>G | CA489983967 | NDUFAF1 | c.369T>C (p.Val123=) c.-91T>C (n.-91T>C) n.1595T>C n.767T>C n.803T>C | |
15 | g.41396691A>T | CA489983968 | NDUFAF1 | c.369T>A (p.Val123=) c.-91T>A (n.-91T>A) n.1595T>A n.767T>A n.803T>A | |
15 | g.41396692A= | CA2172238106 | NDUFAF1 | c.368T= (p.Val123=) c.-92T= (n.-92T=) n.1594T= n.766T= n.802T= | |
15 | g.41396692A>C | CA391810212 | NDUFAF1 | c.368T>G (p.Val123Gly) c.-92T>G (n.-92T>G) n.1594T>G n.766T>G n.802T>G | |
15 | g.41396692A>G | CA323476 | NDUFAF1 | c.368T>C (p.Val123Ala) c.-92T>C (n.-92T>C) n.1594T>C n.766T>C n.802T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396692A>T | CA391810213 | NDUFAF1 | c.368T>A (p.Val123Asp) c.-92T>A (n.-92T>A) n.1594T>A n.766T>A n.802T>A | |
15 | g.41396693C>A | CA391810214 | NDUFAF1 | c.367G>T (p.Val123Phe) c.-93G>T (n.-93G>T) n.1593G>T n.765G>T n.801G>T | |
15 | g.41396693C= | CA2172238109 | NDUFAF1 | c.367G= (p.Val123=) c.-93G= (n.-93G=) n.1593G= n.765G= n.801G= | |
15 | g.41396693C>G | CA391810215 | NDUFAF1 | c.367G>C (p.Val123Leu) c.-93G>C (n.-93G>C) n.1593G>C n.765G>C n.801G>C | |
15 | g.41396693C>T | CA391810216 | NDUFAF1 | c.367G>A (p.Val123Ile) c.-93G>A (n.-93G>A) n.1593G>A n.765G>A n.801G>A | dbSNP |
15 | g.41396694C>A | CA391810217 | NDUFAF1 | c.366G>T (p.Lys122Asn) c.-94G>T (n.-94G>T) n.1592G>T n.764G>T n.800G>T | |
15 | g.41396694C= | CA2172238111 | NDUFAF1 | c.366G= (p.Lys122=) c.-94G= (n.-94G=) n.1592G= n.764G= n.800G= | |
15 | g.41396694C>G | CA391810218 | NDUFAF1 | c.366G>C (p.Lys122Asn) c.-94G>C (n.-94G>C) n.1592G>C n.764G>C n.800G>C | |
15 | g.41396694C>T | CA489983973 | NDUFAF1 | c.366G>A (p.Lys122=) c.-94G>A (n.-94G>A) n.1592G>A n.764G>A n.800G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396695T>A | CA391810221 | NDUFAF1 | c.365A>T (p.Lys122Met) c.-95A>T (n.-95A>T) n.1591A>T n.763A>T n.799A>T | |
15 | g.41396695T>C | CA391810220 | NDUFAF1 | c.365A>G (p.Lys122Arg) c.-95A>G (n.-95A>G) n.1591A>G n.763A>G n.799A>G | |
15 | g.41396695T>G | CA391810219 | NDUFAF1 | c.365A>C (p.Lys122Thr) c.-95A>C (n.-95A>C) n.1591A>C n.763A>C n.799A>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396696T>A | CA391810222 | NDUFAF1 | c.364A>T (p.Lys122Ter) c.-96A>T (n.-96A>T) n.1590A>T n.762A>T n.798A>T | |
15 | g.41396696T>C | CA391810223 | NDUFAF1 | c.364A>G (p.Lys122Glu) c.-96A>G (n.-96A>G) n.1590A>G n.762A>G n.798A>G | |
15 | g.41396696T>G | CA391810224 | NDUFAF1 | c.364A>C (p.Lys122Gln) c.-96A>C (n.-96A>C) n.1590A>C n.762A>C n.798A>C | |
15 | g.41396697G>A | CA489983974 | NDUFAF1 | c.363C>T (p.Ala121=) c.-97C>T (n.-97C>T) n.1589C>T n.761C>T n.797C>T | |
15 | g.41396697G>C | CA489983975 | NDUFAF1 | c.363C>G (p.Ala121=) c.-97C>G (n.-97C>G) n.1589C>G n.761C>G n.797C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396697G= | CA2172238113 | NDUFAF1 | c.363C= (p.Ala121=) c.-97C= (n.-97C=) n.1589C= n.761C= n.797C= | |
15 | g.41396697G>T | CA489983976 | NDUFAF1 | c.363C>A (p.Ala121=) c.-97C>A (n.-97C>A) n.1589C>A n.761C>A n.797C>A | |
15 | g.41396698G>A | CA391810225 | NDUFAF1 | c.362C>T (p.Ala121Val) c.-98C>T (n.-98C>T) n.1588C>T n.760C>T n.796C>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396698G>C | CA7491353 | NDUFAF1 | c.362C>G (p.Ala121Gly) c.-98C>G (n.-98C>G) n.1588C>G n.760C>G n.796C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396698G= | CA2172238115 | NDUFAF1 | c.362C= (p.Ala121=) c.-98C= (n.-98C=) n.1588C= n.760C= n.796C= | |
15 | g.41396698G>T | CA391810226 | NDUFAF1 | c.362C>A (p.Ala121Asp) c.-98C>A (n.-98C>A) n.1588C>A n.760C>A n.796C>A | |
15 | g.41396699C>A | CA391810227 | NDUFAF1 | c.361G>T (p.Ala121Ser) c.-99G>T (n.-99G>T) n.1587G>T n.759G>T n.795G>T | dbSNP |
15 | g.41396699C= | CA2172238117 | NDUFAF1 | c.361G= (p.Ala121=) c.-99G= (n.-99G=) n.1587G= n.759G= n.795G= | |
15 | g.41396699C>G | CA391810228 | NDUFAF1 | c.361G>C (p.Ala121Pro) c.-99G>C (n.-99G>C) n.1587G>C n.759G>C n.795G>C | |
15 | g.41396699C>T | CA391810229 | NDUFAF1 | c.361G>A (p.Ala121Thr) c.-99G>A (n.-99G>A) n.1587G>A n.759G>A n.795G>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396700T>A | CA391810230 | NDUFAF1 | c.360A>T (p.Gln120His) c.-100A>T (n.-100A>T) n.1586A>T n.758A>T n.794A>T | |
