Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.41396634C>A | CA391810084 | NDUFAF1 | c.426G>T (p.Lys142Asn) c.-34G>T (n.-34G>T) n.1652G>T n.824G>T n.860G>T | |
15 | g.41396634C>G | CA391810085 | NDUFAF1 | c.426G>C (p.Lys142Asn) c.-34G>C (n.-34G>C) n.1652G>C n.824G>C n.860G>C | |
15 | g.41396634C>T | CA489983874 | NDUFAF1 | c.426G>A (p.Lys142=) c.-34G>A (n.-34G>A) n.1652G>A n.824G>A n.860G>A | |
15 | g.41396635T>A | CA391810086 | NDUFAF1 | c.425A>T (p.Lys142Met) c.-35A>T (n.-35A>T) n.1651A>T n.823A>T n.859A>T | |
15 | g.41396635T>C | CA391810087 | NDUFAF1 | c.425A>G (p.Lys142Arg) c.-35A>G (n.-35A>G) n.1651A>G n.823A>G n.859A>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396635T>G | CA391810088 | NDUFAF1 | c.425A>C (p.Lys142Thr) c.-35A>C (n.-35A>C) n.1651A>C n.823A>C n.859A>C | |
15 | g.41396636T>A | CA391810089 | NDUFAF1 | c.424A>T (p.Lys142Ter) c.-36A>T (n.-36A>T) n.1650A>T n.822A>T n.858A>T | |
15 | g.41396636T>C | CA391810091 | NDUFAF1 | c.424A>G (p.Lys142Glu) c.-36A>G (n.-36A>G) n.1650A>G n.822A>G n.858A>G | |
15 | g.41396636T>G | CA391810090 | NDUFAF1 | c.424A>C (p.Lys142Gln) c.-36A>C (n.-36A>C) n.1650A>C n.822A>C n.858A>C | |
15 | g.41396637A= | CA2172238047 | NDUFAF1 | c.423T= (p.Asp141=) c.-37T= (n.-37T=) n.1649T= n.821T= n.857T= | |
15 | g.41396637A>C | CA391810092 | NDUFAF1 | c.423T>G (p.Asp141Glu) c.-37T>G (n.-37T>G) n.1649T>G n.821T>G n.857T>G | |
15 | g.41396637A>G | CA489983879 | NDUFAF1 | c.423T>C (p.Asp141=) c.-37T>C (n.-37T>C) n.1649T>C n.821T>C n.857T>C | |
15 | g.41396637A>T | CA7491344 | NDUFAF1 | c.423T>A (p.Asp141Glu) c.-37T>A (n.-37T>A) n.1649T>A n.821T>A n.857T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396638T>A | CA391810093 | NDUFAF1 | c.422A>T (p.Asp141Val) c.-38A>T (n.-38A>T) n.1648A>T n.820A>T n.856A>T | |
15 | g.41396638T>C | CA269680988 | NDUFAF1 | c.422A>G (p.Asp141Gly) c.-38A>G (n.-38A>G) n.1648A>G n.820A>G n.856A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.41396638T>G | CA391810094 | NDUFAF1 | c.422A>C (p.Asp141Ala) c.-38A>C (n.-38A>C) n.1648A>C n.820A>C n.856A>C | |
15 | g.41396638T= | CA2172238050 | NDUFAF1 | c.422A= (p.Asp141=) c.-38A= (n.-38A=) n.1648A= n.820A= n.856A= | |
15 | g.41396639C>A | CA391810095 | NDUFAF1 | c.421G>T (p.Asp141Tyr) c.-39G>T (n.-39G>T) n.1647G>T n.819G>T n.855G>T | |
15 | g.41396639C>G | CA391810096 | NDUFAF1 | c.421G>C (p.Asp141His) c.-39G>C (n.-39G>C) n.1647G>C n.819G>C n.855G>C | |
15 | g.41396639C>T | CA391810097 | NDUFAF1 | c.421G>A (p.Asp141Asn) c.-39G>A (n.-39G>A) n.1647G>A n.819G>A n.855G>A | |
15 | g.41396640A= | CA2172238053 | NDUFAF1 | c.420T= (p.Ser140=) c.-40T= (n.-40T=) n.1646T= n.818T= n.854T= | |
15 | g.41396640A>C | CA489983883 | NDUFAF1 | c.420T>G (p.Ser140=) c.-40T>G (n.-40T>G) n.1646T>G n.818T>G n.854T>G | |
15 | g.41396640A>G | CA7491345 | NDUFAF1 | c.420T>C (p.Ser140=) c.-40T>C (n.-40T>C) n.1646T>C n.818T>C n.854T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396640A>T | CA489983885 | NDUFAF1 | c.420T>A (p.Ser140=) c.-40T>A (n.-40T>A) n.1646T>A n.818T>A n.854T>A | |
15 | g.41396641G>A | CA391810098 | NDUFAF1 | c.419C>T (p.Ser140Phe) c.-41C>T (n.-41C>T) n.1645C>T n.817C>T n.853C>T | |
15 | g.41396641G>C | CA391810099 | NDUFAF1 | c.419C>G (p.Ser140Cys) c.-41C>G (n.-41C>G) n.1645C>G n.817C>G n.853C>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396641G>T | CA391810100 | NDUFAF1 | c.419C>A (p.Ser140Tyr) c.-41C>A (n.-41C>A) n.1645C>A n.817C>A n.853C>A | |
15 | g.41396642A>C | CA391810101 | NDUFAF1 | c.418T>G (p.Ser140Ala) c.-42T>G (n.-42T>G) n.1644T>G n.816T>G n.852T>G | |
15 | g.41396642A>G | CA391810102 | NDUFAF1 | c.418T>C (p.Ser140Pro) c.-42T>C (n.-42T>C) n.1644T>C n.816T>C n.852T>C | |
15 | g.41396642A>T | CA391810103 | NDUFAF1 | c.418T>A (p.Ser140Thr) c.-42T>A (n.-42T>A) n.1644T>A n.816T>A n.852T>A | |
15 | g.41396643A>C | CA489983889 | NDUFAF1 | c.417T>G (p.Thr139=) c.-43T>G (n.-43T>G) n.1643T>G n.815T>G n.851T>G | |
15 | g.41396643A>G | CA489983890 | NDUFAF1 | c.417T>C (p.Thr139=) c.-43T>C (n.-43T>C) n.1643T>C n.815T>C n.851T>C | |
15 | g.41396643A>T | CA489983891 | NDUFAF1 | c.417T>A (p.Thr139=) c.-43T>A (n.-43T>A) n.1643T>A n.815T>A n.851T>A | |
15 | g.41396644G>A | CA7491346 | NDUFAF1 | c.416C>T (p.Thr139Ile) c.-44C>T (n.-44C>T) n.1642C>T n.814C>T n.850C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.41396644G>C | CA391810104 | NDUFAF1 | c.416C>G (p.Thr139Ser) c.-44C>G (n.-44C>G) n.1642C>G n.814C>G n.850C>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396644G= | CA2172238056 | NDUFAF1 | c.416C= (p.Thr139=) c.-44C= (n.-44C=) n.1642C= n.814C= n.850C= | |
15 | g.41396644G>T | CA391810105 | NDUFAF1 | c.416C>A (p.Thr139Asn) c.-44C>A (n.-44C>A) n.1642C>A n.814C>A n.850C>A | |
15 | g.41396645T>A | CA391810106 | NDUFAF1 | c.415A>T (p.Thr139Ser) c.-45A>T (n.-45A>T) n.1641A>T n.813A>T n.849A>T | |
15 | g.41396645T>C | CA391810108 | NDUFAF1 | c.415A>G (p.Thr139Ala) c.-45A>G (n.-45A>G) n.1641A>G n.813A>G n.849A>G | |
15 | g.41396645T>G | CA391810107 | NDUFAF1 | c.415A>C (p.Thr139Pro) c.-45A>C (n.-45A>C) n.1641A>C n.813A>C n.849A>C | |
15 | g.41396646C>A | CA489983896 | NDUFAF1 | c.414G>T (p.Val138=) c.-46G>T (n.-46G>T) n.1640G>T n.812G>T n.848G>T | |
15 | g.41396646C>G | CA489983897 | NDUFAF1 | c.414G>C (p.Val138=) c.-46G>C (n.-46G>C) n.1640G>C n.812G>C n.848G>C | |
15 | g.41396646C>T | CA489983895 | NDUFAF1 | c.414G>A (p.Val138=) c.-46G>A (n.-46G>A) n.1640G>A n.812G>A n.848G>A | dbSNP |
15 | g.41396647A>C | CA391810109 | NDUFAF1 | c.413T>G (p.Val138Gly) c.-47T>G (n.-47T>G) n.1639T>G n.811T>G n.847T>G | |
15 | g.41396647A>G | CA391810110 | NDUFAF1 | c.413T>C (p.Val138Ala) c.-47T>C (n.-47T>C) n.1639T>C n.811T>C n.847T>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396647A>T | CA391810111 | NDUFAF1 | c.413T>A (p.Val138Glu) c.-47T>A (n.-47T>A) n.1639T>A n.811T>A n.847T>A | |
15 | g.41396648C>A | CA391810112 | NDUFAF1 | c.412G>T (p.Val138Leu) c.-48G>T (n.-48G>T) n.1638G>T n.810G>T n.846G>T | |
15 | g.41396648C>G | CA391810113 | NDUFAF1 | c.412G>C (p.Val138Leu) c.-48G>C (n.-48G>C) n.1638G>C n.810G>C n.846G>C | |
15 | g.41396648C>T | CA391810114 | NDUFAF1 | c.412G>A (p.Val138Met) c.-48G>A (n.-48G>A) n.1638G>A n.810G>A n.846G>A | |
15 | g.41396649T>A | CA489983902 | NDUFAF1 | c.411A>T (p.Thr137=) c.-49A>T (n.-49A>T) n.1637A>T n.809A>T n.845A>T | |
15 | g.41396649T>C | CA489983900 | NDUFAF1 | c.411A>G (p.Thr137=) c.-49A>G (n.-49A>G) n.1637A>G n.809A>G n.845A>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396649T>G | CA489983901 | NDUFAF1 | c.411A>C (p.Thr137=) c.-49A>C (n.-49A>C) n.1637A>C n.809A>C n.845A>C | |
15 | g.41396650G>A | CA391810115 | NDUFAF1 | c.410C>T (p.Thr137Ile) c.-50C>T (n.-50C>T) n.1636C>T n.808C>T n.844C>T | |
15 | g.41396650G>C | CA391810116 | NDUFAF1 | c.410C>G (p.Thr137Arg) c.-50C>G (n.-50C>G) n.1636C>G n.808C>G n.844C>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396650G= | CA2172238059 | NDUFAF1 | c.410C= (p.Thr137=) c.-50C= (n.-50C=) n.1636C= n.808C= n.844C= | |
15 | g.41396650G>T | CA7491347 | NDUFAF1 | c.410C>A (p.Thr137Lys) c.-50C>A (n.-50C>A) n.1636C>A n.808C>A n.844C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396651T>A | CA391810119 | NDUFAF1 | c.409A>T (p.Thr137Ser) c.-51A>T (n.-51A>T) n.1635A>T n.807A>T n.843A>T | |
15 | g.41396651T>C | CA391810118 | NDUFAF1 | c.409A>G (p.Thr137Ala) c.-51A>G (n.-51A>G) n.1635A>G n.807A>G n.843A>G | |
15 | g.41396651T>G | CA391810117 | NDUFAF1 | c.409A>C (p.Thr137Pro) c.-51A>C (n.-51A>C) n.1635A>C n.807A>C n.843A>C | |
15 | g.41396652C>A | CA391810120 | NDUFAF1 | c.408G>T (p.Trp136Cys) c.-52G>T (n.-52G>T) n.1634G>T n.806G>T n.842G>T | |
15 | g.41396652C>G | CA391810121 | NDUFAF1 | c.408G>C (p.Trp136Cys) c.-52G>C (n.-52G>C) n.1634G>C n.806G>C n.842G>C | |
15 | g.41396652C>T | CA391810122 | NDUFAF1 | c.408G>A (p.Trp136Ter) c.-52G>A (n.-52G>A) n.1634G>A n.806G>A n.842G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.41396653C>A | CA391810123 | NDUFAF1 | c.407G>T (p.Trp136Leu) c.-53G>T (n.-53G>T) n.1633G>T n.805G>T n.841G>T | |
15 | g.41396653C>G | CA391810124 | NDUFAF1 | c.407G>C (p.Trp136Ser) c.-53G>C (n.-53G>C) n.1633G>C n.805G>C n.841G>C | |
15 | g.41396653C>T | CA391810125 | NDUFAF1 | c.407G>A (p.Trp136Ter) c.-53G>A (n.-53G>A) n.1633G>A n.805G>A n.841G>A | |
15 | g.41396654A= | CA2172238065 | NDUFAF1 | c.406T= (p.Trp136=) c.-54T= (n.-54T=) n.1632T= n.804T= n.840T= | |
15 | g.41396654A>C | CA7491348 | NDUFAF1 | c.406T>G (p.Trp136Gly) c.-54T>G (n.-54T>G) n.1632T>G n.804T>G n.840T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396654A>G | CA391810126 | NDUFAF1 | c.406T>C (p.Trp136Arg) c.-54T>C (n.-54T>C) n.1632T>C n.804T>C n.840T>C | |
15 | g.41396654A>T | CA391810127 | NDUFAF1 | c.406T>A (p.Trp136Arg) c.-54T>A (n.-54T>A) n.1632T>A n.804T>A n.840T>A | |
15 | g.41396655C>A | CA391810128 | NDUFAF1 | c.405G>T (p.Lys135Asn) c.-55G>T (n.-55G>T) n.1631G>T n.803G>T n.839G>T | |
15 | g.41396655C>G | CA391810129 | NDUFAF1 | c.405G>C (p.Lys135Asn) c.-55G>C (n.-55G>C) n.1631G>C n.803G>C n.839G>C | |
15 | g.41396655C>T | CA489983905 | NDUFAF1 | c.405G>A (p.Lys135=) c.-55G>A (n.-55G>A) n.1631G>A n.803G>A n.839G>A | |
15 | g.41396656T>A | CA391810131 | NDUFAF1 | c.404A>T (p.Lys135Met) c.-56A>T (n.-56A>T) n.1630A>T n.802A>T n.838A>T | |
15 | g.41396656T>C | CA7491349 | NDUFAF1 | c.404A>G (p.Lys135Arg) c.-56A>G (n.-56A>G) n.1630A>G n.802A>G n.838A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.41396656T>G | CA391810130 | NDUFAF1 | c.404A>C (p.Lys135Thr) c.-56A>C (n.-56A>C) n.1630A>C n.802A>C n.838A>C | |
15 | g.41396656T= | CA2172238068 | NDUFAF1 | c.404A= (p.Lys135=) c.-56A= (n.-56A=) n.1630A= n.802A= n.838A= | |
15 | g.41396657T>A | CA391810132 | NDUFAF1 | c.403A>T (p.Lys135Ter) c.-57A>T (n.-57A>T) n.1629A>T n.801A>T n.837A>T | |
15 | g.41396657T>C | CA391810133 | NDUFAF1 | c.403A>G (p.Lys135Glu) c.-57A>G (n.-57A>G) n.1629A>G n.801A>G n.837A>G | |
15 | g.41396657T>G | CA391810134 | NDUFAF1 | c.403A>C (p.Lys135Gln) c.-57A>C (n.-57A>C) n.1629A>C n.801A>C n.837A>C | |
15 | g.41396658A>C | CA391810135 | NDUFAF1 | c.402T>G (p.Asp134Glu) c.-58T>G (n.-58T>G) n.1628T>G n.800T>G n.836T>G | |
15 | g.41396658A>G | CA489983907 | NDUFAF1 | c.402T>C (p.Asp134=) c.-58T>C (n.-58T>C) n.1628T>C n.800T>C n.836T>C | |
15 | g.41396658A>T | CA391810136 | NDUFAF1 | c.402T>A (p.Asp134Glu) c.-58T>A (n.-58T>A) n.1628T>A n.800T>A n.836T>A | |
15 | g.41396658_41396659delinsAT | CA2172238070 | NDUFAF1 | c.401_402delinsAT (p.Asp134=) c.-59_-58delinsAT (n.-59_-58delinsAT) n.1627_1628delinsAT n.799_800delinsAT n.835_836delinsAT | |
15 | g.41396659del | CA712838663 | NDUFAF1 | c.401del (p.Asp134ValfsTer5) c.-59del (n.-59del) n.1627del n.799del n.835del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396659T>A | CA391810137 | NDUFAF1 | c.401A>T (p.Asp134Val) c.-59A>T (n.-59A>T) n.1627A>T n.799A>T n.835A>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396659T>C | CA391810138 | NDUFAF1 | c.401A>G (p.Asp134Gly) c.-59A>G (n.-59A>G) n.1627A>G n.799A>G n.835A>G | |
15 | g.41396659T>G | CA391810139 | NDUFAF1 | c.401A>C (p.Asp134Ala) c.-59A>C (n.-59A>C) n.1627A>C n.799A>C n.835A>C | |