15 | g.41396700T>C | CA489983979 | NDUFAF1 | c.360A>G (p.Gln120=) c.-100A>G (n.-100A>G) n.1586A>G n.758A>G n.794A>G | |
15 | g.41396700T>G | CA391810231 | NDUFAF1 | c.360A>C (p.Gln120His) c.-100A>C (n.-100A>C) n.1586A>C n.758A>C n.794A>C | |
15 | g.41396701T>A | CA391810232 | NDUFAF1 | c.359A>T (p.Gln120Leu) c.-101A>T (n.-101A>T) n.1585A>T n.757A>T n.793A>T | |
15 | g.41396701T>C | CA391810233 | NDUFAF1 | c.359A>G (p.Gln120Arg) c.-101A>G (n.-101A>G) n.1585A>G n.757A>G n.793A>G | |
15 | g.41396701T>G | CA391810234 | NDUFAF1 | c.359A>C (p.Gln120Pro) c.-101A>C (n.-101A>C) n.1585A>C n.757A>C n.793A>C | |
15 | g.41396702G>A | CA269681063 | NDUFAF1 | c.358C>T (p.Gln120Ter) c.-102C>T (n.-102C>T) n.1584C>T n.756C>T n.792C>T | dbSNP |
15 | g.41396702G>C | CA7491354 | NDUFAF1 | c.358C>G (p.Gln120Glu) c.-102C>G (n.-102C>G) n.1584C>G n.756C>G n.792C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396702G= | CA2172238118 | NDUFAF1 | c.358C= (p.Gln120=) c.-102C= (n.-102C=) n.1584C= n.756C= n.792C= | |
15 | g.41396702G>T | CA391810235 | NDUFAF1 | c.358C>A (p.Gln120Lys) c.-102C>A (n.-102C>A) n.1584C>A n.756C>A n.792C>A | |
15 | g.41396703T>A | CA391810236 | NDUFAF1 | c.357A>T (p.Glu119Asp) c.-103A>T (n.-103A>T) n.1583A>T n.755A>T n.791A>T | |
15 | g.41396703T>C | CA489983983 | NDUFAF1 | c.357A>G (p.Glu119=) c.-103A>G (n.-103A>G) n.1583A>G n.755A>G n.791A>G | |
15 | g.41396703T>G | CA391810237 | NDUFAF1 | c.357A>C (p.Glu119Asp) c.-103A>C (n.-103A>C) n.1583A>C n.755A>C n.791A>C | |
15 | g.41396704T>A | CA391810238 | NDUFAF1 | c.356A>T (p.Glu119Val) c.-104A>T (n.-104A>T) n.1582A>T n.754A>T n.790A>T | |
15 | g.41396704T>C | CA391810239 | NDUFAF1 | c.356A>G (p.Glu119Gly) c.-104A>G (n.-104A>G) n.1582A>G n.754A>G n.790A>G | |
15 | g.41396704T>G | CA391810240 | NDUFAF1 | c.356A>C (p.Glu119Ala) c.-104A>C (n.-104A>C) n.1582A>C n.754A>C n.790A>C | |
15 | g.41396705C>A | CA391810241 | NDUFAF1 | c.355G>T (p.Glu119Ter) c.-105G>T (n.-105G>T) n.1581G>T n.753G>T n.789G>T | |
15 | g.41396705C>G | CA391810242 | NDUFAF1 | c.355G>C (p.Glu119Gln) c.-105G>C (n.-105G>C) n.1581G>C n.753G>C n.789G>C | |
15 | g.41396705C>T | CA391810243 | NDUFAF1 | c.355G>A (p.Glu119Lys) c.-105G>A (n.-105G>A) n.1581G>A n.753G>A n.789G>A | |
15 | g.41396706C>A | CA489983987 | NDUFAF1 | c.354G>T (p.Leu118=) c.-106G>T (n.-106G>T) n.1580G>T n.752G>T n.788G>T | |
15 | g.41396706C>G | CA489983988 | NDUFAF1 | c.354G>C (p.Leu118=) c.-106G>C (n.-106G>C) n.1580G>C n.752G>C n.788G>C | |
15 | g.41396706C>T | CA489983989 | NDUFAF1 | c.354G>A (p.Leu118=) c.-106G>A (n.-106G>A) n.1580G>A n.752G>A n.788G>A | |
15 | g.41396707A>C | CA391810244 | NDUFAF1 | c.353T>G (p.Leu118Arg) c.-107T>G (n.-107T>G) n.1579T>G n.751T>G n.787T>G | |
15 | g.41396707A>G | CA391810245 | NDUFAF1 | c.353T>C (p.Leu118Pro) c.-107T>C (n.-107T>C) n.1579T>C n.751T>C n.787T>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396707A>T | CA391810246 | NDUFAF1 | c.353T>A (p.Leu118Gln) c.-107T>A (n.-107T>A) n.1579T>A n.751T>A n.787T>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396708G>A | CA269681089 | NDUFAF1 | c.352C>T (p.Leu118=) c.-108C>T (n.-108C>T) n.1578C>T n.750C>T n.786C>T | dbSNP |
15 | g.41396708G>C | CA269681076 | NDUFAF1 | c.352C>G (p.Leu118Val) c.-108C>G (n.-108C>G) n.1578C>G n.750C>G n.786C>G | dbSNP |
15 | g.41396708G= | CA2172238120 | NDUFAF1 | c.352C= (p.Leu118=) c.-108C= (n.-108C=) n.1578C= n.750C= n.786C= | |
15 | g.41396708G>T | CA391810247 | NDUFAF1 | c.352C>A (p.Leu118Met) c.-108C>A (n.-108C>A) n.1578C>A n.750C>A n.786C>A | |
15 | g.41396709C>A | CA391810249 | NDUFAF1 | c.351G>T (p.Leu117Phe) c.-109G>T (n.-109G>T) n.1577G>T n.749G>T n.785G>T | |
15 | g.41396709C= | CA2172238121 | NDUFAF1 | c.351G= (p.Leu117=) c.-109G= (n.-109G=) n.1577G= n.749G= n.785G= | |
15 | g.41396709C>G | CA391810248 | NDUFAF1 | c.351G>C (p.Leu117Phe) c.-109G>C (n.-109G>C) n.1577G>C n.749G>C n.785G>C | |