15 | g.41396659_41396730delinsTCCAAATCTTCTTTCCCCCGGAATTGCCAGACAACCTTGGCTTGTTCCAGCAAGACCTCATGCAGAGGGTGG | CA2172238074 | NDUFAF1 | c.330_401delinsCCACCCTCTGCATGAGGTCTTGCTGGAACAAGCCAAGGTTGTCTGGCAATTCCGGGGGAAAGAAGATTTGGA (p.Gly110=) c.-130_-59delinsCCACCCTCTGCATGAGGTCTTGCTGGAACAAGCCAAGGTTGTCTGGCAATTCCGGGGGAAAGAAGATTTGGA (n.-130_-59delinsCCACCCTCTGCATGAGGTCTTGCTGGAACAAGCCAAGGTTGTCTGGCAATTCCGGGGGAAAGAAGATTTGGA) n.1556_1627delinsCCACCCTCTGCATGAGGTCTTGCTGGAACAAGCCAAGGTTGTCTGGCAATTCCGGGGGAAAGAAGATTTGGA n.728_799delinsCCACCCTCTGCATGAGGTCTTGCTGGAACAAGCCAAGGTTGTCTGGCAATTCCGGGGGAAAGAAGATTTGGA n.764_835delinsCCACCCTCTGCATGAGGTCTTGCTGGAACAAGCCAAGGTTGTCTGGCAATTCCGGGGGAAAGAAGATTTGGA | |
15 | g.41396660C>A | CA391810140 | NDUFAF1 | c.400G>T (p.Asp134Tyr) c.-60G>T (n.-60G>T) n.1626G>T n.798G>T n.834G>T | |
15 | g.41396660C>G | CA391810141 | NDUFAF1 | c.400G>C (p.Asp134His) c.-60G>C (n.-60G>C) n.1626G>C n.798G>C n.834G>C | |
15 | g.41396660C>T | CA391810142 | NDUFAF1 | c.400G>A (p.Asp134Asn) c.-60G>A (n.-60G>A) n.1626G>A n.798G>A n.834G>A | |
15 | g.41396662_41396732del | CA617832186 | NDUFAF1 | c.330_400del (p.His111Ter) c.-130_-60del (n.-130_-60del) n.1556_1626del n.728_798del n.764_834del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396661C>A | CA391810143 | NDUFAF1 | c.399G>T (p.Leu133Phe) c.-61G>T (n.-61G>T) n.1625G>T n.797G>T n.833G>T | |
15 | g.41396661C>G | CA391810144 | NDUFAF1 | c.399G>C (p.Leu133Phe) c.-61G>C (n.-61G>C) n.1625G>C n.797G>C n.833G>C | |
15 | g.41396661C>T | CA489983913 | NDUFAF1 | c.399G>A (p.Leu133=) c.-61G>A (n.-61G>A) n.1625G>A n.797G>A n.833G>A | |
15 | g.41396662A>C | CA391810146 | NDUFAF1 | c.398T>G (p.Leu133Trp) c.-62T>G (n.-62T>G) n.1624T>G n.796T>G n.832T>G | |
15 | g.41396662A>G | CA391810147 | NDUFAF1 | c.398T>C (p.Leu133Ser) c.-62T>C (n.-62T>C) n.1624T>C n.796T>C n.832T>C | |
15 | g.41396662A>T | CA391810145 | NDUFAF1 | c.398T>A (p.Leu133Ter) c.-62T>A (n.-62T>A) n.1624T>A n.796T>A n.832T>A | |
15 | g.41396663A>C | CA391810148 | NDUFAF1 | c.397T>G (p.Leu133Val) c.-63T>G (n.-63T>G) n.1623T>G n.795T>G n.831T>G | ClinVar |
15 | g.41396663A>G | CA489983918 | NDUFAF1 | c.397T>C (p.Leu133=) c.-63T>C (n.-63T>C) n.1623T>C n.795T>C n.831T>C | |
15 | g.41396663A>T | CA391810149 | NDUFAF1 | c.397T>A (p.Leu133Met) c.-63T>A (n.-63T>A) n.1623T>A n.795T>A n.831T>A | |
15 | g.41396664A>C | CA391810150 | NDUFAF1 | c.396T>G (p.Asp132Glu) c.-64T>G (n.-64T>G) n.1622T>G n.794T>G n.830T>G | |
15 | g.41396664A>G | CA489983919 | NDUFAF1 | c.396T>C (p.Asp132=) c.-64T>C (n.-64T>C) n.1622T>C n.794T>C n.830T>C | |
15 | g.41396664A>T | CA391810151 | NDUFAF1 | c.396T>A (p.Asp132Glu) c.-64T>A (n.-64T>A) n.1622T>A n.794T>A n.830T>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396664_41396667delinsATCT | CA2172238080 | NDUFAF1 | c.393_396delinsAGAT (p.Glu131=) c.-67_-64delinsAGAT (n.-67_-64delinsAGAT) n.1619_1622delinsAGAT n.791_794delinsAGAT n.827_830delinsAGAT | |
15 | g.41396665T>A | CA391810152 | NDUFAF1 | c.395A>T (p.Asp132Val) c.-65A>T (n.-65A>T) n.1621A>T n.793A>T n.829A>T | |
15 | g.41396665T>C | CA391810153 | NDUFAF1 | c.395A>G (p.Asp132Gly) c.-65A>G (n.-65A>G) n.1621A>G n.793A>G n.829A>G | |
15 | g.41396665T>G | CA7491351 | NDUFAF1 | c.395A>C (p.Asp132Ala) c.-65A>C (n.-65A>C) n.1621A>C n.793A>C n.829A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396665T= | CA2172238082 | NDUFAF1 | c.395A= (p.Asp132=) c.-65A= (n.-65A=) n.1621A= n.793A= n.829A= | |
15 | g.41396669_41396671del | CA7491350 | NDUFAF1 | c.393_395del (p.Glu131del) c.-67_-65del (n.-67_-65del) n.1619_1621del n.791_793del n.827_829del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396666C>A | CA391810154 | NDUFAF1 | c.394G>T (p.Asp132Tyr) c.-66G>T (n.-66G>T) n.1620G>T n.792G>T n.828G>T | |
15 | g.41396666C>G | CA391810155 | NDUFAF1 | c.394G>C (p.Asp132His) c.-66G>C (n.-66G>C) n.1620G>C n.792G>C n.828G>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396666C>T | CA391810156 | NDUFAF1 | c.394G>A (p.Asp132Asn) c.-66G>A (n.-66G>A) n.1620G>A n.792G>A n.828G>A | |
15 | g.41396667T>A | CA391810157 | NDUFAF1 | c.393A>T (p.Glu131Asp) c.-67A>T (n.-67A>T) n.1619A>T n.791A>T n.827A>T | |
15 | g.41396667T>C | CA489983924 | NDUFAF1 | c.393A>G (p.Glu131=) c.-67A>G (n.-67A>G) n.1619A>G n.791A>G n.827A>G | |
15 | g.41396667T>G | CA391810158 | NDUFAF1 | c.393A>C (p.Glu131Asp) c.-67A>C (n.-67A>C) n.1619A>C n.791A>C n.827A>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396668T>A | CA391810161 | NDUFAF1 | c.392A>T (p.Glu131Val) c.-68A>T (n.-68A>T) n.1618A>T n.790A>T n.826A>T | |
15 | g.41396668T>C | CA391810160 | NDUFAF1 | c.392A>G (p.Glu131Gly) c.-68A>G (n.-68A>G) n.1618A>G n.790A>G n.826A>G | |
15 | g.41396668T>G | CA391810159 | NDUFAF1 | c.392A>C (p.Glu131Ala) c.-68A>C (n.-68A>C) n.1618A>C n.790A>C n.826A>C | |
15 | g.41396669C>A | CA391810162 | NDUFAF1 | c.391G>T (p.Glu131Ter) c.-69G>T (n.-69G>T) n.1617G>T n.789G>T n.825G>T | |
15 | g.41396669C>G | CA391810163 | NDUFAF1 | c.391G>C (p.Glu131Gln) c.-69G>C (n.-69G>C) n.1617G>C n.789G>C n.825G>C | |
15 | g.41396669C>T | CA391810164 | NDUFAF1 | c.391G>A (p.Glu131Lys) c.-69G>A (n.-69G>A) n.1617G>A n.789G>A n.825G>A | |
15 | g.41396670T>A | CA391810165 | NDUFAF1 | c.390A>T (p.Lys130Asn) c.-70A>T (n.-70A>T) n.1616A>T n.788A>T n.824A>T | |
15 | g.41396670T>C | CA489983927 | NDUFAF1 | c.390A>G (p.Lys130=) c.-70A>G (n.-70A>G) n.1616A>G n.788A>G n.824A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396670T>G | CA391810166 | NDUFAF1 | c.390A>C (p.Lys130Asn) c.-70A>C (n.-70A>C) n.1616A>C n.788A>C n.824A>C | |
15 | g.41396670T= | CA2172238085 | NDUFAF1 | c.390A= (p.Lys130=) c.-70A= (n.-70A=) n.1616A= n.788A= n.824A= | |
15 | g.41396671T>A | CA391810167 | NDUFAF1 | c.389A>T (p.Lys130Ile) c.-71A>T (n.-71A>T) n.1615A>T n.787A>T n.823A>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396671T>C | CA391810168 | NDUFAF1 | c.389A>G (p.Lys130Arg) c.-71A>G (n.-71A>G) n.1615A>G n.787A>G n.823A>G | |
15 | g.41396671T>G | CA391810169 | NDUFAF1 | c.389A>C (p.Lys130Thr) c.-71A>C (n.-71A>C) n.1615A>C n.787A>C n.823A>C | |
15 | g.41396672T>A | CA391810170 | NDUFAF1 | c.388A>T (p.Lys130Ter) c.-72A>T (n.-72A>T) n.1614A>T n.786A>T n.822A>T | |
15 | g.41396672T>C | CA391810171 | NDUFAF1 | c.388A>G (p.Lys130Glu) c.-72A>G (n.-72A>G) n.1614A>G n.786A>G n.822A>G | |
15 | g.41396672T>G | CA391810172 | NDUFAF1 | c.388A>C (p.Lys130Gln) c.-72A>C (n.-72A>C) n.1614A>C n.786A>C n.822A>C | |
15 | g.41396672_41396673delinsTC | CA2172238086 | NDUFAF1 | c.387_388delinsGA (p.Gly129=) c.-73_-72delinsGA (n.-73_-72delinsGA) n.1613_1614delinsGA n.785_786delinsGA n.821_822delinsGA | |
15 | g.41396673C>A | CA489983932 | NDUFAF1 | c.387G>T (p.Gly129=) c.-73G>T (n.-73G>T) n.1613G>T n.785G>T n.821G>T | COSMIC |
15 | g.41396673C= | CA2172238089 | NDUFAF1 | c.387G= (p.Gly129=) c.-73G= (n.-73G=) n.1613G= n.785G= n.821G= | |
15 | g.41396673C>G | CA489983935 | NDUFAF1 | c.387G>C (p.Gly129=) c.-73G>C (n.-73G>C) n.1613G>C n.785G>C n.821G>C | |
15 | g.41396673C>T | CA489983934 | NDUFAF1 | c.387G>A (p.Gly129=) c.-73G>A (n.-73G>A) n.1613G>A n.785G>A n.821G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396677dup | CA2841306143 | NDUFAF1 | c.387dup (p.Lys130GlufsTer6) c.-73dup (n.-73dup) n.1613dup n.785dup n.821dup | |
15 | g.41396677del | CA2172238088 | NDUFAF1 | c.387del (p.Glu131LysfsTer8) c.-73del (n.-73del) n.1613del n.785del n.821del | dbSNP |
15 | g.41396675_41396677del | CA2529704480 | NDUFAF1 | c.385_387del (p.Gly129del) c.-75_-73del (n.-75_-73del) n.1611_1613del n.783_785del n.819_821del | |
15 | g.41396674C>A | CA391810173 | NDUFAF1 | c.386G>T (p.Gly129Val) c.-74G>T (n.-74G>T) n.1612G>T n.784G>T n.820G>T | |
15 | g.41396674C>G | CA391810174 | NDUFAF1 | c.386G>C (p.Gly129Ala) c.-74G>C (n.-74G>C) n.1612G>C n.784G>C n.820G>C | |
15 | g.41396674C>T | CA391810175 | NDUFAF1 | c.386G>A (p.Gly129Glu) c.-74G>A (n.-74G>A) n.1612G>A n.784G>A n.820G>A | |
15 | g.41396675C>A | CA391810176 | NDUFAF1 | c.385G>T (p.Gly129Trp) c.-75G>T (n.-75G>T) n.1611G>T n.783G>T n.819G>T | |
15 | g.41396675C= | CA2172238091 | NDUFAF1 | c.385G= (p.Gly129=) c.-75G= (n.-75G=) n.1611G= n.783G= n.819G= | |
15 | g.41396675C>G | CA391810177 | NDUFAF1 | c.385G>C (p.Gly129Arg) c.-75G>C (n.-75G>C) n.1611G>C n.783G>C n.819G>C | |
15 | g.41396675C>T | CA269681034 | NDUFAF1 | c.385G>A (p.Gly129Arg) c.-75G>A (n.-75G>A) n.1611G>A n.783G>A n.819G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.41396676C>A | CA489983939 | NDUFAF1 | c.384G>T (p.Arg128=) c.-76G>T (n.-76G>T) n.1610G>T n.782G>T n.818G>T | |
15 | g.41396676C>G | CA489983940 | NDUFAF1 | c.384G>C (p.Arg128=) c.-76G>C (n.-76G>C) n.1610G>C n.782G>C n.818G>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396676C>T | CA489983941 | NDUFAF1 | c.384G>A (p.Arg128=) c.-76G>A (n.-76G>A) n.1610G>A n.782G>A n.818G>A | |
15 | g.41396677C>A | CA391810178 | NDUFAF1 | c.383G>T (p.Arg128Leu) c.-77G>T (n.-77G>T) n.1609G>T n.781G>T n.817G>T | |
15 | g.41396677C= | CA2172238093 | NDUFAF1 | c.383G= (p.Arg128=) c.-77G= (n.-77G=) n.1609G= n.781G= n.817G= | |
15 | g.41396677C>G | CA391810179 | NDUFAF1 | c.383G>C (p.Arg128Pro) c.-77G>C (n.-77G>C) n.1609G>C n.781G>C n.817G>C | |
15 | g.41396677C>T | CA269681039 | NDUFAF1 | c.383G>A (p.Arg128Gln) c.-77G>A (n.-77G>A) n.1609G>A n.781G>A n.817G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396678G>A | CA269681040 | NDUFAF1 | c.382C>T (p.Arg128Trp) c.-78C>T (n.-78C>T) n.1608C>T n.780C>T n.816C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396678G>C | CA391810180 | NDUFAF1 | c.382C>G (p.Arg128Gly) c.-78C>G (n.-78C>G) n.1608C>G n.780C>G n.816C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396678G= | CA2172238095 | NDUFAF1 | c.382C= (p.Arg128=) c.-78C= (n.-78C=) n.1608C= n.780C= n.816C= | |
15 | g.41396678G>T | CA489983945 | NDUFAF1 | c.382C>A (p.Arg128=) c.-78C>A (n.-78C>A) n.1608C>A n.780C>A n.816C>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396679G>A | CA489983948 | NDUFAF1 | c.381C>T (p.Phe127=) c.-79C>T (n.-79C>T) n.1607C>T n.779C>T n.815C>T | |
15 | g.41396679G>C | CA391810181 | NDUFAF1 | c.381C>G (p.Phe127Leu) c.-79C>G (n.-79C>G) n.1607C>G n.779C>G n.815C>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396679G>T | CA391810182 | NDUFAF1 | c.381C>A (p.Phe127Leu) c.-79C>A (n.-79C>A) n.1607C>A n.779C>A n.815C>A | dbSNP COSMIC |
15 | g.41396680A= | CA2172238097 | NDUFAF1 | c.380T= (p.Phe127=) c.-80T= (n.-80T=) n.1606T= n.778T= n.814T= | |
15 | g.41396680A>C | CA391810183 | NDUFAF1 | c.380T>G (p.Phe127Cys) c.-80T>G (n.-80T>G) n.1606T>G n.778T>G n.814T>G | |
15 | g.41396680A>G | CA391810184 | NDUFAF1 | c.380T>C (p.Phe127Ser) c.-80T>C (n.-80T>C) n.1606T>C n.778T>C n.814T>C | |
15 | g.41396680A>T | CA391810185 | NDUFAF1 | c.380T>A (p.Phe127Tyr) c.-80T>A (n.-80T>A) n.1606T>A n.778T>A n.814T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396680_41396682del | CA2571951371 | NDUFAF1 | c.378_380del (p.Gln126_Phe127delinsHis) c.-82_-80del (n.-82_-80del) n.1604_1606del n.776_778del n.812_814del | |
15 | g.41396681A>C | CA391810186 | NDUFAF1 | c.379T>G (p.Phe127Val) c.-81T>G (n.-81T>G) n.1605T>G n.777T>G n.813T>G | |
15 | g.41396681A>G | CA391810187 | NDUFAF1 | c.379T>C (p.Phe127Leu) c.-81T>C (n.-81T>C) n.1605T>C n.777T>C n.813T>C | |
15 | g.41396681A>T | CA391810188 | NDUFAF1 | c.379T>A (p.Phe127Ile) c.-81T>A (n.-81T>A) n.1605T>A n.777T>A n.813T>A | |
15 | g.41396682T>A | CA391810190 | NDUFAF1 | c.378A>T (p.Gln126His) c.-82A>T (n.-82A>T) n.1604A>T n.776A>T n.812A>T | |