15 | g.41396709C>T | CA7491355 | NDUFAF1 | c.351G>A (p.Leu117=) c.-109G>A (n.-109G>A) n.1577G>A n.749G>A n.785G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396710A>C | CA391810250 | NDUFAF1 | c.350T>G (p.Leu117Trp) c.-110T>G (n.-110T>G) n.1576T>G n.748T>G n.784T>G | |
15 | g.41396710A>G | CA391810251 | NDUFAF1 | c.350T>C (p.Leu117Ser) c.-110T>C (n.-110T>C) n.1576T>C n.748T>C n.784T>C | |
15 | g.41396710A>T | CA391810252 | NDUFAF1 | c.350T>A (p.Leu117Ter) c.-110T>A (n.-110T>A) n.1576T>A n.748T>A n.784T>A | |
15 | g.41396711A>C | CA391810253 | NDUFAF1 | c.349T>G (p.Leu117Val) c.-111T>G (n.-111T>G) n.1575T>G n.747T>G n.783T>G | |
15 | g.41396711A>G | CA489983997 | NDUFAF1 | c.349T>C (p.Leu117=) c.-111T>C (n.-111T>C) n.1575T>C n.747T>C n.783T>C | |
15 | g.41396711A>T | CA391810254 | NDUFAF1 | c.349T>A (p.Leu117Met) c.-111T>A (n.-111T>A) n.1575T>A n.747T>A n.783T>A | |
15 | g.41396712G>A | CA489983998 | NDUFAF1 | c.348C>T (p.Val116=) c.-112C>T (n.-112C>T) n.1574C>T n.746C>T n.782C>T | |
15 | g.41396712G>C | CA489983999 | NDUFAF1 | c.348C>G (p.Val116=) c.-112C>G (n.-112C>G) n.1574C>G n.746C>G n.782C>G | |
15 | g.41396712G= | CA2172238123 | NDUFAF1 | c.348C= (p.Val116=) c.-112C= (n.-112C=) n.1574C= n.746C= n.782C= | |
15 | g.41396712G>T | CA489984000 | NDUFAF1 | c.348C>A (p.Val116=) c.-112C>A (n.-112C>A) n.1574C>A n.746C>A n.782C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396713A>C | CA391810255 | NDUFAF1 | c.347T>G (p.Val116Gly) c.-113T>G (n.-113T>G) n.1573T>G n.745T>G n.781T>G | |
15 | g.41396713A>G | CA391810256 | NDUFAF1 | c.347T>C (p.Val116Ala) c.-113T>C (n.-113T>C) n.1573T>C n.745T>C n.781T>C | |
15 | g.41396713A>T | CA391810257 | NDUFAF1 | c.347T>A (p.Val116Asp) c.-113T>A (n.-113T>A) n.1573T>A n.745T>A n.781T>A | |
15 | g.41396714C>A | CA391810258 | NDUFAF1 | c.346G>T (p.Val116Phe) c.-114G>T (n.-114G>T) n.1572G>T n.744G>T n.780G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396714C= | CA2172238126 | NDUFAF1 | c.346G= (p.Val116=) c.-114G= (n.-114G=) n.1572G= n.744G= n.780G= | |
15 | g.41396714C>G | CA391810259 | NDUFAF1 | c.346G>C (p.Val116Leu) c.-114G>C (n.-114G>C) n.1572G>C n.744G>C n.780G>C | |
15 | g.41396714C>T | CA391810260 | NDUFAF1 | c.346G>A (p.Val116Ile) c.-114G>A (n.-114G>A) n.1572G>A n.744G>A n.780G>A | |
15 | g.41396715C>A | CA391810261 | NDUFAF1 | c.345G>T (p.Glu115Asp) c.-115G>T (n.-115G>T) n.1571G>T n.743G>T n.779G>T | |
15 | g.41396715C= | CA2172238128 | NDUFAF1 | c.345G= (p.Glu115=) c.-115G= (n.-115G=) n.1571G= n.743G= n.779G= | |
15 | g.41396715C>G | CA7491356 | NDUFAF1 | c.345G>C (p.Glu115Asp) c.-115G>C (n.-115G>C) n.1571G>C n.743G>C n.779G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396715C>T | CA489984005 | NDUFAF1 | c.345G>A (p.Glu115=) c.-115G>A (n.-115G>A) n.1571G>A n.743G>A n.779G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396716T>A | CA391810264 | NDUFAF1 | c.344A>T (p.Glu115Val) c.-116A>T (n.-116A>T) n.1570A>T n.742A>T n.778A>T | |
15 | g.41396716T>C | CA391810263 | NDUFAF1 | c.344A>G (p.Glu115Gly) c.-116A>G (n.-116A>G) n.1570A>G n.742A>G n.778A>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396716T>G | CA391810262 | NDUFAF1 | c.344A>C (p.Glu115Ala) c.-116A>C (n.-116A>C) n.1570A>C n.742A>C n.778A>C | |
15 | g.41396717C>A | CA391810265 | NDUFAF1 | c.343G>T (p.Glu115Ter) c.-117G>T (n.-117G>T) n.1569G>T n.741G>T n.777G>T | |
15 | g.41396717C>G | CA391810267 | NDUFAF1 | c.343G>C (p.Glu115Gln) c.-117G>C (n.-117G>C) n.1569G>C n.741G>C n.777G>C | |
15 | g.41396717C>T | CA391810266 | NDUFAF1 | c.343G>A (p.Glu115Lys) c.-117G>A (n.-117G>A) n.1569G>A n.741G>A n.777G>A | |
15 | g.41396718A>C | CA391810268 | NDUFAF1 | c.342T>G (p.His114Gln) c.-118T>G (n.-118T>G) n.1568T>G n.740T>G n.776T>G | |
15 | g.41396718A>G | CA489984006 | NDUFAF1 | c.342T>C (p.His114=) c.-118T>C (n.-118T>C) n.1568T>C n.740T>C n.776T>C | |
15 | g.41396718A>T | CA391810269 | NDUFAF1 | c.342T>A (p.His114Gln) c.-118T>A (n.-118T>A) n.1568T>A n.740T>A n.776T>A | |
15 | g.41396719T>A | CA391810270 | NDUFAF1 | c.341A>T (p.His114Leu) c.-119A>T (n.-119A>T) n.1567A>T n.739A>T n.775A>T | |