15 | g.41396682T>C | CA489983953 | NDUFAF1 | c.378A>G (p.Gln126=) c.-82A>G (n.-82A>G) n.1604A>G n.776A>G n.812A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396682T>G | CA391810189 | NDUFAF1 | c.378A>C (p.Gln126His) c.-82A>C (n.-82A>C) n.1604A>C n.776A>C n.812A>C | |
15 | g.41396682T= | CA2172238099 | NDUFAF1 | c.378A= (p.Gln126=) c.-82A= (n.-82A=) n.1604A= n.776A= n.812A= | |
15 | g.41396683T>A | CA391810191 | NDUFAF1 | c.377A>T (p.Gln126Leu) c.-83A>T (n.-83A>T) n.1603A>T n.775A>T n.811A>T | |
15 | g.41396683T>C | CA391810192 | NDUFAF1 | c.377A>G (p.Gln126Arg) c.-83A>G (n.-83A>G) n.1603A>G n.775A>G n.811A>G | |
15 | g.41396683T>G | CA391810193 | NDUFAF1 | c.377A>C (p.Gln126Pro) c.-83A>C (n.-83A>C) n.1603A>C n.775A>C n.811A>C | |
15 | g.41396684G>A | CA391810194 | NDUFAF1 | c.376C>T (p.Gln126Ter) c.-84C>T (n.-84C>T) n.1602C>T n.774C>T n.810C>T | |
15 | g.41396684G>C | CA391810195 | NDUFAF1 | c.376C>G (p.Gln126Glu) c.-84C>G (n.-84C>G) n.1602C>G n.774C>G n.810C>G | |
15 | g.41396684G>T | CA391810196 | NDUFAF1 | c.376C>A (p.Gln126Lys) c.-84C>A (n.-84C>A) n.1602C>A n.774C>A n.810C>A | |
15 | g.41396685C>A | CA391810197 | NDUFAF1 | c.375G>T (p.Trp125Cys) c.-85G>T (n.-85G>T) n.1601G>T n.773G>T n.809G>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396685C>G | CA391810198 | NDUFAF1 | c.375G>C (p.Trp125Cys) c.-85G>C (n.-85G>C) n.1601G>C n.773G>C n.809G>C | |
15 | g.41396685C>T | CA391810199 | NDUFAF1 | c.375G>A (p.Trp125Ter) c.-85G>A (n.-85G>A) n.1601G>A n.773G>A n.809G>A | |
15 | g.41396686C>A | CA391810200 | NDUFAF1 | c.374G>T (p.Trp125Leu) c.-86G>T (n.-86G>T) n.1600G>T n.772G>T n.808G>T | |
15 | g.41396686C>G | CA391810201 | NDUFAF1 | c.374G>C (p.Trp125Ser) c.-86G>C (n.-86G>C) n.1600G>C n.772G>C n.808G>C | |
15 | g.41396686C>T | CA391810202 | NDUFAF1 | c.374G>A (p.Trp125Ter) c.-86G>A (n.-86G>A) n.1600G>A n.772G>A n.808G>A | |
15 | g.41396687A= | CA2172238101 | NDUFAF1 | c.373T= (p.Trp125=) c.-87T= (n.-87T=) n.1599T= n.771T= n.807T= | |
15 | g.41396687A>C | CA391810205 | NDUFAF1 | c.373T>G (p.Trp125Gly) c.-87T>G (n.-87T>G) n.1599T>G n.771T>G n.807T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396687A>G | CA391810204 | NDUFAF1 | c.373T>C (p.Trp125Arg) c.-87T>C (n.-87T>C) n.1599T>C n.771T>C n.807T>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396687A>T | CA391810203 | NDUFAF1 | c.373T>A (p.Trp125Arg) c.-87T>A (n.-87T>A) n.1599T>A n.771T>A n.807T>A | |
15 | g.41396688G>A | CA489983958 | NDUFAF1 | c.372C>T (p.Val124=) c.-88C>T (n.-88C>T) n.1598C>T n.770C>T n.806C>T | |
15 | g.41396688G>C | CA7491352 | NDUFAF1 | c.372C>G (p.Val124=) c.-88C>G (n.-88C>G) n.1598C>G n.770C>G n.806C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396688G= | CA2172238103 | NDUFAF1 | c.372C= (p.Val124=) c.-88C= (n.-88C=) n.1598C= n.770C= n.806C= | |
15 | g.41396688G>T | CA489983961 | NDUFAF1 | c.372C>A (p.Val124=) c.-88C>A (n.-88C>A) n.1598C>A n.770C>A n.806C>A | COSMIC |
15 | g.41396689A>C | CA391810208 | NDUFAF1 | c.371T>G (p.Val124Gly) c.-89T>G (n.-89T>G) n.1597T>G n.769T>G n.805T>G | |
15 | g.41396689A>G | CA391810206 | NDUFAF1 | c.371T>C (p.Val124Ala) c.-89T>C (n.-89T>C) n.1597T>C n.769T>C n.805T>C | COSMIC |
15 | g.41396689A>T | CA391810207 | NDUFAF1 | c.371T>A (p.Val124Asp) c.-89T>A (n.-89T>A) n.1597T>A n.769T>A n.805T>A | |
15 | g.41396690C>A | CA391810209 | NDUFAF1 | c.370G>T (p.Val124Phe) c.-90G>T (n.-90G>T) n.1596G>T n.768G>T n.804G>T | |
15 | g.41396690C>G | CA391810210 | NDUFAF1 | c.370G>C (p.Val124Leu) c.-90G>C (n.-90G>C) n.1596G>C n.768G>C n.804G>C | |
15 | g.41396690C>T | CA391810211 | NDUFAF1 | c.370G>A (p.Val124Ile) c.-90G>A (n.-90G>A) n.1596G>A n.768G>A n.804G>A | |
15 | g.41396691A>C | CA489983966 | NDUFAF1 | c.369T>G (p.Val123=) c.-91T>G (n.-91T>G) n.1595T>G n.767T>G n.803T>G | |
15 | g.41396691A>G | CA489983967 | NDUFAF1 | c.369T>C (p.Val123=) c.-91T>C (n.-91T>C) n.1595T>C n.767T>C n.803T>C | |
15 | g.41396691A>T | CA489983968 | NDUFAF1 | c.369T>A (p.Val123=) c.-91T>A (n.-91T>A) n.1595T>A n.767T>A n.803T>A | |
15 | g.41396692A= | CA2172238106 | NDUFAF1 | c.368T= (p.Val123=) c.-92T= (n.-92T=) n.1594T= n.766T= n.802T= | |
15 | g.41396692A>C | CA391810212 | NDUFAF1 | c.368T>G (p.Val123Gly) c.-92T>G (n.-92T>G) n.1594T>G n.766T>G n.802T>G | |
15 | g.41396692A>G | CA323476 | NDUFAF1 | c.368T>C (p.Val123Ala) c.-92T>C (n.-92T>C) n.1594T>C n.766T>C n.802T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396692A>T | CA391810213 | NDUFAF1 | c.368T>A (p.Val123Asp) c.-92T>A (n.-92T>A) n.1594T>A n.766T>A n.802T>A | |
15 | g.41396693C>A | CA391810214 | NDUFAF1 | c.367G>T (p.Val123Phe) c.-93G>T (n.-93G>T) n.1593G>T n.765G>T n.801G>T | |
15 | g.41396693C= | CA2172238109 | NDUFAF1 | c.367G= (p.Val123=) c.-93G= (n.-93G=) n.1593G= n.765G= n.801G= | |
15 | g.41396693C>G | CA391810215 | NDUFAF1 | c.367G>C (p.Val123Leu) c.-93G>C (n.-93G>C) n.1593G>C n.765G>C n.801G>C | |
15 | g.41396693C>T | CA391810216 | NDUFAF1 | c.367G>A (p.Val123Ile) c.-93G>A (n.-93G>A) n.1593G>A n.765G>A n.801G>A | dbSNP |
15 | g.41396694C>A | CA391810217 | NDUFAF1 | c.366G>T (p.Lys122Asn) c.-94G>T (n.-94G>T) n.1592G>T n.764G>T n.800G>T | |
15 | g.41396694C= | CA2172238111 | NDUFAF1 | c.366G= (p.Lys122=) c.-94G= (n.-94G=) n.1592G= n.764G= n.800G= | |
15 | g.41396694C>G | CA391810218 | NDUFAF1 | c.366G>C (p.Lys122Asn) c.-94G>C (n.-94G>C) n.1592G>C n.764G>C n.800G>C | |
15 | g.41396694C>T | CA489983973 | NDUFAF1 | c.366G>A (p.Lys122=) c.-94G>A (n.-94G>A) n.1592G>A n.764G>A n.800G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396695T>A | CA391810221 | NDUFAF1 | c.365A>T (p.Lys122Met) c.-95A>T (n.-95A>T) n.1591A>T n.763A>T n.799A>T | |
15 | g.41396695T>C | CA391810220 | NDUFAF1 | c.365A>G (p.Lys122Arg) c.-95A>G (n.-95A>G) n.1591A>G n.763A>G n.799A>G | |