15 | g.41396719T>C | CA269681107 | NDUFAF1 | c.341A>G (p.His114Arg) c.-119A>G (n.-119A>G) n.1567A>G n.739A>G n.775A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396719T>G | CA269681108 | NDUFAF1 | c.341A>C (p.His114Pro) c.-119A>C (n.-119A>C) n.1567A>C n.739A>C n.775A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396719T= | CA2172238130 | NDUFAF1 | c.341A= (p.His114=) c.-119A= (n.-119A=) n.1567A= n.739A= n.775A= | |
15 | g.41396720G>A | CA391810271 | NDUFAF1 | c.340C>T (p.His114Tyr) c.-120C>T (n.-120C>T) n.1566C>T n.738C>T n.774C>T | |
15 | g.41396720G>C | CA391810272 | NDUFAF1 | c.340C>G (p.His114Asp) c.-120C>G (n.-120C>G) n.1566C>G n.738C>G n.774C>G | |
15 | g.41396720G>T | CA391810273 | NDUFAF1 | c.340C>A (p.His114Asn) c.-120C>A (n.-120C>A) n.1566C>A n.738C>A n.774C>A | |
15 | g.41396721C>A | CA489984012 | NDUFAF1 | c.339G>T (p.Leu113=) c.-121G>T (n.-121G>T) n.1565G>T n.737G>T n.773G>T | |
15 | g.41396721C= | CA2172238133 | NDUFAF1 | c.339G= (p.Leu113=) c.-121G= (n.-121G=) n.1565G= n.737G= n.773G= | |
15 | g.41396721C>G | CA7491357 | NDUFAF1 | c.339G>C (p.Leu113=) c.-121G>C (n.-121G>C) n.1565G>C n.737G>C n.773G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396721C>T | CA489984010 | NDUFAF1 | c.339G>A (p.Leu113=) c.-121G>A (n.-121G>A) n.1565G>A n.737G>A n.773G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.41396722A>C | CA391810274 | NDUFAF1 | c.338T>G (p.Leu113Arg) c.-122T>G (n.-122T>G) n.1564T>G n.736T>G n.772T>G | |
15 | g.41396722A>G | CA391810275 | NDUFAF1 | c.338T>C (p.Leu113Pro) c.-122T>C (n.-122T>C) n.1564T>C n.736T>C n.772T>C | |
15 | g.41396722A>T | CA391810276 | NDUFAF1 | c.338T>A (p.Leu113Gln) c.-122T>A (n.-122T>A) n.1564T>A n.736T>A n.772T>A | |
15 | g.41396723G>A | CA489984013 | NDUFAF1 | c.337C>T (p.Leu113=) c.-123C>T (n.-123C>T) n.1563C>T n.735C>T n.771C>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396723G>C | CA391810277 | NDUFAF1 | c.337C>G (p.Leu113Val) c.-123C>G (n.-123C>G) n.1563C>G n.735C>G n.771C>G | |
15 | g.41396723G>T | CA391810278 | NDUFAF1 | c.337C>A (p.Leu113Met) c.-123C>A (n.-123C>A) n.1563C>A n.735C>A n.771C>A | |
15 | g.41396724A>C | CA489984016 | NDUFAF1 | c.336T>G (p.Pro112=) c.-124T>G (n.-124T>G) n.1562T>G n.734T>G n.770T>G | |
15 | g.41396724A>G | CA489984015 | NDUFAF1 | c.336T>C (p.Pro112=) c.-124T>C (n.-124T>C) n.1562T>C n.734T>C n.770T>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396724A>T | CA489984014 | NDUFAF1 | c.336T>A (p.Pro112=) c.-124T>A (n.-124T>A) n.1562T>A n.734T>A n.770T>A | |
15 | g.41396725G>A | CA269681115 | NDUFAF1 | c.335C>T (p.Pro112Leu) c.-125C>T (n.-125C>T) n.1561C>T n.733C>T n.769C>T | dbSNP |
15 | g.41396725G>C | CA391810279 | NDUFAF1 | c.335C>G (p.Pro112Arg) c.-125C>G (n.-125C>G) n.1561C>G n.733C>G n.769C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396725G= | CA2172238135 | NDUFAF1 | c.335C= (p.Pro112=) c.-125C= (n.-125C=) n.1561C= n.733C= n.769C= | |
15 | g.41396725G>T | CA391810280 | NDUFAF1 | c.335C>A (p.Pro112His) c.-125C>A (n.-125C>A) n.1561C>A n.733C>A n.769C>A | |
15 | g.41396726G>A | CA391810281 | NDUFAF1 | c.334C>T (p.Pro112Ser) c.-126C>T (n.-126C>T) n.1560C>T n.732C>T n.768C>T | |
15 | g.41396726G>C | CA391810282 | NDUFAF1 | c.334C>G (p.Pro112Ala) c.-126C>G (n.-126C>G) n.1560C>G n.732C>G n.768C>G | |
15 | g.41396726G>T | CA391810283 | NDUFAF1 | c.334C>A (p.Pro112Thr) c.-126C>A (n.-126C>A) n.1560C>A n.732C>A n.768C>A | |
15 | g.41396727G>A | CA489984020 | NDUFAF1 | c.333C>T (p.His111=) c.-127C>T (n.-127C>T) n.1559C>T n.731C>T n.767C>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396727G>C | CA391810284 | NDUFAF1 | c.333C>G (p.His111Gln) c.-127C>G (n.-127C>G) n.1559C>G n.731C>G n.767C>G | |
15 | g.41396727G= | CA2172238136 | NDUFAF1 | c.333C= (p.His111=) c.-127C= (n.-127C=) n.1559C= n.731C= n.767C= | |
15 | g.41396727G>T | CA391810285 | NDUFAF1 | c.333C>A (p.His111Gln) c.-127C>A (n.-127C>A) n.1559C>A n.731C>A n.767C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396728T>A | CA391810286 | NDUFAF1 | c.332A>T (p.His111Leu) c.-128A>T (n.-128A>T) n.1558A>T n.730A>T n.766A>T | |
15 | g.41396728T>C | CA391810287 | NDUFAF1 | c.332A>G (p.His111Arg) c.-128A>G (n.-128A>G) n.1558A>G n.730A>G n.766A>G | |
15 | g.41396728T>G | CA391810288 | NDUFAF1 | c.332A>C (p.His111Pro) c.-128A>C (n.-128A>C) n.1558A>C n.730A>C n.766A>C | |
15 | g.41396729G>A | CA391810291 | NDUFAF1 | c.331C>T (p.His111Tyr) c.-129C>T (n.-129C>T) n.1557C>T n.729C>T n.765C>T | COSMIC |
15 | g.41396729G>C | CA391810290 | NDUFAF1 | c.331C>G (p.His111Asp) c.-129C>G (n.-129C>G) n.1557C>G n.729C>G n.765C>G | |
15 | g.41396729G>T | CA391810289 | NDUFAF1 | c.331C>A (p.His111Asn) c.-129C>A (n.-129C>A) n.1557C>A n.729C>A n.765C>A | |
15 | g.41396730G>A | CA489984025 | NDUFAF1 | c.330C>T (p.Gly110=) c.-130C>T (n.-130C>T) n.1556C>T n.728C>T n.764C>T | dbSNP |
15 | g.41396730G>C | CA489984028 | NDUFAF1 | c.330C>G (p.Gly110=) c.-130C>G (n.-130C>G) n.1556C>G n.728C>G n.764C>G | |
15 | g.41396730G= | CA2172238137 | NDUFAF1 | c.330C= (p.Gly110=) c.-130C= (n.-130C=) n.1556C= n.728C= n.764C= | |
15 | g.41396730G>T | CA489984030 | NDUFAF1 | c.330C>A (p.Gly110=) c.-130C>A (n.-130C>A) n.1556C>A n.728C>A n.764C>A | |
15 | g.41396731C>A | CA391810294 | NDUFAF1 | c.329G>T (p.Gly110Val) c.-131G>T (n.-131G>T) n.1555G>T n.727G>T n.763G>T | |
15 | g.41396731C>G | CA391810292 | NDUFAF1 | c.329G>C (p.Gly110Ala) c.-131G>C (n.-131G>C) n.1555G>C n.727G>C n.763G>C | |
15 | g.41396731C>T | CA391810293 | NDUFAF1 | c.329G>A (p.Gly110Asp) c.-131G>A (n.-131G>A) n.1555G>A n.727G>A n.763G>A | |
15 | g.41396732C>A | CA391810295 | NDUFAF1 | c.328G>T (p.Gly110Cys) c.-132G>T (n.-132G>T) n.1554G>T n.726G>T n.762G>T | |
15 | g.41396732C>G | CA391810296 | NDUFAF1 | c.328G>C (p.Gly110Arg) c.-132G>C (n.-132G>C) n.1554G>C n.726G>C n.762G>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396732C>T | CA391810297 | NDUFAF1 | c.328G>A (p.Gly110Ser) c.-132G>A (n.-132G>A) n.1554G>A n.726G>A n.762G>A | |
15 | g.41396733T>A | CA391810298 | NDUFAF1 | c.327A>T (p.Glu109Asp) c.-133A>T (n.-133A>T) n.1553A>T n.725A>T n.761A>T | |
15 | g.41396733T>C | CA489984032 | NDUFAF1 | c.327A>G (p.Glu109=) c.-133A>G (n.-133A>G) n.1553A>G n.725A>G n.761A>G | |
15 | g.41396733T>G | CA391810299 | NDUFAF1 | c.327A>C (p.Glu109Asp) c.-133A>C (n.-133A>C) n.1553A>C n.725A>C n.761A>C | |
15 | g.41396734T>A | CA391810300 | NDUFAF1 | c.326A>T (p.Glu109Val) c.-134A>T (n.-134A>T) n.1552A>T n.724A>T n.760A>T | |
15 | g.41396734T>C | CA391810302 | NDUFAF1 | c.326A>G (p.Glu109Gly) c.-134A>G (n.-134A>G) n.1552A>G n.724A>G n.760A>G | |
15 | g.41396734T>G | CA391810301 | NDUFAF1 | c.326A>C (p.Glu109Ala) c.-134A>C (n.-134A>C) n.1552A>C n.724A>C n.760A>C | |
15 | g.41396734_41396735delinsTC | CA2172238139 | NDUFAF1 | c.325_326delinsGA (p.Glu109=) c.-135_-134delinsGA (n.-135_-134delinsGA) n.1551_1552delinsGA n.723_724delinsGA n.759_760delinsGA | |
15 | g.41396735C>A | CA391810303 | NDUFAF1 | c.325G>T (p.Glu109Ter) c.-135G>T (n.-135G>T) n.1551G>T n.723G>T n.759G>T | |
15 | g.41396735C>G | CA391810304 | NDUFAF1 | c.325G>C (p.Glu109Gln) c.-135G>C (n.-135G>C) n.1551G>C n.723G>C n.759G>C | |
15 | g.41396735C>T | CA391810305 | NDUFAF1 | c.325G>A (p.Glu109Lys) c.-135G>A (n.-135G>A) n.1551G>A n.723G>A n.759G>A | |
15 | g.41396736del | CA617832187 | NDUFAF1 | c.325del (p.Glu109LysfsTer30) c.-135del (n.-135del) n.1551del n.723del n.759del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396736C>A | CA489984038 | NDUFAF1 | c.324G>T (p.Pro108=) c.-136G>T (n.-136G>T) n.1550G>T n.722G>T n.758G>T | |
15 | g.41396736C= | CA2172238142 | NDUFAF1 | c.324G= (p.Pro108=) c.-136G= (n.-136G=) n.1550G= n.722G= n.758G= | |
15 | g.41396736C>G | CA269681119 | NDUFAF1 | c.324G>C (p.Pro108=) c.-136G>C (n.-136G>C) n.1550G>C n.722G>C n.758G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.41396736C>T | CA7491358 | NDUFAF1 | c.324G>A (p.Pro108=) c.-136G>A (n.-136G>A) n.1550G>A n.722G>A n.758G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396737G>A | CA269681135 | NDUFAF1 | c.323C>T (p.Pro108Leu) c.-137C>T (n.-137C>T) n.1549C>T n.721C>T n.757C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396737G>C | CA269681139 | NDUFAF1 | c.323C>G (p.Pro108Arg) c.-137C>G (n.-137C>G) n.1549C>G n.721C>G n.757C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396737G= | CA2172238144 | NDUFAF1 | c.323C= (p.Pro108=) c.-137C= (n.-137C=) n.1549C= n.721C= n.757C= | |