15 | g.41396695T>G | CA391810219 | NDUFAF1 | c.365A>C (p.Lys122Thr) c.-95A>C (n.-95A>C) n.1591A>C n.763A>C n.799A>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396696T>A | CA391810222 | NDUFAF1 | c.364A>T (p.Lys122Ter) c.-96A>T (n.-96A>T) n.1590A>T n.762A>T n.798A>T | |
15 | g.41396696T>C | CA391810223 | NDUFAF1 | c.364A>G (p.Lys122Glu) c.-96A>G (n.-96A>G) n.1590A>G n.762A>G n.798A>G | |
15 | g.41396696T>G | CA391810224 | NDUFAF1 | c.364A>C (p.Lys122Gln) c.-96A>C (n.-96A>C) n.1590A>C n.762A>C n.798A>C | |
15 | g.41396697G>A | CA489983974 | NDUFAF1 | c.363C>T (p.Ala121=) c.-97C>T (n.-97C>T) n.1589C>T n.761C>T n.797C>T | |
15 | g.41396697G>C | CA489983975 | NDUFAF1 | c.363C>G (p.Ala121=) c.-97C>G (n.-97C>G) n.1589C>G n.761C>G n.797C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396697G= | CA2172238113 | NDUFAF1 | c.363C= (p.Ala121=) c.-97C= (n.-97C=) n.1589C= n.761C= n.797C= | |
15 | g.41396697G>T | CA489983976 | NDUFAF1 | c.363C>A (p.Ala121=) c.-97C>A (n.-97C>A) n.1589C>A n.761C>A n.797C>A | |
15 | g.41396698G>A | CA391810225 | NDUFAF1 | c.362C>T (p.Ala121Val) c.-98C>T (n.-98C>T) n.1588C>T n.760C>T n.796C>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396698G>C | CA7491353 | NDUFAF1 | c.362C>G (p.Ala121Gly) c.-98C>G (n.-98C>G) n.1588C>G n.760C>G n.796C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396698G= | CA2172238115 | NDUFAF1 | c.362C= (p.Ala121=) c.-98C= (n.-98C=) n.1588C= n.760C= n.796C= | |
15 | g.41396698G>T | CA391810226 | NDUFAF1 | c.362C>A (p.Ala121Asp) c.-98C>A (n.-98C>A) n.1588C>A n.760C>A n.796C>A | |
15 | g.41396699C>A | CA391810227 | NDUFAF1 | c.361G>T (p.Ala121Ser) c.-99G>T (n.-99G>T) n.1587G>T n.759G>T n.795G>T | dbSNP |
15 | g.41396699C= | CA2172238117 | NDUFAF1 | c.361G= (p.Ala121=) c.-99G= (n.-99G=) n.1587G= n.759G= n.795G= | |
15 | g.41396699C>G | CA391810228 | NDUFAF1 | c.361G>C (p.Ala121Pro) c.-99G>C (n.-99G>C) n.1587G>C n.759G>C n.795G>C | |
15 | g.41396699C>T | CA391810229 | NDUFAF1 | c.361G>A (p.Ala121Thr) c.-99G>A (n.-99G>A) n.1587G>A n.759G>A n.795G>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396700T>A | CA391810230 | NDUFAF1 | c.360A>T (p.Gln120His) c.-100A>T (n.-100A>T) n.1586A>T n.758A>T n.794A>T | |
15 | g.41396700T>C | CA489983979 | NDUFAF1 | c.360A>G (p.Gln120=) c.-100A>G (n.-100A>G) n.1586A>G n.758A>G n.794A>G | |
15 | g.41396700T>G | CA391810231 | NDUFAF1 | c.360A>C (p.Gln120His) c.-100A>C (n.-100A>C) n.1586A>C n.758A>C n.794A>C | |
15 | g.41396701T>A | CA391810232 | NDUFAF1 | c.359A>T (p.Gln120Leu) c.-101A>T (n.-101A>T) n.1585A>T n.757A>T n.793A>T | |
15 | g.41396701T>C | CA391810233 | NDUFAF1 | c.359A>G (p.Gln120Arg) c.-101A>G (n.-101A>G) n.1585A>G n.757A>G n.793A>G | |
15 | g.41396701T>G | CA391810234 | NDUFAF1 | c.359A>C (p.Gln120Pro) c.-101A>C (n.-101A>C) n.1585A>C n.757A>C n.793A>C | |
15 | g.41396702G>A | CA269681063 | NDUFAF1 | c.358C>T (p.Gln120Ter) c.-102C>T (n.-102C>T) n.1584C>T n.756C>T n.792C>T | dbSNP |
15 | g.41396702G>C | CA7491354 | NDUFAF1 | c.358C>G (p.Gln120Glu) c.-102C>G (n.-102C>G) n.1584C>G n.756C>G n.792C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396702G= | CA2172238118 | NDUFAF1 | c.358C= (p.Gln120=) c.-102C= (n.-102C=) n.1584C= n.756C= n.792C= | |
15 | g.41396702G>T | CA391810235 | NDUFAF1 | c.358C>A (p.Gln120Lys) c.-102C>A (n.-102C>A) n.1584C>A n.756C>A n.792C>A | |
15 | g.41396703T>A | CA391810236 | NDUFAF1 | c.357A>T (p.Glu119Asp) c.-103A>T (n.-103A>T) n.1583A>T n.755A>T n.791A>T | |
15 | g.41396703T>C | CA489983983 | NDUFAF1 | c.357A>G (p.Glu119=) c.-103A>G (n.-103A>G) n.1583A>G n.755A>G n.791A>G | |
15 | g.41396703T>G | CA391810237 | NDUFAF1 | c.357A>C (p.Glu119Asp) c.-103A>C (n.-103A>C) n.1583A>C n.755A>C n.791A>C | |
15 | g.41396704T>A | CA391810238 | NDUFAF1 | c.356A>T (p.Glu119Val) c.-104A>T (n.-104A>T) n.1582A>T n.754A>T n.790A>T | |
15 | g.41396704T>C | CA391810239 | NDUFAF1 | c.356A>G (p.Glu119Gly) c.-104A>G (n.-104A>G) n.1582A>G n.754A>G n.790A>G | |
15 | g.41396704T>G | CA391810240 | NDUFAF1 | c.356A>C (p.Glu119Ala) c.-104A>C (n.-104A>C) n.1582A>C n.754A>C n.790A>C | |
15 | g.41396705C>A | CA391810241 | NDUFAF1 | c.355G>T (p.Glu119Ter) c.-105G>T (n.-105G>T) n.1581G>T n.753G>T n.789G>T | |
15 | g.41396705C>G | CA391810242 | NDUFAF1 | c.355G>C (p.Glu119Gln) c.-105G>C (n.-105G>C) n.1581G>C n.753G>C n.789G>C | |
15 | g.41396705C>T | CA391810243 | NDUFAF1 | c.355G>A (p.Glu119Lys) c.-105G>A (n.-105G>A) n.1581G>A n.753G>A n.789G>A | |
15 | g.41396706C>A | CA489983987 | NDUFAF1 | c.354G>T (p.Leu118=) c.-106G>T (n.-106G>T) n.1580G>T n.752G>T n.788G>T | |
15 | g.41396706C>G | CA489983988 | NDUFAF1 | c.354G>C (p.Leu118=) c.-106G>C (n.-106G>C) n.1580G>C n.752G>C n.788G>C | |
15 | g.41396706C>T | CA489983989 | NDUFAF1 | c.354G>A (p.Leu118=) c.-106G>A (n.-106G>A) n.1580G>A n.752G>A n.788G>A | |
15 | g.41396707A>C | CA391810244 | NDUFAF1 | c.353T>G (p.Leu118Arg) c.-107T>G (n.-107T>G) n.1579T>G n.751T>G n.787T>G | |
15 | g.41396707A>G | CA391810245 | NDUFAF1 | c.353T>C (p.Leu118Pro) c.-107T>C (n.-107T>C) n.1579T>C n.751T>C n.787T>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396707A>T | CA391810246 | NDUFAF1 | c.353T>A (p.Leu118Gln) c.-107T>A (n.-107T>A) n.1579T>A n.751T>A n.787T>A | gnomAD v4 |
15 | g.41396708G>A | CA269681089 | NDUFAF1 | c.352C>T (p.Leu118=) c.-108C>T (n.-108C>T) n.1578C>T n.750C>T n.786C>T | dbSNP |
15 | g.41396708G>C | CA269681076 | NDUFAF1 | c.352C>G (p.Leu118Val) c.-108C>G (n.-108C>G) n.1578C>G n.750C>G n.786C>G | dbSNP |
15 | g.41396708G= | CA2172238120 | NDUFAF1 | c.352C= (p.Leu118=) c.-108C= (n.-108C=) n.1578C= n.750C= n.786C= | |