15 | g.41396737G>T | CA391810306 | NDUFAF1 | c.323C>A (p.Pro108Gln) c.-137C>A (n.-137C>A) n.1549C>A n.721C>A n.757C>A | |
15 | g.41396738G>A | CA391810307 | NDUFAF1 | c.322C>T (p.Pro108Ser) c.-138C>T (n.-138C>T) n.1548C>T n.720C>T n.756C>T | dbSNP |
15 | g.41396738G>C | CA391810308 | NDUFAF1 | c.322C>G (p.Pro108Ala) c.-138C>G (n.-138C>G) n.1548C>G n.720C>G n.756C>G | |
15 | g.41396738G= | CA2172238146 | NDUFAF1 | c.322C= (p.Pro108=) c.-138C= (n.-138C=) n.1548C= n.720C= n.756C= | |
15 | g.41396738G>T | CA391810309 | NDUFAF1 | c.322C>A (p.Pro108Thr) c.-138C>A (n.-138C>A) n.1548C>A n.720C>A n.756C>A | dbSNP |
15 | g.41396739T>A | CA489984041 | NDUFAF1 | c.321A>T (p.Gly107=) c.-139A>T (n.-139A>T) n.1547A>T n.719A>T n.755A>T | |
15 | g.41396739T>C | CA489984043 | NDUFAF1 | c.321A>G (p.Gly107=) c.-139A>G (n.-139A>G) n.1547A>G n.719A>G n.755A>G | |
15 | g.41396739T>G | CA489984044 | NDUFAF1 | c.321A>C (p.Gly107=) c.-139A>C (n.-139A>C) n.1547A>C n.719A>C n.755A>C | |
15 | g.41396740C>A | CA7491359 | NDUFAF1 | c.320G>T (p.Gly107Val) c.-140G>T (n.-140G>T) n.1546G>T n.718G>T n.754G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396740C= | CA2172238147 | NDUFAF1 | c.320G= (p.Gly107=) c.-140G= (n.-140G=) n.1546G= n.718G= n.754G= | |
15 | g.41396740C>G | CA391810310 | NDUFAF1 | c.320G>C (p.Gly107Ala) c.-140G>C (n.-140G>C) n.1546G>C n.718G>C n.754G>C | COSMIC |
15 | g.41396740C>T | CA391810311 | NDUFAF1 | c.320G>A (p.Gly107Glu) c.-140G>A (n.-140G>A) n.1546G>A n.718G>A n.754G>A | |
15 | g.41396741C>A | CA391810312 | NDUFAF1 | c.319G>T (p.Gly107Ter) c.-141G>T (n.-141G>T) n.1545G>T n.717G>T n.753G>T | |
15 | g.41396741C>G | CA391810313 | NDUFAF1 | c.319G>C (p.Gly107Arg) c.-141G>C (n.-141G>C) n.1545G>C n.717G>C n.753G>C | |
15 | g.41396741C>T | CA391810314 | NDUFAF1 | c.319G>A (p.Gly107Arg) c.-141G>A (n.-141G>A) n.1545G>A n.717G>A n.753G>A | |
15 | g.41396742T>A | CA391810315 | NDUFAF1 | c.318A>T (p.Arg106Ser) c.-142A>T (n.-142A>T) n.1544A>T n.716A>T n.752A>T | |
15 | g.41396742T>C | CA489984046 | NDUFAF1 | c.318A>G (p.Arg106=) c.-142A>G (n.-142A>G) n.1544A>G n.716A>G n.752A>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396742T>G | CA391810316 | NDUFAF1 | c.318A>C (p.Arg106Ser) c.-142A>C (n.-142A>C) n.1544A>C n.716A>C n.752A>C | |
15 | g.41396743C>A | CA391810318 | NDUFAF1 | c.317G>T (p.Arg106Ile) c.-143G>T (n.-143G>T) n.1543G>T n.715G>T n.751G>T | |
15 | g.41396743C>G | CA391810319 | NDUFAF1 | c.317G>C (p.Arg106Thr) c.-143G>C (n.-143G>C) n.1543G>C n.715G>C n.751G>C | |
15 | g.41396743C>T | CA391810317 | NDUFAF1 | c.317G>A (p.Arg106Lys) c.-143G>A (n.-143G>A) n.1543G>A n.715G>A n.751G>A | |
15 | g.41396744T>A | CA391810320 | NDUFAF1 | c.316A>T (p.Arg106Ter) c.-144A>T (n.-144A>T) n.1542A>T n.714A>T n.750A>T | |
15 | g.41396744T>C | CA391810321 | NDUFAF1 | c.316A>G (p.Arg106Gly) c.-144A>G (n.-144A>G) n.1542A>G n.714A>G n.750A>G | |
15 | g.41396744T>G | CA489984051 | NDUFAF1 | c.316A>C (p.Arg106=) c.-144A>C (n.-144A>C) n.1542A>C n.714A>C n.750A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.41396744T= | CA2172238149 | NDUFAF1 | c.316A= (p.Arg106=) c.-144A= (n.-144A=) n.1542A= n.714A= n.750A= | |
15 | g.41396745C>A | CA391810322 | NDUFAF1 | c.315G>T (p.Trp105Cys) c.-145G>T (n.-145G>T) n.1541G>T n.713G>T n.749G>T | |
15 | g.41396745C>G | CA391810324 | NDUFAF1 | c.315G>C (p.Trp105Cys) c.-145G>C (n.-145G>C) n.1541G>C n.713G>C n.749G>C | |
15 | g.41396745C>T | CA391810323 | NDUFAF1 | c.315G>A (p.Trp105Ter) c.-145G>A (n.-145G>A) n.1541G>A n.713G>A n.749G>A | |
15 | g.41396746C>A | CA391810325 | NDUFAF1 | c.314G>T (p.Trp105Leu) c.-146G>T (n.-146G>T) n.1540G>T n.712G>T n.748G>T | |
15 | g.41396746C>G | CA391810326 | NDUFAF1 | c.314G>C (p.Trp105Ser) c.-146G>C (n.-146G>C) n.1540G>C n.712G>C n.748G>C | |
15 | g.41396746C>T | CA391810327 | NDUFAF1 | c.314G>A (p.Trp105Ter) c.-146G>A (n.-146G>A) n.1540G>A n.712G>A n.748G>A | |
15 | g.41396747A= | CA2172238151 | NDUFAF1 | c.313T= (p.Trp105=) c.-147T= (n.-147T=) n.1539T= n.711T= n.747T= | |
15 | g.41396747A>C | CA391810328 | NDUFAF1 | c.313T>G (p.Trp105Gly) c.-147T>G (n.-147T>G) n.1539T>G n.711T>G n.747T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396747A>G | CA391810329 | NDUFAF1 | c.313T>C (p.Trp105Arg) c.-147T>C (n.-147T>C) n.1539T>C n.711T>C n.747T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396747A>T | CA391810330 | NDUFAF1 | c.313T>A (p.Trp105Arg) c.-147T>A (n.-147T>A) n.1539T>A n.711T>A n.747T>A | |
15 | g.41396748A= | CA2172238153 | NDUFAF1 | c.312T= (p.His104=) c.-148T= (n.-148T=) n.1538T= n.710T= n.746T= | |
15 | g.41396748A>C | CA391810331 | NDUFAF1 | c.312T>G (p.His104Gln) c.-148T>G (n.-148T>G) n.1538T>G n.710T>G n.746T>G | |
15 | g.41396748A>G | CA7491360 | NDUFAF1 | c.312T>C (p.His104=) c.-148T>C (n.-148T>C) n.1538T>C n.710T>C n.746T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396748A>T | CA391810332 | NDUFAF1 | c.312T>A (p.His104Gln) c.-148T>A (n.-148T>A) n.1538T>A n.710T>A n.746T>A | |
15 | g.41396749T>A | CA391810333 | NDUFAF1 | c.311A>T (p.His104Leu) c.-149A>T (n.-149A>T) n.1537A>T n.709A>T n.745A>T | |
15 | g.41396749T>C | CA391810334 | NDUFAF1 | c.311A>G (p.His104Arg) c.-149A>G (n.-149A>G) n.1537A>G n.709A>G n.745A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396749T>G | CA391810335 | NDUFAF1 | c.311A>C (p.His104Pro) c.-149A>C (n.-149A>C) n.1537A>C n.709A>C n.745A>C | |
15 | g.41396749T= | CA2172238155 | NDUFAF1 | c.311A= (p.His104=) c.-149A= (n.-149A=) n.1537A= n.709A= n.745A= | |
15 | g.41396750G>A | CA391810336 | NDUFAF1 | c.310C>T (p.His104Tyr) c.-150C>T (n.-150C>T) n.1536C>T n.708C>T n.744C>T | COSMIC |
15 | g.41396750G>C | CA391810338 | NDUFAF1 | c.310C>G (p.His104Asp) c.-150C>G (n.-150C>G) n.1536C>G n.708C>G n.744C>G | |
15 | g.41396750G>T | CA391810337 | NDUFAF1 | c.310C>A (p.His104Asn) c.-150C>A (n.-150C>A) n.1536C>A n.708C>A n.744C>A | |
15 | g.41396751A= | CA2172238156 | NDUFAF1 | c.309T= (p.Asp103=) c.-151T= (n.-151T=) n.1535T= n.707T= n.743T= | |
15 | g.41396751A>C | CA7491361 | NDUFAF1 | c.309T>G (p.Asp103Glu) c.-151T>G (n.-151T>G) n.1535T>G n.707T>G n.743T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396751A>G | CA269681153 | NDUFAF1 | c.309T>C (p.Asp103=) c.-151T>C (n.-151T>C) n.1535T>C n.707T>C n.743T>C | dbSNP |
15 | g.41396751A>T | CA391810339 | NDUFAF1 | c.309T>A (p.Asp103Glu) c.-151T>A (n.-151T>A) n.1535T>A n.707T>A n.743T>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396752T>A | CA391810340 | NDUFAF1 | c.308A>T (p.Asp103Val) c.-152A>T (n.-152A>T) n.1534A>T n.706A>T n.742A>T | |
15 | g.41396752T>C | CA391810341 | NDUFAF1 | c.308A>G (p.Asp103Gly) c.-152A>G (n.-152A>G) n.1534A>G n.706A>G n.742A>G | |
15 | g.41396752T>G | CA391810342 | NDUFAF1 | c.308A>C (p.Asp103Ala) c.-152A>C (n.-152A>C) n.1534A>C n.706A>C n.742A>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396753C>A | CA391810343 | NDUFAF1 | c.307G>T (p.Asp103Tyr) c.-153G>T (n.-153G>T) n.1533G>T n.705G>T n.741G>T | |
15 | g.41396753C>G | CA391810344 | NDUFAF1 | c.307G>C (p.Asp103His) c.-153G>C (n.-153G>C) n.1533G>C n.705G>C n.741G>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396753C>T | CA391810345 | NDUFAF1 | c.307G>A (p.Asp103Asn) c.-153G>A (n.-153G>A) n.1533G>A n.705G>A n.741G>A | |
15 | g.41396754C>A | CA489984091 | NDUFAF1 | c.306G>T (p.Val102=) c.-154G>T (n.-154G>T) n.1532G>T n.704G>T n.740G>T | |
15 | g.41396754C>G | CA489984093 | NDUFAF1 | c.306G>C (p.Val102=) c.-154G>C (n.-154G>C) n.1532G>C n.704G>C n.740G>C | |
15 | g.41396754C>T | CA489984092 | NDUFAF1 | c.306G>A (p.Val102=) c.-154G>A (n.-154G>A) n.1532G>A n.704G>A n.740G>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396755A>C | CA391810347 | NDUFAF1 | c.305T>G (p.Val102Gly) c.-155T>G (n.-155T>G) n.1531T>G n.703T>G n.739T>G | |
15 | g.41396755A>G | CA391810348 | NDUFAF1 | c.305T>C (p.Val102Ala) c.-155T>C (n.-155T>C) n.1531T>C n.703T>C n.739T>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396755A>T | CA391810346 | NDUFAF1 | c.305T>A (p.Val102Glu) c.-155T>A (n.-155T>A) n.1531T>A n.703T>A n.739T>A | |