15 | g.41396708G>T | CA391810247 | NDUFAF1 | c.352C>A (p.Leu118Met) c.-108C>A (n.-108C>A) n.1578C>A n.750C>A n.786C>A | |
15 | g.41396709C>A | CA391810249 | NDUFAF1 | c.351G>T (p.Leu117Phe) c.-109G>T (n.-109G>T) n.1577G>T n.749G>T n.785G>T | |
15 | g.41396709C= | CA2172238121 | NDUFAF1 | c.351G= (p.Leu117=) c.-109G= (n.-109G=) n.1577G= n.749G= n.785G= | |
15 | g.41396709C>G | CA391810248 | NDUFAF1 | c.351G>C (p.Leu117Phe) c.-109G>C (n.-109G>C) n.1577G>C n.749G>C n.785G>C | |
15 | g.41396709C>T | CA7491355 | NDUFAF1 | c.351G>A (p.Leu117=) c.-109G>A (n.-109G>A) n.1577G>A n.749G>A n.785G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396710A>C | CA391810250 | NDUFAF1 | c.350T>G (p.Leu117Trp) c.-110T>G (n.-110T>G) n.1576T>G n.748T>G n.784T>G | |
15 | g.41396710A>G | CA391810251 | NDUFAF1 | c.350T>C (p.Leu117Ser) c.-110T>C (n.-110T>C) n.1576T>C n.748T>C n.784T>C | |
15 | g.41396710A>T | CA391810252 | NDUFAF1 | c.350T>A (p.Leu117Ter) c.-110T>A (n.-110T>A) n.1576T>A n.748T>A n.784T>A | |
15 | g.41396711A>C | CA391810253 | NDUFAF1 | c.349T>G (p.Leu117Val) c.-111T>G (n.-111T>G) n.1575T>G n.747T>G n.783T>G | |
15 | g.41396711A>G | CA489983997 | NDUFAF1 | c.349T>C (p.Leu117=) c.-111T>C (n.-111T>C) n.1575T>C n.747T>C n.783T>C | |
15 | g.41396711A>T | CA391810254 | NDUFAF1 | c.349T>A (p.Leu117Met) c.-111T>A (n.-111T>A) n.1575T>A n.747T>A n.783T>A | |
15 | g.41396712G>A | CA489983998 | NDUFAF1 | c.348C>T (p.Val116=) c.-112C>T (n.-112C>T) n.1574C>T n.746C>T n.782C>T | |
15 | g.41396712G>C | CA489983999 | NDUFAF1 | c.348C>G (p.Val116=) c.-112C>G (n.-112C>G) n.1574C>G n.746C>G n.782C>G | |
15 | g.41396712G= | CA2172238123 | NDUFAF1 | c.348C= (p.Val116=) c.-112C= (n.-112C=) n.1574C= n.746C= n.782C= | |
15 | g.41396712G>T | CA489984000 | NDUFAF1 | c.348C>A (p.Val116=) c.-112C>A (n.-112C>A) n.1574C>A n.746C>A n.782C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396713A>C | CA391810255 | NDUFAF1 | c.347T>G (p.Val116Gly) c.-113T>G (n.-113T>G) n.1573T>G n.745T>G n.781T>G | |
15 | g.41396713A>G | CA391810256 | NDUFAF1 | c.347T>C (p.Val116Ala) c.-113T>C (n.-113T>C) n.1573T>C n.745T>C n.781T>C | |
15 | g.41396713A>T | CA391810257 | NDUFAF1 | c.347T>A (p.Val116Asp) c.-113T>A (n.-113T>A) n.1573T>A n.745T>A n.781T>A | |
15 | g.41396714C>A | CA391810258 | NDUFAF1 | c.346G>T (p.Val116Phe) c.-114G>T (n.-114G>T) n.1572G>T n.744G>T n.780G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396714C= | CA2172238126 | NDUFAF1 | c.346G= (p.Val116=) c.-114G= (n.-114G=) n.1572G= n.744G= n.780G= | |
15 | g.41396714C>G | CA391810259 | NDUFAF1 | c.346G>C (p.Val116Leu) c.-114G>C (n.-114G>C) n.1572G>C n.744G>C n.780G>C | |
15 | g.41396714C>T | CA391810260 | NDUFAF1 | c.346G>A (p.Val116Ile) c.-114G>A (n.-114G>A) n.1572G>A n.744G>A n.780G>A | |
15 | g.41396715C>A | CA391810261 | NDUFAF1 | c.345G>T (p.Glu115Asp) c.-115G>T (n.-115G>T) n.1571G>T n.743G>T n.779G>T | |
15 | g.41396715C= | CA2172238128 | NDUFAF1 | c.345G= (p.Glu115=) c.-115G= (n.-115G=) n.1571G= n.743G= n.779G= | |
15 | g.41396715C>G | CA7491356 | NDUFAF1 | c.345G>C (p.Glu115Asp) c.-115G>C (n.-115G>C) n.1571G>C n.743G>C n.779G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396715C>T | CA489984005 | NDUFAF1 | c.345G>A (p.Glu115=) c.-115G>A (n.-115G>A) n.1571G>A n.743G>A n.779G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41396716T>A | CA391810264 | NDUFAF1 | c.344A>T (p.Glu115Val) c.-116A>T (n.-116A>T) n.1570A>T n.742A>T n.778A>T | |
15 | g.41396716T>C | CA391810263 | NDUFAF1 | c.344A>G (p.Glu115Gly) c.-116A>G (n.-116A>G) n.1570A>G n.742A>G n.778A>G | gnomAD v4 |
15 | g.41396716T>G | CA391810262 | NDUFAF1 | c.344A>C (p.Glu115Ala) c.-116A>C (n.-116A>C) n.1570A>C n.742A>C n.778A>C | |
15 | g.41396717C>A | CA391810265 | NDUFAF1 | c.343G>T (p.Glu115Ter) c.-117G>T (n.-117G>T) n.1569G>T n.741G>T n.777G>T | |
15 | g.41396717C>G | CA391810267 | NDUFAF1 | c.343G>C (p.Glu115Gln) c.-117G>C (n.-117G>C) n.1569G>C n.741G>C n.777G>C | |
15 | g.41396717C>T | CA391810266 | NDUFAF1 | c.343G>A (p.Glu115Lys) c.-117G>A (n.-117G>A) n.1569G>A n.741G>A n.777G>A | |
15 | g.41396718A>C | CA391810268 | NDUFAF1 | c.342T>G (p.His114Gln) c.-118T>G (n.-118T>G) n.1568T>G n.740T>G n.776T>G | |
15 | g.41396718A>G | CA489984006 | NDUFAF1 | c.342T>C (p.His114=) c.-118T>C (n.-118T>C) n.1568T>C n.740T>C n.776T>C | |
15 | g.41396718A>T | CA391810269 | NDUFAF1 | c.342T>A (p.His114Gln) c.-118T>A (n.-118T>A) n.1568T>A n.740T>A n.776T>A | |
15 | g.41396719T>A | CA391810270 | NDUFAF1 | c.341A>T (p.His114Leu) c.-119A>T (n.-119A>T) n.1567A>T n.739A>T n.775A>T | |
15 | g.41396719T>C | CA269681107 | NDUFAF1 | c.341A>G (p.His114Arg) c.-119A>G (n.-119A>G) n.1567A>G n.739A>G n.775A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396719T>G | CA269681108 | NDUFAF1 | c.341A>C (p.His114Pro) c.-119A>C (n.-119A>C) n.1567A>C n.739A>C n.775A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396719T= | CA2172238130 | NDUFAF1 | c.341A= (p.His114=) c.-119A= (n.-119A=) n.1567A= n.739A= n.775A= | |
15 | g.41396720G>A | CA391810271 | NDUFAF1 | c.340C>T (p.His114Tyr) c.-120C>T (n.-120C>T) n.1566C>T n.738C>T n.774C>T | |
15 | g.41396720G>C | CA391810272 | NDUFAF1 | c.340C>G (p.His114Asp) c.-120C>G (n.-120C>G) n.1566C>G n.738C>G n.774C>G | |
15 | g.41396720G>T | CA391810273 | NDUFAF1 | c.340C>A (p.His114Asn) c.-120C>A (n.-120C>A) n.1566C>A n.738C>A n.774C>A | |
15 | g.41396721C>A | CA489984012 | NDUFAF1 | c.339G>T (p.Leu113=) c.-121G>T (n.-121G>T) n.1565G>T n.737G>T n.773G>T | |
15 | g.41396721C= | CA2172238133 | NDUFAF1 | c.339G= (p.Leu113=) c.-121G= (n.-121G=) n.1565G= n.737G= n.773G= | |