15 | g.41396756C>A | CA391810349 | NDUFAF1 | c.304G>T (p.Val102Leu) c.-156G>T (n.-156G>T) n.1530G>T n.702G>T n.738G>T | |
15 | g.41396756C= | CA2172238158 | NDUFAF1 | c.304G= (p.Val102=) c.-156G= (n.-156G=) n.1530G= n.702G= n.738G= | |
15 | g.41396756C>G | CA391810350 | NDUFAF1 | c.304G>C (p.Val102Leu) c.-156G>C (n.-156G>C) n.1530G>C n.702G>C n.738G>C | |
15 | g.41396756C>T | CA7491362 | NDUFAF1 | c.304G>A (p.Val102Met) c.-156G>A (n.-156G>A) n.1530G>A n.702G>A n.738G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396756_41396760delinsCAATT | CA2172238160 | NDUFAF1 | c.300_304delinsAATTG (p.Glu100=) c.-160_-156delinsAATTG (n.-160_-156delinsAATTG) n.1526_1530delinsAATTG n.698_702delinsAATTG n.734_738delinsAATTG | |
15 | g.41396757A>C | CA391810351 | NDUFAF1 | c.303T>G (p.Ile101Met) c.-157T>G (n.-157T>G) n.1529T>G n.701T>G n.737T>G | |
15 | g.41396757A>G | CA489984096 | NDUFAF1 | c.303T>C (p.Ile101=) c.-157T>C (n.-157T>C) n.1529T>C n.701T>C n.737T>C | |
15 | g.41396757A>T | CA489984097 | NDUFAF1 | c.303T>A (p.Ile101=) c.-157T>A (n.-157T>A) n.1529T>A n.701T>A n.737T>A | |
15 | g.41396757_41396760del | CA2172238161 | NDUFAF1 | c.300_303del (p.Ile101TrpfsTer?) c.-160_-157del (n.-160_-157del) n.1526_1529del n.698_701del n.734_737del | dbSNP |
15 | g.41396758A>C | CA391810352 | NDUFAF1 | c.302T>G (p.Ile101Ser) c.-158T>G (n.-158T>G) n.1528T>G n.700T>G n.736T>G | |
15 | g.41396758A>G | CA391810353 | NDUFAF1 | c.302T>C (p.Ile101Thr) c.-158T>C (n.-158T>C) n.1528T>C n.700T>C n.736T>C | |
15 | g.41396758A>T | CA391810354 | NDUFAF1 | c.302T>A (p.Ile101Asn) c.-158T>A (n.-158T>A) n.1528T>A n.700T>A n.736T>A | |
15 | g.41396759T>A | CA391810355 | NDUFAF1 | c.301A>T (p.Ile101Phe) c.-159A>T (n.-159A>T) n.1527A>T n.699A>T n.735A>T | |
15 | g.41396759T>C | CA391810356 | NDUFAF1 | c.301A>G (p.Ile101Val) c.-159A>G (n.-159A>G) n.1527A>G n.699A>G n.735A>G | |
15 | g.41396759T>G | CA391810357 | NDUFAF1 | c.301A>C (p.Ile101Leu) c.-159A>C (n.-159A>C) n.1527A>C n.699A>C n.735A>C | |
15 | g.41396760T>A | CA391810358 | NDUFAF1 | c.300A>T (p.Glu100Asp) c.-160A>T (n.-160A>T) n.1526A>T n.698A>T n.734A>T | |
15 | g.41396760T>C | CA489984099 | NDUFAF1 | c.300A>G (p.Glu100=) c.-160A>G (n.-160A>G) n.1526A>G n.698A>G n.734A>G | |
15 | g.41396760T>G | CA391810359 | NDUFAF1 | c.300A>C (p.Glu100Asp) c.-160A>C (n.-160A>C) n.1526A>C n.698A>C n.734A>C | |
15 | g.41396761T>A | CA391810361 | NDUFAF1 | c.299A>T (p.Glu100Val) c.-161A>T (n.-161A>T) n.1525A>T n.697A>T n.733A>T | |
15 | g.41396761T>C | CA391810362 | NDUFAF1 | c.299A>G (p.Glu100Gly) c.-161A>G (n.-161A>G) n.1525A>G n.697A>G n.733A>G | |
15 | g.41396761T>G | CA391810360 | NDUFAF1 | c.299A>C (p.Glu100Ala) c.-161A>C (n.-161A>C) n.1525A>C n.697A>C n.733A>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396762C>A | CA391810363 | NDUFAF1 | c.298G>T (p.Glu100Ter) c.-162G>T (n.-162G>T) n.1524G>T n.696G>T n.732G>T | |
15 | g.41396762C>G | CA391810364 | NDUFAF1 | c.298G>C (p.Glu100Gln) c.-162G>C (n.-162G>C) n.1524G>C n.696G>C n.732G>C | |
15 | g.41396762C>T | CA391810365 | NDUFAF1 | c.298G>A (p.Glu100Lys) c.-162G>A (n.-162G>A) n.1524G>A n.696G>A n.732G>A | |
15 | g.41396763A>C | CA391810366 | NDUFAF1 | c.297T>G (p.Asp99Glu) c.-163T>G (n.-163T>G) n.1523T>G n.695T>G n.731T>G | |
15 | g.41396763A>G | CA489984102 | NDUFAF1 | c.297T>C (p.Asp99=) c.-163T>C (n.-163T>C) n.1523T>C n.695T>C n.731T>C | |
15 | g.41396763A>T | CA391810367 | NDUFAF1 | c.297T>A (p.Asp99Glu) c.-163T>A (n.-163T>A) n.1523T>A n.695T>A n.731T>A | |
15 | g.41396764T>A | CA391810370 | NDUFAF1 | c.296A>T (p.Asp99Val) c.-164A>T (n.-164A>T) n.1522A>T n.694A>T n.730A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396764T>C | CA391810368 | NDUFAF1 | c.296A>G (p.Asp99Gly) c.-164A>G (n.-164A>G) n.1522A>G n.694A>G n.730A>G | |
15 | g.41396764T>G | CA391810369 | NDUFAF1 | c.296A>C (p.Asp99Ala) c.-164A>C (n.-164A>C) n.1522A>C n.694A>C n.730A>C | |
15 | g.41396764T= | CA2172238163 | NDUFAF1 | c.296A= (p.Asp99=) c.-164A= (n.-164A=) n.1522A= n.694A= n.730A= |