15 | g.41396721C>G | CA7491357 | NDUFAF1 | c.339G>C (p.Leu113=) c.-121G>C (n.-121G>C) n.1565G>C n.737G>C n.773G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396721C>T | CA489984010 | NDUFAF1 | c.339G>A (p.Leu113=) c.-121G>A (n.-121G>A) n.1565G>A n.737G>A n.773G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.41396722A>C | CA391810274 | NDUFAF1 | c.338T>G (p.Leu113Arg) c.-122T>G (n.-122T>G) n.1564T>G n.736T>G n.772T>G | |
15 | g.41396722A>G | CA391810275 | NDUFAF1 | c.338T>C (p.Leu113Pro) c.-122T>C (n.-122T>C) n.1564T>C n.736T>C n.772T>C | |
15 | g.41396722A>T | CA391810276 | NDUFAF1 | c.338T>A (p.Leu113Gln) c.-122T>A (n.-122T>A) n.1564T>A n.736T>A n.772T>A | |
15 | g.41396723G>A | CA489984013 | NDUFAF1 | c.337C>T (p.Leu113=) c.-123C>T (n.-123C>T) n.1563C>T n.735C>T n.771C>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396723G>C | CA391810277 | NDUFAF1 | c.337C>G (p.Leu113Val) c.-123C>G (n.-123C>G) n.1563C>G n.735C>G n.771C>G | |
15 | g.41396723G>T | CA391810278 | NDUFAF1 | c.337C>A (p.Leu113Met) c.-123C>A (n.-123C>A) n.1563C>A n.735C>A n.771C>A | |
15 | g.41396724A>C | CA489984016 | NDUFAF1 | c.336T>G (p.Pro112=) c.-124T>G (n.-124T>G) n.1562T>G n.734T>G n.770T>G | |
15 | g.41396724A>G | CA489984015 | NDUFAF1 | c.336T>C (p.Pro112=) c.-124T>C (n.-124T>C) n.1562T>C n.734T>C n.770T>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396724A>T | CA489984014 | NDUFAF1 | c.336T>A (p.Pro112=) c.-124T>A (n.-124T>A) n.1562T>A n.734T>A n.770T>A | |
15 | g.41396725G>A | CA269681115 | NDUFAF1 | c.335C>T (p.Pro112Leu) c.-125C>T (n.-125C>T) n.1561C>T n.733C>T n.769C>T | dbSNP |
15 | g.41396725G>C | CA391810279 | NDUFAF1 | c.335C>G (p.Pro112Arg) c.-125C>G (n.-125C>G) n.1561C>G n.733C>G n.769C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396725G= | CA2172238135 | NDUFAF1 | c.335C= (p.Pro112=) c.-125C= (n.-125C=) n.1561C= n.733C= n.769C= | |
15 | g.41396725G>T | CA391810280 | NDUFAF1 | c.335C>A (p.Pro112His) c.-125C>A (n.-125C>A) n.1561C>A n.733C>A n.769C>A | |
15 | g.41396726G>A | CA391810281 | NDUFAF1 | c.334C>T (p.Pro112Ser) c.-126C>T (n.-126C>T) n.1560C>T n.732C>T n.768C>T | |
15 | g.41396726G>C | CA391810282 | NDUFAF1 | c.334C>G (p.Pro112Ala) c.-126C>G (n.-126C>G) n.1560C>G n.732C>G n.768C>G | |
15 | g.41396726G>T | CA391810283 | NDUFAF1 | c.334C>A (p.Pro112Thr) c.-126C>A (n.-126C>A) n.1560C>A n.732C>A n.768C>A | |
15 | g.41396727G>A | CA489984020 | NDUFAF1 | c.333C>T (p.His111=) c.-127C>T (n.-127C>T) n.1559C>T n.731C>T n.767C>T | gnomAD v4 |
15 | g.41396727G>C | CA391810284 | NDUFAF1 | c.333C>G (p.His111Gln) c.-127C>G (n.-127C>G) n.1559C>G n.731C>G n.767C>G | |
15 | g.41396727G= | CA2172238136 | NDUFAF1 | c.333C= (p.His111=) c.-127C= (n.-127C=) n.1559C= n.731C= n.767C= | |
15 | g.41396727G>T | CA391810285 | NDUFAF1 | c.333C>A (p.His111Gln) c.-127C>A (n.-127C>A) n.1559C>A n.731C>A n.767C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41396728T>A | CA391810286 | NDUFAF1 | c.332A>T (p.His111Leu) c.-128A>T (n.-128A>T) n.1558A>T n.730A>T n.766A>T | |
15 | g.41396728T>C | CA391810287 | NDUFAF1 | c.332A>G (p.His111Arg) c.-128A>G (n.-128A>G) n.1558A>G n.730A>G n.766A>G | |
15 | g.41396728T>G | CA391810288 | NDUFAF1 | c.332A>C (p.His111Pro) c.-128A>C (n.-128A>C) n.1558A>C n.730A>C n.766A>C | |
15 | g.41396729G>A | CA391810291 | NDUFAF1 | c.331C>T (p.His111Tyr) c.-129C>T (n.-129C>T) n.1557C>T n.729C>T n.765C>T | COSMIC |
15 | g.41396729G>C | CA391810290 | NDUFAF1 | c.331C>G (p.His111Asp) c.-129C>G (n.-129C>G) n.1557C>G n.729C>G n.765C>G | |
15 | g.41396729G>T | CA391810289 | NDUFAF1 | c.331C>A (p.His111Asn) c.-129C>A (n.-129C>A) n.1557C>A n.729C>A n.765C>A | |
15 | g.41396730G>A | CA489984025 | NDUFAF1 | c.330C>T (p.Gly110=) c.-130C>T (n.-130C>T) n.1556C>T n.728C>T n.764C>T | dbSNP |
15 | g.41396730G>C | CA489984028 | NDUFAF1 | c.330C>G (p.Gly110=) c.-130C>G (n.-130C>G) n.1556C>G n.728C>G n.764C>G | |
15 | g.41396730G= | CA2172238137 | NDUFAF1 | c.330C= (p.Gly110=) c.-130C= (n.-130C=) n.1556C= n.728C= n.764C= | |
15 | g.41396730G>T | CA489984030 | NDUFAF1 | c.330C>A (p.Gly110=) c.-130C>A (n.-130C>A) n.1556C>A n.728C>A n.764C>A | |
15 | g.41396731C>A | CA391810294 | NDUFAF1 | c.329G>T (p.Gly110Val) c.-131G>T (n.-131G>T) n.1555G>T n.727G>T n.763G>T | |
15 | g.41396731C>G | CA391810292 | NDUFAF1 | c.329G>C (p.Gly110Ala) c.-131G>C (n.-131G>C) n.1555G>C n.727G>C n.763G>C | |
15 | g.41396731C>T | CA391810293 | NDUFAF1 | c.329G>A (p.Gly110Asp) c.-131G>A (n.-131G>A) n.1555G>A n.727G>A n.763G>A | |
15 | g.41396732C>A | CA391810295 | NDUFAF1 | c.328G>T (p.Gly110Cys) c.-132G>T (n.-132G>T) n.1554G>T n.726G>T n.762G>T | |
15 | g.41396732C>G | CA391810296 | NDUFAF1 | c.328G>C (p.Gly110Arg) c.-132G>C (n.-132G>C) n.1554G>C n.726G>C n.762G>C | gnomAD v4 |
15 | g.41396732C>T | CA391810297 | NDUFAF1 | c.328G>A (p.Gly110Ser) c.-132G>A (n.-132G>A) n.1554G>A n.726G>A n.762G>A | |
15 | g.41396733T>A | CA391810298 | NDUFAF1 | c.327A>T (p.Glu109Asp) c.-133A>T (n.-133A>T) n.1553A>T n.725A>T n.761A>T | |
15 | g.41396733T>C | CA489984032 | NDUFAF1 | c.327A>G (p.Glu109=) c.-133A>G (n.-133A>G) n.1553A>G n.725A>G n.761A>G | |
15 | g.41396733T>G | CA391810299 | NDUFAF1 | c.327A>C (p.Glu109Asp) c.-133A>C (n.-133A>C) n.1553A>C n.725A>C n.761A>C | |
15 | g.41396734T>A | CA391810300 | NDUFAF1 | c.326A>T (p.Glu109Val) c.-134A>T (n.-134A>T) n.1552A>T n.724A>T n.760A>T | |
15 | g.41396734T>C | CA391810302 | NDUFAF1 | c.326A>G (p.Glu109Gly) c.-134A>G (n.-134A>G) n.1552A>G n.724A>G n.760A>G | |
15 | g.41396734T>G | CA391810301 | NDUFAF1 | c.326A>C (p.Glu109Ala) c.-134A>C (n.-134A>C) n.1552A>C n.724A>C n.760A>C | |
15 | g.41396734_41396735delinsTC | CA2172238139 | NDUFAF1 | c.325_326delinsGA (p.Glu109=) c.-135_-134delinsGA (n.-135_-134delinsGA) n.1551_1552delinsGA n.723_724delinsGA n.759_760delinsGA |